Синдром фанкони симптомы у взрослых. Что такое синдром Фанкони: особенности у взрослых и детей

Из книги Синдром предков: трансгенерационные связи, семейные тайны, синдром годовщины, передача травм и практическое использование геносоциограммы/Пер. И.К. Масалков - Москва: Издательство Института Психотерапии: 2001 К терапевтам филадельфийской школы, которая внесла

СИНДРОМ ДЕЖА ВЮ СИНДРОМ ДЕЖА ВЮ От стабильности - к распаду или к развитию? Михаил Делягин 05.09.2012

Синдром Фанкони – наследуемая патология почек у собак породы басенджи, именно у этих пациентов большинство ветеринарных врачей проводят диагностику данного заболевания. Тем не менее описано множество случаев возникновения синдрома у собак других пород как первичной патологии, так и на фоне различных заболеваний или при приеме некоторых препаратов. Синдром Фанкони описан и у кошек.

Анатомия и физиология почек

Как известно, структурной и функциональной единицей почек является нефрон. Он начинается с шарообразной структуры – капсулы Боумена, состоящей из наружного и внутреннего листков. Наружный листок является продолжением эпителия почечного канальца. Внутренний слой сформирован высокоспециализированными клетками – подоцитами. Подоциты имеют множественные отростки-ножки, соприкасающиеся с ножками соседних клеток и покрывающие таким образом капилляры клубочка. Кровь в капилляры поступает через афферентную артериолу, которая делится на множество тонких петель, объединяющихся затем в выносящую эфферентную артериолу. Между эндотелием капилляров и подоцитами находится базальная мембрана, являющаяся важным звеном фильтрационного барьера.

Формирование мочи начинается с процесса ультрафильтрации. Весь объем плазмы фильтруется примерно 100 раз за день. Основными составляющими почечного фильтра являются эндотелий капилляров клубочков, базальная мембрана и подоциты внутреннего слоя капсулы Боумена. Большая часть гломерулярного фильтрата образуется за счет высокого гидростатического давления артериальной крови и выборочной проницаемости почечного барьера. Вода и растворенные в ней вещества проходят через фильтр, а крупные белковые молекулы удерживаются в кровяном русле. Таким образом получается очень большой объем почечного фильтрата. Далее в почечных канальцах происходит обратное всасывание необходимых компонентов. Около 99 % натрия хлорида и воды адсорбируется. Структура почечных канальцев коррелирует с их функцией. Так, например, эпителий проксимального отдела почечных канальцев имеет хорошо развитую щеточную каемку (для увеличения площади поверхности) и большое количество митохондрий (энергетический запас клеток). Основная часть транспортных функций, происходящих в данных клетках, является энергозависимой, поэтому они очень чувствительны к ишемическому воздействию. Кроме того, эпителий почечных канальцев может подвергаться токсическому воздействию экскретируемых веществ. В проксимальных канальцах активно реабсорбируется большое количество натрия и хлоридов, а вода всасывается пассивно и таким образом абсорбируется 60–80 % почечного фильтрата, поступающего в проксимальный почечный каналец. Канальцы и перитубулярные капилляры находятся в тесной близости для наиболее быстрого удаления абсорбированного натрия и воды. Кроме натрия и воды, в проксимальном отделе канальцев абсорбируются глюкоза, аминокислоты, фосфаты кальция, мочевая кислота, белки и калий.

