Синдром Гарднера — сочетание аденоматозных полипов с остеомами черепа и опухолями кожи (атеромы, дермоидные кисты или фибромы). Синдром описан в 1951 г. американским врачом Е. Гарднером.

Этиология и патогенез. Заболевание входит в группу семейных полипозов, наследуется по аутосомно-доминантному типу. Считается, что полипоз при синдроме Гарднера встречается в толстой кишке. Однако имеются единичные сообщения о возможности локализации полипов при этом заболевании и в тонкой кишке.

Клиника. Клинические симптомы определяются величиной и количеством полипов. При небольших размерах полипов и ограниченном поражении кишки жалобы могут отсутствовать, и заболевание выявляется случайно. В основном это больные молодого возраста, имеющие остеомы, атеромы, фибромы, липомы и другие доброкачественные опухоли, которые и являются поводом для обращения к врачу. В случае изъязвления полипов могут появляться скрытые или явные кишечные кровотечения, железодефицитная анемия.

Диагноз. Наличие наружных проявлений значительно облегчает рас¬познавание синдрома Гарднера и других гамартий. Для этого требуется лишь знать о существовании этих синдромов и проводить обязательные эндоскопические исследования лицам, имеющим доброкачественные опухоли, пигментации и другие характерные внекишечные признаки гамартий.

Дифференциальный диагноз. Дифференциальный диагноз проводят с диффузным семейным полипозом, ювенильным полипозом, множественными и одиночными аденоматозными и гиперпластическими полипами, псевдополипами при язвенном колите и болезни Крона. Важно отметить, что остеомы, липомы и атеромы нередко обнаруживаются не только при синдроме Гарднера, но и у больных с гиперпластической и другими морфологическими стадиями пролиферирующей формы полипоза.

Лечение. При синдроме Гарднера, когда полипы располагаются разбросанно и их немного, проводят эндоскопическую полипэктомию. При диффузном полипозе необходимо динамическое наблюдение. Учитывая доброкачественный характер этого типа гамартии, показания к обширному оперативному вмешательству должны быть строго обоснованы. Они возникают при развитии кишечной непроходимости, частых кишечных кровотечениях и гистологически доказанных признаках малигнизации полипа.

Прогноз. Прогноз при синдроме Гарднера благоприятный, но зависит от распространенности полипоза, его локализации и возможных осложнений.

Профилактика. Больные с синдромом Гарднера должны находиться под динамическим наблюдением гастроэнтеролога. Контрольные эндоскопические исследования показаны не реже 1 раза в год.

Среди кожных проявлений патологического процесса наиболее часто встречаются атеромы, . Заболевание получило название в честь первооткрывателя, врача Е.Гарднера.

Причины синдрома Гарднера

Причиной развития синдрома Гарднера является наследственная предрасположенность, которая наследуется по аутосомно-доминантному типу. Таким образом пациента наследует генные мутации от родителей, что приводит к формированию аденоматозных полипов в тонкой и . Именно поэтому заболевание также носит название семейного аденоматозного полипоза.

Симптомы синдрома Гарднера

Основным симптомы синдрома Гарднера обусловлены появлением аденоматозных полипов в кишечнике. Чаще всего патологический процесс локализуется в толстой кишке, но в некоторых случаях полипы могут обнаруживаться и в двенадцатиперстной кишке. Чаще всего новообразования появляются в период полового созревания. К 25-30 годам значительно повышается риск озлокачествления аденоматозных полипов. Риск передачи мутантных генов от родителя к ребенку составляет около 50%.

При небольших размерах новообразований пациента может нечего не беспокоить. В более тяжелых случаях возникает кишечное кровотечение, сопутствующая железодефицитная анемия, обтурационная кишечная непроходимость. К кожным проявлениям синдрома Гарднера относят атеромы, фибромы, остеомы, липомы. Эти новообразования являются доброкачественными опухолями, локализованными в мягких тканях. Чаще всего они представляют собой опухолевидные образования, которые могут вызывать некоторые болезненные ощущения в случае сдавливания нервных волокон. Также для данного патологического состояния характерно раннее выпадение зубов.

Более чем в 90% случаев аденоматозные полипы у пациентов с синдромом Гарднера малигнизируются. Именно поэтому так важно раннее выявление признаков развития злокачественного процесса. При этом обращается внимание на появление расстройств стула, нарушение формы стула и акта дефекации. В некоторых случаях у пациентов могут появляться такие общие симптомы как слабость, утомляемость, потеря аппетита и массы тела. Появление таких патологических признаков должно настораживать и заставлять обращаться к врачу.

Диагностика синдрома Гарднера в Израиле

При подозрении на наличие у пациента синдрома Гарднера выполняются следующие диагностические исследования:

• анализ крови – позволяет выявить признаки железодефицитной анемии, исключить другие заболевания;
• анализ кала – необходим для определения скрытого кровотечения;
• – это эндоскопическое исследование позволяет осмотреть большую часть толстой кишки. При его проведении могут быть обнаружены полипы, свидетельствующие о наличии заболевания;
• биопсия – выполняется во время проведения колоноскопии. При этом специальным прибором забираются образцы тканей полипа. При изучении материала в лаборатории может быть сделано заключение о природе патологического процесса;
• ирригоскопия – это рентгенологическое исследование, при котором контрастное вещество вводится в желудочно-кишечный тракт. При выполнении серии снимков можно оценить распределение контраста по кишечнику и визуализировать полипы;
• рентгенография и сцинтиграфия костей скелета – направлена на выявление опухолей костной ткани. Наиболее часто патологические новообразования при синдроме Гарднера локализуются в области верхней и нижней челюстей.

Лечение синдрома Гарднера в Израиле

Наиболее эффективным и радикальным способом лечения синдрома Гарднера является эндоскопическая полипэктомия . При проведении такого вмешательства не требуется нарушение целостности кожного покрова. Все манипуляции осуществляются эндоскопически, посредством введения приборов в заднепроходное отверстие. Применение общего обезболивания позволяет свести неприятные ощущения от проведения процедуры к минимуму. при помощи эндоскопического прибора хирург осматривает внутреннюю поверхность слизистой оболочки толстой кишки. Устройство оснащено видеокамерой, поэтому все происходящее внутри можно увидеть на экране монитора. После обнаружения полипов они легко удаляются с помощью специальной петли и извлекаются.

Однако эндоскопическая полипэктомия может быть использована не у всех пациентов. В случае обнаружения по результатам биопсии злокачественных клеток показано выполнение полостного оперативного вмешательства. В данном случае проводится резекция части кишки с последующим выполнением анастомоза. Это позволяет наиболее радикально устранить очаг патологического процесса и предупредить рецидивирование. В некоторых случаях показано выполнение тотальной колэктомиии. Это оперативное вмешательство направлено на полное удаление толстой кишки. Во время его проведения проводится резекция значительной части кишечника, что в последствие требует наложения илеостомы или илеоректального анастомоза.

В случае отказа больного от радикального оперативного вмешательства может быть проведена эндоскопическая полипэктомия. Если при проведении гистологического исследования удаленных новообразований не будут обнаружены злокачественные клетки, пациенту показано динамическое наблюдение с регулярным выполнением колоноскопии. При развитии таких осложнений как кишечное кровотечение и обтурационная кишечная непроходимость выполняются экстренные оперативные вмешательства.

Для пациентов с синдромом Гарднера важно медико-генетическое консультирование, позволяющее сократить риск исследования заболевания будущим ребенком. Современные технологии экстракорпорального оплодотворения направлены на отбор наиболее полноценных эмбрионов без генетических нарушений.

При проведении грамотного и своевременного лечения прогноз для пациентов с синдромом Гарднера благоприятный.

