ВКонтакте Facebook Одноклассники

Сегодня науке известен целый ряд вполне реальных недугов, каких не выдумать даже величайшим ипохондрикам и фантазерам

Помимо шокирующих симптомов, эти болезни еще и мало изучены. Их лечение либо невозможно, либо малоэффективно, - во всяком случае, на данном этапе развития медицины.

Болезнь Моргеллонов

Всем знакома ситуация, когда «по коже словно мурашки бегают». Заболевшие болезнью Моргеллонов так описывают своё состояние: сильный зуд и острое ощущение того, что под кожей ползают насекомые. Причина состояния не выяснена.

При взгляде на больных этим недугом вспоминаются сцены из фильмов ужасов - у людей чешется все тело, затем появляются нарывы, а из них начинают выходить... разноцветные нити и похожие на песок темные крупинки. Раны заживают, оставляя рубцы и шрамы, но вскоре появляются в другом месте.

В результате проведенных анализов оказалось, что из пациентов выходят не текстильные волокна, не волосы и даже не насекомые, а непонятное вещество, зарождающееся в организме в результате неизвестной инфекции.
Нити были предложены для исследования криминалистам, вещество подвергли спектроскопическому исследованию. Но оно не входило в число 800 волокон, находящихся в базе данных. Результат остался нулевым: структура и состав нити не совпадали ни с одним из 90 тысяч органических веществ!

Болезнь Моргеллонов имеет и другие симптомы: снижение умственных способностей, хроническая усталость, депрессия, выпадение волос и мышечные спазмы.

Часть медиков склоняются к мнению, что это не что иное, как плод воображения пациентов. Но как же быть в этом случае разноцветными нитями? Другие утверждают, что болезнь Моргеллонов - новый вид биологического оружия.

Синдром Котара

Это редкое состояние, когда люди думают, что они либо умерли, либо что у них отмерли некоторые части тела. Согласно статье, опубликованной в «Журнале неврологии», пациенты могут полагать, что даже душа у них умерла.

В 1880 году французский невропатолог Котар впервые описал этот вариант бреда под названием бред отрицания. Впоследствии синдром был назван его именем. Некоторые психиатры о синдроме Котара говорят как о зеркальном отражении маниакального бреда величия.

Человек, страдающий таким заболеванием, ощущает себя мертвым или несуществующим. Он чувствует, что потерял жизненные силы, кровь и внутренние органы, думает, что его внутренности разлагаются. Это может быть связано с депрессией или с серьезным умственным отклонением.
Бредовые идеи при синдроме Котара отличаются яркими, нелепыми и гротескно преувеличенными утверждениями на фоне тревожного аффекта. Характерны жалобы больных на то, что, к примеру, сгнил кишечник, или что больной - величайший в истории человечества преступник.

В структуре синдрома Котара преобладают идеи отрицания внешнего мира. Иногда больные утверждают, что их ждут тяжелейшие наказания за все зло, которое они принесли человечеству. Или что все вокруг погибло и Земля опустела.

Синдром Элерса-Данлоса

Это заболевание характеризуется способностью сгибать конечности в невозможных для нормальных людей направлениях. Люди с синдромом Элерса-Данлоса имеют также сверхэластичную кожу. Половину больных отличают генетические мутации.

Синдром является одним из наиболее распространенных наследственных заболеваний соединительной ткани. Оно встречается с частотой 1 случай на 100 000 новорожденных детей. Основной признак - изменение свойств кожи, проявляющихся в повышенной ее растяжимости и легкой ранимости. Кожа у таких людей тонкая и хрупкая. Ее можно приподнять на 2 сантиметра в тех местах, где это в принципе невозможно у здорового человека. Даже при минимальном травмировании кожи возникают «рваные» раны, которые заживают крайне медленно.

Болезнь Урбаха-Вите

Чрезвычайно редкое генетическое заболевание, при котором человек не испытывает чувства страха и не воспринимает даже источники смертельной опасности как угрозу. Ученые доказали, что подобное отклонение связано с миндалевидными структурами в головном мозге. Данное открытие может быть полезным при лечении посттравматического стрессового расстройства. Только вот как заставить таких «клинически бесстрашных» людей бояться, врачи пока еще не придумали.

