Генетический анализ – путь к точному лечению

Неотъемлемой частью традиционного лечения онкологии является воздействие на весь организм с помощью химиотерапевтических препаратов. Однако клинический эффект от этого лечения не всегда бывает достаточно высок. Это случается из-за сложного механизма возникновения рака и индивидуальных различий организмов пациентов, их ответа на лечение и количество осложнений. Чтобы повысить эффективность лечения в целом, в мире начали уделять все больше внимания индивидуализации лечения.

Индивидуальному подбору лечения в онкологии стали придавать большое значение вслед за развитием и внедрением в широкую клиническую практику таргетных препаратов, а генетический анализ помогает их правильно подобрать.

Индивидуальное лечение – это, прежде всего, точное лечение конкретной опухоли. Почему лечение должно проводиться точно, обьяснять нет необходимости. Поэтому получение большего количества полезных сведений об организме дает надежду на жизнь: 76% онкопациентов имеют те или иные варианты генных мутаций. Генетические анализы помогут найти эту мишень, исключить неэффективное лечение, чтобы не потерять самое продуктивное для лечения время. А также снизить физическое и психологическое бремя пациента и его родных.

Генетические анализы при онкологии - это анализы, определяющие мутации генов, устанавливающих последовательности ДНК и РНК. Каждая опухоль имеет свой индивидуальный генетический профиль. Генетический анализ помогает подобрать препараты таргетной терапии, именно те, которые подойдут конкретно для вашей формы опухоли. И помогут сделать выбор в пользу более эффективного лечения. Например, у пациентов с немелкоклеточным раком легких при наличии мутации EGFR эффективность лечения Гефитинибом составляет 71,2%, а химиотерапии Карбоплатин+Паклитаксел 47,3%. При отрицательном значении EGFR эффективность Гефитиниба 1,1%, то есть препарат не эффективен. Анализ этой мутации напрямую дает понять, какое лечение лучше предпочесть...

Кому показан генетический анализ?

Больным на ранних стадиях онкологии.

С помощью генетических анализов можно точно подобрать наиболее эффективный препарат, что позволит избежать потери времени и бесполезных нагрузок на организм.

Больным на поздних стадиях онкологии.

Подбор эффективной таргетной терапии может значительно продлить жизнь пациентов с поздними стадиями, лечение которых традиционными методами уже не представляется возможным.

Больным с редкими видами рака или же с онкологией неизвестного происхождения.

В таких случаях подбор стандартного лечения представляет большую сложность, а генетические анализы позволяют подобрать точное лечение даже без определения конкретного вида рака.

Больным, ситуация которых не поддается лечению традиционными методами.

Это хороший выбор для пациентов, которые уже исчерпали возможности традиционного лечения, потому что генетические анализы позволяют выявить целый ряд дополнительных препаратов, которые можно применять.

Больным с рецидивами. Генетические анализы при рецидивах рекомендуется проверять повторно, потому что генные мутации могут измениться. И тогда по новым генетическим анализам будут подбираться новые препараты таргетной терапии.

Генетические анализы в Харбине

В Китае, стране с высокими показателями по заболеваемости онкологией, индивидуализация лечения получила широкое признание, а генетические анализы для подбора таргетной терапии прочно вошли в клиническую практику. В Харбине генетические анализы проводятся на базе отделения онкологии Хэйлунцзянской центральной больницы «Нункэн»

Наиболее информативно пройти полный комплекс генетических анализов – это секвентирование второго поколения, проводимое с помощью высокоплотного нейтронного потока. Технология генетических анализов второго поколения позволяет за один раз проверить 468 важных опухолевых генов, можно выявить все типы всех генетических участков, имеющих отношение к опухоли, обнаружить особые типы ее генных мутаций.

Комплекс включает:

Прямые гены для таргетных препаратов – более 80 генов

Определяются разрешенные FDA лекарственные мишени, мишени для экспериментальных лекарств.

Гены, определяющие пути лекарств к мишеням - более 200 генов
Гены, восстанавливающие ДНК - более 50 генов

Лучевая и химиотерапия, ингибиторы PARP, иммуная терапия

Показательные наследственные гены - около 25 генов

Имеющие отношение к некоторым мишеням и эффективности химиотерапии.

Другие высокочастотные мутирующие гены

Имеющие отношение к прогнозам, диагностике.

Почему нужно проверять такое большое количество показателей, если вид моего рака уже известен?

Из-за большого количества больных, китайские специалисты – онкологи традиционно пошли дальше своих коллег из других стран в развитии и применении таргетной терапии.

