Генетические анализы: полиморфизм генов гемостаза (мутации гемостаза) и невынашивание беременности. Мутация генов гемостаза: проявления и последствия Возможна ли коррекция мутаций гемостаза во время беременности

Уважаемый Максим Станиславович! Хочу обратиться к Вам со своей проблемой. Сейчас мне 30 лет, есть один малыш 3 годика. На протяжении лет 10 наблюдаюсь у гинеколога в связи с наличием множественной миомы в сочетании с аденомиозом. На месте узлы не стоят, имеется динамика роста. Долгое время наблюдаюсь у одного гинеколога, но хожу дополнительно за консультациями ещё к другим. Все врачи, делая узи охают и ахают, что у меня с маткой в таком достаточно молодом возрасте. Никто никакого лечения не назначал. Забеременеть не могли чуть больше года, хотели уже стимулировать яичники и отправлять на ЭКО, но получилось забеременеть самостоятельным путём и выносить без проблем. После походу к доктору, который меня и мой орган наблюдает уже долгое время, сказала, что всё плохо, всё растёт, она боится перерождения в саркому и сказала, что надо удалять матку, яичники остаются, с ними всё хорошо. Но направила на вердиктную консультацию к доктору, который делает операции, она посмотрела последнее узи, прсмотрела на кресле, сказала, всё огромное, надо удалять, но так как у меня достаточно молодой возраст, а удалить всегда можно и жто последнее, что можно предпринять, сказала, давайте попробуем проколоть 3 укола луприд депо, есть случаи, что всё уменьшается в разы и можно на какой-то период отложить операцию. Сейчас второго ребенка нет в планах с мужем, если только позже, но она сказала никаких сроков в запасе нет, либо сейчас после уколов, либо никогда. В общем мне предложено 2 варианта-уколоться и смотреть, что будет дальше, либо ложиться и удалять матку с шейкой. Последнее узи было 22 августа 2019, на 7-й день месячных, размеры матки: длина 120мм, пер.-задн. 119, ширина 120, контуры неровные, структура неоднородная, по передней стенке интер.субсер. м/у 36×30, в дне 52×30мм, это то, что можно измерять аппаратом, так вся матка усеяна узлами мелкими, как виноградные гроздья, эндометрий 7 мм-1 фаза, левый яичник 34×15, без изменений, правый 35×18, без изменений. Заключение:множественная миома матки в сочетании с аденомиозом. До э того предыдущее узи было сделано 6 апреля 2019 года, размеры матки: длина 98, пер.-задн. 110, ширина 115, контуры неровные, структура неоднородная, диф., по передней стенке интер. субсер. м/у 38×32, рядом 35×31мм, эндометрий 12 мм, яичники без изменений. Так так с апреля по август матка увеличилась и сейчас соответствует 14 неделям беременности, мой врач считает выходом только удаление. Единственным выходом она тоже считает вкалывание уколов, но потом на отмену поставить спираль мирену на 5 лет и не трогать матку. Другие нинекологи вообще не знают, что со мной делать и говорят напрямую, мы не в силах помочь, Вам нужны специалисты совсем другого уровня, таких в Гомеле я вряд ли найду. Был взят аспират из полости матки 6 июня 2019 года, по результатам все нормально, диагноз миома в срчетании с аденомиозом, патология эндометрия. Закоючение: эндометрий в фазе секреции, средняя стадия. Сдавала кровь на онкомаркеры СА 125 -33, 11, НЕ 4 -81,53, ROMA premenopausal -21,31, ROMA postmenopausal - 27,87, PЭА/CEA - 0,919. Гемоглобин 147, сывороточное железо 21,7, ферритин 38.2. По мимо этого мой гинекого направила меня лечить кисту на шейке матки, постоянно был воспалительный тип мазка, цитология нормальная, сказала идите лечите, свечи не помогут, ничего не поможет идите лечить, придёте как новая копейка с хорошей шейкой. Я пошла дополнительно платно сделала кольпоскопию, врач сказал гнойная киста, надо лечить, она как прыщик на лице с содержимым и никуда она не исчезнет. 8 апреля платно мне профессор сделал радиоволновую аблацию шейки, через два месяца пришла к этому профессору на прием, сделал кольпоскопию, сказал все зажило, живите как жили раньше и отправил домой. Я пошла опять дополнительно к другому специалисту на кольпоскопию, она посмотрела, сказала рана еще совсем не затянулась, дать зажить ещё 2 месяца и не лазить туда. А последний врач, у которого я была я приеме, которая оперирует и сказала пока пробовать уколы, при осмотре на кресле сказала, что шейка в плохом состоянии, что на ней очаги эндометриоза и это скорее всего после аблации. Она даже сфотографировала и показала, какая она воспаленная, красно-бордового цвета, поэтому и сказала, что если удалять матку, шейку такую я не оставлю Вам, она в плохом состоянии. А если будете колоть уколы, то за 3 месяца, пока прокалываюсь, полечить опять шейку, но уже не у профессора, который делал аблацию. Аспират брали, потому что после этой аблации у меня на 16-й день месячных и до начала следующих кровит и так из месяца в месяц, хотя раньше со всеми моими проблемами такого никогда не было. Моя гинекогол, сказала, что это не связано с аблацией, это просто так совпало, это Ваш эндометриоз дает о себе знать, поэтому чтоб исключить страшное, мне взяли аспират. А эта врач, которая операции делает сказала, что это шейка с эндометриозными очагами кровит. Про ЭМА говорят, что мне ее делать нельзя, так как у меня вся матка как в виноградных гроздьях усыпана, это не мой вариант. В от такая ситуация. Извините, за такой длинный текст. Что возможно в моей ситуации, подскажите, пожалуйста. Или вариантов никаких, только удаление матки с шейкой. Но 30 лет, как-то жестоко совсем...У наших врачей такое мнение, кровит, шейка плохая, матка вся усеяна узлами, всё растёт, эндометриоз, только на удаление с помощью полостной операции. В уколах луприд депо я, если често, не вижу смысла. Что будет со мной, после их отмены... я думаю об этом. И есть ли в моей ситуации необходимость удалять матку с шейкой? Заранее спасибо!