Синдром устойчивого сексуального возбуждения

Людям, подверженным этому заболеванию, оргазм приносит скорее страдание, нежели приятные ощущения. Дело в том, что он случается у них часто и к тому же где и когда угодно. Интересно, что синдром был впервые диагностирован в 2001 году, наблюдается преимущественно у женщин. Характеризуется гиперчувствительностью, из-за чего причиной оргазма может стать малейшее давление со стороны. Причина заболевания не установлена.

Синдром Стендаля

Еще одна необычная болезнь, при которой человек испытывает сильное беспокойство, дрожь, галлюцинации и головокружение при взгляде на... предметы искусства. Образно говоря, глядя на картину Рафаэля, он может потерять сознание.

Синдром получил название по имени французского писателя XIX века Стендаля, описавшего свои ощущения во время визита во Флоренцию: «Когда я выходил из церкви Святого Креста, у меня забилось сердце, я шёл, боясь рухнуть на землю…»

Аналогичные симптомы могут вызвать не только произведения искусства, но и красота природных явлений, животных, мужчин и женщин. Лечение синдрома Стендаля не описано, так как расстройство встречается крайне редко и только вблизи произведений искусства и других красивых явлений, коих вокруг нас не так уж много. Поэтому недуг почти не мешает полноценной жизни. Остается неясным, стоит ли вообще лечить синдром, проявляющийся у тонко чувствующих натур от переизбытка красоты?

Прогерия

Весьма редкий генетический дефект, который характеризуется комплексом изменений кожи и внутренних органов, обусловленных преждевременным старением организма. Основными формами является детская прогерия - синдром Гетчинсона-Гилфорда и прогерия взрослых - синдром Вернера.

Прогерия взрослых проявляется старческими изменениями кожи и скелетных мышц, развитием катаракты, преждевременного артериосклероза; наблюдают ее чаще всего у мужчин в возрасте 20-30 лет.

Прогерия детская характерна пропорциональной карликовостью, отсутствием подкожной клетчатки и рецидивирующими патологическими переломами.
До начала XXI века специальных исследований о причинах прогерии не проводилось, бытовало мнение, что никакие лекарства не могут излечить это страшное заболевание. Но наука не стоит на месте. Сейчас исследователи вплотную занялись изучением причин, которые вызывают прогерию.

«Каменные мышцы»

55-летний англичанин Роберт Кингхорн страдает редким генетическим заболеванием, при котором организм формирует вторичный скелет и превращает мышцы в кости. Медики называют это заболевание прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазией (ПОФ).

На сегодняшний день методы лечения этого заболевания, которым в мире страдает около 2,5 тысячи человек, отсутствуют. У таких больных происходит спонтанный рост костной ткани в районах суставов и мышц, в результате чего человек теряет способность к передвижению и попросту «каменеет» - прямо как в страшных сказках, которыми нас пугали в детстве.

Ужасный диагноз Роберту поставили уже в два года. Потом Кингхорну пришлось сделать выбор между тем, чтобы всю жизнь стоять или сидеть. Он решил, что стоять лучше, и с тех пор никогда не сидел. Врачи предсказывали пациенту быструю смерть. Но он оказался человеком с сильным характером и жив до сих пор.

Дети, у которых развивается этот недуг, рождаются нормальными, за исключением неправильного формирования больших пальцев ног. Спустя время у них образуются опухоли, которые, меняя местоположение на теле, прогрессивно парализуют тело. В настоящее время врачи ведут поиск ПОФ-гена. Его обособление может привести к нахождению методов лечения «каменных людей».

Синдром Алисы в стране чудес

Оказывается, бывает и такое! При данном нейрологическом расстройстве человек не различает объекты по размеру, считая все крохотным - микропсия, или огромным - макропсия. Чаще всего такой синдром провоцируется приемом галлюциногенных лекарств или наличием опухоли в головном мозге.

Впервые заболевание было отмечено доктором Липпманом в 1952 году.
Люди с синдромом Алисы в стране чудес видят совершенно не то, что представляют собой вещи на самом деле. Например, дверная ручка может показаться им величиной с саму дверь, пол - вертикальным, а стены комнаты приблизиться друг к другу и практически соединиться. Стулья и столы в их представлении могут летать по воздуху и даже вальсировать. Часто такие люди видят предметы гораздо меньшего размера, чем они есть на самом деле. Визуальное восприятие меняется настолько, что человек полностью теряет контроль над реальностью.

