Инфантильные спазмы у грудничка. Синдром Веста: причины, симптомы и лечение

Инфантильные спазмы - судороги, характеризующиеся внезапным сгибанием туловища вперед, сгибанием или разгибанием рук, вытягиванием или сгибанием ног.

Данный вид приступов, как правило, сочетается с гипсаритмией на ЭЭГ.

Судороги могут пройти самостоятельно в возрасте около 5 лет, но могут трансформироваться в другие виды приступов.

Патофизиология инфантильных спазмов до конца неизвестна, однако эти приступы могут отражать нарушение взаимодействия между корой и стволом мозга. Причиной инфантильных спазмов могут быть незрелость ЦНС, пороки развития головного мозга и повреждения мозга в первые месяцы жизни. Распространенной причиной развития инфантильных спазмов является туберозный склероз. Природа приступов может быть также идиопатической.

Симптомы и признаки инфантильных спазмов у детей

Инфантильные спазмы начинаются с внезапных быстрых тонических сокращений туловища и конечностей, иногда в течение нескольких секунд. Спазмы варьируются от легких киваний головой до вздрагивания всего тела. Они сопровождаются сгибанием (флексией), разгибанием (экстензией) или, чаще всего, и сгибанием, и разгибанием в мышцах конечностей (смешанные спазмы). Спазмы обычно повторяются в течение дня кластерами, часто по несколько десятков, преимущественно вскоре после пробуждения, а иногда и во время сна.

Как правило, инфантильные спазмы сопровождаются нарушением моторного и психического развития. В начальных стадиях заболевания возможен регресс развития (например, дети могут потерять способность сидеть или переворачиваться).

Показатель преждевременной смертности при инфантильных спазмах колеблется от 5 до 31%, смерть наступает в возрасте до 10 лет и зависит от этиологии последних.

Диагностика инфантильных спазмов у детей

Нейровизуализация.
Видео-ЗЭГсна и бодрствования.
Лабораторные исследования по клиническим показаниям.

Диагноз устанавливается на основе клинической симптоматики и характерной картины ЭЭГ. Проводится физикальное и неврологическое обследования, но часто патогномоничные симптомы не выявляются, исключение составляет туберозный склероз.

В ЭЭГ, в межприступный период, как правило, выявляется картина гипсаритмии (хаотичные, высоковольтные полиморфные дельта- и тета-волны с наложенными мультифокальными пиковыми разрядами). Возможно несколько вариантов (например, модифицированная - очаговая или асимметричная гипсаритмия). Иктальная фоновая ЭЭГ меняется, интериктальная эпилептиформная активность заметно ослаблена.

Тесты для определения причины инфантильных спазмов могут включать в себя:

лабораторные исследования (например, общий анализ крови, определение в сыворотке крови глюкозы, электролитов, мочевины, креатинина, Na, Са, Mg, Р, печеночные пробы), если подозревается нарушение метаболизма;
анализ СМЖ;
сканирование мозга (МРТ и КТ).

Лечение инфантильных спазмов у детей

Инфантильные спазмы с трудом поддаются лечению, и оптимальная схема терапии является дискутабельной. Применяется АКТГ по 20-60 единиц внутримышечно один раз в день. Многие противосудорожные препараты являются неэффективными- предпочтительно применение вальпроатов, препаратом второй очереди выбора является клоназепам. Отмечен также эффект от применения нитразепама, топирамата, зонизамида или вигабатрина.

Кетогенная диета может также быть эффективной, но ее трудно поддерживать.

В отдельных случаях успешным может быть хирургическое лечение.

Внимание, только СЕГОДНЯ!

Первооткрыватель этой болезни нашел ее у своего сына, ее патогенез изучают 170 лет, а для лечения используют гормоны

Синдром Веста - младенческая эпилепсия, описанная впервые еще в 19 веке. До открытия влияния адренокортикотропного гормона (АКТГ) на течение этого заболевание оно считалось неизлечимым.

История

В 1841 году английский педиатр Ульям Джеймс Вест (1793–1848) написал письмо главному редактору британского журнала The Lancet, где оно и было опубликовано. Письмо было озаглавлено: «О специфической форме младенческих пароксизмов». Непонятной болезнью с четырехмесячного возраста страдал сын Уильяма.

