Миоклонические приступы. Прогрессирующая миоклонус-эпилепсия

Юношеская (ювенильная) эпилепсия впервые дает о себе знать в возрасте 10-12 лет. Заболевание в зависимости от характера проявлений подразделяется на несколько видов. Чаще у пациентов выявляют форму юношеской миоклонической эпилепсии (синдром Янца). Реже отмечаются генерализованные эпиприступы. Несмотря на особенности заболевания в юношеском возрасте, нет никаких причин для ограничения поведения подростка. Регулярный прием медикаментов обеспечивает полноценную жизнь.

Особенности развития болезни

Признаки юношеской миоклонической эпилепсии (ЮМЭ) впервые появляются в период полового созревания. Диагностируется болезнь у 12% пациентов, страдающих от эпилепсии. В 23% ЮМЭ развивается из-за врожденных аномалий (идиопатический тип).

Припадки при эпилепсии в основном возникают при пробуждении подростка, причем нередки случаи, когда судороги захватывают парные органы. Изначально болезнь проявляется в виде редких мышечных подергиваний (миоклонус) в плечевой зоне или верхних конечностях. Но по мере развития эпилепсии, у подростков возникают генерализованные приступы, которые беспокоят с разной частотой (от 1 раза в сутки).

Со временем миоклоническая форма болезни может перерасти в абсансную, когда при повышении температуры тела мышцы начинают бесконтрольно сокращаться.

В среднем частота фебрильных судорог составляет 3-5%. При абсансной форме возможна внезапная кратковременная потеря сознания.

В отдельный вид выделяют катамениальную эпилепсию. Заболевание этого типа характерно только для девушек подростков. Припадки при катамениальной форме связаны с менструальным циклом. Несмотря на диагноз девушка, страдающая эпилепсией, может иметь детей.

Причины возникновения

Причины, от чего бывает эпилепсия у подростков, установить сложно. В большинстве случаев заболевание носит наследственный характер.

Также вне зависимости от типа эпилепсии, причины ее возникновения у подростков связывают с абсансной формой патологии, ранее проявившейся у ребенка. То есть, второе расстройство развивается на фоне не вылеченного первого.

К причинам появления юношеской формы болезни можно отнести воздействие следующих факторов:

инфекционные патологии, затронувшие головной мозг;
врожденные аномалии, опухоли головного мозга;
черепно-мозговые травмы;
нарушение мозгового кровообращения.

При этом прямая взаимосвязь между данным заболеванием и органическими повреждениями головного мозга не установлена.

Эпилептические приступы возникают под действием разнообразных факторов. Эпилепсия юношеская в основном манифестирует на фоне умственной или физической усталости. Реже приступы возникают вследствие употребления алкогольных напитков, различных болезней, нарушения обмена веществ.

Кроме того, эпилептические припадки возникают из-за малоподвижного образа жизни. Рецидив болезни также происходит из-за нарушений сна.

Симптомы

Первые признаки подростковой эпилепсии диагностируются в основном в возрасте 10-14 лет, но зарегистрированы случаи приступов, впервые проявившихся в 24 года. Также приступы эпилепсии у подростков характеризуется различной периодичностью. Симптомы расстройства зависят от типа эпиприпадка, возникающего в момент обострения патологии.

Миоклонические приступы в юношеском возрасте обычно беспокоят в утреннее время сразу после пробуждения. Это состояние характеризуется подергиванием мышц лица и конечностей. Реже приступ беспокоит перед сном.

При миоклонических припадках пациент становится неуклюжим из-за неконтролируемых судорог.

Однако, если другие симптомы эпилепсии у детей и подростков не возникают, проявление патологии воспринимают как временный тремор рук.

У юношей чаще диагностируются тонико-клонические припадки, для которых характерны:

судорожные сокращения мышц, беспокоящие спустя 3 часа после пробуждения;
крики или хрипы, обусловленные спазмом мышц гортани;
кратковременная потеря сознания, которая объясняется интенсивным сокращением мышц грудной клетки.

Абсансные приступы отличаются кратковременной потерей сознания. Это состояние длится не более 40 секунд и не сопровождается судорожным сокращением мышц.

Косвенно на наличие предрасположенности к эпилептическим припадкам указывают следующие явления:

У большинства подростков приступ провоцируют вспышки света. Также возможны пероральные рефлекторные миоклонии, характеризующиеся неконтролируемым подергиванием гортанных, язычных и губных мышц при чтении или во время разговора. После приступа нередко возникает головная боль, напоминающая мигрень.

Лечение

Лечение ювенильной миоклонической эпилепсии начинается с обследования пациента. В отличие от других неврологических расстройств, синдром Янца не провоцирует задержку в психическом или интеллектуальном развитии. Чтобы исключить органическое поражение головного мозга, которое вызывает неконтролируемые судороги, проводится суточный мониторинг активности органа и оценивается его состояние с помощью МРТ.

В лечении синдрома Янца у подростков важную роль отводят коррекции повседневной жизни пациента. Ему необходимо ограничить воздействие следующих факторов:

Расстройство в подростковом возрасте лечится посредством монотерапии, при которой назначаются противосудорожные препараты. В основном применяются вальпроаты. Препараты этой группы предотвращают наступление всех типов припадков.

В случае, если монотерапия не дает положительных результатов, назначается комбинированное лечение. Этот подход предусматривает сочетание вальпроатов с «Этосуксимидом», если рецидив юношеской эпилепсии сопровождается абсансами, или с «Фенобарбиталом» («Примидоном») – при тонико-клонических судорогах.

При миоклонических пароксизмах показан «Клоназепам». Этот препарат неэффективен при генерализованных приступах. Его чаще сочетают с лекарствами вальпроевой кислоты.

Болезнь у подростков девушек, связанная с менструальным циклом, также хорошо купируется посредством противосудорожных препаратов.

