Невероятные силы людей, полученные благодаря генетическим мутациям. Что такое мутация у человека Наследственные мутации человека

Не стоит надеяться, что вашу жизнь однажды изменит укус радиоактивного паука или загадочное излучение от упавшего метеорита: относительно недавних мутаций, которые принесли заметную и более или менее однозначную пользу человечеству, не так много. И все-таки небольшому проценту населения есть чем похвастаться. Иммунитет к ВИЧ, суперкрепкие кости и более совершенное зрение - «Теории и практики» рассказывают о полезных мутациях современных людей.

Защита от СПИДа

Главному герою «Далласского клуба покупателей» не повезло: у него не было мутации гена CCR5, кодирующего рецептор, с которым связывается вирус иммунодефицита человека при проникновении в клетку. Один из редких вариантов гена мешает рецептору образовывать связи с вирусом, что резко снижает вероятность заражения ВИЧ. Счастливчики с мутацией delta32, по научным подсчетам, составляют лишь 0,3–0,5% населения Земли, но вероятность унаследовать устойчивость к СПИДу заметно повышается у жителей северных стран и практически отсутствует у населения Африки. Есть гипотеза, что мутация является следствием нескольких эпидемий чумы (начиная с самых ранних эпох и заканчивая черной смертью в средневековой Европе): такая вариация гена CCR5 увеличивала сопротивляемость и к этой инфекции и, соответственно, закрепилась у жителей зараженных регионов.

Теоретически носитель CCR5-delta32 может не только чувствовать себя застрахованным от неизлечимого заболевания, но и вернуть здоровье больному СПИДом. По крайней мере один такой случай в истории известен - это история так называемого берлинского пациента. Американцу Тимоти Брауну не повезло дважды: в 25 лет у него обнаружили ВИЧ, а девять лет спустя - лимфому. Но лечащий врач Тимоти, немец Геро Гюттер, придумал оригинальное решение: для пересадки костного мозга он выбрал донора с той самой мутацией гена CCR5. С первого раза вылечить пациента не получилось - пришлось провести повторную операцию. Но в итоге Гюттеру удалось убить двух зайцев: Браун излечился от рака, и в его крови перестал обнаруживаться ВИЧ. Пациент смог отказаться от антиретровирусной терапии и теперь живет полноценной жизнью. Правда, пока непонятно, излечился ли Браун полностью, или врачам удалось лишь временно подавить активность вируса. Кроме того, этот способ слишком экстремален для широкого применения: во-первых, не найдется достаточно доноров, а, во-вторых, пересаженный костный мозг приживается лишь в 70% cлучаев.

К тому же генетические механизмы сложны и неоднозначны, и даже у «полезной» мутации есть свои недостатки: CCR5-delta32 снижает устойчивость к гепатиту С. Но в любом случае ее исследования дают надежду на изобретение эффективного лекарства от СПИДа.

Способность различать 100 миллионов цветов

У большинства людей трихроматическое зрение - то есть в их сетчатке есть три типа колбочек, которые генерируют нервный сигнал при воздействии света определенной длины волны. Это позволяет нам воспринимать около миллиона разных цветов и отличает нас от большинства млекопитающих. Небольшой процент людей с генетической мутацией имеет дихроматическое зрение. Мы называем их дальтониками - в честь естествоиспытателя Джона Дальтона, обнаружившего у себя и первым описавшего эту особенность. Дальтонизм передается с X-хромосомой и в 20 раз чаще проявляется у мужчин. Но у женщин - носительниц гена дальтонизма есть редкий шанс унаследовать сразу четыре типа колбочек и таким образом получить сверхчувствительное зрение - с возможностью воспринимать до 100 миллионов цветов.

Главная загвоздка в том, что тетрахроматия не обязательно явно проявляется в зрительных функциях: во многих случаях эта способность просто «спит». Первую официальную обладательницу редкого дара нашли в 2007 году - ее обнаружила Габриель Джордан, нейробиолог из Ньюкасла, проведя целую серию тестов среди женщин с четырьмя типами фоторецепторов.

Тетрахромату сложно описать свое богатое видение мира обычным людям - это примерно то же самое, что попытаться объяснить дальтонику, что такое красный цвет. Исследователи полагают, что сверхчувствительное зрение может пригодиться не только художникам и дизайнерам, но и специалистам по детекции лжи: эти люди смогут распознавать едва заметные изменения в цвете лица допрашиваемых.

Прочные кости

Даже обычные герои боевиков часто проявляют странную сверхспособность - как правило, в кульминационной сцене протагониста сбрасывают с какой-нибудь высокой точки, бьют по спине арматурой или со всей мочи швыряют об стену. Нормальный человек в такой ситуации как минимум получил бы несколько тяжелых переломов - но герои каждый раз поднимаются как ни в чем не бывало.

