Современные проблемы науки и образования. Синдром чедиака хигаси выполнила нурай солтанова первое описание Синдром чедиака хигаси основное звено патогенеза

Первое описание Синдром впервые был описан более 60 лет назад у Beguez - Cesar (1943), трех братьев и сестер, имевших основные клинические признаки нейтропении и аномальных гранул в лейкоцитах. Чедиак, кубинский гематолог, сообщил другой случай в 1952 году, и в 1954 году, Хигаси, японский врачпедиатр, описал ряд случаев, характеризующих изменения миелопероксидазы в нейтрофильных гранулах больных.

Определение Синдром Чедиака-Хигаси (заболевание названо по фамилиям японского врача Хигаси и кубинского Чедиак) наследуется по аутосомно-рецессивному типу и проявляется рецидивирующими инфекциями, частичным альбинизмом глаз и кожи, фотофобией, нистагмом и нейтрофилами, содержащими гигантские цитоплазматические гранулы.

Эпидемиология Синдром Чедиака - Хигаси (CHS) встречается редко, менее чем 500 случаев, опубликованных во всем мире, за последние 20 лет. В ходе общенационального опроса в Японии, 15 пациентов были диагностированы за 11 летний период (2000 -2010), что указывает, что один или два пациента с CHS диагностировались каждый год. Синдром Чедиака – Хигаси (CHS) затрагивает все расы. Al- Khenaizan предполагает, что частота CHS может быть меньше у лиц с более темной кожей рас. Симптомы синдрома Чедиака - Higashi (CHS) обычно появляются вскоре после рождения или у детей в возрасте до 5 лет. Средний возраст начала составляет 5, 85 лет; Тем не менее, большинство пациентов умирают до 10 -летнего возраста.

Этиология и патогенез Синдром Чедиака-Higashi (CHS) является аутосомно- рецессивным иммунодефицитным заболеванием, которое характеризуется аномальным внутриклеточным транспортом белков. Ген синдрома Чедиака-Хигаси был описан в 1996 году как ген LYST или CHS 1 и локализуется в локусах 1 q 42 -43. Белок CHS экспрессируется в цитоплазме клеток различных тканей и может представлять собой аномалию транспорта белков органелл.

Ген CHS влияет на синтез и / или поддержание хранения / секреции гранул в различных типах клеток. Лизосомы лейкоцитов и фибробластов, плотные тромбоцитарные тела, азурофильные гранулы нейтрофилов и меланосомы меланоцитов, как правило, больше по размеру и имеют неправильную морфологию, что указывает на общий путь синтеза органелл, ответственных за появление изменений у пациентов с CHS. На ранних стадиях нейтрофильного созревания, нормальные азурофильные гранулы сливаются с образованием мегагранул, в то время как, в более поздней стадии (т. е. во время стадии миелоцита), образуются нормальные гранулы. Зрелые нейтрофилы содержат обе популяции. Аналогичное явление происходит в моноцитах. Нарушенная функция в полиморфно-ядерных лейкоцитах может быть связана с аномалией структуры клеточных мембран, нарушением системы собирательных микротрубочек и дефектом взаимодействия последних с мембранами лизосом.

Болезнь нередко приводит к смерти в детском возрасте в результате инфекции или ускоренных лимфомоподобных состояний; Таким образом, немного пациентов доживают до зрелого возраста. У этих больных, прогрессирующая неврологическое дисфункция может быть доминирующей чертой. Неврологическое вовлечение проявляется в разных вариантах, но часто включает в себя периферическую нейропатию. Механизм периферической нейропатии при CHS не был полностью выяснен. Была установлена связь между данным синдромом и аксональным и димиелинизирующим типом периферической неройпатии.

Дефектные меланизации меланосом проявляются в глазокожный альбинизме, связанном с CHS. В меланоцитах происходит аутофагоцитоз меланосом. Большинство больных также проходят ускоренную фазу или ускоренную реакцию, которая представляет собой доброкачественную лимфогистиоцитарную меланомо-подобную инфильтрацию многих органов, что происходит в более чем у 80% пациентов. При этой стадии происходит преципитация вирусами, в частности, в результате инфицирования вирусом Эпштейна-Барра. Это может приводить к анемии, кровоточивости, и генерализованным инфекциям, приводящим к смерти. Инфекции чаще всего поражают кожу, легкие и дыхательные пути и, как правило, золотистым стафилококком, пиогенным стрептококком и другими видами пневмококков.

