Патология эдди. Эктодермальная дисплазия – основные признаки генетического заболевания

Синдром Ади, или тонический зрачок, являются следствием частричной денервации сфинктера зрачка на уровне цилиарного ганглия (постганглионарный нейрон). Поскольку нарушается сокращение зрачка, анизокория более выражена при освещении. Синдром наблюдается, как повило. в молодом возрасте, чаще у женщин. В типичном случае пациент отмечает внезапно развившееся расширение зрачка и невозможность фокусировать глаз на близком расстоянии. При осмотре с помощью щелевой лампы "червеобразные" сокращения зрачка (сокращении небольших его секторов). Такое частичное сокращение особенно хорошо видно при трансиллюминациии и одновременном контроле в инфрокрасном свете (с помощью специальной камеры).

Классическим фармакологическим тестом для подтверждения является закапывание разведенного раствора пилокарпина (0,1% или 0,125%). При синдроме Ади зрачок должен сузиться, тогда как нормальный зрачок не реагирует никак. Такая реакция является следствием гиперчувствительности сфинктера при денервации. Следует учитывать, что гиперчувствительность развивается приблизительно через 2 недели после денервации. Диагностическая ценность этого теста не очень велика, так как при денервации преганглионарного нейрона (парез глазодвигательного нерва) также может наблюдаться сокращение сфинктера при закапывании разведенного пилокарпина. Закапывание 1%-раствора прилокарпина позволяет исключить медикаментозный мидриаз - при медикаментозном мидриазе зрачок не сузится.

Примерно через 2 месяца иннервация сфинктера начинает восстанавливаться. Однако, поскольку число волокон иннервирующих цилиарную мышцу значительно превосходит число волокон, идущих к сфинктеру (соотношение 30:1) восстановление иннервации неточное (аббернтная регенерация): волокна, исходно иннервировавшие цилиарную мышцу, начинают иннервировать сфинктер зрачка. Отсюда характерная диссоциация реакции зрачка на свет и близь (при фокусировке на близком расстоянии зрачок сокращается сильнее). При этом расшерение зрачка после сокращения при синдроме Ади замедленно. Это может приводить к анизокории с более узким зрачком на стороне поражения. При длительном синдроме Ади пораженный зрачок может быть более узким постоянно (так называемый, "мальнький, старый" зрачок Ади). Наличие реакции зрачка на близь отличает синдром Ади от пареза глазодвигательного нерва.

Поражение цилиарного ганглия может быть следствием инфекции (напр., вирус герпеса) или травмы, однако в большинстве случаев синдром Ади идиопатический. У 70% пациентов с синдромом Ади наблюдается нарушение сухожильных рефлексов (синдром Holme-Adie).

Синдром Эди (синдром Holmes-Adie) - одна из форм патологической анизокории, возникающей вследствие поражения парасимпатической иннервации на уровне цилиарного узла или коротких цилиарных нервов (цилиарный узел обеднен нервными элементами; выявляются дегенеративные изменения не только в цилиарном узле, но и в спинальных ганглиях). При данном синдроме определяется состояние стойкой длительной анизокории, которая характеризуется расширением одного из зрачков с отсутствием или уменьшением его реакции на свет и на аккомодацию (при установке на близкое расстояние) - так называемый «тонический зрачок»; ослаблением сухожильных рефлексов и общей вегетативной дисфункцией.

Зрачковые нарушения при данной патологии, как правило, односторонние (в 80 % случаев), очень редко могут быть двусторонними (при этом, как правило, процесс развивается последовательно - вначале на одном глазу, затем, в течение первого десятилетия заболеваня, на другом) и не зависят от цвета радужки.

