Морфофункциональная характеристика и классификация хромосом. Морфофункциональная характеристика хромосом

Хромосомы (греч. – chromo – цвет, soma – тело) – это спирализованный хроматин. Их длина 0,2 – 5,0 мкм, диаметр 0,2 – 2 мкм.

Метафазная хромосома состоит из двух хроматид , которые соединяются центромерой (первичной перетяжкой ). Она делит хромосому на два плеча . Отдельные хромосомы имеют вторичные перетяжки . Участок, который они отделяют, называется спутником , а такие хромосомы – спутничными. Концевые участки хромосом называются теломеры . В каждую хроматиду входит одна непрерывная молекула ДНК в соединении с белками-гистонами. Интенсивно окрашивающиеся участки хромосом – это участки сильной спирализации (гетерохроматин ). Более светлые участки – участки слабой спирализации (эухроматин ).

Типы хромосом выделяют по расположению центромеры (рис.).

1. Метацентрические хромосомы – центромера расположена посередине, и плечи имеют одинаковую длину. Участок плеча около центромеры называется проксимальным, противоположный – дистальным.

2. Субметацентрические хромосомы – центромера смещена от центра и плечи имеют разную длину.

3. Акроцентрические хромосомы – центромера сильно смещена от центра и одно плечо очень короткое, второе плечо очень длинное.

В клетках слюнных желез насекомых (мух дрозофил) встречаются гигантские, политенные хромосомы (многонитчатые хромосомы).

Для хромосом всех организмов существует 4 правила:

1. Правило постоянства числа хромосом . В норме организмы определенных видов имеют постоянное, характерное для вида число хромосом. Например: у человека 46, у собаки 78, у мухи дрозофилы 8.

2. Парность хромосом . В диплоидном наборе в норме каждая хромосома имеет парную хромосому – одинаковую по форме и по величине.

3. Индивидуальность хромосом . Хромосомы разных пар отличаются по форме, строению и величине.

4. Непрерывность хромосом . При удвоении генетического материала хромосома образуется от хромосомы.

Набор хромосом соматической клетки, характерный для организма данного вида, называется кариотипом .

Классификацию хромосом проводят по разным признакам.

1. Хромосомы, одинаковые в клетках мужского и женского организмов,называются аутосомами . У человека в кариотипе 22 пары аутосом. Хромосомы, различные в клетках мужского и женского организмов, называются гетерохромосомами, или половыми хромосомами . У мужчины это Х и Y хромосомы, у женщины – Х и Х.

2. Расположение хромосом по убывающей величине называется идиограммой . Это систематизированный кариотип. Хромосомы располагаются парами (гомологичные хромосомы). Первая пара – самые большие, 22-я пара – маленькие и 23-я пара – половые хромосомы.

3. В 1960г. была предложена Денверская классификация хромосом. Она строится на основании их формы, размеров, положения центромеры, наличия вторичных перетяжек и спутников. Важным показателем в этой классификации является центромерный индекс (ЦИ). Это отношение длины короткого плеча хромосомы ко всей ее длине, выраженное в процентах. Все хромосомы разделены на 7 групп. Группы обозначаются латинскими буквами от А до G.

Группа А включает 1 – 3 пары хромосом. Это большие метацентрические и субметацентрические хромосомы. Их ЦИ 38-49%.

Группа В . 4-я и 5-я пары – большие метацентрические хромосомы. ЦИ 24-30%.

Группа С . Пары хромосом 6 – 12: средней величины, субметацентрические. ЦИ 27-35%. В эту группу входит и Х-хромосома.

Группа D . 13 – 15-я пары хромосом. Хромосомы акроцентрические. ЦИ около 15%.

Группа Е . Пары хромосом 16 – 18. Сравнительно короткие, метацентрические или субметацентрические. ЦИ 26-40%.

Группа F . 19 – 20-я пары. Короткие, субметацентрические хромосомы. ЦИ 36-46%.

Группа G . 21-22-я пары. Маленькие, акроцентрические хромосомы. ЦИ 13-33%. К этой группе относится и Y-хромосома.

4. Парижская классификация хромосом человека создана в 1971 году. С помощью этой классификации можно определять локализацию генов в определенной паре хромосом. Используя специальные методы окраски, в каждой хромосоме выявляют характерный порядок чередования темных и светлых полос (сегментов). Сегменты обозначают по названию методов, которые их выявляют: Q – сегменты – после окрашивания акрихин-ипритом; G – сегменты – окрашивание красителем Гимза; R – сегменты – окрашивание после тепловой денатурации и другие. Короткое плечо хромосомы обозначают буквой p, длинное – буквой q. Каждое плечо хромосомы делят на районы и обозначают цифрами от центромеры к теломеру. Полосы внутри районов нумеруют по порядку от центромеры. Например, расположение гена эстеразы D – 13p14 – четвертая полоса первого района короткого плеча 13-й хромосомы.

Функция хромосом: хранение, воспроизведение и передача генетической информации при размножении клеток и организмов.