Большая часть клинических проявлений может быть объяснена аномальным распределением лизосомальных ферментов. Частота и тяжесть пиогенных инфекций обусловлена снижением активности кислородного метаболизма и внутриклеточного переваривания микробов в фагоцитах вследствие задержки и непостоянного высвобождения гидролитических лизосомальных ферментов из гигантских гранул в фагосомы. Кроме того, у больных снижены активность естественных киллеров антителозависимая цитотоксичность лимфоцитов. и

Классификация Выделяют 3 формы синдрома Чедиака-Хигаси: Лейкопеническая – которая развивается при действии ионизирующего излучения токсинов и цитостатиков. Дисрегуляторная форма. Дисфункциональная – которая возникает при дефектах структуры мембранопатий, фагоцитов, ферментопатий. Эти дефекты могут быть как врожденными, так и приобретенными.

Клиника Нарушение пигментации на волосах, на глазах, а также в области шеи и закрытых участков кожи. Волосы имеют неестественный белый цвет, если присмотреться к зрачку, можно заметить, что он имеет красный оттенок. Патологический нистагм – непроизвольное движение глазных яблок, ребенок не может сосредоточить свой взгляд на одном предмете. Непереносимость яркого света – детям больно смотреть на слишком яркий свет. Низкий иммунитет – ребенок подвержен большому количеству вирусным и бактериальным инфекциям. Появление пустул и папул – характерное явление при болезни Чедиака- Хигаси. Также часто появляются язвы, которые долго не заживают. Повышенная температура, которая сопровождается ознобом и лихорадкой.

Клиника Появление зуда и отечности. Бывают частые приступы рвоты и диареи. Поражается дыхательная система, что сопровождается приступами постоянного кашля и чихания. Если вовремя не принять меры, появятся четкие влажные хрипы во время вдоха и выдоха. Синдром Чедиака-Хигаси также влияет и на мочеиспускательную систему. Часто наблюдается ее затруднение. В моче можно заметить сгустки крови и гноя. Анемия – сопровождается бледностью кожи и слизистых оболочек. Часто замечается упадок работоспособности. Тромбоцитопения – явный признак этой болезни. Сопровождается внутренними или внешними кровотечениями из-за нарушенной работы внутренних органов. Часто селезенка увеличена из-за нарушения функций фагоцитов в селезенке. Также наблюдается нарушения умственного развития из-за мозжечковой дисфункции и периферической невропатии.

Диагностика Для диагностики нужны результаты обследования больного и клинические данные. Для их получения нужно взять кровь для проведения общего анализа крови. При получении результатов, врачи больше всего обращают внимание на количество и состояние лейкоцитов (у больных Чедиака-Хигаси часто сильно снижено количество нейтрофилов из-за того, что они при этой болезни очень быстро разрушаются или являются дефектными и не могут полностью выполнять свои функции). Более точные данные получают после проведения иммунологических исследований крови. Бывают случаи, когда состояние Т и В-лимфоцитов в норме, в то время как другие иммунодефицитные состояния имеют явные отклонения.

Профилактика Из-за того, что этот синдром является хроническим, предупредить его развитие очень сложно, но все-таки возможно. Очень важно на каком этапе болезнь будет диагностирована, так как на первых этапах есть возможность его подавить. Необходимо при первых же симптомах обратиться к врачу.

Лечение этой болезни затруднено тем, что в каждом случаи она протекает индивидуально, поэтому стандартного подхода к ее лечению нет. Периодически назначают витамины С, РР в больших дозах. Обязательно надо соблюдать световой режим, носить солнечные очки, закрытую одежду. При инфекционных заболеваниях назначаются антибиотики широкого спектра. Врачи могут назначить применение аскорбиновой кислоты в больших дозах. Проводится переливание компонентов крови. Хирургическое вмешательство бывает крайне редко. Может быть назначен радикальный метод лечения – это аллогенная трансплантация костного мозга. Чтобы избежать появление кожных опухолей, сепсиса и лимфопролиферативных заболеваний, больным следует избегать контакты с мутагенами и канцерогенами.

