Выбор читателей
Популярные статьи
Синдром Жильбера – это одна из разновидностей наследственного пигментного гепатоза. Он связан с нарушением обмена билирубина в печени и заболеванием называется условно. Правильнее считать его генетически обусловленной особенностью организма.
Название патология получила по фамилии французского врача Августина Гилберта, именно он первым обнаружил синдром. Заболевание передается от родителей детям – источником может быть как мать, так и отец. Такой тип наследования называют аутосомно-доминантным.
Болезнь чаще выявляется у мужчин и встречается у 2-5% населения планеты.
фото симптомов
Это врожденное хроническое заболевание, при котором нарушена утилизация свободного билирубина в клетках печени – гепатоцитах. Другие названия – доброкачественная, негемолитическая семейная желтуха, конституционная гипербилирубинемия.
- Что такое синдром Жильбера? Простыми словами можно описать как процесс накопления в крови билирубина, который в норме преобразовывается в печени и выводится из организма с желчью.
- Чем опасен синдром Жильбера? Прогноз заболевания благоприятный – оно не приводит к летальному исходу и, протекая в основном в хронической форме, не приносит боли и дискомфорта.
Многие на протяжении жизни даже не подозревают о наличии у себя болезни до тех пор, пока в крови не обнаруживается повышение билирубина.
Но при несоблюдении диеты, режима или из-за передозировки лекарств и в силу других факторов течение заболевания обостряется и, иногда, развиваются осложнения – , панкреатит, холангит, хронический гепатит и крайне редко – печеночная недостаточность. Говоря простым языком, вы можете и не заподозрить эту болезнь (особенно при отсутствии видимых симптомов «пожелтения»), пока не пересечете некий рубеж в питании или лечении.
Билирубин образуется при распаде гемоглобина, и первичная несвязанная форма этого вещества токсична. В норме его обмен состоит из нескольких ступеней:
Причина синдрома Жильбера заключаются в мутации гена UGT 1A1. Он отвечает за работу фермента, преобразующего молекулу билирубина в несвободную форму. При заболевании его активность снижается примерно на треть от нормы. Этому также сопутствует:
В результате первые три ступени обмена билирубина нарушены, он накапливается в крови и при обострениях приводит к развитию симптомов болезни Жильбера, речь о которых пойдет далее.
фото проявления синдрома Жильберта
В период ремиссии синдром никак себя не проявляет. Первые симптомы в большинстве случаев обнаруживаются в период полового созревания – от 13 до 20 лет. В более раннем возрасте болезнь дает о себе знать в случае заражения ребенка острым вирусным гепатитом.
Признаки и симптомы болезни Жильбера развиваются только при обострении, и в подавляющем большинстве случаев это умеренная желтуха.
Проявляется она окрашиванием кожи, слизистых оболочек и склер в желтый цвет – так называемая «печеночная маска». Выраженность оттенка хорошо заметна, когда уровень билирубина в крови достигает 45 мкмоль/л и более. К желтухе добавляется появление ксантелазмы – желтых зернистых включений под кожей верхних и нижних век, что связано с дисплазией соединительной ткани.
Около половины больных жалуется на дискомфорт в желудочно-кишечном тракте:
Дополнительные симптомы:
При обострениях синдрома нередко изменяется цвет выделений – , а кал становится бесцветным.
В течение жизни провокаторами обострения болезни выступают:
Прием в больших количествах некоторых препаратов также влияет на обострение генетического синдрома Жильбера. К ним относятся: Аспирин, Парацетамол, Стрептомицин, Кофеин, глюкокортикостероиды, Левомицетин, Циметидин, Рифампицин, Хлорамфеникол.
После осмотра и сбора анамнеза (жалоб, истории болезни) проводится лабораторное обследование. Лечащий врач направляет сдать анализы на синдром Жильбера, среди которых выделяют специальные диагностические тесты:
Другие методы диагностики:
Диагностика синдрома Жильберта включает и такие методы, как УЗИ и компьютерная томография брюшной полости, биопсия печени и эластография (изучение печеночной ткани на выявление фиброза).
