Опасные наследственные заболевания. Генетические заболевания, передающиеся по наследству

При изучении характера наследования различных признаков у человека описаны все известные типы наследования и все типы доминирования. Многие признаки наследуются моногенно , т.е. определяются одним геном и наследуются в соответствии с законами Менделя. Моногенных признаков описано более тысячи. Среди них есть как аутосомные, так и сцепленные с полом. Некоторые из них приведены ниже.

Моногенные болезни встречаются у 1-2% населения земного шара. Это очень много. Частота спорадических моногенных болезней отражает частоту спонтанного мутационного процесса. Среди них большую долю составляют болезни с биохимическим дефектом. Типичным примером является фенилкетонурия .

Семейное проявление
синдрома Морфана

Это тяжелое наследственное заболевание, обусловленное мутацией одного гена, нарушающей нормальный цикл превращения фенилаланина. У больных эта аминокислота накапливается в клетках. Болезнь сопровождается выраженной неврологической симптоматикой (повышенной возбудимостью), микроцефалией (маленькая голова) и в итоге приводит к идиотии. Диагноз ставится биохимически. В настоящее время в родильных домах проводится стопроцентное скринирование новорожденных на фенилкетонурию. Болезнь излечима, если вовремя перевести ребенка на специальную диету, исключающую фенилаланин.

Еще один пример моногенной болезни — синдром Морфана, или болезнь “паучьих пальцев” . Доминантная мутация одного гена имеет сильный плейотропный эффект. Помимо усиленного роста конечностей (пальцев), у больных наблюдается астения, порок сердца, вывих хрусталика глаза и другие аномалии. Болезнь протекает на фоне повышенного интеллекта, в связи с чем ее называют “болезнью великих людей”. Ею болели, в частности, американский президент А. Линкольн и выдающийся скрипач Н. Паганини.

Многие наследственные болезни связаны с изменением структуры хромосом или их нормального количества, т.е. с хромосомными или геномными мутациями. Так, тяжелое наследственное заболевание у новорожденных, известное как “синдром кошачьего крика ”, вызвано утратой (делецией) длинного плеча 5-й хромосомы. Эта мутация приводит к патологическому развитию гортани, что вызывает характерный плач ребенка. Болезнь несовместима с жизнью.

Широко известная болезнь Дауна является результатом присутствия в кариотипе лишней хромосомы из 21-й пары (трисомия по 21-й хромосоме). Причиной служит нерасхождение половых хромосом при образовании половых клеток у матери. В большинстве случаев появления у новорожденных лишней хромосомы возраст матери достигает, по крайней мере, 35 лет. Мониторинг частоты этого заболевания в районах с сильным загрязнением окружающей среды обнаружил существенное увеличение количества больных этим синдромом. Предполагается также влияние вирусной инфекции на организм матери в период созревания яйцеклетки.

Отдельную категорию наследственных болезней составляют синдромы, связанные с изменением нормального количества половых хромосом . Как и болезнь Дауна, они возникают при нарушении процесса расхождения хромосом в гаметогенезе у матери.

У человека, в отличие от дрозофилы и других животных, Y-хромосома играет большую роль в определении и развитии пола. При отсутствии ее в наборе с любым количеством Х-хромосом особь фенотипически будет женской, а ее присутствие определяет развитие в сторону мужского пола. В частности, особи мужского пола с хромосомным набором ХХY + 44А больны синдромом Клайнфельтера . Они характеризуются умственной отсталостью, непропорциональным ростом конечностей, очень маленькими семенниками, отсутствием сперматозоидов, ненормальным развитием молочных желез и другими патологическими признаками. Увеличение числа Х-хромосом в сочетании с одной Y-хромосомой не изменяет определение мужского пола, а лишь усиливает синдром Клайнфельтера. Впервые кариотип ХХYY был описан в 1962 г. у 15-летнего мальчика со значительной умственной отсталостью, евнухоидными пропорциями тела, с уменьшенными в размере яичками и оволосением по женскому типу. Подобные же признаки характерны для больных с кариотипом ХХХYY.