Прогноз не очень оптимистичен, так как 85% больных умирает в возрасте 10 лет. Основные причины смерти – это инфекционные заболевания и гемморагический синдром. В 2006 году были опубликованы результаты трансплантаций пациентов с этой болезнью, которые проводились на протяжении более 20 -ти лет. У 10 -15 человек наблюдалась пятилетняя выживаемость, но у 2 из 10 выживших больных были замечены неврологические нарушения в раннем периоде, после трансплантации. И у еще 3 пациентов они появились на протяжении 20 лет, после трансплантации. У 1 пациентки симптомы появились только на 21 году жизни.

При редком аутосомно-рецессивном синдроме Чедиака-Хигаси повышенная восприимчивость к инфекциям связана с нарушением дегрануляции нейтрофилов. Характерна легкая кровоточивость, депигментация кожи и глаз, прогрессирующая периферическая невропатия и гиперплазия лимфоидной ткани. В нейтрофилах, моноцитах и лимфоцитах обнаруживаются гигантские цитоплазматические гранулы. Депигментация волос, кожи и глазного дна обусловлена патологической агрегацией меланосом и связана с нарушением перекреста зрительных и слуховых нервов. Повышенная восприимчивость к инфекциям частично объясняется нарушениями хемотаксиса, дегрануляции и бактерицидной активности нейтрофилов.
Гигантские гранулы в них препятствуют прохождению клеток в ткани через узкие межклеточные промежутки эндотелия.

Генетика и патогенез синдрома Чедиака-Хигаси . Мутантный ген, расположенный на хромосоме 1 (участок q2-q44), клонирован. Он гомологичен гену, ответственному за соответствующий синдром у мышей (фенотип beige); его продукт обладает структурным сходством с дрожжевым белком сортировки вакуолей, носящим название VPS15. Считается, что этот белок участвует в транспорте везикул и опосредует межбелковые взаимодействия и связь белков с мембранами.

Почти все клетки больных с содержат крупные лизосомы неправильного строения, плотные гранулы или везикулярные структуры. Из-за нарушения дисперсии гигантских меланосом они не поступают в кератиноциты и волосяные фолликулы, вследствие чего стержни волос лишаются пигментных гранул. В результате волосы и кожа больных выглядят светлее, чем у родителей. Те же нарушения меланоцитов обусловливают частичный глазной альбинизм, сопровождающийся светобоязнью.

Слияние гигантских первичных гранул друг с другом и с компонентами цитоплазматических мембран на ранних стадиях развития нейтрофилов приводит к образованию огромных вторичных лизосом с уменьшенным содержанием гидролитических ферментов - протеаз, эластазы и катепсина G. Это и может лежать в основе нарушенной бактерицидной активности нейтрофилов. Повышенная текучесть клеточных мембран при синдроме Чедиака-Хигаси сказывается на экспрессии рецепторов, приводя к повышению внутриклеточного уровня цАМФ, нарушению сборки микротрубочек и их взаимодействия с мембранами лизосом.

Клинические проявления синдрома Чедиака-Хигаси . Кожа у больных светлая, волосы имеют серебристый оттенок. Нередко отмечаются солнечные ожоги и светобоязнь. Характерны частые инфекции и невропатия. Инфекции поражают слизистые оболочки, кожу и дыхательные пути. Повышена восприимчивость как к грамположительным, так и грамотрицательным бактериям и грибам. Наиболее частый возбудитель S. aureus. Невропатия бывает сенсорной и моторной, приводя к атаксии. Нередко она развивается в подростковом возрасте и становится основной жалобой.

Время кровотечения увеличено; количество тромбоцитов нормально, но их агрегация (из-за дефицита плотных гранул, содержащих АДФ и серотонин) нарушена. Нарушена и функция NK-клеток.