В период ремиссии, который может продолжаться много месяцев, лет и даже всю жизнь, специальное лечение не требуется. Здесь главная задача – не допустить обострения. Важно соблюдать диету, режим труда и отдыха, не переохлаждаться и избегать перегрева организма, исключить высокие нагрузки и бесконтрольный прием лекарств.
Лечение болезни Жильбера при развитии желтухи включает применение медикаментов и соблюдение диеты. Из лекарственных средств используются:
Подросткам вместо сильнодействующих барбитуратов могут назначить Флумецинол. Его принимают в небольших дозах и перед сном, поскольку он вызывает сонливость и вялость.
Физиотерапевтические меры включают применение фототерапии, при которой с помощью синих ламп разрушается билирубин, накопленный в коже.
Недопустимы тепловые процедуры в области живота и печени.
При необходимости проводится симптоматическое лечение рвоты, тошноты, изжоги, диареи и других расстройств пищеварительной системы. Обязателен прием витаминов, особенно группы B. Попутно проводится санация всех имеющихся в организме очагов инфекции и терапия патологии желчевыводящих путей.
Если уровень билирубина в крови достигает критической отметки (выше 250 мкмоль/л), то показано переливание крови и введение альбумина.
Лечебное питание предусматривает использование , при котором разрешаются:
Запрещены:
Полное вегетарианство противопоказано.
Соблюдение диеты при синдроме Жильбера не только облегчает состояние во время желтухи, но и снижает риск развития обострений.
Впервые синдром Жильбера был описан еще в 1901 году. На сегодняшний день – это не такое уж редкое явление, так как от него страдает около 10 % жителей всей планеты. Синдром передается по наследству и наиболее распространено на Африканском континенте, но встречается также у жителей европейских стран и людей, проживающих в странах Юго-Восточной Азии. Рассмотрим, как развивается синдром, чем он опасен, и как его лечить.
Билирубин – это вещество, являющееся продуктом переработки красных клеток и гемоглобина. При синдроме Жильбера в крови наблюдается повышенное его содержание по причине снижения активности выработки фермента глюкуронилтрансферазы. Особенных тяжелых изменений в структуре печени эта болезнь не провоцирует, но она способна привести к серьезным последствиям в виде конкрементов в желчном пузыре.
По происхождению синдром Жильбера бывает:
Для определения формы синдрома, которая наблюдается в конкретном случае, пациента направляют на сдачу генетического анализа. Существуют 2 формы болезни:
Синдром протекает с проявлением таких клинических признаков:
Признаки | Описание |
---|---|
Желтуха | Происходит окрашивание в желтый цвет кожных покровов и слизистых, но при этом не меняется цвет кала и мочи, как это бывает при гепатите (вирусном и алкогольном). Чаще всего этот симптом при синдроме проявляется при наличии чрезмерной нагрузки на печень, связанной с неправильным питанием, употреблением определенных лекарств, воздействием алкоголя и др. |
Диспепсические проявления | При синдроме возникают крайне редко и сопровождаются такими симптомами, как тошнота, рвота, метеоризм, запоры, чередующиеся с поносами и др., так как при появлении данной патологии нарушается не только работа печени, но и других органов ЖКТ. |
Астеновегетативный синдром | Появляется при печеночно-клеточной недостаточности, в виде таких симптомов, как утомляемость, беспокойный сон, слабость, резкая потеря веса. Также со временем наблюдаются замедленная скорость реакции и ухудшение памяти. |
Скрытый вид (отсутствие внешних признаков или их слабая выраженность) | Синдром Жильбера передается по наследству (как от отца, так и от матери) и может также возникать под воздействием следующих факторов:
|
Все вышеперечисленные факторы способны не только спровоцировать проявление синдрома, но и усугубить тяжесть течения уже имеющейся у человека патологии. Синдром может проявляться активно или менее выраженно, в зависимости от действия этих факторов.
Диагностика синдрома Жильбера начинается со сбора анамнеза и выяснения следующих вопросов:
Далее при диагностике синдрома проводится визуальный осмотр. Врач обращает внимание на наличие (отсутствие) желтухи, боли, возникающей при прощупывании живота, и других симптомов. Также в обязательном порядке для диагностики синдрома назначаются лабораторные и инструментальные методы обследования.