Схема терапии подбирается в индивидуальном порядке. Крайне не рекомендуется бесконтрольно принимать лекарства.

Профилактика и прогноз

Прогноз при юношеской эпилепсии напрямую зависит от действий пациента и эффективности терапевтического вмешательства. Это хроническая патология, при которой миоклонус возникает под воздействием описанных провоцирующих факторов.При условии, что выбранная тактика лечения дает положительные результаты, постоянная ремиссия с редкими обострениями наблюдается в 80% случаев. Без устранения причин и при невыполнении врачебных предписаний со временем эпиприпадки вернутся.

Миоклоническую эпилепсию причисляют к генерализованной форме. Ее отличительной чертой являются мышечные сокращения. Они носят несинхронный характер, кратковременны и возникают в симметричных частях тела. В основном это руки и плечевой пояс. Помимо спазмов, наблюдаются абсансы и клонико – тонические припадки.

Часто такую форму заболевания называют юношеская эпилепсия, потому что она приходится на детский или молодой период 8 – 24 года. Пик возникает в возрасте от 12 до 18. Кратко его именуют ЮМЭ. Что расшифровывается как юношеская миоклоническая эпилепсия. К подвидам относят:

Детскую доброкачественную миоклонию;
Синдром Веста;
Болезнь Лафоры.

Впервые данный тип эпилепсии упоминается в 1867 году Янцем. Но официально патологию выделили лишь в 1955 году. МКБ – 10 относит недуг к классу G40.8.

Причины возникновения

Как большинство форм, происхождение эпилепсии миоклонической является загадкой. Существует несколько факторов, провоцирующих развитие заболевания:

Наличие абсансных припадков увеличивает риск в 7 раз;
Наследственность;
Генетические дефекты.

Сам приступ, помимо спонтанного начала, развивается под влиянием:

Недостатка сна;
Чрезмерного употребления алкоголя;
Мерцающего света;
Повышенной сосредоточенности на чем-либо.

Симптомы

Характерным проявлением миоклонической эпилепсии являются неконтролируемые мышечные сокращения. Они недолгие и возникают внезапно, асинхронны. Припадки обычно начинаются в утреннее время после пробуждения. Спазмы мышц происходят в симметричных частях тела – обычно в руках и плечевом поясе. Возможен переход и на ноги.

С началом припадка пациенты автоматически бросают то, что держали в руках. Если спазм захватывает нижние конечности, то больные падают. Поэтому у таких пациентов нередки травмы. Самое грозное состояние при такой эпилепсии – это миоклонический статус. Характеризуется он длительным сокращением мышц, который не прекращается часы.

При этом типе эпилепсии сохраняется сознание. Прогрессия патологии в 90% случаев приводит к генерализованным тонико – клоническим припадкам.

Разновидности синдромов и приступов

Данное заболевание имеет множество проявлений. К часто встречающимся относят:

Доброкачественную миоклоническую эпилепсию младенцев - редкую форму недуга, который встречается у малышей в возрасте от месяца до 5 лет. Причина развития неизвестна. Нередко переходит в ЮМЭ – ювенильную эпилепсию миоклоническую. Тяжелые последствия для этого вида патологии несвойственны. Хорошо поддается лечению при своевременной диагностике. Эпилепсия миоклоническая доброкачественная у детей проявляется подергиваниями конечностей и головы. Интенсивность спазмов носит различный характер. Во время отхода ко сну приступы усиливаются, а во сне исчезают. При данной форме заболевания психомоторное развитие ребенка не страдает;
Тяжелую миоклонус – эпилепсию младенчества или синдром Драве, на который приходится 5% от всех форм ранней патологии. Появлению симптомов не предшествует изменение в развитии ребенка. Причина часто кроется в генетическом дефекте. Свойственны абсансы, а также комплексные фокальные приступы. После синдрома Драве возникают тяжелые последствия в виде психоневрологических осложнений, вплоть до летального исхода;
Болезнь Унферрихт-Лундборга, обусловленная генетическим дефектом. Ее относят к самым распространенным миоклонус эпилепсиям. Развивается чаще всего в позднем детстве. Сочетается с абсансами и фокальными приступами. Прогрессирует медленно, поэтому снижение интеллектуальных способностей происходит неспешно. Характерны депрессии и угнетение памяти. Дни пациента с болезнью Унферрихт – Лундборга делятся на «хорошие» и «плохие». Во время благоприятных жизнь человека мало чем отличается от таковых у здоровых. «Плохие» дни приковывают больного к постели. Своевременное лечение помогает сдерживать процесс, замедлять его развитие;
Миоклонус эпилепсию с разорванными красными волокнами. Это наследственное заболевание, которое связано с образованием дефектной РНК. Редко наблюдается у взрослых и преимущественно у детей и в подростково – юношеском возрасте. Характерно нарушение координации, спазмы мышц, тонические судороги, прогрессирующая глухота с миопатией. Диагностика основывается на обнаружении специфичных образований в мышцах по типу «рваное» волокно, что и дало название заболеванию.

Приступы, которыми страдают пациенты с этой эпилепсией бывают 3 видов:

Миоклонические – главным проявлением которых являются неконтролируемые мышечные подергивания, которые возникают как в одной конечности, так и во всем теле;
Абсансы, начинающиеся в виде внезапных кратковременных отключений сознания. Чаще встречается у детей. При этом больной не помнит о случившимся. Проявляется абсанс ступором, выпадением из реальности на несколько секунд. Ребенок застывает, взгляд стекленеет, его речь обрывается на полуслове. Может сопровождаться автоматизмами – поглаживанием, топтанием на месте, повторением однотипных звуков;
Тонико – клонические судороги, которые носят генерализованный характер и распространяются на все тело. Таким приступам свойственна потеря сознания, непроизвольные акты дефекации или мочеиспускания, прикусывание языка. Чередуется тоническим припадком – вытягиванием всего тела, его изгибанием, а затем клоническим – интенсивными судорогами.