Наиболее опасное осложнение синдрома Чедиака-Хигаси - ускорение пролиферации лимфоцитов с панцитопенией, высокой температурой тела и лимфогистиоцитарной инфильтрацией печени, селезенки и лимфатических узлов. Это может произойти в любом возрасте и, по-видимому, связано с отсутствием сопротивляемости вирусу Эпштейна-Барр. Клиническая картина в таких случаях напоминает вирусный гемофагоцитарный синдром. Пролиферация лимфоцитов сопровождается учащением бактериальных и вирусных инфекций и обычно приводит к смерти. Многочисленные лимфогистиоцитарные инфильтраты, обнаруживаемые при аутопсии в печени, селезенке и лимфатических узлах, лишены гистологических признаков злокачественности.

Лабораторные исследования синдрома Чедиака-Хигаси . Диагностическим признаком синдрома Чедиака-Хигаси служат крупные включения во всех ядерных клетках крови. Они видны при окраске мазков крови по Райту, но лучше выявляются на пероксидазе.

Лечение синдрома Чедиака-Хигаси . Некоторым больным в стабильной фазе синдрома помогают высокие дозы аскорбиновой кислоты (200 мг/сут для грудных детей и 2000 мг/сут для взрослых). Ее эффективность вызывает сомнения, но безопасность витамина С оправдывает его введение всем больным.

Единственно надежный метод лечения синдрома Чедиака-Хигаси при ускоренной пролиферации лимфоцитов - трансплантация костного мозга от HLA-идентичных родственников или доноров, совместимых по локусу D. Трансплантация костного мозга в таких случаях нормализует гемопоэтические и иммунологические функции и восполняет дефицит NK-клеток, но не излечивает и не предотвращает невропатию.

Синдром Чедиака-Хигаси (заболевание названо по фамилиям японского врача Хигаси и кубинского Чедиак) наследуется по аутосомно-рецессивному типу и проявляется рецидивирующими инфекциями, частичным альбинизмом глаз и кожи, фотофобией, нистагмом и нейтрофилами, содержащими гигантские цитоплазматические гранулы. Заболевают обычно дети раннего возраста, смерть, причиной которой становятся инфекции или злокачественные новообразования, часто наступает до достижения ими возраста 10 лет. У грудных детей заболевание может быстро прогрессировать, но может протекать с рецидивами инфекций, протекающих нетяжело, и у детей старшего возраста переходит в ускоренную фазу. Из неврологических нарушений следует отметить поражение длинного тракта и мозжечка, периферические невропатии и задержку умственного развития. В цитоплазме всех клеток лейкоцитарного ряда периферической крови и костного мозга, т.

Е. нейтрофильных лейкоцитов, эозинофилов, базофилов и моноцитов, обнаруживают аномальные гранулы. В них содержится азурофильный и специфический гранулярный материал, представленный лизосомными ферментами, пероксидазой и кислыми фосфатазами. Аномальные гранулы и включения присутствуют и в лимфоцитах, эритроцитах, кожных фибробластах, выращенных в культуре, и тромбоцитах.

По мере прогрессирования заболевания часто развиваются анемия, тромбоцитопения и абсолютная лейкопения. При аутопсии обнаруживают распространенную гистиоцитарную инфильтрацию практически всех тканей организма. Гистиоциты, а также нейроны и эпителий почечных канальцев содержат цитоплазматические включения. Нейтрофилы в функциональном отношении неполноценны, что проявляется нарушениями хемотаксиса, процесса дегрануляции и внутриклеточного уничтожения микроорганизмов.

Снижение хемотаксического ответа определяют in vivo с помощью метода кожного окна (Rebuck) и in vitro в камере Бойдена. Скорость захвата частиц лейкоцитами в процессе фагоцитоза выше и активность гексозомонофосфатного шунта как покоящихся, так и фагоцитирующих клеток в 2 раза выше по сравнению с нормой (по результатам измерения окисления I14С-глюкозы). С другой стороны, заметно нарушается процесс дегрануляции в результате того, что гигантские лизосомы не сливаются с фагоцитирующими вакуолями. Спустя 15 мин после поглощения бактерий в фагосомах обнаруживается лишь небольшое количество пероксидазы.

В отличие от нейтрофилов больных ХГБ в клетках больных с синдромом Чедиака-Хигаси нарушается способность к внутриклеточному уничтожению микроорганизмов, не содержащих каталазу (например, стрептококки). Процесс уничтожения кишечной палочки С. albicans нейтрофилами в первые 20 мин инкубации протекает очень медленно, но позднее нормализуется. Представление о том, что процессы дегрануляции и хемотаксиса зависят от функциональной полноценности микроканальцевой системы, дает основание предполагать, что именно ее нарушения могут привести к изменениям функции нейтрофилов.