Синдром Гарднера , также известный как синдром Гарднера или семейной колоректального полипоза , является подтипом САП (FAP). Синдром Гарднера является аутосомно доминирующей формой полипоза характеризуется наличием множественных полипов в толстой кишке вместе с опухолями за пределами толстой кишки. В extracolonic опухолей могут включать в себя остеому черепа, рак щитовидной железы , Эпидермоидную кисты , фибромы , а также возникновение десмоидных опухолей у приблизительно 15% пораженных индивидуумов.

Десмоидная опухоль являются волокнистыми опухолями, которые обычно возникают в ткани, покрывающей кишечник и может быть спровоцированными операциями по удалению толстой кишки. Бесчисленные полипы в толстой кишке предрасполагают к развитию рака толстой кишки ; если кишка не удаляется, то вероятность развития рака толстой кишки считается очень важным. Полипы могут также расти в желудке, двенадцатиперстной кишки, селезенки, почек, печени, брыжейки и тонкой кишки. В небольшом числе случаев полипы появились также в мозжечке. Раки, связанные с синдромом Гарднера часто появляются в щитовидной железе, печени и почках. Количество полипов увеличивается с возрастом, и от сотен до тысяч полипов может развиться в толстой кишке.

Синдром был впервые описан в 1951 году Там нет никакого лечения в настоящее время, и в его более продвинутых формах, считаются терминальным диагнозом с ожидаемой продолжительностью жизни 35-45 лет; процедуры хирургия и паллиативная помощь, хотя некоторые из них химиотерапии была опробована с ограниченным успехом.

генетика

Синдром Гарднера наследуется по аутосомно - доминантным способом. Как правило, один из родителей имеет синдром Гарднера. Каждый из их детей, мужчин и женщин, так, находятся на 50% риска унаследовать ген синдрома Гарднера.

причина

Синдром Гарднера обусловлена мутацией в аденоматозный полипоз палочка (ген APC), расположенный в хромосоме 5q21 (полоса Q21 на хромосоме 5). Этот ген также мутант в САП (FAP), более распространенным заболеванием, который также предрасполагает к раку толстой кишки. Нюансы в понимании генетики вызвали некоторые нарушения должны быть разделены на несколько лиц, в то время как другие объединены в одно генетическое состояние. После того, как большая частью второй половины 20 - го века, синдром Гарднер был объединен в FAP и теперь считается просто фенотипической подтип F. FAP определяется развитием сотен или тысяч полипов в толстой кишке. Синдром Гарднера устанавливается отдельно как подтип, потому что, в дополнение к толстой полипов, есть также экстра-кишечные новообразования (как злокачественных и доброкачественных). Есть много терминов, используемых для описания «АРС-ассоциированный полипоз состояния» , включая FAP, ослабленный FAP, синдром Гарднера, синдром Turcot и аденокарциному желудка и проксимальный полипоз желудка (GAPPS). Существует движение в сторону больше не использовать термины синдром Гарднера или синдром Turcot , так как являются частью спектра FAP. Синдром Гарднера и синдром Turcot рассматриваются в первую очередь для исторического интереса.

диагностика

Синдром Гарднера состоит из аденоматозных полипов желудочно-кишечного тракта, десмоидных опухолей, остеом, эпидермоидной кисты, липомы, зубных аномалий и periampullary карцином. Частота синдрома составляет 1: 14025 с равномерным распределением пола. Это определяется аутосомно-доминантным геном семейного полипоза палочки (APC) на хромосоме 5.

Синдром Гарднера может быть идентифицирован на основе оральных выводов, в том числе нескольких затрагиваемых и нештатных зубов , множественные остеом челюсти, которые дают «ватный» внешний вид губкам, а также несколько odontomas , врожденной гипертрофии пигментной сетчатки эпителия (CHRPE), в дополнение к нескольким аденоматозных полипов толстой кишки. Синдром Гарднер также связан с САПОМ и может проявляться в виде десмоида (десмоидную опухоль) из забрюшинного пространства.

Десмоидная опухоль чаще всего возникает из апоневроза прямой мышцы живота мышцы повторнородящих женщин. Экстра-абдоминальной формы редко и desmoids молочной железы может возникнуть в молочной железе или может произойти как расширение поражения, возникающего из мышц грудной стенки. Частота опухолей молочных желез десмоидных составляет менее 0,2% от первичных опухолей молочной железы. При синдроме Гарднера заболеваемость составляет от 4% до 17%. Десмоидные опухоли, связанные с синдромом Гарднера были показаны, что есть изменение в β-катениной пути и снова выражают бета-катенин.

лечение

Там нет никакого лечения синдрома Гарднера. Лечение сосредоточиться на облегчении симптомов и снижения риска развития рака. Лечение десмоидных опухолей могут включать в себя операции, НПВС, анти-эстроген препараты, лучевую терапию и химиотерапию.

Синдром Гарднера: что означает диагноз и как проявляется?

Нормальная микрофлора влагалища является одним из основных факторов неспецифической резистентности. В норме влагалище здоровой женщины представляет собой резервуар, вмещающий как аэробную, так и анаэробную микрофлору.

Однако количество первой в десять раз превышает количество второй. Её основными представителями являются лактобациллы, продуцирующие перекись водорода и молочную кислоту, препятствующую размножению условно-патогенных бактерий.

Однако некоторые эндогенные и экзогенные факторы могут спровоцировать развитие воспалительного синдрома, обусловленного вагинальным дисбалансом.

Состояние, при котором молочно-кислые бактерии полностью замещаются факультативными анаэробами, присутствующими лишь в незначительном количестве во влагалищном секрете здоровой женщины, в клинической практике называется бактериальным вагинозом или гарднереллезом. Это достаточно распространенная патология, которая диагностируется у 30-35% пациентов со смешанными урогнетитальными инфекциями.

Возбудитель гарднереллеза

Влагалищная гарднерелла (Gardnerella vaginalis), провоцирующая развитие гарднереллеза, впервые была выделена у пациенток, страдающих вагинитом в 1955 году Дьюксоном и Гарднером, которые её назвали гемофильной вагинальной палочкой.

Данный микроорганизм представляет собой неподвижную, лишенную капсулы полиморфную безъядерную грамвариабельную палочку (или коккобациллу), достигающую в длину 2 мкм и 0,7-0,9 мкм в поперечнике. Эта бактерия может быть представлена в виде кокков или небольших палочек, покрытых тончайшей клеточной стенкой и наружным микрокапсулярным слоем.

Следует отметить, что для некоторых гарднерелл характерно мембранное строение клеточной стенки, как у грам-отрицательных бактерий, а у других – гомогенное – как у грам-положительных микроорганизмов.

На открытых поверхностях возбудитель может сохранять свою жизнеспособность в течение 3-6 часов (в слое слизистых выделений), а в неактивных формах (в виде спор) – до года. Поэтому существует опасность заражения гарнереллезом в общественных туалетах и в непроточных водоемах.

Примечание: гарднерелла – это условно-патогенный микроорганизм, который может присутствовать у большинства здоровых женщин, не проявляя патогенных свойств.

Распространенность заболевания

По статистике ВОЗ, гарднереллез является одним из наиболее распространенных заболеваний, передающихся половым путем, от которого чаще всего страдают женщины репродуктивного возраста.

У мужчин такое недуг встречается гораздо реже.

Данная патология выявляется у 30-80% пациентов, страдающих различными воспалениями половых органов, а также она выявляется в ходе профилактических обследований у четверти здоровых женщин.

