Выбор читателей
Популярные статьи
Доктор Зайац - врач-терапевт, исследователь и предприниматель в области биотехнологии. Получил степень PhD по генетике в Кембриджском университете в 2014 году и диплом врача в Бэйлорском медицинском колледже в 2015 году.
Количество источников, использованных в этой статье: . Вы найдете их список внизу страницы.
Синдром Линча также известен как наследственный неполипозный колоректальный рак (НПКР). Это наследственное заболевание, которое увеличивает вероятность развития рака толстого кишечника и других видов рака. Это заболевание также увеличивает риск развития этих разновидностей рака в более молодом возрасте (моложе 50 лет). Если вы считаете, что находитесь в группе риска, узнайте, как диагностировать синдром Линча.
Запишитесь на прием к врачу. Если вы считаете, что у вас может развиться синдром Линча, посетите врача, который направит вас к специалисту в области генетики (медицинские генетики). Это эксперты в проведении генетического обследования, консультирования и контроля генетических заболеваний, вроде синдрома Линча.
Определите, имеете ли вы генетическую предрасположенность. Врач может заподозрить синдром Линча в том случае, если у кого-то в вашей семье был рак толстой кишки, рак тела матки и прочие разновидности рака, особенно если они проявились у них в молодом возрасте. Диагностика проводится путем генетического обследования.
Сдайте биопсию опухоли. Если у вас или у вашего родственника есть опухоли, врач сможет изучить их и понять, есть ли у вас синдром Линча. Он сможет определить наличие определенных белков в опухоли, которые указывают на синдром Линча.
Пройдите генетическое обследование. В данный момент существует ряд мутаций, который могут возникнуть при синдроме Линча. Это обследование ищет мутации в генах MLH1, MSH2, MSH6 и EPCAM.
Синдром Линча – это наследственное заболевание. Синдром Линча – это генетически обусловленное заболевание. Генетическая ошибка, которая присутствует у больных с синдромом Линча, представляет собой группу генов, которые присваивают генетический код белкам, способствующим восстановлению генов.
Узнайте, что означает положительный результат при синдроме Линча. Если генетическое обследование подтвердило наличие синдрома Линча, это значит, что пожизненный риск возникновения у вас рака составляет 60-80%. Это не значит, что у вас непременно будет рак толстого кишечника или рак тела матки, а только то, что у вас повышенная вероятность развития этих видов рака.
Синдром Линча , также известный как наследственный неполипозный , является одним из видов наследственного синдрома, который подвергает человека повышенному риску развития рака. Человек с синдромом Линча имеет значительный риск развития , согласно их генетическому составу. Однако эти люди также подвержены развитию любых других видов рака, таких как , матки, кишечника, простаты и др.
Если синдром Линча не перерастает в рак, значит, нет поражения системы организма. Если рак толстой кишки является результатом синдрома Линча, у человека развивается опухоль толстой кишки и прямой кишки. Опухоли могут быть доброкачественными (нераковыми) или злокачественными (раковыми). Если рак является результатом синдрома Линча, то тип рака будет оказывать влияние, прежде всего, на пораженную систему организма.
Поскольку синдром Линча - это не заболевание или состояние, а скорее черта, которую кто-то несет на генетическом уровне, у физического тела нет видимых симптомов.
У кого-то с синдромом Линча могут быть такие признаки, как:
Синдром Линча обычно вызывается одной мутацией в генах MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 и EPCAM. Хотя это одна из основных причин синдрома Линча, эти мутации присутствуют не у всех с этим синдромом. Это делает необходимым регулярное генетическое тестирование и скрининг рака, чтобы быть в курсе возможного диагноза рака.
Есть и другие потенциальные причины, которые непосредственно связаны с развитием колоректального рака. Помнить об этих причинах и их возможном влиянии на здоровье - лучший путь в жизни с последствиями мутации синдрома Линча.
Важно понимать, что обладание этой мутацией гена подвергает человека повышенному риску развития рака. Однако диагноз рака не будет развиваться у всех людей с синдромом Линча.