Кариотип (от карио... и греч. tэpos - образец, форма, тип), хромосомный набор, совокупность признаков хромосом (их число, размеры, форма и детали микроскопического строения) в клетках тела организма того или иного вида. Понятие К. введено сов. генетиком Г. А. Левитским (1924). К. - одна из важнейших генетических характеристик вида, т.к. каждый вид имеет свой К., отличающийся от К. близких видов (на этом основана новая отрасль систематики - так называемая кариосистематика)

Стоматологический факультет

Тематический план лекций для студентов стоматологического факультета

1 семестр

1. Клетка - элементарнаягенетическая структурно-функциональнаяединицаживого. Оpганизация потоковэнеpгии,инфоpмациии вещества в клетке.

2. Клеточный цикл.Митотическийцикл.Митоз. Стpоение хpомосом. Динамика еестpуктуpыв клеточномцикле.Гетеpо-иэухpоматин. Кариотип.

3. Гаметогенез. Мейоз. Гаметы. Оплодотворение.

4. Пpедмет,задачииметодыгенетики. Классификация генов. Основные закономерности наследованияиформированияпризнаков. Хромосомная теория наследственности.

5. Молекулярныеосновынаследственности. КодоваясистемаДНК.Стpоениегенау эукаpиот и пpокаpиот.

6. Экспpессия генов. Тpанскpипция,Процессинг, Тpансляция. Генная инженерия.

7. Формы изменчивости. Модификационная изменчивость. Норма реакции. Модификации.

8. Мутационнаяикомбинативнаяизменчивость. Мутации. Мутагенез.

9. Генные и хромосомные наследственные болезни человека.

10. Онтогенезкакпpоцессреализациинаследственнойинформации.Кpитическиепеpиоды pазвития. Пpоблемыэкологииитеpатогенез.

11. Популяционная структуравида.Эволюционные факторы. Микро- и макроэволюция. Механизми закономерности эволюции оpганическогомиpа. Синтетическая теоpия эволюции.

12. Особенности эволюции человека. Популяционная структурачеловечества.Людикакобъект действия эволюционных факторов. Генетический полиморфизм человечества.

Аннотированный календарныйплан лекций

Вода как первичная среда жизни, ее роль в межмолекулярных взаимодействиях.Молекулярная организациянаследственногоматериала. Универсальная организация и функциинуклеиновых кислот в хранении, передаче и реализации наследственной информации. Кодирование и реализация генетической информации в клетке. Кодовая система ДНК. Белки -непосредственные продукты и реализаторы генетическойинформации. Молекулярнаяорганизацияифункции белков как субстрата жизни. Биологическая роль полисахаридов и липидов,ихсвойства. Биологическая роль полисахаридов,АТФ в биоэнергетике. Клетка – элементранаябиологическая система. Клетка – организм. Клеткаэлементарнаягенетическаяиструктурно-функциональная единица многоклеточных организмов. Поток веществ, энергии иинформации в клетке.Иерархияструктурно-функциональных уровней организацииэукариотической клетки.Молекулярные,ферментативныеи структурно-функциональные комплексы. Клеточные мембраны, их роль впространственнойи временной организации клетки. Рецепторы поверхностного аппарата клеток. Их химическая природа и значение. Особенности молекулярной организации надмембранного комплекса бактерий, делающие их устойчивыми к лизоциму слюны, фагоцитам и антибиотикам. Ионные каналы поверхностного аппарата и их роль в обезболивающем эффекте при местной анестезии в хирургической стоматологии. Система эндомембранкак основнойкомпонентпространственной субклеточной организации.Органоиды клетки, их морфофункциональнаяорганизация и классификация. Ядро - система управления клетки. Ядерная оболочка.

Морфофункциональнаяхарактеристикаи классификация хромосом.Кариотипчеловека. Временнаяорганизацияклетки.Клеточный цикл, его периодизация.Митотическийцикл, фазы авторепродукции и распределения генетического материала. Строение хромосомы идинамика ее структуры в клеточной цикле. Гетеро- и эухроматин. Значение митозадляразмножения организмов ирегенерации. Митотическая активность тканей органов ротовой полости человека. Митотический коэффициент. Жизненные циклы клеток, тканей и органов ротовой полости человека. Различия жизненных циклов нормальных и опухолевых клеток. Регуляция клеточного цикла и митотической активности.

3. Гаметогенез. Мейоз. Гаметы. Оплодотворение .

Эволюция размножения. Биолоигческаяроль и формы бесполого размножения. Половойпроцесс как механизм обмена наследственнойинформацией внутри вида.Гаметогенез.Мейоз, цитологическая ицитогенетическаяхарактеристики. Оплодотворение.Осеменение.Половой диморфизм: генетический, морфофизиологический, эндокринный и поведенческий аспекты. Биологический аспект репродукции человека.