Синдром Клайнфельтера (1) и синдром Тернера-Шерешевского (2)

Отсутствие одной из двух Х-хромосом в кариотипе женщины (ХО) вызывает развитие синдрома Тернера-Шерешевского . Больные женщины обычно низкорослы, менее 140 см, коренасты, со слабо развитыми молочными железами, имеют характерные крыловидные складки на шее. Как правило, они бесплодны из-за недоразвития половой системы. Чаще всего беременность при этом синдроме приводит к самопроизвольному аборту. Только около 2% больных женщин сохраняют беременность до конца.

Трисомия (ХХХ) или полисомия по Х-хромосоме у женщин часто вызывает заболевание, сходное с синдромом Тернера-Шерешевского.

Наследственные болезни, связанные с изменением числа Х-хромосом, диагносцируются цитологическим методом по количеству в клетках телец Барра или полового хроматина. В 1949 г. М. Барр и Ч. Бертрам, изучая интерфазные ядра нейронов у кошки, обнаружили в них интенсивно красящееся тельце. Оно присутствовало только в ядрах клеток самок. Оказалось, что оно встречается у многих животных и всегда связано с полом. Эта структура получила название полового хроматина , или тельца Барра. В ходе тщательного цитологического и цитогенетического анализа было установлено, что половой хроматин представляет собой одну из двух женских половых хромосом, находящуюся в состоянии сильной спирализации и потому неактивную. У женщин с синдромом Тернера-Шерешевского (кариотип ХО) не обнаруживается полового хроматина, так же как и у нормальных мужчин ХY. Нормальные женщины ХХ и аномальные мужчины имеют по одному тельцу Барра, а женщины ХХХ и мужчины ХХХY — по два и т.д.

Лица с наследственными заболеваниями обычно рождаются с большими физическими отклонениями, что позволяет рано диагносцировать болезнь. Но иногда заболевание не дает о себе знать месяцами и даже десятилетиями. Например, тяжелая наследственная болезнь, вызванная поражением центральной нервной системы — хорея Гентингтона — может проявиться только после 40 лет, и тогда ее носитель успевает оставить потомство. Для больных характерны непроизвольные подергивающиеся движения головы и конечностей.

Бывает так, что человек производит впечатление абсолютно здорового индивидуума, но у него есть наследственная предрасположенность к определенному заболеванию, которое проявляется под воздействием внешних или внутренних факторов. Например, некоторым людям свойственна тяжелая реакция на определенные лекарственные препараты, которая обусловлена генетическим дефектом — отсутствием в организме специфического фермента. Иногда наблюдается смертельная реакция на наркоз с виду совершенно здоровых людей, но на самом деле носящих в себе в скрытом виде особую наследственную болезнь мышц. У таких пациентов во время или после операции, проходящей под наркозом, внезапно подскакивает температура (до 42°).

Список генетических заболеваний * Основные статьи: наследственные заболевания, Наследственные болезни обмена веществ, Ферментопатия. * В большинстве случаев приведен также код, указывающий на тип мутации и связанные с ней хромосомы.См. также… … Википедия

Ниже приведён список символических лент (cимволическая, или уведомляющая ленточка, от англ. Awareness ribbon) небольшой кусок ленты, сложенный в петлю; используется для демонстрации отношения носителя ленты к какому либо вопросу или… … Википедия

Эта страница глоссарий. См. также: Список генетических пороков развития и заболеваний Термины генетики в алфавитном поряд … Википедия

Служебный список статей, созданный для координации работ по развитию темы. Данное предупреждение не устанавл … Википедия

Раздел генетики человека, посвященный изучению роли наследственных факторов в патологии человека на всех основных уровнях организации жизни от популяционного до молекулярно генетического. Основной раздел М.г. составляет клиническая генетика,… … Медицинская энциклопедия