Как и в сказке Льюиса Кэрролла «Алиса в стране чудес», больные не понимают, что происходит на самом деле, а что им только кажется. Есть даже гипотеза: автор книги страдал мигренью, перед приступом которой у него начиналась микропсия.

Причин возникновении микропсии довольно много: мигрень, эпилепсия, шизофрения, лихорадка. Синдром также возникает при приёме галлюциногенных препаратов, ЛСД, иногда - под действием марихуаны.

Синдром «чужой руки»

Заболевание, именуемое также «рука-анархист» - психоневрологическое расстройство, заключающееся в нарушении способности совершать целенаправленные движения. При нем одна или даже обе руки действуют «сами по себе», вне зависимости от воли хозяина. Иногда это сопровождается приступами эпилепсии. Другое название синдрома - болезнь доктора Стрейнджлава - в честь страдавшего ею героя фильма «Доктор Стрейнджлав», рука которого сама по себе вскидывалась в нацистском приветствии.

В 1998 году в одном из журналов, посвященном нейрохирургии, была опубликована история женщины, чья левая рука... непроизвольно душила ее и ударяла по лицу!

Если рука совершает хаотичные движения, бьет своего владельца или щипает, это еще полбеды. Иногда она начинает спорить с хозяином - например, «добрая» завязывает шнурок, а «злая» развязывает.

Некоторые утверждают, что «рука-анархист» действует под влиянием бессознательного, как бы проявляя глубинное отношение человека к определенным вещам или действиям. Психиатры объясняют этот синдром нарушениями во взаимодействии между полушариями головного мозга.

Что чувствует муха, которой отдирают крылышки? А человек, которого пытают? Пара интересных фактов о боли:Пережившие пытки впоследствии сильнее и дольше страдают от любой боли

Боль, которую человек испытывает при пытках, как оказалось, может продолжаться гораздо дольше фактического времени истязаний - пытки изменяют восприятие боли человеческим организмом.

Сотрудники Тель-Авивского университета опубликовали результаты своих исследований, в ходе которых они с помощью различных процедур выяснили болевой порог 104-х добровольцев мужского пола. До участия в эксперименте допускались только ветераны так называемой Войны Судного дня (военного конфликта 1973-го года между Израилем и коалицией арабских стран), 60 из них во время войны побывали в плену, где их беспощадно пытали.

Выяснилось, что пережившие пытки по сравнению с остальными добровольцами описывали свои болевые ощущения, как более продолжительные и ярко выраженные. Как пояснила один из руководителей эксперимента Рут Дефрин: «В зависимости от ситуации человеческий организм может либо усиливать, либо подавлять болевые ощущения. Пытки спровоцировали нарушения обоих этих механизмов».

Эксперимент показал, что почти у всех бывших военнопленных после пыток проявилась более высокая чувствительность к болевым ощущениям, а так называемое конкурентное затухание боли было не столь ярко выраженным, как у контрольной группы. Пока результаты исследования не позволяют однозначно говорить об усилении болевых ощущений именно из-за пыток, поэтому учёные продолжают свои опыты
Для того, чтобы создать шкалу боли, учёные обжигали людей

В 1940 году группа врачей из Корнельского университета решила создать устройство для измерения интенсивности боли. Используя в качестве единицы измерения «дол», врачи разработали количественную шкалу из 21 пункта, а вот как они это делали, стало в дальнейшем предметом научных споров.

Исследователи причиняли боль субъектам эксперимента, путем теплового воздействия на лоб в течение трех секунд. В первом исследовании приняло участие только 4 человека, но каждый из участников прошел через 100 экспериментов с причинением боли, в то время как интенсивность боли постепенно увеличивалась, с повышением температуры в каждом эксперименте. У группы была благородная цель - создать объективную шкалу измерения человеческой боли. Они создали единицу измерения - дол от латинского слова dolor, означающего боль.

Джеймс Д. Харди и его коллеги усовершенствовали шкалу до 21 серии интервалов, при которых один дол был разделен на два «имеющих основание заметных изменений в ощущении боли». Просмотрев тысячи измерений, они создали шкалу от 0 до 10,5 долов. При 8 долах, устройство оставляло на лбу участника ожог второй степени.
Насекомые не чувствуют боли

Научное определение боли - «неприятное сенсорное и эмоциональное переживание, связанное с реальным или потенциальным повреждением ткани», однако сила боли и переносимость её - понятия сугубо индивидуальные. Собака, поранившая лапу о стекло, заскулит и убежит, а человек вскрикнет от боли в такой же ситуации, но определить, кому из них больнее, мы не можем. Поэтому при изучении как различные животные чувствуют боль, метод аналогии не применяется.