Общее понятие о генетическом материалеи его свойствах: хранения информации,изменение (мутации) генетической информации, репарация, ее передача из поколения к поколению, реализация.Ген-функциональнаяединица наследственности, его свойства.Классификация генов (структурные,регуляторные,прыгающие). Локализация генов в хромосомах. Понятие об аллельности, гомозиготности,гетерозиготности. Генетические ицитологические карты хромосом. Хромосомы как группы сцепления генов.Основныеположенияхромосомной теориинаследственности.Гибридологический анализ - фундаментальный метод генетики. Типы наследования. Моногенное наследование как механизмпередачипотомствукачественных признаков. Моногибридное скрещивание. Правило единообразия гибридов первогопоколения. Правило расщепления гибридов второго поколения. Доминантность ирециссивность,Ди-и полигибридное скрещивание. Независимоекомбинирование неаллельных генов.Статистический характерменделевскихзакономерностей. Условия менделированияпризнаков,Менделирующие признаки человека. Сцепленноенаследование признаков и кроссинговер. Наследование признаков, сцепленных с полом.Наследование признаков, контролируемых генами Х-и Y-хромосом человека.Полигенноенаследование как механизмнаследованияколичественных признаков. Роль группо-специфических веществ слюны в судебной медицине для установления групп крови.

5. Молекулярныеосновынаследственности. КодоваясистемаДНК.Стpоениегенау эукаpиот и пpокаpиот.

Конвариантная репродукция -молекулярный механизм наследственности и изменчивости живых организмов. Участки ДНК с уникальнымии повторяющимися последовательностяминуклеотидов, их функциональноезначение.Молекулярные основы наследственности. Строение гена у прокариот и эукариот.

6. Экспpессия генов. Тpанскpипция,Процессинг, Тpансляция. Генная инженерия.

Экспрессия геноввпроцессебиосинтеза белка. Феноменсплайсинга.Гипотеза"один ген - один фермент". Онкогены. Геннаяинженерия.

7. Формы изменчивости. Модификационная изменчивость. Норма реакции. Модификации.

Изменчивость каксвойство,обеспечивающее возможность существования живых систем в различныхсостояниях.Формыизменчивости: модификационная, комбинативная,мутационная и их значение в онтогенезе и эволюции. Модификационная изменчивость. Норма реакциигенетически детерминированных признаков. Фенокопии. Адаптивный характер модификаций.

8. Мутационнаяикомбинативнаяизменчивость. Мутации. Мутагенез

Генотипическая изменчивость(комбинативная и мутационная). Механизмыкомбинативной изменчивости. Значение комбинативнойизменчивости в обеспечениигенотипическогоразнообразия людей.Мутационнаяизменчивость. Мутации как качественные иликоличественные изменения генетического материала. Классификация мутаций: генные,хромосомные,геномные. Мутации в половых и соматическихклетках. Полиплоидия, гетероплоидия и гаплоидия, механизмыихобусловливающие.Хромосомные мутации:делеция,инверсия,дубликацияи траслокация. Спонтанные и индуцированные мутации. Мутагенезиегогенетическийконтроль.Репарациягенетическогоматериала, механизмы репарации ДНК. Мутагены:физические, химические и биологические. Мутагенез у человека. мутагенез и канцерогенез.Генетическая опасность загрязнения окружающей среды и

меры защиты.

9. Генные и хромосомные наследственные болезни человека.

Понятие о наследственныйболезнях,роль среды в их проявлении. Врожденные иневрожденные наследственныеболезни.Классификация наследственных болезней. Генныенаследственныеболезни,механизмыихразвития, частота, примеры. Хромосомные болезни,связанные с изменением числа хромосом у человека, механизмы их развития,примеры.Хромосомные наследственные болезни,связанныес изменением структуры хромосом, механизмыих развития, примеры.Геннаяинженерия,перспективы ее в лечении генныхнаследственных болезней. Профилактика наследственныхзаболеваний. Медико-генетическоеконсультирование как основапрофилактикинаследственных болезней. Медико-генетическоепрогнозирование - определениерискарождениябольного ребенка всемье.Пренатальная(дородовая) диагностика, ее методы и возможности. Моногенно наследуемые аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные и сцепленные с полом признаки, болезни и синдромы в стоматологии. Полигенно наследуемые болезни и синдромы в стоматологии. Проявление и роль мутаций в челюстно-лицевой патологии человека. Диагностика хромосомных болезней и их проявление в области лица и зубочелюстной системы. Последствия родственных браков для проявления наследственной челюстно-лицевой патологии.

Индивидуальное развитие (онтогенез).Периодизацияонтогенеза (предэмбриональный, эмбриональный и постэмбриональныйпериоды). Периодизация и общая характеристикаэмбрионального периода: предзиготный период, оплодотворение, зигота, дробление,гаструляция, гисто-иорганогенез.Реализацияянаследственной информации в становлении дефинитивного фенотипа.Последовательныевзаимодействиячастейразвивающегосяорганизма. Эмбриональная индукция. Дифференциация и интеграция в развитии. Роль наследственности и среды в онтогенезе. Критические периоды развития. Гипотеза дифференциальнойактивности генов. Избирательная активность генов в развитии; роль цитоплазматических факторов яйцеклетки, контактных взаимодействийклеток, межтканевыхвзаимодействий,гормональных влияний. Целостность онтогенеза. Закладка, развитие и формирование лица, ротовой полости и зубочелюстной системы в эмбриогенезе человека. Преобразование жаберного аппарата. Наследственные и ненаследственные пороки развития лица и зубочелюстной системы как следствие нарушения регуляции онтогенеза. Смена зубов. Возрастные изменения органов ротовой полости и зубочелюстной системы человека. Роль средовых факторов в развитии кариеса и заболеваний пищеварительной системы.