Исследования таргетной терапии в различных вариациях ее применения привели к интересным результатам. Разные таргетные препараты действуют на соответствующие мутации генов. Но сами генные мутации, как оказалось, далеко не так жестко привязаны к определеному виду рака.

Например, у пациента с раком печени после проведения полного комплекса генетических анализов была выявлена мутация, при которой высокий эффект показывает препарат Иресса, предназначенный для рака легкого. Лечение этого пациента препаратом для рака легкого привело к регрессу опухоли печени! Этот и другие подобные случаи придали совершенно новый смысл определению генетических мутаций.

В настоящее время проверка полного комплекса генетических анализов позволяет расширить список препаратов таргетной терапии теми лекарствами, которые изначально не предусматривались для использования, что существенно увеличивает клиническую эффективность лечения.

Генетические анализы определяются по тканям опухоли (это предпочтительнее! подойдет опухолевый материал после операции или после пункционной биопсии) или по крови (кровь из вены).

Для более точного определения генных мутаций, особенно при рецидивах, рекомендуется проводить повторную биопсию с забором нового опухолевого материала. Если биопсия практически невозможна или рискованна, тогда анализ проводят по венозной крови.

Результат готов через 7 дней . Заключение содержит не только результат, но и конкретные рекомендации с названиями подходящих препаратов.

В основном болезни онкологической природы – наследственные. Они появляются у носителей мутаций генов, приобретенных от родителей. Около десяти процентов наследственных заболеваний , связаны с аномалией генов BRCA-1 и BRCА-2. Наиболее эффективным методом определения болезни, считается молекулярно-генетическое выявление его наследственной формы.Что такое гены BRCA-1 и BRCА-2

Это гены, которые несут ответственность за восстановление генетической составляющей, а также защищают организм от трансформирования клеток, провоцирующих появление опухолевых новообразований. Если имеются патологии и мутации в генах BRCA-1 и BRCА-2, растет вероятность того, что начнет развиваться онкология в груди.

Факты, известные о BRCA-1 и BRCА-2 генах:

Люди появляются на свет с мутацией одного из генов, и это неизменно на протяжении жизни;
Онкологическим заболеваниям подвержены не все носители генов, если на организм не воздействуют патогенные факторы окружающей среды;
Генную мутацию можно получить по наследству от любого из родителей, а также от ближайших родственников;
Риск, что ребенок при рождении унаследует аномальные BRCA гены, составляет пятьдесят процентов;
Генетическая мутация может передаваться целыми поколениями, особенно по женской линии.

BRCA-спровоцированные опухоли, могут иметь особенные морфологические характеристики:

Заболевание проявляется рано, в возрасте от тридцати пяти, до сорока шести лет;
Новообразование имеет большой размер;
BRCA1 зачастую провоцирует медуллярный вид рака, в редких случаях – карциному, а BRCA2 – дольковый вид;
В основном болезнь имеет форму инфильтратов;

Как связана степень злокачественности новообразования, его метастатический потенциал, и прогнозы для жизни людей, имеющих BRCA-аномалии, до сегодняшнего момента доподлинно не известно. Все проводимые исследования до сих пор не дали однозначных результатов.

Выявление связи между онкологией, поражающей молочные железы, и генетическими аномалиями BRCA1 и BRCA2, позволило найти новые способы снижения рисков, определения заболевания и его эффективной терапии. Первыми мутировавшие гены выявили, исследовав семьи, в которых достаточно молодые представительницы женского пола страдали появлением рака молочных желез. Высокая вероятность, что у человека будут присутствовать генные аномалии, провоцирующие рак груди, может быть:

Если по линии одного из родителей имеются прямые родственники, которые болели онкологией, поражающей грудные железы, в возрасте младше пятидесяти лет;
Когда в семье имеется родственник, у которого в настоящее время диагностирован рак груди;
Если в семье были люди, страдающими раком обоих грудных желез;
У людей, относящихся к определенным национальностям (к примеру, евреи, живущие в восточной Европе);
Когда в семье встречался случай развития рака молочной железы у представителя мужского пола.

Нужно понимать, что даже если у одного человека в семье диагностировали онкологию, поражающую молочные железы, это не значит, что эта генная аномалия присутствует у всех членов семьи. Риск получить мутировавший ген BRCA1 или BRCA2 наследственно от родителей – пятьдесят процентов, а у их внуков – всего двадцать пять.