На Вы узнали про то, что такое тромбофилия, чем опасны тромбы, как тромбофилия связана с беременностью. Сегодня - подробнее про генетические анализы - гены, мутации гемостаза и про то, какие еще анализы надо будет сдавать.

Наследственные (генетические) тромбофилии – это обусловленные генетическими дефектами нарушения свойств крови и строения сосудов. Генетическая тромбофилия наследуется от родителей – от одного или обеих. Ген может быть один или несколько. Носительство может проявиться в детском возрасте, в период беременности, на протяжении жизни или никогда.

... гены - какие именно?
ген протромбина (II фактор, G20210A)
ген МТГФР (MTHFR, C677T)
ген фактора VII (G10976A)
ген тромбоцитарного гликопротеина IIIа (T1565C, Leu33Pro)
ген тромбоцитарного гликопротеина I bа (VNTR)
ген фибриногена (G-455A)
лейденская мутация (ген фактора V, G1691A)
ген активатора плазминогена (PAI-I, 675 5G/4G)
ген тканевого активатора плазминогена PLAT (С-7351T)
ген XI фактора (C22771T)
ген фактора Хагемана (F XII, С46Т)

О некоторых из них
Наиболее прогностически важные - ген протромбина (II фактор, G20210A) , ген МТГФР (MTHFR, C677T), ген фактора V лейденский, (G1691A).