Популяционная структуравида.Популяции: генетические и экологические характеристики. Генофонд (аллелофонд)популяции.Механизмы формирования ифакторывременной динамики генофонда. Правило Харди-Вайнберга: содержание и математическое выражение.Использование для расчета частоты гетерозиготногоносительства аллелей у людей. Популяция – элементарная единица эволюции. Первичное эволционное явление – изменение генофонда (генетического состава)популяции.Элементарные эволюционные факторы: мутационный процесси генетическаякомбинаторика.Популяционные волны, изоляция, естественный отбор. Взаимодействие элементарных эволюционныхфакторов и их роль в создании изакрепленииизменений генетического состава популяций.Естественный отбор. Формыестественногоотбора. Творческая роль естественного отбора вэволюции. Адаптивный характер эволюционного отбора эволюционного процесса.Адаптация,ее определение. Адаптациякузколокальномуи широкому кругу условий существования.Среда как эволюционноепонятие.Диалектико-материалистическое решениевопросабиологической целесообразности. Микро-имакроэволюция. Характеристикамеханизмовиосновных результатов. Типы, формы и правилаэволюции групп. Органический мир какрезультатпроцесса эволюции.Диалектико-материалистическое понимание проблемы направленности эволюционногопроцесса.Прогрессивныйхарактер эволюции. Биологическийиморфо-физиологический прогресс: критерии, генетическиеосновы. Филогенетически обусловленные пороки лица и зубочелюстной системы.

Популяционная структура человечества.Демы. Изоляты. Люди как объект действия эволюционных факторов. Влияние мутационногопроцесса, миграции,изоляциинагенетическую конституцию людей. Дрейф генов иособенности генофондов изолятов.Спецификадействия естественного отбора в человеческихпопуляциях. Примеры отборапротивгеторозиготи гомозигот. Отбор и контротбор. Факторыконтроотбора в отношении признакасерповидноклеточности эритроцитов. Популяционно-генетические эффекты действиясистемыотбор-контротбор: стабилизация генофондовпопуляций, поддержание во времени состояниягенетического полиморфизма. Генетический полиморфизм, классификация. Адаптационный и балансированный полиморфизм. Генетический полиморфизми адаптивный потенциалпопуляций.Генетический груз и его биологическая сущность. Генетический полиморфизм человечества: масштабы, факторы формирования. Значениегенетического разнообразия в прошлом, настоящем и будущем человечества (медико-биологический и социальныйаспекты).Генетическиеаспекты предрасположенности к заболеваниям.Проблема генетическогогруза.Мутационныйгруз. Частота наследственных заболеваний.Человек как закономерный результат процессаисторического развития органического мира. Биосоциальная природа человека.Положение вида в системе животного мира:качественное своеобразиечеловека.Генетическоеисоциальное наследование человека.Соотношение биологических и социальных факторовв становлении человека на разных этапахантропогенеза. Австролопитеки, архантропы, палеоантропы, неоантропы.Биологическаяпредисториячеловечества:морфо- физиологические предпосылки выхода в социальную сферу.Биологичекое наследство человекакакодиниз факторов, обеспечивающихвозможностьсоциального развития. Его значение в определении здоровья людей. Роль питания в эволюции зубочелюстной системы человека. Роль факторов географической среды, первичных изменений жевательного аппарата и общей конструкции и лицевого скелета в формировании рас.

Примечание : лекции читаются 1 раз в неделю

Совокупность хромосом соматической клетки, характеризующая организм данного вида, называется кариотипом (рис. 2.12).

Рис. 2.12. Кариотип (а ) и идиограмма (б ) хромосом человека

Хромосомы подразделяют на аутосомы (одинаковые у обоих полов) и гетерохромосомы , или половые хромосомы (разный набор у мужских и женских особей). Например, кариотип человека содержит 22 пары аутосом и две половые хромосомы - ХХ у женщины и XY y мужчины (44+XX и 44+XY соответственно). Соматические клетки организмов содержат диплоидный (двойной) набор хромосом, а гаметы - гаплоидный (одинарный).

Идиограмма - это систематизированный кариотип, в кото-1М хромосомы располагаются по мере уменьшения их размети. Точно расположить хромосомы по размеру удается далеки не всегда, так как некоторые пары хромосом имеют близкие размеры. Поэтому в 1960 г. была предложена Денверская классификация хромосом , которая помимо размеров учитывает форму хромосом, положение центромеры и наличие вторичных перетяжек и спутников (рис. 2.13). Согласно этой классификации, 23 пары хромосом человека разбили на 7 групп - от А до G. Важным признаком, облегчающим классификацию, является центромерный индекс (ЦИ), который отражает отношение (в процентах) длины короткого плеча к длине всей хромосомы.