Функция гена

Роль генов заключается в регуляции полноценного роста клеток грудной железы, с целью предупредить возможное появление онкологического заболевания. Если имеется аномалия или мутация в этих генах, риск появления рака груди значительно увеличивается. Аномалии BRCA1 и BRCA2 генов, провоцируют десять процентов всех онкологических заболеваний грудной железы. Причины всех разновидностей онкологий молочной железы – именно аномалии, присутствующие на генном уровне.

Мутация гена

Генные мутации зачастую присутствуют у человека самого рождения, передавшись от родителей наследственно. Существует также генная аномалия, которую можно приобрести, если на клетку оказывают воздействие определенные факторы: радиоактивное излучение, диеты, неблагоприятны условия окружающей среды, проблемы с гормонами, и другие неизведанные причины. В девяноста процентах случаев, именно приобретенная генная мутация считается провокатором развития рака грудных желез.

Неважно, как у человека появился мутировавший ген BRCA1 или BRCA2, достался по наследству, или же был приобретен. Если клетка имеет хотя бы один не аномальный ген, который в процессе функционирования производит необходимый белок, он будет проводить профилактику онкологии. В случаях, когда мутировали оба гена в составе клетки – человек страдает раком грудной железы.

Риск, связанный с мутацией BRCA

У представительниц женского пола, находящихся в возрасте ближе к девяноста годам, и не имеющих генной мутации BRCA, риск получить рак молочной железы составляет двенадцать процентов. А у тех, кто имеет генную аномалию, уже к семидесяти годам риск заболеть – восемьдесят пять процентов. Также, эти женщины склонны к появлению рака яичников. Риски на протяжении всей жизни, если у человека имеется аномальный BRCA1 ген, составляет пятьдесят пять процентов, а если BRCA2 – двадцать пять.

Не обращая внимания на высокие риски, нужно знать, что онкологическое заболевание, поражающие молочные железы, появляется не у всех имеющих мутировавшие гены BRCA1 и BRCA2. Риски зависят от:

Образа жизни, который ведет человек;
Оказываемого на организм вредоносного воздействия окружающей среды;
Защиты организма от онкологии, которую проводят не аномальных генов BRCA.

Огромное количество представительниц женского пола думает, что рак молочных желез, который провоцируют полученные по наследству мутировавшие гены BRCA1 и BRCA2, протекает гораздо агрессивнее. На самом деле ученые доказали, что это мнение ошибочно. У женщин, имеющих наследственные генные аномалии, рак груди проходит легче.

Мужчины, имеющие наследственные генные аномалии BRCA1 и BRCA2, на протяжении всей жизни только в шести процентах случаев страдают раком молочной железы. Этот показатель гораздо выше, чем у представителей мужского пола без мутировавших генов.

Гены BRCA1 и BRCA2 продуцируют белок, контролирующий полноценный клеточный рост в молочных железах, предотвращая появление рака груди. Каждая клетка человека состоит из двух идентичных генов, за исключением половых клеток. Пока выполняет свои функции производства белка хотя бы один из этих генов, обеспечивая полноценное функционирование молочных желез, риски появления онкологии приравниваются к нулю. Исключением считается ситуация, при которой на организм воздействуют патогенные факторы, вследствие чего развивается рак груди. Если оба гена в составе клетки мутировали, она не производит белок, участвующий в ее росте. Это приводит к неконтролируемому размножению клеток грудных желез. Некоторые из них инвазируются в здоровые ткани.

Ученые, проводившие огромное количество исследований, утверждают, что риски появления рака груди в два раза выше у людей, имеющих ближайшие родственные связи с больными раком молочной железы

Как обнаружить мутацию гена

Многих интересует вопрос, как провести диагностику, и выявить мутировавшие гены BRCA1 и BRCA2, провоцирующие появление рака груди. В различных странах критерии могут отличаться. Для проведения генетического исследования существуют такие показания:

у троих и более близких родственников, был диагностирован рак молочной железы или яичников, один из которых был в возрасте, не достигшем пятидесяти лет;
как минимум у двоих близких родственников, младше сорока лет, был рак грудных желез;
рак груди у мужчины или женщины, который был выявлен в раннем возрасте;
имеются родственники с еврейскими корнями, выходцы из Германии, страдавшие онкологией в области груди в возрасте до шестидесяти лет;
имеется билатеральный рак грудной железы в раннем возрасте, либо онкология груди и яичников, диагностированный у одного человека.

Тест BRCA помогает определить, имеется ли наследственная склонность к появлению онкологии, поражающей грудь. Также тестирование выявляет аллельные гены BRCA1 и BRCA2 у человека. Для этого берут кровь, содержащую ДНК человека, и исследуют ее методом ПЦР.