Оказывается, подобную несокрушимость можно получить в наследство - вместе с определенной вариацией гена LRP5, отвечающей за прочность костей. Мутации, ослабляющие функцию LRP5, вызывают остеопороз - но существует и противоположный вариант. Его открыли случайно , после того как целая семья со Среднего Запада попала в серьезную автокатастрофу. Потерпевшие ушли с места происшествия, не получив ни одного перелома, что вызвало большой интерес у ученых. Возможно, исследования этой мутации помогут найти средство для лечения остеопороза.

Меньшая потребность во сне

Восьмичасовой сон нужен не всем: ученые из Пенсильванского университета обнаружили мутацию малоизученного гена BHLHE41, которая, по их мнению, позволяет человеку полноценно отдыхать за более короткое время сна. В ходе исследования ученые попросили пару неидентичных близнецов, один из которых имел вышеупомянутую мутацию, воздерживаться от сна на протяжении 38 часов. «Близнец-мутант» и в повседневной жизни спал всего пять часов - на час меньше, чем его брат. А после депривации он совершил на 40% меньше ошибок в тестах и ему потребовалось меньше времени на то, чтобы полностью восстановить когнитивные функции.

По мнению ученых, благодаря такой мутации человек проводит больше времени в состоянии «глубокого» сна, необходимого для полноценного восстановления физических и умственных сил. Конечно, эта теория требует более основательного изучения и дальнейших экспериментов. Но пока что она выглядит очень заманчиво - кто не мечтает, чтобы в сутках было больше часов?

Полезная всеядность

По сравнению со способностью выживать в авариях и различать миллионы цветов возможность выпить кружку молока без последствий не кажется чем-то выдающимся. И все же именно эта мутация спасала жизнь предкам людей с толерантностью к лактозе в более голодные времена.

Непереносимость лактозы у взрослых возникла в природе как защитный механизм: чтобы подросшие детеныши не отнимали молоко у младших братьев и сестер. Но по мере того, как человечество меняло свой рацион, способ добычи пищи и ареал обитания, возникли новые обстоятельства, требующие адаптации. На каком-то этапе разводить скот чисто ради мяса стало слишком дорогим удовольствием - и зачастую спастись от голода можно было, только начав употреблять в пищу молоко. Так возникла мутация, позволяющая организму усваивать лактозу, - и она спасла немало жизней. Потомки скотоводов унаследовали полезную особенность - поэтому в Северной Европе людей, терпимых к лактозе, гораздо больше, чем в странах, где исторически господствовало земледелие.

P. S. Мы не стали включать в подборку популярный пример про мутацию, защищающую от малярии, поскольку у этой генетической особенности слишком много побочных эффектов и ее сложно назвать однозначно полезной.

Человечество сталкивается с огромным количеством вопросов, многие из которых до сих пор остаются без ответа. И самые близкие человеку – связанные с его физиологией. Стойкое изменение наследственных свойств организма под влиянием внешней и внутренней среды – мутация. Так же данный фактор – важная часть естественного отбора, ведь это источник естественной изменчивости.

Достаточно часто к мутированию организмов прибегают селекционеры. Наука разделяет мутации на несколько видов: геномная, хромосомная и генная.

Генная — наиболее распространенная, и именно с ней приходится сталкиваться чаще всего. Она заключается в изменении первичной структуры , а следовательно и аминокислот, считываемых с иРНК. Последние выстраиваются комплементарно одной из цепей ДНК (биосинтез белка: транскрипция и трансляция).

Название мутации изначально имели любые скачкообразные изменения. Но современные представления об этом явлении сложились только к XX веку. Сам термин «мутация” был введен в 1901 году Хьюго Де Фрисом, голландским ботаником и генетиком, ученым, знания и наблюдения которого приоткрыли законы Менделя. Именно он сформулировал современное понятие мутации, а так же разработал мутационную теорию, но примерно в тот же период она была сформулирована нашим соотечественником – Сергеем Коржинским в 1899 году.

Проблема мутаций в современной генетике

Но современными учеными были сделаны уточнения относительно каждого пункта теории.
Как оказалось, имеют место особые изменения, которые накапливаются во время жизни поколений. Также стало известно, что существуют ликовые мутации, заключающиеся в незначительном искажении исходного продукта. Положение о повторном возникновении новых биологических признаков касается исключительно генных мутаций.

Важно понимать, что определение того, насколько она вредна или полезна, во многом зависит от генотипической среды. Многие факторы внешней среды способны нарушать упорядоченность генов, строго установленного процесса их самовоспроизведения.

В процессе и естественного отбора человек приобрел не только полезные особенности, но и не самые благоприятные, относящиеся к болезням. И человеческий вид расплачивается за полученное от природы за счет накопления патологических признаков.

Причины генных мутаций

Мутагенные факторы. Большинство мутаций губительно влияют на организм, нарушая отрегулированные естественным отбором признаки. Каждый организм предрасположен к мутации, но под воздействием мутагенных факторов их число резко увеличивается. К таким факторам относят: ионизирующее, ультрафиолетовое излучение, повышенную температуру, многие соединения химических веществ, а так же вирусы.

