Выбор читателей
Популярные статьи
В настоящее время к мутациям генов гемостаза относятся мутация FVLeiden, FIIG20210A, дефицит протеина С, дефицит протеина S.
Что же касается причин их возникновения, то отмечу, что мутации генов гемостаза связаны главным образом с наследственным фактором, то есть мы рождаемся с этими генами или полиморфизмами, это то, что мы получили по наследству от своих родителей, они с нами с рождения.
Возможно, природа появления этих мутаций компенсаторная - возмещающая. Кровотечение сопровождает рождение человека, и должен быть механизм внутри человека, который остановит это кровотечение.
Но в ряде случаев тромбофилия (состояние организма, характеризующееся повышенным тромбообразованием) работает как причина серьезных осложнений со здоровьем.
У каждого четвертого человека в популяции может быть та или иная мутация генов тромбофилии, например, «675 4G/5G» в гене ингибитора активатора плазминогена 1-типа PAI-1, полиморфизм «163G/Т» в гене A-субъединицы фактора XIII, «I/D» в гене тканевого активатора плазминогена, «-455G/A» в гене фибриногена β-субъединицы, «1565 Т/С» в гене гликопротеина Gp-IIIa тромбоцитов, MTHFRC677T.
Наличие мутаций гемостаза является фактором риска внезапных осложнений - тромбозов, инфарктов, инсультов.
У женщин в период беременности мутации гемостаза также могут привести к невынашиванию и угрозе невынашивания, гестозам, способствовать бесплодию.
Кроме того, генетическая предрасположенность к тромбофилии может приводить к возникновению сердечно-сосудистых заболеваний (АГ, мерцательная аритмия).
Обследование на мутации генов гемостаза показано в следующих случаях:
При наличии тромбоза, инфаркта или в анамнезе, если в роду у пациента есть родственники с такими заболеваниями;
При невынашивании, отягощенном течении беременности (угроза прерывания, гестоз, ПОНРП - преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты);
При бесплодии и неудачах ЭКО.
Да, при условии, что мы знаем, какие мутации и в каких сочетаниях выявлены у пациенток.
Коррекция влияния тромбофилии на организм пациентки возможна двумя способами. Первый - это традиционное лечение при наличии проблем со здоровьем. Здесь мы назначаем лечение, ориентируясь на результаты анализов и имеющиеся жалобы.
Второй способ профилактический: на основании только результатов анализов.
Анализ на мутации тромбофилии сдается один раз в жизни, и его результаты не меняются. Соблюдения специальных условий перед сдачей анализа нет, то есть можно сдать кровь на наследственную тромбофилию в течение дня независимо от того, поел пациент или нет.
Обследование помимо стандартной диспансеризации (общий анализ крови и мочи, ЭКГ) должно включать скрининг анализ крови на определение состояния кровотоков-гемостазиограмма +ДДимер, АТ 3, Парус-тест. Этот анализ поможет своевременно выявить скрытую угрозу здоровью пациента и предупредить вышеописанные осложнения.
Вообще, нет единого протокола лечения мутаций тромбофилий.
Принципиально надо понимать, что нельзя лечить результаты анализов. Врач оценивает в первую очередь жалобы пациента, во вторую - результаты обследования. Лечение направлено главным образом на улучшение кровообращения.
Способы лечения тромбофилии разные. Это здоровый образ жизни, правильное питание, прием лекарственных препаратов, применение в некоторых случаях гирудотерапии (оздоровление организма и лечение пиявками), здоровый сон.
Замечу, что наибольший оздоровительный эффект приносит терапия, подобранная индивидуально для каждого пациента. Лечение может быть курсовое или постоянное в зависимости от причины обследования или жалоб пациента.
СПРАВКА О ВРАЧЕ
Седа Майрабековна Баймурадова - научный руководитель Научного центра гемостаза, тромбоза и фетальной медицины, гемостазиолог, врач акушер-гинеколог, доктор медицинских наук.
На Вы узнали про то, что такое тромбофилия, чем опасны тромбы, как тромбофилия связана с беременностью. Сегодня - подробнее про генетические анализы - гены, мутации гемостаза и про то, какие еще анализы надо будет сдавать.
Наследственные (генетические) тромбофилии – это обусловленные генетическими дефектами нарушения свойств крови и строения сосудов. Генетическая тромбофилия наследуется от родителей – от одного или обеих. Ген может быть один или несколько. Носительство может проявиться в детском возрасте, в период беременности, на протяжении жизни или никогда.