Ген протромбина в системе свертываемости крови является одним из важных, поскольку именно в процессе расщепления протромбина образуется тромб. При мутациях этого гена количество протромбина может быть в несколько раз выше нормы. И даже гетерозиготный носитель измененного гена будет иметь высокий риск осложнений. По данным статистики, носителями полиморфизма этого гена являются около 3% людей. Мутация гена протромбина является фактором риска таких осложнений как , фето-плацентарная недостаточность, гибель плода, задержка роста плода, отслойка плаценты.

Ген метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR) отвечает за функцию ключевого фермента фолатного цикла. Нарушение работы этого гена приводит к повышению уровня гомоцистеина, что является мощным фактором развития целого спектра осложнений. Доказанной считается связь наличия гомозиготного варианта мутации этого гена и дефектом нервной трубки у плода. Однако реализация этой патологии происходит не только из-за генной предрасположенности, но и во многом из-за снижения фолатного статуса. То есть даже учитывая выраженную генетическую предрасположенность, есть возможность сдвига ситуации в положительную сторону при помощи корректирующей терапии. В частности, адекватный рацион и прием достаточных доз фолиевой кислоты до (!) и на малых сроках беременности в состоянии значительно снизить исходно высокие риски.

Ген фактора V (Лейдена) отвечает за фактор преобразования тромбина из протромбина. При полиморфизме этого гена происходит замена одной аминокислоты на другую (аргинина на глутамин), что в конечном итоге вызывает устойчивую гиперкоагуляцию крови. Распространенность гетерозиготного варианта мутации гена Лейдена около 6%, гомозиготные полиморфизмы крайне редки. Наличие лейденской мутации повышает вероятность невынашивания беременности на ранних сроках в 3 раза чаще обычного. Фето-плацентарная недостаточность, синдром задержки роста плода, гестоз, плацентарная недостаточность развиваются в результате тромбозов сосудов плаценты различного калибра.

Ген фактора VII – коагуляционный, является активатором других факторов (IX и X), то есть непосредственно запускает образовании тромба - кровяного сгустка. Распространенность полиморфизма довольно высока – до 20 % в популяции.

Ген фибриногена отвечает за переход фибриногена в фибрин (плотные переплетающиеся нити в виде сетки) при повреждении сосуда. Если данный ген имеет мутацию, то это меняет его функцию, то есть повышается экспрессия гена и фибриногена становится гораздо больше. Следовательно, чем больше «каркаса», тем больше образуется непосредственно тромбов.

Ген тромбоцитарного гликопротеина IIIа участвует в процессах склеивания тромбоцитов. При мутации в этом гене процесс адгезии (слипания) происходит очень активно и тромбоциты прилипают друг к другу и к нитям фибрина, образуя множество тромбов в сосудах. Особенностью мутцаии этого гена является то, что она значительно усугубляет другие полиморфизмы, в частности, лейденовскую мутацию.

Ген тканевого активатора плазминогена PAI 1 регулирует работу системы противосвертывания. При повреждении этого гена система, растворяющая тромбы работает с пониженной активностью, а это повышает риски их образования. Полиморфизмы данного гена повышают риски развития тяжелых форм гестоза в 2-3 раза. Распространенность полиморфизма гена PAI 1 составляет до 8%.

Какие могут возникнуть осложнения?
Различные формы генетической тромбофилии могут стать причиной множества патологических состояний и осложнений:

• бесплодие . Имеется ввиду как действительное ненаступление беременности, так и так называемое «бесплодие неясного генеза», одним из вариантом которого является фактическое наступление беременности и следующее за этим прерывание на очень малом сроке. Эта ситуация соответствует нарушению имплантации – невозможности зародыша погрузиться в слизистую матки и сформировать кровоток.
• синдром задержки внутриутробного роста плода
• отслойка нормально расположенной плаценты
• преждевременные роды
• антенатальная гибель плода
• неудачи ЭКО

и это еще не весь список...
Фактически, тромбофилия является либо доминирующим фактором, либо синергистом иных (нетромботических) механизмов, приводящих к развитию синдрома «потери плода».
Безусловно, наличие генетической тромбофилии не является обязательным запуском осложнений, многие женщины без существенных проблем, лекарственной коррекции и даже не зная о том, что являются носителями «особенных» генов гемостаза совершенно спокойно вступают в беременность, вынашивают и рожают здоровых детей. Но бесспорно и то, что они входят в группу риска. А риск, как известно, дело такое – может повезти, а может и наоборот. Вот для предотвращения этого самого «наоборот» и проводится профилактика осложнений еще ДО наступления беременности и на ее протяжении.

