Кароли болезнь. Болезнь Кароли: признаки и методы лечения синдрома Болезнь кароли

Болезнь Кароли - редкое врожденное заболеванием печени, обусловленное кистозным расширением внутрипеченочных желчных протоков. Это нарушает нормальное движение желчи, вызывает ее застой и возникновение инфекционного процесса. Выделяют также синдром Кароли, при котором кроме расширения желчных ходов отмечается врожденной фиброза печени. Чаще болеют лица мужского пола, заболевание начинается в детства или юности. Часто вначале еще в детстве ставится диагноз дискинезии желчных путей. Течение болезни Кароли зависит от количества и степени поражения внутрипеченочных протоков. Клинические признаки болезни Кароли включают желтуху, боли в левом подреберье и лихорадку в связи с воспалительным процессом. Кисты (расширенные желчные ходы) обнаруживают с помощью УЗИ и КТ, однако для постановки диагноза необходимо проведение эндоскопической или чрескожной холангиографии традиционным методом диагностики, или магнитно-резонансной холангиопанкреатографии. Поскольку пациенты с синдромом Кароли или болезнью Кароли находятся в группе повышенного риска для холангиокарциномы, необходимо проводить и серологические скрининги рака (исследование крови на онкомаркерыCA19-9, CEA).

Лечение болезни Кароли включает поддерживающую терапию антибиотиками широкого спектра при холангите и курсы урсодезоксихолевой кислоты для предотвращения образования камней. Хирургическое лечение может быть необходимым при частых рецидивах холангита, или неэффективности консервативного лечения. Объем оперативного вмешательства может сильно варьировать. Могут быть удалены камни и ходы и наложена гепатикоеюностома. В случае сильного расширения желчных ходов и застоя желчи, хирург может удалить одну долю печени. В особо тяжелых случаях с печеночной недостаточностью или признаками злокачественной трансформации может встать вопрос и о пересадке печени. Поэтому по поводу лечения болезни или синдрома Кароли лучше обратиться в крупный специализированный центр, например, Азиатский центр лечения и пересадки печени в Сингапуре (через агентство VitaAgency).

Кроме трансплантации части печени от родственного живого донора, в Центре диагностируют и лечат весь спектр заболеваний печени, включая заболевания гепато-билиарного тракта. Каждый год, высококвалифицированные специализированные врачи и хирурги лечения лечат 8000 пациентов, которых прибывают из стран Юго-Восточной Азии, Южной Азии, Ближнего Востоке и России. Для того, чтобы врачи всегда были на связи со своими пациентами, в больнице есть центр телемедицины, с помощью которого проводятся междугородние консультации.

ID: 22436

Просмотры: 2890

Тип информационного блока: news
ID информационного блока: 8

Рассказать друзьям.

Болезнь Кароли и синдром Кароли – редкие врожденные нарушения внутрипеченочных желчных протоков. Эти расстройства характеризуются расширением внутрипеченочных желчных протоков. Термин «болезнь Кароли» применяется тогда, когда заболевание ограничивается сегментным расширением крупных внутрипеченочных протоков. Эта форма встречается реже, чем синдром Кароли, при которой с расширением развиваются еще пороки развития малых желчных протоков и врожденный фиброз печени. Этот процесс может быть либо диффузным либо сегментарным и он может быть ограничен одной долей печени, обычно левой долей. Болезнь Кароли является спорадической, в то время как синдром Кароли, как правило, наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Как и врожденный фиброз печени, синдром Кароли часто ассоциируется с аутосомно-рецессивным поликистозом почек (ARPKD).

Болезнь и синдром Кароли. Причины

Мутации в гене PKHD1, на хромосоме 6p21, были идентифицированны у пациентов с синдромом Кароли. Ген PKHD1 кодирует белок, фиброцистин, который выделяется в протоках, в почках, а также в поджелудочной железе. Фиброцистин является одним из многих белков из широкого семейства белков, которые принимают участие в формировании первичных ресничек.

Последние исследования подтверждают механистическую связь между дисфункцией ресничек и развитием поликистоза почек, хотя эти результаты еще остаются спорными.