Функция микроканальцевой системы клеток регулируется циклическим гуанозинмонофосфатом (цГМФ); холинергические агенты повышают уровень внутриклеточного цГМФ, ускоряют сборку микроканальцевой системы в нейтрофилах у здоровых и повышают функцию лейкоцитов при синдроме Чедиака-Хигаси. Уровень цАМФ в лейкоцитах больных может быть значительно повышен; у одного ребенка после введения аскорбиновой кислоты (200 мг/сут) нормализовались уровни цАМФ и функция нейтрофилов, однако это лечение не изменяет прогноз.

Внимание! Описаное лечение не гарантирует положительного результата. Для более надежной информации ОБЯЗАТЕЛЬНО проконсультируйтесь у специалиста .

Под синдромом Чедиака-Хигаси понимается генетически обусловленное патологическое заболевание, которое развивается и прогрессирует в детском возрасте. Клиническая картина течения болезни неблагоприятная, так как у пациентов с синдромом появляется склонность к повышенному риску вирусного или бактериального инфицирования.

Патогенез синдрома Чедиака-Хигаси

Патогенез связан с аномалией в структуре клеточных мембран, сбоем в системе собирательных микротрубочек и нарушением взаимодействия с мембранами лизосом. Клинические проявления можно объяснить неправильным распределением лизосомальных ферментов. На частоту и тяжесть пиогенных инфекций влияет снижение активности кислородного метаболизма и внутриклеточное переваривание микробов в фагоцитах по причине отставания и неполного высвобождения из гигантских гранул в фагосомы гидролитических лизосомальных ферментов. У больных снижается антителозависимая цитотоксичность лимфоцитов и активность естественных клеток-киллеров. Патология относится к

В чем опасность?

Опасность синдрома кроется в склонности организма под влиянием патологии формировать вредоносные новообразования, а именно раковые клетки и злокачественные опухоли. Чаще всего такие дети погибают в возрасте до 10 лет, то есть не доживают до подросткового периода. Синдром Чедиака-Хигаси в иммунологии встречается не слишком часто. Он наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Характер болезни

Заболевание носит наследственный характер, однако прогрессирует по типу аутосомно-рецессивной патологии и, как правило, ей сопутствует нарушение пигментации, а также повышенная чувствительность к различным вредоносным микроорганизмам по причине выведения из строя нейтрофилов. Именно в них находятся аномальные клетки, обладающие лизосомными ферментами, и пероксидазой.

Ведь синдром Чедиака-Хигаси является следствием поражения клеточных мембран. Подобные патогенные образования находятся преимущественно в лимфоцитах, эритроцитах, тромбоцитах, а также кожных фибробластах, впоследствии из-за активного роста могут вызывать такие серьезные заболевания, как анемия, тромбоцитопения и лейкопения. В организме наблюдается масштабное повреждение всех тканей организма, а также нарушение работы всех жизненноважных систем и органов. Заболевание как патологический процесс возникает на генетическом уровне.

Признаки синдрома

У синдрома Чедиаки-Хигаси ярко выраженные и очевидные признаки, которые сразу вызывают беспокойство за состояние здоровья ребенка. Первым внешним проявлением заболевания становится нарушение пигментации. Локализуется она в радужной оболочке глаза, на волосах, закрытых участках кожи, а также в области шеи. Помимо этого, наблюдается непроизвольное движение глазными яблоками, фотофобия, выражающаяся непереносимостью яркого света, нервный тик и блефароспазм.

На что стоит обратить внимание?

Бывают ситуации, когда все вышеперечисленные симптомы не вызывают тревоги у близких ребенка, однако следует учитывать, что пациент подвержен частым вирусным и бактериальным заражениям. Действие инфекций системное, то есть заражению подвергаются все системы и органы в организме. Довольно часто нарушения касаются мочевыводящей и пищеварительной систем, а также органов дыхания, слизистых оболочек и кожных покровов. Наиболее распространен патологический процесс грибкового происхождения, вызванный такими болезнетворными микроорганизмами, как стрептококк и стафилококк.