Факторы риска, источники заражения и пути передачи гарднереллеза

По мнению специалистов, развитие гарднереллеза находится в прямой зависимости от характера половой жизни. Данная патология никогда не выявляется у здоровых девственниц, а также у женщин, не страдающих вагинитом. Поэтому к предрасполагающим факторам относят:

• беспорядочную половую жизнь;
• перенесенные ранее инфекции;
• нарушения менструального цикла;
• использование внутриматочных контрацептивов;
• длительный прием антибактериальных препаратов и антидепрессантов, приводящих к дисбалансу влагалищной микрофлоры;
• применение противозачаточных средств, нарушающих гормональный фон;
• использование при спринцевании хлорсодержащих антисептиков;
• стрессовые ситуации;
• длительное ношение плотно прилегающего к телу синтетического белья;
• отсутствие в пищевом рационе кисломолочных продуктов, являющихся источником лактобактерий.

Следует подчеркнуть, что чаще всего гарднереллез протекает на фоне других урогенитальных инфекций (трихомониаз, гонорея, хламидиоз, уреаплазмоз и пр.).

Основной путь передачи – половой. Вместе с тем инфекция может передаться от зараженной матери к ребенку при прохождении через инфицированные родовые пути, или вследствие внутриутробного инфицирования.

Патогенез гарднереллеза

Вирулентность данного микроорганизма относительно невелика, и только у некоторых штаммов гарднерелл конечным продуктом ферментации является уксусная кислота и аминокислоты.

Другие же продуцируют в ходе своей жизнедеятельности молочную и муравьиную кислоту.

В ходе полового контакта со страдающей гарднереллезом женщиной (или бактерионосительницей), возбудитель попадает на мужской уретральный эпителий, а впоследствии, при очередном половом контакте, инфицирует или реинфицирует женские половые пути.

Прикрепляясь к поверхности многослойного плоского эпителия, гарднереллы способны образовывать характерные формирования, которые в клинической практике называются «ключевыми клетками». Именно их обнаружение в ходе бактериоскопического исследования мазков из половых органов имеет важное диагностическое значение.

К сожалению, до сегодняшнего дня патогенез данного заболевания до конца не ясен. Тем не менее, ученые установили, что гарднерелла повреждает эпителиальные клетки влагалища, а также вызывает аутолиз (растворение) фагоцитов.

Клинические формы гарднереллеза

Для описания клинических признаков урогенитальных патологий, спровоцированных анаэробными микроорганизмами, ученые разработали специальную классификацию, включающую следующие формы гарднереллеза:

1. Бактериальный вагиноз;
2. Бактериальное поражение верхних половых путей;
3. Гарднереллез женских мочевыводящих путей;
4. Гарднереллез мужских мочевыводящих путей;
5. Гарднереллез беременных.

Бактериальный вагиноз

Это, по оценкам специалистов, самая распространенная клиническая форма заболевания. Как правило, в ходе диагностического исследования в отделяемом из половых органов наряду с гарднереллой обнаруживаются и другие представители анаэробной микрофлоры (лептострептококки, мобилункус, бактероиды и пр.), но, вместе с тем, в нем отсутствуют возбудители, передающиеся половым путем. У 50% пациентов при бактериальном вагинозе основными симптомами являются выделения с неприятным запахом тухлой рыбы. У другой половины больных при данной форме патологии объективные и субъективные симптомы не выявляются.

Неприятный запах, по мнению специалистов, возникает по причине образования биогенных аминов в процессе метаболизма гарднерелл и других неспорогенных анаэробов. Путресцин и кадаверин (патологические амины), представленные в виде нелетучих солей, в процессе подщелачивания становятся быстро испаряющимися веществами, источающими сильный рыбный запах.

Гарднереллез верхних половых путей

При данной форме патологии инфицирование может происходить непосредственно через околоматочную клетчатку, а также лимфогенно или гематогенно.

Известны случаи, когда данная форма гарднереллеза становилась причиной развития эндометритов и сальпингоофоритов, а также некоторые авторы описывают случаи заражения крови гарднереллами (гарднереллезной септицемии), приводящей к тяжелейшему эндотоксическому шоку и послеоперационным осложнениям у гинекологических больных.

Примечание: именно поэтому всех женщин, готовящихся на операцию, следует в обязательном порядке обследовать на бактериальный вагиноз.

Гарднереллез мочевыводящих путей у женщин

Развитие данной патологии объясняется анатомической близостью влагалища и уретры, вследствие чего происходит перенос возбудителя из половых органов в мочевые пути.

Имеются данные о том, что гарднереллу очень часто выделяют из мочи практически здоровых женщин. Однако диагностировать гарнереллез можно только в том случае, когда в одном миллилитре мочи, взятой катетером, насчитывается более 1000 КОЕ бактерий.

Гарднереллез мужских мочевыводящих путей

У мужчин данное заболевание встречается не так часто, как у женщин. Зачастую при обнаружении гарднереллы в купе с другими бактероидами, у представителей сильного пола воспаляется передняя уретра. В данном случае отмечается вялое течение уретрита, со слабо выраженной клинической симптоматикой.

Пациенты жалуются на возникновение скудных слизисто-серозных выделений, без болей и дискомфорта. Осложнения гарднереллеза у мужчин в клинической практике встречается очень редко. Имеются единичные сообщения о развитии гарднереллезного простатита, цистита, эпидидимита и пиелонефрита.

При манифестных формах заболевания особенности клинического течения, как правило, определяют именно те патогенные микроорганизмы, с которыми возбудитель гарднереллеза вступает в ассоциацию.

Примечание: мужчины, которые страдают бессимптомной (или малосимптомной) формой заболевания, зачастую являются источниками заражения своих половых партнерш.

Гарднереллез беременных

В гинекологической практике данная форма патологии встречается почти у 20% беременных. Но к счастью внутриматочная инфекция развивается очень редко, так как в этот период возрастают активные защитные механизмы. Вместе с тем некоторые авторы отмечают возможность умеренного подавления клеточного иммунитета. Очень часто бактериальный вагиноз становится причиной различных нарушений при протекании беременности, а также заболевание может спровоцировать развитие послеродовых осложнений.

У женщин с диагнозом «гарднереллез» в два раза чаще случаются преждевременные роды, причем у десятой части рожениц в амниотической жидкости обнаруживают гарднереллу и другие микроорганизмы, хот я в норме она должна быть стерильной.

Также существуют доказательства того, что бактериальный вагиноз может быть связан с хорионамнионитом (гнойно-септическим осложнением, также приводящим к преждевременным родам), а еще, по мнению некоторых специалистов, гарднерелла может спровоцировать послеродовой или послеабортный сепсис.

Симптомы гарднереллеза у женщин

При развитии патологического процесса у пациенток возникают обильные, неприятно пахнущие пенящиеся вагинальные выделения, а также, в ходе проведения специальных лабораторных тестов выявляется снижение кислотности влагалищной среды. Зачастую женщины жалуются на сильный зуд и жжение в области наружных гениталий и промежности.

Вместе с тем у пациенток отмечается гиперемия слизистой оболочки влагалища, уретры и шейки матки. При свежем остром гарднереллезе вагинальные выделения очень обильные, густые и гомогенные, бело-серого цвета, а выделения из уретры и цервикального канала достаточно скудные.

В том случае, когда в патологический процесс вовлекается полость матки и фаллопиевы трубы, диагностируется сальпингит.

Симптомы гарднереллеза у мужчин

У представителей сильного пола данное заболевание зачастую протекает исключительно в виде воспаления наружных половых органов.

Как правило, возбудитель гарднереллеза уже через двое или трое суток выводится из мочевыводящих путей (при их здоровом состоянии).

Однако при переохлаждении, сниженном иммунитете или при наличии сопутствующих патологий, гарднерелла становится агрессивной, начинает размножаться и приводит к воспалению слизистой оболочки уретры.

Иногда заболевание протекает в скрытой форме, ничем себя не проявляя, и, при отсутствии жалоб, мужчина становится бактерионосителем.