Болезнь и синдром Кароли. Патофизиология

При болезни Кароли, аномалии желчного протока развиваются на уровне крупных внутрипеченочных протоков (т.е., левый и правый печеночные протоки, сегментные каналы), в результате чего развиваются расширения и эктазии. В результате таких аномалий у человека может развиться застой желчи, который, в свою очередь, может привести к желчно-каменной болезни, холангиту, сепсису, а также к повышенному риску развития холангиокарцином.

При синдроме Кароли, порок может присутствовать на уровне мельчайших портальных протоков. Эти пороки могут привести к портальному фиброзу. Такие трансформации являются типичными при врожденном фиброзе печени. Поэтому, синдром Кароли, как полагают, принадлежит к тому же спектру заболеваний, в котором находится врожденный фиброз печени.

Болезнь и синдром Кароли. Симптомы и проявления

Пациенты с болезнью Кароли или с синдромом Кароли могут иметь историю прерывистой боли в животе, которая отражает эпизоды застоя желчи или прохождения камней.

Пациенты могут ощущать зуд, лихорадку и боль в правом верхнем квадранте.
При синдроме Кароли, портальная гипертензия может привести к кровавой рвоте или мелене, вторично к кровотечению из варикозно расширенных вен. Пациенты могут также развить асцит в связи с портальной гипертензией.

При проведении физического обследования, можно выявить следующие аспекты

Гепатомегалия.
Спленомегалия.
Нежность в правом верхнем квадранте.
Прощупывание брюшных масс (крупный поликистоз).
Желтуха (присутствует редко).

Болезнь и синдром Кароли. Диагностика

Лабораторные исследования

Уровни билирубина, как правило, находятся в нормальном диапазоне.
Уровни трансаминаз могут быть слегка повышенными.
У некоторых пациентов могут быть проблемы с всасыванием витамина K.
Повышенные уровни креатинина и мочевины могут ассоциироваться с почечной болезнью.

Визуализация

УЗИ является лучшим первоначальным диагностическим методом (на УЗИ можно обнаружить неправильную дилатацию больших внутрипеченочных желчных протоков, что является типичной картиной болезни Кароли и синдрома Кароли).

На УЗИ также можно обнаружить расширение внепеченочных желчных протоков, в результате желчно-каменной болезни.
При проведении доплеровского УЗИ можно обнаружить портальную гипертензию.
Почки также могут быть проверенны на наличие поликистоза.

Магнитно-резонансная холангиография все чаще используется в диагностике болезни Кароли и синдрома Кароли.

МРТ может предоставить врачам отличные по качеству изображения внутрипеченочных и внепеченочных желчных деревьев.
Однако, его использование, в настоящее время, ограничивается наличием необходимого оборудования и опыта у персонала.

КТ также может быть применено, в частности, если УЗИ невозможно выполнить из-за газа в кишечнике или из-за крупного телосложения пациента.

Гепатобилиарная сцинтиграфия может быть полезна для документирования связи между кистами и желчной системой.

Инвазивные методы, такие как эндоскопическая ретроградная панкреатохолангиография и эндоскопическая ретроградная холангиопанкреатография могут предоставить отличные результаты в визуализации желчных протоков.

Процедуры

Биопсия печени и анализы крови должны быть выполнены при подозрении на хронический холангит.
ЭРХПГ должна быть использована для выявления и лечения желчных камней у пациентов с болезнью Кароли или с синдром Кароли.
Портосистемное шунтирование может быть показано пациентам, которые имеют портальную гипертензию.

Болезнь и синдром Кароли. Лечение

Медикаментозные терапии

Урсодезоксихолевая кислота может уменьшить частоту осложнений заболевания Кароли. Антибиотикотерапии широкого спектра действия, указываются в случаях холангита. Пациенты с холестазом должны принимать жирорастворимые витаминные добавки. Поскольку пациенты с болезнью Кароли имею увеличенный риск развития холангиокарциномы, рентгенологические (т.е., УЗИ, МРТ) и серологические скрининги должны выполняться на постоянной основе.