Как и у любого человека, здоровый образ жизни должен занимать центральное место в усилиях по профилактике рака. Это предоставит человеку наилучшие шансы снизить риск развития рака, несмотря на наличие мутации.
По оценкам, 1 из 300 человек являются носителями этих мутирующих генов, которые предрасполагают к развитию рака. Рекомендуется, чтобы пациенты проходили официальное тестирование на синдром Линча. Тем не менее, можно определить вероятность того, что семья будет нести ген синдрома Линча в связи с особенностями развития онкологических заболеваний.
Например, можно предсказать, что есть синдром Линча в семье, где у нескольких людей был диагностирован рак прямой кишки и/или рак матки. Рак матки, или рак эндометрия, обычно встречается у женщин, которые несут ген синдрома Линча. Ежегодно в результате данного синдрома развивается около 4000 случаев колоректального рака и 1800 случаев рака матки. Эти цифры составляют от 3% до 5% всех случаев колоректального рака и от 2% до 3% всех случаев рака матки в год.
Тесты, используемые для диагностики/скрининга синдрома Линча, включают в себя:
Рекомендуется, чтобы генетическое тестирование было пройдено после этих двух конкретных обследований, чтобы придать достоверность первоначальным результатам, которые могут указывать или не указывать на синдром Линча.
Лечение от самого синдрома Линча нет из-за отсутствия физических симптомов и/или диагноза рака. Также нет лечения генетических мутаций, которые вызывают данный диагноз.
Лечение будет только в том случае если человеку с синдромом Линча поставили диагноз рака. Специфическое противораковое лечение включает лучевую терапию, химиотерапию, хирургическое вмешательство, иммунотерапию и другие методы, которые варьируются в зависимости от тяжести рака и пораженных частей тела.
Наиболее распространенным лечением синдрома Линча является резекция наибольшего пораженного опухолью участка с частым наблюдением на предмет развития другого вида рака толстой кишки и любых ассоциированных опухолей других органов.
Поскольку большинство опухолей при синдроме развиваются проксимальнее селезеночного изгиба, как один из методов хирургического лечения проводится субтотальная колэктомия с сохранением ректосигмоидного отдела. В любом случае необходимо тщательное наблюдение пациента.
Хотя сам синдром Линча нельзя лечить или предотвратить, профилактика рака - лучший способ справиться с этим заболеванием с самого раннего момента диагностики.
Существуют методы профилактики, характерные для колоректального рака и рака матки. Существуют также общие методы профилактики и скрининга, которые могут помочь в ранней диагностике и максимизировать шансы на выздоровление и ремиссию.
Как только человек с синдромом Линча достигает 20 лет, рекомендуются регулярные варианты скрининга на рак. Скрининг рака включает в себя:
Некоторые специалисты рекомендуют применять суточную дозу аспирина для снижения риска развития рака толстой кишки, что является одной из основных проблем для людей с синдромом Линча. Это оказалось достаточно эффективным, однако пока еще не принятым в качестве стандартной процедуры для каждого врача.
Многие люди, которые достаточно беспокоятся о состоянии здоровья, обнаружив колоректальный рак на ранних стадиях, часто предпочитают удалять части толстой кишки, чтобы предотвратить рецидив рака.
Ежегодные анализы мочи являются плановыми составляющими медицинского осмотра, и они должны проводиться регулярно для мониторинга наличия синдрома Линча.
Здоровый образ жизни также остается одним из основных методов профилактики любого вида заболеваний, включая рак. Это подразумевает отказ от чрезмерного употребления алкоголя, рекреационных препаратов, курения, выполнения физических упражнений и соблюдения здорового питания.
Хотя может быть трудно приспособиться к возможности развития рака, лучше всего поддерживать здоровый образ жизни, чтобы предотвратить развитие какого-либо хронического заболевания.