Антимутагенными факторами, то есть факторами защиты наследственного аппарата, смело можно отнести вырожденность генетического кода, удаление ненужных участков, не несущих генетическую информацию (интронов), а также двойная цепь ДНК молекулы.

Классификация мутаций

1. Дупликация . При этом происходит копирование от одного нуклеотида в цепи до фрагмента цепи ДНК и самих генов.
2. Делеция . В таком случае происходит утрата части генетического материала.
3. Инверсия . При таком изменении определенный участок поворачивается на 180 градусов.
4. Инсерция . Наблюдается вставка от одного нуклеотида до частей ДНК и гена.

В современном мире мы все чаще сталкиваемся с проявлением изменения различных признаков как у животного, так и у человека. Зачастую мутации будоражат видавших виды ученых.

Примеры генных мутаций у людей

1. Прогерия . Прогерией принято считать одним из самых редких генетических дефектов. Проявляется данная мутация в преждевременном старении организма. Большая часть больных погибает, не достигнув тринадцатилетнего возраста, и немногим удается сохранить жизнь до двадцати лет. Данная болезнь развивает инсульты и болезни сердца, и именно поэтому, чаще всего, причиной смерти является сердечный приступ или инсульт.
2. Синдром на Юнера Тана (СЮТ) . Данный синдром специфичен тем, что подверженные ему передвигаются на четвереньках. Обычно люди СЮТ используют самую простую, примитивную речь и страдают врожденной мозговой недостаточностью.
3. Гипертрихоз . Так же имеет название “синдром оборотня” или же — ”синдром Абрамса”. Данное явление прослеживается и документируется со времен Средневековья. Люди, подверженные гипертрихозу отличаются количеством , превышающим нормы, особенно это распространяется на лицо, уши и плечи.
4. Тяжелый комбинированный иммунодефицит . Подверженные данному заболеванию уже при рождении лишены эффективной иммунной системы, которой обладает среднестатистический человек. Дэвид Веттер, благодаря которому в 1976 году данная болезнь получила известность, скончался в возрасте тринадцати лет, после неудачной попытки хирургического вмешательства с целью укрепления иммунитета.
5. Синдром Марфана . Заболевание встречается довольно часто, и сопровождается непропорциональному развитию конечностей, чрезмерной подвижностью суставов. Гораздо реже встречается отклонение выраженное срастанием ребер, следствием чего является или выпирание, или западание грудной клетки. Частой проблемой подверженных донному синдрому является искривление позвоночника.

Мутация людей представляет собой изменения, которые происходят в клетке на уровне ДНК. Они могут быть разных типов. Мутация людей может быть нейтральной. В этом случае происходит синонимическая замена нуклеоидов. Изменения могут быть вредными. Они характеризуются интенсивным фенотипическим эффектом. Также мутация людей может являться полезной. В этом случае изменения обладают малым фенотипическим эффектом. Далее рассмотрим подробнее, как происходит мутация человека. Примеры изменений также будут приведены в статье.

Классификация

Выделяют различные виды мутаций. Некоторые из категорий имеют, в свою очередь, собственную классификацию. В частности, существуют следующие виды мутаций:

• Соматические.
• Хромосомные.
• Цитоплазматические.
• Геномные мутации у человека и другие.

Изменения происходят под воздействием разных факторов. Одним из ярких случаев проявления таких изменений считается Чернобыль. Мутации людей после катастрофы стали появляться не сразу. Однако с течением времени они становились все более выраженными.

Хромосомные мутации человека

Эти изменения характеризуются структурными нарушениями. В хромосомах происходят разрывы. Они сопровождаются разными перестройками в структуре. Почему возникают мутации человека? Причины состоят во внешних факторах:

Спонтанные перестройки

Мутация людей в этом случае возникает в нормальных условиях. Однако такие изменения в природе обнаруживаются крайне редко: на 1 миллион экземпляров определенного гена 1-100 случаев. Ученый Холдейн рассчитал среднюю вероятность возникновения спонтанной перестройки. Она составила за поколение 5*10-5. Развитие спонтанного процесса зависит от внешних и внутренних факторов - мутационного давления среды.

Характеристика

Хромосомные мутации в большинстве своем относятся к категории вредных. Патологии, которые развиваются вследствие перестроек, зачастую несовместимы с жизнью. В качестве основной характеристики хромосомных мутаций выступает случайность перестройки. Из-за них формируются многообразные новые "коалиции". Эти изменения перестраивают генные функции, распределяют элементы по геному случайно. Их приспособительная ценность определяется в процессе отбора.

