Выбор читателей
Популярные статьи
Существует целый ряд форм мышечной дистрофии. Они различаются по таким характеристикам, как возраст, в котором начинается заболевание, локализация пораженных мышц, выраженность мышечной слабости, скорость прогрессирования дистрофии и тип ее наследования. Чаще всего встречаются две формы: мышечная дистрофия Дюшенна и миотоническая мышечная дистрофия.
(псевдогипертрофическая мышечная дистрофия) – самая частая форма этого заболевания у детей. Причина болезни – генетический дефект, локализованный на X-хромосоме (одной из двух хромосом, определяющих пол человека). Женщины с дефектным геном передают его своим детям, но у них самих симптомы дистрофии, как правило, отсутствуют. У мальчиков, получивших дефектный ген, в возрасте от двух до пяти лет неизбежно развивается мышечная слабость.
В первую очередь страдают крупные мышцы нижних конечностей и тазового пояса. Затем дегенерация распространяется на мышцы верхней половины тела, а далее постепенно и на все основные группы мышц. Характерное проявление болезни – псевдогипертрофия икроножных мышц, т.е. увеличение их за счет отложения жира и разрастания соединительной ткани. В отличие от этого при истинной гипертрофии мышц увеличивается объем собственно мышечной ткани.
Мышечная дистрофия Дюшенна – одна из самых тяжелых и быстро прогрессирующих форм. К 12 годам больные обычно теряют способность передвигаться, а к 20 годам большинство из них погибает.
(болезнь Штейнерта) – наиболее распространенная форма мышечной дистрофии у взрослых. Она обусловлена дефектным геном на 19-й хромосоме. Мужчины и женщины страдают в равной степени и могут передать генетический дефект детям. Заболевание проявляется в любом возрасте, в том числе в младенчестве, но чаще всего – между 20 и 40 годами. Первыми симптомами служат миотония (замедленное расслабление мышц после сокращения) и слабость мимических мышц; возможно также поражение мышц конечностей и других частей тела. Прогрессирование болезни происходит в большинстве случаев медленно, и полная инвалидность может наступить не ранее чем через 15 лет.
Особенность данного заболевания состоит в том, что помимо произвольных мышц оно поражает также гладкую мускулатуру и сердечную мышцу.
Все формы мышечной дистрофии характеризуются дегенерацией мышц, но не связанных с ними нервов. В пораженной мышечной ткани обнаруживают различные изменения, в том числе значительные колебания толщины (диаметра) мышечных волокон. Постепенно эти волокна теряют способность сокращаться, распадаются и замещаются жировой и соединительной тканью.
По своим клиническим проявлениям мышечные дистрофии сходны со спинальными амиотрофиями – наследственными болезнями, поражающими двигательные нейроны спинного мозга. Эти болезни тоже приводят к выраженной мышечной слабости, иногда угрожающей жизни. Для подтверждения диагноза мышечной дистрофии может потребоваться электромиография, а иногда и биопсия мышц с микроскопическим исследованием для выявления характерных дистрофических изменений.
Специалисты полагают, что каждая форма мышечной дистрофии обусловлена отдельным точечным генетическим дефектом, нарушающим способность мышечных клеток синтезировать необходимые белки. Усилия исследователей сосредоточены на поиске дефектов, лежащих в основе заболеваний, и тех отклонений в составе белков, к которым эти дефекты приводят. В настоящее время выявлен ген мышечной дистрофии Дюшенна.
Не существует способов предотвратить или замедлить прогрессирование мышечной слабости при мышечной дистрофии. Терапия направлена главным образом на борьбу с осложнениями, такими, как деформация позвоночника, развивающаяся вследствие слабости мышц спины, или предрасположенность к пневмониям, обусловленная слабостью дыхательных мышц. В этом направлении достигнуты определенные успехи, и качество жизни больных с мышечной дистрофией улучшилось. Сейчас многие больные, несмотря на свой недуг, могут вести полнокровную и продуктивную жизнь.
Мышечная дистрофия у детей относится к заболеваниям наследственного характера. Происходит нарушение функции волокон. Данная патология может передаваться по наследству. Только поддерживающая терапия может значительно улучшить состояние ребенка. Терапия заключается в том что, назначаются физиотерапевтические процедуры.