... гены - какие именно?
ген протромбина (II фактор, G20210A)
ген МТГФР (MTHFR, C677T)
ген фактора VII (G10976A)
ген тромбоцитарного гликопротеина IIIа (T1565C, Leu33Pro)
ген тромбоцитарного гликопротеина I bа (VNTR)
ген фибриногена (G-455A)
лейденская мутация (ген фактора V, G1691A)
ген активатора плазминогена (PAI-I, 675 5G/4G)
ген тканевого активатора плазминогена PLAT (С-7351T)
ген XI фактора (C22771T)
ген фактора Хагемана (F XII, С46Т)
О некоторых из них
Наиболее прогностически важные - ген протромбина (II фактор, G20210A) , ген МТГФР (MTHFR, C677T), ген фактора V лейденский, (G1691A).
Ген протромбина в системе свертываемости крови является одним из важных, поскольку именно в процессе расщепления протромбина образуется тромб. При мутациях этого гена количество протромбина может быть в несколько раз выше нормы. И даже гетерозиготный носитель измененного гена будет иметь высокий риск осложнений. По данным статистики, носителями полиморфизма этого гена являются около 3% людей. Мутация гена протромбина является фактором риска таких осложнений как , фето-плацентарная недостаточность, гибель плода, задержка роста плода, отслойка плаценты.
Ген метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR) отвечает за функцию ключевого фермента фолатного цикла. Нарушение работы этого гена приводит к повышению уровня гомоцистеина, что является мощным фактором развития целого спектра осложнений. Доказанной считается связь наличия гомозиготного варианта мутации этого гена и дефектом нервной трубки у плода. Однако реализация этой патологии происходит не только из-за генной предрасположенности, но и во многом из-за снижения фолатного статуса. То есть даже учитывая выраженную генетическую предрасположенность, есть возможность сдвига ситуации в положительную сторону при помощи корректирующей терапии. В частности, адекватный рацион и прием достаточных доз фолиевой кислоты до (!) и на малых сроках беременности в состоянии значительно снизить исходно высокие риски.
Ген фактора V (Лейдена) отвечает за фактор преобразования тромбина из протромбина. При полиморфизме этого гена происходит замена одной аминокислоты на другую (аргинина на глутамин), что в конечном итоге вызывает устойчивую гиперкоагуляцию крови. Распространенность гетерозиготного варианта мутации гена Лейдена около 6%, гомозиготные полиморфизмы крайне редки. Наличие лейденской мутации повышает вероятность невынашивания беременности на ранних сроках в 3 раза чаще обычного. Фето-плацентарная недостаточность, синдром задержки роста плода, гестоз, плацентарная недостаточность развиваются в результате тромбозов сосудов плаценты различного калибра.
Ген фактора VII – коагуляционный, является активатором других факторов (IX и X), то есть непосредственно запускает образовании тромба - кровяного сгустка. Распространенность полиморфизма довольно высока – до 20 % в популяции.
Ген фибриногена отвечает за переход фибриногена в фибрин (плотные переплетающиеся нити в виде сетки) при повреждении сосуда. Если данный ген имеет мутацию, то это меняет его функцию, то есть повышается экспрессия гена и фибриногена становится гораздо больше. Следовательно, чем больше «каркаса», тем больше образуется непосредственно тромбов.
Ген тромбоцитарного гликопротеина IIIа участвует в процессах склеивания тромбоцитов. При мутации в этом гене процесс адгезии (слипания) происходит очень активно и тромбоциты прилипают друг к другу и к нитям фибрина, образуя множество тромбов в сосудах. Особенностью мутцаии этого гена является то, что она значительно усугубляет другие полиморфизмы, в частности, лейденовскую мутацию.
Ген тканевого активатора плазминогена
PAI 1 регулирует работу системы противосвертывания. При повреждении этого гена система, растворяющая тромбы работает с пониженной активностью, а это повышает риски их образования. Полиморфизмы данного гена повышают риски развития тяжелых форм гестоза в 2-3 раза. Распространенность полиморфизма гена PAI 1 составляет до 8%.
Какие могут возникнуть осложнения?
Различные формы генетической тромбофилии могут стать причиной множества патологических состояний и осложнений:
Кто нуждается в обследовании на выявление генетической тромбофилии?
Молекулярно-генетическое обследование на предмет выявления генетической тромбофилии рекомендовано в следующих случаях:
Основной анализ – это молекулярно-генетический, исследующий полиморфизм генов гемостаза .