СПРАВОЧНАЯ ИНФОРМАЦИЯ . Цилиарный (ресничный) узел, ganglion ciliare, расположен в толще жировой клетчатки, окружающей глазное яблоко, на латеральной поверхности зрительного нерва между, ним и латеральной прямой мышцей. Он находится на расстоянии 12 - 20мм от заднего полюса глазного яблока и в пределах 26 - 40 мм от нижнее-наружного угла глазницы. Имеет вытянутую форму, слегка уплощён. Этот узел связан с первой ветвью тройничного нерва. В формировании данного ганглия участвуют три корешка: 1) носоресничный корешок, radix nasociliaris (чувствительный), от глазного нерва; 2) глазодвигательный корешок, radix oculomotoria (парасимпатический), от глазодвигательного нерва; 3) симпатический корешок, radix sympathicus, от внутреннего сонного сплетения. Кроме того, имеется ветвь от носоресничного нерва. Из переднего края ресничного узла выходят короткие ресничные нервы, nn. ciliares breves, числом 15 - 20. Они направляются вперед, к задней поверхности глазного яблока и идут параллельно зрительному нерву. Здесь они соединяются с длинными ресничными нервами, отходящими от носоресничного нерва, и вместе с ними прободают белочную оболочку, проникая между нею и сосудистой оболочкой. Длинные и короткие ресничные нервы иннервируют структуры глазного яблока, (склеру, сетчатку, радужку, роговицу) и мышцу, поднимающую верхнее веко, при этом парасимпатические волокна иннервируют ресничную мышцу и сфинктер зрачка, а к дилататору зрачка подходят симпатические волокна от внутреннего сонного сплетения.

Синдром Эди - достаточно редкая патология, однако в литературе сведения о его распространенности различны: от 4,7 случаев на 100 тыс. населения до 1 случай на 20 тыс. населения. В основном, это спорадические случаи, однако иногда заболевание может носить и семейный характер. Характерен возрастной период проявления заболевания. У детей случаи заболевания редки. Среди большинства пациентов, впервые обратившихся к врачу с характерным состоянием, возраст составляет от 20 до 50 лет. Хотя синдром Эди наблюдается у лиц обоего пола, однако прослеживается явное преимущество встречаемости (около 70 %) у женщин. При этом возраст проявления заболевания у мужчин и женщин не различается.

Этиология синдрома Эдди неизвестна. Этот синдром возникает, как правило, у пациентов, не имеющих никаких проявлений патологии глаз или орбиты. Описаны редкие случаи (или подозрения на тонический зрачок) при орбитальной травме, интенсивной панретинальной коагуляции, гигантоклеточном артериите, рецидиве herpes simplex или herpes zoster, метастазировании в орбиту при малигнизирующем процессе в грудной клетке.

Клиника . К врачу пациенты обращаются с жалобами на фотофобии (повышенная чувствительность к свету), затруднение при чтении на близком расстоянии, стойко расширенный зрачок, головные боли при длительной зрительной нагрузке. Спустя некоторое время расширенный зрачок становится меньше, несколько улучшается аккомодация. При сохранении высокого зрения вдаль пациенты испытывают значительные затруднения в условиях зрительной нагрузки попеременно то вдаль, то вблизи.

Первый - сегментарность или полное отсутствие реакции на свет, на аккомодацию и конвергенцию. При обследовании определяется стойкое одностороннее расширение зрачка, который у 90% больных может иметь овальную, либо неравномерную форму, с характерным сегментарным поражением радужки. При локальном освещении здоровые или слабопораженые участки радужки сокращаются, приводя к так называемым «червеобразным» движениям этих сегментов под воздействием света. Вследствие этого зрачок сокращается медленно, после длительного латентного периода, либо сокращение зрачка может отсутствовать вовсе. Это явление также может сохраняться и при психическом возбуждении, и при гиппусе. Для синдрома Эдди характерным является и сегментарность или замедленное «тоническое» сокращение зрачка, либо отсутствие такого сокращения при аккомодации и конвергенции при работе на близком расстоянии.