Симптоматика гарднереллеза у мужчин полностью схожа с симптоматикой уретрита. При воспалении слизистой оболочки мочеиспускательного канала в уретре возникает чувство жжения, дискомфорт в процессе мочеиспускания, а также появляются слизисто-серозные выделения.

Диагностика гарднереллеза

Как правило, при постановке диагноза учитываются жалобы пациентов, данные осмотра и результаты лабораторных исследований.

В качестве материала для исследования используется отделяемое из уретры, цервикального канала, стенок и сводов влагалища, а также моча.

В ходе бактериоскопии в мазках больных при отсутствии лейкоцитов выявляются ключевые клетки (клетки плоского эпителия, практически «облепленные» грамвариабельными коккобактериями). Также отмечается снижение кислотности влагалищной среды (рН>4,5), результат аминного теста положительный, молочно-кислые бактерии полностью отсутствуют, а число анаэробов превышает количество аэробов.

Примечание: зачастую гарднереллез развивается у тех пациенток, которым ранее назначалось антибактериальное лечение кольпита. В таком случае именно антибиотики усугубляют течение патологического процесса.

На современном этапе наряду с бактериоскопическими исследованиями для выявления гарднереллеза используются микробиологические методики, ДНК-гибридизация, РИФ (реакция иммунофлюоресценции) и ПЦР.

Лечение гарднереллеза

Лечение гарднереллеза проводится в комплексе, направленном на восстановление нормальной микрофлоры влагалища и создание оптимальной физиологической среды.

Местное лечение, как правило, должно проводиться не менее десяти дней.

Оно предусматривает обработку влагалища раствором мирамистина или метронидазолом, а также пациенткам назначаются спринцевания содовым раствором и ромашковые ванночки.

В обязательном порядке в процессе лечения показано применение препаратов, стимулирующих иммунные силы организма и витаминных комплексов.

При системной терапии назначаются специализированные препараты, в которых активным действующим веществом является метронидазол или клиндамицин. Также специалисты рекомендуют использовать биогенные стимуляторы и медикаментозные средства, нормализующие микробиоценоз кишечника и влагалища.

При острой форме патологического процесса пациентам назначается двухнедельная антибактериальная терапия. Однако иногда для полного излечения требуется как минимум два, а иногда и три курса лечения.

Главной проблемой, возникающей при лечении гарднереллеза, является то, что возбудитель данного заболевания является условно-патогенным микроорганизмом, а поэтому, обитая в организме абсолютно здоровой женщины, под воздействием неблагоприятных факторов он становится агрессивным и начинает бесконтрольно размножаться.

Гарднерелла – это микроорганизм, резистентный к действию тетрациклинов и макролидов. Поэтому прежде, чем приступать к лечению, следует пройти все необходимые обследования и сдать бакпосев на чувствительность к антибактериальным препаратам.

Однако необходимо понимать, что для достижения стойкого эффекта их нужно принимать очень долго (6-12 месяцев).

В качестве биогенных стимуляторов, способствующих нормализации влагалищной и кишечной микрофлоры в народной медицине используют лимонник, аралию и левзею сафроловидную.

Профилактика гарднереллеза

Женщинам, страдающим бактериальным вагинозом, следует обратить внимание на состояние иммунной системы, так как именно снижение иммунитета влечет за собой нарушение микрофлоры влагалища и приводит к гормональным нарушениям.

К основным способам профилактики гарднереллеза относят здоровый образ жизни, правильное питание, нормальный сон, регулярные прогулки на свежем воздухе. Очень важно соблюдать гигиену наружных половых органов и не допускать переохлаждений.

При случайных половых контактах не следует забывать о средствах индивидуальной защиты, а также не лишним будет в течение двух часов обработать наружные половые органы специальными антисептиками.

Практически все специалисты рекомендуют в целях профилактики гарднереллеза отказаться от ежедневных спринцеваний, так как такие процедуры не только могут спровоцировать развитие аллергических реакций, но и раздражают слизистую оболочку влагалища, смывая естественную смазку и изменяя кислотность, что, в конечном итоге приводит к угнетению естественной микрофлоры.

Для того чтобы во влагалище в достаточном количестве находились молочно-кислые бактерии, в пищевом рационе должны присутствовать разнообразные овощи и фрукты, квашеная капуста, биокефиры и йогурты.

В обязательном порядке следует обратить внимание на состояние микрофлоры кишечника. В случае нарушения необходимо провести специальный курс лечения, так как условно-патогенные микроорганизмы, обитающие в кишечнике, без труда преодолевают тонкую стенку и проникают во влагалище. По мнению специалистов, лечение гарднереллеза у пациенток с кишечным дисбактериозом является самым сложным.

При проведении адекватного своевременного лечения уже через две или четыре недели микрофлора влагалища полностью восстанавливается. В противном случае патологический процесс может спровоцировать воспаление придатков, развитие различных осложнений при беременности, преждевременные роды и женское бесплодие.

Синдром Бернара Горнера: лечение, причины и симптомы

Синдром Горнера – это патологическое состояние, вызванное поражением симпатической нервной системы.

Болезнь характеризуется нарушениями потоотделения, офтальмологическими проблемами и снижением сосудистого тонуса. Для патологии характерно одностороннее течение – она поражает одну сторону лица.

И, помимо возникновения косметического дефекта, синдром Горнера вызывает целый ряд негативных последствий, которые тяжело поддаются лечению.

Что такое синдром Горнера?

Синдром Горнера может встречаться как среди мужчин так и женщин, и очень плохо поддается лечению

Окулосимпатический синдром, или синдром Горнера, – это вторичная патология, развитие которой происходит на фоне других недугов. Болезнь была открыта Иоганном Фридрихом Горнером – немецким офтальмологом, который впервые описал ее в 1869 году.

Приобретенная форма заболевания чаще всего связана с использованием большого объема анестетического средства при выполнении блокады плечевого сплетения.

Появление данного синдрома может свидетельствовать о тяжелых патологиях грудной клетки или шеи. К примеру, симптомы данной патологии нередко присутствуют у больных с онкологическими процессами в легких. Болезнь в равной степени встречается среди мужчин и женщин. Также встречается синдром Горнера у новорожденных.

Причины

В современной медицине принято различать две формы данного недуга:

1. Врожденная.
2. Приобретенная.

Врожденный синдром Горнера по большей части развивается в результате родовых травм. Также известны случаи наследственной передачи синдрома по аутосомно-доминантному типу.

Приобретенный синдром может развиваться по целому ряду причин:

1. Перенесенные травмы. Недуг нередко возникает в результате тупых травм основания шеи, вследствие которых поражается шейная или грудная симпатическая нервная цепь. Как правило, признаки недуга проявляются на той стороне, которая является противоположной поврежденной зоне.
2. Возникшие в результате операций осложнения. Развитие синдрома Горнера нередко происходит на фоне ошибок, допущенных в процессе установки дренажа по Бюлау или при проведении блокады шейного сплетения.
3. Неврологические недуги (например, рассеянный склероз или паралич Дежерина-Клюмпке).
4. Заболевания щитовидки. Гиперплазия щитовидной железы нередко становится провокатором развития у пациента вышеописанного синдрома. В группе риска находятся люди, имеющие серьезные нарушения в работе щитовидки.
5. Онкология. Ввиду того, что опухоль сдавливает нервные волокна, может проявляться клиническая симптоматика данного заболевания. Нередко к возникновению данного недуга приводит карцинома легкого.
6. Сосудистые патологии. В данном случае первопричиной развития синдрома Горнера выступает аневризма аорты. Изменения чаще всего носят локальный характер и касаются тех артерий, по которым кровь поступает в зону развития патологического процесса.
7. Болезни органов слуха. Если лечение отита, лабиринтита было несвоевременным или неполным, то инфекционный процесс может распространяться на соседние ткани. Патогенная микрофлора, скопившаяся в районе среднего уха, начинает распространяться на соседние органы.