В письме доктор Вест описывал происходившие с сыном приступы как «наклоны». Ребенок наклонял голову до колен, а затем его тело полностью расслаблялось. Приступ мог длиться до 2–3 минут и включать до 20 «наклонов», интервалы между ними длились всего несколько секунд. Такие приступы доктор наблюдал у мальчика до 3 раз в день. В своем письме педиатр обращался к коллегам за помощью. В момент написания письма мальчику было около года, и он уже не мог приобретать новые навыки и не знал, как двигать конечностями, никогда не плакал и не смеялся, выглядел безучастным, не мог поддерживать тело в вертикальном положении и самостоятельно удерживать голову. К 11 месяцам приступы у мальчика стали напоминать генерализованные тонические.

В течение следующих 100 лет эпилептологи описывали схожие с описаниями Веста синдромы у детей, и к середине прошлого века в мировой литературе накопилось около 70 подобных случаев. В начале 60 х неврологи впервые описали ЭЭГ-паттерн у детей с пароксизмами: гипсаритмию, то есть беспорядочные высокоамплитудные несинхронные спайки и медленноволновую активность. В 1964 году впервые появился термин «синдром Веста».

Итак, что это за болезнь? Синдром Веста (СВ) - это эпилептическая энцефалопатия у детей, проявляющаяся триадой:

Инфантильные спазмы (ИС). Это короткие сильные сокращения мышц, соединяющих голову с позвоночником, и мышц, расположенных вдоль позвоночника (сгибательные, разгибательные или смешанные).
Гипсаритмия - межприступные изменения на ЭЭГ.
Прогрессирующее нарушение когнитивных, поведенческих и неврологических функций.

СВ встречается в 2–6 случаях на 10 000 новорожденных и составляет до 9 % эпилептических синдромов раннего детского возраста. От синдрома Веста чаще страдают мальчики - до 60 % от общего числа больных.

Формы

Официально СВ разделяют на симптоматическую (до 85 %), а также криптогенную и идиопатическую формы (вместе до 20 %). Но с клинической точки зрения у заболевания только 2 формы, так как различия между криптогенной и идиопатической формами практически отсутствуют. К симптоматической форме синдрома Веста относят случаи заболевания на фоне уже имеющейся патологии головного мозга или нарушений развития. У половины детей с симптоматической формой в анамнезе было осложненное течение внутриутробного периода: инфекции, метаболические расстройства, генетические и хромосомные дефекты (синдром Дауна и др.), а также нарушение внутриматочного кровообращения у матери. Реже наблюдается патология родового периода. Это гипоксически-ишемическое поражение мозга, травмы и другие осложнения в родах. К постнатальным причинам СВ относятся инфекции, травмы, гипоксически-ишемические инсульты и опухоли.

Криптогенную, или идиопатическую, форму заболевания диагностируют у детей с эпилепсией синдрома Веста без видимых причин, с нормальным психомоторным развитием и без повреждения головного мозга до возникновения заболевания. Это более благоприятная форма СВ.

Патогенез синдрома Веста в настоящее время неизвестен. У пациентов укорочена фаза REM-сна (фаза быстрого движения глаз), во время которой происходит нормализация ЭЭГ и снижение частоты спазмов. В связи с этим есть версия, что при СВ в стволе головного мозга имеет место дисфункция серотонинергических нейронов, участвующих в формировании циклов сна. Существуют и другие гипотезы, подразумевающие генетические и иммунные нарушения у маленьких пациентов.

Клиническая картина

Чаще всего синдром дебютирует у детей в возрасте 4–6 месяцев, причем более ранние симптомы- неблагоприятный прогностический фактор. Инфантильные спазмы синдрома Веста могут проявляться с высокой частотой и быть крайне разнообразными - сгибания туловища, вертикальные движения глазных яблок, или движения глаз, похожие на нистагм, а также «вскидывание» ручек по типу восточного приветствия и др. Один спазм длится доли секунды, спазмы группируются в серии - до 50 приступов в серии, количество серий в сутках - от одной до нескольких десятков. Часто приступы развиваются при пробуждении и засыпании, могут сопровождаться отведением головы или глаз в сторону. В спазм может быть вовлечена только половина тела. Появление приступов эпилепсии означает остановку психомоторного развития малыша, и часто - регресс приобретенных навыков. В 1–2 % случаев возможно спонтанное самоизлечение.

Лечение

Важнейшая задача терапии - полное прекращение или снижение частоты приступов и подавление гипсаритмии, которая делает невозможным нормальное развитие ребенка. Противоэпилептические средства в этом случае малоэффективны. Так возможно ли излечение от синдрома Веста?