Рис. 2.13. Денверская классификация хромосом человека

Расссмотрим группы хромосом.

Группа А (хромосомы 1-3). Это большие, метацентрические и субметацентрические хромосомы, их центромерный индекс - от 38 до 49. Первая пара хромосом - самые большие метацентрические (ЦИ 48-49), в проксимальной части длинною плеча вблизи центромеры может быть вторичная перетяжка. Вторая пара хромосом - самые большие субметацент-рические (ЦИ 38-40). Третья пара хромосом на 20% короче первой, хромосомы субметацентрические (ЦИ 45-46), легко идентифицируются.

Группа В (хромосомы 4 и 5). Это большие субметацентрические хромосомы, их центромерный индекс 24-30. Они не различаются между собой при обычном окрашивании. Распределение R- и G-сегментов (см. ниже) у них различное.

Группа С (хромосомы 6-12). Хромосомы среднего раз j мера, субметацентрические, их центромерный индекс 27-35. В 9-й хромосоме часто обнаруживается вторичная перетяжка. К этой группе относят и Х-хромосому. Все хромосомы данной группы можно идентифицировать с помощью Q- и G-окрашивания.

Группа D (хромосомы 13-15). Хромосомы акроцентрические, сильно отличаются от всех других хромосом человека, их центромерный индекс около 15. Все три пары имеют спутники. Длинные плечи этих хромосом различаются по Q- и G- сегментам.

Группа Е (хромосомы 16-18). Хромосомы относительно короткие, метацентрические или субметацентрические, их центромерный индекс от 26 до 40 (хромосома 16 имеет ЦИ около 40, хромосома 17- ЦИ 34, хромосома 18 - ЦИ 26). В длинном плече 16-й хромосомы в 10% случаев выявляется вторичная перетяжка.

Группа F (хромосомы 19 и 20). Хромосомы короткие, субметацентрические, их центромерный индекс 36-46. При обычном окрашивании они выглядят одинаковыми, а при дифференциальном - хорошо различимы.

Группа G (хромосомы 21 и 22). Хромосомы маленькие, акроцентрические, их центромерный индекс 13-33. К этой группе относят и Y-хромосому. Они легко различимы при дифференциальном окрашивании.

В основе Парижской классификации хромосом человека (1971) лежат методы специального дифференциального их окрашивания, при которых в каждой хромосоме выявляется характерный только для нее порядок чередования поперечных светлых и темных сегментов (рис. 2.14).

Рис. 2.14. Парижская классификация хромосом человека

Различные типы сегментов обозначают по методам, с помощью которых они выявляются наиболее четко. Например, Q-сегменты - это участки хромосом, флюоресцирующие после окрашивания акрихин-ипритом; сегменты выявляются при окрашивании красителем Гимза (Q- и G-сегменты идентичны); R-сегменты окрашиваются после контролируемой тепловой денатурации и т. д. Данные методы позволяют четко дифференцировать хромосомы человека внутри групп.

Короткое плечо хромосом обозначают латинской буквой p а длинное - q . Каждое плечо хромосомы разделяют на районы, нумеруемые от центромеры к теломерам. В некоторых коротких плечах выделяют один такой район, а в других (длинных) - до четырех. Полосы внутри районов нумеруются по порядку от центромеры. Если локализация гена точно известна, для ее обозначения используют индекс полосы. Например, локализация гена, кодирующего эстеразу D, обозначается 13p 14, т. е. четвертая полоса первого района короткого плеча тринадцатой хромосомы. Локализация генов не всегда известна с точностью до полосы. Так, местоположение гена ретинобластомы обозначают 13q , что означает локализацию его в длинном плече тринадцатой хромосомы.

Основные функции хромосом состоят в хранении, воспроизведении и передаче генетической информации при размножении клеток и организмов.

В зависимости от периода клеточного цикла хромосомы могут находиться в ядре в двух состояниях – конденсированном, частично конденсированном и полностью конденсированном.

Раньше для обозначения упаковки хромосом употребляли термин – спирализация, деспирализация. В настоящее время используют более точный термин конденсация, деконденсация. Этот термин более ёмкий и включает процесс спирализации хромосомы, её укладку и укорочение.

Во время интерфазы экспрессия (функция, работа) генов максимальна и хромосомы имеют вид тонких нитей. Те участки нити, в которых происходит синтез РНК – деконденсированы, а те участки, где синтез не происходит, – наоборот, конденсированы (рис. 19).

Во время деления, когда ДНК в хромосомах практически не функционирует, хромосомы представляют собой плотные тельца, похожие на «Х» или «У». Это связано с сильной конденсацией ДНК в хромосомах.

Особо необходимо уяснить, что наследственный материал по-разному представлен в клетках, находящихся в интерфазе и в момент деления. В интерфазе в клетке отчётливо просматривается ядро, наследственный материал, в котором представлен хроматином. Хроматин, в свою очередь, состоит из частично конденсированных нитей хромосом. Если же рассматривать клетку во время деления, когда ядра уже нет, то весь наследственный материал концентрируется в хромосомах, которые максимально конденсированы (рис. 20).