Женщины, которым тест BRCA показал положительный результат, должны регулярно приходить на осмотры и обследования к онкологу, чтобы оградить себя от возможного активного размножения опухоли. Обнаружив болезнь на начальном этапе, в девяноста пяти процентах случаев ее можно полностью вылечить.

Имеющиеся аномалии генов BRCA 1 и BRCA 2, зачастую повышают риски развития рака молочной железы, однако не обязательно, что человек рано или поздно заболеет. Генетическое тестирование всего лишь показывают склонность людей, записывая их в группу высокого риска. Это означает, что специалисты будут контролировать состояние его здоровья, чтобы успеть вовремя заметить развитие онкологии, и остановить процесс. Людям, имеющим мутировавшие гены BRCA, начиная с двадцатипятилетнего возраста два раза в год нужно обследовать грудь, раз в год делать маммографию и МРТ молочных желез.

Профилактика РМЖ у носителей BRCA

В целях профилактики рака молочной железы, носителям мутировавших генов BRCA 1 и BRCA 2 предлагают:

Проведение профилактической двусторонней мастэктомии. Это самый эффективный метод, позволяющий существенно снизить риск появления рака груди, однако многие не соглашаются на процедуру, опасаясь появления косметических дефектов;
Контралатеральную профилактическую мастэктомию – подходящий вариант людям, имеющим аномальные гены BRCA, обнаруженном в молодом возрасте. Проводят мастэктомию с одной стороны.

В целях профилактики может проводиться тотально, либо коже- и сосковосохраняюще. Реконструкция грудных желез предварительно обсуждается с пациентом, а также индивидуально рассматриваются все возможные риски.

Панельные «хрущевки» и дома, облицованные гранитом, могут представлять угрозу людям, спровоцировать рак. Жителям юго-восточных районов Татарстана не повезло, потому что в их почве есть запредельная концентрация металла. На основе этих и других примеров врач-онколог Республиканского клинического онкологического диспансера, профессор кафедры онкологии, радиологии и паллиативной медицины КГМА и доктор медицинских наук Ильгиз Гатауллин раскрывает основные факторы при заболевании раком

Фото: Naked Science .ru, Oncoportal.net, walnutmed.com

ПРЕДЛОЖИТЬ НОВОСТЬ

ПРЕДЛОЖИТЬ

Александр Спивак: Нельзя сказать, что острота проблемы пренебрежения потребностями детей существенно снизилась

На большом форуме активных граждан «Сообщество», который проходит в Казани, обсуждают, в том числе, и проблему детей. Журналист издания KazanFirst поговорила на эту тему с экспертом, который рассказал, способны ли школьные психологи распознать насилие в семье, можно ли считать жестокое обращение привычкой, перенятой от родителей, и влияет ли достаток семьи на отношения между ребенком и взрослым

Председатель правления Национального фонда защиты детей от жестокого обращения, член Правительственной комиссии по делам несовершеннолетних и защите их прав Александр Спивак приехал в Казань для участия в форуме активных граждан «Сообщество», который столица Татарстана принимала впервые в своей истории. Во второй день спикер выступил одним из модераторов блока «Доступ НКО на рынок социальных услуг. Исполнители общественно полезных услуг». А перед этим ответил на вопросы нашего издания. Беседа получилась объемной, поэтому мы решили разделить ее на две части. Представляем вашему вниманию первую.

На ваш взгляд, проблема жестокого обращения с детьми в общем разрезе страны одинаковая или в национальных республиках, как Татарстан, ситуация несколько иная?

Свои особенности всегда есть во всех регионах, но проблема универсальна для всего мира. Еще в начале 2000-х годов ООН провела большое исследование в 21 стране, в том числе и в России. Ее выводы - нет государства, которое бы избежало этого явления. Чаще всего дети страдают от насилия со стороны людей, которые являются частью их жизни, реже - от насилия со стороны посторонних. Это везде так. Но есть и национально-культурные особенности. Отдельные аспекты проблемы иначе выглядят на Северном Кавказе, в Бурятии, например, так как там реже отказываются от своих детей, в случае потери родителей о ребенке начинает заботиться кто-то из родственников - культура этого требует.

- С чем вы связываете, что эта тема стала более открытой в последние годы?