Признаки синдрома делятся на 2 группы – обязательные и условные. При возникновении всех вышеперечисленных симптомов следует безотлагательно обратиться к лечащему врачу. Обязательные признаки синдрома Жильбера проявляются следующим образом:
Условные проявления синдрома возможны в виде:
Для подтверждения синдрома проводятся специальные пробы:
Для постановки диагноза «синдром Жильбера» важно проведение лабораторных исследований:
Также при диагностике синдрома используются некоторые инструментальные и другие методы:
При возникновении симптомов синдрома назначают ряд таких препаратов:
При диспепсических расстройствах применяют различные лекарственные средства, в том числе и пищеварительные ферменты. Также при возникновении желтухи назначают фототерапию. Для этого используются кварцевые лампы, помогающие расщеплять билирубин, отложившийся в коже.
Народные методы лечения могут также использоваться в данном случае. Но не стоит забывать, что все лечебные действия должны быть согласованы с лечащим врачом. Нормализовать уровень билирубина помогают средства из следующих трав:
Правильное питание – основа лечения синдрома, так как пациенту необходимо в обязательном порядке снизить нагрузку на печень.
Разрешенные продукты | Запрещенные продукты |
---|---|
|
|
Лечение детей с синдромом должно проводиться с осторожностью и методы должны быть максимально безопасными, поэтому им назначают:
Татьяна: «Когда я лежала с новорожденной дочкой в роддоме, мы решили проверить ребенка на наличие синдрома Жильбера, так как у меня в семье были такие проблемы. Пришлось дочь отлучать от груди на несколько дней (были на смеси). Билирубин начал падать, что также является показателем.
Отправили кровь на проверку в генетический центр, и ответ пришел «невнятный» (они не смогли ни подтвердить, ни опровергнуть наличие у дочки синдрома) и предлагали сдать анализы и по остальным позициям, чтобы методом исключения подтвердить диагноз. Но мы не стали. Я ведь знаю свою наследственность. В любом случае, наиболее опасным синдром является именно для новорожденных, так у них организм слабый».
Возникновение данного синдрома при беременности – крайне редкое явление. Если от него страдал кто-то из родственников женщины или ее мужа, она должна обязательно сообщить об этом своему гинекологу. Лечение синдрома Жильбера у беременных стандартное: применение желчегонных лекарственных средств, гепатопротекторов и витаминов.
Анна: «Моей сестре передался этот синдром от папы (он в молодости переболел желтухой). Таня узнала об этой болезни случайно, только когда она начала анализы во время беременность сдавать (у нее был билирубин повышен). В принципе, нет ничего особо страшного в синдроме, кроме внешних проявлений (у папы желтые зрачки, но это почти не заметно). А мне этот синдром не передался. Так что не факт, что даже при такой наследственности болезнь проявится».
Ирина: «Моему другу с рождения поставлен диагноз «синдром Жильбера». Всю свою жизнь он пьет Карсил. Сейчас его девушка беременна и она боится, что ребенку также достанется эта болезнь. Хоть и понимает, что это не смертельно, но ей не хочется, чтобы малыш всю свою жизнь пил таблетки так же, как и ее муж. Врачи говорят, что переживать не стоит – главное периодически пропивать гепатопротекторы».
При наличии синдрома Жильбера люди могут в большинстве случаев жить нормальной жизнью, с небольшим ограничениями, заниматься спортом, рожать детей, проходить военную службу. На последнем пункте стоит остановиться подробнее.
В процессе заполнения акта для военкомата при синдроме дается категория Б (годен, но с незначительными ограничениями). Молодым людям с данным диагнозом рекомендуется избегать тяжелых физических нагрузок, стрессов и голодания.
При ухудшении состояния здоровья солдата его могут поместить в военный госпиталь или вовсе комиссовать из армии. Если у больного параллельно с синдромом наблюдаются и другие сопутствующие патологии, молодому человеку с таким диагнозом может быть дана отсрочка или категория В (означающая, что он годен лишь в военное время).