Совокупность всех нитей хромосом, состоящих из ДНК и различных белков, в ядрах эукариотических клеток носит название хроматин (см. рис. 19. В). Хроматин в свою очередь делится на эухроматин и гетерохроматин . Первый слабо окрашивается красителями, т.к. содержит тонкие неконденсированные нити хромосом. Гетерохроматин, напротив, – содержит конденсированную, а следовательно, хорошо прокрашиваемую нить хромосомы. Неконденсированные участки хроматина содержат ДНК, в которой функционируют гены (т.е. происходит синтез РНК).

А Б В

Рис. 19. Хромосомы в интерфазе.

А – выделенная нить хромосомы из ядра клетки, находящейся в интерфазе. 1- конденсированный участок; 2 – неконденсированный участок.

Б – выделенные несколько нитей хромосом из ядра клетки, находящейся в интерфазе. 1 – конденсированный участок; 2 – неконденсированный участок. В – ядро клетки с нитями хромосом, находящейся в интерфазе. 1 – конденсированный участок; 2 – неконденсированный участок; 1 и 2 – хроматин ядра.

Клетка в интерфазе Клетка во время деления

Ядро Хромосомы

Рис. 20. Два состояния наследственного материала в клетках в клеточном цикле: А – в интерфазе наследственный материал расположен в хромосомах, которые частично деконденсированы и расположены в ядре; Б – при делении клетки наследственный материал выходит из ядра, хромосомы располагаются в цитоплазме.

Необходимо помнить, что если ген функционирует, то ДНК в этом участке деконденсирована. И наоборот, конденсация ДНК гена свидетельствует о блокаде активности гена. Феномен конденсации и деконденсации участков ДНК достаточно часто можно обнаружить, когда в клетке регулируется активность (включения или выключения) генов.

Субмолекулярное строение хроматина (в дальнейшем мы будем их называть интерфазные хромосомы) и хромосом делящейся клетки (в дальнейшем мы будем их называть метафазные хромосомы) до настоящего времени полностью не выяснено. Однако ясно, что при различных состояниях клетки (интерфаза и деление) организация наследственного материала различна. В основе интерфазных (ИХ) и метафазных хромосом (МХ) лежит нуклеосома . Нуклеосома состоит из центральной белковой части, вокруг которой обёрнута нить ДНК. Центральную часть образуют восемь молекул белка-гистона – Н2А, Н2В, Н3, Н4 (каждый гистон представлен двумя молекулами). В связи с этим сердцевина нуклеосомы носит название тетрамер, октамер иликор . Молекула ДНК в форме спирали обвивает кор 1,75 раз и переходит на соседний кор, обвивает его и переходит на следующую. Таким образом создаётся своеобразная фигура, напоминающая нитку (ДНК) с нанизанными на ней бусами (нуклеосомами).

Между нуклеосомами лежит ДНК, которая называется линкерной . С ней может связываться ещё один гистон – Н1. Если он связывается с линкерным участком, то ДНК изгибается и сворачивается в спираль (рис. 21. Б). Гистон Н1 принимает участие в сложном процессе конденсации ДНК, при котором нитка бус сворачивается в спираль толщиной 30 нм. Эта спираль носит название соленоид . Нити хромосом интерфазных клеток состоят из нитей бус и соленоидов. В метафазных хромосомах соленоид сворачивается в суперспираль, которая соединяется с сетчатой структурой (из белков), формируя петли, которые укладываются уже в виде хромосомы. Такая упаковка приводит к почти 5000-кратному уплотнению ДНК в метафазной хромосоме. На рисунке 23 представлена схема последовательной укладки хроматина. Понятно, что процесс спирализации ДНК в ИХ и МХ намного сложнее, но сказанное даёт возможность уяснить наиболее общие принципы упаковки хромосом.

Рис. 21. Строение нуклеосом:

А – в неконденсированной хромосоме. Гистон Н1 не связан с линкерной ДНК. Б – в конденсированной хромосоме. Гистон Н1 связан с линкерной ДНК.

Необходимо отметить, что, каждая хромосома в метафазе состоит из двух хроматид, удерживаемых с помощью центромеры (первичной перетяжки). В основе каждой из этих хроматид лежат упакованные порознь дочерние молекулы ДНК. После процесса компактизации они становятся хорошо различимыми в световой микроскоп хроматидами одной хромосомы. В конце митоза они расходятся по дочерним клеткам. С момента отделения хроматид одной хромосомы друг от друга, их уже называют хромосомами, то есть хромосома содержит либо две хроматиды, перед делением, либо – одну (но она называется уже хромосомой) после деления.

Некоторые хромосомы, кроме первичной перетяжки, имеют вторичную. Её ещё называют ядрышковый организатор . Это тонкая нить хромосомы, на конце которой помещается спутник. Вторичная перетяжка, как и основная хромосома, состоит из ДНК, на которой располагаются гены, ответственные за синтез рибосомальных РНК. На концах хромосомы располагается участок, называемый теломерой . Он как бы «запечатывает» хромосому. Если теломера случайно отрывается, образуется «липкий» конец, который может соединиться с таким же концом другой хромосомы.