Симптоматика

Патология характеризуется односторонним течением. Признаки синдрома Горнера можно заметить невооруженным глазом – у пациента наблюдается незначительное поднятие нижнего века или же, напротив, опущение верхнего. Именно с такими симптомами большинство пациентов обращаются к врачу.

Другими симптомами синдрома Горнера являются:

1. Анизокория (различная величина зрачков – на пораженной стороне зрачок сужается).
2. Гиперемия кожи и повышенное потоотделение на пораженной стороне лица.
3. Энофтальм (западение глаза) выражен незначительно.
4. Наблюдается сужение глазной щели. При этом само глазное яблоко выглядит так, будто оно посажено вглубь глазницы.
5. Больной жалуется на затруднение выделения слез. В очень редких случаях пораженный глаз может казаться мокрым.
6. Ввиду стойкого миоза пациент начинает хуже видеть в сумерках. Речь идет об ухудшении темновой адаптации, когда общая острота зрения сохраняется.

Если заболевание развивается в детском возрасте, то одним из наиболее явных симптомов выступает более светлый оттенок радужки пораженного глаза.

Возможны ли осложнения?

Если данное заболевание оставить без лечения или же лечить несвоевременно, то у пациента может возникнуть целый ряд опасных осложнений. Наиболее часто возникают следующие негативные последствия:

1. Воспаления переднего сегмента глаза. К данным недугам относится блефарит, кератит и конъюнктивит.
2. При западении глаза возможно воспаление орбиты ввиду проникновения инфекционных агентов.
3. Изменение топографии глазного яблока в отношении слезной железы способствует развитию ее дисфункции, ввиду чего возникает благоприятная почва для возникновения ксерофтальмии.
4. Запущенные случаи заболевания способствуют появлению субпериостального абсцесса глазницы. Также может произойти формирование флегмоны.
5. У преобладающей части пациентов на фоне развития синдрома Бернара-Горнера возникает вторичная гемералопия (ухудшение остроты зрения при слабом освещении), лечить которую традиционными методами не представляется возможным.

Диагностика

Перед тем, как направить пациента на диагностические процедуры, врач выполняет визуальный осмотр. Как правило, на данном этапе выявляется гетерохромия и миоз (сужение зрачка). Также на пораженной стороне лица отмечается западение глазного яблока. Реакция зрачков на свет может быть очень слабой или же и вовсе не определяться.

При выявлении вышеописанных симптомов врач направляет пациента на прохождение диагностики:

1. Биомикроскопия глаза. Процедура позволяет определить состояние сосудов конъюнктивы, степень прозрачности оптических сред глаза и структуру радужной оболочки.
2. Тест с использованием оксамфетамина. Позволяет выявить истинную причину развития миоза.
3. Тест, позволяющий определить степень задержки зрачкового расширения. При синдроме Горнера наблюдается как опущение верхнего века, так и сужение зрачка.
4. КТ орбит. Данное исследование позволяет установить этиологию болезни. КТ необходима для того, чтобы выявить объемные образования, присутствующие в глазнице, а также наличие травм.

Помимо вышеописанных методик, возможно проведение дифференциальной диагностики. Она осуществляется при выявлении синдрома Пти и анизокории. При наличии у больного последнего симптома дальнейшее обследование является обязательным. Разная величина зрачков может наблюдаться при патологиях глазного развития или проблемах, связанных с мозговым кровообращением.

Болезнь Пти характеризуется сочетанием экзофтальма, мидриаза, офтальмогипертензии; иногда она называется обратным окулосимпатическим синдромом.

Лечение

Синдром Горнера очень плохо поддается лечению. Терапия предполагает использование таких методов:

1. Нейростимуляция – воздействие электрическими импульсами с низкой амплитудой на те мышцы, которые были поражены в результате прогрессирования заболевания. Таким образом, улучшается трофика, а мышцы частично или в полной мере восстанавливают свои первоначальные функции.
2. При возникновении заболевания по причине гормонального дисбаланса необходимо проводить заместительную терапию с использованием гормональных препаратов.
3. Если предыдущие методы оказались неэффективными, больному назначается операция. Современная пластическая хирургия позволяет осуществлять эффективную коррекцию энофтальма и птоза.

На данный момент одним из самых перспективных методов по лечению синдрома Горнера является кинезиотерапия. Данная методика предполагает выполнение особых массажных процедур. Они позволяют эффективно стимулировать пораженные зоны.

Таким образом, при возникновении подозрений на развитие синдрома Бернара-Горнера необходимо как можно быстрее обратиться к врачу. Чем раньше начнется лечение, тем больше шансов у пациента будет на выздоровление.

Что такое синдром Гарднера?

Существует множество патологий, которые передаются по наследству и закладываются на генетическом уровне. Тем не менее некоторые из них проявляются не сразу, а лишь во взрослом возрасте. Среди таких заболеваний синдром Гарднера. Данная патология относится к доброкачественным новообразованиям, иногда имеет тенденцию к озлокачествлению, то есть переходит в рак.

Описание синдрома Гарднера

Данная патология стала известной сравнительно недавно. Впервые она была описана в середине 20 века ученым Гарднером. Именно он установил связь между доброкачественными образованиями кожи, костей и пищеварительного тракта. Другое название заболевания – это семейный (или наследственный) аденоматозный полипоз.

Синдром Гарднера страшен не только многочисленными косметическими дефектами кожи. Считается, что полипоз толстого кишечника переходит в злокачественную форму в 90-95 % случаев. По этой причине патологию относят к облигатным предраковым состояниям.

Дифференциальный диагноз проводят с атеромами, синдромом Рикленгхаузена, одиночными остеомами и полипами кишечника.

Причины заболевания и механизм развития

Синдром Гарднера относится к наследственным патологиям. Он передается на генетическом уровне от родителей и других членов семьи (бабушки или дедушки). Тип наследования данного заболевания – аутосомно-доминантный. Это означает высокую вероятность передачи патологии от родителей детям.

В основе механизма развития синдрома Гарднера лежит дисплазия мезенхимы. Так как из этой ткани формируется кожный покров, кости и слизистая оболочка желудочно-кишечного тракта, наблюдается характерная для этого заболевания клиническая картина.

Помимо наследственной предрасположенности дисплазия мезенхимы может сформироваться под воздействием вредных факторов, влияющих на внутриутробное развитие в первом триместре беременности.

Синдром Гарднера: симптомы заболевания

Чаще всего заболевание проявляется в подростковом возрасте (от 10 лет). В некоторых случаях первые симптомы начинаются позже – уже во взрослой жизни. Синдром Гарднера имеет следующие проявления: это новообразования кожи, мягких тканей, костей и пищеварительной системы. Помимо кишечника полипы могут появиться в желудке и ДПК.

На коже можно наблюдать атеромы, дермоидные и сальные кисты, фибромы. Также возможно появление доброкачественных образований мягких тканей. К ним относятся липомы и лейомиомы. Все эти новообразования могут встречаться на лице, волосистой части головы, руках или ногах. Помимо этого возникают костные поражения. Они тоже относятся к доброкачественным образованиям, но часто затрудняют функции.

К примеру, остеомы костей нижней челюсти, черепа. Эти наросты мешают жевать, могут давить на мозговые структуры. Самым грозным проявлением заболевания является полипоз кишечника и других органов ЖКТ. В большинстве случаев новообразования слизистой оболочки пищеварительного тракта малигнизируются, то есть переходят в рак. Полипы могут долгое время не давать о себе знать.

Чаще всего больные жалуются на осложнения: кишечную непроходимость, кровотечения.