Анализ в полном объеме определяет состояние каждого гена, ответственного за работу системы гемостаза. Это позволяет еще на этапе планирования назначить соответствующую терапию, скорректировать рацион питания и предпринять ряд профилактических мер, что СУЩЕСТВЕННО снижает риски тромбофилических осложнений.
Анализ сдается один раз в жизни, потому что его результат не поменяется никогда! Это же генетика:)
Генетический материал (ДНК) можно получить из любой клетки, в которой есть ядро. Абсолютно в каждом ядре содержится генетическая информация. Самый простой способ получения клеток – это буккальный соскоб, то есть сбор клеток со слизистой ротовой полости. Быстро и безболезненно.
Дополнительные анализы, оценивающие работу системы гемостаза в динамике – это общий анализ крови, гемостазиограмма , агрегация тромбоцитов . Эти анализы показывают состояние гемостаза на момент сдачи крови. С их помощью определяется тактика ведения, выявляется необходимость терапии, оценивается результат лечения, корректируются дозы препаратов и т.д.
P.S.
Уж сколько раз твердили миру, повторю еще разок)
Искать ответы на интересующие вопросы на форумах, в журналах, в блогах и прочее – правильно. Мы потому и пишем-стараемся!
Самодиагностика, самоведение беременности, самолечение и все остальные «самостоятельности» – неправильно.
Нельзя использовать назначения, сделанные другим людям, даже если ситуация ну точь-в-точь похожа – это провальный путь! Самостоятельно или по совету назначить себе те или иные анализы – еще можно понять, никакого существенного вреда, кроме финансового это не принесет. Но ЛЕЧЕНИЕ – нет. Строго нет. Нет и все. Даже если эту таблеточку пьет весь мир.
Необходимость лечения, препараты, дозы, продолжительность терапии – только лечащий врач! Это нужно запомнить, а лучше записать. И наклеить листочек на видное место.
Убеждена, что только очный «живой» прием позволяет врачу оценить адекватно ситуацию, не упустив нюансов. Ведь зачастую формат писем-смс-форумов предоставляет информацию неполную, несколько деформированную, под определенным углом. И, казалось бы, невинная стандартная рекомендация оказывается неэффективной или, что хуже, приводит к нежелательным последствиями.
Грамотные, опытные, тактичные, вежливые врачи – они существуют. Правда) Взаимное доверие – залог успеха. Ведь цель одна, общая! Ищите «своего» врача, задавайте вопросы, получайте ответы. Беременейте, вынашивайте, рожайте много-много здоровых детишек! И мы будем рады сказать друг другу спасибо.
Выделяют несколько состояний, которые наиболее часто упоминаются в связи с привычным невынашиванием.
Говоря о привычном невынашивании, обычно упоминают две группа тромбофилий:
Тромбофилия — это склонность организма к более легкому образованию и более долгому существованию тромбов.
Мысль о наличии связи между тромбофилией и риском осложнений при беременности возникла давно.
Было сделано предположение, что при тромбофилии легче будут образовываться тромбы в области сосудов плаценты, что будет затруднять питание и развитие плода. Кроме того, нарушение кровообращения в области плаценты будет увеличивать риск отслойки плаценты, развития преэклампсии (другие названия — токсикоз, гестоз), внутриутробной задержки развития плода и даже его гибели.
В связи с этим предположением были проведено несколько небольших исследований и предложен скрининг на тромбофилии у беременных, для проведения профилактического лечения.
Наиболее частой врожденной тромбофилией является мутация V фактора свертывания (лейденовская мутация). Она встречается у каждого двадцатого человека. К слову сказать, это и самая тяжелая мутация. Мутация гена протромбина встречается тоже довольно часто, примерно у 2-5% населения. Другие известные врожденные тромбофилии, увеличивающие риск тромбозов, — дефицит протеина С и протеина S.
Первоначаль но было выдвинуто предположение о том, что лейденовская мутация способствует выкидышам. Дальнейшее изучение этого вопроса показало, что этот риск возникает после 12 недель беременности, но не раньше. Похожее влияние оказывают и другие врожденные тромбофилии: риск не увеличен до 12 нед беременности, и начинает расти после 12 недель. Более того, в одном исследовании была доказана защитная роль тромбофилий. Наличие врожденной тромбофилии снижало вероятность выкидыша в 2 раза в сроке до 10 нед беременности. Там же было доказано, что при наличии врожденной тромбофилии риск выкидышей после 14 нед увеличивается более чем в 3 раза. Что касается ЭКО и врожденных тромбофилий, было обнаружено, что частота имплантации (прикрепления эмбриона) и родов была выше у женщин носителей лейденовской мутации.