Клетка в интерфазе Делящаяся клетка

Нить хромосомы

Нуклеосома Гистон Н1

Рис. 22. Модель упаковки хромосомы в клетках, находящихся в интерфазе и митозе.

располагается посередине, хромосома имеет равные по величине плечи. В субметацентрических хромосомах центромера немного сдвинута к одному концу. Плечи хромосомы не одинаковы по длине – одно длиннее другого. В акроцентрических хромосомах центромера располагается почти на конце хромосомы и короткие плечи трудно различимы. Количество хромосом постоянно для каждого вида. Так, кариотип человека содержит 46 хромосом. У дрозофилы их 8, а в клетке пшеницы – 14.

Совокупность всех метафазных хромосом клетки, их форма и морфология называется кариотипом . По форме различают три типа хромосом – метацентрические, субметацентрические и акроцентрические (рис. 23). В метацентрических хромосомах центромера

Ядрышко

Это плотное, хорошо прокрашиваемое тельце, расположенное внутри ядра. В нем обнаружены ДНК, РНК и белки. Основу ядрышка составляют ядрышковые организаторы – участки ДНК, несущие множественные копии генов рРНК. На ДНК ядрышковых организаторов происходит синтез рибосомальных РНК. К ним присоединяются белки и формируется сложное образование - рибонуклеопротеидные (РНП) частицы. Это предшественники (или полуфабрикаты) малой и большой субъединиц рибосом. Процесс образования РНП в основном происходит в периферической части ядрышек. Предшественники ри-

Спутник

Рибосомы

Предшественники рибосом

Рис. 24. Формирование рибосом в ядрышке ядра.

Размер ядрышка отражает степень его функциональной активности, которая широко варьирует в различных клетках и может изменяться в индивидуальной клетке. Чем интенсивнее происходит процесс формирования рибосом в цитоплазме, тем активнее осуществляется синтез специфических белков на рибосомах. В этом отношении примечательно действие стероидных гормонов (СГ) на клетки-мишени. СГ попадают в ядро и активируют синтез рРНК. В результате возрастает количество РНП и, как следствие, увеличивается число рибосом в цитоплазме. Это приводит к значительному возрастанию уровня синтеза специальных белков, которые через ряд биохимических и физиологических реакций обеспечивают определённый фармакологический эффект (например, разрастается железистый эпителий в матке).

В зависимости от фазы клеточного цикла внешний вид ядрышка заметно меняется. С началом митоза ядрышко уменьшается, а затем и вовсе исчезает. В конце митоза, когда возобновляется синтез рРНК, миниатюрные ядрышки вновь возникают на участках хромосом, содержащих гены рРНК.

Ядерный матрикс

Хромосомы в трёхмерном пространстве ядра располагаются не хаотично, а строго упорядоченно. Этому способствует каркасная внутриядерная структура, называемая ядерным матриксом или скелетом. В основе этой структуры - ядерная ламина (см. рис. 19). К ней прикрепляется внутренний белковый каркас, занимающий весь объём ядра. Хромосомы в интерфазе прикрепляются и к ламине и к участкам внутреннего белкового матрикса.

Все перечисленные компоненты – не застывшие жёсткие структуры, а подвижные образования, архитектура которых меняется в зависимости от функциональной особенности клетки.

Ядерный матрикс играет важную роль в организации хромосом, репликации ДНК и транскрипции генов. Ферменты репликации и транскрипции закреплены на ядерном матриксе, а нить ДНК «протаскивается» через этот фиксированный комплекс.

В последнее время ламина ядерного матрикса привлекает внимание исследователей, работающих над проблемой долгожительства. Исследования показали, что ламина состоит из нескольких различных белков, которые кодируются генами. Нарушение структуры этих генов (а следовательно, и белков ламины) резко сокращает продолжительность жизни экспериментальных животных.

днк-двуцепочная правозакрученная спираль, состоит из нуклеотидов. Нуклеотиды в свою очередь состоят из азотистого основания - углевода-ост. фосфор. к-ты.

Азотистые основания:

1)Пуриновые

Аденин(А)

Гуанин(Г)

2)пиримидиновые

Цитозин(Ц)

Урацил(У)

Азотистое основания способны создавать пары по принципу комплементарности

Нуклеотиды объед-ся в цепь простыми ковалентными фосфорно диэфирными связами.

Строение ДНК.

Между нитями ДНК-водородные связи, кот.возникают между азотистыми основаниями по принципу комплементарности.

Роль в кл-ке ДНК.

1.хранит,передача наслед.информ.

Хромосомы.

Хим.состав и строение хромосом.

В основном состоят из ДНК и белков. Кот.образуют нуклеопротеиновый комплекс-хроматин, получивший савое название за способность окрашиваться осноными красителями.

