Кариотипирование ребенку. Генетическое обследование супругов при планировании беременности

Нередко отклонения в развитии и сложности с зачатием ребенка связывают с нарушениями, передающимися по наследству. Если у одного из родителей есть родственники, страдающие от генетических заболеваний, либо он сам является носителем, желательно пройти обследование прежде, чем планировать рождение малыша. Врачи берут анализ на кариотип при подозрении на патологии хромосом или молекул ДНК. Для проведения исследования у пациента берут кровь и обрабатывают окрашивающим составом. После обработки под микроскопом изучают размеры, форму и количество хромосом.

Определение

Кариотип – это индивидуальный набор хромосом, имеющий свои особенности для каждого конкретного биологического вида и отдельной особи. У человека всего 23 пары хромосом, то есть, в общей сложности, 46. Из двадцати трех пар всего одна определяет пол, а остальные не имеют различий в строении. Генетический анализ кариотип позволяет выявить отклонения в составе или строении хромосом. Благодаря данному исследованию медики могут своевременно принять меры, чтобы патология не вызвала серьезных осложнений, вплоть до гибели плода.

Важно! Будущим родителям достаточно один раз в жизни сделать кариотипирование, чтобы убедиться в отсутствии или наличии патологий.

Когда нужно сделать тест

Анализ актуален для людей любого возраста, ведь не все с раннего детства обследовались у генетика. Нет противопоказаний для беременных и кормящих мам. Но в первую очередь исследование требуется новорожденным, которым ранняя диагностика поможет выявить опасные генетические заболевания, влияющие на продолжительности жизни. Анализ в стационаре на кариотип супругов часто проводится по назначению врача, но что же это за обследование такое знают не все. Желающим завести ребенка парам обследование показано в следующих случаях:

После неоднократных неудачных попыток зачатия.
Нарушение менструального цикла.
Если ранее были выкидыши, или рождались мертвые дети.
У рожденных ранее детей было зафиксировано отставание в умственном или физическом развитии.
Уже на стадии беременности у плода выявлены нарушения развития.
Если будущие мама и папа являются близкими родственниками.
При наличии вредных привычек у одного из родителей.
Проживание в регионе с неблагоприятной экологической обстановкой или работа на вредном производстве.
Планирование первой беременности после 35 лет – причина кроется в том, что с возрастом хромосомы могут изменяться.
Если у родителей имеются генетические заболевания, даже если до этого рождались здоровые дети.

Внимание! Современные врачи советуют сдавать анализ всем парам, так как не у каждого носителя проявляются патологии, и поэтому многие о них и не подозревают.

Проблемы, вплоть до бесплодия, выявляются тогда, когда человек решает завести ребенка.

Как проводится исследование

Анализ берут в период метафазы, длительность которой составляет от двух до десяти минут. Именно в этот момент легче всего рассмотреть хромосомы в микроскоп. Существует три способа выявления аномалий – молекулярный, цитогенетический и молекулярный таргетный. Подбирать ту или иную методику должен врач. Прежде чем будет произведена сдача анализа кариотип, необходимо подготовиться:

Вылечить простудные заболевания, если человек болеет, то сдавать анализ можно не ранее, чем через две недели после выздоровления.
За 30 дней до посещения стационара отказаться от приема антибиотиков или снизить их потребление согласно указаниям доктора.
Не принимать алкоголь в течение трех дней до тестирования.
В день сдачи анализа необходимо плотно позавтракать.

Для тестирования берут венозную кровь. Полученный у пациента материал обрабатывают красящим веществом, чтобы выявить хромосомы. Далее медик делает несколько снимков, которые позволяют определить число молекул ДНК и патологические изменения.

Важно. Молекулярный метод необходим для обнаружения мелких участков структурных аномалий хромосом размером менее 5 миллионов нуклеотидов.

Для более детальной диагностики используется расширенный или таргетный молекулярный метод.