Это общая тенденция. Человечество меняется. В мире тема стала более открытой в середине XX века, когда появились врачи, которые увидели, что к ним попадают дети со странными повторяющимися травмами. Тогда медицинское сообщество осознало, что есть такое явление - избиение детей, появились первые общества защиты детей от жестокого обращения. Постепенно цивилизация становится все гуманнее и о проблемах уязвимых групп, на которые раньше не обращали внимания, начинают говорить. В XXI веке наше государство поставило задачу профилактики и преодоления жестокого обращения с детьми, стали появляться специализированные сайты, профессионалы начали глубоко изучать причины и корни этого явления, законодательство стало обновляться, появились новые программы и услуги для семей и детей.

Случаи жестокого обращения с детьми больше характерны для социально неблагополучных семей или уровень достатка и образования не влияет на это?

Конечно, такие случаи чаще встречаются в неблагополучных семьях. Но есть шокирующие инциденты и во вполне благополучных семьях. Я недавно прочитал в журнале историю про Полину Осетинскую, пианистку-вундеркинда. В ее мемуарах рассказывается, как отец лупил ее палкой по пальцам в случае малейшей ошибки и недокармливал. Хотя для внешнего наблюдателя это была благополучная, обеспеченная, статусная семья. Родители могут ставить перед ребенком невыполнимые требования, или они заняты круглые сутки и теряют с ребенком всякую связь.

В неблагополучной семье чаще всего на ребенке «вымещают» стресс от трудностей, с которыми она не может справиться. Или, когда у такой семьи много проблем, ребенок перестает быть приоритетом. Постепенно начинается эскалация физического или эмоционального насилия, пренебрежения основными потребностями детей. Пик детского неблагополучия пришелся на экономический кризис 90-х. Оно тогда было массовым явлением. Настолько был большой удар по семье со стороны экономики, что многие просто перестали справляться.

- Сейчас эти явления пошли на спад?

Да, у нас нет беспризорности и безнадзорности в таких масштабах. Вместе с тем нельзя сказать, что острота проблемы насилия и пренебрежения потребностями детей существенно снизилась.

Как обычно выявляются факты жестокого обращения с детьми? На это указывают соседи, школьные психологи или кто?

Чаще всего такие факты выявляются, когда они становятся очевидными для всех, кто видит ребенка, а семья уже находится в социально опасном положении. Например, ребенок приходит в детсад или в школу избитый, в синяках или почти падает в голодный обморок. На первые, ранние признаки неблагополучия многие закрывают глаза - не замечают, либо психологически отстраняются, либо видят, но не знают, что делать, нет общепринятого алгоритма действий. Поэтому часто случаи обнаруживаются поздно.

- Что вы посоветуете делать людям, которые наблюдают такие факты в зачаточном состоянии?

Мы пытаемся выстроить, в партнерстве с заинтересованными регионами, целостную систему профилактической работы с кризисом в семье. Сложно дать однозначный совет - «увидите малейшие признаки насилия, обращайтесь в органы опеки, социальную службу». На этом этапе нужны не наказания, не карательные меры, а помощь семье в преодолении ее трудностей - далеко не всегда и не везде эти органы готовы ее организовать. Могут не признать серьезность ситуации, бывает, что помочь некому - нет грамотных специалистов. Там, где такая помощь выстраивается, заметить неблагополучие на начальной стадии могут многие, кто все время видит конкретного ребенка, - воспитатели детсадов, учителя, врачи-педиатры, соседи.

За примером не надо далеко ходить. У нас в группе в детском саду мама периодически приводит и забирает ребенка в состоянии алкогольного опьянения. Что с ней делать?

Если за ребенком пришла пьяная мама, сад вообще не вправе его ей отдавать - нужно в полицию позвонить. Если же мама себя контролирует, но регулярно видны признаки употребления алкоголя, нужно просто обеспокоиться. Единственный разумный шаг - подключить специалистов по социальной работе, которые бы вступили в контакт с семьей, выяснили, что именно происходит, по какой причине, нарушаются ли права ребенка и как можно помочь. Всем, кто работает с детьми на территории региона, муниципалитета, должно стать известно, куда в таких случаях обращаться, необходимо выстроить процесс оценки ситуации и организации помощи семье, если это еще возможно.

- Зачастую люди боятся обращаться в органы соцзащиты, потому что таких горе-родителей могут лишить прав.

