История болезниНаследственная мозжечковая атаксия Пьера Мари. Язва луковицы двенадцатиперстной кишки, фаза ремиссии

Генетически детерминированное неуклонно прогрессирующее поражение мозжечка, связанное с его дегенеративными изменениями. Развивается после 20 лет. В клинической картине мозжечковая атаксия сочетается с гиперрефлексией, офтальмологическими расстройствами и снижением интеллекта. Диагностический алгоритм предусматривает неврологический и офтальмологический осмотр, МРТ головного мозга, УЗДГ или МРА церебральных сосудов, генетическое консультирование. Радикальная терапия не разработана, осуществляется симптоматическое лечение антидепрессантами, миорелаксантами, седативными и ноотропами. Рекомендуется ЛФК, витаминотерапия и водолечение.

Общие сведения

Дифференциальная диагностика атаксии Пьера-Мари

Неврологическое обследование позволяет исключить прочие виды атаксии (вестибулярную , сенситивную) и установить ее мозжечковый характер. В отличие от атаксии Фридрейха, характеризующейся гипорефлексией и снижением мышечного тонуса, в неврологическом статусе больных при атаксии Пьера-Мари отмечается повышение сухожильных рефлексов и мышечная гипертония. Особенно типичен спастический тонус в ногах, вызывается клонус стоп. Обычные для болезни Фридрейха выраженные деформации скелета отсутствуют.

Весьма сходной может быть симптоматика наследственной мозжечковой атаксии и рассеянного склероза . Отличительной особенностью первой является постепенное неуклонное прогрессирование без периодов ремиссии, однако различные инфекционные заболевания и травмы могут изменять характер ее течения, вызывая значительные затруднения в постановке диагноза. В подобных случаях важно тщательное исследование анамнестических данных, выявление типичного для рассеянного склероза симптомокомплекса: более четкой пирамидной симптоматики (обычно нижний парапарез спастического типа со значительной гиперрефлексией и патологическими рефлексами) исчезновения брюшных рефлексов, тазовых нарушений (императивные позывы), побледнения дисков зрительных нервов с височной стороны.

Диагностика атаксии Пьера-Мари

При наличии типичной клиники и прослеживании ее в нескольких поколениях диагноз не представляет для невролога особых затруднений. Спорадические случаи заболевания требуют более углубленного обследования пациента и тщательной дифдиагностики с другими видами мозжечковой атаксии, рассеянным склерозом, нейросифилисом .

При необходимости проводят исключение приобретенной органической патологии: опухолей мозжечка (

Болезнь Пьера-Мари - это наследственная мозжечковая атаксия.

Причины

Болезнь Пьера-Мари (или наследствен­ная мозжечковая атаксия) наследуется по до­минантному типу. Проявления заболевания отмечаются в возрасте 20-45 лет.

Характерными являются умеренная ги­поплазия мозжечка, атрофия варолиевого моста, выраженное перерождение мозжечко­вых и пирамидных путей в спинном мозге.

Симптомы

В первую очередь обращают на себя вни­мание выраженные парезы конечностей (особенно нижних). При этом сухожильные рефлексы повышены, часты стопные пира­мидные знаки. Достаточно часто имеются церебральные симптомы: птоз, парез отводя­щих нервов, затруднение конвергенции, ат­рофия зрительного нерва. Не менее чем у 50% больных встречаются психические на­рушения - ослабление памяти, слабоумие, депрессия. В семьях с мозжечковой атаксией довольно часто встречается олигофрения. При этом не возникает деформация позво­ночника и стоп, а в остальном клиническая картина напоминает атаксию Фридрейха, т. е. имеются нистагм, дрожание, инкоорди-нация речи, дизартрия. Следует лишь отме­тить, что при данном заболевании больше выступает мозжечковый компонент.

Прогрессирование заболевания начинает­ся незаметно и достаточно медленно. Ухуд­шают течение заболевания острые инфек­ции, физические и умственные нагрузки.

Лечение

Применяются симптоматические препара­ты (антидепрессанты, противосудорожные и седативные препараты). Таким больным важно правильно распределять период рабо­ты и отдыха, рекомендуются повторные кур­сы витаминотерапии (прием витаминов группы В, РР, С), бальнеотерапия, апитера­пия.