Далее находится петля Генле, которая спускается из коркового вещества в мозговое и затем возвращается обратно. Толстая нисходящая часть петли Генле выстлана простым кубическим эпителием, тонкая нисходящая и восходящая части – простым плоским эпителием, микроворсинки у этих клеток выражены слабее или не выражены совсем, они содержат меньшее количество митохондрий. Тонкая часть петли Генле, тесно оплетенная капиллярами (прямые сосуды – vasa recta), играет основную роль в концентрации мочи. Далее следует толстая часть восходящей петли Генле, выстланная простым кубическим эпителием, напоминающим эпителий проксимальных канальцев, но с менее выраженными ворсинками, которые располагаются в области коркового вещества. Клетки, примыкающие к афферентной артериоле, являются составной частью юкстагломерулярного аппарата. После петли Генле располагается дистальный извитой каналец, он достаточно короткий и структурно напоминает эпителий проксимального извитого канальца, но с менее выраженными ворсинками, зато со значительным количеством митохондрий (иногда превышающих количество митохондрий в эпителии проксимального канальца). Следом за дистальным канальцем находится соединительный каналец, далее – собирательная трубочка. Собирательные трубочки являются продолжением нефрона, но имеют отличное происхождение. Основной функцией этого отдела мочевыделительной системы является концентрирование мочи за счет абсорбции воды под действием антидиуретического гормона.

Патофизиология

Синдромом Фанкони называют состояние, при котором развивается снижение реабсорбции в проксимальном отделе извитых канальцев почек. В результате этого большинство продуктов, которые должны возвращаться в кровоток после фильтрации первичной мочи, выводятся из организма. Происходит потеря с мочой глюкозы, фосфатов, аминокислот, бикарбоната, кальция, калия и других ионов. Нарушение всасывания бикарбоната приводит к состоянию, называемому почечным тубулярным ацидозом. Существует два типа почечного тубулярного ацидоза: проксимальный и дистальный.

При дистальном тубулярном ацидозе (тип 1) происходит нарушение закисления мочи. У таких пациентов часто развиваются нефролиты, происходит деминерализация костей, развивается гипокалиемия. Дефект проксимального отдела почечных канальцев приводит к нарушению реабсорбции бикарбонатов, такое состояние называют проксимальным тубулярным ацидозом (тип 2).

Пациенты с синдромом Фанкони также страдают потерей бикарбонатов, но, помимо этого, развивается потеря глюкозы, фосфатов, мочевой кислоты, аминокислот. Часто синдром Фанкони называют синдромом потери. При этом в моче отмечают повышенное содержание таких веществ, как глюкоза, натрий, калий, фосфор, бикарбонат и аминокислоты, в то время как в крови может отмечаться снижение этих показателей.

У животного с синдромом Фанкони часто обнаруживают глюкозурию при нормогликемии (если исключаются такие возможные причины, как лептоспироз и пиелонефрит), что является показанием для дальнейшей диагностики.

Существуют два различных типа синдрома Фанкони: врожденный и идиопатический. Врожденный синдром Фанкони встречается у собак породы басенджи.

Идиопатический синдром Фанкони описан у собак многих пород: бордертерьеров, норвежских элкхаундов, уиппетов, йоркширских терьеров, лабрадоров, грейхаундов, кокер-спаниелей некоторых окрасов, метисов (обычно имеются данные о единичных случаях).

Существует также приобретенный синдром Фанкони. Он развивается у собак при токсическом воздействии препаратов и различных веществ, поедании «китайских вкусняшек», при гипопаратиреозе, при болезнях печени, сопровождающихся накоплением меди.

У кошек описаны случаи возникновения приобретенного синдрома Фанкони при химиотерапии с применением хлорамбуцила.

Врожденный синдром Фанкони

Синдром Фанкони у басенджи – это наследственное заболевание, характеризующееся развитием недостаточности проксимального отдела канальцев почек. Впервые синдром Фанкони был описан в 1936 году швейцарским врачом Гвидо Фанкони. У собак первое описание синдрома Фанкони у басенджи датируется 1976 годом.