Повреждение кожи

У больных синдромом Чедиаки-Хигаси происходит обширное и повсеместное поражение кожи, которое характеризуется образованием папул и пустул, а также корочек патогенного характера, имеющих желтоватый цвет.

Подобные патологии кожного покрова нарушают температурный режим тела, а также сопровождаются отечностью и сильным зудом, образованием долго не заживающих язв. Поражение грибком проявляется в виде шелушения, налета на слизистой оболочке, гранулемами и свищами. Чедиака-Хигаси неприятные.

Поражение органов ЖКТ

Поражение органов желудочно-кишечного тракта вызывает усиление диспепсии, что приводит к возникновению тошноты, рвоты, диареи и повышению температуры тела, которому сопутствует сильный озноб и лихорадка. В этой ситуации необходимо как можно быстрее восстановить водный баланс в организме. Иначе могут возникнуть непредсказуемые и опасные последствия для всего организма.

Поражение верхних дыхательных путей системного характера может сопровождаться ринитом аллергического генеза, трудноостановимым чиханием и приступообразным кашлем. Если не принимать необходимых мер, могут появиться влажные или сухие хрипы, которые четко слышатся при прослушивании. Также возможна лихорадка и резкое повышение температуры.

На мочеполовой системе синдром отражается в виде болезненного и трудного процесса мочеиспускания, скопления гнойных выделений, примесей крови в составе мочи, а в отдельных случаях сепсиса.

Если синдром Чедиака-Хигаси сопровождает анемия, она проявляется следующими симптомами: быстрая утомляемость и снижение работоспособности, бледность кожи и слизистых оболочек. Тромбоцитопения проявляется внутренними и внешними кровоизлияниями, а также нарушением функционирования все органов и систем.

Таким образом, можно сделать вывод, что синдром начинает атаковать самую ослабленную систему, постепенно разрушая ее, при этом присутствуют признаки основного заболевания.

Диагностика синдрома Чедиака-Хигаси

Чтобы установить наличие синдрома, необходимо провести тщательное и подробное обследование. Оно позволит не только идентифицировать саму болезнь, но и сопутствующие ему недуги. Поэтому на начальном этапе необходимо найти квалифицированного специалиста, который сможет дать правильную оценку всем имеющимся жалобам. Доктор изучает симптоматику и направляет пациента на тщательное обследование. Как правило, проводятся следующие лабораторные и клинические исследования:

1. Общее, а также биохимическое исследование крови, которое позволяет выявить уровень содержания лейкоцитов и эритроцитов. На анемию укажет недостаток эритроцитов, в то время как сниженное количество лейкоцитов будет свидетельствовать о лейкопении.
2. Специальное исследование крови на иммунодефицит также является частью мер для постановки диагноза. В данном случае проверяется соотношение Т- и В-лимфоцитов. Следует учесть, что при синдроме этот показатель может быть в норме.
3. Достоверно укажет на наличие и преобладание в организме раковых клеток и патогенных новообразований. Кроме того, УЗИ позволяет выявить патологии сердца, брюшной полости и других важных органов.
4. Рентгенологическое исследование грудины дает возможность проверить размеры миокарда и легочные структуры на наличие паренхим.
5. Электрокардиограмма способна дать информацию о пороках сердца. Во время ЭКГ просматривается путь прохождения электроимпульса и его связь с областью миокарда.

После проведения полного обследования лечащий врач сможет сделать соответствующие выводы и правильно поставить диагноз, а также дать дальнейшие рекомендации пациенту.

Лечение

Синдром Чедиака-Хигаси является генетическим заболеванием, поэтому мер профилактики и предупреждения его развития в детском организме практически невозможно. Клинический исход полностью зависит от степени прогрессирования болезни на начальных этапах, при условии ранней диагностики его можно приостановить. По этой причине женщине необходимо ответственно подойти к вопросу планирования беременности. Если в роду имелись подобные заболевания, о них нужно сообщить лечащему врачу, а также сдать специальные анализы на выявление генетических заболеваний.