Лечение синдрома Гарднера на Кубе: преимущества

Так как заболевание относится к облигатным предракам, необходимо хирургическое удаление новообразований. Очень важно своевременно диагностировать синдром Гарднера. Фото больных можно увидеть в литературе по онкологии или на специальных сайтах. Помимо клинических проявлений необходимо провести рентгенографию пищеварительного тракта, колоноскопию.

Поражения кожи и полипоз кишечника позволяют поставить правильный диагноз. Лечение синдрома Гарднера проводят во многих странах. К преимуществам клиник Кубы относятся новейшее оборудование, стоимость оперативных вмешательств, высококвалифицированные специалисты со всего мира. Лечение заключается в удалении пораженной части кишечника.

Синдром Гарднера

Синдром Гарднера – наследственное заболевание, сопровождающееся полипозом толстого кишечника в сочетании с доброкачественными неоплазиями кожи, костей и мягких тканей. Может долгое время протекать бессимптомно. Возможны вздутие живота, урчание и расстройства стула.

В некоторых случаях полипоз кишечника при синдроме Гарднера осложняется кровотечением или кишечной непроходимостью. Отмечается высокая вероятность развития колоректального рака. Заболевание диагностируется на основании жалоб, семейного анамнеза, данных осмотра, рентгенографии, КТ, МРТ, УЗИ, эндоскопии и других исследований. Лечение – эндоскопическая полипэктомия или резекция пораженных отделов кишечника.

Синдром Гарднера – редкая генетически обусловленная патология, при которой наблюдается диффузный полипоз толстого кишечника в сочетании с доброкачественными опухолями костей и мягких тканей (остеомами, фибромами, нейрофибромами, эпителиальными кистами и другими неоплазиями).

Полипозом при синдроме Гарднера преимущественно поражаются прямая и сигмовидная кишка, однако полипы могут выявляться в других отделах кишечника. Синдром был впервые описан американским врачом и генетиком Е. Дж. Гарднером в 1951 году.

С тех пор в специальной литературе появились упоминания более чем о ста случаях данного заболевания.

Синдром Гарднера передается по аутосомно-доминантному типу. Выраженность кишечных и внекишечных клинических проявлений может сильно варьировать. Первые симптомы синдрома Гарднера обычно появляются у детей старше 10 лет. Возможно позднее начало с образованием первых опухолей в возрасте старше 20 лет.

В отдельных случаях наряду с полипозом толстого кишечника, остеомами и мягкотканными новообразованиями у больных синдромом Гарднера обнаруживаются полипы тонкого кишечника, желудка и двенадцатиперстной кишки. Риск малигнизации полипов толстой кишки с развитием колоректального рака в течение жизни составляет около 95%.

Лечение проводят специалисты в сфере проктологии, гастроэнтерологии, онкологии, ортопедии, стоматологии и челюстно-лицевой хирургии.

Симптомы синдрома Гарднера

Синдром Гарднера включает в себя характерную триаду: диффузный полипоз нижних отделов толстого кишечника, остеомы плоских и трубчатых костей, различные доброкачественные опухоли кожи и мягких тканей.

При умеренном количестве и небольшом размере полипов кишечные проявления синдрома Гарднера могут отсутствовать или быть слабо выраженными.

В подростковом или юношеском возрасте больные обычно впервые обращаются к врачам в связи с появлением доброкачественных костных и мягкотканных опухолей.

Остеомы при синдроме Гарднера могут локализоваться как в плоских, так и в трубчатых костях. Часто наблюдается поражение костей лицевого черепа, сопровождающееся обезображиванием. Возможно смещение и даже выпадение зубов.

Через некоторое время после появления рост остеом у больных синдромом Гарднера прекращается, опухоли не озлокачествляются. Неоплазии мягких тканей отличаются большим разнообразием. Особенно часто выявляются липомы, дерматофибромы, нейрофибромы и эпителиальные кисты. Реже встречаются атеромы, лейомиомы и другие новообразования.

Мягкотканные опухоли при синдроме Гарднера также протекают доброкачественно, малигнизация отсутствует.

Полипы толстой кишки при синдроме Гарднера нередко становятся случайной находкой при проведении исследований ЖКТ по другим поводам либо обнаруживаются в процессе расширенного обследования, назначенного в связи с появлением множественных мягкотканных и костных неоплазий.

В течении синдрома Гарднера можно выделить три стадии поражения кишечника. На первой стадии заболевание протекает бессимптомно. На второй пациенты отмечают дискомфорт в животе, вздутие, урчание и периодические нарушения стула.

В каловых массах могут обнаруживаться примеси крови и слизи.

На третьей стадии у больных синдромом Гарднера выявляются выраженный болевой синдром, постоянный метеоризм, обильные примеси слизи и крови в испражнениях, снижение веса, повышенная утомляемость, эмоциональная лабильность, нарушения электролитного и белкового обмена.

У многих пациентов с синдромом Гарднера развивается анемия, обусловленная небольшими по объему, но часто повторяющимися кровотечениями из нижних отделов ЖКТ.

В отдельных случаях у больных развиваются неотложные состояния, требующие экстренной медицинской помощи – обильные кишечные кровотечения или кишечная непроходимость.

Диагностика синдрома Гарднера

Диагноз устанавливается на основании семейного анамнеза (наличия синдрома Гарднера у близких родственников), клинической картины, включающей в себя характерную триаду, и данных дополнительных исследований.

При проведении физикального осмотра врач отмечает наличие множественных костных и мягкотканных опухолей различной локализации. У некоторых больных синдромом Гарднера выявляются деформации лица, обусловленные остеомами лицевого черепа.

При пальпации костей туловища и конечностей могут обнаруживаться опухолевидные образования костной плотности. При поражениях легкой степени количество неоплазий может быть незначительным, что затрудняет диагностику.

При пальпации живота наблюдается болезненность в левой подвздошной области. На первой стадии поражения кишечника данный симптом может отсутствовать. При проведении пальцевого ректального исследования на слизистой прямой кишки больных синдромом Гарднера обнаруживаются множественные узлы.

На контрастных рентгеновских снимках такие узлы отображаются в виде дефектов наполнения. При узлах небольшого размера (менее 1 см) информативность контрастного рентгенологического исследования снижается. В ходе ректороманоскопии выявляются полипы в прямой и ободочной кишке.

Количество полипов может сильно варьировать.

У некоторых пациентов с синдромом Гарднера отмечаются ограниченные поражения отдельных участков кишки. В отличие от рентгенографии, эндоскопическое исследование дает возможность диагностировать полипы любого размера, в том числе – мелкие (диаметром от 1-2 мм).

Для уточнения характера и распространенности костных опухолей при синдроме Гарднера осуществляют рентгенографию. При мягкотканных новообразованиях назначают КТ, МРТ или УЗИ области поражения.

При необходимости выполняют биопсию полипов, остеом и мягкотканных новообразований.

Дифференциальную диагностику синдрома Гарднера проктологи и гастроэнтерологи проводят с обычными множественными полипами и другими формами семейного полипоза.

Для разных вариантов наследственного полипоза характерны определенные отличия в преимущественной локализации полипов (поражение всего толстого кишечника, поражение дистальных отделов толстой кишки), характере патологических изменений костей и мягких тканей.

Для уточнения этих различий перед постановкой окончательного диагноза проводят детальный внешний осмотр, осуществляют ирригоскопию и колоноскопию.

Лечение и прогноз при синдроме Гарднера

Лечение синдрома Гарднера только хирургическое. Поскольку риск озлокачествления костных и мягкотканных неоплазий отсутствует, решение о проведении оперативных вмешательств принимают при наличии косметического или функционального дефекта.

Полипоз толстого кишечника при синдроме Гарднера рассматривается, как облигатный предрак, поэтому многие врачи считают целесообразным проведение операции до появления признаков малигнизации.

При небольшом количестве полипов возможна эндоскопическая полипэктомия.

