Выбор читателей
Популярные статьи
(болезнь Олбрайта) - наследственная остеодистрофия, обусловленная резистентностью периферических тканей к паратгормону, что сопровождается расстройством кальциево-фосфорного обмена, задержкой физического и умственного развития. Псевдогипопаратиреоз протекает с явлениями диффузного остеопороза, тоническими судорогами, переломами и деформацией костей, отложением кальция в мышцах и сосудах, образованием камней в мочевыводящих путях, задержкой роста и отставанием умственного развития. С целью диагностики псевдогипопаратиреоза проводятся определение уровня кальция, щелочной фосфатазы, паратгормона в крови; экскреции фосфора и кальция с мочой; функциональная проба с введением паратгормона; рентгенодиагностика. Лечение псевдогипопаратиреоза предполагает медикаментозную коррекцию гипокальциемии.
E20.1
Псевдогипопаратиреоз является редкой наследственной патологией; в эндокринологии известно всего около 300 случаев данного заболевания. Псевдогипопаратиреоз по своим проявлениям напоминает гипопаратиреоз . Однако, если в основе гипопаратиреоза лежит первичный дефицит паратиреоидного гормона, обусловленный снижением функциональной активности паращитовидных желез, то при болезни Олбрайта псевдогипопаратиреоидный синдром вызывается нарушением чувствительности тканей-мишеней к действию паратгормона при его достаточном уровне секреции.
Впервые псевдогипопаратиреоз был описан в 1942г. Ф.Олбрайтом и по автору получил название «болезни Олбрайта» или «наследственной остеодистрофии Олбрайта». Первый вариант заболевания характеризуется аномалиями развития скелета, резистентностью периферических тканей к паратгормону, гипокальциемией и клинической картиной, сходной с идиопатическим гипопаратиреозом. Второй вариант болезни Олбрайта протекает по нормокальциемическому типу и получил в литературе название псевдопсевдогипопаратиреоза. Описаны случаи развития в одной семье как нормо-, так и гипокальциемических вариантов заболевания, а также переход одной формы в другую.
При любых вариантах псевдогипопаратиреоза заболевание носит наследственный характер с аутосомно-доминантным типом наследования, сцепленным с X-хромосомой. Изучение родословных показывает, что число женщин с псевдогипопаратиреозом в 2 раза превышает количество больных мужчин; кроме того, болезнь Олбрайта не передается от отца к сыновьям.
Псевдогипопаратиреоз обусловлен генетической резистентностью скелета и почек к действию паратиреоидного гормона. Это связано с дефектом специфических рецепторов плазматических мембран клеток-мишеней и недостаточностью ферментов аденилатциклазы, протеинкиназы, циклического 3, 5- аденозинмонофосфата (АМФ) в дистальных канальцах нефрона, что сопровождается реабсорбцией фосфора. Снижение выделения фосфора с мочой приводит к гиперфосфатемии и вторичной гипокальциемии.
Поскольку при псевдогипопаратиреозе паращитовидные железы остаются интактными, гипокальциемия может вызывать стимуляцию секреции паратгормона и развитие вторичного гиперпаратиреоза . При псевдогипопаратиреозе обычно имеет место компенсаторная гиперплазия паращитовидных желез (развитие аденом не типично), изменения со стороны костной ткани (остеопороз , кисты), отложение кальцинатов в скелетных мышцах, подкожной клетчатке, а также в почках, стенках артерий, миокарде, конъюнктиве и роговицы глаза. Псевдогипопаратиреоз часто сочетается с артериальной гипертензией , сахарным диабетом , артериитом , полиартритом .
Клинические проявления псевдогипопаратиреоза аналогичны признакам идиопатического гипопаратиреоза. Эндокринные симптомы при псевдогипопаратиреозе включают низкорослость, ожирение и гипергликемию, лунообразное лицо, олигоменорею . Нередко болезнь Олбрайта сочетается с другими эндокринными нарушениями - акромегалией , синдромом Кушинга , гинекомастией , гипотиреозом или гипертиреозом .
Костно-суставные признаки псевдогипопаратиреоза включают брахидактилию с заметным укорочением 1, 4 и 5 пястных и плюсневых костей; экзостозы, дисхондроплазию, изменения в эпифизарных концах костей, резорбцию костей пальцев рук. Характерны задержка прорезывания зубов , гипоплазия зубной эмали , подкожные оссификаты.
Неврологическая симптоматика псевдогипопаратиреоза представлена приступами тонических судорог, которые могут возникать спонтанно или под воздействием любых раздражителей. Для больных с псевдогипопаратиреозом типично отставание в умственном развитии. Среди прочих симптомов псевдогипопаратиреоза отмечается мочекаменная болезнь , гематурия, рвота, развитие лентикулярной катаракты . При псевдопсевдогипопаратиреозе отсутствуют гипокальциемия, гиперфосфатемия, остеомаляция и судорожный синдром.
