Что такое анализ крови кариотип. Проведение анализа крови на кариотип для определения возможных хромосомных нарушений

Пожалуй, самым счастливым событием для каждой супружеской пары является рождение ребенка. Но, к сожалению, в настоящее время многие сталкиваются с проблемой невозможности зачатия. Основной причиной является бесплодие одного из супругов в результате возможных генетических нарушений. Это происходит вследствие изменения структуры когда нарушается количество хромосом, или под воздействием неблагоприятных условий окружающей среды, когда происходят другие генетические мутации. Чтобы определить все эти отклонения и избежать возникновения проблем в дальнейшем важным является не только тестирование пары на генетическую совместимость, но прохождение молекулярно-генетического обследования.

Важность определение кариотипа супругов

Одним из самых важных генетических исследований в подготовке к зачатию является анализ на кариотип супругов. Кариотип - это описание всех признаков хромосом, являющихся носителями ДНК. Данный анализ позволяет определить или спрогнозировать возможность их появления у потомства. При выявлении у одного из родителей неблагоприятного набора хромосом появляется риск того, что ребенок может родиться с тяжелой формой умственной отсталости или прочими болезнями. Кариотип человека изменить невозможно, но при своевременном определении отклонения используют методы выявления кариотипа у плода и возможность его лечения.

Также существует большая вероятность срыва беременности при хромосомных отклонениях. Но благодаря своевременному определению проблемы и изначальному планированию беременности есть вероятность рождения здорового потомства. В случаях, если нет возможности лечения одного из супругов, созданы специальные донорские программы, помогающие парам в рождении ребенка.

После того как кариотип супругов определен, проводят диагностику хромосомных синдромов - такого диагностирования позволяют определить аномалии развития плода из-за структурных перестроек в хромосомном наборе одного из родителей. В большинстве развитых стран такой анализ является обязательным перед заключением брака. Особо важным является проведение этого анализа в семьях, которые долго не могут зачать ребенка, или в тех случаях, когда уже были выкидыши (совершался аборт). Определить кариотип женщины в этом случае - важнейшая задача. Именно поэтому проведение таких анализов является необходимым и позволяет избежать рождения детей с тяжелой патологией.

Анализ на кариотип

Процедура, позволяющая определить кариотип супругов, совершенно безболезненна и заключается в сдаче Результаты определяются в течение двух недель и позволяют выявить отклонения структуры хромосом и их число. При хороших результатах общее количество хромосом у здорового человека равняется 46, две из которых являются половыми и определяются как ХУ у мужчин и ХХ у женщин. В нередких случаях хромосомные или вызванные патологическими отклонениями, приводят к невозможности вынашивания ребенка и, как следствие, к выкидышу или бесплодию.

Из крови, взятой для того, чтобы определить кариотип супругов, отсеивают одноядерные лейкоциты, к которым присоединяют активные клетки, способные делиться. В определенный момент процесс деления останавливают, полученные клетки окрашивают и с помощью микроскопа увеличивают и фотографируют. Окрашивание совершается с помощью различных красителей (классический и спектральный тесты), что позволяет получить визуальное представление о полном наборе хромосом.

Для получения наилучших результатов в диагностике и лечении бесплодия и прочих заболеваний самым лучшим решением будет обратиться в центр репродуктивной медицины. В таких центрах супруги могут получить необходимые им консультации опытных специалистов, которые впоследствии помогут подобрать правильные курсы лечения. Стоимость анализов и лечения в подобных центрах соответствует оказанному вниманию и удобству и является вполне оправданной в достижении поставленной цели - рождении здорового потомства.

После вступления в брак задачей любой супружеской пары является планирование потомства. Для многих это мечта: жить долго и счастливо в обществе любимых детей. Но печальная судьба может сложиться у некоторых людей – им не удается завести ребенка. Причинами могут стать различные недуги. Муж считает, что проблемы у жены, а она – наоборот. При этом мало кто смотрит на проблему реально.

В действительности потребуется сдать анализ крови на кариотип. Что-то изменить в строении хромосом супругов не представляется возможным. Но если знать врага в лицо (в нашем случае первопричину бесплодия), можно избавиться от проблемы. В качестве альтернативы супругам предлагается искусственное оплодотворение.

Что такое кариотип, и информация об анализе

Кариотип – описание хромосом в соматических клетках. Информация говорит об их числе, форме, габаритах и особенностях строения. Что мужчина, что женщина может носить перестроенные хромосомы, не зная об этом. А вот столкнуться с этим придетсяво время зачатия. Вероятность того, что ребенок родится здоровый или вовсе увидит свет, минимальна, если у одного из родителей имеются подобные нарушения.

Кариотип мужчины

Чтобы провести обследования, врачи берут кровь, выделяя из нее лимфоциты. Затем проводится стимулирование отобранных лимфоцитов в пробирке. Через несколько суток их окрашивают, что останавливает деление клеток. Это позволит показать хромосомную часть.

Анализом предусмотрено приготовление мазков для стекла. В дальнейшем этот материал и будет обследоваться под микроскопом. Врач сможет рассмотреть проблемы с хромосомами, может ли жена или муж иметь потомство, будут ли у ребенка дефекты.

При расшифровке данных лаборант просматривает 11 или 13 клеток из набора. Его задача – найти несоответствия. Если их нет, то можно смело готовиться – каждый ребенок будет здоровым.

Что покажет анализ?