Наследственные заболевания заболевания, возникновение и развитие которых связано с дефектами в программном аппарате клеток, передаваемыми по наследству через гаметы. Термин употребляется в отношении полиэтиологических заболеваний, в отличие … Википедия

Заболевания, возникновение и развитие которых связано с дефектами в программном аппарате клеток, передаваемыми по наследству через гаметы. Термин употребляется в отношении полиэтиологических заболеваний, в отличие от более узкой группы Генные… … Википедия

Наследственное заболевание заболевания, возникновение и развитие которых связано с дефектами в программном аппарате клеток, передаваемыми по наследству через гаметы. Термин употребляется в отношении полиэтиологических заболеваний, в отличие от… … Википедия

Наследственные нарушения обмена включают в себя большую группу наследственных заболеваний, затрагивающих расстройства метаболизма. Такие нарушения составляют значительную часть группы метаболических расстройств (метаболические заболевания).… … Википедия

Книги

• Детские болезни , Белопольский Юрий Аркадьевич. Здоровье ребенка любого возраста - особая задача для врача, ведь растущий организм требует большего внимания и большей бдительности в отношение болезней. Плановыедиспансеризации, выявление…
• Введение в молекулярную диагностику и генотерапию наследственных заболеваний , В. Н. Горбунова, В. С. Баранов. В книге изложены современные представления о структуре генома человека, методах его изучения, исследования генов, мутации которых приводят к тяжелой наследственной патологии: рассмотрены…

Проблема здоровья человека и генетика тесно взаимосвязаны. В настоящее время известно более 5500 наследственных болезней человека. Среди них выделяют генные и хромосомные болезни, а также заболевания с наследственной предрасположенностью.

Генные болезни — это значительная группа заболеваний, возникающих в результате повреждений ДНК на уровне гена. Обычно данные заболевания определяются одной парой аллельных генов и наследуются в соответствии с законами Г. Менделя. По типу наследования выделяют аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные и сцепленные с полом заболевания. Общая частота генных заболеваний в человеческих популяциях составляет 2—4 %.

Большинство генных болезней связано с мутациями в определенных генах, что ведет к изменению структуры и функций соответствующих белков и проявляется фенотипически. К генным заболеваниям относятся многочисленные нарушения обмена веществ (углеводов, липидов, аминокислот, металлов и др.). Кроме того, генные мутации могут являться причиной неправильного развития и функционирования определенных органов и тканей. Так, дефектными генами обусловлены наследственная глухота, атрофия зрительного нерва, шестипалость, короткопалость и многие другие патологические признаки.

Примером генной болезни, связанной с нарушением аминокислотного обмена, является фенилкетонурия. Это аутосомно-рецессивное заболевание с частотой встречаемости 1: 8000 новорожденных. Оно вызвано дефектом гена, кодирующего фермент, превращающий аминокислоту фенилаланин в другую аминокислоту — тирозин. Дети с фенилкетонурией рождаются внешне здоровыми, однако данный фермент у них неактивен. Поэтому фенилаланин накапливается в организме и превращается в ряд токсичных веществ, повреждающих нервную

систему ребенка. Вследствие этого развиваются нарушения мышечного тонуса и рефлексов, судороги, позже присоединяется отставание в умственном развитии. При своевременной постановке диагноза (на ранних этапах развития ребенка) фенилкетонурия успешно лечится с помощью специальной диеты с низким содержанием фенилаланина. Строгая диета не обязательна в течение всей жизни, т. к. нервная система взрослого человека более устойчива к токсичным продуктам обмена фенилаланина.

В результате мутации гена, отвечающего за синтез одного из белков соединительнотканных волокон, развивается синдром Марфана. Это заболевание наследуется по аутосомно-доминант-ному типу. Больных отличает высокий рост, длинные конечности, очень длинные s.паучьим пальцы, плоскостопие, деформация грудной клетки (рис. 111). Кроме того, заболевание может сопровождаться недоразвитием мышц, косоглазием, катарактой, врояаденными пороками сердца и т. д. Следует отметить, что синдромом Марфана страдали такие известные люди, как Н. Паганини и А. Линкольн.