Если изучить все виды дистрофии, то их существует огромное множество. Но все они встречаются довольно редко. Наблюдается четыре типа дистрофий:
Самым распространенным среди всех дистрофий является миопатия псевдогипертрофического происхождения. Часто встречается у мальчиков, у девочек такая патология не диагностируется. По статистическим данным встречается у каждого трехтысячного ребенка. Первые признаки заболевания появляются в раннем детстве. Далее происходит прогрессирование снижения функции мышечных волокон, что приводит к падению активности.
Что касается Болезни Беккера, то встречается реже, чем предыдущая патология. Клинические проявления более скудные, их поначалу даже сложно диагностировать. Но, так или иначе, ребенок становится инвалидом.
Если диагностирована миотония дистрофического или врожденного происхождения, то в первую очередь ребенку тяжело дышать – это является основополагающим симптомом. После чего, сразу начинают ослабевать все группы мышц больного. Одинаково болеют как девочки, так и мальчики.
Среди всех дистрофий, самым редко встречающимся видом является поражение мышц плеча и газового пояса. Очень тяжелая патология, ухудшается качество жизни малыша.
Если мальчик заболевает миодистрофией, то исход крайне неблагоприятный. Такие больные живут максимум до 22-х лет. Если же у ребенка диагностирована болезнь Беккера, то исходом является инвалидность. Если проходит 20 лет с начала заболевания, то резко ухудшается активность человека, вплоть до прикованности к креслу.
Что касается миотонии врожденного генеза, то такие детки долго не живут. Но были случаи, когда новорожденные переживали первые сутки, далее могли прожить еще лет 15, но не более.
Абсолютно все разновидности патологии возникают из-за некоторых сбоев в генетической цепи. Если глубоко вдаться в подробности, нарушается структура на Х-хромосоме. Данная единица отвечает за выработку такого белка, как дистрофин. Он необходим для формирования нормальной функции мышечной ткани. Если происходит сбой в этом белке, то наступает дисфункция волокон и всего связочного аппарата организма.
Женский пол при данном заболевании является «переносчиком» патологического гена. Очень редко болеют девочки. Это связано с тем, что женский пол имеет две Х- хромосомы. Исходя из этого, происходит компенсация со второй Х-хромосомы.
Как только передается дефектный ген плоду мужского рода, то мальчик начинает заболевать. Это потому, что у мужского пола одна Х-хромосома. Поэтому компенсации от второй хромосомы не получится никогда.
Если сыновья являются непосредственными носителями патологического гена, то шансы передать по наследству становится около 50%. И около 50% всех девочек являются носителями мышечной дистрофии. Наблюдались казуистические случаи, когда ребенок заболевал, но в роду данной патологии не наблюдалось.
Выявить у детей раннего возраста заболевание не представляет никакой сложности. Достаточно изучить анамнез больного ребенка и провести клиническое обследование. Для точности доктор берет кровь больного и изучает ее в лабораторных условиях. Если наблюдается повышенное количество в крови креатинфосфокиназы, то можно подозревать, что ребенок болен. В нормальном состоянии этот фермент находится в мышечных волокнах пациента.
Также для проведения диагностики применяют:
Биопсия берется у ребенка для того, чтобы изучить структурные изменения в волокнах. Это могут быть снижение коллагена или наличие избыточного отложение тканей жирового происхождения.
В нынешнее время полностью купировать заболевание невозможно. Не существует каких-либо лекарственных препаратов или иных процедур, чтобы восстановить пораженные участки волокон.
Лечебная терапия данного патологического процесса направлена на приостановление прогрессирования деструкции. Для этого назначается:
Если выполнять данные пункты, то можно притормозить развитие заболевания. Проводить лечение нужно исключительно после рекомендации врача. Если не соблюдать все настояния специалиста или вовсе не лечить ребенка, то может настигнуть летальный исход.
Для того чтобы предупредить данное заболевание у будущего потомства, существуют некоторые рекомендации. К ним относится:
Если соблюдать профилактические пункты, то можно исключить появление детей с данным заболеванием.