Хромосомные мутации: классификация

Существует три варианта таких изменений. В частности, выделяют изо-, меж- и внутрихромосомные мутации. Последние характеризуются отклонениями от нормы (аберациями). Они выявляются в рамках одной хромосомы. К этой группе изменений относят:

Межхромосомные перестройки (транслокации) представляют собой обмен участками между элементами, у которых имеются сходные гены. Эти изменения разделены на:

• Робертсоновские . Происходит формирование одной метацентрической вместо двух акроцентрических хромосом.
• Нереципрокные . В этом случае участок одной хромосомы перемещается на другую.
• Реципрокные . При таких перестройках происходит обмен между двумя элементами.

Изохромосомные мутации возникают вследствие формирования хромосомных копий, зеркальных участков двух других, в которых содержатся одинаковые генные наборы. Такое отклонение от нормы именуется центрическим соединением вследствие факта поперечного разъединения хроматид, происходящего посредством центромеров.

Типы изменений

Существуют структурные и численные хромосомные мутации. Последние, в свою очередь, разделяются на появление (трисомия) либо утрата (моносомия) дополнительных элементов) и на полиплоидии (это кратное увеличение их числа).

Структурные перестройки представлены инверсиями, делециями, транслокациями, инсерциями, центрическими кольцами и изохромосомами.

Взаимодействие разного рода перестроек

Геномные мутации отличаются изменениями в количестве структурных элементов. представляют собой нарушения в строении генов. Хромосомные мутации затрагивают структуру самих хромосом. Первые и последние, в свою очередь, имеют одинаковую классификацию по полиплоидии и анеуплоидии. Переходной перестройкой между ними является Эти мутации объединены таким направлением и понятием в медицине, как "хромосомные аномалии". Оно включает в себя:

• К ним относят лучевую патологию, например.
• Внутриутробные нарушения. Это могут быть спонтанные аборты, выкидыши.
• Хромосомные заболевания. К ним относят синдром Дауна и прочие.

На сегодня известно порядка ста аномалий. Все они исследованы и описаны. В качестве синдромов представлено порядка 300 форм.

Особенности врожденных патологий

Наследственные мутации представлены достаточно обширно. Эта категория характеризуется множественными пороками в развитии. Формируются нарушения вследствие наиболее серьезных изменений в ДНК. Повреждения появляются при оплодотворении, созревании гамет, на начальных этапах разделения яйцеклетки. Сбой может даже произойти при слиянии совершенно здоровых родительских клеток. Данный процесс сегодня еще не поддается контролю и изучен не до конца.

Последствия изменений

Осложнения хромосомных мутаций, как правило, весьма неблагоприятны для человека. Зачастую они провоцируют:

• В 70% - самопроизвольный аборт.
• Пороки развития.
• В 7.2% - мертворождение.
• Формирование опухолей.

На фоне хромосомных патологий уровень поражения в органах обусловлен разнообразными факторами: типом аномалии, избыточным либо недостаточным материалом в индивидуальной хромосоме, условиями среды, генотипом организма.

Группы патологий

Все хромосомные болезни разделены на две категории. К первой относят спровоцированные нарушением в количестве элементов. Эти патологии составляют основной объем хромосомных болезней. Кроме трисомий, моносомий и прочих форм полисомий, в эту группу относят тетраплоидии и триплоидии (при них гибель наступает либо в утробе, либо в первые несколько часов после рождения). Чаще всего выявляется Ее основу составляют генетические дефекты. Болезнь Дауна названа по фамилии педиатра, описавшего ее в 1886 году. На сегодня этот синдром считается самым изученным из всех хромосомных аномалий. Встречается патология примерно в одном случае из 700. Во вторую группу входят заболевания, обусловленные структурными изменениями в хромосомах. К признакам данных патологий относят:

Некоторые патологии обуславливаются изменением количества в половых хромосомах. Пациенты с такими мутациями не имеют потомства. На сегодняшний день нет четко разработанного этиологического лечения таких заболеваний. Однако можно предотвратить заболевания посредством пренатальной диагностики.

Роль в эволюции

На фоне выраженных изменений условий бывшие ранее вредными мутации могут стать полезными. В результате такие перестройки считаются материалом для отбора. Если мутацией не затронуты "молчащие" фрагменты ДНК или она провоцирует замену одного фрагмента кода синонимичным, то, как правило, она не проявляет себя каким-либо образом в фенотипе. Тем не менее, такие перестройки можно обнаружить. Для этого используются методы генного анализа. В связи с тем, что изменения протекают вследствие воздействия естественных факторов, то, предполагая, что основные остаются неизменными, выходит, что мутации появляются примерно с постоянной частотой. Данный факт можно применить при исследовании филогении - анализа родственных связей и происхождения разных таксонов, человека в том числе. В связи с этим перестройки в "молчащих генах" выступают для исследователей в качестве "молекулярных часов". Теория также исходит из того, что большая часть изменений нейтральны. Их скорость накопления в определенном гене слабо или совершенно не зависит от влияния естественного отбора. В результате мутация становится постоянной на протяжении продолжительного периода. Тем не менее, для различных генов интенсивность будет своя.