Второй диагностический признак синдрома Эди - нарушение или парез аккомодации (в т.ч. почти у половины пациентов регистрируют астигматизм), что многие авторы объясняют сегментарным параличом цилиарной мышцы. При чтении многие из пациентов жалуются на боли в области надбровной дуги. Зачастую нарушение аккомодации отмечается содружественно и на втором глазу, где еще пока не зарегистрирован тонический зрачок ([!!! ] среди офтальмологических проявлений также отмечено снижение чувствительности роговицы, имеются сообщения о глаукомо-циклических кризах).

Третий диагностический признак синдрома Эди - ослабление сухожильных рефлексов. Арефлексия, по мнению W. Mak, R. Т. Cheung (2000), вызвана нарушением синаптической передачи нервных импульсов в спинальных проводящих путях.

Характерным, а в ряде случаев, и решающим диагностическим признаком синдрома Эдди является гиперчувствительность зрачка к холинергическим препаратам, в частности, к пилокарпину (0,1%). При инстилляции последнего размер норального зрачка не изменяется, а тонический зрачок суживается.

В динамике состояние пациентов, как правило, заметно не улучшается: зрачковая реакция не восстанавливается, и, как было указано выше, иногда присоединяется поражение парного зрачка, однако состояние аккомодации может улучшаться, зрачок с течение времени сужается. Лечение пилокарпином не приводит к положительным результатам. Сухожильные рефлексы становятся более вялыми.

использованы материалы статей: «Анизокория при синдроме Holmes-Adie» Бушуева Н.Н., Храменко Н.И., Бойчук И.М., Шакир М.Х. Духайр, ГУ «Институт глазных болезней и тканевой терапии им. В.П. Филатова НАМН Украины», г. Одеcса (журнал «Загальна паталогiя та паталогiчна фiзiологiя» № 3, 2010); «Функциональное состояние зрительного анализатора при синдроме Эдди» В.С. Пономарчук, Н.Н. Бушуева, Н.И. Храменко, В.Б. Решетняк, ГУ «Институт глазных болезней и тканевой терапии им. В.П. Филатова НАМН Украины», г. Одеcса (Офтальмологический журнал, №6, 2012)

© Laesus De Liro

Уважаемые авторы научных материалов, которые я использую в своих сообщениях! Если Вы усматривайте в этом нарушение «Закона РФ об авторском праве» или желаете видеть изложение Вашего материала в ином виде (или в ином контексте), то в этом случае напишите мне (на почтовый адрес: [email protected] ) и я немедленно устраню все нарушения и неточности. Но поскольку мой блог не имеет никакой коммерческой цели (и основы) [лично для меня], а несет сугубо образовательную цель (и, как правило, всегда имеет активную ссылку на автора и его научный труд), поэтому я был бы благодарен Вам за шанс сделать некоторые исключения для моих сообщений (вопреки имеющимся правовым нормам). С уважением, Laesus De Liro.

Posts from This Journal by “офтальмология” Tag

• Вентиляционный глаз

  синегнойный склерокератит у пациентов в коме Микробная колонизация больных реанимационного профиля (в том числе, нейрореанимационного,…

• Синдром Когана

  Головокружение (КГ) - одна из наиболее частых проблем в неврологической практике (ГК занимает 3-е место в списке наиболее частых жалоб,…

• Синдром Фламмера

  В настоящий момент мы находимся только на начальном пути исследования этого заболевания. Термин «синдром Фламмера» - это медицинский…

• Синдром Сусака

Эктодермальная дисплазия (синдром Эдди) – это малоизученная и редкая генетическая болезнь, обычный врач не всегда сразу же может диагностировать это заболевание и назначить подходящее и соответствующее лечение. Полноценную информацию об этом заболевании смогут представить лишь специализирующиеся в данной области врачи-генетики.

Эктодермальная дисплазия (синдром Эдди): что это такое?

Определение «дисплазия» под собой подразумевает неправильное развитие и любое нарушение. Оно в себе объединяет все врожденные патологии в развитии тканей и органов, которые появляются еще во время роста в утробе матери.

Эктодерма – это наружний листок зародыша плода на самых ранних этапах внутриутробного развития. Вначале эктодерма состоит из одного единственного слоя клеток, которые в дальнейшем дифференцируются на различные зачатки и в последующем формируют определенные ткани организма человека.