В 1958 году в Европейском журнале о неврологии (European Journal of Neurology) была опубликована важнейшая работа по эпилепсии и эффективности введения кортикотропина при инфантильных спазмах (авторы Л. Сорель и A. A. Дюшан-Бойоль). АКТГ помогал в 50–90 % случаев, причем лечению лучше поддавалась криптогенная форма, чем симптоматическая. В большом финском исследовании 1980 года летальные осложнения при терапии кортикотропином достигали 5 %, а частота серьезных побочных эффектов составила 37 %. Высокий риск осложнений и низкая эффективность кортикотропина при симптоматической форме СВ привели к необходимости дальнейшего поиска препаратов для купирования спазмов.

Сейчас используются и другие гормональные средства - преднизолон, дексаметазон и тетракозактид. Последний препарат - это синтетический полипептид, обладающий свойствами эндогенного кортикотропина и дающий меньше осложнений, чем сам кортикотропин. В течение последних 20 лет зарекомендовал себя противоэпилептический препарат вигабатрин. Восприимчивость к терапии составляет 23–68 %. До сих пор не определены оптимальные дозы и продолжительность лечения ни для вигабатрина, ни для кортикотропина и тетракозактида.

Кроме того, при лечении синдрома Веста назначают вальпроаты и бензодиазепины. Однако полное исчезновение инфантильных спазмов на фоне приема этих препаратов наступает позже, чем при лечении стероидами и вигабатрином. При локализованном очаге эпилептоидной активности возможно хирургическое лечение, однако эффективно оно далеко не во всех случаях.

Динамика обязательно оценивается ЭЭГ-мониторингом, поскольку на фоне терапии спазмы могут перейти в субклинические, которые трудно распознать без ЭЭГ. В ремиссии (месяц без приступов) гипсаритмия может полностью исчезнуть, сменяясь нормальным вариантом ЭЭГ. Но в 23–50 % случаев синдрома Веста прогноз не очень хороший - заболевание трансформируется в другие формы эпилепсии, которые иногда могут проявить себя только в пубертатном периоде.

Прогноз

Со времени письма Уильяма Веста в The Lancet прогноз для «вестиков», несомненно, улучшился, но всё еще остается крайне серьезным. К сожалению, летальность от самого заболевания или осложнений его лечения в течение первых 3 лет жизни доходит до 11 % и за последние 40 лет она остается неизменной. Нормальное интеллектуальное развитие сохраняется у 9–28 % детей. Нормальный или близкий к нормальному интеллект при криптогенной и идиопатической формах сохраняется чаще - в 38–78 % случаях, тогда как при симптоматической форме - только у 2–18 % детей. Прогноз каждого ребенка с синдромом Веста крайне индивидуален - качество и продолжительность жизни зависит как от формы самого заболевания, так и от своевременности и эффективности лечения.

Источники

Холин А. А., Мухин К. Ю. Синдром Веста. Этиология, электро-клинические характеристики и дифференциальный диагноз // Мухин К. Ю., Петрухин А. С., Холин А. А. Эпилептические энцефалопатии и схожие синдромы у детей.
М.: Арт-Сервис Лтд (2011): 95–133.
Гапонова О. В., Белоусова Е. Д. Прогностические критерии инфантильных спазмов // Эпилепсия и пароксизмальные состояния 3.3 (2011).
Темин П. А. и др. Инфантильные спазмы и синдром Веста //Диагностика и лечение эпилепсии у детей. М.: Можайск-Терра. (1997): 287–354.

Судороги при гипоксии и внутричерепной родовой травме . Наиболее часто они встречаются у новорожденных. Гипоксия, сопровождающаяся, как правило, нарушением мозговой гемо- и ликвородинамики, приводит к общему или локальному отеку мозга, ацидозу, диапедезным кровоизлияниям.

Судороги у таких детей появляются сразу после рождения или на 2-3-й день, при субарахноидальном кровоизлиянии они возникают чаще всего после прикладывания к груди. Судороги развиваются на фоне неврологических нарушений: беспокойства, расстройства сна, повышения мышечного тонуса и сухожильных рефлексов, угнетения безусловных рефлексов, затруднения сосания и глотания, парезов черепномозговых нервов. Они чаще всего носят клонический характер, начинаются с мышц лица и затем распространяются на конечности. Течение судорог различно. Они могут полностью купироваться в родильном доме или вновь возникают через несколько месяцев. Иногда, начавшись в родильном доме, они периодически повторяются.

Судороги при аномалиях развития нервной системы . Микроцефалия, гидроцефалия, порэнцефалия, атрофия коры головного мозга, гипоплазия мозжечка могут сопровождаться в период новорожденности судорогами. Пороки развития нередко сочетаются с внутриутробной гипоксией, асфиксией в родах и внутричерепной родовой травмой. Судороги носят тонико-клонический характер и возникают на фоне выраженных очаговых изменений нервной системы (парезы, параличи, резкое угнетение безусловных рефлексов, нарушение питания). Нейрорентгенологические исследования подтверждают диагноз.