Внешне крепкий и здоровый человек может иметь определенные структурные изменения на уровне хромосом. Потому анализы показано сдавать даже тем, кто не жалуется на проблемы с недугами, но иметь детей почему-то не может. Если этого не сделать, то в попытках забеременеть можно столкнуться со сложностями, вплоть до выкидышей. А это дело частое.

Кариотипы супружеских пар

Благодаря анализам можно обнаружить патологию у ребенка. Врачи чаще всего предлагают супругам сделать прерывание беременности.

Обнаружить путем анализа можно следующее:

Возможные генные реверсии. Все они влияют на тромбообразование в сосудах, а это приводит к нарушениям кровотока, в частности, в области пуповины. В итоге возможен выкидыш.
Вероятные изменения на генном уровне хромосомы Y в сперме мужчины.
Возможную реверсию генов, отвечающих за детоксикацию. Это приведет к тому, что организм женщины не сможет деактивировать токсины при беременности. В результате можно потерять плод.

Изучение кариотипа позволит провести диагностику наследственной предрасположенности к заболеваниям, подобным инфаркту миокарда и сахарному диабету.

Показания к проведению анализа

Каждая пара, которая планирует младенца, должна пройти процедуру кариотипирования. Но многих может испугать цена исследования. Имеются и обходные пути. Многие клиники предлагают пациентам провести хромосомные тесты на кариотип комплексно. А это в разы уменьшает стоимость процедуры, что делает ее более желанной для будущих родителей. После хромосомных тестов можно избежать аномалий беременности и здоровья будущего новорожденного.

Вероятность изменений хромосомного типа растет с каждым годом. Потому женщинам, которые хотят забеременеть после 35 лет, рекомендуется пройти анализ кариотипа заблаговременно.

Обратите внимание! На 380 здоровых деток на свет появляется один с явными отклонениями, в чем виновата хромосомная аномалия.

Генетические сбои кариотипов могут привести к неблагоприятным последствиям, например: бесплодию. Всегда есть риск незаконченной беременности – выкидыша. Поэтому при нередких самопроизвольных абортах потребуется определить кариотип супругов. К показаниям, чтобы сдавать анализ, относятся:

частые остановки развития плода в утробе;
неспособность и длительный срок зачатия;
когда в семье дети с задержкой в развитии;
наличие неутешительного генофонда (кто-то из родственников болен недугами, которые передаются наследственно или имеет изменения в наборе хромосом).

Кариотипирование: как проводится подготовка к анализу

Чтобы изучить набор хромосом, потребуются клетки крови человека. Для этого берется венозная кровь. Чтобы результаты анализа кариотипа по лимфоцитам были успешны, потребуется провести подготовку. Она должна быть заблаговременной. Заключается период подготовки в следующем:

за 14 дней до обследования прекратить принимать спиртные напитки, наркотики и избавиться от курения;
исключается прием медицинских препаратов за 2 недели до похода в клинику;
если состояние пациента ухудшилось вследствие недуга любой этиологии, то обследование отложить до полного выздоровления.

Возможные нарушения кариотипа

Обратите внимание! При подготовке к обследованию оценить свое состояние. Любые недомогания могут привести к неверным результатам!

Если предусматривается сбор крови у беременной, то выбрать неинвазивный метод. Он безопасен для женщины и плода. Наиболее точным решением будет инвазивная технология. Материалы для анализа получают путем ввода в матку специального инструмента. Проводится обследование в первый триместр вынашивания плода.

Анализ на кариотип – что это и как сдается?

Где сдать анализ на кариотип, и как он проводится? Это основные вопросы людей, которые столкнулись с проблемой. Сдают анализ в лабораториях ЦИР. Она имеется практически в каждой современной поликлинике. Обследование проводится по предварительной записи, потому получить результаты день-в-день не удастся.

Для супругов пройти обследование можно двумя доступными способами. Первый – кариотипирование без аберрации, а второй предусматривает аберрацию. Что показывает каждый из них? В первом случае будет показан генетический набор женщины или мужчины. Это значит, что пара получит информацию о количестве хромосом, крупных изменениях в них. Во втором варианте доступна информация об изменениях, которые коснулись хромосом на протяжении жизненного цикла человека до момента сдачи анализа.

Классификация заболеваний на хромосомном уровне

Каждый из супругов может пройти обследование в разные промежутки времени. Расшифровка анализа и результаты при этом не пострадают. Потому сдаете вы анализ по-отдельности или вместе – решение четы. Как сдавать анализ, мы рассказали – пришла пора изучить типы окрашивания хромосом.

Типы дифференциального окрашивания

Хромосомный анализ требует окрашивания хромосом. Он проводится одним из следующих способов:

G-окрашивание. Модифицированный вариант процедуры. Создан на основе работ Романовского–Гимзе. Отличается высокой чувствительностью и эффективность. Применяется в качестве стандартной технологии кариотипирования. Врачи проводят процедуру при обнаружении несущественных аберраций и маркерных хромосом.
Q-окрашивание. В основу процедуры положены работы Касперссона. Окрашиваются акрихин-ипритомы, которые исследуются под микроскопом. Чаще всего данный способ применяется для анализа Y-хромосом.
R-окрашивание. Анализ на аномальный кариотип, для которого применяется акридиновый оранжевый краситель. В качестве альтернативы могут использоваться и его вариации. Такой метод используется, когда технология G-окрашивания недоступна или пациент нечувствителен. Основная задача такого окрашивания заключается в определении G- или Q-негативных зон гомологичных хромосом.
C-окрашивание. Нашел применение в сфере диагностики, которая направлена на анализ центромерных зон хромосом. Эти области содержат констритутивный гетерохроматин. C-окрашивание применяется для обследования вариабельного дистального участка Y-хромосомы.
T-окрашивание. Используется как кариологический тест. Позволяет проводить обследование теломерных областей хромосом.