Чтобы поддержать орган, каждый пациент при синдроме Жильбера должен следовать таким рекомендациям:
Также следует помнить, что:
Синдром Жильбера – это не слишком опасная патология, которая, однако, без необходимого лечения способна спровоцировать тяжелые осложнения и последствия в виде хронического гепатита и желчнокаменной болезни. Также при наличии внешних проявлений, человек ощущает определенный дискомфорт, находясь в обществе. Предотвратить развитие синдрома сложно, так как основную роль играет наследственный фактор, но все же возможно, если придерживаться основных рекомендаций специалистов.
Среди всех врожденных заболеваний особое внимание медики уделяют болезни, которая называется синдромом Жильбера. Болезнь Жильбера проявляется в виде неправильной утилизации билирубина (желчный пигмент) по всему организму, в результате чего печень не справляется с его переработкой и нейтрализацией, провоцируя развитие желтухи. Заболевание протекает доброкачественно или в хронической форме.
Опасен ли синдром, таким вопросом задаются многие люди, столкнувшиеся с заболеванием. На самом деле без своевременного лечения все заболевания грозят человеку последствиями, но в данном случае синдром Жильбера не угрожает жизни и редко провоцирует осложнения. При этом заболевание нуждается в систематическом и квалифицированном лечении с целью помощи печени и всему организму. Лечение обязательно должны быть комплексным и состоять из нескольких методик одновременно.
Первое, чем врачи предпринимают лечить синдром Жильбера — это медикаментозная терапия. Чтобы прием лекарственных средств был максимально эффективным, параллельно с этим пациенту назначают определенную диету, соблюдение режима дня, а также предупреждение влияния негативных факторов.
Медикаментозное лечение болезни печени синдрома Жильбера основывается на следующих этапах:
Особое внимание нужно будет уделить тем факторам, что могут спровоцировать обострение заболевания — частые стрессы, инфекционные болезни, интенсивные физические нагрузки, голодание, прием препаратов, что негативно сказываются на печени.
Получить максимальный результат от медикаментозной терапии можно только в том случае, если все перечисленные пункты будут выполняться одновременно. По отдельности каждая методика будет малоэффективной, в особенности на стадии обострения синдрома Жильбера.
Физиотерапия синдрома Жильбера обычно назначается врачом для предупреждения различных нарушений в организме на фоне такой патологии. Это могут быть различные виды мероприятий, например фототерапия с целью предупреждения попадания билирубина через гематоэнцефалический барьер в мозг.
Для проведения фототерапии используют синюю лампу с подачей световых волн, длина одной волны достигает 450 нм. Пациенту обязательно закрывают глаза, а источник света устанавливают на расстоянии 45 см от тела пациента. Детям облучение противопоказано в силу затруднения оценки состояния кожи.
Для справки! При синдроме Жильбера категорически противопоказаны тепловые процедуры в случае обострения, так как это может еще больше усугубить состояние пациента, спровоцировав развитие осложнений.
Отзывы большинства медицинских специалистов говорят о том, что фототерапия помогает непрямому билирубину, который не растворяется в воде, трансформироваться в любирубин растворимого типа. Тем самым лишнее количество билирубина может быть выведено с кровью, тем самым устраняя причины обострения синдрома Жильбера.
Отзывы пациентов подтверждают, что физиопроцедуры в комплексе с медикаментозным лечением помогают улучшить состояние кожи. Для достижения ремиссии, что будет длиться годами, важно соблюдать все предписания врача, а также пройти курс физиопроцедур без пропуска.
Предупреждать рецидивы болезни, а также подавлять патологический процесс на корню можно при помощи нетрадиционных методик. Для этого проводиться лечение народными средствами, но только при условии, что выбранные способы были одобрены лечащим врачом. Народные средства могут предупредить последствия заболевания, применяясь на практике вместе с традиционными методами лечения.
