Врожденные пороки развития плода, наследственные заболевания у новорожденных детей. Генетические заболевания - лечение в германии Что значит генетическое заболевание

Все супружеские пары, мечтая о ребенке, хотят, чтобы малыш родился непременно здоровым. Но есть вероятность, что, несмотря на все прилагаемые усилия, ребенок появится на свет тяжело больным. Часто это случается по причине генетических заболеваний, которые случались в семье одного из родителей или даже у двух. Какие же генетические заболевания бывают самыми частыми?

Вероятность генетического заболевания у ребенка

Считается, что вероятность рождения малыша с врожденной или наследственной патологией, так называемый популяционный или общестатистический риск, равен примерно 3-5% для каждой беременной женщины. В нескорых случаях вероятность рождения ребенка с генетическим заболеванием можно спрогнозировать и диагностировать патологию уже в периоде внутриутробного развития ребенка. Определенные врожденные пороки и заболевания устанавливаются при помощи лабораторно-биохимических, цитогенетических и молекулярно-генетических методик еще у плода, так как некоторые заболевания выявляются во время проведения комплекса методов пренатальной (дородовой) диагностики.

Синдром Дауна

Наиболее частыми заболеванием, причиной которого является изменение набора хромосом, считается болезнь Дауна, которая бывает у одного ребенка на 700 новорожденных. Этот диагноз у ребенка должен поставить врач-неонатолог в первые 5-7 дней после рождения и подтвердить путем исследования кариотипа ребенка. При наличии болезни Дауна у ребенка кариотип составляет 47 хромосом, когда при 21 паре насчитывается третья хромосома. Девочки и мальчики подвержены болезни Дауна с одинаковой частотой.

Болезнь Шерешевского-Тернер бывает только у девочек. Признаки этой патологии могут стать заметными в 10-12-летнем возрасте, когда отмечается слишком маленький рост девочки, а волосы на затылке слишком низко посажены. В 13-14 лет у девочки, страдающей этим заболеванием, отсутствуют даже каких-либо намеки на месячные. Также отмечается легкая умственная отсталость. Главным признаком у взрослых девушек, больных болезнью Шерешевского-Тернера, является бесплодие. Кариотип такой больной составляет 45 хромосом, отсутствует одна Х-хромосома.

Болезнь Клейнфелтера

Болезнь Клейнфелтера встречается только у мужчин, диагноз этой болезни чаще всего устанавливается в 16-18 лет. У больного юноши отмечается очень высокий рост - от 190 см и выше, при этом нередко наблюдается отставание умственного развития, а также отмечаются непропорционально длинные руки, которыми можно охватить полностью грудную клетку. При исследовании кариотипа обнаруживается 47 хромосом - 47, XXY. У взрослых мужчин с болезнью Клейнфелтера главным симптомом является бесплодие.

При фенилкетонурии, или пировиноградной олигофрении, которая является наследственным заболеванием, родители больного ребенка могут быть вполне здоровыми людьми, но каждый из них может являться носителем совершенно одинакового патологического гена, при этом риск, что у них может родится больной ребенок примерно 25%. Чаще всего такие случаи бывают при родственных браках. Фенилкетонурия – это одно из распространенных наследственных заболеваний, и ее частота 1:10000 новорожденных. Суть фенилкетонурии заключается в том, что аминокислота фенилаланин не усваивается организмом, при этом токсическая концентрация отрицательно влияет на функциональную деятельность головного мозга и ряда других органов и систем ребенка. Происходит отставание психического и моторного развития малыша, эпилептиформноподобные припадки, диспептические проявления и дерматиты – это основные клинические признаки этой болезни. Лечение заключается в специальной диете, а также дополнительном применении аминокислотных смесей, лишенных аминокислоты фенилаланина.

Гемофилия

Гемофилия чаще всего проявляется только после года жизни ребенка. Страдают этим заболеванием преимущественно мальчики, но носителем этой генетической мутации чаще всего бывают мамы. Нарушение свертываемости крови, которое наблюдаемое при гемофилии, нередко приводит к тяжелым поражениям суставов, таким как геморрагический артрит и другие поражения организма, когда при малейших порезах наблюдается длительное кровотечение, которое может оказаться фатальным для человека.