Генетически детерминированное неуклонно прогрессирующее поражение мозжечка, связанное с его дегенеративными изменениями. Развивается после 20 лет. В клинической картине мозжечковая атаксия сочетается с гиперрефлексией, офтальмологическими расстройствами и снижением интеллекта. Диагностический алгоритм предусматривает неврологический и офтальмологический осмотр, МРТ головного мозга, УЗДГ или МРА церебральных сосудов, генетическое консультирование. Радикальная терапия не разработана, осуществляется симптоматическое лечение антидепрессантами, миорелаксантами, седативными и ноотропами. Рекомендуется ЛФК, витаминотерапия и водолечение.

Общие сведения

Дифференциальная диагностика атаксии Пьера-Мари

Неврологическое обследование позволяет исключить прочие виды атаксии (вестибулярную , сенситивную) и установить ее мозжечковый характер. В отличие от атаксии Фридрейха, характеризующейся гипорефлексией и снижением мышечного тонуса, в неврологическом статусе больных при атаксии Пьера-Мари отмечается повышение сухожильных рефлексов и мышечная гипертония. Особенно типичен спастический тонус в ногах, вызывается клонус стоп. Обычные для болезни Фридрейха выраженные деформации скелета отсутствуют.

Весьма сходной может быть симптоматика наследственной мозжечковой атаксии и рассеянного склероза . Отличительной особенностью первой является постепенное неуклонное прогрессирование без периодов ремиссии, однако различные инфекционные заболевания и травмы могут изменять характер ее течения, вызывая значительные затруднения в постановке диагноза. В подобных случаях важно тщательное исследование анамнестических данных, выявление типичного для рассеянного склероза симптомокомплекса: более четкой пирамидной симптоматики (обычно нижний парапарез спастического типа со значительной гиперрефлексией и патологическими рефлексами) исчезновения брюшных рефлексов, тазовых нарушений (императивные позывы), побледнения дисков зрительных нервов с височной стороны.

Диагностика атаксии Пьера-Мари

При наличии типичной клиники и прослеживании ее в нескольких поколениях диагноз не представляет для невролога особых затруднений. Спорадические случаи заболевания требуют более углубленного обследования пациента и тщательной дифдиагностики с другими видами мозжечковой атаксии, рассеянным склерозом, нейросифилисом .

При необходимости проводят исключение приобретенной органической патологии: опухолей мозжечка (

Наследственная мозжечковая атаксия - хроническое прогрессирующее заболевание, основным про­явлением которого служит мозжечковая атаксия. Заболевание наследственное, передается по аутосомно-доминантному типу. Патоло­гический ген обладает высокой пенетрантностью, пропуски поколений редки.

Основной патологоанатомический признак болезни - гипопла­зия мозжечка, в некоторых случаях - атрофия нижних олив, моста мозга (варолиева моста). Наряду с этим, как правило, имеет место комбинированная дегенерация спинальных систем, напоминающая картину спиноцеребеллярной атаксии Фридрейха.

Клиническая картина .

Основной признак болезни - атаксия, которая носит такой же характер, как при Заболевание обычно начинается с нарушения походки, к которому затем присоединяется атаксия в руках, нарушение речи, мимики. Выражены статическая атаксия, дисметрия, адиадохокинез.

Могут наблюдаться стреляющая боль в ногах и в области поясницы, непроизвольные мышечные вздрагивания. Значительно снижена сила в мышцах конечностей, отмечается спастическое повышение мышечного тонуса главным образом в ногах. Сухожильные рефлексы повышены, могут вызываться патологические рефлексы.

Часто развиваются гла­зодвигательные нарушения - птоз, парез отводящего нерва, недоста­точность конвергенции; в ряде случаев наблюдались атрофия зритель­ных нервов, симптом Аргайла Робертсона, сужение полей зрения и снижение остроты зрения. Чувствительные расстройства, как прави­ло, не выявляются.

Один из характерных признаков мозжечковой атаксии - измене­ния психики, проявляющиеся в снижении интеллекта, иногда депрес­сивных состояниях.

При компьютерной томографии выявляется атро­фия мозжечка и ствола головного мозга. Заболеванию свойственна большая вариабельность клинической картины как в разных семьях, так и внутри одной семьи. Во многих семьях встречаются рудиментар­ные формы болезни, иногда экстрапирамидные симптомы. Описаны также многочисленные переходные формы между мозжечковой атак­сией и атаксией Фридрейха.

Средний возраст начала болезни - 34 года, в отдельных семь­ях - более раннее начало в последующих поколениях. Течение забо­левания неуклонно прогрессирующее. Как и при атаксии Фридрейха, различные инфекции и другие экзогенные вредные факторы небла­гоприятно влияют на проявление и течение заболевания.