Для облегчения состояния пациента специалисты рекомендуют использовать специально приготовленные отвары на чаи на основе целебных трав. Так как синдром Жильбера — это болезнь печени, применяться будут травы с мочегонным и желчегонным эффектом, а также гепатопротекторы, которыми лечат этот орган. А именно:
Можно смешивать травы между собой, после чего столовую ложку смеси заваривают в 500 мл вскипяченной воды. Настаивать отвар нужно около 30-40 минут, после чего процеженным пьют небольшими количествами несколько раз в день. Принимать такие средства нужно в течение 3-6 месяцев, чтобы добиться стойкого эффекта. Желательно пить чаи между приемами пищи.
Эффективным считается средство на основе пижмы, ромашки, чистотела и плодов шиповника. Смесь нужно прокипятить в воде 5 минут, после чего около часа настаивать в прохладном месте. Перед каждым приемом пищи пьют по четверти стакана отвара. По такому же принципу можно готовить отвар из чистотела, ромашки и трехлистной вахты, полученное средство пью два раза в день по 1 стакану после еды.
Спиртовые настойки для лечения такой болезни готовят на вине или чистом медицинском спирте. Самыми действенными рецептами признаны следующие способы:
Указанные средства нужно принимать строго по одобрению врача, так как спиртовая основа может подойти далеко не каждому пациенту. При серьезных заболеваниях печени настойки на спирту могут быть противопоказаны, в таком случае используют настойки на водной основе.
Если у пациента противопоказания не противоречат народному лечению синдрома Жильбера, можно прибегнуть к ряду других рецептов, проверенных временем и опытом. Эффективное растение для защиты печени — расторопша, ее полезно принимать в виде масла, настоя или заваривать вместо чая. Также широкое применение получили следующие рецепты:
Существует еще множество народных средств, но самым простым вариантом помощи желчному пузырю и печени будет употребление настоя на плодах шиповника. Их заваривают в термосе в течение ночи, после чего полученный отвар принимают внутрь перед каждым приемом пищи. Лечение народными средствами должно быть длительным и регулярным для получения накопительного эффекта.
Основа диеты при таком заболевании — отсутствие тяжелых жиров, консервантов и алкоголя. Отказаться нужно от копченых, острых, жареных и соленых блюд, маринадов и солений. Ограничить нужно такие продукты, как:
Кушать пищу нужно только в теплом состоянии и в умеренных количествах, чтобы не перенагружать печень избытком продуктов. Полезными при синдроме Жильбера будут следующие продукты:
Обязательно нужно выпивать в день 2 л чистой воды или минеральной аптечной воды без газа, чтобы очищать организм от ядов и токсинов. Из напитков полезными будут компоты из сухих фруктов, отвары, некрепкие чаи, кисели, томатный сок. Питаться лучше 5-6 раз в день дробным способом, а суточное число калорий не должно быть выше отметки 2500.
Медицинские специалисты помимо основ терапии заболевания обязательно дают советы и рекомендации по поводу поддержания здоровья и профилактики рецидивов болезни. Для этого важно следовать следующим правилам:
Кроме того важно следить за своим психоэмоциональным состоянием, так как депрессии, апатия или раздражительность пагубно отражаются на работе печени. Тем самым может быть спровоцированным новое обострение синдрома.
Синдром Жильбера обычно считается безвредным расстройством и не требует лечения, но так ли это на самом деле?
Синдром Жильбера (простая семейная холемия) - носит название печеночной дисфункции или семейной желтухи (негемолитической). Что это означает? Что оно передается по наследству и характеризуется повышением желчного пигмента в крови. Синдром Жильбера наследуется по аутосомно-доминантному типу, т.е. в хромосомном наборе одного из родителей есть доминантный ген, который передается ребенку.
Такое заболевание развивается в молодом возрасте (3-13 лет), чаще болеют мальчики. Наблюдается снижение конъюгационной функции печени, простыми словами, способность связывать свободный билирубин в крови. Заболевание характеризуется отложением жира в гепатоцитах (клетки паренхимы ). Патология обладает хроническим течением.