Проявления данного вида эпилепсии довольно многообразны. Чтобы выбрать верный способ лечения и правильно оценить состояние пациента, необходимо различать клинические проявления.

Диагностика

Чтобы зафиксировать наличие заболевания, врачу необходимо оценить симптоматическую картину, собрать анамнез, определить могла ли патология передаться ребенку в наследство, а также провести специальные исследования. К таким относят:

Электроэнцефалографию (ЭЭГ) – «золотой» стандарт в диагностике эпилепсии. Он обеспечивается регистрацией электрической активности головного мозга. Иногда используют провоцирующие факторы, чтобы вызвать приступ, например, световое раздражение, и фиксируют расстройства;
Магнитно-резонансную томографию (МРТ), позволяющую выявлять изменения в структуре мозговой ткани;
Компьютерную томографию (КТ) – метод, похожий на МРТ, но не такой информативный в отношении мягких тканей. Однако является более быстрым в проведении.

Доктор должен дифференцировать миоклонические судороги конечностей, возникающие у здоровых людей и эпилепсию. Ключевой момент играет частота припадков, наличие абсансов и распространенность процесса.

Лечение

Помимо медикаментозной терапии, важен режим, которого должен придерживаться больной во избежание провокации припадков. Стрессы, несоблюдение предписаний врача, прием алкоголя, недосыпание могут вызывать приступ. Наиболее безопасен для таких пациентов спокойный ритм жизни, далекий от суеты города, поэтому нередко семьи, чей ребенок болен ЮМЭ, переезжают в деревню.

В качестве фармакотерапии используются вальпроаты. Эта группа препаратов эффективна против всех проявлений миоклнической эпилепсии, в том числе абсансов и тонико – клонических судорог. Если данные лекарственные средства не оказывают нужного влияния, назначают комбинированную терапию. Для этого к вальпроатам добавляют «Этосуксимид» или «Примидон», он же «Гексамидин». Успешно применяется «Фенобарбитал».

Для снятия миоклонических пароксизмов рекомендован «Клоназепам». Его сочетают с вальпроевой кислотой. Отмечаются хорошие результаты в использовании противоэпилептических препаратов нового поколения – «Леветирацетама», «Ламотриджина», «Топирамата». Они помогают снять судорожный синдром и тормозят патологическую активность в головном мозге.

Осложнения и прогноз

Больные с миоклонус эпилепсией вынуждены лечиться всю жизнь, чтобы припадки не появлялись вновь. Своевременность поставленного диагноза играет большую роль в течении заболевания. Начатая в нужный период терапия, помогает прекратить приступы – это не выздоровление, эпилепсию нельзя вылечить, но это ремиссия, которая равна нормальной здоровой жизни. Поэтому можно считать, что ранняя терапия делает эпилепсию излечимой.

Беременность обязывает женщин проходить генетическую консультацию. Медленная прогрессия патологического процесса позволяет больным дожить до преклонных лет.

Существуют и быстропрогрессирующие формы, которые способствуют возникновению тяжелых неврологических расстройств, вплоть до летального исхода. Отдельные случаи, как синдром Драве, создает у больных необратимые нарушения психики, а также отставание в интеллектуальном развитии. Для жизни таких пациентов нет благоприятного прогноза.

Прогрессирующая миоклонус-эпилепсия встречается при следующих заболеваниях:

Болезнь Унферрихта-Лундборга:
- 1. «Балтийский миоклонус»;
- 2. «Средиземноморской миоклонус».
Болезнь Лафора.
Денто-рубро-паллидо-льюисова атрофия.
Цероидный липофусциноз:
- 1. Поздний инфантильный;
- 2. Промежуточный;
- 3. Ювенильный;
- 4. Взрослых.
Болезнь Гоше, тип 3.
Сиалидоз, тип 1.
Салидоз, тип 2, галактосиалидоз.
Синдром MERRF.
Ганглиозидоз GM2, (тип III).

Болезни, пограничные с прогрессирующей миоклонус - эпилепсией (сочетание эпилепсии и миоклонуса):

Сочетание первичной эпилепсии и семейных миоклоний (редко)
Болезнь Тея-Сакса (Tay-Sachs)
Фенилкетонурия
Липофусциноз новорожденных (синдром Santavuori-Haltia)
Подострый склерозирующий панэнцефалит
Болезнь Вильсона-Коновалова
Болезнь Крейтцфельдта-Якоба

Острые состояния, при которых возможно появление миоклонус-эпилепсии:

Интоксикация метилбромидом, висмутом, стрихнином.
Вирусные энцефалиты.

Болезнь Унферрихта-Лундборга

Это заболевание описано в двух подгруппах больных. Одна форма выявлена впервые в Финдляндии и была названа впоследствии балтийским миоклонусом. Другая - на юге Франции (Марсель) и называется в настоящее время средиземноморским миоклонусом.

Диагностические критерии болезни Унферрихта-Лундборга включают:

Начало болезни в возрасте между 6 и 15 годами(в 86 % случаев - между 9 и 13 годами).
Тонико-клонические эпилептические припадки.
Миоклонус.
ЭЭГ: пароксизмы спайков или комплексов полиспайк-волна с частотой 3-5 в сек.
Прогрессирующее течение с присоединением грубой мозжечковой атаксии и деменции.