Наследственные заболевания педиатры , неврологи , эндокринологи

А-Я А Б В Г Д Е Ж З И Й К Л М Н О П Р С Т У Ф Х Ц Ч Ш Щ Э Ю Я Все разделы Наследственные болезни Неотложные состояния Глазные болезни Детские болезни Мужские болезни Венерические болезни Женские болезни Кожные болезни Инфекционные болезни Нервные болезни Ревматические болезни Урологические болезни Эндокринные болезни Иммунные болезни Аллергические болезни Онкологические болезни Болезни вен и лимфоузлов Болезни волос Болезни зубов Болезни крови Болезни молочных желез Болезни ОДС и травмы Болезни органов дыхания Болезни органов пищеварения Болезни сердца и сосудов Болезни толстого кишечника Болезни уха, горла, носа Наркологические проблемы Психические расстройства и феномены Нарушения речи Косметические проблемы Эстетические проблемы

Наследственные заболевания – большая группа болезней человека, вызванных патологическими изменениями в генетическом аппарате. В настоящее время известно более 6 тыс. синдромов с наследственным механизмом передачи, а их общая частота в популяции составляет от 0,2 до 4%. Одни генетические болезни имеют определенную этническую и географическую распространенность, другие – с одинаковой частотой встречаются во всем мире. Изучение наследственных заболеваний находится преимущественно в компетенции медицинской генетики, однако столкнуться с подобной патологией могут практически любые медицинские специалисты: педиатры , неврологи , эндокринологи , гематологи, терапевты и др.

Наследственные заболевания следует отличать от врожденной и семейной патологии. Врожденные болезни могут быть обусловлены не только генетическими, но и неблагоприятными экзогенными факторами, воздействующими на развивающийся плод (химическими и лекарственными соединениями, ионизирующим излучением, внутриутробными инфекциями и др.). Вместе с тем, не все наследственные заболевания проявляются сразу после рождения: так, например, признаки хореи Гентингтона обычно впервые заявляют о себе в возрасте старше 40 лет. Различие между наследственной и семейной патологией состоит в том, что последняя может быть связана не с генетическими, а социально-бытовыми или профессиональными детерминантами.

Возникновение наследственных заболеваний обусловлено мутациями - внезапными изменениями генетических свойств индивида, приводящими к появлению новых, не присущих норме признаков. Если мутации затрагивают отдельные хромосомы, изменяя их структуру (за счет утраты, приобретения, вариации положения отдельных участков) или их количество, такие болезни относят к хромосомным. Наиболее распространенными хромосомными аномалиями являются, 12-перстной кишки , аллергическую патологию.

Наследственные заболевания могут проявиться как непосредственно после рождения ребенка, так и на разных этапах жизни. Одни из них имеют неблагоприятный прогноз и приводят к ранней смерти, другие – существенно не влияют на продолжительность и даже качество жизни. Наиболее тяжелые формы наследственной патологии плода вызывают самопроизвольное прерывание беременности или сопровождаются мертворождением.

Благодаря успехам развития медицины, около тысячи наследственных заболеваний на сегодняшний день может быть выявлено еще до рождения ребенка с помощью методов пренатальной диагностики. Последние включают ультразвуковой и биохимический скрининг I (10-14 недель) и II (16-20 недель) триместров, которые проводятся всем без исключения беременным. Кроме этого, при наличии дополнительных показаний может быть рекомендовано прохождение инвазивных процедур: биопсии ворсин хориона , амниоцентеза , кордоцентеза . При достоверном установлении факта тяжелой наследственной патологии, женщине предлагается искусственное прерывание беременности по медицинским показаниям.

Все новорожденные в первые дни своей жизни также подлежат обследованию на наследственные и врожденные заболевания обмена веществ (фенилкетонурию, адреногенитальный синдром, врожденную гиперплазию надпочечников, галактоземию, муковисцидоз). Другие наследственные заболевания, не распознанные до или сразу после рождения ребенка, могут быть выявлены с помощью цитогенетических, молекулярно-генетических, биохимических методов исследования.

К сожалению, полное излечение наследственных заболеваний в настоящее время не представляется возможным. Между тем, при некоторых формах генетической патологии может быть достигнуто существенное продление жизни и обеспечение ее приемлемого качества. В лечении наследственных заболеваний применяется патогенетическая и симптоматическая терапия. Патогенетический подход к лечению предполагает проведение заместительной терапии (например, факторами свертывания крови при гемофилии), ограничение употребления определенных субстратов при фенилкетонурии, галактоземии, болезни «кленового сиропа», восполнение дефицита недостающего фермента или гормона и т. д. Симптоматическая терапия включает в себя использование широкого спектра лекарственных препаратов, физиотерапии, реабилитационных курсов (массажа , ЛФК). Многие пациенты с генетической патологией с самого раннего детства нуждаются в коррекционно-развивающих занятиях с педагогом-дефектологом и логопедом .