Дифференциальный диагноз.

Дифференциальный диагноз между мозжечковой атаксией и атаксией Фридрейха весьма труден. Главными отличитель­ными признаками между этими заболеваниями считаются характер наследования (доминантный при мозжечковой и рецессивный - при атаксии Фридрейха) и состояние сухожильных рефлексов, которые отсутствуют или понижены при атаксии Фридрейха и повышены при мозжечковой атаксии.

Кроме того, при мозжечковой атаксии начало болезни более позднее, редко встречаются костные деформации и рас­стройства чувствительности, свойственные атаксии Фридрейха, и зна­чительно чаще наблюдаются слабоумие и глазодвигательные наруше­ния.

Немалые трудности могут возникнуть и при отграничении от для которого также характерно сочетание мозжечковых, пирамидных и глазодвигатель­ных расстройств. Рассеянный склероз отличается ремиттирующим течением, большей выраженностью нижнего спастического парапареза, тазовыми нарушениями и побледнением височных половин дисков зрительных нервов.

Лечение симптоматическое.

• Применяют специальную систему лечебной гимнастики, направленную преимущественно на уменьшение координаторных нарушений. При назначении упражнений необходимо учитывать возможность сердечной патологии, при наличии которой назначают соответствующую терапию.
• Показаны общеукрепляющие средства (витамины),
• Препараты, влияющие на тканевый обмен (пирацетам, аминалон, ацефен, церебролизин), лечение кото­рыми следует периодически повторять.

Атаксия Фридрейха — это наследственное заболевание, имеющее аутосомно-рецессивную природу. Дети с такой серьезной болезнью могут рождаться у родителей, которые внешне здоровы и не имеют нарушений.

Мучает какая-то проблема? Введите в форму "Симптом" или "Название болезни" нажмите Enter и вы узнаете все лечении данной проблемы или болезни.

Сайт предоставляет справочную информацию. Адекватная диагностика и лечение болезни возможны под наблюдением добросовестного врача. У любых препаратов есть противопоказания. Необходима консультация специалиста, а также подробное изучение инструкции! .

В генотипе внешне здоровых родителей пациентов с этим заболеванием содержится патологический ген.
Заранее предугадать рождение такого ребенка невозможно. Частота развития патологии невысока и составляет примерно 2 случая на 100 тысяч человек.

В литературе встречается другое названия этого заболевания — наследственная атаксия Фридрейха.

Что это такое

При заболевании наиболее сильно страдают нервные клетки центральной и периферической нервной системы. Первыми поражаются нервные клетки и волокна, образующие пучки Голля. По мере развития заболевания, негативному воздействию подвергаются нервные волокна в составе пучков Бурдаха, Говерса, Флексига.

Параллельно с ними страдают задние корешки спинного мозга, спинномозговые ганглии, клетки в коре мозжечка, пирамидный путь и корковые структуры головного мозга.

Одновременно с нервной системой, виде атаксии в процесс вовлекаются и другие органы.

К ним относятся:

• Клетки, образующие миокард сердца;
• Клетки островков Лангерганса поджелудочной железы;
• Клетки, формирующие костную систему и сетчатку глаз.

В ходе заболевания происходят разные дегенеративные процессы во всех системах организма, наиболее сильно страдает нервная система.

Причины

Основной причиной, которая вызывает развитие этой наследственной патологии, является мутация в гене.

Поражается конкретный ген, который отвечает за кодировку белковой молекулы, носящей название фратаксин.

Белок содержится в митохондриях. Он выполняет функцию транспорта ионов железа из митохондрий.

В случае мутации этого гена, происходит накопление избыточного количества железа в митохондриях. В клетке нарастает количество свободных радикалов, повреждающих ее стенки и внутренние структуры.

Клинические проявления

Часто самые начальные проявления этого заболевания возникают у детей после 10 лет. Описан ряд случаев, когда болезнь обнаруживалась у людей на третьем десятке жизни.
Самым ранним клиническим симптомом является нарушение со стороны походки больного человека.

Походка становится неуверенной, шатающейся, человек часто спотыкается на ровном месте, возможны падения. Одновременно со всем этим развивается дискоординация или нарушение координации движений.

Вторым симптомом считается расстройство двигательной активности рук.

Наиболее ярким признаком этого является дрожание рук, которое коренным образом изменяет почерк пациента, делая его нечитабельным.