Миоклонус при болезни Унферрихта-Лундборга, как и при всех прогрессирующих миоклонус-эпилепсиях, относится к корковому миоклонусу. Он может быть как спонтанным и наблюдаться в покое, так и связанным с движениями (акционный миоклонус или миоклонус действия) и тем самым существенно затруднять повседневную активность больного. Миоклонические подёргивания провоцируются также сенсорными стимулами (стимул-сенситивный или рефлекторный миоклонус) такими как прикосновение, свет, звук и др. Миоклонус может иметь разное распределение по телу и вариирует по интенсивности даже у одного и того же больного. Обычно он асинхронный, может преобладать в одной конечности или одной половине тела, при усилении он может распространяться на другие части тела и иногда протекает в виде генерализованного миоклонического приступа без или с минимальным нарушением сознания. У большинства больных миоклонус имеет прогрессирующее течение.

Эпилепсия при прогрессирующей миоклонус-эпилепсии Унферрихта-Лундберга чаще протекает в виде генерализованных клонико-тонико-клонических приступов короткой продолжительности, называемых также «миоклоническим каскадом». В терминальной стадии прогрессирующей миоклонус-эпилепсии нередко наблюдается клонический эпилептический статус.

У большинства пациентов развивается выраженная мозжечковая атаксия и деменция.

У больных средиземноморским миоклонусом (то, что раньше называли синдромом Рамсея Ханта) эпилептические припадки и деменция выражены весьма слабо и в отдельных случаях могут даже отсутствовать. Отвественный ген при болезни Унферрихта-Лундберга расположен на 21 хромосоме, что было подтверждено у больных со средиземноморским вариантом болезни.

Болезнь Лафора

Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу и начинается в возрасте 6-19 лет. Манифестным проявлением являются генерализованные тонико-клонические эпилептические припадки. Последние часто сочетаются с парциальными затылочными пароксизмами в виде простых галлюцинаций, скотом или более сложных зрительных расстройств. Зрительные пароксизмы - характерный признак болезни Лафора, наблюдаемый у 50 % больных уже на ранних стадиях заболевания. Вслед за эпилептическими приступами обычно развивается тяжёлый миоклонус покоя и действия. Атаксия нередко замаскирована тяжёлым миоклонусом. Нарушения когнитивных функций могут проявляться уже в дебюте болезни. Более грубые психические нарушения характерны для развёрнутой стадии заболевания. Возможно преходящая корковая слепота. В терминальной стадии больные прикованы к постели, у них отмечается деменция. Летальный исход наступает через 2-10 лет от начала заболевания.

В ЭЭГ на начальных стадиях заболевания выявляются отдельные комплексы «спайк-волна» или «полиспайк-волна». Характерен феномен фотосенситивности. По мере прогрессирования заболевания основная активность замедляется, увеличивается количество вышеуказанных пароксизмальных разрядов, появляются фокальные аномалии, особенно в затылочных областях, грубо нарушаются физиологические паттерны ночного сна. На ЭМГ выявляется миоклонус покоя.

Диагноз. При световой микроскопии обнаруживаются тельца Лафора в коре мозга, ткани печени и скелетных мышцах. Наиболее информативным и доступным методом является исследование биоптатов кожи, особенно в области предплечья.

Денто-рубро-паллидо-льюисова атрофия

Это - редкое заболевание, которое наследуется по аутосомно-доминантному типу и характеризуется дегенерацией денто-рубральной и паллидо-льюисовой систем. В основе патогенеза лежит наличии CAG-триплетов. Характерна антиципация в последующих поколениях и вариабельная клиническая экспрессивность наследственного дефекта. Возраст дебюта вариирует от 6 до 69 лет. Характерна мозжечковая атаксия, сочетающаяся с дистонией, хореоатетозом, иногда - паркинсонизмом. В 50 % случаев наблюдается прогрессирующая миоклонус-эпилепсия и быстро прогрессирующая деменция. Основная диагностическая проблема заключается в отграничении этого заболевания от хореи Гентингтона. В ЭЭГ вспышки медленных волн и генерализованные «спайк-волны».

Цероидный липофусциноз

Цероидный липофусциноз (церебро-ретинальные дегенерации) относится к липидозам и характеризуется отложением аутофлюоресцентных липопигментов в центральной нервной системе, гепатоцитах, сердечной мышце, сетчатке. Первичный биохимический дефект, лежащий в основе заболевания, неизвестен. Цероидный липофусциноз является одной из причин прогрессирующей миоклонус-эпилепсии. Выделяют несколько типов цероидного липофусциноза: инфантильный, поздний инфантильный, ранний ювенильный или промежуточный, ювенильный, форма взрослых.

Инфантильный тип Сантавуори-Халтиа манифестирует после 6-8 мес. и в строгом смысле не относится к прогрессирующим миоклонус-эпилепсиям.

Поздний инфантильный тип Янского-Бильшовского

Jansky-strongielschowsky начинается в возрасте от 1 до 4 лет с двигательных расстройств, атаксии, нарушений речи. Характерно отставание в психическом развитии. Развиваются эпилептические припадки и миоклонус. К 5 годам обычно формируется атрофия зрительных нервов. Течение быстро прогрессирующее. На ЭЭГ эпилептическая активность в виде спайков и комплесов «полиспайк-волна». Электронная микроскопия обнаруживает гранулярные лизосомальные включения в биоптатах кожи, периферических нервов и ректальной слизистой.

Ювенильный тип Шпильмейера-Фогта-Шегрена

Spielme-yer-Vogt-Sjogren распространён в странах Скандинавии. Болезнь начинается в возрасте от 4 до 14 лет (в 70 % случаев - от 6 до 10 лет) со снижения остроты зрения (пигментный ретинит) и постепенно прогрессирующих психических нарушений. Через 2-3 года присоединяются экстрапирамидные симптомы (замедленность движений, тремор похожий на паркинсонический), мозжечковая атаксия, миоклонус, пирамидная недостаточность, абсансы или генерализованные тонико-клонические припадки. Миоклонус ярко представлен в мимической мускулатуре. Последовательность появления симптомов может вариировать. В терминальной стадии заболевания миоклонические приступы становятся практически постоянными и нередко развивается клонический эпилептический статус. Летальный исход обычно наступает в возрасте около 20 лет. При ультраструктурном исследовании кожи и лимфоцитов выявляются вакуолизированные лимфоциты периферической крови и характерные профили внутриклеточных (внутрилизосомных) включений в виде «отпечатков пальцев».