В типичных случаях псевдогипопаратиреоз диагностируется у детей в возрасте 5-10 лет с учетом характерной симптоматики, лабораторных и рентгенологических данных. У больных с псевдогипопаратиреозом определяется гипокальциемия, гиперфосфатемия, нормальная или повышенная активность щелочной фосфатазы в крови, увеличенное содержание паратгормона в сыворотке крови; уменьшение экскреции кальция и фосфора с мочой.
Нечувствительность почечных канальцев к паратиреоидному гормону подтверждается с помощью теста, основанного на определении количества выводимых с мочой фосфатов и циклического аденозинмонофосфата. При псевдогипопаратиреозе в ответ на внутривенное введение паратгормона достоверное повышение содержания фосфатов и цАМФ в моче отсутствует.
При псевдогипопаратиреозе необходима коррекция гипокальциемии, в связи с чем проводится терапия препаратами кальция в дозировках, позволяющих поддерживать нормальную концентрацию кальция в крови. Показан прием витамина D и его активных форм под контролем концентрации кальция в сыворотке крови. Лечение паратиреоидным гормоном не эффективно. Для нормализации концентрации кальция и устранения симптомов вторичного гиперпаратиреоза необходимо соблюдение диеты с ограничением употребления фосфора.
При функциональной недостаточности других желез проводится заместительная терапия соответствующими гормонами. При возникновении судорог показано внутривенное введение растворов кальция.
Своевременная квалификация и рациональная терапия псевдогипопаратиреоза позволяет говорить о положительных прогнозах на жизнь и возможности контроля за течением заболевания. Учитывая генетический характер псевдогипопаратиреоза, целесообразно проведение медико-генетического консультирования для оценки риска появления болезни Олбрайта у потомства.
Псевдогипопаратиреоз - достаточно редкое заболевание костной системы, суть которого - нарушение обмена кальция и фосфора. У больного обычно наблюдается торможение умственного и физического развития. Болезнь имеет наследственный характер.
Из того, что в названии болезни есть приставка «псевдо», можно легко понять, что она имитирует гипопаратиреоз. Второе название этого недуга - наследственная остеодистрофия Олбрайта, по фамилии врача, который еще в середине прошлого столетия изучил и описал эту патологию.
Есть два типа псевдогипопаратиреоза - в зависимости от того, поменялся уровень кальция в крови или нет. У первого типа болезни Олбрайта - те же клинические признаки, что и у идиопатического гипопаратиреоза, при этом характерно уменьшение содержания кальция в крови. Чувствительности тканей к паратгормону нет. Второй тип псевдогипопаратиреоза, наоборот, отличается тем, что уровень кальция - в норме. Поэтому этот тип именуют псевдопсевдогипопаратиреозом. Кстати, по данным эндокринологов, одна форма запросто может перейти в другую, к тому же у членов одной семьи могут быть разные типы заболевания.
Нарушения фосфор-кальциевого метаболизма развиваются из-за сопротивляемости тканей к паратгормону, который продуцируют паращитовидные железы. На основе псевдогипопаратиреоза впервые был подтвержден феномен нарушения чувствительности тканей к гормону, который производят железы внутренней секреции или который вводится извне.
Псевдогипопаратиреоз - патология генетического характера. Вызывает его врожденный синдром - специфический клеточный рецептор - паратгормон-аденилатциклаза, именно из-за него периферические ткани теряют чувствительность к паратгормону.
Кто более всего предрасположен к псевдогипопаратиреозу? В первую очередь - дети больного, другие родственники, поскольку заболевание имеет наследственный аутосомно-доминантный характер. Женщины страдают от болезни Олбрайта чаще. Специалисты объясняют это тем, что у мужчин с псевдогипопаратиреозом - низкая плодовитость, а сама наследственность лишь в единичных случаях переходит от отца к сыну.
Насколько часто встречается это заболевание - статистики нет, в медицинских трудах описано около трехсот случаев.
Касательно трудоспособности, то она зависит от тяжести процесса и эффективности медикаментозного лечения. Если форма заболевания скрытая и нет явных приступов, то трудоспособность частично сохранена. Но есть ряд ограничений - нельзя, в частности, работать с движущимися механизмами, на транспорте, запрещено и нервно-психическое перенапряжение, чрезмерный физический труд. Если бывают частые судорожные приступы, явно выражена умственная отсталость, значительное нарушение зрения вследствие катаракты, то такие больные уже считаются нетрудоспособными.
Симптомы достаточно специфические и если они начали проявляться, то немедленно надо обращаться к квалифицированному врачу. Именно ранняя и правильная диагностика обеспечивает успешность лечения.
Поскольку болезнь Олбрайта - врожденная, то обычно ее диагностируют больному еще в детстве (дошкольном, младшем школьном возрасте). Выводы врачи-генетики делают на основе клинических симптомов, также применяются лабораторные и инструментальные диагностические методы.