Возможности хирургического лечения наследственных заболеваний сводятся, главным образом, к устранению тяжелых пороков развития, препятствующих нормальному функционированию организма (например, коррекции врожденных пороков сердца , незаращения верхней губы и нёба, гипоспадии и др.). Генная терапия наследственных заболеваний пока носит, скорее, экспериментальный характер и еще далека от широкого применения в практической медицине.

Основным направлением профилактики наследственных заболеваний является медико-генетическое консультирование. Опытные врачи-генетики проведут консультацию супружеской пары, спрогнозируют риск появления потомства с наследственной патологией, окажут профессиональную помощь в принятии решения о деторождении.

Редкие генетические заболевания – понятие весьма условное, т.к. болезнь может практически не встречаться в каком-то регионе, а в другой области мира систематически поражать большую часть населения.

Диагностика генетических заболеваний

Наследственные болезни возникают не обязательно с первого дня жизни, они могут проявить себя лишь через несколько лет. Поэтому важно делать своевременный анализ на генетические заболевания человека, реализация которого возможна как во время планирования беременности, так и в период развития плода. Существует несколько методов диагностики:

1. Биохимический. Позволяет определить наличие группы заболеваний, связанных с наследственными нарушениями обмена веществ. Этот метод включает в себя анализ периферической крови на генетические заболевания, а также качественное и количественное исследование других биологических жидкостей организма.
2. Цитогенетический. Служит для выявления болезней, которые возникают из-за нарушений в организации хромосом клетки.
3. Молекулярно-цитогенетический. Является более совершенным методом по сравнению с предыдущим и позволяет диагностировать даже малейшие изменения в строении и расположении хромосом.
4. Синдромологический . Симптоматика генетических заболеваний часто совпадает с признаками других, непатологических болезней. Суть данного способа постановки диагноза состоит в том, чтобы выделить из всего ряда симптомов конкретно те, которые указывают на синдром наследственной болезни. Это осуществляется с помощью специальных компьютерных программ и тщательного обследования специалистом-генетиком.
5. Молекулярно-генетический. Самый современный и достоверный метод. Позволяет исследовать ДНК и РНК человека, выявлять даже незначительные изменения, в том числе и в последовательности нуклеотидов. Применяется для диагностики моногенных болезней и мутаций.
6. Ультразвуковое исследование:

• органов малого таза – для определения заболеваний репродуктивной системы у женщин, причин бесплодия;
• развития плода – для диагностики врожденных пороков и наличия некоторых хромосомных болезней.

Лечение генетических заболеваний

Лечение проводится с помощью трех методов:

1. Симптоматический. Не устраняет причину заболевания, но снимает болезненные симптомы и препятствует дальнейшему прогрессированию болезни.
2. Этиологический. Воздействует непосредственно на причины заболевания с помощью методов генной коррекции.
3. Патогенетический. Применяется для изменения физиологических и биохимических процессов в организме.

Виды генетических заболеваний

Генетические наследственные заболевания делятся на три группы:

1. Хромосомные аберрации.
2. Моногенные болезни.
3. Полигенные заболевания.

Следует отметить, что врожденные болезни не относятся к наследственным заболеваниям, т.к. они, чаще всего, возникают вследствие механического повреждения плода или инфекционных поражений.

Список генетических заболеваний

Наиболее часто встречающиеся наследственные болезни:

• гемофилия;
• дальтонизм;
• синдром Дауна;
• муковисцидоз;
• расщепление позвоночника;
• болезнь Кэнэвэн;
• лейкодистрофия Пелицеуса-Мерцбахера;
• нейрофиброматоз;
• синдром Ангельмана;
• болезнь Тея-Сакса;
• болезнь Шарко-Мари;
• синдром Жубера;
• синдром Прадера-Вилли;
• синдром Тернера;
• синдром Клайнфелтера;
• фенилкетонурия.

По наследству могут передаваться не только внешние признаки, но и заболевания. Сбои в генах предков приводят, в итоге, к последствиям в потомстве. Мы расскажем о семи самых распространенных генетических заболеваниях.