Взрослая форма Куфса

Kufs относится к редким заболеваниям. Возраст дебюта болезни вариирует от 11 до 50 лет. Постепенно развивается деменция, мозжечковая атаксия, дискинезии. Эпилептические припадки и миоклонус наблюдаются в терминальной стадии. Нарушения зрения отсутствуют. Летальный исход наступает примерно через 10 лет после начала заболевания. В биоптатах мозга обнаруживаются типичные патоморфологические изменения: внутриклеточные включения в форме «отпечатков пальцев» и осмофильных гранулярных групп. При исследовании других органов диагноз установить труднее.

Болезнь Гоше

Сиалидоз, тип II

Сиалидоз, тип II, (галактосиалидоз) обусловлен недостаточностью бета-галактозидазы и описан преимущественно у японцев. Он проявляется умственной отсталостью, ангиокератомой, хондродистрофией, гепатоспленомегалией и низкорослостью. Выявляется симптом «вишнёвой косточки» на глазном дне. Возможно развитие синдрома прогрессирующей миоклонус-эпилепсии.

Синдром MERRF

Синдром MERRF или «миоклонус-эпилепсия с рваными красными волокнами» относится к митохондриальным энцефаломиопатиям (митохондриальным цитопатиям). Заболевание наследуется по митохондриальному типу и передаётся по материнской линии. Возраст дебюта синдрома MERRF вариирует от 3 до 65 лет. Кроме миоклонуса и генерализованных судорожных припадков встречаются прогрессирующая деменция, мозжечковая атаксия, спастичность; реже наблюдаются: атрофия зрительных нервов, нейросенсорная тугоухость, миопатические симптомы, клинические и ЭМГ-признаки периферической нейропатии. Последовательность появления симптомов при синдроме MERRF вариируют от случая к случаю: неврологические, сенсорные и психические нарушения могут возникать за несколько лет до появления эпилептических припадков, миоклонуса и атаксии. Клиническая экспрессивность отличается значительной вариабельностью и полиморфизмом даже в пределах одной семьи. Тяжесть синдрома MERRF также чрезвычайно вариабельна. В ЭЭГ в 80 % случаев регистрируется анормальная фоновая активность; в 73 % - комплексы «спайк-волна». Во всех случаях отмечаются гигантские вызванные потенциалы. При нейровизуализации (КТ, МРТ) выявляется диффузная атрофия коры, повреждения белого вещества разной величины, кальцификаты базальных ганглиев и фокальные корковые очаги пониженной плотности. В биоптате скелетных мышц обнаруживается характерный патоморфологический признак - разорванные красные волокна (ragged-red fibres). В отдельных случаях митохондриальные аномалии выявляются при исследовании кожи.

Ганглиозидоз GM2, тип III

Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. В основе заболевания лежит недостаточность фермента гексозаминидазы типа А (как и при болезни Тея-Сакса, но не такая выраженная и не такая экстенсивная). Болезнь начинает проявляться в детстве или юности. Развивается мозжечковая атаксия, дизартрия, затем прогрессирует деменция, спастичность, дисфагия, дистония, эпилептические припадки, и миоклонус. У некоторых больных наблюдается атипичный феномен «вишнёвой косточки» на глазном дне. Заболевание прогрессирует медленно в течение многих лет. Некоторые пациенты доживают до 40 лет.

Заболевание, основу которого оставляют миоклонические эпилептические пароксизмы. Эпизоды миоклонических судорог у больных сочетаются с генерализованными клонико-тоническими эпиприступами, абсансами. Сопутствующая неврологическая симптоматика зависит от формы эпилепсии. Диагностика включает сбор анамнеза, оценку неврологического и психического статуса, электроэнцефалографию, генеалогический анализ, биохимические исследования, нейровизуализацию. Лечение проводится антиконвульсантами, при резистентности - комбинацией противоэпилептических препаратов.

Общие сведения

Миоклонические судороги (миоклонии) представляют собой непроизвольные сокращения отдельной мышцы/мышечной группы. Соответственно, эпилепсия с преобладанием в клинической картине миоклоний получила название миоклоническая. Понятие «миоклоническая эпилепсия» (МЭ) включает ряд заболеваний, разнородных по этиопатогенезу, возрасту дебюта, особенностям симптоматики. В подавляющем большинстве случаев они характеризуется сочетанием миоклоний и генерализованных тонико-клонических судорожных приступов, имеют генетическую обусловленность. Встречаемость МЭ различна, некоторые нозологические формы являются настолько редкими, что в литературе по неврологии описано не более 100 клинических случаев.

Причины миоклонической эпилепсии

Обычно ведущим является генетический фактор. Чёткое аутосомно-доминантное наследование прослеживается при синдроме Драве , аутосомно-рецессивное - в отдельных случаях ранней миоклонической энцефалопатии . Некоторые заболевания имеют полигенное наследование. Локализация генетических дефектов установлена не для всех наследственных форм, исследования в этом направлении продолжаются. К генетически детерминированным патологиям относится и симптоматическая МЭ, возникающая вследствие дисметаболических процессов, обусловленных наличием дефектных генов. Образованию спонтанных мутаций в геноме способствуют:

Внутриутробные инфекции . Инфекционный процесс неблагоприятно отражается на развитии плода. Особенно опасны вирусные инфекции, поскольку вирусы способны провоцировать аномальную перестройку отдельных генов.
Хронические заболевания беременной . Сахарный диабет , сердечная недостаточность , хронические заболевания лёгких, эндокринная патология матери приводят к гипоксии , метаболическим расстройствам на ранних стадиях развития зародыша. В результате происходят сбои формирования ЦНС, отдельных механизмов обмена веществ.
Повышенный радиоактивный фон . Радиация оказывает мутагенное влияние на живые организмы. Развивающийся плод наиболее подвержен подобному воздействию. Следствием является возникновение структурных, дисметаболических, функциональных аномалий, влекущих за собой повышенную эпилептическую активность.
Прием тератогенных медикаментов. Самолечение, незнание о своей беременности в раннем периоде, медицинская необходимость фармакотерапии приводят к приёму опасных для плода медикаментов. Химические вещества оказывают повреждающее воздействие на отдельные гены, вносят изменения в существующие метаболические механизмы.
Токсические воздействия на плод. Алкоголизм , наркомания , курение женщины в период беременности сопровождаются проникновением токсических веществ в организм плода. Подобно тератогенным фармпрепаратам они способны повредить отдельный локус генома, в результате возникает миоклоническая эпилепсия.

Патогенез

Идиопатические варианты МЭ развиваются вследствие генетически обусловленной повышенной возбудимости церебральных нейронов, приводящей к эпилептогенной активности мозга. Симптоматическая миоклоническая эпилепсия формируется в результате обменных нарушений, накопления в нервных клетках патологических соединений (полисахаридных включений, прионных белков). При болезни Лафоры , миоклонической энцефалопатии младенцев повышенная эпиактивность обусловлена дисметаболизмом нейронов в условиях разрастания глиальных элементов (при гибели нейронов, нарушении апоптоза астроцитов). Нейрональная гипервозбудимость вызывает возникновение патологической нервной импульсации, идущей к мышечным волокнам. Результатом являются отдельные мышечные сокращения (миоклонии), тонические, клонические судороги. Различная локализация миоклоний отражает локальное возбуждение разных зон мозговой коры. При диффузном распространении гипервозбуждения возникает клонико-тонический пароксизм с тотальным вовлечением мышечных групп.

Классификация

В основе группировки отдельных видов МЭ лежит этиологический принцип. Согласно Международной классификации эпилепсии 1989 года выделяют 3 основные группы:

Идиопатические - наследственно обусловленные формы. Характерна манифестация симптоматики в детском/подростковом возрасте. Идиопатическими являются доброкачественная миоклоническая эпилепсия младенчества (ДМЭМ), юношеская миоклоническая эпилепсия (ЮМЭ), болезнь Унферрихта-Лундборга , синдром Драве.
Криптогенные - не имеющие установленной этиологии. Отличаются выраженной резистентностью к фармакотерапии, наличием сопутствующей очаговой симптоматики, интеллектуального дефицита. К криптогенным относятся эпилепсия с миоклонически-астатическими приступами, эпилепсия с миоклоническими абсансами.
Симптоматические - возникающие на фоне происходящих в организме патологических процессов. В большинстве случаев обусловлены метаболическими нарушениями. Симптоматическими считаются ранняя миоклоническая энцефалопатия, болезнь Лафоры, миоклонические пароксизмы при подостром склерозирующем панэнцефалите, болезни Крейтцфельдта-Якоба .

Впоследствии были выявлены генетические аспекты возникновения криптогенных форм МЭ. Учитывая результаты исследований, Международное общество неврологов предложило относить ранее считавшиеся криптогенными виды МЭ к идиопатическим.

Симптомы миоклонической эпилепсии

Базовым симптомом выступают пароксизмы миоклоний, затрагивающие различные мышечные группы конечностей, реже - лица, еще реже - туловища. Миоклонии выглядят как мышечные подёргивания, при вовлечении мышц одной группы сокращения приводят к непроизвольным двигательным актам, напоминающим гиперкинезы . Миоклонический эпилептический пароксизм происходит при сохранённом сознании, может протекать с перемещением сокращений по различным мышцам. Миоклоническая эпилепсия характеризуется комбинацией миоклоний с клонико-тоническими приступами и/или абсансами . В зависимости от нозологической формы наблюдаются задержка психического развития , атаксия , пирамидная недостаточность, расстройства мышечного тонуса, зрительные нарушения.

ДМЭМ дебютирует в возрастном периоде от 6 месяцев до 3 лет. Приступы захватывают верхние конечности, лицо, шею, могут имитировать наклон головы, моргание, кивки головой. Заболевание редко сопровождается интеллектуальным снижением. Миоклоническая эпилепсия юношеского возраста (манифестация в возрасте 12-18 лет) отличается присоединением тонико-клонических эпизодов, отсутствием неврологического дефицита. Синдром Драве клинически проявляется на первом году жизни, сопровождается олигофренией , нарушениями поведения, пирамидным дефицитом. Семейная миоклония Унферрихта-Лундборга начинается в 5-16 лет, сочетается с тремором, атаксией, дизартрией , психическими расстройствами .

Миоклонически-астатические пароксизмы отличаются возникающей на фоне миоклоний потерей устойчивости. Пациенты описывают приступ как «удар под коленки», «подкашивание ног», вынуждающее становиться на колени, падать. Миоклонические абсансы представляют собой эпизоды кратковременного отключения сознания с миоклоническими сокращениями плечевого пояса, мышц конечностей, периорбитальной области. Заболевание возникает у детей 2-12 лет. Миоклоническая эпилепсия симптоматического характера отличается прогрессированием симптоматики, выраженным когнитивным дефицитом, прочими неврологическими нарушениями, наличием проявлений основного заболевания, клинико-лабораторных признаков метаболических расстройств.

Осложнения

Клонико-тонические, астатические приступы осложняются травмированием пациента вследствие падения. Генерализованные судороги с утратой сознания опасны западением языка, перекрытием дыхательных путей и асфиксией . Аспирация слюны, рвотных масс приводит к последующему развитию пневмонии . Длительный миоклонический пароксизм, непрерывно следующие кластерные сокращения перерастают в миоклонический эпистатус. В эпилептическом статусе возможны серьёзные дыхательные расстройства, остановка сердца, развитие отёка головного мозга .