Таким образом, на сегодняшний день нет оснований считать, что врожденные тромбофилии повинны в возникновении повторных выкидышей. Соответственно в отсутствии других факторов риска , нет никаких оснований проводить обследование на врожденные тромбофилии у пациентов с привычным невынашиванием.
АФС – это аутоиммунное заболевание, при котором иммунная человека начинает бороться со своими собственными тканями и клетками.
Обычно иммунная система создает антитела для борьбы с инфекцией, но антифосфолипидные антитела начинают бороться с фосфолипидами – вариант жировой ткани, содержащийся во многих клетках и тканях.
При антифосфолипидном синдроме наблюдаются следующие признаки:
Кроме того, АФС связан с инсультами, инфарктами и поражением почек.
Наличие высоких уровней антифосфолипидных антител увеличивает риск таких осложнений беременности, как выкидыши после 9 недель беременности, отслойка плаценты, задержка развития плода и преэклампсия (гестоз, токсикоз). Эти осложнения наблюдаются у 15-20% женщина, имеющих антитела. При привычном невынашивании антифосфолипидные антитела находят у 5-15% женщин. У женщин с нормальным течением беременности антитела встречаются у 2-5%. Если не лечить АФС, то 90% беременности заканчивается выкидышем: 52% до 10 нед и 38 после 10 нед. Наиболее важным является наличие волчаночного антикоагулянта, антитела к кардиолипину играют менее важную роль.
Для лечения антифосфолипидного синдрома используется гепарин и аспирин. Подобная терапия позволяет нивелировать негативное влияние АФС на течение беременности. Что касается привычного невынашивания, то АФС наиболее легко исправляемая причина этого осложнения беременности.
С врожденными тромбофилиями ситуация принципиально иная. Назначение какой-либо терапии при врождённых тромбофилиях не снижает риск повторных выкидышей.
Гемостаз – система организма, которая отвечает за нормальную остановку кровотечений и свертываемость крови. Функционирование гемостаза зависит от состояния стенок сосудов, от количества тромбоцитов в крови и некоторых других факторов.
Различные мутации генов гемостаза могут привести к патологиям развития плода, связанным с нарушением и не только. Они являются причиной хронического не вынашивания беременности, выкидышей на поздних сроках и других негативных последствий, поэтому важно пройти своевременное обследование.
Мутации (полиморфизм) генов – достаточно распространенное явление, поэтому анализы желательно сдавать в нескольких случаях:
Сейчас есть еще один способ получения материала для анализа: в некоторых клиниках используется защечный мазок, позволяющий получить клетки эпителия обратной стороны щеки. Такой метод является совершенно безболезненным и очень быстрым, это возможность провести обследование без дискомфорта даже для людей, боящихся уколов. После проведения лабораторных исследований назначается консультация специалиста-гематолога, который подробно объяснит полученный результат.
Анализ проводится методом ПЦР (полимеразной цепной реакции), результат определяется с помощью контрольных образцов.
При проведении лабораторных исследований учитывается тот факт, что во время всегда незначительно повышается уровень свертываемости крови, и это не является патологией. Однако наличие мутаций усиливает этот процесс, и начавшиеся тромбозы способны причинить большой вред организму матери и ребенка.
Чтобы проверить, передается ли мутация по наследству, рекомендуется сдать генетический анализ. Это недешевая процедура, дающая возможность определить вероятность дальнейших отклонений в системе гемостаза у потомков. Этот вид анализов обязательно назначается людям, в роду которых уже имелись случаи тромбоза. Бить тревогу нужно обязательно: не выявленная вовремя мутация способна привести к гибели плода или тяжелым порокам в его физическом и умственном развитии.
Возможно ли успешное завершение беременности и нормальное развитие плода, если были выявлены какие-либо мутации генов гемостаза? Да, современные методы медицины помогают бороться с повышенной свертываемостью крови и предотвращают плацентарную недостаточность пороки развития плода. В этом случае назначается фолиевая кислота, препятствующая образованию тромбов, специальные поливитамины и различные иные препараты. Если точно соблюдать врачебные рекомендации, шанс выносить здорового ребенка и успешно родить без осложнений повышается до 95%.