Получается, что эктодермальная дисплазия – это генетическое расстройство развития тех частей организма, из которых затем формируются ногти, зубы, слизистая оболочка рта и полости, волосы, а также сальные и потовые железы. На сегодняшний день есть множество видов эктодермальной дисплазии и любая из разновидностей болезни имеет конкретный набор симптомов от незначительных до очень серьезных. Но наиболее распространенными являются:

• ангидротическая эктодермальная дисплазия;
• гипогидротическая эктодермальная дисплазия.

Данные формы имеют различные очаги локализации и симптомы, но во многом эти синдромы значительно похожи друг с другом.

Причины появления и симптомы синдрома Эдди

Симптомы болезни появляются еще в грудном возрасте:

Все эти симптомы начинают появляться еще в младенчестве и со временем развиваются на протяжении жизни человека, формируя полноценную клиническую симптоматику к половому созреванию.

Чаще всего этой болезни подвергаются мужчины, женщины же с этим синдромом встречаются довольно редко и все симптомы выражаются намного легче, кроме проблем с функционированием молочных желез.

Причины болезни довольно расплывчаты и еще полностью не изучены даже современной наукой, из-за большой редкости этого синдрома.

Это наследственная болезнь, которая вызывается генетическим нарушением на этапе формирования плода. Также доказано, что патология рецессивно передается с помощью Х-хромосомы, таким образом, как правило, носителем является женщина, которая и передает болезнь своему ребенку, чаще всего мужского пола.

Поскольку признаки у этого заболевания выражаются преимущественно во внешнем виде, то все симптомы можно наблюдать даже невооруженным глазом, сложив их в общую клиническую картину.

Для установления диагноза необходимо следующее:

На основании внешних симптомов и выполненных лабораторных обследований врач может точно определить болезнь и ее форму, а также предположить последующие действия по борьбе с этим заболеванием.

Лечение синдрома Эдди

Даже современная медицина, к сожалению, не в силах на сегодняшний день справиться с этой врожденной болезнью, потому полностью вылечить этот синдром невозможно. Человеку, который родился с этим заболеванием, придется с ним провести всю свою жизнь и все, что смогут сделать доктора – это только свести к минимуму некоторые симптомы и максимально возможно снизить дискомфорт, который они создают человеку. Именно по этой причине чаще всего лечение направлено на устранение симптомов , которые проявляются при этой болезни.

Очень важно диагностировать синдром Эдди еще на раннем этапе и тут же приступить к лечению, чтобы не допустить у ребенка появления комплексов, на почве которых могут появиться психические расстройства.

Лечение довольно сложное и нуждается в консультации специалистов различных профилей. Также этот синдром осложнен тем, что маленький пациент постоянно растет, потому очень важно учесть его возраст и множество остальных факторов.

Поскольку у человека прорезается только небольшая часть зубов либо они отсутствуют полностью, то для больного делаются съемные протезы, которые ставятся на нижнюю и верхнюю челюсти. Это требуется для эстетичности и нормального питания пациента. Через определенное время их, вероятней всего, нужно будет заменять, поскольку с ростом ребенка начинает развиваться и его челюсть, и зубные протезы могут быть малы.

В последующем можно выполнить имплантацию зубов, процесс который, однако, иногда может быть осложнен нарушением формирования альвеолярного гребня. Потому операция потребует предварительного выполнения костной пластики для дальнейшей успешной установки имплантатов. Благодаря тщательному планированию работы и профессиональному выполнению операции хирургом, имплантация позволяет существенно улучшить внешний вид и поднять самооценку пациента.

Производится ортопедическое лечение, которое сможет помочь откорректировать размер нижней челюсти, улучшив тем самым внешний вид человека и нормализовав жевательную функцию. Также вероятно выполнение челюстно-лицевой хирургической корректировки.

Когда нарушено функционирование потовых желез, постоянно необходимо внимательно следить за температурой тела, избегать его сильного нагревания.