Хирургическое вмешательство

Хирургическое вмешательство может быть необходимо для рецидивирующего или рефрактерного холангита. В некоторых случаях может потребоваться хирургическое удаление камней с протоков. В случаях локализованного стаза, лобэктомия может снизить риск развития холангиокарцином. Трансплантация печени может быть указана в тяжелых случаях (хронический холангит, печеночная недостаточность, или злокачественная трансформация).

Болезнь и синдром Кароли. Прогноз

Пациенты с болезнью Кароли или с синдромом Кароли могут развивать повторные эпизоды холангита, а также, они могут находиться в опасности от попутного развития бактериемии и сепсиса. Пациенты с болезнью Кароли могут иметь холангит, а также портальную гипертензию, эта картина часто наблюдается у лиц с врожденным фиброзом печени. Как болезнь так и синдром Кароли связаны с очень высоким риском развития холангиокарциномы, приблизительно в 100 раз выше, чем у здорового человека.

Вконтакте

Одноклассники

Впервые описана Кароли в 1958 году, является редким наследственным заболеванием, которое характеризуется кистозным расширенными внутрипеченочных желчных протоков. МКБ-10- Q44.5. Наследование по аутосомно-рециссивному типу, мутация гена PKHD1.

Описание болезни Кароли

Есть два типа болезни Кароли, простая (истинная), или изолированная форма, где мешкообразно расширены только желчные протоки, после чего формируются камни и холангит . Вторая, более сложная форма, обычно известна как Синдром Кароли. При этом кроме расширения внутрипеченочных желчных протоков (которые расширены минимально) есть ещё портальная гипертензия и врожденный печеночный фиброз . Обе формы болезни могут сочетаться с поликистозом почек.

Болезнь затрагивает приблизительно 1 из 1 000 000 человек, причем чаще сталкиваются со случаями синдрома Кароли чем с изолированной болезнью Кароли. Симптомы заболевания (гепатомегалия, боли в животе) чаще проявляются во взрослом возрасте.

Это редкое заболевание характеризуется наличием врождённых сегментарных мешотчатых расширений внутрипеченочных жёлчных протоков без других гистологических изменений в печени. Расширенные протоки сообщаются с основной системой протоков, могут инфицироваться и содержать камни.

Характер наследования болезни Кароли точно не установлен. Почки обычно интактны, однако возможно сочетание с эктазией канальцев почек крупными кистами.

Специфического лечения не существует - для уменьшения частоты холангитов проводится антибактериальная терапия. Очень перспективна трансплантация печени.

Клинические проявления болезни Кароли

Заболевание может проявляться в любом возрасте, но чаще у детей и молодых людей, в виде болей в животе, гепатомегалии, лихорадки при наличии грамотрицательной септицемии. Примерно 75% больных составляют мужчины.

Желтуха отсутствует или слабо выражена, но во время эпизодов холангита может усиливаться. Портальная гипертензия не развивается.

Отмечается избыточный ток жёлчи, который усиливается после введения секретина, стимулирующего протоковую секрецию. Вероятно, усиленный ток жёлчи в покое обусловлен наличием кист.

Методы визуализации

Диагностике помогают УЗИ и КТ; при контрастировании на фоне расширенных внутрипеченочных жёлчных протоков выявляются ветви воротной вены (симптом «центрального пятна»). Эндоскопическая или чрескожная холангиография позволяет установить диагноз. Общий жёлчный проток не изменен, во внутрипеченочных протоках выражены участки мешотчатого расширения, чередующиеся с нормальными протоками. Изменения могут локализоваться в одной половине печени. Эта картина отличается от первичного склерозирующего холангита, при котором отмечаются неровность контуров и сужение общего жёлчного протока и неровность контуров и расширение внутрипеченочных протоков. При циррозе крупные жёлчные протоки имеют гладкие контуры и огибают узлы регенерации.

Заболевание примерно в 7% случаев осложняется холангиокарциномой.

Лечение болезни Кароли

При холангите назначают антибиотики; камни общего жёлчного протока удаляют эндоскопическим или хирургическим путём. При внутрипеченочных камнях успешно применяют урсодезоксихолевую кислоту.