Нарушения нормального кариотипа

Проявляются еще на ранних этапах развития. Организм в это время еще не окреп, не сформировался, а потому легко поддается влиянию. Если они имеют место в процессе слияния половых клеток будущих родителей, то ребенку грозит то же самое. Далее деление нарушенной зиготы приведет к развитию эмбриона с аномальным кариотипом. При этом все клетки организма будут с одинаковыми нарушениями.

При этом нарушения в кариотипе имеют вероятность появиться даже на ранних стадиях дробления зиготы. В организме, который воссоздан из зиготы с аномалией, будет несколько клеточных клонов. В медицине они называются линиями клеток, имеющими разные кариотипы. Это привело к понятию мозаицизма (от слова «мозаика»), что значит – многообразие кариотипов в организме или отдельных его органах.

Таблица с хромосомными недугами новорожденного

История медицины свидетельствует, что нарушения в этом плане способствуют возникновению комплексных пороков. Большинство недугов не являются совместимыми с нормальной жизнедеятельностью или жизнью вообще. Случаются выкидыши, особенно на ранней стадии беременности. Порядка 2,5% плодов донашиваются до логичного завершения беременности. Потому существует вероятность, что ребенок появится на свет, хотя и будет не приспособлен к нормальной жизни.

Руководитель направления
„Онкогенетика“

Жусина
Юлия Геннадьевна

Окончила педиатрический факультет Воронежского государственного медицинского университета им. Н.Н. Бурденко в 2014 году.

2015 - интернатура по терапии на базе кафедры факультетской терапии ВГМУ им. Н.Н. Бурденко.

2015 - сертификационный курс по специальности «Гематология» на базе Гематологического научного центра г. Москвы.

2015-2016 – врач терапевт ВГКБСМП №1.

2016 - утверждена тема диссертации на соискание ученой степени кандидата медицинских наук «изучение клинического течения заболевания и прогноза у больных хронической обструктивной болезнью легких с анемическим синдромом». Соавтор более 10 печатных работ. Участник научно-практических конференций по генетике и онкологии.

2017 - курс повышения квалификации по теме: «интерпретация результатов генетических исследований у больных с наследственными заболеваниями».

С 2017 года ординатура по специальности «Генетика» на базе РМАНПО.

Руководитель направления
„Генетика“

Канивец
Илья Вячеславович

Канивец Илья Вячеславович, врач-генетик, кандидат медицинских наук, руководитель отдела генетики медико-генетического центра Геномед. Ассистент кафедры медицинской генетики Российской медицинской академии непрерывного профессионального образования.

Окончил лечебный факультет Московского государственного медико-стоматологического университета в 2009 году, а в 2011 – ординатуру по специальности «Генетика» на кафедре Медицинской генетики того же университета. В 2017 году защитил диссертацию на соискание ученой степени кандидата медицинских наук на тему: Молекулярная диагностика вариаций числа копий участков ДНК (CNVs) у детей с врожденными пороками развития, аномалиями фенотипа и/или умственной отсталостью при использовании SNP олигонуклеотидных микроматриц высокой плотности»

C 2011-2017 работал врачом-генетиком в Детской клинической больнице им. Н.Ф. Филатова, научно-консультативном отделе ФГБНУ «Медико-генетический научный центр». С 2014 года по настоящее время руководит отделом генетики МГЦ Геномед.

Основные направления деятельности: диагностика и ведение пациентов с наследственными заболеваниями и врожденными пороками развития, эпилепсией, медико-генетическое консультирование семей, в которых родился ребенок с наследственной патологией или пороками развития, пренатальная диагностика. В процессе консультации проводится анализ клинических данных и генеалогии для определения клинической гипотезы и необходимого объема генетического тестирования. По результатам обследования проводится интерпретация данных и разъяснение полученной информации консультирующимся.

Является одним из основателей проекта «Школа Генетики». Регулярно выступает с докладами на конференциях. Читает лекции для врачей генетиков, неврологов и акушеров-гинекологов, а также для родителей пациентов с наследственными заболеваниями. Является автором и соавтором более 20 статей и обзоров в российских и зарубежных журналах.

Область профессиональных интересов – внедрение современных полногеномных исследований в клиническую практику, интерпретация их результатов.

Время приема: СР, ПТ 16-19

Руководитель направления
„Неврология“

Шарков
Артем Алексеевич

Шарков Артём Алексеевич – врач-невролог, эпилептолог

В 2012 году обучался по международной программе “Oriental medicine” в университете Daegu Haanu в Южной Корее.

С 2012 года - участие в организации базы данных и алгоритма для интерпретации генетических тестов xGenCloud (https://www.xgencloud.com/, Руководитель проекта - Игорь Угаров)

В 2013 году окончил Педиатрический факультет Российского национального исследовательского медицинского университета имени Н.И. Пирогова.

C 2013 по 2015 год обучался в клинической ординатуре по неврологии в ФГБНУ «Научный центр неврологии».

С 2015 года работает неврологом, научным сотрудником в Научно- исследовательском клиническом институте педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н.И. Пирогова. Также работает врачом- неврологом и врачом лаборатории видео-ЭЭГ мониторинга в клиниках «Центр эпилептологии и неврологии им. А.А.Казаряна» и «Эпилепси-центр».