Кол-во ДНК в ядрах клеток организма данного вида постояннаи прямопорцианальная их их плоидности. В диплоидных соматических организма ее в двое бльше, чем в гаметах.

Форам хромосом.

Различают неск. Форм хромосом: равноплечие(с центромерой по середине), не равноплечие(с центромерой сдвинутой к одному из концов), палочковидные(с центромерой практически расположенной на конце хромосомы) и точковые-очень небольшие, форму которых трудно определить.

Способы бесполого и полового размножения

Бесполое размножение – начало новому организму дает 1 родительская особь, потомки – точные генетические копии материн. организма (в основе деления клеток - митоз). Бесп.размн. способствует генетической стабильности вида.

Виды у многоклеточных:

Полиэмбриония – вид бесп.размнож. при котором зигота делится на несколько бластомеров, каждый из которых развивается в полноценный самостоятельный организм(Ex: однояйцовые близнецы).

Вегетативное размн - размножение частями тела.

а) у растений способы разнообразны – побегами, корнями, листьями и тд.

б) у животных

Фрагментация – распад тела на фрагменты, каждый из которых восстанавливает себя до полноценного организма (белый планарий)

Разделение на 2 части (дождевой червь)

Почкование (гидры)

Спорообразование (папоротники, хвощи, плауны, высшие споровые растения)

У одноклеточных:

Деление на 2 : поперек(митоз, инфузории), продольное(эвглена зеленая), без ориентации(амеба)

Шизогония – множественное деление ядра с последующей группировкой вокруг каждого ядра цитоплазмы и распадом клетки на множество мелких клеток(малярийный плазмодий)

Спорогония (малярийный плазмодий – многократ. деление клетки с последующим распадом на множество клеток, однако I деление - мейоз)

Спорообразование (хламидомонада)

Половое размножение – начало новому организму дают 2 родит. особи, потомки – генетически отличны от родителей за счет кроссинговера и независ. расхождения гомологичных хромосом, а так же явления случайного оплодотворения(в основе деления - мейоз). Увеличивается генетическое разнообразие потомства→выживаемость в изменяющихся условиях.

У одноклеточных:

Агаметогония (без образования гамет) Ex: конъюгация

Гаметогония (с образованием гамет):

а) изогамия (муж и жен гаметы подвижны, внешне не различимы)

б) гетерогамия (обе гаметы подвижны, но жен. значительно крупнее)

Оогамия (жен. крупная и неподвижная, муж. мелкая и подвижная) Ex: вольвокс

У многоклеточных:

С оплодотворением

Без оплодотворения (партеногенез)

Гиногенез (начало новому организму дает неоплодотворенная яйцеклетка). При развитии неопл. яйцекл. пчел развиваются трутни.

Андрогенез (ядро яйцекл-ки погибает, в нее проникает сперматозоид (1-гаплоид., 2-диплоид.) яйцекл. несет генетич. материал отца)

Различают облигатный (постоянный)и факультативный (временный) партеногенез.

Мейоз

Это непрямое деление клетки, при котором из материнской образуется 4 гаплоидные дочерние клетки, отличающиеся по генетич. материалу от метерин.

I деление – редукционное : вдвое уменьшается число хромосом 2n4c→1n2c. Вкл. 4 фазы:

Профаза I . Вкл. 5 стадий:

1) лептотена – ДНК спирализуется, стан-ся видны хромосомы в виде тонких нитей, ядер.оболочка распадается на фрагменты, ядрышко исчезает

2) зиготена – спирализация продолжается, хромосомы более видны, происх. конъюгация (процесс сближения гомологич. хр-м→образуются биваленты(тетрады))

3) пахитена – заканчивается образование бивалентов, происх. обмен гомологич. уч-ми хр-м – кроссинговер.

4) диплотена – хр-мы в бивалентах немного расходятся, оставаясь скрепленными в местах кроссинговера, становятся видны хиазмы

5) диакинез – хр-мы в бивалентах обособляются др. от др., центриоли расх-ся к разным полюсам, образуются нити веретена деления.

Метафаза I . Биваленты выстраиваются в обл. экватора, к центромерам прикрепляются нити веретена деления

Анафаза I . Разделение центромеры не происходит. К полюсам расх-ся целые гомологичные хр-мы, каждая из которых состоит из 2х хроматид (1 хр-ма идет к одному полюсу, др. – к другому) Существует закон независимого расхождения гомол. хр-м : в каждой паре хр-мы расходятся независимо др. от др.

Телофаза I . У полюсов ДНК в хромосомах деспирализуется, хромосомы не видны, вокруг них образуется ядерная оболочка, формируется ядрышко, затем происходит цитокинез – разделение цитоплазмы и образуются 2 клетки(но в кажд. клетке по 1n2c)

II деление – эквационное : кол-во хромосом = кол-ву ДНК 1n2c→1n1c

Профаза II, Метафаза II, Анафаза II, Телофаза II – как в митозе.

Значение мейоза:

1) лежит в основе полового размножения, обеспечивает гаплоидность гамет

2)способствует увеличения генетического разнообразия потомства→выживаемость в изменяющихся усл. среды.