Если объяснить все вышеописанное простыми словами , патология возникает из-за изъяна в гене, принимающем участие в обмене билирубина - желчного пигмента, который является продуктом распада в крови ге моглобина содержащегося в эритроцитах (составная часть крови - красные кровяные тельца). В крови повышается содержание до 100 мкмоль/л, возникает желтуха, общая слабость, (ВСД), снижение психомоторной деятельности. Появляются нелокализированные боли в животе, увеличиваются размеры печени. Заболевание поддается лечению, но часто возникают рецидивы из-за хронического течения.
Учитывая вышеописанное, думаю всем ясно, болезнь возникает в следствии передачи ребенку гена от отца или матери, поэтому часто врачи называют заболевание простой семейной холемией или негемолитической семейной желтухой. Но что же провоцируете проявление так долго “спящего” заболевания? Ведь если не провоцировать болезнь, она может и не проявить себя. У детей часто возникают погрешности в питании, они эмоционально нестабильны и пытаются в раннем возрасте стать взрослыми за счет вредных привычек, которые плохо влияют на печень.
К сопутствующим факторам, которые провоцируют развитие заболевания, относят:
На этих фото признаки болезни Жильбера
Чаще всего болезнь не проявляется или выражается только в диспепсических явлениях (т. е., в группе расстройств органов пищеварения), которые легко устраняются с помощью медикаментов. Вот основные симптомы синдрома Жильбера:
Оболочек – главный признак недостаточности работы печени, что требует диагностики и лечения до начала прогрессирования заболевания.
При наличии вышеперечисленных симптомов необходимо обратится к врачу-гастроэнтерологу, чтобы пройти физикальный осмотр, сдать лабораторные анализы, провести инструментальные методы исследования.
Диагностика синдрома Жильбера начинается с опроса и физикальной диагностики пациентов, к физикальным методам обследования больных относят:
К инструментальной диагностике болезни относят:
Прежде чем поставить правильный диагноз, врачи лечат обострения хронических болезней ( , , гепатоза). Если симптомы недомогания не проходят, именно помогает определить дефект гена. Тогда назначается специфическое лечение.
При постановке диагноза важно исключить заболевания, которые по клинической картине похожи на синдром Жильбера или проявляются общими симптомами поражения печени.
К дифференциальной диагностике относят:
Правильно собранный анамнез (расспрос пациента) помогает в быстрые сроки поставить диагноз и назначить эффективное лечение. Дифференциальная диагностика помогает исключить те заболевания, которые лишь частично обладают подобными симптомами.
Синдром Жильбера – это расстройство является безвредным (доброкачественным) состоянием, которое обычно не нуждается в лечении. Люди с расстройством ведут нормальную, здоровую жизнь. Нет никаких доказательств того, что это состояние вредно или приводит к более серьезным заболеваниям. В некоторых случаях, чтобы снизить уровень билирубина и уменьшить желтушность, выписываются лекарственные препараты.
В редких случаях, при обострении, пациенту назначают диету стол №5. Диета запрещает употреблять:
Разрешается употреблять:
Медикаментозное лечение включает:
Дополнительно пациенту рекомендована фототерапия: под воздействием синего света разрушается билирубин, который скапливается в тканях, что снижает желтушность кожи и склер. Чтобы не обжечь глаза при лечении, надевают специальные очки.
Чтобы предупредить развитие болезни Жильбера, необходимо вести здоровый образ жизни и не провоцировать активацию генетического дефекта фермента.
К профилактике заболевания относят:
Если болезнь Жильбера была диагностирована в супружеской паре или у их родственников, они должны получить консультацию генетика перед тем, как планировать беременность, чтобы ребенок родился здоровым, без этого заболевания.
К счастью, прогноз болезни благоприятный, однако высокий уровень желчного пигмента будет на протяжении всей жизни. Если лечение проведено правильно, с использованием фенобарбитала, уровень билирубина остается в норме.
При любом отклонении от диеты и рекомендаций возможно возвращение желтухи и диспепсических явлений. Чтобы избежать рецидива, важно придерживаться здорового образа жизни и стараться не провоцировать расстройства желудочно-кишечного тракта. Расстройство в большинстве случаев не чем не опасен.
В этой статье мы постарались подробно, простым языков, рассказать вам, что такое болезнь Жильбера, осветили симптомы и лечение данного расстройства, надеемся информация в данном материале была вам полезной.