В 2015 году прошел обучение в Италии на школе «2nd International Residential Course on Drug Resistant Epilepsies, ILAE, 2015».

В 2015 году повышение квалификации - «Клиническая и молекулярная генетика для практикующих врачей», РДКБ, РОСНАНО.

В 2016 году повышение квалификации - «Основы молекулярной генетики» под руководством биоинформатика, к.б.н. Коновалова Ф.А.

С 2016 года - руководитель неврологического направления лаборатории "Геномед".

В 2016 году прошел обучение в Италии на школе «San Servolo international advanced course: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016».

В 2016 году повышение квалификации - "Инновационные генетические технологии для врачей", "Институт лабораторной медицины".

В 2017 году – школа «NGS в медицинской генетике 2017», МГНЦ

В настоящее время проводит научные исследования в области генетики эпилепсии под руководством профессора, д.м.н. Белоусовой Е.Д. и профессора, д.м.н. Дадали Е.Л.

Утверждена тема диссертации на соискание ученой степени кандидата медицинских наук "Клинико-генетические характеристики моногенных вариантов ранних эпилептических энцефалопатий".

Основные направления деятельности – диагностика и лечение эпилепсии у детей и взрослых. Узкая специализация – хирургическое лечение эпилепсии, генетика эпилепсий. Нейрогенетика.

Научные публикации

Шарков А., Шаркова И., Головтеев А., Угаров И. «Оптимизация дифференциальной диагностики и интерпретации результатов генетического тестирования экспертной системой XGenCloud при некоторых формах эпилепсий». Медицинская генетика, № 4, 2015, с. 41.
*
Шарков А.А., Воробьев А.Н., Троицкий А.А., Савкина И.С., Дорофеева М.Ю., Меликян А.Г., Головтеев А.Л. "Хирургия эпилепсии при многоочаговом поражении головного мозга у детей с туберозным склерозом." Тезисы XIV Российского Конгресса «ИННОВАЦИОННЫЕ ТЕХНОЛОГИИ В ПЕДИАТРИИ И ДЕТСКОЙ ХИРУРГИИ». Российский Вестник Перинатологии и Педиатрии, 4, 2015. - с.226-227.
*
Дадали Е.Л., Белоусова Е.Д., Шарков А.А. "Молекулярно-генетические подходы к диагностике моногенных идиопатических и симптоматических эпилепсий". Тезис XIV Российского Конгресса «ИННОВАЦИОННЫЕ ТЕХНОЛОГИИ В ПЕДИАТРИИ И ДЕТСКОЙ ХИРУРГИИ». Российский Вестник Перинатологии и Педиатрии, 4, 2015. - с.221.
*
Шарков А.А., Дадали Е.Л., Шаркова И.В. «Редкий вариант ранней эпилептической энцефалопатии 2 типа, обусловленной мутациями в гене CDKL5 у больного мужского пола». Конференция "Эпилептология в системе нейронаук". Сборник материалов конференции: / Под редакцией: проф. Незнанова Н.Г., проф. Михайлова В.А. СПб.: 2015. – с. 210-212.
*
Дадали Е.Л., Шарков А.А., Канивец И.В., Гундорова П., Фоминых В.В., Шаркова И,В,. Троицкий А.А., Головтеев А.Л., Поляков А.В. Новый аллельный вариант миоклонус-эпилепсии 3 типа, обусловленный мутациями в гене KCTD7// Медицинская генетика.-2015.- т.14.-№9.- с.44-47
*
Дадали Е.Л., Шаркова И.В., Шарков А.А., Акимова И.А. «Клинико-генетические особенности и современные способы диагностики наследственных эпилепсий». Сборник материалов «Молекулярно-биологические технологии в медицинской практике» / Под ред. чл.-корр. РАЕН А.Б. Масленникова.- Вып. 24.- Новосибирск: Академиздат, 2016.- 262: с. 52-63
*
Белоусова Е.Д., Дорофеева М.Ю., Шарков А.А. Эпилепсия при туберозном склерозе. В "Болезни мозга, медицинские и социальные аспекты" под редакцией Гусева Е.И., Гехт А.Б., Москва; 2016; стр.391-399
*
Дадали Е.Л., Шарков А.А., Шаркова И.В., Канивец И.В., Коновалов Ф.А., Акимова И.А. Наследственные заболевания и синдромы, сопровождающиеся фебрильными судорогами: клинико-генетические характеристики и способы диагностики. //Русский Журнал Детской Неврологии.- Т. 11.- №2, с. 33- 41. doi: 10.17650/ 2073-8803- 2016-11- 2-33- 41
*
Шарков А.А., Коновалов Ф.А., Шаркова И.В., Белоусова Е.Д., Дадали Е.Л. Молекулярно-генетические подходы к диагностике эпилептических энцефалопатий. Сборник тезисов «VI БАЛТИЙСКИЙ КОНГРЕСС ПО ДЕТСКОЙ НЕВРОЛОГИИ» / Под редакцией профессора Гузевой В.И. Санкт- Петербург, 2016, с. 391
*
Гемисферотомии при фармакорезистентной эпилепсии у детей с билатеральным поражением головного мозга Зубкова Н.С., Алтунина Г.Е., Землянский М.Ю., Троицкий А.А., Шарков А.А., Головтеев А.Л. Сборник тезисов «VI БАЛТИЙСКИЙ КОНГРЕСС ПО ДЕТСКОЙ НЕВРОЛОГИИ» / Под редакцией профессора Гузевой В.И. Санкт-Петербург, 2016, с. 157.
*
*
Статья: Генетика и дифференцированное лечение ранних эпилептических энцефалопатий. А.А. Шарков*, И.В. Шаркова, Е.Д. Белоусова, Е.Л. Дадали. Журнал неврологии и психиатрии, 9, 2016; Вып. 2doi: 10.17116/jnevro 20161169267-73
*
Головтеев А.Л., Шарков А.А., Троицкий А.А., Алтунина Г.Е., Землянский М.Ю., Копачев Д.Н., Дорофеева М.Ю. "Хирургическое лечение эпилепсии при туберозном склерозе" под редакцией Дорофеевой М.Ю., Москва; 2017; стр.274
*
Новые международные классификации эпилепсий и эпилептических приступов Международной Лиги по борьбе с эпилепсией. Журнал неврологии и психиатрии им. C.C. Корсакова. 2017. Т. 117. № 7. С. 99-106