Кто нуждается в обследовании на выявление генетической тромбофилии?

Молекулярно-генетическое обследование на предмет выявления генетической тромбофилии рекомендовано в следующих случаях:

1. Отягощенный семейный анамнез. Если у родственников зафиксированы случаи сосудистых (а точнее – тромботических) осложнений в возрасте до 50 лет – инсульты, инфаркты, тромбоз глубоких вен, мезентериальные тромбозы, ТЭЛА и любые случаи внезапной неясной смерти.
2. Любой случай тромбоза у пациентки в анамнезе.
3. Отягощенный акушерский анамнез. При наличии в прошлом синдрома задержки роста плода, плацентарной недостаточности, отслойке плаценты, антенатальной гибели, двух и более случаев остановки развития плода, гестоза.
4. Неудачные попытки ЭКО.
5. При постоянном или эпизодическом повышении уровня антифосфолипидных антител или гомоцистеина.
6. Желательно – при планировании гормональной терапии, в частности длительной и при подготовке к оперативным вмешательствам.

Какие анализы оценивают работу гемостаза?

Основной анализ – это молекулярно-генетический, исследующий полиморфизм генов гемостаза .
Анализ в полном объеме определяет состояние каждого гена, ответственного за работу системы гемостаза. Это позволяет еще на этапе планирования назначить соответствующую терапию, скорректировать рацион питания и предпринять ряд профилактических мер, что СУЩЕСТВЕННО снижает риски тромбофилических осложнений.
Анализ сдается один раз в жизни, потому что его результат не поменяется никогда! Это же генетика:)
Генетический материал (ДНК) можно получить из любой клетки, в которой есть ядро. Абсолютно в каждом ядре содержится генетическая информация. Самый простой способ получения клеток – это буккальный соскоб, то есть сбор клеток со слизистой ротовой полости. Быстро и безболезненно.

Дополнительные анализы, оценивающие работу системы гемостаза в динамике – это общий анализ крови, гемостазиограмма , агрегация тромбоцитов . Эти анализы показывают состояние гемостаза на момент сдачи крови. С их помощью определяется тактика ведения, выявляется необходимость терапии, оценивается результат лечения, корректируются дозы препаратов и т.д.

P.S.
Уж сколько раз твердили миру, повторю еще разок)
Искать ответы на интересующие вопросы на форумах, в журналах, в блогах и прочее – правильно. Мы потому и пишем-стараемся!
Самодиагностика, самоведение беременности, самолечение и все остальные «самостоятельности» – неправильно.

Нельзя использовать назначения, сделанные другим людям, даже если ситуация ну точь-в-точь похожа – это провальный путь! Самостоятельно или по совету назначить себе те или иные анализы – еще можно понять, никакого существенного вреда, кроме финансового это не принесет. Но ЛЕЧЕНИЕ – нет. Строго нет. Нет и все. Даже если эту таблеточку пьет весь мир.

Необходимость лечения, препараты, дозы, продолжительность терапии – только лечащий врач! Это нужно запомнить, а лучше записать. И наклеить листочек на видное место.

Убеждена, что только очный «живой» прием позволяет врачу оценить адекватно ситуацию, не упустив нюансов. Ведь зачастую формат писем-смс-форумов предоставляет информацию неполную, несколько деформированную, под определенным углом. И, казалось бы, невинная стандартная рекомендация оказывается неэффективной или, что хуже, приводит к нежелательным последствиями.