Да, зачастую боятся обращаться, потому что не уверены, что такой семье будет оказана помощь, а не просто последует наказание. Выстраивание системы ранней помощи - непростой процесс. Но ничего иного, что действительно решало бы проблему, не делая детей социальными сиротами, нельзя придумать. В подавляющем числе случаев причина жестокого обращения не в том, что кто-то преступник. Чаще всего родитель, который бьет ребенка или не заботится о нем, просто не умеет по-другому. Или не в состоянии справиться с трудной ситуацией. Например, работает на трех работах, чтобы прокормить семью, при этом бабушка умерла и ребенка просто некуда деть. Не все могут найти выход. Кто-то начинает пить, кто-то рукоприкладствовать - сначала изредка, потом все больше и больше.

За что чаще лишают родительских прав? За избивание детей, алкоголизм, оставление без присмотра или по другим причинам?

Чаще это уже клубок проблем. Если дело доходит до лишения прав по суду, на это нужны веские основания: хронический алкоголизм или наркомания, умышленные преступления против детей, жестокое обращение или уклонение от исполнения родительских обязанностей, отказ от ребенка.

- То есть лишают прав, когда ситуация уже совсем из ряда вон?

Да, тем более задача поставлена лишать родительских прав меньше. Чтобы число сирот не увеличивалось. Поэтому с органов соцзащиты спрашивают, какая работа была проведена, чтобы предотвратить лишение.

Есть ли процентная статистика по таким проблемным семьям: скольким из них удается избежать лишения родительских прав?

Если говорить о семьях, поставленных на учет в связи с социально опасным положением, то снимаются с учета в связи с улучшением ситуации, по моей оценке, не более 15-20% семей. Это не значит, что в остальных случаях родителей лишают прав - ребенок может просто достигнуть 18-летия. Эффективность реабилитационной работы в целом пока достаточно низка - она довольно поздно начинается, не всегда есть эффективные виды помощи. Раньше вся система ориентировалась на то, чтобы в таких случаях ребенка поместить в приют, в социально-реабилитационный центр. Это не помогает восстановить нормальные условия в семье. Сейчас появились услуги и программы помощи, сопровождения. Но их недостаточно. Пока нет определенной системы, чтобы помощь была доступна каждой такой семье.

Почему так распространены случаи жестокого обращения? Экономический кризис ставит людей в такие обстоятельства?

Бедность и кризис являются очень существенным фактором. Никуда не денешься, если вечный стресс, когда нет денег и нечем кормить себя и детей. Но дальше все зависит от реагирования конкретных людей, имеющих свой жизненный опыт, воспитание, предысторию, психологические особенности. Кто-то реагирует конструктивно - несмотря на кризис ищет работу, находит деньги. И даже в ситуации бедности заботится о ребенке, насколько это возможно в сложившихся условиях. А какие-то семьи так не могут. Кто-то из родителей сам воспитывался в условиях жестокого обращения, поэтому для них оно не является чем-то из ряда вон выходящим. Осложняющим фактором является и то, что в нашем обществе нет однозначного осуждения жестокого обращения. Считается, что бить детей вообще-то нельзя, но «если очень нужно - ничего страшного». Говорят: «Меня били, но человеком же вырос».

- Если человек поднял один раз ремень на ребенка - это уже проблема?

Для семьи это, безусловно, проблема. Потому что понятно, что человек не справляется иначе. Но если мы начнем привлекать к ответственности всех, кто один раз поднял руку на ребенка, - полстраны сядет в тюрьму. Нельзя говорить, что единичный факт - уже жестокое обращение. Но это не значит, что такое поведение приемлемо.

- Школьные психологи способны распознать проблему?

Способны, но они чаще всего не имеют специализированной подготовки по работе с семейным кризисом, кроме того, у них огромный объем нагрузки по работе со школьниками в учебном процессе. Целенаправленно работать со сложными детьми они еще могут, а вот с семьей - здесь должны действовать социальные центры совместно со школой.

- Сколько людей в России ежегодно лишают родительских прав?

Насколько мне известно, в 2016 году число детей, родители которых лишены родительских прав, составило больше 41 000. При этом у 27 000 детей лишены прав были оба родителя или единственный родитель. По сравнению с 2015 годом цифры несколько выросли - тогда около 40 000 родителей лишили прав, у более чем 26 000 детей прав были лишены оба родителя или единственный родитель. Хотя до этого эти показатели много лет существенно снижались.

Обусловлен факторами окружающей среды, образом жизни и наследственностью, а какой - случайный. Согласно новому исследованию, опубликованному в журнале Science, 66% которые способствуют развитию рака, вызваны случайными ошибками, возникающими при замене клеток.

Факторы окружающей среды приводят лишь к 29% мутаций, оставшиеся 5% наследуются, а что же является основной причиной мутаций?