По всей видимости, насекомые вовсе лишены способности испытывать это чувство. Дело в том, что никаких следов ноцицепторов (рецепторов, несущих информацию о боли в мозг) за время изучения насекомых и ракообразных у них обнаружено не было, а без них ощутить боль невозможно. Это означает, что эти животные начисто лишены такого привычного нам чувства.
Математика причиняет боль

Если человек начинает сильно нервничать, решая математическую задачку, у него «включаются» зоны мозга, отвечающие за физическую боль. Таким образом на мозг действует ожидание предстоящих вычислительных действий.

Судя по всему, страх перед математическими вычислениями способен причинять реальную боль человеку. Аналогичная реакция иногда фиксируется в ответ на иные формы психологического стресса - социальное неприятие или травмирующий разрыв отношений.

Однако на этот раз, экспертов из Чикагского университета волновала именно болевая реакция, сопряженная с ожиданием пугающего события. Чем больше человек нервничает, тем выше нейронная активность. Это доказали эксперименты и результаты сканирования мозга.

Это же доказывает, почему некоторые люди хронически не в состоянии справиться с математическими задачами и условно попадают в разряд гуманитариев. В свою очередь, известно, что страх тормозит работу мозга, замедляя обработку информации и мешая решать задачки.
Существуют люди, неспособные чувствовать боль

Их очень мало, но они есть: люди со врождённой нечувствительностью к боли с ангидрозом (CIPA). Последнее указывает на то, что они также неспособны потеть.

Врождённое расстройство CIPA блокирует все болевые ощущения, включая жар, холод и позывы к мочеиспусканию. Из-за этого такие люди нередко травмируют себя, чаще всего руки, ноги и рот. Из-за неспособности потеть они нередко становятся жертвами гипертермии, то есть перенагрева тела, что впоследствии может привести к умственной отсталости.

Людей с CIPA очень мало - в США задокументировано 84 таких уникума, В Японии - около 300, а в Новой Зеландии - всего два.Оргастическая цефалгия - это синдром головной боли от секса

Синдром коитальной головной боли известен еще как оргастическая цефалгия, оргастическая головная боль или просто сексуальная головная боль. Специалисты в области головного мозга уже в течение многих лет признают наличие этого недомогания, однако они не знают, почему у одних секс вызывает головную боль, а у других нет. Этот синдром встречается как у мужчин, так и женщин. Так что это не просто отговорка: «Не сейчас, у меня болит голова».

Британские ученые предполагают, что соотношение мужчин и женщин, страдающих коитальной головной болью, составляет 3:1. Этот синдром наблюдается примерно у одного из 100 взрослых людей. И чаще он встречается у людей в возрасте 20–25 и 35–45 лет. Остается загадкой, почему люди в возрасте 26–34 года страдают им гораздо реже.

Во время сексуальной активности и непосредственно перед коитусом некоторые люди испытывают сильную головную боль. Головные боли от секса описывают как «колющие» или «резкие». Группа бразильских неврологов по руководством доктора Валенсы считает, что сексуальная головная боль «напоминает удар грома». Специалисты в этой области придерживаются мнения, что головные боли в момент оргазма отличаются от мигреней и болей из-за напряжения. Тем не менее предрасположенность к мигреням часто связана с коитальными головными болями. Доктор Джон Остергаард, работающий в университетской больнице Орхуса (Дания), утверждает, что если у пациента, страдающего мигренями, хоть раз случился приступ коитальной головной боли, то велик риск повторения этого. Единственным утешением может служить то, что данный синдром не угрожает жизни. Да и избежать его можно - если вы не против отказаться от секса.
В том, что ударяться локтями так больно, виноват «весёлый нерв»

«Весёлым» его называют американцы и австралийцы. Это локтевой нерв, отвечающий за ощущения плеча, предплечья, кисти и пальцев. Большая часть локтевого нерва спрятана глубоко под кожей, где он хорошо защищен. Однако в области локтя нерв очень близко подходит к поверхности и покрыт тонким слоем кожи и соединительной ткани. Поэтому если вы неудачно ударитесь локтем, то испытаете необычную боль. Таким образом, вы травмируете непосредственно локтевой нерв. Довольно странно, что этот нерв называют «весёлым».
Самая сильная в мире боль - кластерная головная боль

Кластерная головная боль, она же «самоубийственная головная боль», настолько сильна, что многие учёные полагают, что это самая сильная боль, которую может испытывать человек. Боль такая ужасная, что порой человеку хочется покончить с собой, чтобы от неё избавиться: были зарегистрированы несколько случаев самоубийства во время приступов.