Грамотные, опытные, тактичные, вежливые врачи – они существуют. Правда) Взаимное доверие – залог успеха. Ведь цель одна, общая! Ищите «своего» врача, задавайте вопросы, получайте ответы. Беременейте, вынашивайте, рожайте много-много здоровых детишек! И мы будем рады сказать друг другу спасибо.

Гемостаз является системой организма, отвечающей за нормальную остановку кровотечения, а также свертываемость крови. Правильное функционирование гемостаза напрямую зависит от состояния стенок сосудов, равно как и от количества тромбоцитов, находящихся в крови, и ряда прочих факторов.

Чем это опасно?

Различные варианты мутации генов гемостаза способны приводить к всевозможным патологиям в развитии плода, которые связаны с нарушениями свертываемости крови. Они считаются причиной хронической неспособности вынашивания плода, что проявляется в выкидышах на поздних сроках либо в виде иных негативных последствий. По этой причине важно своевременно проходить обследование.

Когда пациентам требуется проведение обследования на мутации генов гемостаза?

(полиморфизм) служит достаточно распространенным явлением, в связи с чем анализы требуется сдавать в ряде нескольких случаев.

• Когда женщине подбирают оптимальный вариант гормональной контрацепции, либо она проходит курс заместительной гормональной терапии.

В этой ситуации проведение проверки даст возможность выбрать наиболее безопасный метод, чтобы не навредить способности женщины к зачатию в будущем. Когда еще нужно сдать кровь на мутации генов гемостаза?

• В том случае, если пациентка обратилась к лечащему врачу по поводу своего бесплодия либо хронической неспособности вынашивания плода.

О наличии мутаций генов гемостаза, как правило, свидетельствуют многократные неудачные попытки экстракорпорального оплодотворения наряду с поздними токсикозами, задержками развития плода и прочей симптоматикой. Даже уже одного из перечисленных признаков будет достаточно для того, чтобы провести соответствующее обследование.

• Обследование назначается и в том случае, когда у женщины были зафиксированы случаи тромбозов в возрасте до пятидесяти лет.

В особенности это имеет отношение к курящим пациентам, среди близких родственников которых могли наблюдаться случаи возникновения тромбозов глубоких вен, а также инсульты и инфаркты миокарда.

Сдать все необходимые анализы на мутации генов гемостаза доктора советуют непосредственно перед плановой хирургической операцией, например трансплантацией либо эндоскопическим протезированием и так далее. Патология свертываемости крови в результате серьезного вмешательства способна вызвать грозные осложнения вплоть до гибели больного. Кроме того, обследование следует провести в том случае, если у молодого человека имеются нарушения слуха, определить причину которых не получается. Все вышеперечисленные ситуации являются основными случаями, когда может потребоваться проверка на наличие заболеваний.

Разные мутации генов гемостаза могут также оставаться незаметными для пациентов в течение многих лет, так как способны протекать без каких-либо симптомов, а возникать внезапно. Правда, в стрессовый для организма момент, к примеру, во время беременности либо на фоне хирургического вмешательства, могут обнаруживаться нарушения свертываемости крови, которые способны приводить к гибели плода, а также к иным опасным последствиям.

Основные причины формирования мутаций

Мутации генов системы гемостаза бывают врожденными, которые передаются поколениями по нисходящей линии. Ввиду такой опасности, обязательно требуется прохождение проверки, особенно в том случае, если появление тромбозов и несвертываемости крови было замечено среди близких родственников. Правда, существуют и приобретенные мутации, возникающие под влиянием различных факторов.

Одной из основных причин выступает так называемый являющийся аутоиммунным заболеванием, на фоне которого в организме человека вырабатываются антитела по отношению к собственным фосфолипидам. Аутоиммунные патологии, как правило, возникают нечасто, правда, мутации гемостаза способны формироваться и по иным причинам.