Поскольку люди с этим синдромом очень плохо переносят жару, то проживать им необходимо в более влажном и прохладном климате. Из-за отсутствия потоотделения слизистые оболочки и кожа тела все время нуждаются в орошении, которое необходимо проводить регулярно. Слизистая глаз тоже страдает от нехватки слезной жидкости, потому человеку необходимо применять специальные глазные капли, которые могут помочь бороться с сухостью и не допустят появления глазных болезней.

Поскольку кожа человека при этом синдроме сухая и шелушится, ей требуется постоянное увлажнение. Для этого используются увлажняющие специальные крема и средства. Ослабленные и мягкие ногтевые пластины необходимо коротко подстригать и лечить разными косметическими препаратами, которые смогут дать положительный результат. Но вот с ослабленными «пушкообразными», тонкими, плохо растущими волосами косметические препараты вряд ли смогут справиться, придется применять специализированные медикаментозные средства.

Эктодермальная дисплазия очень часто сопровождается ослабленной иммунной системой, потому необходимо внимательно следить за состоянием здоровья ребенка и выполнять всевозможные мероприятия по укреплению его иммунитета.

Человек обязан сбалансировано, правильно питаться. В его дневное меню должны добавляться все требуемые витамины и микроэлементы, которые не только смогут помочь ему развиваться нормально, но и снизить проявление различных симптомов. Крепкий иммунитет не допустит возникновения осложнений и других заболеваний.

Профилактика синдрома Эдди

Когда у ребенка уже во время внутриутробного развития проявилась данная аномалия то, к сожалению, ее предотвратить уже не получится. Но к счастью развитие эктодермальной дисплазии можно выявить еще на ранних этапах беременности.

Соответствующие обследования особенно нужно производить тем людям, у которых среди родных уже встречались аналогичные инциденты, а также во время планирования второго ребенка, когда первый уже страдает данным синдромом.

Эктодермальная дисплазия – это довольно сложное и редкое заболевание, которое на сегодняшний день вылечить нельзя. Но если своевременно диагностировать эту болезнь и заняться «со всех фронтов» ее лечением, то человека можно почти полностью избавить от дискомфорта и проявлений заболевания, и обеспечить ему полноценную и нормальную жизнь.

В белорусский прокат вышла картина Декстера Флетчера - экранизация реальной истории об одном из самых известных лузеров и одновременно героев спорта.

Эдди Эдвардс - хронический неудачник, который однажды решил во что бы то ни стало выступить на зимней Олимпиаде в качестве прыгуна с трамплина, не имея практически никакой подготовки. Преодолев все трудности, Эдвардс таки попал на игры в 1988 году и ожидаемо занял последнее место. Несмотря на это, неуклюжий паренек в очках и со смешными усиками стал любимцем всех болельщиков и едва ли не национальным героем.

Создатели фильма "Эдди Орел" не скрывают, что их фильм лишь частично основан на красивой истории падений Эдди Эдвардса. Посмотрев картину и подробно изучив реальные сведения, мы попытались разобраться, что из фильма было на самом деле, а что выдумало в угоду большей драматичности.

Персонаж Хью Джекмана основан на реальном человеке?

Нет. В биографии Эдди Эдвардса ни разу не упоминается вышвырнутый из команды трамплинист Бронсон Пири (Хью Джекман), который впоследствии стал тренером Эдди. Этот персонаж является по большей части выдуманным. В фильме говорится о том, что Пири был подающим надежды спортсменом, пока не пристрастился к алкоголю. В реальности Эдди Эдвардс учился прыжкам с трамплина в Лейк-Плэсиде под руководством двух американцев, Джона Вискома и Чака Бергхорма. Сценарист фильма Шон Маколи говорил, что на создание образа персонажа Джекмана его вдохновили истории тренеров Эдди, но никакой прямой связи между ними и Бронсоном Пири нет.

Правда ли, что у Эдди Эдвардса не было никакого опыта в прыжках с трамплина?