При синдроме Гарднера с выраженным диффузным полипозом показана резекция пораженного участка кишечника или тотальная колэктомия с наложением илеостомы либо формированием илеоректального анастомоза (при отсутствии полипов прямой кишки).

В подобных случаях показано динамическое наблюдение с проведением колоноскопии через каждые 6-8 месяцев.

Некоторые врачи являются сторонниками выжидательной тактики и считают, что колэктомию при синдроме Гарднера следует проводить только при появлении признаков озлокачествления или при часто повторяющихся кровотечениях с развитием анемии.

Показанием к экстренному оперативному вмешательству при синдроме Гарднера являются обильное кишечное кровотечение и кишечная непроходимость. При своевременном адекватном лечении прогноз при данном заболевании достаточно благоприятный. Тяжесть течения определяется выраженностью полипоза и локализацией внекишечных опухолей.

Родителям, имеющим родственников с синдромом Гарднера, в период планирования беременности рекомендуют обратиться за медико-генетической консультацией.

Аденоматозный полипоз толстой кишки: синдром Гарднера, Пейтса Егерса и Тюрко

Разнообразные поражения толстой кишки включают в себя аденоматозный полипоз. Это заболевание считается наследственным, но в последнее время врачи все чаще стали обращать внимание на однородность пищевого поведения в различных семьях. Есть теория, что семейный аденоматозный полипоз является следствием родовых пищевых привычек. Как правило, полипоз толстой кишки наблюдается у лиц, которые употребляют в пищу большое количество крахмала и исключают растительную клетчатку. У них наблюдаются хронические запоры.

Семейный аденоматозный полипоз представляет собой наиболее частую форму аденоматозно-полипозного синдрома. Наследственный аденоматозный полипоз наблюдается с частотой 1 на 7500 человек населения и в 90% случаев поражает людей моложе 50 лет.

Предполагаемые причины

Наследуется заболевание аутосомно доминантно. При носительстве патологического генома вероятность развития болезни составляет 80-100%.

Мутантный ген локализован в хромосоме 5, его нормальный аналог кодирует синтез белка, блокирующего β- катенин и подавляющего таким образом рост опухолей.

Мутантный ген приводит к нарушению синтеза этого белка (он либо совсем не образуется, либо синтезируется его неактивная форма), в результате чего β- катенин не ингибируется, активирует ряд генов и запускает рост аденомы.

Поражение толстой кишки

При наследственным аденоматозном полипозе после полового созревания, чаще всего в возрасте 20-30 лет, у больного развиваются сотни (а иногда и тысячи) аденоматозных полипов толстой кишки.

Результатом развития НАП, приводящим к гибели пациента, достаточно часто становится рак толстой кишки (злокачественное новообразование обычно диагностируют через 10-15 лет после выявления первых полипов).

Существуют и другие поражения толстой кишки.

Желудок и двенадцатиперстная кишка

У 60-90% больных наследственным аденоматозным полипозом развиваются аденомы двенадцатиперстной кишки, а в 5-12% случаев - периампулярный рак или рак двенадцатиперстной кишки.

Больным, которым уже осуществлена профилактическая колонэктомия или возраст которых больше 20 лет, необходимо проходить каждые 1-3 года эндоскопическое обследование двенадцатиперстной кишки и периампулярной области.

Полипоз желудка при наследственным аденоматозном полипозе встречают достаточно часто, но случаи рака желудка редки.

Другие локализации

Наследственный аденоматозный полипоз может также сопровождаться развитием рака поджелудочной железы, гепатобластомы, диффузным мезентериальным фиброматозом (десмоидными опухолями) и даже раком щитовидной железы и головного мозга.

Симптомы аденоматозного полипоза

У больного могут наблюдаться кровотечение в прямой кишке и диарея. Это основные симптомы аденоматозного полипоза. Основой диагностики наследственного аденоматозного полипоза является тщательное выяснение количества случаев подобных заболеваний в семье пациента.

Однако у 20% больных среди членов семьи заболевших не выявляют (развитие заболевания объясняют первичной мутацией в половых клетках родителей пациента), и в таких случаях диагноз наследственный аденоматозный полипоз основывается на выявлении при колоноскопии или сигмоидоскопии сотен аденоматозных полипов на слизистой оболочке толстой кишки.

Большинство полипов имеют размер менее 1 см и гистологически идентичны полипам, выявляемым при обычных полипозах.

Лечение аденоматозного полипоза

С учетом высокого риска малигнизации полипов у больных постпубертатного возраста показано проведение профилактической колонэктомии.

При колонэктомии с созданием илеоректального анастомоза сохраняется способность к произвольной дефекации, но увеличивается (до 15% случаев) риск развития рака в оставшемся участке прямой кишки.

Поэтому осуществляют полную колонэктомию с формированием илеоанального анастомоза или илеостомы. Это единственный метод лечения аденоматозного полипоза.

Другие формы аденоматозно-полипозного синдрома

Ювенильный полипоз . Ювенильные полипы обычно состоят в значительной степени из тканей собственной пластинки слизистой оболочки кишечника и расширенных кистозных желез, с минимальным участием эпителия слизистой оболочки. Гистологически полипы бывают гамартомами.

Заболевание носит приобретенный характер, впервые его выявляют обычно в возрасте от 1 года до 7 лет. Полипы рассматриваемого типа чаще единичные и сильно варьируют по размерам (от 3 мм до 2 см). Обычное место локализации полипов - прямая кишка. Ювенильные полипы не малигнизируются.

Однако показано их хирургическое иссечение, поскольку такие полипы хорошо кровоснабжаются и нередко становятся источником кровотечения.

Синдром Пейтца-Егерса

Синдром Пейтца-Егерса представляет собой сочетание пигментации слизистых оболочек и кожи с полипозом желудка и тонкой кишки, имеющее семейную предрасположенность.

Полипы характеризуются наличием железистого эпителия, который поддерживается гладкомышечной структурой, переходящей в мышечный слой слизистой оболочки.

Полипы множественные, могут располагаться по всему желудочно-кишечному тракту, однако преимущественно их встречают в тонкой кишке. Синдром наследуется по аутосомно-доминантному типу и связан с мутацией гена серинтреонинкиназы, локализованного в хромосоме 19.

При этом заболевании отмечают характерную пигментацию слизистых оболочек и кожи, напоминающую веснушки. Заболевание характеризуется высоким риском развития рака (90% в возрасте 65 лет), также повышен риск рака молочной железы, матки и яичек.

Синдром Гарднера

Синдром Гарднера - наследственное заболевание, проявляющееся в виде полипоза в желудочно-кишечном тракте, разнообразных доброкачественных опухолей мягких тканей (например, эпидермоидные кисты, фибромы, липомы), нарушения прикуса и гипертрофии пигментного эпителия сетчатки. Развитие синдрома связано с мутацией в гене АРС.

Синдром Тюрко

Синдром Тюрко - синдром, характеризующийся сочетанием семейного полипоза толстой кишки с первичными опухолями центральной нервной системы (чаще головного мозга). При этом синдроме полипы толстой кишки редко обнаруживают до начала полового созревания, но к 25 годам они есть уже у всех больных.

Без хирургического лечения практически во всех случаях к 40 годам развивается рак толстой кишки.

Есть предположения, что заболевание обусловлено аномальной пролиферацией клеток кишечного эпителия и сопровождается нарушением репарации ДНК. Всем больным показана колонэктомия.