Отмечаются речевые нарушения. Речь становится нечеткой, замедленной. Параллельно снижается функция слуха.

Все больные с семейной атаксией предъявляют жалобы на постоянную слабость в ногах.
При осмотре пациента с патологией можно выяснить, что ему трудно выполнить пробу Ромберга — один из распространенных неврологических тестов.

Отмечается регулярное промахивание при выполнении таких проб, как пальценосовая и пяточно-коленная.

По мере прогрессирования болезни, понемногу начинают исчезать рефлексы, коленный или ахилловый. А при раздражении свода стопы с наружного края, возникает выраженный рефлекс Бабинского, то есть происходит быстрое разгибание большого пальца стопы.

Постепенно исчезают все сухожильные и надкостничные рефлексы. В тяжелых случаях, полностью теряется суставно-мышечное чувство и вибрационная чувствительность.

Мышечный тонус прогрессивно снижается, и развиваются парезы и параличи. Сначала эти процессы локализуются в дистальных мышцах и потом, постепенно распространяются на проксимальные отделы верхних и нижних конечностей. После поражения мышц рук, человек полностью теряет способность себя обслуживать.

У ряда пациентов рано развивается приобретенное слабоумие. Которое называется — деменция. Одновременно, возникают нарушения функционирования органов, локализующихся в малом тазу. Семейная атаксия Фридрейха проявляется недержанием мочи и дисфункцией со стороны половой сферы. У больных людей со временем появляется бегающий взгляд и резкое снижение слухового восприятия.

У 90 процентов больных, страдающих этим наследственным заболеванием, развивается поражение сердечной мышцы, возникают нарушения ритма сердца и сердечная недостаточность.

Характерным симптомом этого заболевания является стопа Фридрейха. Выглядит она специфически: высокий и вогнутый свод стопы, согнутые крайние фаланги пальцев стопы и разогнутые большие и указательные пальцы.

Отмечается выраженная косолапость и искривления конечностей. Сколиоз является дополнительным проявлением поражения костно-суставной системы.

Эндокринная система испытывает вредное влияние мутации гена. Изменения здесь проявляются в виде:

• Инфантилизма;
• Сахарного диабета, первого или второго типа;
• Гипогонадизма или дисфункции яичников;
• Катаракты.

Болезнь протекает прогрессирующе, причем, при отсутствии адекватной поддерживающей терапии, продолжительность жизни таких пациентов не превышает 20 лет.

Главной причиной смерти у больных с патологией, являются полиорганная недостаточность и нарушения со стороны дыхательной и сердечно-сосудистой систем.

Видео

Диагностика

КТ, или компьютерная томография, которую активно используют в качестве основного метода диагностики атаксий, заболевании будет малоэффективна, позволяет обнаружить процесс в головном мозге на поздних запущенных стадиях заболевания.

Компьютерная томография может показать небольшую атрофию мозжечка и расширение цистерн ствола головного мозга.

Электрофизиологическое исследование является обязательным диагностическим компонентом при выявлении болезни. Оно позволяет определить степень повреждения нервно-мышечных образований конечностей.

МРТ или магнитно-резонансная томография является «золотым стандартом» для диагностики заболевания, она позволяет выявить его на ранних стадиях.

При проведении МРТ выявляется:

• Атрофия спинного мозга;
• Уменьшение его диаметра в поперечнике;
• Атрофию мозжечка;
• Атрофию продолговатого мозга.

Медикаментозное лечение

Заболевание имеет наследственный, генетический характер, все терапевтические мероприятия сводятся к удерживанию его развития. Они позволяют больным людям долго поддерживать достойный уровень жизни и избегать осложнений со стороны разных органов и систем.

Существует 3 группы препаратов, которые используют с этой целью:

• кофакторы ферментных реакций (повышают общее количество энзимных реакций);
• Стимуляторы дыхания в митохондриях;
• Препараты с антиоксидантной активностью.

Параллельно допускается прием ноотропов, оберегающих клетки нервной системы и сердечных препаратов, которые обеспечивают питание миокарда.

Наследственная атаксия Пьера Мари

Является заболеванием наследственного генеза, но имеет аутосомно-доминантный характер наследования.
В ходе этой болезни происходит атрофия мозжечка, а затем развиваются дегенеративные процессы в клетках спинного мозга.

Клиническая картина в целом напоминает проявления наследственной атаксии. Дополнительно могут возникать умственные нарушения, включающие изменения психики, а иногда, развитие депрессии.