В заключение

Изучение механизма возникновения, дальнейшего развития перестроек в митохондриальной дезоксирибонуклеиновой кислоте, которая переходит к потомству по материнской линии, и в Y-хромосомах, передающихся от отца, достаточно широко применяется сегодня в эволюционной биологии. Собранные, проанализированные и систематизированные материалы, результаты исследований используются в исследованиях происхождения разных народностей и рас. Особое значение сведения имеют в направлении реконструкции биологического формирования и развития человечества.

При слове «мутация» в сознании возникают либо страшноватые образы двухголовых козочек, либо фантастические сверхсущества из фильма «Люди Х». Однако на самом деле в мутациях нет ничего необычного. Без преувеличения можно сказать, что мы все мутанты. Вопрос только в том, какой процент мутировавших генов содержит наша ДНК.

Первая попытка рассчитать темпы мутации генома человека была предпринята в 1935 году одним из отцов современной генетики англичанином Джоном Холдейном. При обследовании мужчины, больного гемофилией, он пришел к выводу, что только в одном из 50000 случаев мутация гена вызывает гемофилию. Это соответствует мутации одного из 25 млн нуклеотидов генома. После Холдейна скорость возникновения мутаций пытались определить, сравнивая ДНК человека и шимпанзе, однако, конечно, точные данные не были получены.

Однако возможности современной генетики позволяют получить точные данные о скорости мутаций — их приводит интернациональная группа из 16 ученых в работе, опубликованной в Current Biology . Они показали, что приблизительные данные, полученные Холдейном 70 лет назад, оказались не так уж далеки от реальности.

Каждый человек является носителем одной мутации в каждых 15-30 млн нуклеотидов.

Для расчета скорости возникновения мутаций авторы работы изучили фрагмент ДНК двух мужчин из китайской деревни, чьи предки несколько сот лет жили в этом же регионе. Общий предок этих мужчин отделен от них 13 поколениями и жил около 200 лет назад. Для чистоты эксперимента ученые исследовали фрагмент мужской Y-хромосомы. Она состоит из 10149085 пар нуклеотидов и передается от отца к сыну в неизменном виде (Y-хромосома у женщин отсутствует). Используя современные методы расшифровки генома, ученые установили, что 10149073 нуклеотидные пары у мужчин не отличимы, то есть всего было локализовано 12 мутаций. Восемь из них при дальнейшем исследовании оказались возникшими уже в клетках взрослого человека в результате их жизнедеятельности, а четыре оказались истинными мутациями, возникшими из-за «ошибки» при передаче генетического материала от отца к сыну.

Приняв эти данные за средние по всему геному и пересчитав их на общее количество генов (полный геном содержит более трех миллиардов нуклеотидов) и 13 поколений, разделяющих мужчин,

ученые рассчитали темпы появления мутаций в человеческом геноме: 100-200 мутаций на поколение.

Большая часть этих мутаций являются безвредным и, в принципе, не заметными для человека, для его организма и здоровья. Однако в редких случаях мутации могут приводит либо к врожденным тяжелым болезням — например, к раку или диабету, либо вносить «усовершенствования» в организм, делая его более стойким.

Интерес к возникновению мутаций и темпам их роста отнюдь не является праздным. Главная их роль — отнюдь не возникновение неизлечимой болезни у какого-либо конкретного человека. Мутации являются необходимым для движения эволюции материалом. Именно они дают генетическое разнообразие, которое позволяет живому миру двигаться вперед. Конечно, на одном-двух поколениях проследить эволюцию невозможно, однако именно мутации дают изменение генома, которое, в случае выгодности его для организма, повышает его стойкость. Если мутация выгодна, то именно носители такого мутантного гена выживают поколение за поколением, в конце концов скрещиваются, и мутация закрепляется уже как системное изменение.

Поэтому изучение скорости и механизма возникновения мутаций может позволить распутать цепь эволюции с конца, как клубок, и прояснить «белые пятна» в истории происхождения видов.

Человек крайне уязвим от природы. У него хрупкие кости, уязвимая система пищеварения, низкий болевой порог. Неудивительно, что во все времена человечество выдумывало себе героев, обладающих необычными способностями, а посему стоящими выше других людей.

Последние десятилетия нашей истории тема человеческих сверхспособностей получила широчайшее распространение в комиксах и фантастических фильмах про супергероев. У тамошних супергероев и кости крепче, и силы немерено. Но возможно ли нечто подобное в реальной жизни? Оказывается, сверхспособности – это не только фантастика.

В нашей жизни сверхспособности – это следствие генетических мутаций. Генетикам известно немало подобных мутаций. Пока многие из них не поддаются контролю, однако ученые утверждают, что совсем скоро все может измениться. Узнайте о десяти удивительных мутациях, которые вполне могут быть взяты под контроль, превратив нас в настоящих суперлюдей.