Если вдруг обнаружится, что с диагнозом рака слишком трудно справляться, вы можете проконсультироваться с врачом по поводу возможных вариантов психического здоровья. Группы поддержки, управление стрессом, медитация, йога, активный отдых и социальное взаимодействие могут помочь вам сохранить позитивный взгляд на образ жизни. Проконсультируйтесь с врачом по поводу любых проблем, связанных с профилактикой рака или ведением здорового образа жизни.
Интересное
Синдром Линча относится к наследственным заболеваниям с аутосомно-доминантным типом наследования. Он развивается в результате мутации в одном или нескольких генах (MHL1, PMS2, MSH2, MSH6), которые могут проявляться в различных сочетаниях. Чем больше генов изменяется, тем тяжелее протекает заболевание. Синдром Линча бывает двух типов. При первом типе у пациентов обнаруживают злокачественные опухоли только в толстой кишке, а при втором выявляются дополнительные очаги в других органах. Именно эта особенность определяет клинику, диагностику и лечение больных синдромом Линча.
Клинические проявления
Так как основные проявления синдрома Линча связаны с онкологическими процессами, то в клинической картине будут преобладать характерные симптомы. Пока опухоль находится на ранней стадии и имеет небольшие размеры, пациента может ничего не беспокоить. По мере прогрессирования опухолевого процесса в толстом кишечнике постепенно появляются следующие симптомы:
При распаде опухоли, нарушении целостности толстой кишки или высокой агрессивности опухоли клиника при синдроме Линча более яркая. У пациента может развиваться кишечная непроходимость, перитонит, общая интоксикация организма. При появлении отдаленных метастазов присоединяются симптомы, характерные для пораженного органа.
Чтобы выявить синдром Линча до появления клинических признаков, изучается семейный анамнез. Если у близких родственников первой степени родства было диагностировано данное заболевание, то назначается генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в генах MHL1, PMS2, MSH2, MSH6. Так как синдром Линча выявляется достаточно редко, то узконаправленных методов скрининга не разработано. Однако существуют способы раннего выявления злокачественных опухолей, в том числе и для толстой кишки. В их число входят анализы кала на скрытую кровь, колоноскопия, УЗИ органов брюшной полости, МРТ, КТ, определение в крови специфических онкомаркеров. Если опухолевый процесс выявлен в запущенной форме, то для поиска отдаленных очагов назначается дополнительное обследование.
В тех случаях, когда генетическое тестирование достоверно подтвердило наличие синдрома Линча, пациент включается в особую группу с повышенным риском развития рака. Он должен состоять на пожизненном диспансерном наблюдении и как можно чаще проходить профилактические обследование, направленное на раннее выявление онкологии.
Тактика лечения
Лечение колоректального рака у пациентов с синдромом Линча проводится по стандартным протоколам. В зависимости от характеристик опухоли назначается частичная резекция или субтотальное удаление толстой кишки. Химиотерапия в подобных случаях обычно не показана, однако некоторые исследования показывают хорошую эффективность определенных лекарственных препаратов. При наличии злокачественных опухолей в других органах врач составляет соответствующий план лечения по принятым стандартам.
В целом прогноз при синдроме Линча во многом зависит от агрессивности и распространенности опухолевого процесса. При удалении опухоли на ранних стадиях удается добиться высокой продолжительности жизни, но так как риск рецидива остается высоким, профилактическое наблюдение за пациентом продолжается.
Наследственный неполипозный рак толстой кишки (ННПРТК, синдром Линча I/II, синдром Х) - наиболее распространенная форма наследственного колоректального рака (КРР). В основе - аутосомно-доминантная мутация в генах репарации ошибочно спаренных оснований ДНК: hMLH1 или hMSH2 (90% мутаций в семьях с ННПРТК), hMSH6 (7-10%), PMS1 и PMS2 (5%).
Внимание : несмотря на «неполипозный» характер, рак развивается из полиповидных предшественников, но в отличие от САТК число полипов значительно меньше.