При поражении одной половины печени возможна её резекция. Следует рассмотреть возможность трансплантации печени, однако инфекция обычно является противопоказанием к ней.

Прогноз неблагоприятный, хотя рецидивы холангита могут наблюдаться в течение многих лет.

Почечная недостаточность как причина смерти нехарактерна.

Врождённый фиброз печени и болезнь Кароли

Болезнь Кароли часто сочетается с врождённым фиброзом печени, и это состояние называют синдромом Кароли. Оба заболевания развиваются вследствие сходных нарушений формирования эмбриональной протоковой пластинки на разных уровнях билиарного дерева. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, проявляется болями в животе и холангитом или кровотечением из варикозно-расширенных вен пищевода.

При аутопсии у новорождённых описано сочетание признаков врождённого фиброза печени, болезни Кароли и поликистоза почек.

Киста общего желчного протока

Киста общего желчного протока представляет собой его расширение. Желчный пузырь, пузырный проток и печёночные протоки выше кисты не расширены в отличие от стриктур, при которых расширяется всё билиарное дерево выше стриктуры. Возможно сочетание кисты общего желчного протока с болезнью Кароли. При гистологическом исследовании стенка кисты представлена фиброзной тканью, не содержащей эпителия и гладких мышц. У больных с кистой общего жёлчного протока описана аномалия слияния его с панкреатическим протоком (длинный общий сегмент). Предполагают, что образование кисты обусловлено рефлюксом ферментов поджелудочной железы в желчные пути.

Кисты общего желчного протока классифицируют следующим образом:

Тип I - сегментарная или диффузная веретенообразная дилатация.
Тип II - дивертикул.
Тип III - холедохоцеле дистальной части общего жёлчного протока, преимущественно внутри стенки двенадцатиперстной кишки.
Тип IV - анатомические изменения, свойственные типу I, сочетаются с кистой внутрипеченочных жёлчных протоков (IVa; тип Кароли) или с холедохоцеле (IVб).
Если выделяют тип V, под ним понимают болезнь Кароли.

Наиболее часто встречается веретенообразная внепеченочная киста (тип I), следующая по частоте форма - сочетание внутри- и внепеченочных изменений (тип IVa). По-прежнему нет единого мнения о том, следует ли рассматривать холедохоцеле (тип III) как кисту.

Изредка наблюдается изолированная кистевидная дилатация внутрипеченочных жёлчных протоков.

Киста типа I выявляется как частично забрюшинное кистозное опухолевидное образование, размеры которого подвержены значительным колебаниям: от 2-3 см до достигающих объёма 8 л. Киста содержит тёмно-коричневую жидкость. Она стерильна, но может вторично инфицироваться. Киста может разрываться.

На поздних стадиях заболевание может осложняться билиарным циррозом. Кисты холедоха могут сдавливать воротную вену, что приводит к портальной гипертензии. Возможно развитие в кисте или в жёлчных протоках злокачественных опухолей. Описан билиарный папилломатоз с мутацией гена K-ras.

Клинические проявления кисты общего желчного протока

У младенцев заболевание проявляется длительным холестазом. Возможна перфорация кисты с развитием желчного перитонита . У детей более старшего возраста и у взрослых заболевание обычно проявляется преходящими эпизодами желтухи , болями на фоне объёмного образования в животе. У детей чаще, чем у взрослых (соответственно в 82 и 25% случаев), отмечается по крайней мере два признака из этой «классической» триады. Хотя ранее заболевание относили к разряду детских, в настоящее время его чаще диагностируют у взрослых. В четверти случаев первыми проявлениями служат симптомы панкреатита. Кисты общего желчного протока чаще развиваются у японцев и других восточных народов.

Желтуха носит перемежающийся характер, относится к холестатическому типу и сопровождается лихорадкой. Боль коликообразная, локализуется в основном в правом верхнем квадранте живота. Объёмное образование обусловлено кистой, выявляется в правом верхнем квадранте живота, имеет разные размеры и плотность.