Мышечная дистрофия (миопатия) - это генетическое патологическое хроническое наследственное нервно-мышечное заболевание, которое характеризуется возникновением прогрессии мышечной слабости и дегенерации мышц (зачастую, снижение диаметра (толщины) именно скелетных мышечных волокон, а в некоторых случаях - мышечных волокон внутренних органов). В процессе мышечной дистрофии пораженные мышцы систематически начинают утрачивать способность к сокращению и начинают распадаться, предоставляя место соединительной и жировой тканям.
Результатом возникновения и прогресса данного вида заболевания является инвалидность, которая проявляется в сильной деформации позвоночника и потери его двигательной способности. Данный вид заболевания касается и прочих систем организма - приводит к развитию сердечной и дыхательной недостаточности, нарушениям интеллектуальных и мыслительных способностей, ухудшению памяти и потере способности к обучению.
К формам мышечной дистрофии можно отнести:
Причины возникновения мышечной дистрофии еще не выяснены до конца. Среди основных причин говорят о мутации гена, который отвечает за способность мышечных клеток вырабатывать специальные белки.
Состоянием на сегодня, ученым удалось обнаружить ген, который вызывает возникновение патологии Дюшена. Расположен он в Х-хромосоме. Передача дефектного гена происходит от матери к своему сыну, у которого развитие заболевания начинается в возрасте от двух до пяти лет.
К причинам развития данного вида заболевания у женщин относят и изменения гормонального фона, которые происходят по причине наступления беременности, начала менструального цикла и климакса.
Самые первые симптомы данного вида заболевания начинают проявляться с самого раннего детства (примерно с 2-х лет). Проявляются первые симптомы в том, что ребенок часто падает, довольно быстро утомляется даже при минимальных физических нагрузках, неуклюж в своих движениях. Особенно заметны первые симптомы на фоне сверстников и одногодок.
Проявление мышечной дистрофии у детей первого года жизни сопровождается появлением резкой деградации в развитии сравнительно с первоначальными жизнедеятельностью и ростом. Происходит потеря ребенком полученных ранее навыков - утеря способности держать головку и самостоятельно переворачиваться. Зачастую продолжительность жизни таких малышей не превышает трех лет.
Развитие данного заболевания у взрослых сопровождается снижением тонуса мышц, что приводит к нарушению походки, атрофии скелетных мышц, возникновению постоянного чувства усталости, отсутствию болезненных ощущений мышц. Вместе с этим, мышечная дистрофия приводит к разрастанию и увеличению икроножных мышц.
В процессе диагностики врач проводит сбор семейного анамнеза, который включает выявление наличия патологии данного типа у близких и родственников, выявление характера дистрофии. Сбор данных способствует составлению дальнейшего прогноза для пациента.
Врач назначает проведение электромиографии, с помощью которой исследуют электрическую активность мышечной ткани (проводят обнаружение первичной мышечной дистрофии, отбор образца ткани для проведения исследования на наличие дистрофических изменений тканей и отложений жира).
Современное оборудование дает возможность провести иммунологический и молекулярно-биологический анализы, которые способствуют определению вероятности развития данного вида заболевания у детей.
Мышечная дистрофия является неизлечимым заболеванием. Все терапевтические мероприятия должны быть направлены на сдерживание процессов разрушительного характера, которые происходят в мышечной системе человека. С этой целью больному назначают прием витаминов группы В, кортикостероидов и аденозинтрифосфатов.
Препараты, разработанные на основе фетальных стволовых клеток, способствуют торможению (небольшой остановке) процесса дегенерации.
Эффективным методом при дистрофии мышц является применение физиотерапии (комплекса специализированных физических упражнений), которая способствует минимизации развития деформаций и контрактур.
К действенным методам относят и применение лечебного массажа.
При появлении риска поражения мускулатуры дыхательной системы, проводят дыхательную гимнастику.
Обследование женщины на предмет присутствия патологических генов (особенно в случае наличия заболевания у кого-либо из родственников) является неотъемлемой частью процесса планирования беременности. Выявление дефектного гена возможно даже у плода во время его внутриутробного развития. В этих целях проводят изучение анатомической жидкости, клеток плода и его крови.