Судороги при инфекционных заболеваниях . В период новорожденности судороги наиболее часто наблюдаются при сепсисе. Они также имеют место у 30-50% новорожденных с менингитом и обычно возникают при выраженных изменениях в спинномозговой жидкости. Судороги начинаются с подергивания глаз, мышц лица, а затем по мере нарастания тяжести состояния переходят в генерализованные. Судорожные приступы при менингите сопровождаются повышением температуры, воспалительными изменениями крови и ликвора.

Судороги у детей раннего возраста

После периода новорожденности двигательный компонент припадка становится более выраженным. Однако у грудных детей классическая последовательность судорожных приступов так же как и у новорожденных, наблюдается редко. Психомоторные автоматизмы наблюдаются реже, чем другие формы припадков и в раннем возрасте их диагностика трудна.

Миоклонический тип судорожных приступов (малые пропульсивные припадки или инфантильные спазмы) наблюдаются в основном у грудных детей. Частота пропульсивных припадков 1:4000-6000 новорожденных, среди детей 1-го года жизни с судорожным синдромом они составляют 30,8%. Для этого типа судорог характерны: молниеносные судорожные пароксизмы; задержка психического развития; специфические изменения на ЭЭГ. Классическая картина инфантильных спазмов характеризуется двусторонним симметричным сокращением мышц. Спазмы бывают флексорного, экстензорного или смешанного типа.

При флексорном спазме происходит внезапное сгибание шеи, туловища и конечностей с одновременным их отведением или приведением последних. Смешанный тип характеризуется сгибанием или разгибанием туловища, руки и ноги разгибаются. Флексорный спазм встречается наиболее часто, более редко наблюдается смешанный и еще реже экстензорный. У одного и того же ребенка одновременно могут быть различные формы спазмов. К инфантильным спазмам относят также частичные фрагментарные формы - кивки, вздрагивания, сгибание и разгибание рук и ног, поворот головы. При этом возможна латерализация - преимущественное сокращение мышц одной стороны тела. Кивки выглядят как быстрый наклон головы вперед. Они нередко сочетаются со вздрагиваниями и предшествуют флексорному или экстензорному спазму или сменяют его. Наиболее характерной чертой инфантильных спазмов является склонность к серийности. Реже наблюдаются единичные спазмы. Продолжительность судорог от доли секунды до нескольких секунд. Длительность серии приступов может быть от нескольких секунд до 20 мин и более. За сутки число пароксизмов колеблется от единичных до нескольких сот и даже тысяч. Выключение сознания при этой форме судорог кратковременное.

Инфантильные спазмы иногда сопровождаются криком, гримасой улыбки, испуганным выражением лица, закатыванием глаз, нистагмом, расширением зрачков, дрожанием век, конечностей, бледностью или покраснением лица, остановкой дыхания. После судорог наблюдается сонливость, особенно если серия приступов была продолжительной. В межприступный период дети раздражительны, плаксивы, нарушен сон. Судороги возникают чаще всего перед засыпанием или после просыпания. К факторам, провоцирующим пароксизмы, относят испуг, различные манипуляции, кормление.

Инфантильные спазмы начинаются в грудном возрасте и исчезают в раннем детстве. В возрасте до 6 мес они составляют 67% от общего числа пароксизмальных эпизодов; от 6 мес до 1 года - 86%; после 2 лет - 6%.

Инфантильные спазмы могут быть первым проявлением судорожного синдрома у ребенка. Первые приступы носят абортивный характер и могут быть приняты родителями за реакцию испуга, проявление болей в животе и т. д. Сначала они единичные, затем частота их нарастает. На этой стадии могут быть ремиссии и обострения, которые трудно предвидеть. По мере роста и развития ребенка частота судорог снижается. Средняя продолжительность инфантильных спазмов - от 4 до 30-35 мес. После 3 лет они встречаются редко. По данным P. Jeavons и др. (1973), у 25% детей инфантильные спазмы прекращаются в возрасте до 1 года, у 50% - до 2 лет, у остальных - до 3-4, иногда 5 лет.

Изменения на ЭЭГ (гипсаритмия) не всегда коррелируют с началом судорог, иногда они появляются несколько позже. Гипсаритмия характерна для развивающегося мозга и наблюдается только при инфантильных спазмах у детей раннего возраста.