Нет. Настоящий Эдди был куда более опытным трамплинистом, чем парень, которого мы увидели в фильме. Эдвардс на самом деле работал штукатуром, но некоторое время увлекался каскадерскими прыжками через автомобили и автобусы. Кроме этого, у него был большой опыт в катании на горных лыжах, поэтому сначала он хотел выступить на Олимпиаде в этом виде спорта. К 1986 году Эдди практически разорился, поэтому отчаянно искал для себя новый вид деятельности. "У меня совсем не было денег, поэтому нужно было выбирать вид спорта, не требующий затрат" - говорил Эдди в одном из интервью - "Я проезжал мимо трамплинов в Лейк-Плэсиде и подумал: вроде неплохо". В фильме на то, чтобы стать прыгуном с трамплина, Эдди (его сыграл Тэрон Эджертон) натолкнул висящий на стене в его комнате плакат.

Эдди действительно чуть было не остался инвалидом в детстве?

Не совсем. Эдди всегда был бесстрашным ребенком и постоянно расплачивался за свою храбрость. В десятилетнем возрасте он выступал в футбольной команде на позиции вратаря и его жесткий стиль игры привел к серьезному повреждению коленного сустава. В результате ему пришлось носить гипс целых три года. Потом Эдди стал учиться кататься на лыжах и попал в сборную Великобритании в тринадцатилетнем возрасте.

Настоящий Эдди был единственным ребенком в семье?

Нет. У реального Эдди Эдвардса есть младшая сестра Лиза. В 2007 году Эдди спас ей жизнь, пожертвовав костный мозг, который требовался девушке для донорской трансплантации.

Правда ли, что Эдди некоторое время жил в психиатрической больнице?

Да. Хоть это и не было показано в фильме, но в реальной истории спортсмена действительно упоминается тот факт, что он в целях экономии заселился в палату финской психлечебницы. Находясь там, Эдди узнал о том, что прошел отбор в олимпийскую сборную Великобритании. Позже его ненавистники шутили, что его жилье как нельзя лучше ему подходило.

Чтобы заработать немного денег, Эдди постоянно устраивался на неполный рабочий день садовником, няней, носильщиком в отелях и даже поваром. Спортсмен ездил на машине матери, носил шлем, подаренный ему итальянцами, а лыжи брал у австрийской команды (в фильме герой Хью Джекмана ограбил бюро находок, чтобы найти экипировку для Эдди). Он надевал шесть пар носков, чтобы лыжные ботинки большого размера могли держаться на ноге. Однажды Эдди сломал челюсть и вместо того, чтобы поехать в больницу, подвязал ее наволочкой и продолжал заниматься своими делами.

Откуда появилось прозвище "Эдди Орел"?

Когда Эдди приехал на Олимпиаду в Калгари в 1988 году, фанаты в аэропорту встречали его с плакатами "Добро пожаловать в Калгари, Эдди Орел". Эта надпись попала в объективы канадских телевизионщиков, поэтому прозвище быстро ушло в народ. Тогда же появилось и имя Эдди: на самом деле трамплиниста зовут Майкл Эдвардс.

Эдди действительно был таким неуклюжим, как это показано в фильме?

Да. Один из забавных случаев произошел, когда он пытался выйти к встречающим его болельщикам в Калгари. "Я шел в сторону плакатов, но не заметил стеклянную дверь и со всего размаху в нее врезался, сломав лыжи" - рассказывал Эдди.

Правда ли, что Эдвардс занимал только последние места во всех соревнованиях?

Да. Эдди Орел занял последнее место во всех трех прыжках на Олимпиаде в Калгари, однако ему удалось побить свой собственный рекорд. Но что более важно, он завершил соревнования без единой травмы, что уже можно считать успехом. "Вы все покорили наши сердца. Некоторые из вас летали, как орлы" - такую фразу произнес организатор игр Фрэнк Кинг на церемонии закрытия.

Несмотря на свои поражения, Эдди действительно был любимцем публики и прессы?