Это регулярные стрессовые ситуации, снижающие сопротивляемость организма различным инфекциям. Помимо этого, во время постоянного перенапряжения могут нарушаться различные функции в деятельности организма.

Наличие онкологических либо эндокринных заболеваний. Отчасти таковые бывают связанными с экологической обстановкой. Уже доказано, что в некоторых районах раковые опухоли наряду с всевозможными генными мутациями встречаются намного чаще ввиду загрязнения окружающей среды из-за деятельности человека.

Прием фармацевтических препаратов, в особенности гормональных. Обследование требуется осуществлять перед применением гормональных контрацептивов в целях избегания их отрицательного и достаточно опасного влияния на организм человека.

Дополнительная группа риска

Факторов, влияющих на возникновение мутации генов гемостаза, довольно много. В дополнительной группе риска, помимо всего прочего, могут оказаться люди, страдающие выраженным ожирением, на фоне чего к появлению генных мутаций могут привести некоторые типы травм. На данный момент точно не известно, на основании какого принципа возникают мутации генов, правда сейчас мировая медицина научилась минимизировать последствия данного полиморфизма. При первом появлении подозрений требуется сдача анализов, причем делать это следует еще на этапе планирования женщиной беременности.

Гены гемостаза, наиболее часто подверженные мутации

Во время обращения в клинику пациентам предлагают пройти обширное обследование. Таким образом, непосредственно анализ на мутации генов гемостаза проводят в отношении:

• Гена протромбинов. Мутации этого вида выражаются в виде врожденных тромбофилий, на почве чего вероятны тромбозы сосудов, а, кроме того, значительно возрастает риск инфарктов и инсультов. Употребление контрацептивных лекарственных изделий способно в несколько раз повысить риск формирования тромбов. Среди беременных женщин мутация данного гена выражается неспособностью выносить плод, а также вероятна отслойка плаценты и задержка развития эмбриона.
• Следующий тип - это мутация Лейдена, которая проявляется изменениями гена пятого фактора. Симптоматика в данном случае аналогична предыдущему варианту. Также для этого типа мутации свойственна гибель плода, как правило, в течение второго, максимум третьего триместра.
• Мутации генов фибриногена проявляются в виде тромбозов глубоких вен, а также тромбоэмболии в том числе. В данном случае вероятно невынашивание плода и, как следствие, выкидыши на ранних и более поздних сроках.
• Мутации генов метаболизма фолиевой кислоты могут приводить к порокам в развитии нервной системы у вынашиваемого плода. Не исключены патологии сосудов, сердца и урогенитального аппарата. Анализ крови на мутации генов гемостаза необходимо проходить всем женщинам, которые планируют беременность, особенно тем, кто находится в группе риска.

• В том случае, если в гене метаболизма фолиевой кислоты возникают мутации, то это приводит к нарушению работы фермента метилентетрагидрофолатредуктаза, который преобразует вещество гомоцистеин в метионин. В ситуациях, когда врачи наблюдают у пациенток подобный процесс, почти в два раза возрастает риск появления атеросклероза, а кроме того, увеличивается возможность появления на свет ребенка с серьезными отклонениями нервной системы. У таких детей может, плюс ко всему, наблюдаться анэнцефалия наряду с глубокой умственной отсталостью и прочими вариантами поражения.
• В случае с геном гликопротеина мутации сопровождаются тромбозами, а также тромбоэмболиями, из-за чего значительно повышается риск возникновения инсультов и инфарктов миокарда в молодом возрасте. Мутационные изменения могут передаваться по наследству, по этой причине данный фактор следует обязательно учитывать во время планирования беременности, особенно в том случае, если уже имелись ранее выкидыши.
• Мутации гена, который отвечает за ингибитор активатора плазминогена, могут послужить причиной выкидышей как на ранних, так и на более поздних сроках. Кроме того, это вызывает гестозы, отслойку плаценты и прочие негативные последствия. Своевременное установление подобной мутации дает возможность снизить риск их проявления во время беременности и родов.