Синдром Фанкони басенджи вызван мутацией в гене FAN1 (Fanconi anemia-associated nuclease 1), который является частью семейства генов миотубуларин тирозинфосфатазы. Анемия Фанкони и синдром Фанкони вызваны мутацией в одном гене, но эти заболевания различны. При синдроме Фанкони мутация в гене FAN1 приводит к гиперчувствительности клеток проксимального отдела канальцев почек к минимальному количеству повреждающих веществ. Так как каждая индивидуальная собака может быть подвержена разному количеству различных повреждающих факторов, то и начало развития клинических симптомов может проявляться у животных разных возрастов. Обычно первые симптомы заболевания проявляются у животных в возрасте 4–7 лет. Патология всасывания натрия и фосфатов у басенджи развивается в чуть более раннем возрасте (3 лет), всасывание глюкозы и аминокислот снижается к 4 годам. Скорость клубочковой фильтрации может быть также нарушена.

Синдром Фанкони басенджи наследуется по аутосомно-рецессивному типу. От двух клинически здоровых родителей может быть получена больная собака, а оба родителя являются гетерозиготными. В этом случае 25 % потомства являются пораженными, 50 % – бессимптомными носителями и 25 % – здоровыми собаками без носительства мутантного гена. В настоящее время разработан тест для определения наличия мутации в гене FAN1. По различным данным, заболеваемость колеблется от 10 до 30 % среди собак породы басенджи.

Развитие синдрома Фанкони у собак с гепатопатией, сопровождающейся накоплением меди

Накопление меди может возникнуть вследствие как первичного нарушения метаболизма, так и нарушения экскреции меди на фоне заболеваний, связанных с холестазом. Выявление точной этиологии может быть проблематичным, так как при гистопатологическом исследовании будут обнаружены признаки фиброза, воспаления и цирроза вне зависимости от первоначальной причины.

Болезнь накопления меди (подобно болезни Вильсона у людей) описана у многих пород собак: вест-хайленд-уайт-терьер, доберман-пинчер, бедлингтонтерьер, скайтерьер, лабрадор-ретривер, далматин. Тем не менее генетическая основа обнаружена только у бедлингтонтерьеров, у которых накопление меди связано с дефектом в гене MURR-1.

Медь накапливается в печени, способствуя развитию гепатита, а в дальнейшем – цирроза печени, что еще больше усугубляет экскрецию меди. В процессе развития заболевания скопления меди отмечаются не только в паренхиме печени, но и в тканях почек и головном мозге. При поражении эпителия проксимального отдела почечных канальцев могут возникать признаки синдрома Фанкони. Данное состояние достаточно часто описывается у людей при развитии болезни Вильсона.

Для обнаружения меди в органах и тканях используют специальное окрашивание гистологических срезов. Поэтому для выявления данного состояния необходимо гистопатологическое исследование тканей печени и коркового вещества почек. Стоит отметить, что у людей с болезнью Вильсона не всегда удается обнаружить скопление меди в эпителии печени и почек. Это может быть связано с неравномерным распределением меди в паренхиме или диффузным наличием меди в цитоплазме, что не позволяет визуализировать ее при окрашивании. Также существуют методы количественной оценки меди в тканях.

Гипопаратиреоз

Описан случай развития синдрома Фанкони у собаки на фоне гипопаратиреоза. Точный механизм развития поражений проксимального отдела почечных канальцев неясен, но существует предположение, что он связан со снижением концентрации 1,25-дигидроксихолекальциферола в крови. У людей и крыс описано развитие синдрома Фанкони при недостаточности витамина D вне зависимости от уровня паратгормона. У данного животного снижение уровня 1,25-дигидроксихолекальциферола было вызвано гипофункцией паращитовидной железы. Симптомы недостаточности проксимального отдела почечных канальцев исчезли после заместительной терапии основного заболевания.

