Наследственная нейропатия у ребенка. Диабетическая нейропатия Полинейропатия у детей симптомы

Наследственная невропатия – генетическое заболевание. Она проявляется мышечной слабостью, атрофией, нарушением рефлексных функций. При таком патологическом процессе ослабевает импульсный сигнал. Данное заболевание имеет следующую классификацию:

• наследственная мотосенсорная нейропатия первого типа с аутосомно-доминантной формой, её симптомы - снижение силы мышц, их атрофия и постепенно ощутимые нарушения чувствительности;
• наследственная мотосенсорная нейропатия первого тип отличается аутосомно-рецессивной формой. При такой, быстропрогрессирующей патологии отмечается расстройство координации движений и моторики, поражаются костно-суставные ткани, исчезает чувствительность;
• наследственная мотосенсорная нейропатия второго типа с аутосомно-доминантной формой выражается отсутствием возможности совершать движение конечностями, незначительным снижением порога чувствительности, лечится быстро;
• наследственная мотосенсорная нейропатия второго типа с аутосомно-рецессивной формой проявляется атрофией мышц, слабостью дистальных участков конечностей. Формируется деформация кистей и стоп, болезнь имеет быстрое развитие;
• наследственная мотосенсорная нейропатия третьего типа, с аутосомно-рецессивной формой, болезнь Дежерина-Сотта влечет за собой не только признаки слабости и атрофии мышц конечностей, но прогрессируя, затрагивает проксимальный отдел. Больные ощущают нарушение координации движения и чувствительности. В кистях и стопах наблюдается развитие деформации, в позвоночнике диагностируется выраженный сколиоз. Заболевание такого типа имеет скоротечное развитие;
• наследственная мотосенсорная нейропатия с Х-сцепленной формой грозитполтерей силы или атрофией мышц конечностей, нарушением пороога чувствительности и изменениями формы стоп, прогрессирует быстро;
• аутосомно-доминантная сенсорная нейропатия доставляет больным проблемы в виде нарушений чувствительности и деформации конечностей, сильного жжения, болей, образования трофических язв, протекает медленно;
• наследственная сенсорная и автономная невропатия второго типа с аутосомно-рецессивным типом наследования приводит к нарушениям чувствительности, к трофическим изъязвлениям стоп. Такая форма опасна ампутацией пальцев, развивается медленно;
• синдром Райли-Дея, относится к аутосомно-рецессивному типу наследования. Больные испытывают повышения температуры, нарушение потоотделения, снижение чувствительности, образование язв. Прогрессирует быстро;
• наследственная сенсорная и вегетативная невропатия третьего типа, аутосомно-ре-цессивный тип наследования, развитие прогрессирующее, быстрое. Эта форма нейропатии обусловлена увеличением слюнных желез, уменьшением количества или отсутствием слез, часто вызывает приступы рвоты, повышение кровяного давления и температуры тела, сильное потоотделение . Больной человек не реагирует на боль, у него может обнаружиться патологическое изменение зрительного анализатора;

Наследственная нейропатия зрительного нерва Лебера или так называемая митохондриальная нейропатия зрительного нерва может иметь быстрое или медленное развитие. При этом наблюдается двусторонние нарушения центрального зрения. Это редкое заболевание, зависящее от типа мутационных изменений и симптомов проявления, а также от многих других факторов.

Обычно болезнь проявляется двусторонней потерей зрения у мальчиков-подростков. У женщин, начиная с 30 лет, может сформироваться агиничная форма. Заболевание связывают со злоупотреблением табака, алкогольных напитков и воздействием токсических веществ. Из-за сдавления периферических нервов возможны параличи, парезы, парестезии, расстройства чувствительности.

Нейропатия у ребенка

В возрасте до 2 лет у детей резко или постепенно снижается острота зрения, на небольшом участке зрение может быть ослаблено или полностью отсутствует. Крайне редко нарушается восприятие красного и зелёного. Вначале патологических изменений на диске зрительного нерва можно обнаружить гиперемию, отек.

В поздней сроке диск становится бледным. Атрофия зрительного нерва Лебера по причине мутации генов материнской мДНК является наследственным заболеванием. В подростковом возрасте у мальчиков и у женщин среднего возраста диагностируется быстрая двухсторонняя потеря зрения. Врожденный амавроз Лебера в возрасте 1-3 года проявляется сужением сосудов, бледностью дна зрительного нерва, пигментацией сетчатки.

К данному заболеванию подключается поражение сердца и нервной системы, нарушение рефлексов сухожилий, сенсорные нейропатии. Успех лечения зависит от степени и скорости потери зрения. Применяются средства симптоматического типа.

Острая полинейропатия, или синдром Гийена-Барре, - аутоиммунное воспаление периферических и черепных нервов, с поражением миелиновых оболочек и развитием острого нервно-мышечного паралича.