Кластерной головной болью страдают чаще мужчины, чем женщины. Она возникает сериями («кластерами») раз в несколько недель или месяцев. Каждый приступ длится от 15 минут до 3-х часов. В основном болевые ощущения сосредоточены вокруг глаз или за глазом.

Кластерными головными болями страдает примерно 0,1% населения Земли. Причины этого состояния до сих пор не выяснены, лечения не существует.
Нецензурная ругань снижает боль

Ругаться, конечно, нехорошо. Но любой замечал странный феномен: если на ногу упал кирпич, и вы при этом крепко выругались, то боль как будто отступает. Как установили британские специалисты из университета Кили, нецензурная лексика, действительно, может помогать переносить сильную боль. Это показал следующий опыт. Добровольцев разделили на две группы и предложили на сорок минут опустить кисти рук в ледяную воду. Половине испытуемых было позволено ругаться матом, другой предписано было произносить одну из безобидных фраз. Одновременно с этим была измерена активность центров головного мозга добровольцев и прочие реакции, присущие организму.

В итоге выяснилось, что матерщинники смогли терпеть низкую температуру на 45 секунд дольше установленного времени, а не употребляющие матерных слов - всего лишь на 10 секунд.

Употребление матерных слов, способствует выработке в организме гормонов счастья - эндорфинов, которые действуют на организм как болеутоляющее, - подвел итоги эксперимента доктор Ричард Стивенс.

По словам экспертов, ругань используется людьми очень давно, и она является универсальным лингвистическим феноменом. Она активизирует области мозга, связанные с эмоциями в правом полушарии, в то время как основная часть лингвистической информации обрабатывается в левом полушарии.
Боль кажется «приятной», если её интенсивность значительно слабее, чем вы предполагали

Термином «приятная боль» обычно обозначают незначительные болевые ощущения, по силе восприятия равные почёсыванию зудящего места или немного интенсивнее. Но существует ли вообще «приятная» боль? Исследователи утверждают, что приятной мы считаем настоящую боль, которая просто оказалась не такой сильной, как мы думали.

Чтобы понять, как люди воспринимают боль, исследователи из Университета Осло в Норвегии подключили 16 участников к специальным устройствам, причиняющим боль рукам с помощью тепла. Одновременно с этим испытуемым делали магнитно-резонансную томографию мозга (МРТ) для измерения мозговой активности.

В первый раз участники почувствовали несильное болевое ощущение, сравнимое с прикосновением к чашке с горячим кофе. Во второй раз боль была чуть сильнее. При этом на экране перед ними они могли видеть, какой тип боли будет следующим.

В первом случае незначительную боль все участники оценили как неприятную. А вот во втором случае умеренная боль показалась испытуемым приятной, потому что они ожидали почувствовать сильное болевое ощущение. При этом МРТ показала, что мозговой ствол - область мозга, ответственная за болевые ощущения - был менее активен, чем в первом случае, а лобные доли мозга, так называемые центры удовольствия в мозге, напротив, заработали сильнее.

Вероятным объяснением такой реакции может служить то, что испытуемые были готовы к худшему, и почувствовали облегчение, когда поняли, что боль не будет нестерпимой. Другими словами, чувство облегчения в этом случае может быть настолько мощным, что превращает негативные ощущения в приятные.

Боль можно охарактеризовать по-разному. Она ноет, колет, пронизывает, давит, режет, сверлит, сводит с ума. Но при этом без боли нет и жизни. Вспомните старый анекдот: если вы проснулись с утра, и у вас ничего не болит, значит, вы умерли.

Ниже приведены самые интересные факты о боли:

1.Ученые подсчитали, что ежедневно каждый хомо сапиенс испытывает более ста болевых приступов, просто сознание фиксирует далеко не все из них. В нашем мозгу присутствует, так называемый, «центр боли», контролирующий болевые импульсы и отбрасывающий самые слабые. Называется этот участок инсулой, и находится он глубоко между полушариями мозга. Иногда «центр боли» дает сбой, и тогда человек может все время испытывать бессимптомную боль. Разновидность данной проблемы называется фибромиалгией, или «летучими болями».