Существуют также некоторые гены, чье состояние подлежит анализу в ходе исследования. В зависимости от полученных результатов супружеская пара сможет решить, стоит ли вообще планировать ребенка, ведь при наличии вероятных патологий опасность осложнений велика. Подобное решение дается всегда нелегко, но необходимо трезво оценить уровень риска, а кроме того, принимать обдуманное и взвешенное решение.

Сейчас анализ на мутации генов гемостаза в "Инвитро" можно провести. Это быстро и недорого.

Каким образом происходит исследование генов гемостаза?

Работоспособность системы гемостаза можно анализировать несколькими методами. В роли материала для анализа используют капиллярную или венозную кровь, а образцы сдавать необходимо натощак. Будет лучше всего заранее уточнить график работы лаборатории, воздержавшись при этом от употребления острой либо соленой еды накануне. Это требуется, для того чтобы не произошло искажения результатов анализов. Как еще можно сдать анализ на мутации генов гемостаза?

Иной способ получения материалов

На сегодняшний день имеется еще один способ получения материалов в целях проведения анализа. Таким образом, в некоторых клиниках используют защечный мазок, который позволяет получить клетки эпителия, находящиеся с обратной стороны щек. Подобный метод служит абсолютно безболезненным и довольно быстрым вариантом. Такая мера является возможностью провести обследование без лишнего дискомфорта, особенно для тех, кто боится уколов. По завершении проведения лабораторных анализов врачи назначают консультацию специалиста-гематолога, который должен будет подробно объяснить и прокомментировать полученные результаты. Данный анализ проводят методом полимеразной цепной реакции, определение результата становится возможным благодаря контрольным образцам.

Мутация генов гемостаза и беременность

В рамках проведения лабораторных исследований учитывают тот факт, что в период беременности, как правило, незначительно возрастает уровень свертываемости крови, что вовсе не является патологией. Правда, наличие мутаций способно усиливать такой процесс, а начавшиеся тромбозы могут причинять большой вред матери и будущему ребенка. Что выявляет обследование на мутации генов системы гемостаза?

Определение генетики

Для того чтобы установить, передается ли это по наследству, рекомендуют сдать анализы на определение генетики. Столь недешевая процедура поможет выяснить вероятность возможных отклонений в системе гемостаза у будущего потомства. Данный тип анализов назначают пациентам, в чьем роду уже были случаи тромбоза. Бить тревогу обязательно стоит, так как не выясненная вовремя мутация может привести к гибели плода либо к тяжелым порокам в его умственном и физическом развитии.

Расшифровку мутации генов гемостаза должен проводить высококвалифицированный специалист.

Можно ли проводить коррекцию нарушений?

На подобный вопрос медицина отвечает положительно, так как благодаря современным методам можно бороться с повышенной свертываемостью крови, а также предотвращать плацентарную недостаточность. Для этого назначают фолиевую кислоту, которая препятствует образованию тромбов, а также врачами прописываются специальные поливитамины и прочие необходимые препараты. В том случае, если точно соблюдаются врачебные рекомендации, шанс вынашивания здорового ребенка наряду с успешными родами без осложнений возрастает до девяноста пяти процентов.

Заключение

Установление тех или иных нарушений в работе системы гемостаза не считается приговором для больного. Существуют специальные лекарственные средства, которые способны предупреждать возникновение тромбозов и минимизировать последствия различных хромосомных отклонений у будущего ребенка. Даже в том случае, если у женщины несколько раз не получалось выносить плод, после начала грамотного лечения есть вероятность значительно повысить шансы на успех. Таким образом, успехи лабораторных методик исследования позволяют на сегодняшний день получать максимально достоверную информацию о правильном наборе хромосом, а также о возможных отклонениях.