Диагностика

Миоклоническая симптоматика входит в клинику многих болезней, эпилептических синдромов. Диагноз «миоклоническая эпилепсия» устанавливается только при превалировании миоклонических приступов над другими клиническими проявлениями. Диагностика направлена на верификацию нозологической формы эпилепсии, при выявлении вторичного характера миоклоний - на поиск основной патологии. Основными диагностическими этапами являются:

Сбор анамнестических данных. Большое значение имеет возраст дебюта, характер начала, порядок развития симптоматики.
Неврологический осмотр. Проводится неврологом , направлен на выявление миоклонических сокращений, очагового дефицита, определение уровня психического развития, степени когнитивных расстройств, оценку психического статуса.
Электроэнцефалография . У большинства пациентов регистрируются диффузные интериктальные симметричные эпилептогенные разряды, иктальные высокоамплитудные спайки. В ряде случаев для выявления эпиактивности требуется суточный ЭЭГ-мониторинг, проведение провокационных проб (ЭЭГ при вспышках света, гипервентиляции, резких звуковых сигналах). Результаты исследований оцениваются нейрофизиологом , эпилептологом .
Нейровизуализация. До закрытия родничков осуществляется путём нейросонографии , у детей старше года - при помощи МРТ головного мозга . Взрослым может проводиться МСКТ . Морфологические изменения церебральных тканей характерны для симптоматических МЭ.
Лабораторные исследования. Производятся при подозрении на наличие обменных расстройств. Включают биохимический анализ крови и мочи, специфические анализы.
Консультация генетика . Сбор семейного анамнеза, составление генеалогического древа позволяют определить наследственный характер эпилепсии, установить тип наследования.

Дифференциальная диагностика осуществляется с неэпилептическим миоклонусом, отличительной особенностью которого выступает фокальный характер миоклоний, отсутствие реакции на провокацию, нормальная ЭЭГ-картина. Дифференцировка МЭ необходима также с судорожным синдромом инфекционной этиологии, фебрильными судорогами , синдромом Леннокса-Гасто , мозжечковой миоклонической диссинергией Ханта.

Лечение миоклонической эпилепсии

Терапия базируется на антиконвульсантах. Подбор фармпрепарата и дозировки осуществляется индивидуально. Препаратами выбора выступают производные вальпроевой кислоты, обладающие противоэпилептическим эффектом в равной степени в отношении миоклонических, клонико-тонических, абсансных пароксизмов. В фармакорезистентных случаях показано комбинированное лечение вальпроатами, бензодиазепинами, этосуксимидом, барбитуратами, антиконвульсантами нового поколения (топираматом, леветирацетамом). Важным моментом является исключение провоцирующих приступы факторов: резких звуков, вспышек света, эмоциональных всплесков, физических перегрузок, перегреваний.

Прогноз и профилактика

Наиболее прогностически неблагоприятна ранняя миоклоническая энцефалопатия, смертность составляет половину случаев заболевания, остальные дети являются глубокими инвалидами. Миоклоническая эпилепсия при болезни Лафоры, Крейтцфельдта-Якоба плохо поддаётся противоэпилептической терапии, сопровождается прогрессирующим интеллектуальным распадом. ДМЭМ и ЮМЭ отличаются доброкачественным течением, редко приводят к когнитивному дефициту. Более 50% случаев ДМЭ заканчиваются спонтанным выздоровлением.

МЭ не имеет специфических мер профилактики. К мероприятиям, способным предупредить рождение больного ребёнка, относятся планирование беременности, ранняя постановка на учёт , исключение неблагоприятных воздействий на плод. Ведение беременности должно включать разъяснительные беседы с женщиной по поводу необходимости охранительного режима, тератогенной опасности лекарственных средств, пагубного воздействия на будущего ребёнка вредных привычек.

Заболевание представляет собой синдром, клиника которого выражается комплексом миоклонических и эпилептических припадков. Такой вид эпилепсии носит наследственный или приобретенный характер, и может быть вызван множеством факторов.

Чаще всего диагностируется миоклоническая эпилепсия у детей и подростков. Более подвержены заболеванию мальчики.

Юношескую миоклоническую эпилепсию, сокращенно ЮМЭ, еще называют синдром Янца. Под ним подразумевают форму идиопатической эпилепсии доброкачественного характера. Болезнь эта возрастная и связана с пубертатным развитием подростка.

Вся информация на сайте носит ознакомительный характер и НЕ ЯВЛЯЕТСЯ руководством к действию!
Поставить ТОЧНЫЙ ДИАГНОЗ Вам может только ВРАЧ!
Убедительно просим Вас НЕ ЗАНИМАТЬСЯ самолечением, а записаться к специалисту !
Здоровья Вам и Вашим близким!

Для эпилепсии этого вида характерны приступы с массивным билатеральным проявлением. Таким образом, заболевание захватывает парные органы: глаза, конечности.

История болезни

Впервые такое заболевание, как детская миоклоническая эпилепсия, было описано в 1981 году. Драве и Биор проводили исследование на семилетних детях.

Синдром доброкачественной миоклонической эпилепсии у детей выступал, как явление миоклоничских припадков. При этом не наблюдалось припадков иного вида.

Подобные проявления поддавались лечению в первые три года жизни, а в старшем возрасте проявлялись крайне редко или не проявлялись совсем. Психомоторное развитие у этих детей констатировалось как соответствующе возрастным нормам. Отклонений в психологическом плане не отмечалось.

В 1989 году Синдром доброкачественной миоклонической эпилепсии у детей включен в международную классификацию наряду с генерализованной идиопатической эпилепсией.

На сегодняшний день в медицинской литературе описано 98 случаев заболевания.