Повышенная прочность костей

Исследователи считают, что члены этой семьи, если говорить о прочности позвоночника , костей черепа и таза, обладают самым прочной костной тканью среди людей на нашей планете. И причина этого – мутация гена LRP5. По мнению исследователей, эта мутация приводит к нарушению генетического фактора, контролирующего развитие и рост костей.

Происходит сбой определенных генетически контролируемых сигналов, из-за чего костная ткань уплотняется сверх нормы, сохраняя при этом свою функциональность. Ученые уверены, что дальнейшие изучения механизма этой мутации помогут, как минимум, забыть о заболеваниях костей, а, как максимум, программировать увеличение прочности костей человека еще до его рождения.

Сверхбыстрые люди

Человек от природы вполне себе расположен к бегу, хотя в современных условиях далеко не все пользуются этой способностью. Но некоторые люди, кажется, с рождения обладают талантом к бегу, дополнительными способностями. Конечно, многое дают тренировки (а в некоторых случаях, чего греха таить, прием стероидов). Однако генетики утверждают, что не все так просто!

Оказывается, действительно есть более приспособленные к бегу люди (причем, с рождения), которые генетически способны бегать быстрее прочих. Способность эта обусловлена мутацией гена ACTN3, который присутствует в каждом из нас. Однако лишь у небольшого процента людей наблюдается мутация этого гена, которая приводит к образованию в организме определенного вещества.

Речь идет о мышечном белке под названием альфа-актинин-3, который регулирует механизм контроля так называемых быстрых мышечных волокон (быстросокращающихся мышечных волокон), отвечающих за высокоинтенсивные нагрузки на мышцы (например, при беге).

Увеличенное содержание этого белка дает любому человеку способность резко увеличивать свою мышечную силу. Эта способность, несомненно, является огромным природным преимуществом в любом виде спорта , особенно в беге на короткие дистанции.

В результате исследований удалось выявить две вариации мутировавшего гена ACTN3. Спортсмены, у которых обнаружены обе эти вариации, перманентно показывают более высокие результаты в спорте, чем другие атлеты, со стандартным набором хромосом. По мнению некоторых ученых, человечество стоит на пороге новой эры – эры значительного усиления производительности в спорте.

Генная мутация выработала устойчивость к яду

Природная устойчивость к ядам

Человеческий организм крайне подвержен влиянию любых ядовитых веществ. Цианид, стрихнин, рицин – всего лишь капля любого из этих ядов (или многих других) способна умертвить человека. И даже случайное попадание совсем незначительного количества любого из этих ядовитых веществ в наш организм способно вызвать катастрофические последствия.

Тем удивительнее выглядит тот факт, что в Сан-Антонио-де-лос-Кобрес, одной из деревушек аргентинской провинции, ее жители уже в течение веков употребляют в пищу воду , в которой содержание мышьяка превышает безопасный для человека уровень в 80 раз. При этом никаких вредных последствий эта вода на жителей деревни не оказывает.

Иными словами, жители Сан-Антонио-де-лос-Кобрес, несмотря на постоянное воздействие экстремально высоких доз этого крайне опасного ядовитого полуметалла, вполне здоровы. И все это, как утверждают исследователи, происходит благодаря генетической мутации, которая продолжалась, судя по всему, в течение тысяч лет естественного отбора.

В данном случае речь идет о мутировавшем варианте гена AS3MT. Это еще одна крайне редкая мутация на нашей планете, которая, по сути, привела к уникальной адаптации человеческого организма к сильнейшему яду. Носители этого варианта гена AS3MT обладают удивительной способностью к метаболизму огромных доз мышьяка.

Более глубокие исследования позволили ученым выяснить, что эта мутация произошла около десяти тысячи лет тому назад. Нет необходимости говорить, что все культуры, взращиваемые в том регионе, также содержат смертельно опасные дозы мышьяка (опасные для нас). Считается, что в мире всего около шести тысяч человек являются носителями вариации гена AS3MT, который позволяет безопасно метаболизировать лошадиные дозы мышьяка.

Способность высыпаться за короткое время

Способность быстро высыпаться – это удивительный механизм, который обычно не свойственен человеку. Мы, как млекопитающие, находимся в середине списка животных, нуждающихся во сне: то есть где-то между слонами, спящими по два часа в дикой природе, и броненосцами, спящими по 19 часов.

Однако есть довольно многочисленная группа людей (их точно больше тех, кто обладает сверхпрочностью костной ткани!), которая обладает способностью полностью высыпаться за короткое время. Конечно, эта способность развилась у них благодаря очередному мутировавшему гену, который отвечает за продолжительность сна.

На самом деле, за такой невероятно сложный процесс, как сон, отвечает целая группа генов. Но ген DEC2, о котором сейчас пойдет речь, отвечает непосредственно за то, сколько часов нам необходимо проспать каждую ночь для того, чтобы продолжать нормально функционировать на следующий день.

Как известно, большинство из нас нуждается в восьми часах сна. Однако около пяти процентов населения являются носителями мутировавшей вариации гена DEC2, которая значительным образом повлияла на их способность высыпаться.