Причины острой полинейропатии (синдрома Гийена-Барре) у детей

Острая полинейропатия возникает после перенесённой острой респираторной инфекции или диареи, а также при аллергических состояниях и токсических воздействиях. При синдроме Гийена-Барре бактериологическое исследование кала часто обнаруживает Campylobacter jejunu . Синдром ассоциирован с такими бактериальными инфекциями, как Haemophilus influenzae . Mycoplasma pneumoniae и Borrelia burgdor-fer, с цитомегаловирусами, вирусом Эпстайна-Барр, а также развивается в результате вакцинации (против гриппа, гепатита С и т.д.) и приёма ряда лекарственных средств.

Симптомы острой полинейропатии (синдрома Гийена-Барре) у детей

При данном варианте полинейропатии выявляют парестезии в пальцах рук и ног, невыраженные нарушения чувствительности по типу «чулок», восходящий или одновременно развившийся двусторонний острый вялый паралич верхних и нижних конечностей, мышц лица и дыхательной мускулатуры с быстрым развитием остановки дыхания, делириозный синдром, расстройства вегетативной регуляции, нарушения кровообращения в виде колебания артериального давления и брадикардии. Интенсивность симптомов нарастает в течение нескольких дней, иногда до 4 нед. Восстановление начинается через 2-4 нед после прекращения прогрессирования заболевания и длится 6-12 мес.

Синдром Гийена-Барре ассоциирован с острой воспалительной демиелинизирующей полинейропатией, острой моторной и мотосенсорной аксональной нейропатией, а также с синдромом Миллера-Фишера, для которого характерны атаксия, арефлексия и офтальмоплегия.

Диагностика острой полинейропатии (синдрома Гийена-Барре) у детей

В начале заболевания изменений температуры тела не наблюдают. Для постановки диагноза необходимо убедиться в том, что есть нарастающая слабость в верхних и нижних конечностях, развивается арефлексия, вегетативная дисфункция, в процесс вовлечены черепные нервы, содержание белка в спинномозговой жидкости высокое. В динамике развития заболевания не выявляют нарастания нарушений чувствительности.

Неотложная медицинская помощь при острой полинейропатии (синдроме Гийена-Барре) у детей

При синдроме Гийена-Барре необходимы экстренная интубация трахеи, ИВЛ, при необходимости назначают седативную терапию. Для купирования артериальной гипертензии используют бета-адреноблокаторы и нитропруссид натрия. В случае артериальной гипотензии показана внутривенная инфузия реополиглюкина, при брадикардии - введение атропина. Глюкокортикостероиды не применяют, так как они не дают эффекта. В необходимых случаях проводят катетеризацию мочевого пузыря. Назначают слабительные средства. Поскольку аналгетическая активность НПВП при синдроме Гийена-Барре невысокая, рекомендуется назначать габапентин или карбамазепин, а также трициклические антидепрессанты в сочетании с трамадолом.

В условиях стационара внутривенно применяют высокие дозы иммуноглобулина (интратект и ипидакрин) и проводят плазмаферез. Необходимо назначение гепарина натрия [эноксапарин натрия, надропарин кальция (фраксипарин)]. Пациента с поражением черепных нервов кормят через назогастральный зонд. Для профилактики развития мышечных контрактур показаны физиотерапевтические мероприятия.

Энтеровирусная нейропатия характеризуется подостро возникающими симметричными вялыми парезами с моторносенсорными расстройствами; борелиозный (синдром Боннаварта) - выраженными корешковыми нарушениями в шейном, грудном и крестцовом отделах позвоночника в сочетании с нейропатией лицевого нерва, поражением сердца, суставов. Вегетативно-чувствительные нарушения преобладают над двигательными.

При кампилобактериозе нейропатия появляется через 3-10 дней после желудочно-кишечного заболевания с выраженными двигательными нарушениями, дистальная слабость, даже с развитием параличей. Герпетические нейропатии протекают тяжело, часто с клиникой энцефаломиелополирадикулонейропатии с поражением черепных нервов, с выраженными невралгиями и миалгиями.

Клинические проявления паралитического полиомиелита.

Паралитическая форма острого полиомиелита (ОП) протекает в виде 4 стадий: препаралитической, паралитической, восстановительной, резидуальной.

Критерии ВОЗ:

1. Короткий период нарастания двигательных расстройств - от нескольких часов до двух дней.

2. Преимущественное разрушение проксимальных отделов конечностей.

3. Асимметричное и мозаичное распределение парезов и параличей, связанное с неравномерным поражением мотонейронов спинного мозга. Подобное распределение парезов мышц представляет угрозу развитию контрактур суставов конечностей.

4. Отсутствуют нарушения чувствительности, функция тазовых органов сохраняется, трофика кожи не страдает. Трофические расстройства проявляются атрофией паретических мышц, которая заметна уже на второй неделе и в дальнейшем быстро нарастает в различных группах мышц. Происходит нарастание степени снижения мышечного тонуса вплоть до атонии.