2. На земном шаре проживает примерно 500 людей, которые никогда не испытывают боли. Но не спешите им завидовать. Отсутствие боли – это редкая болезнь, называющаяся сирингомиелией. Эта болезнь может передаваться по наследству или возникнуть вследствие тяжелой мозговой травмы. При этом у человека отсутствует чувствительность нервных окончаний. Обычно эти люди редко доживают даже до 40 лет. Ведь отсутствие боли еще не означает отсутствие травм. Только представьте, сколько эти люди наносят себе повреждений, не чувствуя этого. Невосприимчивость к боли делает их тело гораздо менее защищенным.

3. Несмотря на то, что головной мозг принимает сигналы о боли от всех частей нашего тела, это единственный орган, который не способен ощущать ее, так как совершенно лишен нервных болевых рецепторов.

4. Психогенная боль является симптомом депрессии. Например, человеку кажется, что у него болит то сердце, то голова, то желудок, а при обследовании у него не находят никаких заболеваний. 68% людей, страдающих психогенными болями, начинают испытывать боли к середине или к концу рабочего дня, а 19% - с раннего утра. Причем, избавиться от боли им не помогают никакие анальгетики. Зато пустырник и валидол прекрасно справляются с этой задачей.

5. Женщины обладают более высоким болевым порогом, нежели мужчины. Это связано с тем, что эстрогены – женские половые гормоны, обладают природным анальгезирующим действием. У мужчин же за подавление боли отвечает гормон стресса – адреналин. Именно поэтому мужчина способен получить, например, в драке, смертельную травму, но при этом продолжать сражаться. Однако в мирной жизни его может свалить с ног невинный укольчик.

6. Наш организм имеет «болевую память». Об этом свидетельствуют фантомные боли. Когда человек лишается ноги или руки, мозг на подсознательном уровне отказывается это воспринимать и ищет утраченную конечность, раздражая ее при помощи уже несуществующих нервных окончаний.

7. Оказывается, можно почувствовать чужую боль. Правда это не гарантирует, что вы сможете ее облегчить. Например, вы можете почувствовать ту же боль, которую чувствует другой человек, правда, в зеркальном отражении. Это связано с тем, что «центр боли» обрабатывает визуальный сигнал и проецирует его на ваше тело. Это называется феноменом сопереживания, и испытывать его могут только люди.

8. Жгучий перец может помочь избавиться от боли. Ученые нашли в нем вещество капсиацин, являющееся блокатором болевых импульсов. Также капсиацин содержится в горчице и хрене. Медики рекомендуют употреблять в пищу эти продукты людям с хроническими болевыми синдромами (артрозами и невралгиями). В последнее время ученые активно работают над созданием обезболивающего средства с молекулами капсиацина.

9. Есть ряд продуктов, раздражающих нервные окончания. Например, сыр Пармезан, уксус, копченое мясо, шоколад и продукты, содержащие глютамат натрия (колбасы, консервы, растворимые супы), способны вызывать приступы головной боли.

10. Избавиться от хронической боли помогают драгоценные камни. Существует даже методика под названием литотерапия (от латинского litas – камень). Конечно, психотерапия играет здесь далеко не последнюю роль. Тем не менее, топаз и малахит помогают избавиться от болей в почках и суставах, сапфир и янтарь - от головной боли, изумруд – от болей в сердце, а облегчить похмельный синдром поможет украшение с аметистом.

ПЯТИЛЕТНЯЯ Эшлин Блокер из городка Паттерсон (американский штат Джорджия) спокойно играет с любимой куклой, усевшись на землю. За ней наблюдают две камеры, а воспитательница детсада то и дело заглядывает в дверь - в ее кабинете в стол вмонтирована особая кнопка, мгновенно вызывающая "скорую помощь". Ее случай - один из самых редких в мире. В 1944 году Адольф Гитлер отдал приказ финансировать исследования подобного феномена, чтобы создать армию бесстрашных суперсолдат. Когда маленькая Эшлин падает и разбивает коленку в кровь, она не плачет - просто мечта любых родителей. Но ее отец и мать этому не рады.