Наследственные свойства передаются потомкам от предков в виде генов, объединенных в блоки, которые называются хромосомами. Все клетки организма, за исключением половых, имеют двойной набор хромосом, половина которого достается от матери, а вторая часть – от отца. Болезни, чей причиной служат те или иные сбои в генах, являются наследственными.

Близорукость

Или миопия. Генетически обусловленное заболевание, суть которого состоит в том, что изображение формируется не на сетчатке глаза, а перед ней. Самой распространенной причиной такого явления считается увеличенное в длину глазное яблоко. Как правило, близорукость развивается в подростковом возрасте. Человек при этом прекрасно видит вблизи, но плохо видит вдаль.

Если оба родителя близоруки, то риск развития миопии у их детей составляет свыше 50% . Если оба родителя обладают нормальным зрением, то вероятность развития близорукости составляет, не более 10%.

Исследуя близорукость, сотрудники Австралийского национального университета в Канберре пришли к выводу, что миопия присуща 30% представителей европеоидной расы и поражает до 80% уроженцев Азии, включая жителей Китая, Японии, Южной Кореи и т. д. Собрав данные более 45 тыс. человек, ученые идентифицировали 24 гена, связанных с близорукостью, а также подтвердили их связь с двумя ранее установленными генами. Все эти гены отвечают за развитие глаза, его структуру, передачу сигналов в ткани глаза.

Синдром Дауна

Синдром, получивший свое название в честь английского врача Джона Дауна, который впервые описал его в 1866 году, представляет собой одну из форм хромосомной мутации. Синдрому Дауна подвержены все расы.

Болезнь является следствием того, что в клетках присутствуют не два, а три экземпляра 21-й хромосомы. Генетики называют это трисомией. В большинстве случаев лишняя хромосома передается ребенку от матери. Принято считать, что риск рождения ребенка с синдромом Дауна зависит от возраста матери. Однако из-за того, что в целом чаще всего рожают в молодости, 80% всех детей с синдромом Дауна рождены женщинами в возрасте до 30 лет.

В отличие от генных, хромосомные нарушения являются случайным сбоем. И в семье может быть лишь один человек, страдающий подобным заболеванием. Но и здесь случаются исключения: в 3-5% случаев наблюдаются более редкие – транслокационные формы синдрома Дауна, когда у ребенка имеется более сложная структура набора хромосом. Подобный вариант болезни может повторяться в нескольких поколениях одной семьи.
Согласно информации благотворительного фонда «Даунсайд Ап», в России ежегодно рождается порядка 2500 детей с синдромом Дауна.

Синдром Клайнфельтера

Еще одно хромосомное нарушение. Примерно на каждые 500 новорожденных мальчиков приходится один с этой патологией. Синдром Клайнфельтера проявляется, как правило, после полового созревания. Страдающие этим синдромом мужчины бесплодны. Кроме того, им присуща гинекомастия – увеличение грудной железы с гипертрофией желез и жировой ткани.

Синдром получил свое название в честь американского врача Гарри Клайнфельтера, впервые описавшего клиническую картину патологии в 1942 году. Совместно с эндокринологом Фуллером Олбрайтом он выяснил, что если в норме женщины имеют пару половых хромосом ХХ, а мужчины – ХУ, то при данном синдроме у мужчин присутствует от одной до трех дополнительных Х-хромосом.

Дальтонизм

Или цветовая слепота. Носит наследственный, гораздо реже приобретенный характер. Выражается в неспособности различать один либо несколько цветов.
Дальтонизм связан с X-хромосомой и передается от матери, обладательницы «поломанного» гена к сыну. Соответственно, дальтонизмом страдают до 8% мужчин и не более 0,4% женщин. Дело в том, что у мужчин «брак» в единственной X-хромосоме не компенсируется, поскольку второй X-хромосомы, в отличие от женщин, у них нет.

Гемофилия

Еще одна болезнь, наследуемая сыновьями от матерей. Широко известна история потомков английской королевы Виктории из династии Виндзоров. Ни она сама, ни ее родители не страдали этим тяжелым заболеванием, связанным с нарушением свертывания крови. Предположительно, мутация гена произошла спонтанно, из-за того, что отцу Виктории на момент ее зачатия было уже 52 года.

От Виктории «роковой» ген унаследовали дети. Ее сын Леопольд умер из-за гемофилии в 30 лет, а две из ее пяти дочерей, Алиса и Беатриса, были носителями злосчастного гена. Одним из самых известных потомков Виктории, страдавших гемофилией, является сын ее внучки, царевич Алексей, единственный сын последнего российского императора Николая II.