Как расшифровать

Для представителей сильного пола нормальные кариотип результаты анализа – 46, XY, а для дам – 46, XX. Число 46 указывает на количество хромосом в норме, а X и Y на конце обозначают форму, структуру и размеры у здорового человека – для мужчин и женщин данные показатели разнятся. По результатам анализов врач сделает несколько отметок в бланке. Разобраться в медицинских терминах поможет их расшифровка:

Транслокация – произошла перестройка хромосомы. Если у больного сбалансированная транслокация, то она скорее всего не проявится. При несбалансированной возможны серьезные отклонения.
Мозаицизм – обнаружены клетки с отличными от нормальных генетическими признаками.
Трисомия – данная патология встречается чаще всего, у больного выявляется лишняя хромосома. Наиболее распространено появление копии 21-ой хромосомы, приводящее к таким заболеваниям, как синдром Дауна.
Инверсия – участок хромосомы развернут на 180 градусов.
Моносомия – в генотипе только одна из пар гомологичных хромосом.
Делеция – потерян фрагмент хромосомы.

Что делать, если обнаружены отклонения

Не стоит считать, что аномалии в анализе на каринотип всегда говорят о том, что у семейной пары родится больной ребенок, или они вовсе будут бездетными. Например, у родителей со сбалансированной транслокацией может родиться здоровый малыш, у которого не будет хромосомных патологий. Пусть, цены на анализ кариотип высоки и стартуют от трех тысяч рублей, отказываться от него нежелательно. Возможно, по результатам медик посоветует пройти лечение и лишь затем планировать беременность.

Внимание! Если женщина знает, что у нее родится ребенок с патологиями, ей необходимо уделить внимание здоровому образу жизни и следовать рекомендациям медика.

Генетические отклонения могут протекать по-разному. При трисомии тринадцатой и восемнадцатой хромосом дети умирают на первом году жизни. Люди с синдромом Дауна отстают в умственном развитии, но смертность гораздо ниже, чем при аналогичных заболеваниях. Аномалии половых хромосом, такие как, синдром Шерешевского-Тернера, часто приводят к бесплодию, но человек с данными нарушениями может дожить до старости. А при моносомии X около 5% женщин имеют возможность родить малыша. Важно обратиться к врачу-генетику, который точно поставит диагноз. Полностью вылечить генетическое заболевание нельзя, но если регулярно проходить лечение, то качество жизни улучшится.

Дорогие друзья! Сегодня я попытаюсь ответить на самый задаваемый вопрос: почему так долго делается анализ кариотипа? Начнем, как говорится, ab ovo, т.е. «от яйца»

Всю процедуру кариотипирования можно разбить на 2 этапа.

Этап первый: технический - приготовление препаратов для анализа
Давайте разберем подробнее, что же это такое. Итак, из курса биологии вы знаете, что хромосомы расположены в ядре клетки. Любые клетки любых тканей организма, имеющие ядро, содержат хромосомы . Однако, в медицинской практике, набор тканей, используемых для получения хромосом, ограничен. Главным требованием в этом вопросе является простота получения образца для исследований. И с этой позиции кровь является идеальным кандидатом. Забор венозной крови легко осуществить в любом медицинском учреждении, это практически безболезненная и быстрая по времени процедура. Взятую в пробирку порцию крови легко транспортировать в лабораторию и т. д.
Но есть и минусы. Дело в том, что не все клетки крови содержат ядро. Эритроциты, например, не содержат и для анализа не годятся. Самые многочисленные ядросодержащие клетки, это лейкоциты и лимфоциты. Но и это еще не все подводные камни. Лейкоциты и лимфоциты, циркулирующие в крови взрослого здорового человека, называются «зрелыми» и не способны делиться (размножаться). А нам для анализа нужно получить не просто делящиеся клетки, но и остановить процесс деления строго на определенной стадии, называемой «метафаза». Что бы этого добиться, мы, цитогенетики, прибегаем к целому ряду ухищрений: стимулируем клетки специальным веществом, под воздействием которого они «превращаются» в «незрелые» или бласты и начинают делиться. Кроме того, помещаем клетки в специальную культуральную среду, которая содержит все необходимые элементы для жизнедеятельности, ведь, извлеченные из организма клетки крови должны чем-то питаться, для того, чтобы не только жить, но и размножаться. Полный клеточный цикл (все стадии деления) длится 24 часа. Для того, чтобы врач смог приступить к анализу хромосом, необходимо, что бы делящихся клеток было как можно больше, поэтому для получения качественных препаратов хромосом клетки культивируют (выращивают) 72 часа=3 клеточных цикла=3 суток.
Но и это еще не все! Теперь нужно сделать так, чтобы хромосомы стали доступны для исследования, т.е. извлечь их из ядра, поместить на стекло, да еще добиться того, что бы они с этого стекла не соскользнули. Весь этот процесс называется обработкой препарата и длиться около 5 часов. А дальше хромосомы нужно визуализировать, покрасить специальными биологическими красителями. Но вот беда-свежие, только что полученные препараты для этого не годятся. Их нужно «состарить». Т.е. 2-3 суток стекла просто лежат и ждут своей очереди. Этот этап чрезвычайно важен, так как позволяет получить хорошую окраску хромосом, без получения которой анализ невозможен! Итого мы имеем: 3 суток инкубация + 5 часов (рабочий день) фиксация + 3 суток подготовка к окрашиванию = 7 дней или целая неделя. Столько времени уходит на технический этап и то при условии, что все пройдет без сбоев и ничего не придется переделывать.