Мышечная дистрофия, или, как ее еще называют медики, миопатия — это заболевание генетической природы. В редких случаях оно развивает по внешним причинам. Чаще всего это наследственное заболевание, для которого характерны мышечная слабость, дегенерация мышц, уменьшение диаметра скелетных мышечных волокон, а в особо тяжелых случаях — мышечных волокон внутренних органов.
В процессе этого заболевания мышцы постепенно утрачивают способность к сокращению. Происходит постепенный распад. Мышечная ткань медленно, но неотвратимо заменяется жировой тканью и соединительными клетками.
Для прогрессирующей стадии характерны следующие симптомы мышечной дистрофии:
Медицина до сих пор не может назвать все механизмы запуска мышечной дистрофии. Совершенно уверенно можно заявить одно: все причины лежат в изменении набора доминантных хромосом, которые отвечают в нашем организме за белковый и аминокислотный обмен. Без адекватного усвоения белка не будет нормального роста и функционирования мышц и костной ткани.
От вида хромосом, которые подверглись мутации, зависит течение болезни и ее форма:
Диагностические мероприятия разнообразны. Существует множество недугов, напоминающих по тем или иным косвенными признакам проявления миопатии. Наследственность — самая частая причина заболевания «мышечная дистрофия». Лечение при этом возможно, но оно будет длительным и сложным. Обязательно нужно собрать сведения о режиме дня больного, об образе жизни. Как он питается, ест ли мясо и молочные продукты, употребляет ли алкогольные напитки или наркотики. Особенно важны эти сведения при диагностике мышечной дистрофии у подростков.
Подобные данные необходимы для составления плана проведения диагностических мер:
Исследуя на протяжении веков развитие прогрессирующей мышечной дистрофии, медики выявили следующие виды недуга:
Это самые распространенные формы заболевания. Некоторые из них на сегодня успешно преодолимы благодаря развитию современной медицины. Некоторые имеют под собой наследственные причины, мутацию хромосом и терапии не поддаются.
Результат возникновения и прогресса миопатий различного генеза и этиологии — инвалидность. Серьезная деформация скелетных мышц и позвоночника приводит к частичной или полной утрате способности к движению.
Прогрессирующая мышечная дистрофия по мере своего развития часто приводит к развитию почечной, сердечной и дыхательной недостаточности. У детей — к умственному и физическому отставанию в развитии. У подростков — к нарушениям интеллектуальных и мыслительных способностей, остановке роста, карликовости, ухудшению памяти и потере способности к обучению.
Это одна из самых тяжелых форм. Увы, современная медицина так и не смогла помочь больным прогрессирующей мышечной дистрофией Дюшенна адаптироваться к жизни. Большинство пациентов с этим диагнозом получают инвалидность с детства и не живут дольше тридцати лет.
Клинически проявляется уже в возрасте двух-трех лет. Дети не могут играть со сверстниками в подвижные игры, быстро утомляются. Часто наблюдается отставание в росте, в развитии речи и когнитивных функций. К пятилетнему возрасту мышечная слабость и недоразвитие скелета у ребенка становятся совершенно очевидными. Походка смотрится странно — слабые мышцы ног не позволяют больному идти ровно, не пошатываясь из стороны в сторону.
Родителям нужно начинать бить тревогу как можно раньше. Сделать как можно быстрее ряд генетических анализов, которые помогут с точностью установить диагноз. Современные методы лечения помогут больному вести приемлемый образ жизни, хотя и не восстановят полностью рост и функции мышечной ткани.
Эта форма мышечной дистрофии была исследована Беккером и Кинером еще в 1955 году. В мире медицины ее именуют как мышечную дистрофию Беккера, или Беккера-Кинера.
Первичные симптомы такие же, как и у формы заболевания по Дюшенну. Причины развития так же и кроются в нарушении генного кода. Но в отличие от дистрофии Дюшенна, форма заболевания по Беккеру носит доброкачественный характер. Пациенты с этим типом болезни могут вести практически полноценную жизнедеятельность и дожить до преклонного возраста. Чем раньше диагностировать недуг и начать лечение, тем больше вероятность для пациента обычной человеческой жизни.