Согласно ранним исследованиям, риск развития рака в значительной степени обусловлен случайными ошибками ДНК , которые происходят при делении самообновляющихся клеток. Ученые предлагают более подробное описание роли «слепой удачи» в этом процессе.

Всякий раз, когда происходит репликация ДНК, допускается несколько ошибок - мутаций. В настоящее время большинство этих мутаций не приносит никакого вреда: они находятся в генах, не имеющих отношения к раку. Это обычная ситуация, которую можно назвать удачей. В организме существует система исправления подобных ошибок, но она не всегда работает идеально.

Рак шейки матки

Ваш образ жизни по-прежнему важен

В предыдущем исследовании, опубликованном в 2015 году, ученые Томасетти и Фогельштейн использовали математическую модель для презентации своей теории о риске развития рака , что коррелирует с общим количеством делений, которым подверглись нормальные клетки. Исследование проводилось на примере 31 вида рака. Сперва ученые оценили количество стволовых клеток в тканях, где возникло заболевание, а затем скорость, с которой эти клетки делятся. Сравнивая полученные данные с распространенностью этих раковых заболеваний в Соединенных Штатах, исследователи обнаружили взаимосвязь между делением клеток и продолжительностью жизни при каждом виде рака.

Томасетти и Фогельштейн провели анализ секвенирования генома и эпидемиологических данных 32 типов рака, включая и . На этот раз они пришли к выводу, что почти две трети мутаций объясняются случайными ошибками, которые происходят естественным образом у здоровых, делящихся клеток во время репликации ДНК.

Углубившись, они отыскали 423 международные базы данных раковых заболеваний, чтобы иметь возможность изучить статистику 69 стран, охватывающих 6 континентов и представляющих 4,8 миллиарда человек. Затем, как и в предыдущем исследовании, они оценили деления стволовых клеток в разных тканях человека и сравнивали это с продолжительностью жизни при различных видах рака.

Новая математическая модель снова показала высокую корреляцию между частотой возникновения рака и общим количеством делений нормальных клеток. Однако, на этот раз они обнаружили, что 66% всех генетических мутаций, приводящих к раку, вызваны случайными ошибками .

Новость, несомненно, удручающая, но мутации, вызванные факторами окружающей среды или образом жизни тоже беспорядочны.

Рак простаты

Дефекты ДНК в геноме курильщика также происходят совершенно случайным образом. Другими словами, мутации, вызванные курением или другие случайные мутации, могут влиять как на гены, приводящие к раку, так и на участки ДНК, не имеющие к нему отношения. Однако, образ жизни по-прежнему играет важную роль в профилактике рака.

Томазетти отмечает, что одной мутации недостаточно, чтобы вызвать рак - как правило, должно произойти три или более мутаций. Но ожирение , курение, недостатоточная физическая активность и могут спровоцировать появление необходимого третьего дефекта гена, который приведет вас к болезни. Так что остановить рак или по крайней мере снизить угрозу отчасти в наших силах.

Смещение парадигмы

В 1970-х годах зародилась теория, лежащая в основе исследований онкологии: геномные изменения вызывают рак . Ученые предполагали, что дефекты ДНК вызывают «растрескивание» клеток. Вопрос в том, чем вызваны эти мутации. До сегодняшнего дня считалось, что большинство видов рака вызваны либо поведенческими и экологическими факторами, либо унаследованными генетическими мутациями.

Наше новое исследование опровергает это, - сообщил Томасетти, - Мы знаем о существовании еще одного фактора, который на самом деле вызывает большинство мутаций, - случайные ошибки, допущенные при нормальном делении клеток.

Рак молочной железы

Что ответить сторонникам ЗОЖ?

Данное исследование подверглось критике со стороны коллег Томасетти. В частности, доктор Отис Брэйли, главный медицинский сотрудник Американского онкологического общества, бурно отреагировал на тот факт, что профилактики рака как таковой не существует.

Если тебе суждено заболеть раком, ты им заболеешь?.. - О, я был намного счастливее до вашего исследования, - заявил доктор Брэйли.

Однако сам Брэйли описал консультацию 47-летней женщины, которая утверждала, что вела здоровый образ жизни: ела натуральную пищу, тренировалась, не курила и ежегодно делала маммограмму. Несмотря на наличие чистой маммограммы, всего шесть месяцев назад у нее обнаружили рак молочной железы 4 стадии. ПОЧЕМУ?