А дальше наступает второй этап: аналитический - исследование хромосом, о котором мы поговорим в следующий раз.
Если у вас возникают вопросы-спрашивайте, я постараюсь на них ответить. Наиболее часто задаваемые вопросы будут служить темами для следующих бесед.

И избежать рождения ребенка с патологией. Рассказывает Елена Домрачева, доктор медицинских наук, профессор, консультант цитогенетической службы "Лаборатории Гемотест".

Часто причина бесплодия кроется в нарушении структуры ДНК или изменении числа хромосом. Эти генетические мутации могут быть врожденными либо возникать в процессе жизни из-за неблагоприятного воздействия внешней среды.

Чтобы определить подобные отклонения в числе хромосом и их структуре, проводится специальное исследование - кариотипирование. Именно оно позволит определить причину бесплодия, выявить передавшуюся по наследству тяжелую патологию и тем самым предотвратить рождение больного ребенка.

Кариотип - это сочетание хромосом человека, которое определяет все уникальные особенности организма. Нормой считается наличие 23 пар хромосом. Из них 22 пары хромосом ответственны за наследственные признаки, такие как сложение фигуры, рост человека, цвет его волос и так далее. Эти хромосомы одинаковы и у мужчин, и у женщин, поэтому их называют аутосомами. От последней 23-й пары зависит пол человека. И именно она содержит связанные с полом признаки. Поэтому формула кариотипа мужчины − 46ХУ, а женщины - 46ХХ. Кариотип человека с возрастом обычно не меняется.

Кариотипирование выявляет передаваемые по наследству заболевания, которые связанны с отклонениями от нормы в хромосомном наборе (число хромосом, которое может быть на единицу больше или меньше, их форма или дефекты участков). Одни патологии в хромосомах могут привести к выкидышам, другие - к рождению ребенка с пороками развития. Часть нарушений в хромосомном наборе может никак не проявляться у человека в его повседневной жизни, но любое отклонение повышает риск рождения ребенка с патологией в генах.

Для чего делать кариотипирование супругам

Анализ кариотипирования показан всем семейным парам, мечтающим о потомстве. Обязательным это исследование становится, если в семье у будущих папы или мамы уже наблюдались генетические патологии, а также при и подготовке к ЭКО. Кариотипирование также необходимо при повторявшихся несколько раз подряд без особых на то причин неудачных беременностях, нарушениях образования сперматозоидов у мужчин. Возраст старше 35 лет даже для одного из супругов также является показанием к исследованию.

Для исследования используют венозную кровь, а сама диагностика не требует какой-либо особенной подготовки. Единственное требование - это за 3-4 недели до анализа следует исключить прием антибиотиков, а в лабораторию прийти, предварительно поев. Также желательно накануне выспаться и исключить воздействие на организм стрессовых ситуаций.

Что позволяет определить кариотипирование

Обследование поможет определить, по какой причине семейная пара не может зачать ребенка, или почему женщина не в состоянии выносить плод, а также выявит риск патологий в развитии у будущего малыша. При исследовании амниотической жидкости кариотипирование распознает хромосомные болезни еще в утробе матери (синдромы , Патау, Клайнфельтера, Шерешевского-Тёрнера и другие). Они занимают одно из первых мест среди наследственных патологий и встречаются у новорожденных в 0,7-1% случаях.

Медицинская статистика свидетельствует о том, что хромосомные аномалии у новорожденных являются причиной 45-50% множественных врожденных пороков развития, около 35% случаев умственной отсталости и 50% отсутствия менструации у женщин.