«Китайские вкусняшки»

В последние годы описано большое количество случаев возникновения приобретенного синдрома Фанкони после кормления собак лакомствами, произведенными в Китае. Чаще всего это собаки мелких пород, весом не более 10 кг. Случаи были зафиксированы в разных странах и на разных континентах: в Австралии, Северной Америке, Японии, Европе. Время от начала кормления данными продуктами до развития клинических симптомов различается от 0,3 до 78 недель. Предположительно это связано с количеством потребляемых лакомств, индивидуальной переносимостью, различиями в партиях и началом обнаружения владельцем клинических симптомов. Точный этиологический фактор еще не был определен. Предполагается, что им могут быть сальмонеллы, тяжелые металлы, пестициды, антибиотики, противовирусные препараты, микотоксины, родентициды, известные ранее нефротоксины или эндотоксины.

Отмечено развитие классических симптомов синдрома Фанкони, проходящих после отмены «китайских вкусняшек». Как правило, после симптоматического лечения и нормализации кормления животные полностью излечиваются, хотя и отмечались случаи развития хронической болезни печени.

Кошки

Синдром Фанкони крайне редко описывается у кошек. Отмечено развитие недостаточности проксимального отдела почечных канальцев у четырех кошек, проходящих лечение с применением хлорамбуцила. Хлорамбуцил был назначен в качестве химиотерапии при лечении алиментарной лимфомы или воспалительного заболевания кишечника. Симптомы синдрома Фанкони у данных пациентов развивались спустя 2–26 недель с начала химиотерапии. Немаловажно, что при этом ни у одной кошки не было симптомов полидипсии и полиурии, которые являются частыми проявлениями синдрома Фанкони у собак. Частичное или полное разрешение нефропатии отмечено в течение трех месяцев у 3 кошек из 4.

Симптомы синдрома Фанкони

Клинические проявления синдрома Фанкони могут сильно варьироваться по степени проявления и обычно включают в себя угнетение, рвоту, анорексию, обезвоживание, диарею, полидипсию, полиурию, потерю веса и плохое качество шерсти. Наиболее частый симптом, который отмечают владельцы, это полидипсия и полиурия (не описан у кошек).

Для подтверждения диагноза необходимо проведение биохимического анализа крови и мочи. При проведении лабораторных исследований наиболее распространенной находкой является глюкозурия при нормогликемии, что требует дальнейшего обследования. Следующим шагом для постановки диагноза является обнаружение аминоацидурии. Протеинурия обычно умеренная. Снижение реабсорбции бикарбоната приводит к развитию метаболического ацидоза. При длительном течении заболевания могут отмечаться гипокалиемия и мышечная слабость.

Лечение и прогнозы

Важным аспектом лечения синдрома Фанкони является исключение любых возможных причин. У пациентов с лептоспирозом, пиелонефритом могут пройти признаки недостаточности проксимального отдела канальцев почек в течение 2–3 месяцев после начала специфической терапии. Терапия синдрома Фанкони сводится к контролю метаболического ацидоза и замещению потерянных с мочой электролитов.

При развитии тяжелых изменений проводится госпитализация и агрессивная инфузионная терапия с целью нормализации состояния пациента.

У стабильных пациентов лечение может проводиться амбулаторно. Так как частыми симптомами являются полидипсия и полиурия, стоит уделять особое внимание нормальной гидратации пациента. У животных всегда должен быть доступ к свежей воде. При необходимости возможно подкожное введение жидкости стабильным пациентам, длительность терапии может составлять от нескольких недель до месяцев. Выбор раствора зависит от тяжести электролитных нарушений, как правило, необходимы подщелачивающие растворы, такие как раствор Рингера лактата, Нормосол-R, Плазмалит 156. В случае необходимости возмещения потерь калия проводится соответствующая инфузионная терапия в условиях отделения интенсивной терапии с постоянным контролем электролитов.

В случае развития тошноты и рвоты, отказа от еды необходимо применение антиэметиков, антацидных препаратов. У пациентов с уремией или кетонурией часто развиваются тошнота и отказ от корма. Также необходимо уделять внимание питанию. Не стоит снижать количество потребляемого белка у стабильных, неуремичных животных. Некоторые авторы рекомендуют дополнительные пищевые добавки, содержащие витамины и минеральные вещества, в качестве длительной нутриционной поддержки.