а) Эпидемиология наследственного неполипозного рака толстой кишки (ННПРТК)
:
Случаи заболевания составляют 3-5% от всего колоректального рака (КРР). ННПРТК: аутосомно-доминантное заболевание с пенетрантностью гена -80% и ускоренной последовательностью аденома - рак (2-3 года).
Пожизненный риск развития рака толстой кишки отмечается приблизительно в 80% случаев, рака эндометрия - в 40-60%, рака мочевыводящих путей - в 18-20%, рака яичников - в 9-12%. Риск развития метахронного колоректального рака составляет 45% (после сегментарной резекции, 10-15% - после колэктомии с илеоректальным анастомозом); 70% опухолей расположены проксимальнее селезеночного изгиба.
б) Симптомы . Развитие (КРР) (и сопутствующих опухолей) в молодом возрасте. Симптомы отсутствуют или не отличаются от симптомов спорадического колоректального рака (КРР).
в) Дифференциальный диагноз наследственного неполипозного рака толстой кишки (ННПРТК)
:
Другие варианты наследственного рака: САТК, МАП.
Семейный КРР без идентификации мутантного гена.
г) Патоморфология :
Макроскопическое исследование : ограниченное число полипов (часто плоских), в основном, в правых отделах (т.е. проксимальнее селезеночного изгиба).
Микроскопическое исследование
: обычно малодифференцированная аденокарцинома с медуллярным ростом, перстневидноклеточным и слизистым строением.
Микросателлитная нестабильность (MSI): 90-95% опухолей при ННПРТК MSI+, высокая частота MSI (изменения в двух и более из пяти панелей) по сравнению с 15-20% MSI+ при спорадическом КРР.
д) Обследование при наследственном неполипозном раке толстой кишки (ННПРТК)
Необходимый минимальный стандарт
:
Выявление/лечение членов семьи с риском развития ННПРТК (у всех больных): запись в истории болезни о консультации и информировании пациента относительно данного заболевания (внимание: возможность судебного иска!)
Пациенты без симптомов/члены семьи при наличии семейного анамнеза
:
Семейный анамнез, генетическая консультация/тестирование (если не выполнено).
Ежегодные колоноскопии, начиная с 25-летнего возраста (не позднее 10-15 лет с момента выявления рака у наиболее молодого члена семьи).
Женщины: ежегодное исследование аспирата эндометрия.
Скрининг других внекишечных опухолей: четкие рекомендации отсутствуют => в зависимости от семейных особенностей. При наличии рака, полипа с высокой степенью дисплазии или при увеличивающемся числе полипов => операция.
Больные колоректальным раком (КРР) моложе 50 лет
:
Семейный анамнез: Амстердамские критерии? Семья не соответствует критериям, если доказанность ННПРТК около 50%.
Генетическое тестирование: критерии Бетезда?
Идентификация/лечение членов семьи с риском развития ННПРТК: запись в истории болезни о консультации и информировании пациента относительно данного заболевания (внимание: возможность судебного иска!)
Индивидуальная программа обследования для выявления КРР до операции.
Дополнительные исследования (необязательные) - такие же, как и при колоректальном раке (КРР).
е) Классификация наследственного неполипозного рака толстой кишки (ННПРТК)
:
Амстердамские критерии II: примерно в 50% семей, соответствующих критериям, выявляется ННПРТК.
Критерии Бетезда МSI+, MSI-.
Линч I: только колоректальный рак (КРР).
Линч II: КРР и рак внекишечной локализации.
Синдром Мюир - Торре: наследственный колоректальный рак (КРР) с опухолями сальных желез кожи.
Синдром X: семейный колоректальный рак (КРР) неопределенного типа; выраженный семейный анамнез только колоректальный рак (КРР) (соответствует Амстердамским критериям, MSI- , нормальный ген ММР), более типична левосторонняя локализация, опухоли неслизеобразующие, немультифокальные, средний возраст выявления - 50 лет.
ж) Лечение без операции наследственного неполипозного рака толстой кишки (ННПРТК)
:
Химиопрофилактика: роль не определена.
Ежегодные колоноскопии и полипэктомии.