Другим примером генной болезни является гемофилия — наследственное нарушение свертываемости крови. Это рецессивное заболевание, сцепленное с Х-хромосомой, обусловлено снижением или нарушением синтеза определенного фактора свертывания крови. При тяжелой форме гемофилии кровотечения, опасные для жизни больного, могут быть вызваны даже незначительной на первый взгляд травмой. Лечение больных гемофилией основано на введении недостающего фактора свертывания.

Хромосомные болезни обусловлены хромосомными и геномными мутациями, т. е. связаны с изменением структуры или количества хромосом. Среди них можно выделить а н о м а л и и половых хромосом, трисомии по ауто-сомам, а также структурные нарушения хромосом.

К синдромам с числовыми аномалиями половых хромосом относятся: синдром Шерешевского — Тернера, синдром полисомии по Х-хромосоме у женщин, синдром Кляйнфельтера и др. Причиной данных заболеваний является нарушение расхождения половых хромосом при образовании гамет.

Синдром Шерешевского — Тернера развивается у девочек с хромосомным набором 44Л+Ж) (отсутствует вторая Х-хромосома). Частота встречаемости 1: 3000 новорожденных девочек. Для больных характерен низкий рост (в среднем 140 см), короткая шея с глубокими кожными складками от затылка к плечам, укорочение 4-го и 5-го пальцев рук, отсутствие или слабое развитие вторичных половых признаков, бесплодие (рис. 112). В 50 % случаев наблюдается умственная отсталость или склонность к психозам.

Синдром полисомии по Х-хромосоме у женщин может быть обусловлен трисомией (набор 44А+ХХХ), тетрасомией (44А+ХХХХ) или пентасо-мией (44Л +ХХХХХ). Трисомия встречается с частотой 1: 1000 новорожденных девочек. Проявления достаточно разнообразны: отмечается незначительное снижение интеллекта, возможно развитие психозов и шизофрении, нарушение функций яичников. При тетрасомии и пентасомии повышается вероятность умственной отсталости, отмечается недоразвитие первичных и вторичных половых признаков.

Синдром Кляйнфельтера наблюдается с частотой 1: 500 новорожденных мальчиков. Больные имеют лишнюю Х-хромосому (44Л +XXY). Заболевание проявляется в период полового созревания и выражается в недоразвитии половых органов и вторичных половых признаков. Для мужчин с данным синдромом характерен высокий рост, женский тип телосложения (узкие плечи, широкий таз), увеличенные молочные железы, слабый рост волос на лице. У больных нарушен процесс сперматогенеза, и в большинстве случаев они бесплодны. Отставание интеллектуального развития наблюдается лишь в 5 % случаев.

Известен также синдром дисомии по Y-хромосоме (44Л +XYY). Он наблюдается с частотой

1: 1000 новорожденных мальчиков. Обычно мужчины сданным синдромом не отличаются от нормы по умственному и физическому развитию. Возможно некоторое увеличение роста выше среднего, незначительное снижение интеллекта, склонность к агрессии.

Среди аутосомных трисомий наиболее распространенным является синдром Дауна, причиной которого является трисомия по 21-й хромосоме. Частота заболевания в среднем составляет 1: 700 новорожденных. Больные характеризуются низким ростом, круглым уплощенным лицом, монголоидным разрезом глаз с эп и канту сом — нависающей складкой над верхним веком, маленькими деформированными ушами, выступающей челюстью, маленьким носом с широкой плоской переносицей, нарушениями умственного развития (рис. 113). Болезнь сопровождается снижением иммунитета, нарушением работы эндокринных желез. Около половины больных имеют пороки развития сердечно-сосудистой системы.

Встречаются также заболевания, связанные с трисомией по 13-й и 18-й хромосомам. Дети с данными аномалиями обычно умирают в раннем возрасте в связи со множественными пороками развития.