Муковисцидоз

Наследственное заболевание, которое проявляется в нарушении работы желез внешней секреции. Оно характеризуется повышенным потоотделением, выделением слизи, которая накапливается в организме и мешает ребенку развиваться, а, главное, препятствует полноценной работе легких. Вероятен летальный исход из-за дыхательной недостаточности.

Согласно данным российского филиала американской химико- фармацевтической корпорации Abbott, средняя продолжительность жизни больных муковисцидозом составляет в европейских странах 40 лет, в Канаде и США – 48 лет, в России – 30 лет. Из известных примеров стоит привести французского певца Грегори Лемаршаля, умершего в 23 года. Предположительно, муковисцидозом страдал и Фредерик Шопен, скончавшийся в результате отказа легких в возрасте 39 лет.

Заболевание, упоминаемое в древнеегипетских папирусах. Характерный симптом мигрени – эпизодические или регулярные сильные приступы головной боли в одной половине головы. Римский врач греческого происхождения Гален, живший во II веке, назвал болезнь гемикранией, что переводится как «половина головы». От этого термина и произошло слово «мигрень». В 90-х гг. ХХ века было установлено, что мигрень преимущественно обусловлена генетическими факторами. Был открыт ряд генов, ответственных за передачу мигрени по наследству.

Содержание

Человек за время своей жизни переносит множество легких или тяжелых болезней, но в некоторых случаях он рождается уже с ними. Наследственные заболевания или генетические нарушения проявляются у ребенка из-за мутации одной из хромосом ДНК, что приводит к развитию недуга. Некоторые из них несут лишь внешние изменения, но существует ряд патологий, которые угрожают жизни малыша.

Что такое наследственные заболевания

Это генетические болезни или хромосомные аномалии, развитие которых связано с нарушением в наследственном аппарате клеток, передающиеся через репродуктивные клетки (гаметы). Возникновение таких наследственных патологий связано с процессом передачи, реализации, хранения генетической информации. Все больше мужчин имеют проблему с отклонениями такого рода, поэтому шанс зачать здорового ребенка становится все меньше. Медицина ведет постоянные исследования для выработки процедуры предотвращения рождения детей с отклонениями.

Причины

Генетические заболевания наследственного типа формируется при мутации генной информации. Выявлены они могут быть сразу же после рождения ребенка или, спустя длительное время при долгом развитии патологии. Выделяют три главные причины развития наследственных недугов:

• хромосомные аномалии;
• нарушения хромосом;
• генные мутации.

Последняя причина входит в группу наследственно предрасположенного типа, потому что на их развитие и активизацию влияют еще и факторы внешней среды. Ярким примером таких заболеваний считается гипертоническая болезнь или сахарный диабет. Кроме мутаций на их прогрессирование влияет длительное перенапряжение нервной системы, неправильное питание, психические травмы и ожирение.

Симптомы

Каждая наследственная болезнь имеет свои специфические признаки. На данный момент известно свыше 1600 разных патологий, которые становятся причиной генетических и хромосомных аномалий. Проявления отличаются по степени тяжести и яркости. Для предотвращения появления симптомов необходимо вовремя выявить вероятность их появления. Для этого используют следующие методы:

1. Близнецовый. Наследственные патологии диагностируются при изучении различия, сходства близнецов для определения влияние генетических особенностей, внешней среды на развитие заболеваний.
2. Генеалогический. Вероятность развития патологических или нормальных признаков изучается при помощи родословной человека.
3. Цитогенетический. Исследуются хромосомы здоровых и больных людей.
4. Биохимический. Проводится наблюдение за обменом веществ у человека, выделяются особенности этого процесса.

Помимо этих методов большинство девушек во время вынашивания ребенка проходят ультразвуковое исследование. Оно помогает определить по признакам плода вероятность появления врожденных пороков развития (с 1 триместра), предположить присутствие у будущего ребенка определенного ряда хромосомных болезней или наследственных недугов нервной системы.

У детей

Подавляющее большинство заболеваний наследственного характера проявляются еще в детстве. Каждая из патологий имеет собственные признаки, которые уникальны для каждой болезни. Аномалий большое количество, поэтому подробнее они будут описаны ниже. Благодаря современным методам диагностики выявить отклонения в развитии ребенка, определить вероятность наследственных болезней можно еще во время вынашивания ребенка.