Что касается лечения патологии, то каких-то определенных схем не существует. Универсального лекарства, способного избавить от патологии навсегда, не существует. Поэтому терапия зависит от индивидуальных особенностей течения заболевания в каждом конкретном случае.

Профилактика

В основу терапии ложится тщательная профилактика вторичных инфекций. Это необходимо для предотвращения иммунных последствий для организма. Если ребенок уже подвергся заражению вирусами или вредоносными бактериями, назначается антибактериальная терапия. Также часто выписываются различные витаминные комплексы и иммуностимуляторы. К сожалению, синдром Чедиака-Хигаси чаще всего приводит к летальному исходу пациента до исполнения 10 лет.

Синдромом Чедиака-Хигаси считается патологическим наследственным заболеванием, которое прогрессирует исключительно в детском возрасте. Клинический исход весьма неблагоприятный, поскольку пациенты с таким диагнозом склонны к повышенному инфицированию вирусной и бактериальной природы.

К тому же опасность синдрома Чериака Хигаси заключается в том, что больной организм склонен к формированию патогенных новообразований, злокачественных опухолей и раковых клеток. Как правило, летальный исход наблюдается в возрасте до 10 лет, то есть характерный пациент не доживает даже до подросткового периода.

Заболевание – наследственное, а прогрессирует по аутосомно – рецессивному типу, а сопровождается нарушенной пигментацией и повышенной чувствительностью к патогенным микроорганизмам ввиду дисфункции нейтрофилов. Вот как раз в последних локализуются аномальные гранулы с лизосомными ферментами, пероксидазой и кислыми фосфатазами.

Такие патогенные новообразования преобладают в лимфоцитах, кожных фибробластах, эритроцитах и тромбоцитах, а по мере своего роста обуславливают такие серьезные диагнозы, как анемия, абсолютная лейкопения и тромбоцитопения. Происходит масштабное поражение всех тканей организма, провоцируя нарушенную работу всех органов и жизненно важных систем.

Этиология данного патологического процесса заложена еще на генетическом уровне, а новорожденному уже присуще характерное заболевание.

Симптомы

Синдром Чедиака-Хигаси имеет ярко выраженные симптомы, которые, как правило, наталкивают на тревожные мысли о состоянии здоровья. Прежде всего, пугает нарушенная пигментация, локализующаяся на волосах, в глазах, на закрытых участках кожи и в области шеи. Кроме того, имеет место непроизвольное движение глазных яблок (патологический нистагм), а также фотофобия, представленная непереносимостью яркого света, слезотечением, блефароспазмом и нервным тиком.

Однако, если такие симптомы не вызывают тревоги, то пациент либо его ближайшее окружение должен понимать, что его организм все чаще и чаще подвержен бактериальным и вирусным инфекциям. Их действие системное, то есть может распространяться на все органы и жизненно важные системы. Так, зачастую страдает мочевыводящая и пищеварительная система, органы дыхания, кожные покровы и слизистые оболочки. Как правило, присутствующие патологические процессы, имеющие грибковую природу, обусловлены болезнетворными стафилококками или стрептококками.

Однако при синдроме Чедиака Хигаси происходит обширное поражение кожных покровов, сопровождаемое формированием пустул и папул, а также патогенных корочек желтоватого цвета.

Такие проявления на верхнем слое эпидермиса сопровождаются нарушением температурного режима, сильнейшим зудом и отечностью, а также формированием язв, которые длительное время не заживают. Грибковые поражения представлены шелушением, гранулемами, налетами на слизистых оболочках и присутствием свищей.

При поражении органов ЖКТ, усиливаются присутствующие признаки диспепсии, то есть пациент испытывает тошноту, систематические приступы рвоты, диарею, а его температура стремительно повышается, сопровождаясь лихорадкой и сильнейшим ознобом. Если своевременно не нормализовать водный баланс пораженного организма, то последствия для организма будут самые непредсказуемые.

Системное поражение верхних дыхательных путей сопровождается аллергическим ринитом, приступообразным кашлем и безостановочным чиханием. При отсутствии своевременных лечебных мер возникают сухие или влажные хрипы, отчетливо прослушивающиеся при дыхании. Также не исключена лихорадка и нарушенный температурный режим.