Кисты общего жёлчного протока могут сочетаться с врождённым фиброзом печени или болезнью Кароли. Важное значение имеют нарушения дренажа жёлчи и секрета поджелудочной железы, особенно если протоки соединяются под прямым или острым углом.

Методы визуализации

При обзорной рентгенографии брюшной полости выявляют мягкотканное образование. У младенцев при сканировании с производными иминодиацетата или при УЗИ кисту иногда можно выявить in utero или в послеродовом периоде. У детей более старшего возраста и взрослых кисту выявляют при УЗИ или КТ. Все методы диагностики могут давать ложноотрицательный результат. Диагноз подтверждают при чрескожной или эндоскопической холангиографии.

Лечение кисты общего желчного протока

В связи с риском развития аденокарциномы или плоскоклеточного рака методом выбора является иссечение кисты. Дренаж желчи восстанавливают с помощью холедохоеюностомии с наложением анастомоза с выключенной полупетлей кишки.

Наложение анастомоза кисты с кишкой без её иссечения проще, но после операции часто развивается холангит, а в дальнейшем формируются стриктуры протоков и образуются камни. Сохраняется риск развития карциномы, возможно связанный с дисплазией и метаплазией эпителия.

Важно! Лечение проводится только под контролем врача. Самодиагностика и самолечение недопустимы!

Врождённые расширения внутрипеченочных жёлчных протоков (болезнь Кароли) - это редкое заболевание характеризуется наличием врождённых сегментарных мешотчатых расширений внутрипеченочных жёлчных протоков без других гистологических изменений в печени. Расширенные протоки сообщаются с основной системой протоков, могут инфицироваться и содержать камни.

Симптомы врождённого расширения внутрипеченочных жёлчных протоков (болезни Кароли)

Диагностика врождённого расширения внутрипеченочных жёлчных протоков (болезни Кароли)

Заболевание примерно в 7% случаев осложняется холангиокарциномой.

Лечение врождённого расширения внутрипеченочных жёлчных протоков (болезни Кароли)

Прогноз неблагоприятный, хотя рецидивы холангита могут наблюдаться в течение многих лет.

Почечная недостаточность как причина смерти нехарактерна.

Врождённый фиброз печени и болезнь Кароли

Болезнь Кароли — редкое заболевание, характеризующееся патологическим расширением внутрипеченочных желчных протоков. Существуют две формы заболевания Кароли. В большинстве случаев изолированная или простая форма характеризуется расширением желчных протоков. Вторая, более сложная форма называется синдромом Кароли.
Комплексная форма ассоциируется с врожденным фиброзом печени и повышенным артериальным давлением в портальной артерии.

Генетика болезни

Изолированные или простая форма передается как аутосомно-доминантный признак, в то время как сложные формы, связанные с поликистозом почек, передается как аутосомно-рецессивный признак.

Точная причина появления данного заболевания неизвестна. Многие врачи считают, что простая или изолированная форма болезни является результатом спонтанного генетической мутации, которое происходит по неизвестным причинам. Исследователи считают, что эта форма наследуется как аутосомно-доминантный генетический признак. Напротив, более сложная форма болезни Кароли, по-видимому, наследуется как аутосомно-рецессивный генетический признак.

Симптомы болезни Кароли

Изолированная или простая форма болезни Кароли характеризуется частым повторяющимся воспалением желчных протоков внутри печени. Также может наблюдаться локализованное скопление гноя, камней, которые развиваются внутри желчных протоков, боли в животе и лихорадка. В редких случаях, у пациентов наблюдается пожелтение кожи и увеличение печени.

Вторая форма заболевания Кароли связана с большим количеством полос фиброзной ткани в портальной области печени или проще говоря врожденный фиброз печени. Эта форма заболевания Кароли также часто связана с высоким кровяным давлением и абсцессом печени. Кроме того, эта форма заболевания Кароли может также быть связана с поликистозом почек и, в тяжелых случаях, печеночной недостаточностью.

В некоторых случаях люди с болезнью Кароли могут быть более склонны к развитию определенных доброкачественных опухолей или злокачественных новообразований (например, холангиокарциномы).