Сожгла руку с улыбкой

РЕДЧАЙШЕЙ болезнью CIPA (отсутствие болевых ощущений) в США страдают 35 человек, на всей планете их около ста. "Исключительное генетическое нарушение, по одной из версий, может случиться, когда у родителей разная группа крови", - объясняют специалисты причины болезни. Может, но, как правило, у большинства не случается. А вот у Эшлин случилось. Что там боль! В три года она положила ручку на раскаленную плиту - так, что слезла вся кожа. Мать чуть не упала в обморок, увидев забрызганную кровью кухню и улыбающуюся дочь. С тех пор девочку не оставляют одну даже на минуту.

Многие родители были бы счастливы иметь такого младенца, который не плачет по ночам, - заявил в эксклюзивном интервью "АиФ" лечащий врач девчушки Джек Коллипп. - Сначала ее мама тоже восторгалась, какая у нее спокойная дочь, - даже не всхлипнула ни разу в колыбели, но потом стала подозревать: может быть, что-то не в порядке? Обследования ничего не дали - не догадались взять генетический анализ крови. Однако после того как у Эшлин в полгода прорез`ались зубки и она изжевала себе в клочья губы, ее подвергли осмотру в спецклинике и выяснили, в чем дело. Оба гена, отвечающих за развитие маленьких нервных волокон (именно они проводят болевые импульсы), у девочки оказались повреждены. Хотя крошка Блокер, как и любой нормальный человек, ощущает предметы и чувствует вкус еды, она нечувствительна к любым болевым ощущениям. Также ее тело не выделяет пот, что опасно, - она может умереть при сильной жаре. Вся беда в том, что у современной медицины нет лекарства от этой болезни, поэтому уже несколько лет все родственники Эшлин находятся в постоянном страхе за ее жизнь.

Умирают почти от всего

СТРАХ родителей маленькой девочки вполне понятен - очень редко те, кто не чувствует боли, доживают до двадцати лет. Часто эти люди погибают от аппендицита - они не могут пожаловаться на боль в правом боку, слишком поздно замечают, что у них проблемы, - к тому времени уже начинается смертельное воспаление. Они умирают от обморожения, тепловых ударов, от более банальных причин: например, заражения крови после незамеченной царапины, а при инфаркте они не чувствуют, что нужно вызвать врача. "Это не дар божий, а настоящее проклятье! - в сердцах кричит Тара Блокер, мать ребенка-феномена. - Только-только мы внушили ей: когда кровь появляется - это плохо, надо остановиться и позвать кого-нибудь на помощь. А в годовалом возрасте она запросто могла откусить себе кусок пальца, и мы не знали, что сделать, чтобы ей помешать. Да и сейчас Эшлин зачастую прокусывает себе язык насквозь, когда ест. Что будет дальше? Уже сейчас ей в наказание даже подзатыльника не дашь. А как она будет рожать, когда вырастет? Ведь наша дочь даже не почувствует в нужный момент схватки".

Один раз я зашел к родителям Эшлин Блокер, и девочка напомнила мне боксера, занявшего первое место: губа прокушена, передний зуб выбит, синяк под глазом, - рассказывает доктор Коллипп. - Мы не можем даже позволить ей кушать самостоятельно - приходится остужать каждое блюдо, иначе она обожжет себе рот.

Пятилетняя Эшлин все так же в полном одиночестве играет с куклой и не замечает занозы, вонзившейся ей в руку. Ей предстоит очень сложная, полная опасностей жизнь. И только глядя на нее, понимаешь: иногда ощущение боли может быть желанной, неосуществимой мечтой.

КСТАТИ

СРЕДИ детей чаще, чем среди взрослых, встречаются редкие, иногда полностью необъяснимые науке феномены. Например, температура тела 10-летнего жителя Синьцзян-Уйгурского района Китая - 43 градуса, хотя известно, что смерть наступает при сорока двух: несмотря на это, мальчик прекрасно себя чувствует и ни разу не болел простудой. Удивление врачей Грузии вызывает Лука Мелексишвили, малыш, родившийся всего год и три месяца назад, однако уже весящий... 26 килограммов (его занесли в Книгу рекордов Гиннесса)! В Гамбурге пятилетний ребенок, как показали исследования, обладает силой пятнадцатилетнего подростка, и неоднократно он наносил в шутливых потасовках серьезные травмы своим ровесникам. 13-летний Мухаммед Касим из священного иракского города Эн-Наджаф не спит уже более двух лет, хотя научного объяснения этому явлению официально также не существует.