Универсальным сопутствующим признаком инфантильных спазмов является задержка психического развития, которая наблюдается у 75-93% больных, нарушается также формирование двигательных навыков. Поэтому у детей раннего возраста правильнее говорить о задержке психомоторного развития, которое отмечается уже в начальной стадии заболевания. Оно становится более отчетливым, когда появляются серии припадков. Степень задержки зависит как от времени начала судорог, так и от преморбидных особенностей ребенка. Нормальное психомоторное развитие до появления судорог наблюдается у 10-16% детей.

Очаговые неврологические нарушения (парезы, параличи, косоглазие, нистагм) встречаются в 34-70% случаев. Как правило, они наблюдаются у детей с церебральным параличом, микроцефалией, аномалиями развития центральной нервной системы.

Прогноз при инфантильных спазмах благоприятный у детей с нормальным психомоторным развитием, при кратковременных судорогах, неосложненных другими формами припадков. При раннем начале, серийности и продолжительности, сочетании с другими типами судорог, наличием неврологических и психических нарушений наблюдается глубокая задержка психомоторного развития.

Абсансы - форма малых припадков, которые также наблюдаются у детей раннего возраста и характеризуются кратковременной остановкой взора. Иногда в это время ребенок производит сосательные, жевательные движения, причмокивания, облизывания языком. Приступ может сопровождаться покраснением или побледнением лица, легким отведением глазных яблок. Они наблюдаются реже, чем пропульсивные припадки.

Большие судорожные приступы у детей раннего возраста чаще носят абортивный характер. В структуре припадка преобладает тонический компонент. При повороте головы в сторону дети грудного возраста часто фиксируются в асимметричной позе. Приступы могут сопровождаться подъемом температуры, рвотой, болями в животе и другими вегетативными симптомами. Непроизвольное мочеиспускание наблюдается реже, чем у детей старшего возраста. После припадка ребенок вял, оглушен, засыпает или наоборот возбужден, выражена мышечная гипотония.

Парциальные судороги у детей раннего возраста проявляются клоническими подергиваниями мимической мускулатуры, мышц языка, дистальных отделов конечностей. Припадок, начавшись локально, может перейти в генерализованный. Нередко в этом возрасте наблюдаются адверсивные судорожные припадки, сопровождающиеся поворотом головы и глаз, а иногда и туловища, в сторону. Припадок часто сопровождается тоническим напряжением руки и ноги на стороне поворота головы.

Данный вид приступов, как правило, сочетается с гипсаритмией на ЭЭГ.

Симптомы и признаки инфантильных спазмов у детей

Диагностика инфантильных спазмов у детей

Нейровизуализация.
Видео-ЗЭГсна и бодрствования.
Лабораторные исследования по клиническим показаниям.

Тесты для определения причины инфантильных спазмов могут включать в себя:

лабораторные исследования (например, общий анализ крови, определение в сыворотке крови глюкозы, электролитов, мочевины, креатинина, Na, Са, Mg, Р, печеночные пробы), если подозревается нарушение метаболизма;
анализ СМЖ;
сканирование мозга (МРТ и КТ).

Лечение инфантильных спазмов у детей

Инфантильные спазмы с трудом поддаются лечению, и оптимальная схема терапии является дискутабельной. Применяется АКТГ по 20-60 единиц внутримышечно один раз в день. Многие противосудорожные препараты являются неэффективными; предпочтительно применение вальпроатов, препаратом второй очереди выбора является клоназепам. Отмечен также эффект от применения нитразепама, топирамата, зонизамида или вигабатрина.

Кетогенная диета может также быть эффективной, но ее трудно поддерживать.

В отдельных случаях успешным может быть хирургическое лечение.

Прогнозировать синдром Веста сложно из-за большого количества факторов, которые могут спровоцировать заболевание и влиять на его развитие. Но существуют обстоятельства, при которых заболевание можно довести до состояния ремиссии и удерживать ее присутствие продолжительное время. К числу таких факторов относят:

начало заболевания не в первые месяцы после рождения, а на последующих этапах;
начало лечения на ранних стадиях обнаружения болезни;
оптимальный выбор медикаментов;
соблюдение родителями ребенка всех врачебных предписаний;
отсутствие фокальных припадков и асимметричных сокращений мышечных групп;
нормальное развитие ребенка перед обнаружением заболевания синдром Веста;
доступность антиэпилептических лекарств в нужном количестве на протяжении всего срока лечения и профилактики инфантильных спазмов в период ремиссии;
идеопатическая или криптогенная этиология заболевания;
полный анамнез заболевания.

Большую роль в прогностических критериях эпилептических спазмов играет наличие или отсутствие сопутствующих заболеваний и побочных эффектов от применения тех или иных препаратов.