В зависимости от стадии опухоли: адъювантная химиотерапия (рак толстой кишки), или (нео-) адъювантная химиолучевая терапия (рак прямой кишки).
з) Операция при наследственном неполипозном раке толстой кишки (ННПРТК)
Показания
:
Любой рак, прогрессирующая аденома (большой размер или дисплазия высокой степени) либо увеличение числа полипов, за исключением случаев множественных метастазов или абсолютных противопоказаний.
Хирургический подход
:
Субтотальная резекция ободочной кишки (лечебная + профилактическая): рекомендована при всех опухолях, расположенных проксимальнее сигмовидной кишки, за исключением случаев отказа больного или наличия противопоказаний к операции, связанной со значительным укорочением толстой кишки.
Сегментарная колоректальная резекция: только с лечебной целью в соответствии с онкологическими принципами.
Рак прямой кишки при ННПРТК: низкая передняя резекция (с/без неоадъювантной химиолучевой терапии), профилактическая проктоколэктомия обычно не рекомендуется из-за полной утраты функции прямой кишки.
Женщины (в частности, при наличии семейного анамнеза рака матки или мутации в hMSH6 или в hMLHl и hMSH2): обсуждение вопроса о гистерэктомии/овариоэктомии (в пострепродуктивном периоде, при наступлении менопаузы или во время других абдоминальных вмешательств).
Синдром Линча является (аутосомным) наследственным синдромом рака, вызывающим рак матки, кишечника, желудка и мочевых путей. Пациенты с синдромом Линча имеют риск развития рака матки от 27% до 70% и риск развития рака яичников на 5-12%. Необычные опухоли, связанные с Lynch, включают раковые заболевания почек, мочеточников, желудка, тонкой кишки, желчного протока, кожи (сальные неоплазмы) и головного мозга (глиомы).
Часто у пациентов, перенесших синдром Линча , диагностируется рак моложе ожидаемого возраста, может развиваться дополнительный рак и знать других членов семьи, у которых развились различные типы рака (желудок, мочевой пузырь, кишечник, матка, яичник).
Пациенты, у которых был диагностирован рак матки в возрасте 50 лет или менее, имеют 18% -ный шанс на перенос синдрома Линча. Этим пациентам требуется регулярный скрининг (например, колоноскопия) для других типов рака.
Пациенты, у которых был диагностирован связанный с Lynch рак кишечника, имеют 25% -ный риск развития последующего рака матки или яичников. У этих пациентов профилактическая, рисковая операция по удалению матки, трубок и яичников может спасти жизнь. Эти операции выполняются лапароскопически (ключевое отверстие) и практически исключают риск развития рака матки и яичников.
У женщин с раком эндометрия, связанным с линком, риск развития колоректального рака в 40 раз выше.
У женщин с диагнозом Lynch-родственный рак толстой кишки в 28 раз выше риск развития рака эндометрия.
Москвы круглосуточно записаться по телефону!
Больные синдром Линча должны быть скринированы на другие виды рака. Скрининг или профилактическая операция могут спасти жизнь.
Родственники первой степени (потомки, братья и сестры) пациентов с Линчем имеют 50% -ный риск также переносить Линч. После подтверждения синдрома Линча родственники первой степени также нуждаются в генетическом тестировании.
Семейная история — плохой показатель синдрома Линча, а 50% пациентов с доказанным синдромом Линча не имеют семейной истории.
Пропущенный диагноз может вызвать рак и лечение (хирургия, химиотерапия, лучевая терапия).
Я регулярно запрашиваю тестирование на синдром Линча у всех пациентов с раком эндометрия, которым меньше 60 лет, которые не страдают ожирением или демонстрируют гистопатологические особенности, часто связанные с синдромом Линча (например, вовлечение нижнего сегмента матки или шейки матки, наличие инфильтрационных лимфоцитов опухоли).