Генетика Статьи

Нечувствительность к боли

Боль - это тягостное и неприятное ощущение, а иногда сущее мучение . Жизнь без таких страданий, казалось бы, просто мечта. Насколько комфортнее стало бы любому человеку, если бы у него никогда не болели голова или живот , а в случае получения травмы он смог бы легко переносить любую операцию без наркоза . Между тем, подобные фантазии хороши лишь теоретически, ведь на практике боль это наш личный индикатор опасности, сигнальная лампочка, указывающая на возникновение нарушений в организме. Без этой системы оповещения человек рискует нанести себе серьёзные повреждения, даже не заметив этого.

Печальная история братьев Пит - отличное подтверждение вышесказанному. Маленькие американцы родились с редким заболеванием врождённой нечувствительности к боли. Родители заметили неладное, когда один из малышей серьёзно повредил себе ротовую полость : у ребёнка прорезались зубы , и он буквально сжевал ими свой язык. Кстати говоря, отсутствие губ или части языка - это весьма частая проблема людей с аналогичной болезнью. В клинике педиатры прижгли младенцу кожу на ноге до образования пузыря, укололи его несколькими крупными медицинскими иглами в области позвоночника, но карапуз даже не заплакал . Диагноз стал очевиден. Жизнь двух маленьких мальчиков, не чувствующих боли, осложнялась тем, что они родились в семье фермера. В условиях сельской местности мальчишки без конца причиняли себе травмы, иногда весьма серьёзные (например, открытые переломы). Ребята пропускали школу и постоянно лежали в больнице . «Добросердечные» соседи, не знавшие о заболевании детей, нажаловались на их родителей в органы опеки, сообщив об «издевательствах над малолетними». Всего шесть лет было братьям, когда их забрали из семьи. Два долгих месяца ушло на распри с чиновниками, после чего детей вернули родителям (один из их сыновей за это время вновь сломал ногу). Повзрослев, братья стали вести себя осторожнее. Одному из них, 31-летнему Стиву, весьма повезло с женитьбой, ведь его супруга тщательно следит за состоянием мужа. «В последний раз, когда я сломал пальцы на ноге, моя жена поняла это раньше, чем я», - рассказывает он. Кроме того, мужчина регулярно проходит медицинские осмотры , чтобы удостовериться, что с организмом всё в порядке. У него начинается артрит , движения затрудняются и есть риск потерять левую ногу. Между тем, Стив не теряет оптимизма. К сожалению, история его брата гораздо печальнее. Узнав о том, что через несколько лет окажется прикованным к инвалидному креслу, мужчина, прежде очень любивший спорт, охоту и рыбалку, покончил с собой .

Врождённая нечувствительность к боли - редкое наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, которым во всём мире страдает не больше сотни-другой людей. Основными симптомами, помимо невосприимчивости к боли, являются нарушения терморегуляции, отсутствие потовой реакции на тепловые, болевые, эмоциональные и химические стимулы, одышка , лихорадки неясного генеза, самоповреждения, иногда олигофрения. В медицинской литературе подробно описаны всего несколько случаев наследственного отсутствия болевой чувствительности. Первое такое сообщение датируется 1932 годом. Обнаружить данную аномалию удалось благодаря изучению генома членов трёх состоящих в отдаленном родстве семей, живущих в Северном Пакистане. В этих семьях регулярно рождались дети, которым было незнакомо чувство боли. Некоторые из них зарабатывали на жизнь уличными представлениями, во время которых прокалывали свое тело ножами или спицами, ходили по углям. Причина подобных нарушений обусловлена мутациями генов NTRK1 или SCN9 A . Носители мутантного гена могут чувствовать прикосновения, тепло, холод и вкус, но не ощущают боли. Тяжёлые ожоги , переломы суставов (особенно коленного и локтевого) и трубчатых костей, хронические воспалительные процессы постоянные спутники таких пациентов. Больные люди не знают, какую силу следует прилагать для выполнения привычных нам движений, из-за чего и попадают в неприятные ситуации.

По словам одного из учёных, работающих над проблемой врождённой нечувствительности к боли, профессора Кембриджского университета Джона Вуда, открытие генетического механизма данного заболевания в будущем поможет создать новое поколение мощных