У взрослых хромосомные аномалии клинически могут не проявляться и вовсе или иметь место в стертых формах. Часто человек считает себя здоровым и не подозревает о каких-либо генетических нарушениях. Но он не может иметь детей. Поэтому исследование кариотипа лимфоцитов крови обязательно делать всем бесплодным парам.

Где сдать анализ кариотипирования

Это непростой и трудоемкий анализ. В обычных районных поликлиниках сдать кровь на это исследование вряд ли получится из-за нехватки подготовленных специалистов и оборудования. Сделать анализ кариотипирования можно в некоторых современных медицинских лабораториях и клиниках, центрах планирования семьи, генетических институтах, а также центрах матери и ребенка.

В разных клиниках срок изготовления анализа варьируется от 14 до 28 дней. Стоит добавить, что кариотип со временем не меняется, и процедура осуществляется всего один раз в жизни.

Комментировать статью "Не получается забеременеть? Анализ на кариотип: что это такое"

Еще по теме "Что позволяет определить кариотипирование":

Раздел: Анализы, тесты (Что позволяет определить кариотипирование). По результатам генетики была девочка, кариотип норма, но в HLA II у нее одна В США только по СКЛ определяют на сколько у вас имунная система совпадает с мужем и только после этого...

Не получается забеременеть? Анализ на кариотип: что это такое. Кариотипирование абортуса после ЗБ. Конференция " Беременность и роды" " Беременность и роды". Раздел: Анализы, исследования, тесты, УЗИ (Замершая беременность...

Сдали с мужем анализ на кариотип, все норм. Причину замершей беременности генетик объяснил как сбой. Не получается забеременеть? Анализ на кариотип: что это такое. Кариотипирование абортуса после ЗБ. Анализы, тесты.

Не получается забеременеть? Анализ на кариотип: что это такое. Кариотипирование абортуса после ЗБ. Анализы, тесты. Анализы после ЗБ. Замершая беременность (продолжение). Но кариотип супругам сдать не помешает (как минимум).

Анализ на кариотипирование. Нет такого кариотипа, который бы поставил крест на возможности иметь детей. На сайте работают тематические конференции, блоги, ведутся рейтинги детских садов и школ, ежедневно публикуются статьи и проводятся конкурсы.

Не получается забеременеть? Анализ на кариотип: что это такое. Кариотипирование абортуса после ЗБ. Анализы, тесты. Пришли мои анализы после анэмбрионии (ну или того, что так выглядело), Кариотип нормальный, гистология ненормальная (хорион недоразвит и т д...

Не получается забеременеть? Анализ на кариотип: что это такое. Кариотипирование абортуса после ЗБ. Анализы, тесты. Через сколько после ЗБ забеременели и выявили ли причину случившегося? Обязательно сделайте анализ на кариотип плода.

Не получается забеременеть? Анализ на кариотип: что это такое. Кариотипирование абортуса после ЗБ. Анализы, тесты. Планирование беременности. Сдали с мужем анализ на кариотип, все норм.

Подробно изучен набор генов, определяющих такую склонность. Именно наследственной предрасположенностью объясняется тот хорошо... Этот метод универсален, не требует больших затрат и усилий, а главное - позволяет определить большинство наиболее...

Генетик на предварительной консультации сказала, что она вообще никаких синдромов не видит и что кровь вообще можно не сдавать Кариотипирование (цитогенетическое исследование) - диагностическое исследование количества и строения набора хромосом (кариотипа).

Другое дело, когда целенаправлено идет поиск определенной генетической проблемы по Анализ не самый сложный, его делают во всех генетических консультациях, и он позволяет разом Анализ на кариотипирование. Нет такого кариотипа, который бы поставил крест на...

амниоцентез позволяет получить клетки, в которых можно посомтреть хромосомный набор - кариотип. так ставится диагноз синдрома Дауна и 3.Анализ на кариотипирование дорогой, делают, думаю везде в крупных центрах по планированию и НИИ акушерства и геникологии.

Не получается забеременеть? Анализ на кариотип: что это такое. Кариотипирование абортуса после ЗБ. Планирование беременности. Извините, пожалуйста, а какое медицинское исследование Вам проводили для определения кариотипа плода.

Не получается забеременеть? Анализ на кариотип: что это такое. Не могу забеременеть. амниоцентез позволяет получить клетки, в которых можно посомтреть хромосомный набор - кариотип. так ставится диагноз синдрома Дауна и 3. Анализ на...