Да. Эта момент в фильме показан наиболее точно в сравнении с реальной историей. Несмотря на отсутствие у Эдди спортивного таланта, многие зрители Олимпиады выражали к нему искреннюю симпатию, поскольку видели в нем не какого-нибудь супергероя, а обычного британского паренька, такого же, как все они. "Я думаю, что стал неким символом спортивного духа - простой парень-любитель пробился на Олимпиаду только благодаря своей искренней любви к спорту" - говорил Эдди. Как и в фильме, это вызывало возмущение в кругах профессиональных олимпийцев, отдавших своему виду спорта практически всю жизнь. Они считали, что Эдвардс недостоин выступать на соревнованиях такого уровня.

Как сложилась жизнь Эдди Эдвардса после Олимпиады?

После выступления на играх в 1988 году на Эдди посыпались приглашения на различные телевизионные шоу, в том числе в популярную передачу The Tonight Show с Джонни Карсоном. По словам Эдди, только благодаря контрактам на эти выступления, он за год заработал около 600.000 фунтов стерлингов. Будучи по специальности штукатуром, Эдвардс некоторое время снова занимался строительными работами, но затем наступил бум мотивационных семинаров и бывший трамплинист тоже стал зарабатывать этим на жизнь. В конце концов, он продал права на экранизацию его истории жизни. Эдди Эдвардс надолго стал частью британского фольклора как героический неудачник, который никогда не отказывался от своей мечты.

Фильм "Эдди Орел" можно посмотреть во всех минских кинотеатрах до 20 апреля.

Антон Коляго, ByCard

Набирают большой распространенности. Связано это с плохой экологией, наследственностью, большим количеством различных инфекций и так далее. Среди таких пороков находится и синдром Эйди (Холмс-Ади), который наблюдается чаще всего у людей с повреждением постганглионарных волокон глаза, что возникает из-за бактериальной инфекции. При этом глазной зрачок частично или полностью утрачивает способность сужаться. Он приобретает овальную форму или становится неравномерным, наблюдается сегментарное поражение радужки.

Описание

Синдром Холмса-Эйди - расстройство неврологического характера, что характеризуется постоянным расширением зрачка, реакция на свет которого очень медленная, но выраженная реакция наблюдается при яркой близкой диссоциации. Так, зрачок при сближении суживается достаточно медленно или совсем не суживается, и еще медленнее возвращается в исходные размеры, иногда в течение трех минут. При длительном пребывании в темноте у больного наблюдается расширение зрачка. Связан синдром Эйди в неврологии с тем, что бактериальная инфекция способствует повреждению нейронов в скоплении нервных клеток, что находятся в той части орбиты, которая расположена сзади, и контролируют глазное сужение. Помимо этого, у людей с таким заболеванием наблюдается нарушение вегетативного контроля тела, что связано с повреждением нервных клеток в спинном мозге. У человека поддергивается лодыжка, нарушено потоотделение. Заболевание бывает:

1. Врожденным, что характеризуется дисфункцией ахиллового рефлекса, нарушение зрения при рассмотрении предмета вблизи не наблюдается.
2. Приобретенным, что обуславливается нарушением зрения при близком рассматривании, которое корригируется закапыванием миотических средств. Возникает после травм, инфекций и отравлений.

Этиология и эпидемиология

Синдром Эйди полностью не изучен на сегодняшний день, в некоторых случаях принято считать его симптомом на этапе развития вегетативной недостаточности. Чаще всего болезнь встречается у представительниц слабого пола в возрасте около тридцати двух лет. Известны случаи семейного заболевания. Национальные и расовые признаки при этом не играют никакой роли.