Около 90 % от общего числа наследственных патологий человека составляют заболевания с наследственной предрасположенностью. К наиболее часто встречающимся болезням данного типа относятся: ревматизм, цирроз печени, сахарный диабет, гипертония, ишемическая болезнь сердца, шизофрения, бронхиальная астма и др.

Главное отличие этих заболеваний от генных и хромосомных заключается в значительном влиянии условий окружающей среды и образа жизни человека на развитие болезни. Определенное сочетание внешних факторов может спровоцировать раннее развитие болезни. Например, курение может стимулировать развитие бронхиальной астмы, гипертонической болезни и т. д.

Профилактика, диагностика и лечение наследственных заболеваний имеют большое значение. Для этого во многих странах мира, в том числе и в Беларуси, создана сеть учреждений, обеспечивающих медико-генетическое консультирование населения. Основная цель медико-генетического консультирования — предупреждение рождения детей с наследственными заболеваниями.

Генетическая консультация и дородовая диагностика обязательны в случаях, если родители будущего ребенка:

Являются родственниками (при близкородственном браке в несколько раз повышается вероятность рождения детей с рецессивными наследственными заболеваниями);

Старше 35 лет;

Работают на вредном производстве;

Имеют генетически неблагополучных родственников либо уже имеют детей с врожденной патологией.

Применение комплекса диагностических методов (генеалогического, цитогенетического, биохимических и др.) позволяет рассчитать риск рождения ребенка с наследственной аномалией, на ранних этапах развития установить причины заболевания и применить соответствующие методы лечения. Следует отметить, что курение, употребление алкоголя и наркотиков матерью или отцом будущего ребенка значительно повышают вероятность рождения ребенка с наследственными заболеваниями.

В случае рождения больного ребенка при своевременном выявлении ряда наследственных заболеваний возможно медикаментозное, диетическое или гормональное лечение.

1. Какие типы наследственных заболеваний человека выделяют?

2. Какие генные болезни вы можете назвать? Каковы их причины?

3. Назовите и охарактеризуйте известные вам хромосомные болезни человека. Каковы их причины?

4. Какие факторы могут способствовать развитию заболеваний с наследственной предрасположенностью?

5. Каковы основные задачи медико-генетического консультирования?

6. Для людей с какими наследственными заболеваниями возможно применение гормонального лечения? Диетотерапии?

7. Рождение детей с какими хромосомными болезнями возможно, если у отца мейоз протекает нормально, а у матери половые хромосомы не расходятся (обе перемещаются к одному полюсу клетки)? Либо если у матери мейоз протекает нормально, а у отца наблюдается нерасхождение половых хромосом?

8. Если детей, гомозиготных по гену фенилкетонурии, с первых дней жизни растят на диете с низким содержанием фенилаланина, болезнь не развивается. От браков таких людей со здоровыми гомозиготными супругами обычно рождаются здоровые гетерозиготные дети. Однако известно немало случаев, когда у женщин, выросших на диете и вышедших замуж за здоровых гомозиготных мужчин, все дети были умственно отсталыми. Чем это можно объяснить?

Глава 1. Химические компоненты живых организмов

• § 1. Содержание химических элементов в организме. Макро- и микроэлементы
• § 2. Химические соединения в живых организмах. Неорганические вещества

Глава 2. Клетка - структурная и функциональная единица живых организмов

• § 10. История открытия клетки. Создание клеточной теории
• § 15. Эндоплазматическая сеть. Комплекс Гольджи. Лизосомы

Глава 3. Обмен веществ и преобразование энергии в организме

• § 24. Общая характеристика обмена веществ и преобразование энергии

Глава 4. Структурная организация и регуляция функций в живых организмах

От родителей ребенок может приобрести не только определенный цвет глаз, рост или форму лица, но и передающиеся по наследству. Какие они бывают? Как можно их обнаружить? Какая классификация существует?