При паралитической форме ОП наиболее тяжелым проявлением заболевания являются дыхательные расстройства, связанные с вялым парезом межреберных мышц, мышц диафрагмы, живота: при вдохе втягиваются межреберные промежутки (парадоксальное дыхание), ограничивается подвижность грудной клетки, кашлевой рефлекс снижается, появляются одышка, гипофония. Возможно участие в акте дыхания вспомогательных мышц шеи, дыхание учащается до 40-60 и более в минуту.

Паралитический период условно заканчивается на 2-3ей неделе болезни, когда стабилизируется состояние больного и появляются первые движения в пораженных мышцах.

Восстановление начинается с появления движений в паретических мышцах согласно универсальной закономерности: сначала в мышцах, в которых парезы возникли в последнюю очередь.

В мышцах ног формируется паретическая походка, развивается ретрорекурвация в коленном суставе, аддукция тазобедренного сустава, эквиноварусные или эквиновальгусные стопы, гипермобильность плечевого сустава.

Активное восстановление движений при ОП наблюдают в первые 4-6 месяцев болезни, однако в дальнейшем нарастает атрофия мышц, заметное отставание темпов роста пораженной конечности, появляются остеопороз, костные деформации. Последние ведут к кифосколиозу, деформации грудной клетки, формируются сниженная подвижность и контрактуры в суставах конечностей. В пораженных конечностях обычно нарушается вегетативная сосудистая регуляция.

Резидуальный период, или период остаточных явлений, следующий за годом активной восстановительной терапии. Для данного периода болезни характерно типичное нарастание деформаций, контрактур, отставание в росте пораженных конечностей.

Вакциноассоциированные случаи острого паралитического полиомиелита встречаются как единичные случаи заболевания (3 случая на 10 миллионов доз вакцин) в период массовой вакцинации живой вакциной Сэбина (оральная полиомиелитная вакцина). Связывают это заболевание с вакцинным штаммом полиовируса, который может восстановить (реверсировать) свои нейротропные свойства в передних рогах спинного мозга.

Здравствуйте, Артем.

Описанные вами симптомы являются классическими нарушениями при прогрессировании данного заболевания. Несмотря на индивидуальные отличия при развитии полинейропатии, в большинстве случаев клиническая картина одинакова. Вы не указываете, какими препаратами лечите брата в домашних условиях, что прописывают лечащие врачи и почему ситуация усугубляется, ведь из описания следует, что прогресс нарушений налицо.

Особенности лечения полинейропатии

Хочу обратить ваше внимание (да наверняка вы и сами это знаете), что лечение полинейропатии конечностей представляет собой сложный и длительный процесс. Далеко не всегда этот процесс успешен, т.к. ни купировать, ни обернуть вспять развитие осложнений иногда не представляется возможным. На пораженных участках нервов даже при условии эффективной терапии далеко не всегда удается восстановить новую ткань, а органические поражения нервной системы иногда носят необратимый характер.

При лечении полинейропатии всегда устраняют или останавливают первопричину. Например, исключают спиртные напитки при алкоголизме, корректируют уровень глюкозы при сахарном диабете, проводят терапию опухолей при онкологии и т.д. Только после терапии первопричины начинают лечение последствий - полинейропатии.

Вы описываете лечение в больнице слишком неоднозначно, ведь терапия полинейропатии комплексная и одними гормонами она не обходится. Даже в домашних условиях необходимо соблюдать алгоритм лечения, который для данного заболевания примерно таков:

• Антиоксиданты;
• Витаминные комплексы;
• Препараты для стимуляции микроциркуляции крови;
• Обезболивающие препараты (мази оказывают положительный результат);
• Диетическое питание (еду готовят на пару, исключая жареное, копченое, жирное);
• Физиотерапия (электрофорез, обертывание суставов, лечебные ванны, иглотерапия, массажи, гимнастика, ЛФК).

Ничего из описанного выше в своем вопросе вы не упоминаете. Возможно, причина развития все новых осложнений (таких как нарушение функции дыхания) кроется в плохо и неполноценно спланированной терапии, а не в безнадежности ситуации с братом? Для каждого пациента алгоритм лечения и восстановления разрабатывается индивидуально, в зависимости от особенностей организма и имеющихся нарушений его жизнедеятельности из-за болезни.

Оптимистичен ли прогноз на выздоровление?

При прогнозировании результатов применяемой терапии врач учитывает огромное количество факторов. Если лечение оказывается неэффективным, то заболевание прогрессирует, появляются все новые и новые нарушения. Инвалидность и неспособность к движению конечностей являются не самым страшным итогом данного заболевания нервной системы, к сожалению.

Если говорить о нарушениях функции дыхания, то при полинейропатии это осложнение также встречается достаточно часто. Врачи называют это "восходящим параличом" или "параличом по типу Ландри". Ситуация с нарушением дыхания, как и вашем случае, никогда не исправляется сама по себе. Такому пациенту необходима срочная госпитализация в отделение реанимации с переводом на искусственную вентиляцию легких. В домашних условиях при всем своем желании вы не сможете обеспечить ему должного ухода. Однако при условии своевременной помощи человеку ситуация с нарушением функции дыхания в большинстве случаев изменяется к лучшему.

С уважением, Наталья.