В большинстве случае заболевание проявляется в одностороннем порядке мидриазом. Данный недуг является достаточно редким, в некоторых источниках указывается один случай патологии на двадцать тысяч людей. Это чаще всего одиночные случаи, но иногда аномалия может наблюдаться у целых семей. Дети болеют очень редко этим заболеванием. Большое количество пациентов обращаются за помощью в возрасте от двадцати до пятидесяти лет. Происхождение синдрома неизвестно, он появляется у людей, которые не имеют никаких патологий глаз. В редких случаях недуг возникает при травмах орбиты, а также в результате метастазирования раковых опухолей в орбиту глаза.

Причины

Синдром Эйди причины имеет неясные в настоящее время. Известно лишь то, что поражается реснитчатый узел, который расположен в глазнице, это провоцирует аномалию в работе мышц, отвечающих за способность четко видеть предметы на удаленном расстоянии. Способность видеть иногда возвращается, но зрачок на свет не реагирует. Главными причинами такой патологии медики считают:

авитаминоз и инфекционные болезни;

миотиния врожденного характера;

герпес глаз;

атрофия глазных мышц, которая прогрессирует;

воспаление головного мозга или его оболочек.

Симптомы

Признаками заболевания являются три критерия:

1. Патологически расширен один зрачок, который не реагирует на свет.
2. Утрата сухожильных рефлексов
3. Нарушение потоотделения.

Другие симптомы при таком недуге, как синдром Эйди , могут проявляться в светобоязни, дальнозоркости, снижении зрения, головной боли, снижении рефлексов ног. Размер зрачков на протяжении дня может изменяться. Сначала поражается один глаз, но через несколько лет возможно поражение и второго глаза.

Заболевание проявляется сразу после сильного приступа головной боли, тогда начинает свое развитие мидриаз, зрение ухудшается, появляется затуманивание при рассматривании предметов, что близко расположены. В большинстве случаев наблюдается утрата рефлексов сухожильных, гипертермия.

Синдром Эйди: диагностика

Установление диагноза возможно с использованием щелевой лампы. Также проводят пробу с использования «Пилокарпина», раствор которого закапывают в глаза и наблюдают за зрачками последующие двадцать пять минут. При этом здоровый глаз не проявляет никакой реакции, на пораженном глазу зрачок сужается. Нередко проводится исследование на МРТ и КТ. Ресничные нервы могут воспаляться при наличии дифтерии, особенно на третьей неделе протекания болезни. Затем зрачки восстанавливаются. Синдром Эйди очень похож с синдромом А. Робертсона, который характерен для нейросифилиса, поэтому диагностические мероприятия проводят для постановки точного диагноза.

Если наблюдается патология зрачка, а причины неизвестны, проводят осмотр при помощи щелевой лампы для исключения механических травм радужки, наличия инородного тела, ранения, воспалительного процесса, а также спаек, глаукомы.

Лечение

Обычно при таком недуге, как синдром Эйди, лечение не разработано. Терапия не оказывает нужного эффекта. Пациентам приписывают очки, которые корректируют нарушения. Также выписывают капли «Пилокарпин» для корректировки глазного дефекта. Нарушение потоотделения лечат с использованием грудной симпатэктомии. Полностью данная болезнь не излечивается.

Прогноз и профилактика

Все патологические изменения при таком заболевании, как синдром Эйди , являются необратимыми, поэтому прогноз в некоторой степени неблагоприятен. Но болезнь не представляет опасности для жизни и не влияет на трудоспособность человека. Но в некоторых случаях исчезновение сухожильных рефлексов со временем может развиваться еще больше. Тогда оба зрачка поражаются, приобретают маленький размер и практически не реагируют на свет. Лечение каплями «Пилокарпин» не приносит явных результатов.

Профилактические меры направлены на своевременное лечение инфекционных заболеваний, которые нередко дают осложнения. Необходимо правильно питаться и соблюдать режим дня. Здоровый образ жизни способствует снижению риска развития различных патологических состояний в организме человека.

Таким образом, данное заболевание является неизлечимым, возможно только лишь снижение проявления симптоматики, со временем недуг может прогрессировать и приводить к двухсторонней аномалии глаз. Но болезнь не опасна для жизни, поскольку смертельных исходов при данном заболевании не наблюдалось.