Не наблюдается и замедления развития умственных функций человека, свойственного злокачественной мышечной дистрофии по форме Дюшенна. При рассматриваемой болезни очень редко встречается кардиомиопатия и прочие отклонения в работе сердечно-сосудистой системы.
Эта форма заболевания достаточно медленно прогрессирует, имеет доброкачественный тип течения. Чаще всего первые проявления недуга заметны в возрасте шести-семи лет. Но иногда (примерно 15 % случаев) заболевание никак не проявляет себя до тридцати-сорока лет. В некоторых случаях (10 %) ген дистрофии не пробуждается вовсе в течение всей жизни пациента.
Как становится ясно из названия, поражаются мышцы лица, плечевого пояса и верхних конечностей. Отставание лопатки от спины и неровное положение уровня плеч, искривленная плечевая дуга — все это говорит о слабости или полной дисфункции передней зубчатой, трапециевидной и ромбовидной мышц. Со временем в процесс включаются двуглавые мышцы, задняя дельтовидная.
У опытного врача при взгляде на пациента может сложится обманчивое впечатление о наличии у него экзофтальма. Функция щитовидной железы при этом остается нормальной, обмен веществ чаще всего не затронут. Интеллектуальные возможности пациента также, как правило, сохранены. У больного есть все возможности вести полноценный, здоровый образ жизни. Визуально сгладить проявления плече-лопаточно-лицевой мышечной дистрофии помогут современные лекарственные препараты и физиотерапия.
Наследуется в 90 % случаев по аутосомно-доминантному типу. Поражает мышечную и костную ткань. Миотоническая дистрофия — очень редкое явление, частота его появления 1 к 10000, но эта статистика занижена, так как часто эта форма заболевания остается недиагностированной.
Дети, рожденные от матерей с миотонической дистрофией, часто страдают так называемой врожденной миотонической дистрофией. Она проявляется слабостью лицевых мышц. Параллельно часто наблюдается неонатальная дыхательная недостаточность, перебои в работе сердечно-сосудистой системы. Часто можно заметить отставание в умственном развитии, задержку психо-речевого развития у маленьких пациентов.
В классических случаях гипотония заметна уже с младенческого возраста. Характерно уменьшение мышц и костной ткани в объеме наряду с контрактурами суставов рук и ног. В анализах активность сывороточного КК повышена. При биопсии пораженных мышц обнаруживается стандартная для мышечной дистрофии картина.
Эта форма носит не прогрессирующий характер, интеллект пациента почти всегда остается сохранным. Но, увы, многие больные врожденной формой мышечной дистрофии не могут передвигаться самостоятельно. Позднее может добавиться дыхательная недостаточность. Компьютерная томография иногда помогает выявить гипомиелинизацию слоев белого вещества мозга. Это не имеет известных клинических проявлений и чаще всего никак не сказывается на адекватности и психической состоятельности пациента.
Отказ многих подростков от приема пищи несет за собой необратимую дисфункцию мышечной ткани. Если в течение сорока дней в организм не попадают аминокислоты, не происходят процессы синтеза белковых соединений — мышечная ткань на 87 % отмирает. Поэтому родители должны следить за питанием детей, чтобы те не следовали новомодным анорексичным диетам. В рационе подростка должны ежедневно присутствовать мясо, молочные продукты и растительные источники белка.
В случаях запущенных расстройств пищевого поведения может наблюдаться полная атрофия некоторых мышечных участков, а в качестве осложнения часто появляется почечная недостаточность сначала в острой, а затем и в хронической форме.
Дистрофия является серьезным хроническим заболеванием наследственного характера. Полностью ее вылечить невозможно, но современная медицина и фармакология позволяют откорректировать проявления недуга, чтобы сделать жизнь пациентов максимально комфортной.
Список препаратов, необходимых больным для лечения мышечной дистрофии:
Мышечная дистрофия, или, как ее еще называют медики, миопатия - это заболевание генетической природы. В редких случаях оно развивает по внешним причинам. Чаще всего это наследственное заболевание, для которого характерны мышечная слабость, дегенерация мышц, уменьшение диаметра скелетных мышечных волокон, а в особо тяжелых случаях - мышечных волокон внутренних органов.