В частности, пациент для уточнения диагноза сдает кровь (у больных псевдогипопаратиреозом уровень кальция низкий, а фосфора и паратгормона - высокий, высокая и активность щелочной фосфатазы в крови), мочу (у больного этот анализ покажет уменьшение выделенных фосфора и кальция). Делаются и специальные пробы, которые показывают, какая у пациента чувствительность тканей почечных канальцев к паратгормону. Иногда возникает необходимость в оценке уровня оксипролина.
Инструментальные методы предполагают рентгенодиагностику (она наиболее информативна при выявлении специфических изменений в костной и мышечной тканях).
Эту редкую наследственную патологию лечат препаратами кальция. Дозу подбирает врач, исходя из содержания кальция, нужного для поддержания гомеостаза. А чтобы кальций без проблем усваивался, то в терапевтическую схему еще и включают препараты витамина Д. Кроме того, врач для больного псевдогипопаратиреозом разработает диету, в которой будет ограничено количество продуктов, содержащих фтор. Эта диета поможет привести в норму концентрацию в крови кальция и убрать признаки вторичного гиперпаратиреоза.
Если болезнь Олбрайта сопровождается другими эндокринными нарушениями, то может возникнуть потребность в гормональной заместительной терапии. Судороги снимают с помощью раствора хлористого или глюконата кальция, который вводят внутривенно. В случае появления катаракты ее лечением занимается окулист, а психолог помогает снять когнитивные нарушения.
При продуманной схеме терапии прогнозы очень благоприятны. Но все переболевшие псевдогипопаратиреозом регулярно должны консультироваться у врачей-генетиков, чтобы предупредить заболевание у потомков.
Учитывая, что болезнь наследственная, то единственный способ профилактики для тех, у кого в роду был псевдогипопаратиреоз - это регулярное посещение медицинских генетиков для консультаций.
Псевдогипопаратиреоз - достаточно редкое заболевание костной системы, суть которого - нарушение обмена кальция и фосфора. У больного обычно наблюдается торможение умственного и физического развития. Болезнь имеет наследственный характер.
Из того, что в названии болезни есть приставка «псевдо», можно легко понять, что она имитирует гипопаратиреоз. Второе название этого недуга - наследственная остеодистрофия Олбрайта, по фамилии врача, который еще в середине прошлого столетия изучил и описал эту патологию.
Есть два типа псевдогипопаратиреоза - в зависимости от того, поменялся уровень кальция в крови или нет. У первого типа болезни Олбрайта - те же клинические признаки, что и у идиопатического гипопаратиреоза, при этом характерно уменьшение содержания кальция в крови. Чувствительности тканей к паратгормону нет. Второй тип псевдогипопаратиреоза, наоборот, отличается тем, что уровень кальция - в норме. Поэтому этот тип именуют псевдопсевдогипопаратиреозом. Кстати, по данным эндокринологов, одна форма запросто может перейти в другую, к тому же у членов одной семьи могут быть разные типы заболевания.
Нарушения фосфор-кальциевого метаболизма развиваются из-за сопротивляемости тканей к паратгормону, который продуцируют паращитовидные железы. На основе псевдогипопаратиреоза впервые был подтвержден феномен нарушения чувствительности тканей к гормону, который производят железы внутренней секреции или который вводится извне.
Псевдогипопаратиреоз - патология генетического характера. Вызывает его врожденный синдром - специфический клеточный рецептор - паратгормон-аденилатциклаза, именно из-за него периферические ткани теряют чувствительность к паратгормону.
Кто более всего предрасположен к псевдогипопаратиреозу? В первую очередь - дети больного, другие родственники, поскольку заболевание имеет наследственный аутосомно-доминантный характер. Женщины страдают от болезни Олбрайта чаще. Специалисты объясняют это тем, что у мужчин с псевдогипопаратиреозом - низкая плодовитость, а сама наследственность лишь в единичных случаях переходит от отца к сыну.
Насколько часто встречается это заболевание - статистики нет, в медицинских трудах описано около трехсот случаев.
Касательно трудоспособности, то она зависит от тяжести процесса и эффективности медикаментозного лечения. Если форма заболевания скрытая и нет явных приступов, то трудоспособность частично сохранена. Но есть ряд ограничений - нельзя, в частности, работать с движущимися механизмами, на транспорте, запрещено и нервно-психическое перенапряжение, чрезмерный физический труд. Если бывают частые судорожные приступы, явно выражена умственная отсталость, значительное нарушение зрения вследствие катаракты, то такие больные уже считаются нетрудоспособными.
Симптомы достаточно специфические и если они начали проявляться, то немедленно надо обращаться к квалифицированному врачу. Именно ранняя и правильная диагностика обеспечивает успешность лечения.
Поскольку болезнь Олбрайта - врожденная, то обычно ее диагностируют больному еще в детстве (дошкольном, младшем школьном возрасте). Выводы врачи-генетики делают на основе клинических симптомов, также применяются лабораторные и инструментальные диагностические методы.