Ошибка репликации

Все мы знаем, что ДНК копируется в нашем организме миллион раз в день, а клетки отмирают и заменяются другими. Этот процесс называется митоз (ред.: непрямое деление клетки, наиболее распространенный способ репродукции эукариотических клеток ). Очень важно правильно скопировать ДНК, но, к сожалению, это происходит не всегда.

Например, как известно, врачи еще в 1970-м прекратили делать рентгенографию грудной клетки при раке легких , потому что обнаружили повышенные показатели смертности у тех, кто подвергался , - сообщает Брэйли.

Причина? Последующая, после рентгеновского облучения грудной клетки пациента , нередко вызывала нарушения в легких или сердечный приступ, - пояснил он.

Все еще ведутся споры о пользе и . Проведенные исследования показывают, что, в лучшем случае, маммография снижает риск смертности всего на 30% .

Чем же поможет нам исследование Фогельштейна?

Мы надеемся, что наш труд поможет миллионам пациентов, у которых развился рак, несмотря на почти идеальный образ жизни. Некурящим раковым больным, которые избегали солнца, правильно питались, тренировались и делали все, для того, чтобы предотвратить онкологию .

Важно, чтобы люди, особенно родители детей, страдающих раком, понимали причины недуга.

Этический момент

Первая же статья, на которую вы наткнетесь в интернете, расскажет о том, что рак вызван факторами окружающей среды или наследственностью. Прочитав подобную информацию, родители онкологически больного ребенка, возьмут всю вину на себя. Но ведь это не так. Чувство вины и опустошенность подрывают силы взрослых.

Прогноз

Фогельштейн предсказал, что онкология поразит 1,6 миллиона человек в Соединенных Штатах в этом году. А это является мощным стимулом к поиску новой стратегии борьбы с раком. Ученый надеется, что новое понимание этих случайных мутаций вдохновит многих ученых «посвятить свои усилия различным стратегиям, которые смогут сократить ущерб, причиняемый этими «внутренними врагами». И первый шаг к победе - признание того, что эти враги существуют.

Если у членов семьи в одном или нескольких поколениях встречается какой-то один вид опухоли или имеются различные у двух и более близких родственников, а также при поражении у пациента опухолью парных органов существует необходимость проверки наличия определенных генетических изменений, которые могут передаваться по наследству. Также генетическое исследование показано лицам, перенесшем онкологическое заболевание в детстве и рожденных с опухолью и пороками развития. Такие исследования позволяют выяснить, есть ли для появления рака в этой семье наследственные причины и определить вероятность возникновения опухоли у близких родственников.

В настоящее время представления о генетической природе развития основаны на предположении о существовании генов, нормальная функция которых связана с подавлением опухолевого роста. Такие гены были названы генами-супрессорами опухолевого роста. Дефекты этих генов приводят к прогрессии, а восстановление функции — к существенному замедлению пролиферации или даже реверсии развития опухоли.

Приведем некоторые примеры подобных генетических изменений.

Наиболее известным среди таких генов является ген RB1 . Мутации двух генов,, имеют практически равноценный вклад в возникновение наследственных форм рака молочной железы (5%). Также мутации мутации BRCA1 повышают риск возникновения рака яичников, а мутации BRCA2 предрасполагают к раку молочной железы у мужчин и раку поджелудочной железы.

Наследственная форма неполипозного развивается в результате мутаций в генах MSH2 и MLH1 . У женщин, имеющих мутацию в одном из этих генов, чаще всего возникают рак яичников и эндометрия.

Мутация в половых клетках (герминальные) в одной из аллелей гена RB1 приводит к предрасположенности к ретинобластоме. Также у пациентов, имеющих подобную мутацию, существует большой риск развития таких опухолей, как остеосаркома, лимфолейкоз, МРЛ, РМЖ, опухоли половых органов, поэтому за больными с наследственной формой заболевания необходимо наблюдение. Мутации этого гена в соматических клетках вызывают только ретинобластому, хотя нарушения функции RB1 обнаруживают во многих других опухолях, но уже как вторичные, являющиеся признаком дестабилизации генома .

Герминальные мутации гена-супрессора CDKN2A/p16 вызывают наследственные формы меланомы, синдрома диспластического невуса и атипичных родинок, опухоли поджелудочной железы, опухоли головы и шеи. При инактивации гена-супрессора WT1 может возникнуть нефробластома (это является причиной около трети от всех нефробластом), а равномерное повреждение мутацией всего гена-супрессора PTEN приводит к возникновению рака молочной железы, предстательной железы, яичников, эндометрия, щитовидной железы.