Что такое анализ на кариотип и зачем его делать - вопрос, волнующий каждого, кому пришлось получить направление на подобное исследование. Кариотип определяют, когда нужно узнать биологический тип человека по его хромосомам - например, чтобы выяснить, насколько совместима пара и может ли у них быть здоровое потомство.

Для исследования на кариотип нужно сдать кровь из вены, при этом забор крови проводится по строгим правилам. Если их нарушать, результаты анализа на кариотип могут быть искажены.

Общая информация о кариотипе

Исследование на кариотип что из себя представляет? У любого биологического организма есть свой кариотип - набор хромосом конкретного количества, размера и формы, что характерны для подобного вида. У человека, к примеру, кариотип включает «комплект» из сорока шести хромосом, они парные. При этом 22 пары одинаковы и для мужчин, и для женщин, а одна пара, определяющая пол, разная.

Для того чтобы определить кариотип, требуется генетическое исследование клеток крови. В этом и заключается кариотипирование. После того как есть результаты и проведена расшифровка, врач получает полное представление о генетических особенностях мужчины и женщины и может прогнозировать для них вероятность зачатия здорового ребенка.

если пара на протяжении многих лет остается бесплодной;
беременность протекает с патологиями, у плода развиваются различные дефекты еще в утробе материи;
в семье уже есть умственно отсталые или физически неполноценные дети;
в анамнезе есть случаи замершей беременности или рождения мертвого ребенка.

Владея такой информацией, можно своевременно принять меры и устранить проблему до того, как ребенок с пороком появится на свет. Анализ позволяет устранить мужское или женское бесплодие и сохранить беременность до самого конца.

Более подробно о том, что такое кариотипирование, почему и зачем рекомендуется этот анализ, какая нужна подготовка к анализу и как расшифровываются его результаты, расскажет лечащий врач.

Когда необходимо данное исследование

Но когда встанет вопрос о репродуктивности мужчины или женщины, возникнут неожиданные проблемы:

мужское или женское бесплодие;
стойкое невынашивание ребенка;
рождение неполноценных физически или умственно детей.

Хромосомы человека могут изменяться на протяжении жизни. Вот почему первородящие женщины в возрасте старше 35 лет обязательно получают направление на кариотипирование - они находятся в группе риска.

нерожавшим женщинам, имеющим в анамнезе несколько абортов;
при невозможности зачатия ребенка;
после неудавшегося ЭКО;
родителям ребенка или детей с какими-либо врожденными умственными или физическими пороками, которые приняли решение о зачатии и рождении еще одного малыша;
семейным парам, в которых муж и жена являются близкими родственниками;
лицам, которые постоянно проживают и работают (проживали и работали) в экологически неблагополучной зоне;
тем мужчинам и женщинам, кто страдал (страдает) алкоголизмом либо наркотической зависимостью.

Кариотипирование желательно провести тем лицам, которые в силу профессиональных обязанностей подвергаются вредному воздействию внешних факторов - химическому, лучевому или физическому.

Анализ кариотипа важен и для плода. С его помощью можно выявить развитие тех или иных врожденных патологий и пороков и принять решение о сохранении беременности или ее вынужденном прерывании.

Как правильно сдавать анализ

Анализ крови может проводиться двумя методиками - обычной или молекулярной.

Молекулярное кариотипирование - в свою очередь - делится на три вида:

стандартное;
таргетное;
расширенное.

Какой вид исследования необходим и позволит получить необходимую информацию, определит врач. Перед тем как сдавать кровь на генетическое исследование любого вида, нужно правильно подготовиться.

Подготовка заключается в следующем:

За один месяц до установленной даты забора крови для анализа следует прекратить принимать гормональные и антибактериальные препараты. Если принимаются какие-либо лекарственные средства от хронических заболеваний, об этом обязательно нужно сообщить врачу. Их или временно отменяют, или максимально снижают дозировку.
Минимум две недели перед проведением исследования пациент не должен болеть никакими инфекционными заболеваниями, даже ринитом или простудой.
За несколько суток до анализа следует отказаться от употребления спиртного и кофеина, желательно не курить.
При сдаче крови на кариотип нежелательно употреблять пищу, лучше пройти процедуры рано утром натощак.

Проводится анализ методом окрашивания, результаты будут готовы через 10-14 дней. У здорового человека, не имеющего никаких нарушений на генетическом уровне, будет обнаружено 22 хромосомных пары, совершенно одинаковых и недефектных, и еще 1 пара половых хромосом типа XX у мужчин и типа XY у женщин.