В частности, пациент для уточнения диагноза сдает кровь (у больных псевдогипопаратиреозом уровень кальция низкий, а фосфора и паратгормона - высокий, высокая и активность щелочной фосфатазы в крови), мочу (у больного этот анализ покажет уменьшение выделенных фосфора и кальция). Делаются и специальные пробы, которые показывают, какая у пациента чувствительность тканей почечных канальцев к паратгормону. Иногда возникает необходимость в оценке уровня оксипролина.
Инструментальные методы предполагают рентгенодиагностику (она наиболее информативна при выявлении специфических изменений в костной и мышечной тканях).
Эту редкую наследственную патологию лечат препаратами кальция. Дозу подбирает врач, исходя из содержания кальция, нужного для поддержания гомеостаза. А чтобы кальций без проблем усваивался, то в терапевтическую схему еще и включают препараты витамина Д. Кроме того, врач для больного псевдогипопаратиреозом разработает диету, в которой будет ограничено количество продуктов, содержащих фтор. Эта диета поможет привести в норму концентрацию в крови кальция и убрать признаки вторичного гиперпаратиреоза.
Если болезнь Олбрайта сопровождается другими эндокринными нарушениями, то может возникнуть потребность в гормональной заместительной терапии. Судороги снимают с помощью раствора хлористого или глюконата кальция, который вводят внутривенно. В случае появления катаракты ее лечением занимается окулист, а психолог помогает снять когнитивные нарушения.
При продуманной схеме терапии прогнозы очень благоприятны. Но все переболевшие псевдогипопаратиреозом регулярно должны консультироваться у врачей-генетиков, чтобы предупредить заболевание у потомков.
Учитывая, что болезнь наследственная, то единственный способ профилактики для тех, у кого в роду был псевдогипопаратиреоз - это регулярное посещение медицинских генетиков для консультаций.
Псевдогипопаратирео з (греч. pseudē s ложный + гипопаратиреоз ; синоним: наследственная остеодистрофия Олбрайта, болезнь Олбрайта) - редкое наследственное заболевание костной системы, имитирующее гипопаратиреоз и характеризующееся нарушением обмена кальция и фосфора; часто сопровождается задержкой умственного и физического развития.
Причиной возникновения псевдогипопаратиреоза является врождённый дефект - нечувствительность периферических тканей к действию ПТГ.
Полагают, что в основе псевдогипопаратиреоза лежит генетически обусловленная резистентность почек и скелета к действию паратгормона в результате дефекта комплекса специфический циторецептор - паратгормон - аденилатциклаза, что нарушает процесс образования в почках циклического 3", 5"-АМФ, являющегося внутриклеточным посредником действия паратгормона на метаболические процессы. Псевдогипопаратиреоз является генетически гетерогенным заболеванием. У части больных дефектен сам циторецептор, связывающий паратгормон (тип Ia псевдогипопаратиреоза), у других отмечается дефект нуклеотидсвязывающего белка, локализованного в липидном бислое клеточной мембраны и функционально связывающего рецептор с аденилатциклазой (тип Iб псевдогипопаратиреоза). У некоторых больных наблюдается ферментативная недостаточность самой аденилатциклазы (псевдогипопаратиреоз II типа). Дефицит цАМФ, получающийся вследствие этих дефектов, ведет к нарушению синтеза специфических белков, определяющих биологический эффект паратгормона. Таким образом, теряется чувствительность органов-мишеней, в частности почек, к паратгормону. В результате уменьшается экскреция фосфора с мочой, возникает гиперфосфатемия, вторично развивается гипокальциемия. Так как при псевдогипопаратиреозе паращитовидные железы интактны, то в ответ на гипокальциемию, стимулирующую продукцию паратгормона, может развиться вторичный гиперпаратиреоз . Повышенное образование паратгормона не вызывает увеличения выведения фосфора и цАМФ с мочой из-за генетически обусловленной резистентности почечных канальцев к паратгормону, но сопровождается изменениями в костной ткани, характерными для гиперпаратиреоза, что свидетельствует о сохранении нормальной чувствительности остеокластов к паратгормону. При псевдогипопаратиреозе активность щелочной фосфатазы в сыворотке крови повышена или находится в пределах нормы (0,5-1,3 мкмоль неорганического фосфора на 1 мл сыворотки крови за 1 ч инкубации при 37°; определение по Боданскому). Все варианты псевдогипопаратиреоза представляют собой наследственное заболевание, характер наследования аутосомно-доминантный. Низкая плодовитость мужчин, страдающих псевдогипопаратиреозом, объясняет редкость его передачи от отца к сыну; женщины болеют в 2 раза чаще, чем мужчины.
Обычно при псевдогипопаратиреозе обнаруживают компенсаторную гиперплазию паращитовидных желез (наличие в них аденом не характерно). В костной ткани отмечают изменения, типичные для гиперпаратиреоза - диффузный остеопороз, появление кист (так называемые бурые опухоли, гигантоклеточные опухоли). Высвобождающийся из костей кальций откладывается в виде кальцинатов в подкожной клетчатке, а также в почках, мышцах, миокарде, стенках крупных артерий, конъюнктиве глаза и по периферии роговицы.