Руководитель направления
"Пренатальная диагностика"

Киевская
Юлия Кирилловна

В 2011 году Окончила Московский Государственный Медико-Стоматологический Университет им. А.И. Евдокимова по специальности «Лечебное дело» Обучалась в ординатуре на кафедре Медицинской генетики того же университета по специальности «Генетика»

В 2015 году окончила интернатуру по специальности Акушерство и Гинекология в Медицинском институте усовершенствования врачей ФГБОУ ВПО «МГУПП»

С 2013 года ведет консультативный прием в ГБУЗ «Центр Планирования Семьи и Репродукции» ДЗМ

С 2017 года является руководителем направления «Пренатальная Диагностика» лаборатории Геномед

Регулярно выступает с докладами на конференциях и семинарах. Читает лекции для врачей различных специальной в области репродуции и пренатальной диагностики

Проводит медико-генетическое консультирование беременных по вопросам пренатальной диагностики с целью предупреждения рождения детей с врождёнными пороками развития, а так же семей с предположительно наследственной или врожденной патологией. Проводит интерпретацию полученных результатов ДНК-диагностики.

СПЕЦИАЛИСТЫ

Латыпов
Артур Шамилевич

Латыпов Артур Шамилевич – врач генетик высшей квалификационной категории.

После окончания в 1976 году лечебного факультета Казанского государственного медицинского института в течение многих работал сначала врачом кабинета медицинской генетики, затем заведующим медико-генетическим центром Республиканской больницы Татарстана, главным специалистом министерства здравоохранения Республики Татарстан, преподавателем кафедр Казанского медуниверситета.

Автор более 20 научных работ по проблемам репродукционной и биохимической генетики, участник многих отечественных и международных съездов и конференций по проблемам медицинской генетики. Внедрил в практическую работу центра методы массового скрининга беременных и новорожденных на наследственные заболевания, провел тысячи инвазивных процедур при подозрении на наследственные заболевания плода на разных сроках беременности.

С 2012 года работает на кафедре медицинской генетики с курсом пренатальной диагностики Российской академии последипломного образования.

Область научных интересов – метаболические болезни у детей, дородовая диагностика.

Время приема: СР 12-15, СБ 10-14

Прием врачей осуществляется по предварительной записи.

Врач-генетик

Габелко
Денис Игоревич

В 2009 году закончил лечебный факультет КГМУ им. С. В. Курашова (специальность «Лечебное дело»).

Интернатура в Санкт-Петербургской медицинской академии последипломного образования Федерального агентства по здравоохранению и социальному развитию (специальность «Генетика»).

Интернатура по терапии. Первичная переподготовка по специальности «Ультразвуковая диагностика». С 2016 года является сотрудником кафедры кафедры фундаментальных основ клинической медицины института фундаментальной медицины и биологии.

Сфера профессиональных интересов: пренатальная диагностика, применение современных скрининговых и диагностических методов для выявления генетической патологии плода. Определение риска повторного возникновения наследственных болезней в семье.

Участник научно-практических конференций по генетике и акушерству и гинекологии.

Стаж работы 5 лет.

Консультация по предварительной записи

Прием врачей осуществляется по предварительной записи.

Врач-генетик

Гришина
Кристина Александровна

Окончила в 2015 году Московский Государственный Медико-Стоматологический Университет по специальности «Лечебное дело». В том же году поступила в ординатуру по специальности 30.08.30 «Генетика» в ФГБНУ «Медико-генетический научный центр».
Принята на работу в лабораторию молекулярной генетики сложно наследуемых заболеваний (заведующий – д.б.н. Карпухин А.В.) в марте 2015 года на должность лаборанта-исследователя. С сентября 2015 года переведена на должность научного сотрудника. Является автором и соавтором более 10 статей и тезисов по клинической генетике, онкогенетике и молекулярной онкологии в российских и зарубежных журналах. Постоянный участник конференций по медицинской генетике.

Область научно-практических интересов: медико-генетическое консультирование больных с наследственной синдромальной и мультифакториальной патологией.

Консультация врача-генетика позволяет ответить на вопросы:

являются ли симптомы у ребенка признаками наследственного заболевания какое исследование необходимо для выявления причины определение точного прогноза рекомендации по проведению и оценка результатов пренатальной диагностики все, что нужно знать при планировании семьи консультация при планировании ЭКО выездные и онлайн консультации

ринимала участие в научно-практической школе "Инновационные генетические технологии для врачей: применение в клинической практике", конференции Европейского общества генетики человека (ESHG) и других конференциях, посвященных генетике человека.