Причины

Спровоцировать приступок может внезапное и насильственное пробуждение.

Ряд ученых выявили и некоторые антропометрические особенности больных миоклонической эпилепсией.

К ним относятся:

высокий рост;
отсутствие диспластических черт в физическом развитии;
высокий уровень эмоциональной подвижности;
наличие невротических черт.

Виды миоклонической эпилепсии

Эпилепсия по миоклоническому типу – это патология головного мозга, сопровождаемая припадками.

Заболевание может проявляться тремя видами приступов:

Миоклонические	Сопряженные с подергивание конечностей и верхней части туловища. Возникают в утренние часы непосредственно после пробуждения. В случае возникновения сильной усталости могут появиться и в вечернее время.
Тонико-клонические	Более 70% больных миоклонической эпилепсией испытывают подобные приступы. Их возникновению в большинстве случаев спровоцировано несоблюдением режима «сна-бодрствования».
Абсансы	При таком виде приступов у больного отключается сознание. Период этот длится несколько секунд, судороги при этом полностью отсутствуют. Абсансы наблюдаются у одной трети страдающих миоклонической эпилепсией и могут возникать в любое время суток.

Определение типа припадков возможно только в условиях стационара. В постановке диагноза наиболее эффективен метод фотостимуляции.

Дифференциальный диагноз

Миоклонические приступы при миоклонической эпилепсии имеют массивный и билатерально-синхронный характер. Для них свойственно наличие спорадического проявления, множественные нарушения жирового обмена и постаноксический миоклонус.

При юношеской миоклонической эпилепсии сознание функционирует без нарушений.

Для постановки точного диагноза требуется собрать подробный анамнез, исследовать типичные клинические особенности с соответствующими показателями .

Симптомы

Основной симптом юношеской миоклонической эпилепсии – это припадок.

Он имеет следующие свойства:

мышцы рук и верхней части тела бесконтрольно подергиваются;
больной находится в сознании;
припадок чаще всего случается утром при пробуждении;
временные отрезки между припадками могут быть длительными и порой составляют месяцы и годы.

Интенсивность миоклонического припадка может быть более или менее интенсивной. В одних случаях приступ заключается лишь в подергивании века, в других – это сильные судороги верхней части тела.

Легкая форма припадка может и не обратить на себя внимания, но в тяжелых формах возможно развитие абсансов, связанных с отключением внимания.

Неврологический статус больного остается в нормальных пределах. Когнитивных нарушений не наблюдается.

Чаще всего юношеская миоклоническая эпилепсия проявляется в возрасте 12-14 лет. Но возрастной диапазон может быть шире и охватывать детей от 8 лет. Зафиксированы случаи заболевания и у новорожденных.

Диагностика

Симптомы миоклонической эпилепсии часто интерпретируются, как некоторая нервозность. По этой причине речь об эпилепсии как таковой заходит при появлении генерализованных судорог.

ЭЭГ нарушения могут быть отмечены при применении фотостимулирующих методов и деприваций сна. Информативным может стать измерение ЭЭГ в момент пробуждения.

Тонкие слабо выраженные нарушения, возможно, определить с помощь ЭЭГ-видео. Эффективен метод во время чтения вслух и в процессе разговора.

Первая помощь при возникновении припадка

Близкие люди должны понимать, что приступ может случиться у больного в любое время. По этой причине важно знать, какие необходимо принимать действия.

В период обострения припадки могут быть достаточно частыми, и происходить в любое время суток.

Наибольшую опасность для самого больного приступ представляет ввиду того, что могут быть нанести какие-либо травмы.

Полностью устранить или ускорить завершение приступа нельзя.

Но знание некоторых правил первой медицинской помощи при эпилепсии позволит избежать сопутствующего причинения вреда здоровью:

В любом случае обращение за медицинской помощью будет целесообразно.

Прогноз

Внезапная ремиссия юношеской миоклонической эпилепсии возникает крайне редко. Возобновление припадков возникает в каждом 9 случае из 10 после прекращения приема антиэпилептических препаратов.

В настоящее время медицина располагает данными о необходимости пожизненного лечения и регулярного мониторинга состояния больного.

Приступы могут возникать и во время лечения (около 50% случаев). Но своевременно и грамотное лечение дает достаточно благоприятный прогноз выздоровления и ведения нормального образа жизни.

Лечение

Лечение юношеской миоклонической эпилепсии сводится к двум постулатам:

прием лекарственных препаратов;
корректирование образа жизни больного.

Доказанной эффективностью обладают вальапроаты. Монотерапия с их помощью способствует контролю над приступами.

Медикаментозная терапия дает значительные результаты. Лекарственные средства способствуют снижению интенсивности и частоты припадков. В некоторых случаях возможно и полное выздоровление.

Программа лечения назначается врачом. При этом учитываются индивидуальные особенности больного, этиология и клиника заболевания. Отмена препаратов также проводится под контролем специалиста.

Устойчивый лечебный эффект достигается при соблюдении всех предписаний врача, Как правило, лечение требуется длительное и непрерывное.

В процессе лечения проводится периодический контроль с целью корректировки курса и выявления улучшений.

Прогноз лечения строится на следующих положениях:

Данный прогноз лечения построен французскими экспертами по юношеской миоклонической эпилепсии в 2011 году.

Жизнедеятельность больного требует полноценного отдыха, соблюдение режима, исключения стрессовых состояний и проблем со сном.

Юношеская миоклоническая эпилепсия представляет собой одну из форм . Для данного вида патологии характерен дебют в подростковом возрасте, сопряженный массивными билатеральными миоклоническими приступами, локализованными преимущественно в верхних конечностях.

Ювенильная эпилепсия — одна из первых форм эпилепсии с известным генетическим дефектом.

Заболевание имеет благоприятный прогноз при раннем выявлении и своевременном обращении за медицинской помощью.