Клинические признаки псевдогипопаратиреоза сходны с симптомами идиопатического гипопаратиреоза . Отмечаются приступы тонических судорог, возникающие спонтанно или под влиянием каких-либо раздражителей. Кальцинаты в подкожной клетчатке проявляют тенденцию к изъязвлению. Подкожная оссификация часто выражена до такой степени, что имитирует оссифицирующий миозит. Характерны задержка умственного развития, отставание в росте, лунообразное лицо, ожирение и брахидактилия, особенно укорочение первой, четвертой и пятой пястных и плюсневых костей. Могут наблюдаться множественные экзостозы, дисхондроплазия, проявления вторичного гиперпаратиреоза в виде субпериостальной резорбции костей пальцев рук; изменения в эпифизах костей такие же, как при фиброзной остеодисплазии. Часто отмечают рвоту, а также гематурию вследствие образования оксалатных камней в мочевых путях, выявляют лентикулярную катаракту, гипоплазию зубной эмали.
У больных спсевдогипопаратиреозом наряду со снижением чувствительности к паратгормону органов-мишеней может наблюдаться резистентность к другим гормонам, зависимым от аденилатциклазной системы, например половых желез к гонадотропным гормонам, щитовидной железы к тиреотропному гормону, органов-мишеней к глюкагону и антидиуретическому гормону. Отмечается повышенная частота аутоиммунных болезней и диабета сахарного , наблюдаются гипотиреоз и гипертиреоз.
Выделяют также псевдопсевдогипопаратиреоз, который характеризуется отсутствием гипокальциемии, гиперфосфатемии, судорог и остеомаляции.
Диагноз в типичных случаях заболевания устанавливают у детей в 5-10 лет на основании характерной клинической картины, множественных аномалий развития костного скелета, наличия гипокальциемии, гиперфосфатемии, нормальной или повышенной активности щелочной фосфатазы в сыворотке крови, уменьшенного выделения кальция и фосфора с мочой, повышенного содержания паратгормона в крови. Наличие резистентности почечных канальцев к паратгормону подтверждает тест, основанный на определении количества фосфатов и цАМФ, выводимых с мочой. Отсутствие достоверного повышения содержания фосфатов и цАМФ в моче после введения больному паратгормона свидетельствует о резистентности почек к действию паратгормона. У больных с идиопатическим и послеоперационным гипопаратиреозом, наоборот, после внутривенного введения 200 ЕД паратгормона в моче содержание фосфатов и цАМФ в течение 4 ч увеличивается в 2-10 раз по сравнению с исходным уровнем. Выделение с мочой оксипролина у нелеченых больных с псевдогипопаратиреозом находится в норме или несколько повышено, а при гипопаратиреозе - понижено. Рентгенодиагностика псевдогипопаратиреоза основана на выявлении специфических изменений в костях и мягких тканях.
Псевдогипопаратиреоз в сочетании с гипогонадизмом у лиц женского пола необходимо дифференцировать с Шерешевского - Тернера синдромом , с которым псевдопсевдогипопаратиреоз сходен фенотипически. При синдроме Шерешевского - Тернера половой хроматин отсутствует, на месте яичников располагаются соединительнотканные тяжи, не определяемые при ректальном и ультразвуковом исследовании.
Лечение при гипокальциемии заключается в назначении препаратов кальция в дозах, достаточных для поддержания нормальной концентрации кальция в крови. Большое значение имеет терапия витамином D. Начальную дозу рассчитывают из 2000 МЕ/кг массы тела в сутки, но не более 100 000 МЕ в сутки. Во избежание передозировки препаратов витамина D необходим контроль за концентрацией кальция в крови каждые 3-7 дней в течение первых двух недель лечения и каждый месяц в течение последующих 2-3 месяцев. По достижении стабильной концентрации кальция в крови достаточно проверять ее 1 раз в 2-3 месяца. Можно применять кальцитрин, дигидротахистерол, оксидевит, а также другие препараты активных форм витамина D. Диета с ограничением фосфора помогает нормализовать концентрацию кальция в крови и устранить симптомы вторичного гиперпаратиреоза. При недостаточности других желез внутренней секреции проводят заместительную терапию соответствующими гормонами. Лечение паратгормоном не эффективно. Для купирования судорожных приступов внутривенно вводят 10% раствор кальция хлорида или кальция глюконата; внутрь - 5-10% раствор кальция хлорида по 1 столовой ложке 3-4 раза в день: кальция глюконат, кальция лактат - до 10 г в день.
Прогноз при рациональной терапии благоприятный. Учитывая наследственный характер псевдогипопаратиреоза, необходимо медико-генетическое консультирование в отношении возможности появления псевдогипопаратиреоза у потомства.
Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Псевдогипопаратиреоза, ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Euro lab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача на дом . Клиника Euro lab открыта для Вас круглосуточно.
Как обратиться в клинику:
Телефон нашей клиники в Киеве: (+38 044) 206-20-00 (многоканальный). Секретарь клиники подберет Вам удобный день и час визита к врачу. Наши координаты и схема проезда указаны . Посмотрите детальнее о всех услугах клиники на ее .