Критерии, характеризующие синдром Веста

Синдром Веста принадлежит к эпилептическим синдромам, но выделен в отдельное заболевание по ряду критериев, основным из которых является возрастная зависимость. В подавляющем большинстве случаев заболевание возникает в младенческом возрасте (до года). Отмечаются и более поздние клинические признаки заболевания, в возрасте до пяти лет, и единичные случаи у взрослых.

Среди основных критериев:

Инфантильные спазмы

Инфантильные спазмы, которые представляют собой припадки, непохожие на другие приступы эпилепсии. При инфантильном спазме происходит резкое и мощное сокращение аксиальных мускулов разного характера. Сокращаться мышцы могут, только сгибаясь или разгибаясь, но бывают и смешанные спазмы. Время течения припадка не более одной десятой секунды, при их количестве от 10 до 250 в одном приступе. И таких приступов за сутки может быть до десятка серий в сутки. Как правило, основное количество инфантильных спазмов приходится на момент пробуждения. По классификации они бывают асимметричными и симметричными, с отклонениями головы в одну сторону, или только с отводом глаз. Приступы могут поражать одну сторону тела или обе половины. Иногда его проявление визуально выражается только в закатывании глаз.

Перед началом припадка инфантильные спазмы дают о себе знать в поведении ребенка. Малыш прекращает активно двигаться, гулить, затихает и может не шевелясь смотреть в одну точку. Но такое поведение не является характерным для всех припадков.

Наиболее частое возникновение заболевания приходится на возраст от 3 месяцев до одного года с момента рождения младенца. В шесть месяцев болезнь Веста проявляет пик активности по возникновению начальных приступов. Но наблюдаются эпилептические спазмы и сразу после рождения, и после года, и у взрослых, как уже говорилось выше, поэтому точной возрастной границы у заболевания не существует.

ЭЭГ (электроэнцефалограмма) во время спазма показывает движение общей медленной волны (высокая амплитуда) и ритмов бета-диапазона (низкая амплитуда). Иногда отмечается очаговая (фокальная) активность эпилептического характера. Она является предвестником очередной серии инфантильных спазмов, но может проявляться и во время припадка.

Гипсаритмия между приступами

Заметные изменения на электроэнцефалограмме между двумя припадками. выражаются они в виде типичной гипсаритмии. Для нее характерны высокие амплитуды аритмичной активности медленной волны в сочетании с острыми волнами или спайками в большом количестве, не синхронизируемые в головном мозге между отделами гемисферы, либо между гемисферами.

Замедление психомоторного развития и его последующий регресс

Среди всех детских эпилепсий синдром Веста составляет около 3%, а среди эпилепсий, возникающих до одного года эта цифра значительно выше. Четвертая часть всех эпилептических заболеваний в младенчестве приходится на инфантильные спазмы. В мире на каждую тысячу младенцев от двух до пяти человек приобретают это заболевание. Для всех случаев характерен регресс психомоторного развития, ребенок утрачивает уже приобретенные навыки, теряет подвижность, перестает гулить.

Этиология заболевания

Классификация синдрома Веста по причинам и условиям происхождения эпилептических припадков разделяется на три отдельных группы: симптоматические, идиопатические и криптогенные инфантильные спазмы.

Большая часть исследований проводилась с детьми, у которых этиология заболевания была установлена во время обследования, и с детьми, у которых присутствовали симптомы регресса психомоторики (отставание в развитии, явные признаки поражения головного мозга и другое) в период возникновения инфантильных спазмов.

Основные причины их возникновения разделяют по времени появления симптомов. Прентальные (дородовые, внутриутробные), которые наблюдаются в 50% случаев, перинатальные (во время родовой деятельности), тоже часто встречаемые, но меньше чем первые, и постнатальные (в период первого года жизни младенца) причины.

Прентальные причины возникновения симптоматических инфантильных спазмов включают в себя:

любые внутриутробные инфекции;
врожденные дефекты (метаболистические и прочие);
заболевания, обусловленные наследственностью (генетические и хромосомные);
дефекты в формировании коры головного мозга;
нейрокожный меланоз и другие симптомы или заболевания нейрокожного характера;
синдром Дауна и туберозный склеротический синдром, которые описываются во многих научных трудах как причина возникновения болезни Веста.

Перинатальные причины возникновения эпилептических спазмов:

ишемические повреждения головного мозга вследствие гипоксии;
иные осложнения, случающиеся во время родовой деятельности.

Постнатальные причины возникновения синдрома Веста включают в себя:

различные инфекции ЦНС;
травмы, чаще головы, но и других частей тела тоже;
ишемические инсульты гипоксического характера;
опухоли коры головного мозга и другие.