Если же результаты анализа другие, это и есть объяснение мужского либо женского бесплодия, неспособности женщины выносить ребенка, врожденных патологий у плода, неудачных попыток искусственного оплодотворения и других проблем с зачатием, беременностью, развитием ребенка.

К сожалению, из-за достаточно высокой стоимости не все могут себе позволить исследование крови на кариотип, что делает невозможным для многих пар самостоятельное рождение здорового потомства.

Да и не каждый медицинский центр выполняет подобные анализы, жителям отдаленных регионов и небольших населенных пунктов приходится ехать в крупный районный центр. Но в итоге избавление от бесплодия и здоровый ребенок стоят любых затрат.

Генетический анализ крови – один из современных диагностических методов, позволяющих выявить хромосомные патологии будущих родителей или плода. Генетические отклонения бывают разными, одни из них препятствуют зачатию и вынашиванию ребенка, другие же приводят к неизлечимым наследственным болезням. Кариотипирование супругов поможет узнать, насколько велика вероятность рождения здорового ребенка.

Что такое кариотипирование?

Чтобы ответить на вопрос, что же собой представляет процедура кариотипирования, необходимо разобраться в терминологии, используемой генетиками. Кариотип – это совокупность хромосомного набора, который характерен для клеток определенного биологического вида.

Цитогенетическая диагностическая процедура по определению кариотипа человека называется кариотипированием. В результате анализа генетики получают кариограмму – представление о полном хромосомном наборе конкретного человека с расшифровкой отклонений, если они имеются. Для составления кариограммы используют клетки в метафазе митоза, когда хромосомы располагаются в экваториальной полости веретена, образуя метафазную пластинку.

Когда проводят?

Для чего сдают молекулярный анализ? Его назначают, когда есть подозрение на возможные хромосомные аномалии у супругов, которые могут передаться их детям. Показания для проведения кариотипирования супругов:

возраст хотя бы одного из супругов более 35 лет;
близкородственные браки;
наличие у мужа или жены или у их родственников наследственных заболеваний;
многократные и неудачные попытки ЭКО;
мужское или женское бесплодие неустановленного генеза;
частые выкидыши, невынашивание беременности;
контакт с токсическими веществами, воздействие ионизирующего излучения;
наличие у супружеской пары детей с хромосомными патологиями.

Подготовка к анализу

Требуется ли специальная подготовка к анализу? Поскольку в диагностировании участвуют активно делящиеся клетки, нужно исключить факторы, которые могли бы повлиять на деление. За 2 недели до сдачи крови необходимо:

отказаться от алкоголя;
минимизировать курение, если не получается вовсе отказаться от сигарет;
предупредив о предстоящем анализе лечащего врача, приостановить прием лекарственных препаратов, особенно антибиотиков.

Противопоказанием к забору крови является наличие острых или хронических воспалительных процессов. Сначала необходимо вылечить заболевание. Ограничивать себя в питании не нужно. Рацион никак не влияет на результаты анализа, поэтому в день перед забором крови можно позавтракать.

Как проводят исследование: виды диагностики

Для исследования кариотипа производят забор венозной крови и выделяют из нее лимфоциты, находящиеся на стадии деления. Этот анализ требует лишь 12–15 лимфоцитов. Их помещают в пробирку и в течение 3 дней наблюдают за ростом и делением. Для стимулирования пролиферации добавляют митоген, а чтобы зафиксировать митоз, в пробирку добавляют колхицин.

Существует два вида кариотипирования – классическое и спектральное. Для классической диагностики кариотипа хромосомы окрашивают различными красящими веществами:

Q – окрашивание акрихин-ипритом с дальнейшим исследованием под флуоресцентным микроскопом. Используется для изучения Y-хромосомы: определения генетического пола, обнаружении транслокаций, мозаицизма в Y-хромосоме.
G – используется чаще всего в цитогенетическом анализе. Обнаруживает небольшие аберрации и маркерные хромосомы.
R – краситель акридиновый оранжевый. Окрашивает те участки, которые не поддаются Q и G красителям.
С – используют для анализа центромер.
Т – применяют для изучения теломер.