Классификация наследственных болезней человека

Объединение в группы заболеваний генетического характера проводится по причине их возникновения. Основными видами заболеваний наследственного характера являются:

1. Генетические – возникают из повреждений ДНК на уровне гена.
2. Предрасположенность по наследственному типу, аутосомно-рецессивные заболевания.
3. Хромосомные аномалии. Заболевания возникают вследствие появления лишней или утери одной из хромосом или их аберрациями, делеции.

Список наследственных заболеваний человека

Науке известно более 1500 болезней, которые относятся к вышеописанным категориям. Некоторые из них встречаются крайне редко, но определенные виды на слуху у многих. К самым известным относятся следующие патологии:

• болезнь Олбрайта;
• ихтиоз;
• талассемия;
• синдром Марфана;
• отосклероз;
• пароксизмальная миоплегия;
• гемофилия;
• болезнь Фабри;
• мышечная дистрофия;
• синдром Клайнфельтера;
• синдром Дауна;
• синдром Шерешевского-Тернера;
• синдром кошачьего крика;
• шизофрения;
• врожденный вывих бедра;
• пороки сердца;
• расщепление неба и губы;
• синдактилия (срастание пальцев).

Какие наиболее опасны

Из вышеперечисленных выше патологий существуют те болезни, которые считается опасными для жизни человека. Как правило, входит в этот список те аномалии, которые имеют в хромосомном наборе полисомию или трисомию, когда вместо двух наблюдается от 3 до 5 или больше. В некоторых случаях обнаруживается 1 хромосома вместо 2. Все такие аномалии становятся следствие отклонений при делении клеток. При такой патологии ребенок живёт до 2 лет, если отклонения не очень серьезные, то доживает до 14 лет. Самыми опасными недугами считаются:

• болезнь Кэнэвэн;
• синдром Эдвардса;
• гемофилия;
• синдром Патау;
• спинальная мышечная амиотрофия.

Синдром Дауна

Болезнь передается по наследству, когда оба или один из родителей имеет дефектные хромосомы. Синдром Дауна развивается из-за трисомии­21 хромосомы (вместо 2 находится 3). дети с этим недугом страдают косоглазием, имеют аномальную форму ушей, складку на шее, наблюдается умственная отсталость и проблемы с сердцем. Опасности для жизни эта аномалия хромосом не представляет. По статистике из 800 рождается 1 с данным синдромом. Женщины, которые хотят родить после 35 вероятность рождения ребенка с Дауном вырастает (1 к 375), после 45 лет вероятность 1 к 30.

Акрокраниодисфалангия

Недуг имеет аутосомно-доминантый тип наследования аномалии, причиной становится нарушение в 10 хромосоме. Ученые называют болезнь акрокраниодисфалангия или синдром Аперта. Характеризуется следующими симптомами:

• нарушения соотношения длины и ширины черепа (брахикефалия);
• внутри черепа формируется повышенное кровяное давление (гипертензия) по причине срастания коронарных швов;
• синдактилия;
• умственная отсталость на фоне сдавливания мозга черепом;
• выпуклый лоб.

Каковы возможности лечения наследственных заболеваний

Врачи постоянно работают над проблемой аномалий генов и хромосом, но все лечение на данном этапе сводится к подавлению симптомов, полного выздоровления добиться не удается. Подбирается терапия в зависимости от патологии, чтобы снизить выраженность признаков. Часто используют применяют такие варианты лечения:

1. Увеличение количества поступающих коферментов, к примеру, витаминов.
2. Диетотерапия. Важный пункт, который помогает избавиться от целого ряда неприятных последствий наследственных аномалий. При нарушении диеты сразу наблюдается резкое ухудшение состояние больного. К примеру, при фенилкетонурии полностью из рациона исключается продукты, которые содержат фенилаланин. Отказ от этой меры может привести к тяжелой идиотии, поэтому врачи акцентируют внимание на необходимости диетотерапии.
3. Потребление тех веществ, которые отсутствуют в организме по причине развития патологии. К примеру, при оротацидурии назначает цитидиловую кислоту.
4. При нарушении обмена веществ необходимо обеспечить своевременное очищение организма от токсинов. Болезнь Вильсона-Коновалова (накопление меди) купируется приемом д-пеницилламина, а гемоглобинопатия (накопление железа) – десфералом.
5. Ингибиторы помогают блокировать чрезмерную активность ферментов.
6. Возможна трансплантация органов, участков ткани, клеток, которые содержат нормальную генетическую информацию.