В процессе этого заболевания мышцы постепенно утрачивают способность к сокращению. Происходит постепенный распад. Мышечная ткань медленно, но неотвратимо заменяется жировой тканью и соединительными клетками.
Для прогрессирующей стадии характерны следующие :
Медицина до сих пор не может назвать все механизмы запуска мышечной дистрофии. Совершенно уверенно можно заявить одно: все причины лежат в изменении набора доминантных хромосом, которые отвечают в нашем организме за белковый и аминокислотный обмен. Без адекватного усвоения белка не будет нормального роста и функционирования мышц и костной ткани.
От вида хромосом, которые подверглись мутации, зависит течение болезни и ее форма:
Диагностические мероприятия разнообразны. Существует множество недугов, напоминающих по тем или иным косвенными миопатии. Наследственность - самая частая причина заболевания "мышечная дистрофия". Лечение при этом возможно, но оно будет длительным и сложным. Обязательно нужно собрать сведения о режиме дня больного, об образе жизни. Как он питается, ест ли мясо и молочные продукты, употребляет ли алкогольные напитки или наркотики. Особенно важны эти сведения при диагностике мышечной дистрофии у подростков.
Подобные данные необходимы для составления плана проведения диагностических мер:
Исследуя на протяжении веков развитие прогрессирующей мышечной дистрофии, медики выявили следующие виды недуга:
Это самые распространенные формы заболевания. Некоторые из них на сегодня успешно преодолимы благодаря развитию современной медицины. Некоторые имеют под собой наследственные причины, мутацию хромосом и терапии не поддаются.
Результат возникновения и прогресса миопатий различного генеза и этиологии - инвалидность. Серьезная деформация скелетных мышц и позвоночника приводит к частичной или полной утрате способности к движению.
Прогрессирующая мышечная дистрофия по мере своего развития часто приводит к развитию почечной, сердечной и дыхательной недостаточности. У детей - к умственному и физическому отставанию в развитии. У подростков - к нарушениям интеллектуальных и мыслительных способностей, остановке роста, карликовости, ухудшению памяти и потере способности к обучению.
Это одна из самых тяжелых форм. Увы, современная медицина так и не смогла помочь больным прогрессирующей мышечной дистрофией Дюшенна адаптироваться к жизни. Большинство пациентов с этим диагнозом получают инвалидность с детства и не живут дольше тридцати лет.
Клинически проявляется уже в возрасте двух-трех лет. Дети не могут играть со сверстниками в подвижные игры, быстро утомляются. Часто наблюдается отставание в росте, в развитии речи и когнитивных функций. К пятилетнему возрасту мышечная слабость и недоразвитие скелета у ребенка становятся совершенно очевидными. Походка смотрится странно - слабые мышцы ног не позволяют больному идти ровно, не пошатываясь из стороны в сторону.
Родителям нужно начинать бить тревогу как можно раньше. Сделать как можно быстрее ряд генетических анализов, которые помогут с точностью установить диагноз. Современные методы лечения помогут больному вести приемлемый образ жизни, хотя и не восстановят полностью рост и функции мышечной ткани.
Эта форма мышечной дистрофии была исследована Беккером и Кинером еще в 1955 году. В мире медицины ее именуют как мышечную дистрофию Беккера, или Беккера-Кинера.
Первичные симптомы такие же, как и у формы заболевания по Дюшенну. Причины развития так же и кроются в нарушении генного кода. Но в отличие от дистрофии Дюшенна, форма заболевания по Беккеру носит доброкачественный характер. Пациенты с этим типом болезни могут вести практически полноценную жизнедеятельность и дожить до преклонного возраста. Чем раньше диагностировать недуг и начать лечение, тем больше вероятность для пациента обычной человеческой жизни.
Не наблюдается и замедления развития умственных функций человека, свойственного злокачественной мышечной дистрофии по форме Дюшенна. При рассматриваемой болезни очень редко встречается кардиомиопатия и прочие отклонения в работе сердечно-сосудистой системы.