В начале 21 века ILAE (международная лига врачей по борьбе с различными видами эпилепсии) добавила к основной классификации синдрома Веста криптогенные спазмы, предположительно, имеющие симптоматическую причину, но пока не выясненную. В эту группу попали дети, у которых до возникновения первого приступа не наблюдалось отставание и регресс психомоторики, и не было никаких видимых и выясненных повреждений, к ним добавились дети с невыясненной этиологией инфантильных спазмов.

В этом году специалистами ILAE предложено добавить в список классификации прогностических критериев инфантильных спазмов идиопатическую категорию, стоящую отдельно от криптогенной. В нее будут входить дети, у которых ничего не предвещало возникновения болезни Веста. Нормальные показания МРТ, чистый анамнез, отсутствие кровных родственников с эпилепсией или провоцирующими ее заболеваниями.

Синдром Веста - наиболее катастрофическая форма эпилептических припадков у детей младенческого возраста. Заболевание считается фармакорезистентной формой эпилепсии, практически не чувствительной к общепринятым медикаметнозным методам ее лечения.

Основное лечение направлено на купирование приступов и достижение четкой ремиссии. Пытаются довести лечение до исчезновения гипсаритмии в проявляемых симптомах и уменьшения числа приступов.

Но классическая терапия не приводит к улучшению психомоторики, достигается лишь временное купирование припадков примерно в 65-75% случаев. При положительном исходе купирования приступов малыши продолжают отставать в развитии, церебральный паралич, нарушение речи, аутический синдром, задержка моторики и психики.

Исключение составляют редкие случаи благоприятного исхода. Индивидуальный прогноз по каждому пациенту очень сложно сделать из-за большого количества прогностических критериев, которые оказывают влияние на него.

Прогностические критерии вероятности прекращения инфантильных спазмов

Несмотря на всю тяжесть заболевания и сложность определения этиологии есть достаточное количество благоприятных факторов для достижения продолжительной ремиссии. Как уже упоминалось, к ним относятся, в первую очередь, идиопатические и криптогенные спазмы. В этих случаях отмечается наибольший процент полностью выздоровевших детей без отклонений в психомоторике без риска повторения припадков и возникновения рецидивов. По статистическим данным прогноз на полное выздоровление у таких детей намного больше, чем у больных синдромом Веста с симпоматическим происхождением. В целом это примерно около 20% из всех полностью выздоравливающих детей. Принято объединять при статистическом учете криптогенные и идиопатические этиологии, вследствие того, что резкого различия между ними не существует.

Если будет оказано своевременное лечение с правильным выбором препаратов первой очереди, то примерно в 85% случаев врачам удается не только купировать приступы, но и полностью излечить ребенка. Это в тех случаях криптогенных и идиопатических спазмов, когда до начала приступов не было зарегистрировано психомоторное отклонение и задержка.

При симптоматической этиологии инфантильных спазмов эта цифра составляет до 50%. Наибольший процент прекращения приступов отмечается у недоношенных младенцев с установленным диагнозом лейкомаляция пенвентрикулярная или нейрофиброматоз, а так же у детей с синдромом Дауна.

Благоприятным фактором является и более позднее начало припадков. Если младенцу более 4 месяцев, вероятность получения продолжительной ремиссии увеличивается в несколько раз. Точные статистические данные пока не получены, однако установлена закономерность повышения процента благоприятного исхода с увеличением возраста ребенка в момент дебюта инфантильных спазмов. Обусловлено это тем, что до четырехмесячного возраста болезнь Веста у младенцев случается на фоне синдрома Отахары (это хорошо видно на ЭЭГ). Заболевание не поддается лечению противоэпилептическими препаратами, поэтому достижение ремиссии возможно в незначительных количествах случаев.

Третий по значимости фактор благоприятного исхода заболевания синдром Веста - отсутствие атипичных и фокальных припадков. Атипичные спазмы присущи симптоматическим случаям и наблюдаются примерно у 40% маленьких пациентов с инфантильными спазмами.

Отсутствие гипсаритмии и синхронизации на ЭЭГ тоже является благоприятным фактором.

Наличие гипсаритмии наоборот, считается неблагоприятным фактором, особенно синхронизированной и зонально-акцентурированной, которая может являться показателем перерастания синдрома Веста в синдром Леннокса-Гасто. Это влияет на психическое развитие заболевшего и его интеллект.

Для благоприятного исхода терапии инфантильных спазмов большое значение имеет раннее начало лечения (в течение первого месяца с момента дебюта приступов). В случаях, если лечение начато спустя месяц и позже после установленного диагноза, благоприятный исход отмечается только у 40% пациентов.