Выявление нарушений в работе системы гемостаза не является приговором для больного. Есть специальные лекарственные средства, способные предупредить тромбозы и минимизировать последствия хромосомных отклонений.
Даже если у женщины несколько раз не получалось доносить беременность, после начала правильного лечения, можно значительно увеличить шансы на успех.
Успехи лабораторных методов исследования позволили получать максимально точную информацию о правильности набора хромосом и возможных отклонениях. Сейчас медицина позволяет «вести» весь процесс , своевременно корректируя любые отклонения. Если вовремя обратиться к специалистам и воспользоваться профессиональной помощью, риск пороков развития можно свести к минимуму.
Всем доброго времени суток!
Сегодня хочу рассказать о своем опыте применения Новинета . В этом отзыве не будет фоток упаковки, таблеток и инструкции смысл этого отзыва в другом: предостеречь людей с проблемами гемостаза или мутациями генов системы гемостаза от приема Новинета .
1. Предыстория, для чего выписали Новинет
После гистероскопии врачом по результатам гистологии был назначен КОК Новинет на месяц в целях недопущения развития гиперплазии эндометрия при подготовке, дабы максимально не допустить нового разрастания эндометрия.
2. Прием Новинета, результаты
При подготовке я сдавала все анализы, в том числе и гемостаз (коагулограмму), она оказалась вполне хорошей.
Начала принимать, как полагается, в 1 день цикла, по одной таблетке в одно и то же время.
На фоне приема КОК меня начало тошнить, постоянно мерзла, вот всегда так сильно, что на работе сидела с двумя обогревателями под столом, просыпалась очень часто с головной болью и разбитым состоянием.
И вот на 15-ой таблетке Новинета я пошла обновлять анализы для вступления в протокол, и как же я была поражена, увидев изменения в гемостазиограмме за чуть больше месяца!
Для сравнения на двух следующих фотографиях представлены результаты гемостаза без приема КОК, в моем обычном состоянии:
Как видим по Д-димеру, РФМК, фибриногену (на остальные показатели в данном случае можно не смотреть) все вполне нормально.Теперь посмотрим на эти же показатели гемостазиограммы, сданной на фоне приема Новинета (15-ая таблетка), на следующей фотке:
Видим, насколько выросли Д-димер, фибриноген и РФМК (Д-димер-вырос в 30 раз! РФМК и фибриноген в 2-4 раза)-эти показатели указывают на то, что кровь сгустилась, причем очень сильно, идет быстрое тромбообразование, что опасно для всех людей в настоящем, особенно для тех, кто планирует беременность, как я, и в отдаленном будущем и чревато инсультами, инфарктами и другими неприятными последствиями для здоровья.
Увидев такие изменения я побежала сдавать другой анализ на мутации генов гемостаза и фолатного цикла: по фолатному цикла выявлены две мутации фолатного цикла (тоже может вести к сгущению крови, требуются приемы метилфолатов) и одна мутация генов системы гемостаза PAI-1 серпенин.
Результаты анализа приведены на фото ниже:
Этот анализ позволит при необходимости провести антикоагулянтную терапию при проводимом лечении.
Но, как оказалось, согласно этим мутациям прием КОК и, в частности, Новинета мне были противопоказаны.
Однако по результатам УЗИ-все в порядке, цель по недопущению активации гиперплазии эндометрия, судя по УЗИ-картине, достигнута.
3. Выводы
На фоне приема Новинета , как и любого КОК, необходимо в обязательном порядке проверять коагулограмму (гемостазиограмму), а еще лучше-до приема Новинета сдавать анализ на мутации генов гемостаза для выявления скрытой склонности к тромбофилии, как ум меня, поскольку изменения в крови пошли только на фоне приема Новинета .
Рекомендую, но только под контролем врача! Он должен проанализировать все ваши гормоны, гемостазиограмму, мутации генов гемостаза, поскольку в случае их наличию прием КОК, Новинета в том числе, противопоказаны.
Из достоинств:
Одна таблетка-один день;
Удобная упаковка;
Стоимость вполне себе приемлемая.
Статьи по теме: | |
Значение слова консолидация
КОНСОЛИДАЦИЯ консолидации, мн. нет, ж. (книжн., спец.). Действие по... Спирт этиловый Введение спирта
Наша статья раскроет информацию на всем известное средство «Этиловый... Сообщение о планете сатурн
Планета Сатурн, пожалуй, имеет самый необычный вид среди всех планет... |