Второй способ цитогенетического исследования называется спектральным методом кариотипирования, или флуоресцентной гибридизацией. Хромосомы окрашивают флуоресцентными красками, которые оседают на специфических участках хромосом. Такой метод диагностики позволяет определить межхромосомные транслокации, ведь транслоцированные участки будут отличаться по спектру от другой хромосомы.

Генетики настаивают, чтобы супружеская пара делала диагностику во время планирования беременности. Если женщина уже беременна, проводят кариотипирование плода. Забор материала для кариотипирования плода производится на ранних сроках гестации. Для извлечения крови из пуповины применяют инвазивный метод кордоцентеза. Само пренатальное исследование безболезненно, но врачи наблюдают за женщиной и плодом в течение нескольких часов после прокола.

Сроки выполнения

Сколько по времени делается цитогенетический анализ? Сроки зависят от многих факторов:

сколько пациентов надо обследовать – одного из родителей или супружескую пару;
по какой методике проводят анализ;
нужны ли фотографии хромосом;
требуется ли выявление аберраций;
каков график работы лаборатории.

Сроки выполнения цитогенетической диагностики необходимо уточнять непосредственно в генетической лаборатории. В среднем они составляют 14–28 дней.

Сколько стоит анализ?

Генетический анализ на кариотип – это платная услуга, которая не оплачивается из ФОМС, поэтому супруги платят за нее самостоятельно. Стоимость в разных лабораториях отличается и зависит от ценовой политики медицинского центра. В среднем необходимо быть готовыми к следующим суммам:

составление кариограммы одного человека – 4500–7500 р.;
кариограмма с фотографиями хромосом – 5000–8000 р.;
кариотипирование с аберрациями – 5500–6000 р;
кариограмма с обнаруженными аберрациями и фотографиями хромосом – от 6000 р.

Расшифровка результатов

Для записи человеческого кариотипа используется следующая формула: количество хромосом, половые хромосомы, особенности. Например, нормальный женский кариотип выглядит так – 46, ХХ, а мужской так – 46, XY.

Если генетики выявили отклонения, то они записываются следующим образом: номер хромосомы, плечо (q – длинное, р – короткое), номер участка, номер полосы. Например, у мужчины присутствует перенос 20-х участков короткого и длинного плеч 2 и 4 хромосомы и потеря 21 участка длинного плеча 10 хромосомы. Это записывается следующим образом: 46, ХY, t (2; 4) (p20; q20), del (10) (q21).

Расшифровка показывает такие отклонения:

Наличие лишней хромосомы – трисомия. Часто именно такая аномалия становится причиной наследственных заболеваний. Например, синдром Дауна имеет следующий кариотип: 47, ХХ, 21+ или 47, ХY, 21+, что говорит о трисомии в 21 хромосоме. Синдром Кланфельтера проявляется полисомией в половых хромосомах – 47, ХХY; 48, XXXY.
Потеря участка хромосомы – делеция. Например, синдром кошачьего крика образуется из-за делеции короткого плеча 5 аутосомы – 46, ХХ, 5р-.
Множественность кариотипов – мозаицизм. Бывает при синдроме Шерешевского Тернера: 46, Х iso (Xq).

Кариотипирование определяет:

являются ли родители носителями генетических патологий, которые передадутся их детям;
причину аномального развития плода;
насколько велик риск рождения малыша с отклонениями;
причины хронического невынашивания беременности (некоторые генетические аномалии приводят к выкидышам);
этиологию бесплодия (образовавшаяся в результате слияния яйцеклетки и сперматозоида зигота может оказаться дефектной).

Что делать, если есть отклонения от нормы?

Что делать, если анализ на кариотипирование показал отклонения? В зависимости от того, кто является носителем дефектных генов, можно воспользоваться методом искусственного оплодотворения с использованием донорских яйцеклеток или донорской спермы. Совместно с докторами потенциальные родители оценивают риски и принимают решение, стоит ли им пробовать самим зачинать ребенка.

Если пренатальное кариотипирование показало генетические отклонения у плода, то информацию незамедлительно передают паре. Хромосомные аномалии являются показанием для медицинского аборта. Некоторые патологии являются несовместимыми с жизнью плода, и вопрос о сохранении беременности даже не поднимается. При других болезнях, например синдроме Дауна, последнее слово остается за родителями.

Врачу-генетику важно правильно донести информацию до супругов. Он должен объяснить, что генетические болезни не поддаются лечению, и если пара решит рожать ребенка с подобной патологией, рассказать, что их ждет в дальнейшем.