синдром гарднера

© Эдвард Черни

Университет Вандербильта, США, Теннесси, Нэшвилл

G Синдром Гарднера представляет собой редкое заболевание, частота которого составляет приблизительно 1 на 22 000. Большинство случаев возникает в результате аутосомно-доминантного наследования из-за мутаций в гене APC (Adenomous Polyposis Coli). Однако около 20% случаев возникают спонтанно. Клинически поражения могут иметь различные размеры и пигментацию, но многие имеют вид «рыбьего хвоста». В одном гистологическом исследовании были выявлены более распространенные изменения, чем ожидалось по клинической картине, а в одном случае в этом исследовании были выявлены гамартомоподобные изменения. В то время как очаги врожденной гипертрофии пигментного эпителия при синдроме Гарднера по гистологической картине похожи на изолированные поражения при врожденной гипертрофии пигментного эпителия и сгруппированные невусы пигментного эпителия («следы медведя»), оба последних состояния являются доброкачественными и не имеют никакой связи с полипами или раком толстой кишки.

G Ключевые слова: синдром Гарднера; «рыбий хвост»; «следы медведя»; врождённая гипертрофия пигментного эпителия.

УДК 617.735 ГРНТИ 76.29.56 ВАК 14.01.07

Синдром Гарднера (Gardner) представляет собой наследуемый по доминантному типу аденоматоз-ный полипоз кишечника с преимущественным поражением толстой кишки. Он был впервые описан в 1950 году в виде описания поражения одной семьи, все представители которой были потомками одной и той же супружеской пары. Со стороны отца семейного анамнеза по онкологическим заболеваниям не было. Мать (пробанд) умерла от рака толстой кишки и 9 из ее 45 потомков в двух различных поколениях также умерли от колоректального рака. Вскоре после этой публикации было обнаружено сочетание с эти синдромом других патологических состояний, например, остеом костей черепа, фибром, липом и кист сальных желез . В дальнейшем, выявили также связь между синдромом Гарднера и десмоид-ными опухолями и аномалиями строения зубов

Полипы обычно выявляют во второй половине второго десятилетия жизни, обычно они озлокачест-вляются приблизительно через 15 лет после установления диагноза . Риск развития злокачественного новообразования кишечника составляет практически 100 %, при этом у 50 % пациентов рак толстой кишки развивается к 35-летнему возрасту. Другие злокачественные новообразования могут включать карциномы надпочечников, щитовидной железы и мочевого пузыря. Синдром Туркота (Turcot) развивается у пациентов, которые при этом имеют и ней-роэпителиальные опухоли.

Проявления синдрома Гарднера состороны глаз были впервые описаны Blair и Trempe в 1980 году . Авторы обследовали девять членов семьи с синдромом Гарднера. У трех членов семьи из 9, у матери

и двух ее дочерей, имелась гипертрофия пигментного эпителия. У всех них были полипы в толстой кишке. У одной пациентки было пять очагов на правом глазу и 12 - на левом. Очаги поражения имели овальную или округлую форму, размер их составлял около 2 диаметров диска зрительного нерва. У второй пациентки было четыре очага на одном глазу и один на другом глазу. Мать обеих этих пациенток имела четыре очага на правом глазу и шесть на левом. У всех пациенток очаги беспорядочно располагались на глазном дне, не формируя каких-либо скоплений.

В то время, как в ряде семей с синдромом Гарднера изменений сетчатки нет, обнаружение трех или более очагов врожденной гипертрофии пигментного эпителия свидетельствует о высокой вероятности полипоза кишечника . Следовательно, в тех семьях. в которых имеется анамнез по полипозу, тщательное обследование сетчатки и выявление типичных очагов врожденной гипертрофии пигментного эпителия может помочь идентифицировать пациентов с высоким риском заболевания. Однако, отсутствие поражения глаз не означает, что у пациента не разовьется полипоз кишечника. Очаги на глазном дне могут иметь различные размеры, форму и пигментацию; однако многие поражения имеют вид «рыбьего хвоста» (рис. 1 и 2).

Shields et al. изучили данные 132 пациентов с диагнозом врожденной гипертрофии пигментного эпителия, при этом выявляли как изолированные очаги, так и сгруппированные с выраженной пигментацией («следы медведя»). У одного пациента имелся полипоз кишечника, без малигнизации. Из 2 000 кровных родственников этих пациентов, только 20 имели полипоз или рак толстой кишки. had

Рис. 1, 2. У этой 13-летней девочки имеются множественные очаги на обоих глазах. У ее деда и у матери был рак толстой кишки. У самой пациентки ко времени обследования полипоза не было, но она нуждается в пристальном наблюдении

polyposis or colonic cancer. Такая однопроцентная заболеваемость была значительно ниже ожидавшейся в том случае, если бы эти поражения были связаны с семейным аденоматозным полипозом в рамках синдром Гарднера.

Traboulsi и Murphy гистологически исследовали глаза пациентов с синдромом Гарднера. Большинство очагов по гистологическому строению были сходными с другими поражениями при врожденной гипертрофии пигментного эпителия. Клетки пигментного эпителия были увеличены в размерах и заполнены округлыми пигментными гранулами. Расположенные над очагами фоторецепторы были частично атрофированы. Авторы обнаружили также несколько других типов поражений; одно из них выглядело подобным гамартоме и распространялось от пигментного эпителия через внутренние слои сетчатки, а другой тип представлял собой зоны гипертрофии клеток.

список литературы

1. Gardner E.J., Stephens F.E. Cancer of the lower digestive tract in one family group. // Am. J. Hum. Genet. - 1950. - March, Vol. 2 (1). - P. 41-48.

2. Gardner E. J., Richards R. C. Multiple cutaneous and subcutaneous lesions occurring simultaneously with hereditary polyposis and osteo-matosis. // Am. J. Hum. Genet. - 1953. - Vol. 5. - P. 139-147.

3. Fader M., Kline S. N., Spatz S. S., Zubrow H. J. Gardner"s syndrome (intestinal polyposis, osteomas, sebaceous cysts) and a new dental

4. Asman H. B. Pierce E. R. Familial polyposis. A statistical study of a large Kentucky kindred Cancer. // 1970, Apr. 25(4). - P. 972-981.

5. Gardner E. J., Burt R. W, Freston J. W. Gastro-intestinal polyposis: syndromes and genetic mechanisms. // West. J. Med. - 1980. - Vol. 132. - P. 488-499.

6. Blair N. P., Trempe C. L. Hypertrophy of the retinal pigment epithelium associated with Gardner"s syndrome. // Am. J. Ophthalmol. - 1980. - Vol. 90. - P. 661-667.

7. Lewis R. A., Crowder W. E, Eierman L. A., Nussbaum R. L., Fer-rell R. E. The Gardner syndrome: significance of ocular features. // Ophthalmology. - 1984. - Vol. 91. - P. 916-925.

8. Shields J. A., Shields C. L, Shah P. G., Pastore D. J. Imperiale SM Jr.: Lack of association amonh typical congenital hypertrophy of the retinal pigment epithelium, adenomatous polyposis and Gardner syndrome. // Ophthalmology. - 1992. - Nov, Vol. 99(11). - P. 1709-1713

9. Traboulsi E. I., Murphy S. F, de la Cruz Z. C, Maumenee I. H, Green W. R. A clinicopathologic study of the eyes in familial adenomatous polyposis with extracolonic manifestations (Gardner"s syndrome). // Am. J. Ophthalmol. - 1990. - Nov, Vol. 15, 110(5). - P. 550-561.

Gardner"s syndrome

G Key words: "fish tail"; "bear tracks"; congenital pigment epithelium hypertrophy

Черни Эдвард -профессор. Офтальмологический институт, Университет Вандербильта, США, Теннесси, Нашвилл. 2311, Нэшвил, шт. Теннесси, США. E-mail: [email protected].

Cherney Edward- Edu Associate Professor of Ophthalmology Vanderbilt Eye Institute. Vanderbilt University. 2311 Pierce Avenue, Nashville, TN, 37232, USA. E-mail: edward.cherney@Vanderbilt.