Проблемы мочеполовой системы, как правило, представлены болезненным и затрудненным мочеиспусканием, примесями крови в моче, скоплением патогенного гноя, реже – сепсисом.

Если на фоне синдрома Чедиака Хигаси прогрессирует анемия, то ее симптомами является бледность кожных покровов и слизистых, а также спад работоспособности при усиленных нагрузках. А вот тромбоцитопения сопровождается внешним и внутренним кровоизлиянием и явным нарушением работы всех внутренних органов.

Проще говоря, синдром Чедиака Хигаси выбирает себя самый больной орган или ослабленную систему, а после начинает постепенно ее разрушать, сопровождаясь симптомами основного заболевания. Характерного пациента обязательно должна насторожить их интенсивность.

Диагностика

Для постановки точного диагноза требуется подробное обследование, которое позволит точно определить присутствие синдрома Чериака Хигаси, а также все заболевания, которые его сопровождают. Именно поэтому для начала требуется обратиться к квалифицированному специалисту, сообщив в индивидуальном порядке обо всех преобладающих жалобах.

Врач, в свою очередь, предварительно изучив симптоматику, направляет пациента на полное обследование. В данной клинической картине приветствуются следующие составляющие лабораторной и инструментальной диагностики:

1. общий и биохимический анализ крови, который обнаруживает пониженное содержание числа эритроцитов или лейкоцитов. Дефицит эритроцитов свидетельствует об анемии, а пониженный уровень лейкоцитов сигнализирует о преобладании лейкопении. Дополнительно важно изучить уровень почечных ферментов;
2. иммунологических исследований крови позволяют определить иммунодефицит, то есть выявить соотношение Т и В-лимфоцитов. Однако стоит также отметить, что при данном заболевании их показатель может прибывать в норме;
3. УЗИ – это тот метод диагностики, который достоверно определяет преобладание в пораженном организме патогенных новообразований и раковых клеток. Также определяет патологии брюшной полости, сердца и прочих жизненно важных органов.
4. Рентген полости грудины позволяет оценить внешние габариты миокарда и паренхимы легочных структур;
5. ЭКГ диагностирует преобладающие пороки сердца, хотя при диагностике синдрома Чедиака Хигаси не играет ведущую роль. Задача ЭКГ – отследить путь следования электрического импульса, а также его взаимосвязь с миокардом.

Когда все результаты получит лечащий врач, то, предварительно их систематизировав, поставит точный диагноз и выберет наиболее оптимальную схему лечения.

Профилактика

Ввиду того что синдром Чедиака Хигаси – наследственное заболевание, предупредить его прогрессирование в детском организме весьма проблематично, но все же возможно. В данном случае клинический исход полностью зависит от стадии диагностируемого недуга, но при первых проявлениях его еще можно подавить.

Именно поэтому женщина должна грамотно подойти к этапу планирования беременности, оповестить лечащего врача о потенциальной угрозе для плода. Задача специалиста – наблюдать будущую мамочку в индивидуальном порядке.

Лечение

Определенной схемы лечения в случае синдрома Чедиака Хигаси не предусмотрено, поскольку течение патологического процесса индивидуально в каждой клинической картине.

Задача пациента – своевременно среагировать на тревожные симптомы организма; а врач, в свою очередь, должен препятствовать всеми известными медицине путями тяжелым осложнениям, которые могут стать непосредственной причиной неожиданной смерти юного пациента.

Основой лечения считается надежная профилактика развития вторичных инфекций, а также интенсивная терапия всех грибковых и бактериальных инфекций, преобладающих в организме. Для этих целей только приветствуется прием антибактериальных препаратов, однако в строго оговоренных специалистом дозах. Кроме того, требуется принимать лекарства от основного заболевания, но и не забывать об витаминных комплексах и иммуностимуляторах.

В целом, синдром Чедиака Хигаси имеет неблагоприятный прогноз, поскольку маленькие пациенты в подавляющем количестве клинических картин умирают в возрасте до десяти лет. Хирургическое вмешательство уместно в единичных случаях, однако все операции согласовываются с врачом и имеют свои предписания.

Как правило, операбельно лечат не присутствующий иммунодефицит (синдром Чедиака Хигаси), а основную болезнь, которую он усугубил или развил в человеческом организме.