Гемостаз – система организма, которая отвечает за нормальную остановку кровотечений и свертываемость крови. Функционирование гемостаза зависит от состояния стенок сосудов, от количества тромбоцитов в крови и некоторых других факторов.

Различные мутации генов гемостаза могут привести к патологиям развития плода, связанным с нарушением и не только. Они являются причиной хронического не вынашивания беременности, выкидышей на поздних сроках и других негативных последствий, поэтому важно пройти своевременное обследование.

В каких случаях необходимо обследование на мутации генов гемостаза?

Мутации (полиморфизм) генов – достаточно распространенное явление, поэтому анализы желательно сдавать в нескольких случаях:

1. Если женщина подбирает оптимальный метод гормональной контрацепции или проходит заместительную гормональную терапию. Проверка позволит выбрать безопасный метод и не повредить способности к зачатию в дальнейшем.
2. Если женщина обращается к врачу по поводу бесплодия или постоянного не вынашивания беременности. О мутациях генов гемостаза могут свидетельствовать многократные неудачные попытки ЭКО, поздние токсикозы, задержки развития плода, токсикоз на поздних сроках и т. д. Даже одного из этих признаков достаточно для того, чтобы было назначено обследование.
3. Если имелись случаи тромбозов при возрасте до 50 лет. Особенно это касается курящих мужчин и лиц, у близких родственников которых наблюдались случаи тромбозов глубоких вен инфаркты миокарда и инсульты.

Сейчас есть еще один способ получения материала для анализа: в некоторых клиниках используется защечный мазок, позволяющий получить клетки эпителия обратной стороны щеки. Такой метод является совершенно безболезненным и очень быстрым, это возможность провести обследование без дискомфорта даже для людей, боящихся уколов. После проведения лабораторных исследований назначается консультация специалиста-гематолога, который подробно объяснит полученный результат.

Анализ проводится методом ПЦР (полимеразной цепной реакции), результат определяется с помощью контрольных образцов.

При проведении лабораторных исследований учитывается тот факт, что во время всегда незначительно повышается уровень свертываемости крови, и это не является патологией. Однако наличие мутаций усиливает этот процесс, и начавшиеся тромбозы способны причинить большой вред организму матери и ребенка.

Чтобы проверить, передается ли мутация по наследству, рекомендуется сдать генетический анализ. Это недешевая процедура, дающая возможность определить вероятность дальнейших отклонений в системе гемостаза у потомков. Этот вид анализов обязательно назначается людям, в роду которых уже имелись случаи тромбоза. Бить тревогу нужно обязательно: не выявленная вовремя мутация способна привести к гибели плода или тяжелым порокам в его физическом и умственном развитии.

Возможно ли успешное завершение беременности и нормальное развитие плода, если были выявлены какие-либо мутации генов гемостаза? Да, современные методы медицины помогают бороться с повышенной свертываемостью крови и предотвращают плацентарную недостаточность пороки развития плода. В этом случае назначается фолиевая кислота, препятствующая образованию тромбов, специальные поливитамины и различные иные препараты. Если точно соблюдать врачебные рекомендации, шанс выносить здорового ребенка и успешно родить без осложнений повышается до 95%.

Выявление нарушений в работе системы гемостаза не является приговором для больного. Есть специальные лекарственные средства, способные предупредить тромбозы и минимизировать последствия хромосомных отклонений.

Даже если у женщины несколько раз не получалось доносить беременность, после начала правильного лечения, можно значительно увеличить шансы на успех.

Успехи лабораторных методов исследования позволили получать максимально точную информацию о правильности набора хромосом и возможных отклонениях. Сейчас медицина позволяет «вести» весь процесс , своевременно корректируя любые отклонения. Если вовремя обратиться к специалистам и воспользоваться профессиональной помощью, риск пороков развития можно свести к минимуму.