основным критерием для получения длительной ремиссии и полного выздоровления является правильный выбор медикаментов. Особенно важно подобрать препараты первой очереди. Инфантильные спазмы не восприимчивы ко многим противоэпилептическим лекарствам. Препараты первой очереди для лечения инфантильных спазмов (синдрома Веста):

Лекарство Сабрил, содержащее в своем составе активное действующее вещество Вигабатрин. В России препарат, к сожалению, до сих пор не зарегистрирован, хотя в противоэпилептических центрах страны давно и успешно применяют препарат в различных исследованиях. Производят Сабрил во Франции на фармацевтической фабрике Санофи и применяют для лечения синдрома Веста в Европейских клиниках.

Аденокортикотропный гормон (АКГТ), выпускается в виде синтетического аналога под названием Синактен депо швейцарской фармацевтической компанией Новартис. Тетракозактид Синактен депо является препаратом пролонгированного действия, что увеличивает эффективность и снижает частоту приема лекарства. Эти два препарата наиболее эффективны и дают положительный эффект лечения инфантильных спазмов, особенно при благоприятных критериях, перечисленных выше.

Реже, чем Тетракозактид и Вигабатрин применяют кортикостероиды, в частности, преднизолон. Среди всех перечисленных медикаментов Вигабатрин является препаратом первого выбора из-за меньшего количества побочных явлений, хотя по эффективности он идентичен АКТГ и окончательный выбор лечения определяет врач.

На основании ряда проводимых исследований в ряде европейских клиник специалисты советуют прием лекарств Вигабатрин и Синактен депо как препараты первой очереди для лечения синдрома Веста в моно или комплексной терапии. Вигабатрин идет отдельным пунктом в лечении припадков, спровоцированных туберозным склерозом как препарат первой линии, поскольку ремиссия при его применении достигается в 75% случаев спазмов.

В случае ишемических поражений мозга препаратом первой очереди рекомендуют назначать аденокортикотропный гормон. Дозу препарата назначает лечащий врач на свое усмотрение, так как нет общерекомендованной дозировки. В частности, Вигабатрин использовали и в суточной дозе 18 мг на кг массы тела пациента, и 200 мг/кг. Причем, дозировка не влияет на время прекращения спазмов. которое варьируется от двух недель до месяца.

По неокончательным данным процент ремиссии при приеме медикамента Вигабатрин достигает 60-67%, а при приеме Синактен депо по разным данным от 52 до 89% всех случаев, включая и симптоматические инфантильные спазмы.

И еще одним критерием для благоприятного исхода заболевания является нормальное физическое и психическое развитие малыша до появления первых спазмов, так называемого дебюта. Отсутствие патологии в психомоторном развитии говорит в пользу идиопатического или криптогенного характера спазмов. Если же в таких случаях имеется симптоматическая этиология синдрома Веста, то повреждения ЦНС минимальны, и шансы на прекращение спазмов достигают 89-98%.

Прогнозы долгосрочности ремиссии и выздоровления при синдроме Веста

Синдром Веста - заболевание, изученное не до конца. Часто состояние ремиссии может прерываться рецидивами. Спазмы повторяются с неменьшей интенсивностью, спровоцированные теми или иными факторами, либо без внешних видимых причин. Даже при вовремя начатом адекватном лечении число рецидивирующих спазмов достигает от 10 до 30% по данным, полученным из разных источников.

Наибольшее количество прерывания ремиссии встречается у пациентов с туберозным склерозом. Общие статистические данные говорят о числе свыше 70%. Наименьшее количество у больных с идиопатическими или криптогенными спазмами.

Влияние на сохранение ремиссии оказывают те же самые причины, что и на первичное лечение заболевания. Важно выполнять все предписания, указываемые лечащим специалистом, вовремя давать выписанные лекарства и не прекращать лечение при видимом облегчении до тех пор, пока врач не порекомендует сделать это.

Большую роль играют сопутствующие болезни, особенно возникающие инфекционные заболевания, которые могут спровоцировать рецидив спазмов. Так же при получении статистических данных учитывалось, что не все родители могут достать необходимые медикаменты, особенно препараты первой линии, которые не зарегистрированы в стране.

Проводимые исследования не могут определить всей полноты картины лечения и статистических показателей ремиссии, выживаемости и полного излечения пациентов. Пока это невозможно из-за небольшого количества больных, включаемых в исследовательские программы. Но за последние годы наметился существенный прогресс в решении этого вопроса, поэтому стоит надеяться на улучшение показателей ремиссии и полного излечения синдрома Веста в ближайшие десятилетия.