Механизмы наследственности

Прежде, чем говорить о заболеваниях, стоит разобраться, что такое Вся информация о нас содержится в молекуле ДНК, которая состоит из невообразимо длинной цепочки аминокислот. Чередование этих аминокислот уникально.

Фрагменты цепочки ДНК называются генами. В каждом гене заключается целостная информация об одном или нескольких признаках организма, которая передается от родителей детям, например, цвет кожи, волос, черта характера и т. д. При их повреждении или нарушении их работы возникают генетические заболевания, передающиеся по наследству.

ДНК организовано в 46 хромосомах или 23 парах, одна из которых является половой. Хромосомы отвечают за активность генов, их копирование, а также восстановление при повреждениях. В результате оплодотворения в каждой паре присутствует одна хромосома от отца, а другая от матери.

При этом один из генов будет доминантным, а другой рецессивным или подавляемым. Упрощенно, если у отца ген, отвечающий за цвет глаз, окажется доминантным, то ребенок унаследует этот признак именно от него, а не от матери.

Генетические заболевания

Передающиеся по наследству болезни возникают, когда в механизме хранения и передачи генетической информации происходят нарушения или же мутации. Организм, чей ген поврежден, будет передавать его своим потомкам точно так же, как и здоровый материал.

В том случае, когда патологический ген является рецессивным, он может и не проявляться у следующих поколений, но они будут его переносчиками. Шанс, что не проявится, существует, когда здоровый ген тоже окажется доминантным.

В настоящее время известно больше 6 тысяч наследственных заболеваний. Многие из них проявляются после 35 лет, а некоторые могут никогда не заявить о себе хозяину. С крайне высокой частотой проявляется сахарный диабет, ожирение, псориаз, болезнь Альцгеймера, шизофрения и другие расстройства.

Классификация

Генетические заболевания, передающиеся по наследству, имеют огромное количество разновидностей. Для разделения их на отдельные группы может учитываться локация нарушения, причины, клиническая картина, характер наследственности.

Болезни могут классифицироваться по типу наследования и локации дефектного гена. Так, важно, расположен ген в половой или неполовой хромосоме (аутосоме), а также является он подавляющим или нет. Выделяют заболевания:

• Аутосомно-доминантные - брахидактилия, арахнодактилия, эктопия хрусталика.
• Аутосомно-рецессивные - альбинизм, мышечная дистония, дистрофия.
• Ограниченные полом (наблюдаются только у женщин или мужчин) - гемофилия А и Б, цветовая слепота, паралич, фосфат-диабет.

Количественно-качественная классификация наследственных болезней выделяет генные, хромосомные и митохондриальные виды. Последний относится к нарушениям ДНК в митохондриях за пределами ядра. Первые два происходят в ДНК, которая находится в ядре клетки, и имеют несколько подвидов:

Причины возникновения

Наши гены склонны не только накапливать информацию, но и изменять её, приобретая новые качества. Это и есть мутация. Происходит она довольно редко, примерно 1 раз на миллион случаев, и передается потомкам, если произошла в половых клетках. Для отдельных генов частота мутации составляет 1:108.

Мутации являются естественным процессом и составляют основу эволюционной изменчивости всех живых существ. Они могут быть полезными и вредными. Одни помогают нам лучше приспособиться к окружающей среде и способу жизни (например, противопоставленный большой палец руки), другие приводят к заболеваниям.

Возникновение патологий в генах учащают физические, химические и биологические Таким свойством обладают некоторые алкалоиды, нитраты, нитриты, некоторые пищевые добавки, пестициды, растворители и нефтяные продукты.

Среди физических факторов находятся ионизирующие и радиоактивные излучения, ультрафиолетовые лучи, чрезмерно высокие и низкие температуры. В качестве биологических причин выступают вирусы краснухи, кори, антигены и т. д.

Генетическая предрасположенность

Родители влияют на нас не только воспитанием. Известно, что одни люди имеют больше шансов появления некоторых заболеваний, чем другие из-за наследственности. Генетическая предрасположенность к заболеваниям возникает, когда кто-то из родственников имеет нарушения в генах.