(+38 044) 206-20-00
Если Вами ранее были выполнены какие-либо исследования, обязательно возьмите их результаты на консультацию к врачу. Если исследования выполнены не были, мы сделаем все необходимое в нашей клинике или у наших коллег в других клиниках.
У Вас? Необходимо очень тщательно подходить к состоянию Вашего здоровья в целом. Люди уделяют недостаточно внимания симптомам заболеваний и не осознают, что эти болезни могут быть жизненно опасными. Есть много болезней, которые по началу никак не проявляют себя в нашем организме, но в итоге оказывается, что, к сожалению, их уже лечить слишком поздно. Каждое заболевание имеет свои определенные признаки, характерные внешние проявления – так называемые симптомы болезни . Определение симптомов – первый шаг в диагностике заболеваний в целом. Для этого просто необходимо по несколько раз в год проходить обследование у врача , чтобы не только предотвратить страшную болезнь, но и поддерживать здоровый дух в теле и организме в целом.
Если Вы хотите задать вопрос врачу – воспользуйтесь разделом онлайн консультации , возможно Вы найдете там ответы на свои вопросы и прочитаете советы по уходу за собой . Если Вас интересуют отзывы о клиниках и врачах – попробуйте найти нужную Вам информацию в разделе . Также зарегистрируйтесь на медицинском портале Euro lab , чтобы быть постоянно в курсе последних новостей и обновлений информации на сайте, которые будут автоматически высылаться Вам на почту.
Аддисонический криз (острая недостаточность коры надпочечников) |
Аденома молочной железы |
Адипозогенитальная дистрофия (болезнь Перхкранца - Бабинского - Фрелиха) |
Адреногенитальный синдром |
Акромегалия |
Алиментарный маразм (алиментарная дистрофия) |
Алкалоз |
Алкаптонурия |
Амилоидоз (амилоидная дистрофия) |
Амилоидоз желудка |
Амилоидоз кишечника |
Амилоидоз островков поджелудочной железы |
Амилоидоз печени |
Амилоидоз пищевода |
Ацидоз |
Белково-энергетическая недостаточность |
Болезнь I-клеток (муколипидоз типа II) |
Болезнь Вильсона-Коновалова (гепатоцеребральная дистрофия) |
Болезнь Гоше (глюкоцереброзидный липидоз, глюкоцереброзидоз) |
Болезнь Иценко-Кушинга |
Болезнь Краббе (глобоидно-клеточная лейкодистрофия) |
Болезнь Нимана - Пика (сфингомиелиноз) |
Болезнь Фабри |
Ганглиозидоз GM1 тип I |
Ганглиозидоз GM1 тип II |
Ганглиозидоз GM1 тип III |
Ганглиозидоз GM2 |
Ганглиозидоз GM2 тип I (амавротическая идиотия Тея - Сакса, болезнь Тея - Сакса) |
Ганглиозидоз GM2 тип II (болезнь Сандхоффа, амавротическая идиотия Сандхоффа) |
Ганглиозидоз GM2 ювенильный |
Гигантизм |
Гиперальдостеронизм |
Гиперальдостеронизм вторичный |
Гиперальдостеронизм первичный (синдром Конна) |
Гипервитаминоз D |
Гипервитаминоз А |
Гипервитаминоз Е |
Гиперволемия |
Гипергликемическая (диабетическая) кома |
Гиперкалиемия |
Гиперкальциемия |
Гиперлипопротеинемия I типа |
Гиперлипопротеинемия II типа |
Гиперлипопротеинемия III типа |
Гиперлипопротеинемия IV типа |
Гиперлипопротеинемия V типа |
Гиперосмолярная кома |
Гиперпаратиреоз вторичный |
Гиперпаратиреоз первичный |
Гиперплазия тимуса (вилочковой железы) |
Гиперпролактинемия |
Гиперфункция яичек |
Гиперхолестеринемия |
Гиповолемия |
Гипогликемическая кома |
Гипогонадизм |
Гипогонадизм гиперпролактинемический |
Гипогонадизм изолированный (идиопатический) |
Гипогонадизм первичный врожденный (анорхизм) |
Гипогонадизм первичный приобретенный |
Гипокалиемия |
Гипопаратиреоз |
Гипопитуитаризм |
Гипотиреоз |
Гликогеноз 0 типа (агликогеноз) |
Гликогеноз I типа (болезнь Гирке) |
Гликогеноз II типа (болезнь Помпе) |
Гликогеноз III типа (болезнь Кори, болезнь Форбса, лимитдекстриноз) |
Гликогеноз IV типа (болезнь Андерсена, амилопектиноз, диффузный гликогеноз с циррозом печени) |
Гликогеноз IX типа (болезнь Хага) |
Гликогеноз V типа (болезнь Мак-Ардла, миофосфорилазная недостаточность) |
Гликогеноз VI типа (болезнь Герса, гепатофосфорилазная недостаточность) |
Гликогеноз VII типа (болезнь Таруи, миофосфофруктокиназная недостаточность) |
Гликогеноз VIII типа (болезнь Томсона) |
Гликогеноз XI типа |
Гликогеноз Х типа |
Дефицит (недостаточность) ванадия |
Дефицит (недостаточность) магния |
Дефицит (недостаточность) марганца |