Интересное
Синдром Жильбера – это редкое наследственное заболевание печени, встречающееся у 2 – 5 % людей. При этом чаще болеют мужчины, чем женщины. Заболевание не приводит к тяжелым нарушениям функций печени и фиброзу, но значительно увеличивает риск возникновения желчнокаменной болезни.
Синдром Жильбера (конституциональная дисфункция печени или семейная негемолитическая желтуха) относится к наследственным заболеваниям. Виновником болезни является дефектный ген, участвующий в обмене билирубина. Заболевание характеризуется повышением концентрации билирубина, в частности прямого, в крови и периодическим возникновением желтухи.
Признаки этой генетической патологии обычно появляются в возрасте 3 – 12 лет и сопровождают человека всю жизнь.
У больных нарушается транспорт билирубина в клетки печени (гепатоциты), захват его ими, а также соединение прямого билирубина с глюкуроновой и другими кислотами. В результате этого, в крови больного циркулирует прямой билирубин. Он является жирорастворимым веществом, поэтому взаимодействует с фосфолипидами клеточных мембран, в частности, в головном мозге. Этим и обусловливается его нейротоксичность.
Единственной причиной появления патологии является мутация гена, ответственного за билирубиновый обмен. Характеризуется аутосомно-доминантным видом наследования. Это означает, что для развития заболевания малышу достаточно унаследовать дефектный ген от одного из родителей.
Проявления клинической картины болезни провоцируют следующие факторы:
В большинстве случаев заболевание протекает бессимптомно, а многие специалисты рассматривают его вовсе как физиологическую особенность организма.
Главным, и в 50% случаев единственным признаком, выступает умеренная желтушность склер и слизистых оболочек, а реже и кожи. При этом происходит частичное окрашивание кожных покровов в области лица, стоп, ладоней, подмышек. Кожа приобретает матово-желтый оттенок.
Желтушность склер и кожи впервые обнаруживается в детском или юношеском возрасте и носит перемежающийся характер. В очень редких случаях желтуха присутствует постоянно.
Иногда при заболевании может возникать неврологическая симптоматика в виде:
Еще реже заболевание сопровождают нарушения пищеварения:
Существует 2 вида заболевания:
В целом болезнь не доставляет излишних неудобств человеку и протекает благоприятно. Но при систематическом нарушении диеты и влиянии провоцирующих факторов, возможно развитие следующих осложнений:
При появлении симптомов болезни следует обратиться к терапевту или гепатологу. Для подтверждения диагноза проводят такие мероприятия:
По показаниям могут проводиться следующие обследования:
Синдром Жильбера необходимо дифференцировать с:
Люди, страдающие данным заболеванием, не нуждаются в специальном лечении. Терапия проводится при обострении заболевания. В основе лечения лежит соблюдение диеты.
Если больной пожизненно будет придерживаться лечебной диеты и откажется от вредных привычек, симптомы заболевания не проявятся.
Пациентам показана диета №5.
Больным необходимо придерживаться некоторых ограничений:
Специфических методов профилактики рассматриваемого заболевания не существует. При планировании беременности, женщине рекомендована консультация генетика, особенно в случаях наличия заболевания в роду.
Во избежание рецидивов или обострений болезни необходимо:
Несмотря на возможные симптомы, треть больных заявляет, что не испытывает абсолютно никаких неудобств. Как и в случае любой другой патологии, ранняя диагностика является залогом нормальной жизни и крепкого здоровья. При соблюдении всех рекомендаций врача заболевание не напоминает о себе.
Статьи по теме: | |
Школьная энциклопедия К какой расе относятся сирийцы
90 % населения Сирии составляют мусульмане, 10% христиане. Мусульмане... Лимонный кекс на кефире с маком
Лимонный кекс на кефире без яиц (с пропиткой) — мой любимый рецепт к... Салат из сайры - простые и оригинальные рецепты аппетитной закуски Салат из сайры консервированной с рисом
Я очень люблю салаты с консервированной рыбой. Их можно готовить... |