Риск возникновения конкретного заболевания у ребенка зависит от его пола, ведь некоторые болезни передаются только по одной линии. Он также зависит от расы человека и от степени родства с больным.

Если у человека с мутацией рождается ребенок, то шанс унаследования болезни будет 50%. Ген вполне может никак себя не проявить, будучи рецессивным, а в случае брака со здоровым человеком, его шансы передаться потомкам составят уже 25%. Однако если супруг тоже будет владеть таким рецессивным геном, шансы проявления его у потомков снова увеличатся до 50 %.

Как выявить болезнь?

Вовремя обнаружить заболевание или предрасположенность к нему поможет генетический центр. Обычно такой есть во всех крупных городах. Перед сдачей анализов проводится консультация с врачом, чтобы выяснить, какие проблемы со здоровьем наблюдаются у родственников.

Медико-генетическое обследование проводится путем взятия крови на анализ. Образец внимательно изучается в лаборатории на предмет каких-либо отклонений. Будущие родители обычно посещают подобные консультации уже после наступления беременности. Однако в генетический центр стоит прийти и во время её планирования.

Наследственные заболевания серьезно отражаются на психическом и физическом здоровье ребенка, влияют на продолжительность жизни. Большинство из них тяжело поддается лечению, а их проявление только корректируется медицинскими средствами. Поэтому лучше подготовиться к подобному ещё до зачатия малыша.

Синдром Дауна

Одна из наиболее распространенных генетических болезней - синдром Дауна. Она встречается в 13 случаях из 10000. Это аномалия, при которой человек имеет не 46, а 47 хромосом. Диагностировать синдром можно сразу при рождении.

Среди главных симптомов уплощенное лицо, приподнятые уголки глаз, короткая шея и недостаток мышечного тонуса. Ушные раковины, как правило, маленькие, разрез глаз косой, неправильная форма черепа.

У больных детей наблюдаются сопутствующие расстройства и болезни - пневмония, ОРВИ и т. д. Возможно возникновение обострений, например, потеря слуха, зрения, гипотериоз, заболевания сердца. При даунизме замедлено и часто остается на уровне семи лет.

Постоянная работа, специальные упражнения и препараты значительно улучшают ситуации. Известно много случаев, когда люди с подобным синдромом вполне могли вести самостоятельную жизнь, находили работу и достигали профессиональных успехов.

Гемофилия

Редкое наследственное заболевание, поражающее мужчин. Встречается один раз на 10 000 случаев. Гемофилия не лечится и возникает в результате изменения одного гена в половой Х-хромосоме. Женщины являются только переносчиками болезни.

Основной характеристикой является отсутствие белка, который отвечает за свертывание крови. В таком случае, даже незначительная травма вызывает кровотечение, которое не просто остановить. Иногда оно проявляет себя только на следующий день после ушиба.

Английская королева Виктория была носителем гемофилии. Она передала болезнь многим своим потомкам, в том числе и цесаревичу Алексею - сыну царя Николая II. Благодаря ей болезнь стали называть «царской» или «викторианской».

Синдром Ангельмана

Болезнь часто называют «синдромом счастливой куклы» или «синдромом Петрушки», так как у больных наблюдаются частые вспышки смеха и улыбки, хаотические движения рук. При данной аномалии характерно нарушение сна и психического развития.

Синдром возникает раз на 10 000 случаев из-за отсутствия некоторых генов в длинном плече 15-й хромосомы. Болезнь Ангельмана развивается только, если гены отсутствуют в хромосоме, доставшейся от матери. Когда те же гены отсутствуют в отцовской хромосоме, возникает синдром Прадера-Вилли.

Заболевание нельзя излечить полностью, но облегчить проявление симптомов возможно. Для этого проводятся физические процедуры и массажи. Полностью самостоятельными больные не становятся, но при лечении могут сами себя обслуживать.