Дефицит (недостаточность) меди |
Дефицит (недостаточность) молибдена |
Дефицит (недостаточность) хрома |
Дефицит железа |
Дефицит кальция (алиментарная недостаточность кальция) |
Дефицит цинка (алиментарная недостаточность цинка) |
Диабетическая кетоацидотическая кома |
Дисфункция яичников |
Диффузный (эндемический) зоб |
Задержка полового созревания |
Избыток эстрогенов |
Инволюция молочных желез |
Карликовость (низкорослость) |
Квашиоркор |
Кистозная мастопатия |
Ксантинурия |
Лактацидемическая кома |
Лейциноз (болезнь кленового сиропа) |
Липидозы |
Липогранулематоз Фарбера |
Липодистрофия (жировая дистрофия) |
Липодистрофия врожденная генерализованная (синдром Сейпа-Лоуренса) |
Липодистрофия гипермускулярная |
Липодистрофия постинъекционная |
Липодистрофия прогрессирующая сегментарная |
Липоматоз |
Липоматоз болезненный |
Метахроматическая лейкодистрофия |
Микседематозная кома |
Муковисцидоз (кистозный фиброз) |
Псевдогипопаратиреоз (греч. pseudēs ложный + гипопаратиреоз; синоним: наследственная остеодистрофия Олбрайта, болезнь Олбрайта) - редкое наследственное заболевание костной системы, имитирующее гипопаратиреоз и характеризующееся нарушением обмена кальция и фосфора; часто сопровождается задержкой умственного и физического развития.
Причиной возникновения псевдогипопаратиреоза является врождённый дефект - нечувствительность периферических тканей к действию ПТГ.
Полагают, что в основе псевдогипопаратиреоза лежит генетически обусловленная резистентность почек и скелета к действию паратгормона в результате дефекта комплекса специфический циторецептор - паратгормон - аденилатциклаза, что нарушает процесс образования в почках циклического 3", 5"-АМФ, являющегося внутриклеточным посредником действия паратгормона на метаболические процессы. Псевдогипопаратиреоз является генетически гетерогенным заболеванием. У части больных дефектен сам циторецептор, связывающий паратгормон (тип Ia псевдогипопаратиреоза), у других отмечается дефект нуклеотидсвязывающего белка, локализованного в липидном бислое клеточной мембраны и функционально связывающего рецептор с аденилатциклазой (тип Iб псевдогипопаратиреоза). У некоторых больных наблюдается ферментативная недостаточность самой аденилатциклазы (псевдогипопаратиреоз II типа). Дефицит цАМФ, получающийся вследствие этих дефектов, ведет к нарушению синтеза специфических белков, определяющих биологический эффект паратгормона. Таким образом, теряется чувствительность органов-мишеней, в частности почек, к паратгормону. В результате уменьшается экскреция фосфора с мочой, возникает гиперфосфатемия, вторично развивается гипокальциемия. Так как при псевдогипопаратиреозе паращитовидные железы интактны, то в ответ на гипокальциемию, стимулирующую продукцию паратгормона, может развиться вторичный гиперпаратиреоз . Повышенное образование паратгормона не вызывает увеличения выведения фосфора и цАМФ с мочой из-за генетически обусловленной резистентности почечных канальцев к паратгормону, но сопровождается изменениями в костной ткани, характерными для гиперпаратиреоза, что свидетельствует о сохранении нормальной чувствительности остеокластов к паратгормону. При псевдогипопаратиреозе активность щелочной фосфатазы в сыворотке крови повышена или находится в пределах нормы (0,5-1,3 мкмоль неорганического фосфора на 1 мл сыворотки крови за 1 ч инкубации при 37°; определение по Боданскому). Все варианты псевдогипопаратиреоза представляют собой наследственное заболевание, характер наследования аутосомно-доминантный. Низкая плодовитость мужчин, страдающих псевдогипопаратиреозом, объясняет редкость его передачи от отца к сыну; женщины болеют в 2 раза чаще, чем мужчины.
Обычно при псевдогипопаратиреозе обнаруживают компенсаторную гиперплазию паращитовидных желез (наличие в них аденом не характерно). В костной ткани отмечают изменения, типичные для гиперпаратиреоза - диффузный остеопороз, появление кист (так называемые бурые опухоли, гигантоклеточные опухоли). Высвобождающийся из костей кальций откладывается в виде кальцинатов в подкожной клетчатке, а также в почках, мышцах, миокарде, стенках крупных артерий, конъюнктиве глаза и по периферии роговицы.