Известны результаты различных исследований, которые доказывают, что таким людям хватает от 4-ех до 6-ти часов максимум, чтобы выспаться (причем как взрослым носителям этого гена, так и их детям).

Известно, что высокая проводимость человеческой кожи обусловливается наличием у него сальных и потовых желез. Ток затем распространяется благодаря жидкостям тела, через кровеносные сосуды, лимфатические узлы и так далее.

Редкая генетическая аномалия оставила Пайкича без потовых желез. По сути, электрический ток не имеет возможности проникнуть в его тело, беспрепятственно (и без ущерба для серба) перетекая по поверхности его кожи к другому проводнику.

За эту уникальную аномалию (которую многие считают талантом) Славиш Пайкич получил много прозвищ – он и человек-батарейка, и мегавольт, и просто Биба-электричество. Он пропускал через себя заряд при разнице потенциалов в 20000 Вольт (рекорд Гиннесса 1983-го года).

На электричестве, которое Пайкич пропускает по своей коже, можно приготовить еду, вскипятить воду . Можно даже поджечь что-нибудь, что серб часто и делает в различных телевизионных шоу. По его утверждению, Славиш способен еще и исцелять прикосновением рук. Впрочем, эта часть его способностей пока остается недоказанной.

Люди со сверхспособностями – результат мутации генов

Способность пить много алкоголя в течение жизни без ущерба для организма

Эта заманчивая для многих способность является, увы, недостижимой. Если человек вел разгульную жизнь, пребывая в беспробудном пьянстве в молодые годы, то после лет сорока он, как правило, либо уже не пьет; либо пьет, но гораздо острее ощущает негативные последствия; либо уже отошел в мир иной.

Чтобы далеко не ходить за примером, можно обратить внимание на многих представителей шоу-бизнеса, актеров, других знаменитых медийных персон: не всем из них удается справиться с искушениями молодости и звездной жизни.

Чтобы продолжать регулярно употреблять спиртное, да еще выдерживать жесткий концертный или съемочный график, надо иметь очень крепкий организм. Кроме того, многие не ограничиваются выпивкой – в дело вступают наркотики , что убивает организм еще быстрее.

Однако есть в этом списке жертв разгульного образа жизни исключения, которые не могут не вызывать вопросов. Взять, хотя бы, знаменитого британского музыканта Оззи Осборна. Биография рок-музыканта пестрит подробностями, связанными с десятилетиями сильнейшего алкоголизма , уймами антидепрессантов и наркотиков. Известно, что Оззи бросил алкоголь и наркотики лишь в начале нулевых.

Казалось бы, что тут такого? Просто крепкий организм (Осборн по-прежнему очень активен и много гастролирует). Однако ученые заинтересовались генетическим кодом музыканта. Проанализировав его, исследователи обнаружили зашкаливающее количество мутировавших генов. Считается, что большая часть мутаций вызвана алкоголем и наркотическими веществами.

К примеру, мутация гена ADH4 приводит к увеличенной выработке белка в организме, что ускоряет метаболизм алкоголя. По мнению самого Осборна, именно подобные этой генетические мутации и помогли ему выжить. Известно, что рок-музыкант, будучи в возрасте 61-го года, завещал свое тело науке, дабы ученые смогли раскрыть секрет его долголетия при таком образе жизни.

Способность поедать металл

С именем этого человека связано немало легенд. Его называли Месье Сьешьвсе. И он действительно мог съесть все. Мишель Лолито – именно так звали этого француза, который известен, к примеру, тем, что съел легкий одномоторный самолет «Сессна-150». Правда, ему для этого потребовалось два года, однако рекорд его никто еще не решился побить.

Лолито стал знаменитым именно благодаря своей способности поедать неорганические предметы. Особое пристрастие он питал к металлу и стеклу. Известно, к примеру, что он еще в возрасте девяти лет съел стеклянный стакан. При этом организм ребенка отреагировал абсолютно нормально на эту более чем необычную пищу.

Мишель стал поедать стаканы на публике, завоевав тем самым определенную популярность. Позже он решил разнообразить свою меню с помощью металлических предметов. Лолито понял, что это его золотая жила – он стал знаменитым эстрадным артистом, известным далеко за пределами Франции именно своему умению есть неорганику.

Которые неоднократно изучали организм артиста, пришли к выводу, что пищеварительная система Лолито смогла адаптироваться к столь необычной диете . Было обнаружено, что стенки его желудка в два раза толще стенок желудка обычного человека. Известно, что за всю свою жизнь Мишель съел около девяти тонн одного лишь металла.

Одна из легенд, связанной с артистом, гласит, что он умер из-за проблем с пищеварением. Однако с этим процессом у него все было в порядке – он скончался от сердечного приступа в возрасте 57-ми лет. Уже позже ученые заявили, что толстые стенки желудка и кишечника Лолито – это не следствие его диеты, а редкая генетическая аномалия.