Проводит медико-генетическое консультирование семей с предположительно наследственной или врожденной патологией, включая моногенные заболевания и хромосомные аномалии, определяет показания к проведению лабораторных генетических исследований, проводит интерпретацию полученных результатов ДНК-диагностики. Консультирует беременных по вопросам пренатальной диагностики с целью предупреждения рождения детей с врождёнными пороками развития.

Врач-генетик, врач акушер-гинеколог, кандидат медицинских наук

Кудрявцева
Елена Владимировна

Врач-генетик, врач акушер-гинеколог, кандидат медицинских наук.

Специалист в области репродуктивного консультирования и наследственной патологии.

Окончила Уральскую государственную медицинскую академию в 2005 году.

Ординатура по специальности «Акушерство и гинекология»

Интернатура по специальности «Генетика»

Профессиональная переподготовка по специальности «Ультразвуковая диагностика»

Направления деятельности:

Бесплодие и невынашивание беременности

Является выпускницей Нижегородской государственной медицинской академии, лечебного факультета (специальность «Лечебное дело»). Окончила клиническую ординатуру ФБГНУ «МГНЦ» по специальности «Генетика». В 2014 году проходила стажировку в клинике материнства и детства (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Trieste, Italy).

С 2016 года работает на должности врача-консультанта в ООО «Геномед».

Регулярно участвует в научно-практических конференциях по генетике.

Основные направления деятельности: Консультирование по вопросам клинической и лабораторной диагностики генетических заболеваний и интерпретация результатов. Ведение пациентов и их семей с предположительно наследственной патологией. Консультирование при планировании беременности, а также при наступившей беременности по вопросам пренатальной диагностики с целью предупреждения рождения детей с врожденной патологией.

Нарушения в строении хромосом могут никак не проявлять себя в течение жизни. Но когда происходит слияние яйцеклетки и сперматозоида – встречаются два генетических набора, и тогда неудачное совпадение генов может стать причиной выкидыша или формирования врожденной патологии у плода. Кариотипирование супругов помогает выявить нарушения в строении и количестве хромосом, а также вероятность появления того или иного отклонения.

Исследование кариотипа – необязательный анализ. Процедура имеет свои показания, среди которых выкидыши и замершая беременность в анамнезе. Репродуктивные проблемы, связанные с особенностями генетики встречаются достаточно редко.

Кариотипирование – это диагностическая процедура, которая выявляет нарушения в структуре и количестве хромосом. Такие отклонения могут стать причиной наследственных патологий у ребенка и бесплодия супругов.

У каждого человека есть свой определенный набор генов, который называется кариотипом. Хромосомы расположены парно: 22 пары аутосом и 1 пара половых, которые в женском организме представлены как XX, а в мужском – XY. Они состоят из генов – участков, которые ответственны за проявление того или иного признака.

При кариотипировании обнаруживаются болезни, напрямую связанные с изменениями в ДНК. Дефект может быть в каком-либо гене, в структуре хромосом или их количестве. Наиболее известный пример – синдром Дауна, который еще называется трисомией по 21-й хромосоме.

Кариотипирование супругов (цитогенетический анализ) – это исследование хромосом клеток крови. Процедура выявляет причины невынашивания или бесплодия у пар, когда другие факторы уже исключены (гормональный, иммунный, инфекционный). При обнаружении повышенной нестабильности генома применение антиоксидантов и иммуномодуляторов поможет снизить риск сбоев при зачатии.

Каким парам показано кариотипирование?

Как уже было отмечено, кариотипирование супругов не входит в список обязательных диагностических процедур. Оно показано в следующих случаях:

Один или оба родителя старше 35 лет.
Бесплодие, причины которого не удается выяснить другими методами.
Несколько безуспешных процедур ЭКО.
Проживание в районах с плохой экологической обстановкой, работа на вредном производстве, контакт с опасными химическими веществами.
Курение, злоупотребление алкоголем, прием наркотических средств, некоторых лекарственных препаратов.
Происходившие ранее выкидыши, замершие беременности, преждевременные роды.
Супруги являются кровными родственниками.
Ранее рожденные дети с генетическими заболеваниями.

Подготовка к процедуре обследования

Анализ проводится в условиях лаборатории и никакой опасности для здоровья супругов не представляет. За 2 недели до процедуры нужно отказаться от употребления алкоголя, табачных изделий и медикаментозных средств. Если прием каких-либо лекарств отменить нельзя, нужно предупредить об этом лаборанта.

Забор крови осуществляется на сытый желудок, последний прием пищи должен произойти за 1-2 часа до анализа. Перед самой процедурой нужно заполнить специальную анкету или же принести ее с собой (в некоторых случаях она заполняется врачом заранее). Если кариотипирование супругов по времени совпало с обострением или острым течением инфекционного заболевания у одного или обоих из пары, то исследование нужно перенести.

Проведение анализа

При кариотипировании забор крови осуществляется из вены. Лаборант заполняет нею пробирку и отпускает пациента. На генетический анализ и подготовку результатов, как правило, уходит около 5 дней.

Для дальнейшего исследования понадобится только часть материала – лимфоциты. Их выделяют из крови в период деления. Для того чтобы спровоцировать активность этого процесса, добавляются специальные препараты (Колхицин, Ноказадол). На протяжении следующих трех суток анализируются особенности размножения клеток. На основе полученных результатов делается вывод о возможных патологиях и рисках прерывания беременности.

Современные технологии позволяют проводить кариотипирование, используя всего 15 клеток и специальные препараты. Поэтому одного забора крови достаточно для получения точной и полной информации о хромосомах и генах.