Клинические признаки псевдогипопаратиреоза сходны с симптомами идиопатического гипопаратиреоза . Отмечаются приступы тонических судорог, возникающие спонтанно или под влиянием каких-либо раздражителей. Кальцинаты в подкожной клетчатке проявляют тенденцию к изъязвлению. Подкожная оссификация часто выражена до такой степени, что имитирует оссифицирующий миозит. Характерны задержка умственного развития, отставание в росте, лунообразное лицо, ожирение и брахидактилия, особенно укорочение первой, четвертой и пятой пястных и плюсневых костей. Могут наблюдаться множественные экзостозы, дисхондроплазия, проявления вторичного гиперпаратиреоза в виде субпериостальной резорбции костей пальцев рук; изменения в эпифизах костей такие же, как при фиброзной остеодисплазии. Часто отмечают рвоту, а также гематурию вследствие образования оксалатных камней в мочевых путях, выявляют лентикулярную катаракту, гипоплазию зубной эмали.
У больных спсевдогипопаратиреозом наряду со снижением чувствительности к паратгормону органов-мишеней может наблюдаться резистентность к другим гормонам, зависимым от аденилатциклазной системы, например половых желез к гонадотропным гормонам, щитовидной железы к тиреотропному гормону, органов-мишеней к глюкагону и антидиуретическому гормону. Отмечается повышенная частота аутоиммунных болезней и диабета сахарного , наблюдаются гипотиреоз и гипертиреоз.
Выделяют также псевдопсевдогипопаратиреоз, который характеризуется отсутствием гипокальциемии, гиперфосфатемии, судорог и остеомаляции.
Диагноз в типичных случаях заболевания устанавливают у детей в 5-10 лет на основании характерной клинической картины, множественных аномалий развития костного скелета, наличия гипокальциемии, гиперфосфатемии, нормальной или повышенной активности щелочной фосфатазы в сыворотке крови, уменьшенного выделения кальция и фосфора с мочой, повышенного содержания паратгормона в крови. Наличие резистентности почечных канальцев к паратгормону подтверждает тест, основанный на определении количества фосфатов и цАМФ, выводимых с мочой. Отсутствие достоверного повышения содержания фосфатов и цАМФ в моче после введения больному паратгормона свидетельствует о резистентности почек к действию паратгормона. У больных с идиопатическим и послеоперационным гипопаратиреозом, наоборот, после внутривенного введения 200 ЕД паратгормона в моче содержание фосфатов и цАМФ в течение 4 ч увеличивается в 2-10 раз по сравнению с исходным уровнем. Выделение с мочой оксипролина у нелеченых больных с псевдогипопаратиреозом находится в норме или несколько повышено, а при гипопаратиреозе - понижено. Рентгенодиагностика псевдогипопаратиреоза основана на выявлении специфических изменений в костях и мягких тканях.
Псевдогипопаратиреоз в сочетании с гипогонадизмом у лиц женского пола необходимо дифференцировать с Серешевского - Тернера синдромом , с которым псевдопсевдогипопаратиреоз сходен фенотипически. При синдроме Серешевского - Тернера половой хроматин отсутствует, на месте яичников располагаются соединительнотканные тяжи, не определяемые при ректальном и ультразвуковом исследовании.
Лечение при гипокальциемии заключается в назначении препаратов кальция в дозах, достаточных для поддержания нормальной концентрации кальция в крови. Большое значение имеет терапия витамином D. Начальную дозу рассчитывают из 2000 МЕ/кг массы тела в сутки, но не более 100 000 МЕ в сутки. Во избежание передозировки препаратов витамина D необходим контроль за концентрацией кальция в крови каждые 3-7 дней в течение первых двух недель лечения и каждый месяц в течение последующих 2-3 месяцев. По достижении стабильной концентрации кальция в крови достаточно проверять ее 1 раз в 2-3 месяца. Можно применять кальцитрин, дигидротахистерол, оксидевит, а также другие препараты активных форм витамина D. Диета с ограничением фосфора помогает нормализовать концентрацию кальция в крови и устранить симптомы вторичного гиперпаратиреоза. При недостаточности других желез внутренней секреции проводят заместительную терапию соответствующими гормонами. Лечение паратгормоном не эффективно. Для купирования судорожных приступов внутривенно вводят 10% раствор кальция хлорида или кальция глюконата; внутрь - 5-10% раствор кальция хлорида по 1 столовой ложке 3-4 раза в день: кальция глюконат, кальция лактат - до 10 г в день.
Прогноз при рациональной терапии благоприятный. Учитывая наследственный характер псевдогипопаратиреоза, необходимо медико-генетическое консультирование в отношении возможности появления псевдогипопаратиреоза у потомства.
Статьи по теме: | |
Интересные темы для научно-исследовательской работы
ПОРТАЛ ДЛЯ ДЕТЕЙ, РОДИТЕЛЕЙ И ПЕДАГОГОВ... Нарисовать знак символ науки географии
Городское Управление «Отдела образования акимата города Костаная»... История в символах и знаках
Чтобы пользоваться предварительным просмотром презентаций создайте себе... |