Эта форма заболевания достаточно медленно прогрессирует, имеет доброкачественный тип течения. Чаще всего первые проявления недуга заметны в возрасте шести-семи лет. Но иногда (примерно 15 % случаев) заболевание никак не проявляет себя до тридцати-сорока лет. В некоторых случаях (10 %) ген дистрофии не пробуждается вовсе в течение всей жизни пациента.
Как становится ясно из названия, поражаются мышцы лица, плечевого пояса и верхних конечностей. Отставание лопатки от спины и неровное положение уровня плеч, искривленная плечевая дуга - все это говорит о слабости или полной дисфункции передней зубчатой, трапециевидной и Со временем в процесс включаются двуглавые мышцы, задняя дельтовидная.
У опытного врача при взгляде на пациента может сложится обманчивое впечатление о наличии у него экзофтальма. Функция щитовидной железы при этом остается нормальной, обмен веществ чаще всего не затронут. Интеллектуальные возможности пациента также, как правило, сохранены. У больного есть все возможности вести полноценный, здоровый образ жизни. Визуально сгладить проявления плече-лопаточно-лицевой мышечной дистрофии помогут современные лекарственные препараты и физиотерапия.
Наследуется в 90 % случаев по аутосомно-доминантному типу. Поражает мышечную и костную ткань. Миотоническая дистрофия - очень редкое явление, частота его появления 1 к 10000, но эта статистика занижена, так как часто эта форма заболевания остается недиагностированной.
Дети, рожденные от матерей с миотонической дистрофией, часто страдают так называемой врожденной миотонической дистрофией. Она проявляется слабостью лицевых мышц. Параллельно часто наблюдается неонатальная дыхательная недостаточность, перебои в работе сердечно-сосудистой системы. Часто можно заметить отставание в умственном развитии, задержку психо-речевого развития у маленьких пациентов.
В классических случаях гипотония заметна уже с младенческого возраста. Характерно уменьшение мышц и костной ткани в объеме наряду с контрактурами суставов рук и ног. В анализах активность сывороточного КК повышена. При биопсии пораженных мышц обнаруживается стандартная для мышечной дистрофии картина.
Эта форма носит не прогрессирующий характер, интеллект пациента почти всегда остается сохранным. Но, увы, многие больные врожденной формой мышечной дистрофии не могут передвигаться самостоятельно. Позднее может добавиться дыхательная недостаточность. Компьютерная томография иногда помогает выявить гипомиелинизацию слоев белого вещества мозга. Это не имеет известных клинических проявлений и чаще всего никак не сказывается на адекватности и психической состоятельности пациента.
Отказ многих подростков от приема пищи несет за собой необратимую дисфункцию мышечной ткани. Если в течение сорока дней в организм не попадают аминокислоты, не происходят процессы синтеза белковых соединений - мышечная ткань на 87 % отмирает. Поэтому родители должны следить за питанием детей, чтобы те не следовали новомодным анорексичным диетам. В рационе подростка должны ежедневно присутствовать мясо, молочные продукты и растительные источники белка.
В случаях запущенных расстройств пищевого поведения может наблюдаться полная атрофия некоторых мышечных участков, а в качестве осложнения часто появляется почечная недостаточность сначала в острой, а затем и в хронической форме.
Дистрофия является серьезным хроническим заболеванием наследственного характера. Полностью ее вылечить невозможно, но современная медицина и фармакология позволяют откорректировать проявления недуга, чтобы сделать жизнь пациентов максимально комфортной.
Список препаратов, необходимых больным для лечения мышечной дистрофии:
Статьи по теме: | |
Школьная энциклопедия К какой расе относятся сирийцы
90 % населения Сирии составляют мусульмане, 10% христиане. Мусульмане... Лимонный кекс на кефире с маком
Лимонный кекс на кефире без яиц (с пропиткой) — мой любимый рецепт к... Салат из сайры - простые и оригинальные рецепты аппетитной закуски Салат из сайры консервированной с рисом
Я очень люблю салаты с консервированной рыбой. Их можно готовить... |