Развитие заболевания у басенджи может быть различным, по некоторым данным, синдром Фанкони может не влиять на продолжительность жизни больных собак. Прогрессия патологии у собак других пород, как правило, протекает достаточно быстро, но описаны и случаи спонтанного выздоровления. У одних собак хроническая почечная недостаточность может развиться в течение нескольких месяцев, другие остаются клинически стабильными в течение нескольких лет. Тем не менее чаще всего прогноз для животных с приобретенным синдромом Фанкони при проведении соответствующей терапии остается хорошим.

Masaya Igase, Kenji Baba, Takako Shimokawa Miyama, Shunsuke Noguchi, Takuya Mizuno and Masaru Okuda. Acquired Fanconi syndrome in a dog exposed to jerky treats in Japan. J. Vet. Med. Sci. 77 (11): 1507–1510, 2015.

Natalie C Reinert and David G Feldman. Acquired Fanconi syndrome in four cats treated with chlorambucil. Journal of Feline Medicine and Surgery. 2016, Vol. 18(12) 1034–1040

Hill T. L., Breitschwerdt E. B., Cecere T. and Vaden S. Concurrent Hepatic Copper Toxicosis and Fanconi’s Syndrome in a Dog. J Vet Intern Med. 2008; 22: 219–222.

Ruth A. Darrigrand-Haag, Sharon A. Center, John F. Randolph, Robert M. Lewis and Philip A. Wood. Congenital Fanconi Syndrome Associated With Renal Dysplasia in 2 Border Terriers. Journal of Veterinary Infernal Medicine, Vol 70, No 6 (November-December), 1996: pp 412–419.

DiBartola S. Fluid, Electrolyte, and Acid-Base Disorders in Small Animal Practice, 4rd ed. St. Louis, MI: Saunders Elsevier, 2013.

Fanconi Renal Disease Management Protocol for Veterinarians By Steve Gonto, M. M. Sc., Ph. D. Revised February 29, 2016.

Ashley N. Hooper, DVM, Brian K. Roberts, DVM, DACVECC. Fanconi Syndrome in Four Non-Basenji Dogs Exposed to Chicken Jerky Treats. JAAHA | 47:6 Nov/Dec 2011.

Lisa M. Freeman, Edward B. Breitschwerdt, Bruce W. Keene, Bernie Hansen. Fanconi"s Syndrome in a Dog With Primary Hypoparathyroidism. Journal of Veterinary Internal Medicine, Vol8, No 5 (September-October), 1994: pp 349–354.

James C. M. Chan, Jon I. Scheinman, Karl S. Roth. Renal Tubular Acidosis. Pediatrics in Review Vol. 22 No. 8 August 2001, 277–287.

Appleman E. H., Cianciolo R., Mosenco A. S., Bounds M. E. and S. Al-Ghazlat. Transient Acquired Fanconi Syndrome Associated with Copper Storage Hepatopathy in 3 Dogs. J Vet Intern Med. 22: 1038–1042, 2008.

Roger A. Hostutler, DVM; Stephen P. DiBartola, DVM, DACVIM; Kathryn A. Eaton, DVM, PhD, DACVP. Transient proximal renal tubular acidosis and Fanconi syndrome in a dog. JAVMA, Vol 224, No. 10, May 15, 2004.

Hooijberg E. H., Furman E., Leidinger J., Brandstetter D., Hochleitner C., Sewell A. C., Leidinger E. and Giger U. Transient renal Fanconi syndrome in a Chihuahua exposed to Chinese chicken jerky treats. Tierarztl Prax Ausg K Kleintiere Heimtiere. 43(3): 188–192, 2015.

La Abraham, D Tyrrell Ja Charles. Transient renal tubulopathy in a racing Greyhound. Australian Veterinary Journal. Volume 84, No 11, November 2006.