Первым шагом для диагностики Lynch является иммуногистохимический тест, который может быть сделан из хирургического образца из оригинального образца рака матки или кишечника. Этот тест не является диагностическим. Однако, если тест положительный, подтверждающее генетическое тестирование должно быть спровоцировано и требует анализа крови. Рекомендуется обратиться к клинике семейного рака или к клиническому генетику.
Для получения информации о синдроме Линча, которая является группой потребителей, гинекология.
Врачам общей практики следует подозревать, что у человека может быть ген синдрома Линча, когда есть убедительная семейная история рака. Это означает, что три или более членов семьи были диагностированы с раковыми заболеваниями, указанными выше, два последовательных поколения или более подвержены этим ракам, и одному из этих пострадавших членов семьи был поставлен диагноз рака до 50 лет. Следует также подозревать, что пациент практически не имеет доступа к информации о состоянии здоровья своей семьи и уже имел один или несколько видов рака до 50 лет.
Если синдром Линча не идентифицирован, и у пациента развивается рак, им обычно требуется хирургическое вмешательство для удаления опухоли. Современная передовая практика для всех опухолей толстой кишки и эндометрия у пациентов в возрасте до 50 лет или у которых есть сильная история рака сердца, предназначена для того, чтобы лечащая команда заказала патологический тест для проверки генов, нарушающих норму, функционирующих должным образом.
К сожалению, исследования показывают, что менее половины этих опухолей тестируются, а последующее наблюдение за пациентом является непонятным и непоследовательным.
Любой пациент, подозреваемый в переносе синдрома Линча, следует направлять в клинику семейного рака. Там генетический консультант проведет тщательную оценку и объяснит процесс тестирования генов и его последствия. С согласия пациента клиника организует тестирование образца ткани из прошлой опухоли (как пациента, так и другого члена семьи) для поиска мутации гена для устранения несоответствия.
Если обнаружена мутация гена, обсуждаются стратегии снижения риска. Диагноз для других членов семьи затем включает относительно простой анализ крови, который ищет ту же мутацию.
Управление синдромом Линча включает план наблюдения регулярных тестов для раннего выявления проблем. Затем полипы можно удалить до того, как они станут раковыми или раковые заболевания могут быть удалены на ранней стадии. Также может быть рассмотрен потенциал для операции по снижению риска (для удаления органов, таких как яичники, что представляют собой высокий риск, однако их трудно скринировать) или таких добавок, как аспирин (которые, по мнению продольных исследований, могут значительно уменьшить заболеваемость синдромом Линча).
Рекомендации ежегодные колоноскопии (начиная с 25 или 30 лет, в зависимости от мутации гена, или на пять лет моложе младшего родственника с диагнозом рак кишечника) и профилактического удаления матки, фаллопиевых труб, яичников и шейки матки следует учитывать после завершения деторождения или В возрасте 40 лет.
Частые колоноскопии важны, потому что среднее время от полипа до рака кишечника сокращается с десяти лет в общей популяции до 35 месяцев у пациентов с синдромом Линча. Аналогичным образом, средний возраст развития рака матки сокращается с 64 лет до 42-46 лет.
План эпиднадзора индивида может быть дополнительно адаптирован к конкретным рискам рака для них на основе семейной истории или факторов окружающей среды. Например, семейная история рака желудка или кожи может оправдывать, включая ежегодные эндоскопии или дерматологические обзоры.
Эффективная диагностика и лечение людей с синдромом Линча может спасти жизнь. К сожалению, это не тот опыт для тысяч Российских семей. Важно повысить осведомленность об этом состоянии среди медицинских работников, организаций здравоохранения и широкой общественности.
Статьи по теме: | |
Салат из сайры - простые и оригинальные рецепты аппетитной закуски Салат из сайры консервированной с рисом
Я очень люблю салаты с консервированной рыбой. Их можно готовить... Если во сне слышишь стук в дверь
Услышав стук в дверь, мы всегда испытываем приятное ожидание и трепетные... Список смертных грехов, борьба с ними в православии
Как отмолить грехи своего рода Отмолить грехи своего рода можно и... |