Что даст результат?

Интерпретация анализа на кариотипирование супругов проводится врачом-генетиком. В норме результат у женщин – 46ХХ, у мужчин – 46ХУ. Он означает, что всего обнаружено 46 хромосом, последняя пара из которых половая. При выявлении генетической патологии эта формула меняется. Например, при синдроме Дауна (трисомии по 21 хромосоме), она выглядит как 46ХХ21+.

Результат кариотипирования помогает определить следующие патологии:

Трисомия – наличие третьей лишней хромосомы в паре. Трисомия по 21-й хромосоме – синдром Дауна, по 16-й – спонтанный выкидыш в 1 триместре, по 13-й – синдром Патау, по 18-й – синдром Эдвардса. Из них единственный жизнеспособный вариант – синдром Дауна.
Моносомия – отсутствие одной хромосомы из пары. Моносомия любой аутосомной хромосомы приводит к ранней гибели эмбриона. Подобная патология в паре XX у женщин проявляется синдромом Шерешевского-Тернера.
Делеция – отсутствие части хромосомы. Если утрачены большие участки, происходит ранняя гибель эмбриона. В других случаях могут развиться генетические патологии (например, синдром кошачьего крика при делеции по 5-й хромосоме) или положительное влияние на жизнеспособность (например, устойчивость к ВИЧ). Делеция по половой хромосоме у мужчин является причиной нарушений сперматогенеза и приводит к бесплодию.
Дупликация – наличие удвоенного фрагмента хромосомы. Функции исходных генов при этом не затрагиваются.
Инверсия – разворот какого-либо участка хромосомы на 180°. Часть подобных изменений относится к нормальным, другая приводит к гибели половых клеток и формированию в них несбалансированного материала. Результатом становится снижение фертильности, увеличение риска выкидыша и аномалий развития плода.
Транслокация – перемещение участка хромосомы. Часть таких изменений никак не отражается на человеке, другая приводит к выкидышам, врожденным аномалиям плода (робертсоновские транслокации).

В бланке результатов записываются изменения в структуре хромосом. Длинное плечо обозначается буквой «q», короткое – «t». Например, синдром кошачьего крика (делеция по 5-й хромосоме) записывается так: 46ХХ5t или 46ХY5t.

Второе, что обнаруживается при кариотипировании – изменения в генах. Могут быть выявлены:

Генные мутации, влияющие на свертываемость крови. Повышенное тромбообразование может стать причиной выкидыша, бесплодия или невозможности имплантации плодного яйца.
Мутация генов в Y-хромосоме – причина мужского бесплодия, требующая использования донорской спермы.
Генные мутации, снижающие способность организма к детоксикации – избавлению от вредных веществ, получаемых из внешней среды.
Изменения в гене муковисцидоза, приводящие к возникновению этого заболевания ребенка.

Выявлены отклонения от нормы: что делать?

Для получения полной информации о результатах кариотипирования, супругам необходимо прийти на консультацию к врачу-генетику. Он подробно расскажет о возможных рисках и вероятности развития того или иного нарушения.

Желание иметь детей с крепким здоровьем свойственно любому человеку, вот почему множество семейных пар проходит различные исследования. Одно из них — кариотипирование супругов.

Исследование называют также методом цитогенетического анализа. Суть мероприятия — в изучении хромосомного набора будущих родителей. Тест имеет почти 100%-й результат и помогает определить факторы отсутствия зачатия у пары.

В нашей стране анализ не пользуется широкой известностью, в то время как в Европе и США процедура применяется довольно давно. Что же это такое и зачем проводится?

Что такое кариотипирование и зачем оно проводится?

Цель исследования – определение совместимости между партнерами, которая позволяет зачать и родить генетически здоровое потомство. Кариотипирование выполняется на этапе планирования ребенка. Однако при наступлении гестации процедура также проводится: необходимый материал берут и у малыша в утробе для определения набора хромосом.

Врачу-генетику легко выявить риск наследственной аномалии у малыша. В организме генетически здорового человека содержится 22 пары неполовых хромосом и 2 пары половых: у мужчин XY, у женщин – ХХ.

Исследование показывает наличие следующих патологий:

Моносомию: отсутствие 1 хромосомы в паре (синдром Шерешевского-Тернера).
Трисомию: лишняя хромосома в паре (синдром Дауна, Патау).
Дупликацию: определенный участок хромосомы удваивается.
Делецию: фрагмент хромосомы отсутствует.
Инверсию: процесс, при котором участок хромосомы разворачивается.
Транслокацию: хромосомная рокировка.

С помощью кариотипирования оценивается состояние генов и выявляются:

Мутации генов, отвечающие за склонность к тромбообразованию. Они могут стать причиной самопроизвольного прерывания беременности или бесплодия.
Мутация Y-хромосомы – синдром Клайнфельтера. Особенностью заболевания выступает наличие Y-хромосомы, несмотря на дополнительное присутствие X-хромосомы, больные всегда лица мужского пола. Для наступления беременности придется воспользоваться донорской спермой. Варианты кариотипа синдрома Клайнфельтера: 47 ХХY, 48 XXXY, 49 XXXXY.
Генные мутации, ответственные за процессы детоксикации. Наблюдается низкая способность организма обеззараживать окружающие токсические факторы.
Мутация в гене муковисцидоза. Определяется вероятность опасной болезни у малыша.

Благодаря кариотипированию диагностируется наследственная предрасположенность к ряду заболеваний – сахарному диабету, инфаркту миокарда, гипертонии и патологических процессов в суставах.