Yearley J. H., et al. Survival time, lifespan, and quality of life in dogs with idiopathic Fanconi syndrome. J Am Vet Med Assoc. 225 (3): 377–383, 2004.

Синдром Фанкони (или Тони-Дебре-Фанкони, глюкозофосфатаминовый диабет) является врожденной патологией обмена веществ, наследующейся преимущественно по аутосомно-рецессивному типу и проявляющейся нарушениями всасывания аминокислот, фосфата, бикарбоната и глюкозы. Такие изменения провоцируются комплексом клинических и биохимических поражений канальцев почек. В результате у ребенка развивается патология, подобная особенному виду рахита или . В некоторых случаях такие нарушения обмена веществ наблюдаются и у взрослых – они провоцируются различными приобретенными заболеваниями.

В этой статье мы ознакомим вас с причинами, проявлениями, методами выявления и лечения синдрома Фанкони. Эта информация поможет вам составить представление об этой патологии, и вы сможете вовремя заподозрить начало ее развития и обратиться за врачебной помощью.

Впервые этот синдром был описан педиатром Фанкони в 1931 году. Им был освещен клинический случай одного ребенка с признаками рахита, карликовости, альбуминурией и глюкозурией. Через 2 года доктор де Тони добавил к описанию патологии гипофосфатемию, а несколько позднее врач Дебре включил в клиническую картину недуга аминоацидурию.

Синдром Фанкони нередко протекает на фоне других наследственных патологий обмена веществ:

• непереносимость фруктозы;
• цистиноз;
• галактоземия.

По данным статистики это заболевание наблюдается у 1 новорожденного из 350 тыс. родившихся. У детей этот синдром вызывает развитие , ослабление мышечной ткани и отставание в развитии.

Причины

В зависимости от причин развития синдром Фанкони может быть:

• врожденным (или семейным) – развивается вследствие генетической мутации;
• приобретенным (или вторичным) – провоцируется другими заболеваниями, приводящими к таким же нарушениям обмена веществ.

Семейные варианты синдрома Фанкони вызываются мутацией в 15-й хромосоме – 15q15.3. Такие гены наследуются по следующим типам:

• аутосомно-рецессивному;
• аутосомно-доминантному;
• сцепленному с Х-хромосомой.

По наблюдениям специалистов, иногда встречаются случаи синдрома Фанкони, когда мутация гена не была унаследована от родителей (т. е. она произошла впервые и является «свежей»).

Синдром Фанкони чаще появляется при следующих наследственных нарушениях:

• нарушение обмена цистеина;
• непереносимость молочных продуктов;
• нарушение обмена ароматических аминокислот;
• дефекты отвечающих за распад гликогена ферментов;
• непереносимость фруктозы;
• болезнь Вильсона (нарушения метаболизма меди);
• дисфункция фермента сульфатазы и нарушение обмена миелина;
• острый дефицит витамина D;
• постоянное токсическое воздействие лекарств, тяжелых металлов и ядов.

Приобретенный синдром Фанкони развивается преимущественно у взрослых на фоне следующих патологий:

• врожденные аномалии почек;
• отравления солями кадмия, свинца, ртутью и урановыми соединениями;
• онкологические заболевания крови;
• токсическое воздействие лекарств на основе платины, препаратов для химиотерапии, антиретровирусных средств (Цидофовира, Диданозина) или антибиотиков (особенно просроченных тетрациклинов или Гентамицина);
• работа на химических предприятиях с испарениями малеиновой кислоты, лизола и толуола;
• недостаточная тканевая совместимость органа донора и тканей пациента после трансплантации почки;
• амилоидоз;
• выраженный гиповитаминоз D;
• тяжелые .

По мнению специалистов, синдром Фанкони чаще является врожденной патологией и обычно выявляется у детей, а не у взрослых.