Повышенная гибкость

Сверхгибкость муссируется во многих голливудских (и не только) фильмах про супергероев. Однако повышенную гибкость можно развить с помощью многолетних тренировок, особенно, если начать их в раннем возрасте. Но даже в этом случае есть какие-то границы, которые обычному человеку обычно не удается перейти.

Гибкость же аномальная – это не только продукт фантазий киноделов. Такой гибкостью обладают люди, родившиеся с довольно редкой генетический аномалией, приводящей к такому заболеванию, как синдром Марфана.

Помимо повышенной гибкости, позволяющей невообразимым образом изгибать и закручивать свои конечности, человек, страдающий от болезни Морфана, отличается удлиненными пальцами, худощавым и вытянутым телосложением.

К подобной аномальной гибкости приводят мутации соответствующего гена, который синтезирует в организме такой гликопротеин, как фибриллин-1. Нарушение на генном уровне процесса биосинтеза этого белка и приводит к тому, что соединительные ткани организма приобретают ненормальную гибкость.

Вследствие этой мутации люди могут загибать пальцы на 180 градусов назад, переразгибать коленные и локтевые суставы. Примечательно, что именно болезнь Морфана, по мнению специалистов, помогла знаменитому американскому пловцу Майклу Фелпсу достичь невиданных высот в своем виде спорта: он единственный, кто в истории мирового спорта завоевывал титул олимпийского чемпиона 23 раза!

Однако чаще всего такой подарок природы, как гибкость, если он сопровождает синдромом Морфана, идет вкупе с другими тяжелыми патологиями и заболеваниями. Обычно у людей с этим синдромом отмечаются внешние уродства, проблемы с нервной системой и внутренними органами, дефекты костной ткани.

Как можно использовать генетические мутации человека

Аномальная сила

Наиболее привлекательным в этом списке сверхспособностей, вызванных генными мутациями, выглядит суперсила. На нашей планете немало удивительно сильных физически людей, которые с помощью изнурительных тренировок достигали значительных высот в различных силовых видах спорта.

Однако суперсила – это не про тренировки. Конечно, последние могут помочь развить определенные группы мышц, направить силу в необходимое русло. Но настоящие уникальные (если хотите – аномальные!) силовые способности заполучить в спортзале практически нереально. С такими способностями можно лишь родиться.

Речь идет о людях с определенной генетической аномалией, которая приводит к изменениям в выработке такого белка, как миостатин. Миостатин является своеобразным стоп-краном в нашем организме, который тормозит развитие мышечной массы. Блокировка гена, ответственного за выработку миостатина, снимает эти природные ограничения.

Сам ген был обнаружен в конце прошлого века. Оказалось, что соответствующая генная аномалия может привести к тому, что человек-носитель этого гена может набирать мышечную массу, которая раза в два превышает среднюю мышечную массу у человека без этой генной мутации. При этом значительно уменьшается выработка жира в организме.

Это крайне редкая генетическая мутация, которая чаще встречается у некоторых видов животных. Ученые работают над расшифровкой механизма этой аномалии, так как верят, что понимание процесса поможет разработать способы борьбы с такими мышечными заболеваниями, как дистрофия , миопатия и так далее.

Врожденная устойчивость к боли

Боль является нашим мучителем и палачом; но она же помогает нам выживать, так как сигнализирует об опасности, позволяет диагностировать заболевания , сообщает о чрезмерной для нас нагрузке. Боль сопровождает нас на протяжении всей нашей жизни, становясь ненавистным, но неизбежным попутчиком практически для всех и каждого. За редким исключением.

Несмотря на полезную функцию боли, многие хотели бы попасть в перечень этого исключения. Фармацевтические компании во всем мире зарабатывают миллиарды, предлагая нам все новые и новые средства, которые позволяют справляться с болью.

Однако полное избавление от боли может быть лишь у того человека, который столкнулся с редчайшей генной аномалией.

Для того, чтобы сигнализировать нашему мозгу о боли в определенной точке организма, наши нервные клетки используют такое вещество, как натрий (ионы натрия).

Низкий уровень натрия в организме приводит к тому, что механизмы передачи болевого сигнала между нервными клетками нарушаются. К подобной аномалии приводит мутация гена SCN11A, который отвечает за количество натрия в организме.

Как уже говорилось выше, оборотная сторона медали жизни без боли заключается в том, что человек теряет своеобразную защитную оболочку. При врожденной мутации гена SCN11A ничто не сообщит вашему мозгу, что вы, к примеру, коснулись раскаленной сковороды, наступили на гвоздь, прокололи палец.

Люди с такой аномалией нередко опасны сами для себя, так как могут легко травмировать себя (особенно маленькие дети!). Однако важность открытия механизма работы гена SCN11A сложно переоценить. Ученые уверены, что в будущем нас ожидает революционное открытие новых обезболивающих веществ , действующих на генном уровне.