Сколько же стоит кариотипирование? Цена исследования зависит от города и уровня клиники: средняя стоимость составляет около 6700 рублей . Однако перед зачатием всем будущим родителям рекомендуется пройти тест. Если у супружеской пары своевременно обнаруживаются отклонения, специалист может создать оптимальные условия для развития ребенка и предупредить выкидыш или преждевременные роды.

О наследственных заболеваниях рассказывает врач:

Показания для проведения обследования

При планировании беременности желательно каждой семье провести цитогенетическое исследование. Отдельные граждане обязательно сдают молекулярное кариотипирование.

Давайте рассмотрим подробно, какой категории лиц назначается процедура:

Возраст одного или обоих супругов превышает 35 лет.
Бесплодие невыявленной этиологии.
Безуспешность попыток ЭКО.
Наличие наследственных патологий у родителей.
Эндокринные расстройства у будущей мамы.
Нарушения семяизвержения или активности сперматозоидов неустановленной этиологии.
Наличие неблагоприятной экологии и трудовой деятельности с химическими средствами.
Наличие вредных привычек в виде курения, употребления алкоголя, наркотиков или прием лекарственных препаратов.
Зафиксированные случаи самопроизвольных выкидышей, замершей беременности или преждевременных родов.
Брак с кровным родственником.
Уже рожденные дети с генетическими патологиями.
Получение одним из пары радиоактивного облучения.

Подготовка к анализу

Чтобы изучить хромосомы и определить генную деформацию, требуется взять клетки крови. Не переживайте, что лабораторное исследование может навредить вам или ребенку: оно абсолютно безопасно.

Методика подготовки к сдаче теста включает в себя меры, которые проводятся начиная за 2 недели до предполагаемого анализа:

Откажитесь от употребления алкогольных напитков и курения.
Не принимайте в этот период медикаментозные средства, особенно антибиотики.
Сдавайте тест в отсутствии острых болезней или обострения хронических.

Механизм проведения

Для теста производится забор венозной крови обоих партнеров. Исследование длится на протяжении 5 дней. За указанное время осуществляется выделение лимфоцитов в фазе митотического деления из плазмы. За 72 часа проводят анализ размножения клеток крови, что позволяет построить заключение о наличии патологии и риска выкидыша. На этапе деления специалист исследует хромосомы, осуществляя приготовление микропрепаратов на стекле.

Лаборант может провести тест с дифокраской или без дифокраски хромосом. Для лучшей визуализации специалист осуществляет дифференциальное окрашивание нуклеопротеидной структуры, после чего их индивидуальная исчерченность становится хорошо заметной. Количество хромосом подсчитывается, сопоставляется исчерченность парных хромосом и анализируется структура каждой.

Уникальная технология позволяет получить точный результат благодаря исследованию 15 лимфоцитов. Это означает, что вам не нужно повторно сдавать кровь или биологические жидкости. Один анализ кариотипирования супружеской пары дает возможность планировать беременность и родить здоровых деток.

Когда зачатие уже произошло, специалисты рекомендуют делать тест в ранние сроки гестации, чтобы выявить такие патологии, как синдромы Дауна, Тернера, Эдвардса, кошачьего крика и иные аномалии. Забор материала проводят у ребенка в утробе и супругов.

Существует инвазивный и неинвазивный методы пренатального кариотипирования. Первый считается более безопасным и подразумевает осуществление ультразвуковой диагностики с забором крови будущей мамы на определение маркеров.

Инвазивный способ считается более точным и практически полностью исключает ошибки, но иногда может быть довольно рискованным, поэтому требует стационарное наблюдение на протяжении нескольких часов. Для проведения такого исследования необходимо специальное оборудование, которым производят манипуляции внутри матки, для взятия генетического материала.

Для выявления следов воздействия агрессивных факторов на нить ДНК проводится определение кариотипа с аберрациями. Процедура считается расширенным генетическим обследованием, при котором специалисты тщательно исследуют 100 клеток с расчетом аномальных метафаз. Тест довольно трудоемкий, и многие лаборатории не проводят подобное исследование.

Что делать, если при обследовании выявлены отклонения — советует врач

У людей в ядрах соматических клеток находится 46 хромосом, одной парой и них являются половые: нормальный женский кариотип представлен как 46 XX и мужской – 46 XY. Получив кариограмму, врач-генетик осуществляет расшифровку теста и проводит специальную консультацию для супружеской пары, в ходе которой объясняет возможность рождения ребенка с патологией или отклонениями. Он рекомендует пройти им курс терапии на этапе планирования ребенка, после которого возможно предупредить нарушения у малыша.

Когда отклонения определяются уже во время гестации, доктор советует прервать беременность, чтобы в следующий раз попытаться зачать здоровую кроху. Либо врач предоставляет супругам право выбора, при котором они будут готовы к рождению «особенного» ребенка. Если у будущих родителей все в норме и имеется отличная совместимость, специалист подробно им рассказывает все ступени планирования беременности.

При выявлении наследственных нарушений у партнера можно воспользоваться генетическим материалом донора. Для этого применяется сперма здорового мужчины.

Заключение

Рождение здорового ребенка — самая важная задача родителей. На этапе планирования беременности вы сможете избежать патологий, выполнив цитогенетическое исследование. Проведение кариотипирования супругов позволяет выявить совместимость пары и возможные нарушения у крохи, а при наступившей беременности определить наличие отклонений в развитии у плода.