Как развивается болезнь

Вследствие нарушения всасывания различных ионов и веществ при синдроме Фанкони происходят следующие изменения:

• из-за нехватки аминокислот замедляется физическое развитие и развивается дистрофия;
• из-за чрезмерного выведения фосфора и бикарбонатов нарушается процесс минерализации костной ткани и происходит разрушение костей;
• из-за выведения с мочой калия происходит (до 80 и ниже мм рт. ст.);
• из-за глюкозурии нарушается углеводный обмен.

У больных с синдромом Фанкони постоянное прогрессирование обменных нарушений и масштабное изменение метаболизма приводит к деструкции тканей почек. С мочой выводятся:

• глюкоза;
• фосфаты;
• аминокислоты и белки;
• бикарбонаты.

Вследствие этого в крови выявляется недостаток этих веществ. У ребенка появляются признаки рахита и ацидоза, а во взрослом возрасте распад костной ткани усиливается до остеомаляции (размягчения костей).

Симптомы

У детей

Степень выраженности симптомов при наследственной форме заболевания зависит от тяжести нарушений обмена веществ.

При врожденном синдроме Фанкони впервые недуг манифестирует на первом году жизни ребенка (обычно после первых 6 месяцев). Родители могут заметить появление следующих симптомов:

• адинамичность;
• ухудшение аппетита;
• частая рвота;
• жажда;
• гипотрофия мышц;
• костные боли (ребенок не хочет становиться на ножки или ходить);
• полиурия (выделение мочи в больших количествах);
• беспричинное повышение температуры;
• сухость и обезвоженность кожи;
• хронические ;
• плохая прибавка в весе и отставание в физическом развитии.

При отсутствии лечения к 2 годам (иногда к 5-6-летнему возрасту) у ребенка начинает деформироваться костная ткань и появляются признаки недостатка калия в виде гипокалиемических параличей. Он отстает и в физическом, и в умственном развитии. Окружающие могут отмечать его необщительность и пугливость.

При обследовании опорно-двигательного аппарата выявляются следующие отклонения:

• деформации ног (варусные или вальгусные);
• и деформация грудной клетки;
• изменения в строении предплечий и плечевых костей;
• значительное снижение тонуса скелетных мышц;
• «утиная» походка.

Из-за недостаточного усвоения кальция и нарушения минерализации костей у детей с синдромом Фанкони часто происходят . Рост такого ребенка значительно ниже, чем у его сверстников.

В итоге к 10-12 годам выявляются выраженные в той или иной мере последствия синдрома:

• отклонения в функционировании нервной системы;
• ухудшение зрения;
• отклонения в функционировании сердечно-сосудистой системы;
• хронические заболевания кишечника;
• дефекты в развитии мочевой системы;
• патологии ЛОР-органов;
• эндокринные нарушения и иммунодефициты.

В зависимости от тяжести изменений метаболизма и симптомов специалисты выделяют два варианта течения врожденного синдрома Фанкони:

• I – задержка и физического, и умственного развития, костные деформации и частые переломы – тяжелые симптомы, кальций плохо всасывается не только в почках, но и в кишечнике, гипокальциемия до 1,6-1,8 ммоль/л;
• II – задержка физического развития менее выражена, умственное развитие ребенка практически не нарушается, деформации костей незначительные, симптомы оцениваются как легкие, кишечник хорошо усваивает кальций, уровень кальция в крови остается в норме.

У взрослых

Развитие вторичного синдрома Фанкони обычно наблюдается во взрослом возрасте и приводит к появлению следующих симптомов:

• частое и обильное мочеиспускание;
• выраженная слабость;
• ослабление тонуса скелетных мышц;
• боли в костях.

Нарушение обмена веществ приводит к склонности к переломам. Со временем развивается стойкая гипертензия и почечная недостаточность.

Наиболее тяжело симптомы вторичного синдрома Фанкони проявляются у женщин, переживших период . Сопутствующие этому естественному состоянию изменения в уровне гормонов и электролитов, вызывающие остеопороз, приводят к еще большей хрупкости костей. У больных могут возникать тяжелые переломы головки бедра и позвоночника, а заживление повреждений костной ткани проходит очень длительно.

Диагностика

Заподозрить развитие синдрома Фанкони врач может по комплексу характерных жалоб пациента или выявленным во время оценивания результатов рентгенографии или анализов мочи отклонениям. Для постановки точного диагноза больному назначаются следующие исследования:

• и и ;
• анализ мочи на глюкозу, аминокислоты и фосфаты;
• рентген костей;

Для оценки степени нарушений обследование дополняется такими методиками:

• радиоизотопное исследование;
• биопсия костной ткани;

При изучении рентгеновских снимков у больных с синдромом Фанкони выявляются следующие отклонения:

• деформации грудной клетки, костей конечностей и позвоночного столба;
• истонченность или атрофия коркового слоя на трубчатых костях;
• рыхлость в зоне роста;
• замедленный рост костей.

В анализах крови выявляются следующие отклонения:

• гипокальциемия;
• снижение уровня фосфора и натрия в крови;
• гипокалиемия;
• увеличение уровня фермента щелочной фосфатазы;
• избыток гормона паращитовидной железы;
• метаболический ацидоз.

В анализах мочи выявляются следующие отклонения:

• повышение содержания фосфатов;
• нормальное или повышенное выделение кальция;
• натрийурия;
• глюкозурия (20-30 г/л и выше);
• повышение рН мочи больше 6,0;
• канальцевая протеинурия.

Дифференциальную диагностику при синдроме Фанкони проводят с рахитоподобными патологиями, наследственными и приобретенными заболеваниями:

• ювенильный нефронофтиз;
• тирозинемия;
• синдром Лоу;
• цистиноз;
• гликогенозы;
• врожденная непереносимость фруктозы;
• Rod-cone дистрофия;
• гепатобилиарная дистрофия;
• нефротический синдром;
• сахарный диабет;
• амилоидоз;
• отравления лекарственными средствами и токсическими веществами;
• отравление солями тяжелых металлов;
• состояние после почечной трансплантации.

Лечение

Лечение при вторичном синдроме Фанкони направлено на терапию вызвавшего его развитие заболевания – его симптомы существенно уменьшаются или исчезают полностью при успешном лечении основного недуга. При врожденном синдроме терапия должна начинаться как можно раньше и быть комплексной. Ее основные цели направляются на возмещение дефицита электролитов (кальция, калия бикарбонатов и фосфора) и устранение ацидоза. Кроме этого, назначается симптоматическая терапия. При тяжелых последствиях синдрома Фанкони проводится и хирургическое лечение.

Диета

Для устранения дефицита кальция, калия бикарбонатов и фосфора и предупреждения выведения аминокислот больным с синдромом Фанкони рекомендуется соблюдение специальной диеты:

• введение в рацион блюд из картофеля и капусты, молока, сухофруктов (изюма, кураги, чернослива), фруктовых соков;
• ограничение потребления поваренной соли;
• обильный прием воды.

При выраженном дефиците калия кроме соблюдения диеты необходим прием калийсодержащих средств (Аспаркам, Панангин).

Медикаментозная терапия

Для устранения нарушений фосфорно-кальциевого обмена назначаются препараты с витамином D. Вначале препараты вводятся в дозе 10-15 тыс. МЕ в сутки, а затем дозировка постепенно повышается до допустимого максимума – 100 тыс. МЕ. На фоне приема этих препаратов проводятся контрольные анализы крови для определения уровня кальция и фосфора. При стабилизации этих показателей прием витамина D прекращается.

Кроме этого, пациентам с врожденным синдромом Фанкони назначают курсовой прием препаратов кальция и фитина. При появлении признаков почечной недостаточности и других последствий заболевания проводится симптоматическое лечение.

При вторичном синдроме Фанкони назначается прием лекарственных средств для лечения основного заболевания.