Синдром Жильбера: причины, симптомы и лечение, чем опасен синдром. Синдром Жильбера: симптомы, причины, лечение

Синдром Жильбера – это редкое наследственное заболевание печени, встречающееся у 2 – 5 % людей. При этом чаще болеют мужчины, чем женщины. Заболевание не приводит к тяжелым нарушениям функций печени и фиброзу, но значительно увеличивает риск возникновения желчнокаменной болезни.

Синдром Жильбера (конституциональная дисфункция печени или семейная негемолитическая желтуха) относится к наследственным заболеваниям. Виновником болезни является дефектный ген, участвующий в обмене билирубина. Заболевание характеризуется повышением концентрации билирубина, в частности прямого, в крови и периодическим возникновением желтухи.

Признаки этой генетической патологии обычно появляются в возрасте 3 – 12 лет и сопровождают человека всю жизнь.

Что происходит при болезни

У больных нарушается транспорт билирубина в клетки печени (гепатоциты), захват его ими, а также соединение прямого билирубина с глюкуроновой и другими кислотами. В результате этого, в крови больного циркулирует прямой билирубин. Он является жирорастворимым веществом, поэтому взаимодействует с фосфолипидами клеточных мембран, в частности, в головном мозге. Этим и обусловливается его нейротоксичность.

Причины заболевания

Единственной причиной появления патологии является мутация гена, ответственного за билирубиновый обмен. Характеризуется аутосомно-доминантным видом наследования. Это означает, что для развития заболевания малышу достаточно унаследовать дефектный ген от одного из родителей.

Проявления клинической картины болезни провоцируют следующие факторы:

обезвоживание;
голодание;
стресс;
физические перегрузки;
менструация;
инфекционные болезни (ОРВИ, вирусный гепатит, грипп, кишечные инфекции);
оперативные вмешательства;
употребление алкоголя, кофеина и некоторых медикаментозных средств;

Симптомы синдрома Жильбера

В большинстве случаев заболевание протекает бессимптомно, а многие специалисты рассматривают его вовсе как физиологическую особенность организма.

Главным, и в 50% случаев единственным признаком, выступает умеренная желтушность склер и слизистых оболочек, а реже и кожи. При этом происходит частичное окрашивание кожных покровов в области лица, стоп, ладоней, подмышек. Кожа приобретает матово-желтый оттенок.

Желтушность склер и кожи впервые обнаруживается в детском или юношеском возрасте и носит перемежающийся характер. В очень редких случаях желтуха присутствует постоянно.

Иногда при заболевании может возникать неврологическая симптоматика в виде:

повышенной утомляемости, слабости, головокружения;
нарушения сна, бессонницы.

Еще реже заболевание сопровождают нарушения пищеварения:

горечь во рту;
отрыжка с горечью после приема пищи;
снижение аппетита;
тошнота, изжога;
вздутие и тяжесть в желудке;
запоры или поносы;
увеличение печени, тупая боль в правом подреберье.

Формы болезни

Существует 2 вида заболевания:

врожденная – наиболее частая форма;
приобретенная – характеризуется манифестацией симптомов после вирусного гепатита.

Осложнения синдрома Жильбера

В целом болезнь не доставляет излишних неудобств человеку и протекает благоприятно. Но при систематическом нарушении диеты и влиянии провоцирующих факторов, возможно развитие следующих осложнений:

Стойкое воспаление печени (хронический гепатит).
Желчнокаменная болезнь.

Диагностика заболевания

При появлении симптомов болезни следует обратиться к терапевту или гепатологу. Для подтверждения диагноза проводят такие мероприятия:

Осмотр, сбор анамнеза и жалоб.
Общеклинический анализ мочи и крови.
Биохимия крови.
Проба с фенобарбиталом (определяющим фактором служит снижение концентрации билирубина после приема фенобарбитала).
Проба с голоданием (в течение 2 суток питание больного ограничивается 400 килокалориями в сутки. Забор крови осуществляют дважды – в первый день пробы и после голодания. При разнице показателей билирубина в 50 – 100% диагноз подтверждается).
Проба с никотиновой кислотой (после внутривенной инъекции никотиновой кислоты повышается билирубин).
Анализ ДНК ответственного гена.
Анализ кала на стеркобилин (при заболевании результат отрицательный).
УЗИ печени и желчного пузыря.

По показаниям могут проводиться следующие обследования:

Исследование белка и его фракций в сыворотке крови.
Протромбиновая проба.
Анализ крови на маркеры вирусных гепатитов.
Бромсульфалеиновая проба.
Биопсия печени.

Синдром Жильбера необходимо дифференцировать с:

гепатитами разной этиологии;
гемолитической анемией;
циррозом печени;
болезнью Вильсона – Коновалова;
гемохроматозом;
первичным склерозирующим холангитом

Лечение синдрома Жильбера

Люди, страдающие данным заболеванием, не нуждаются в специальном лечении. Терапия проводится при обострении заболевания. В основе лечения лежит соблюдение диеты.

Как лечить болезнь с помощью диеты

Если больной пожизненно будет придерживаться лечебной диеты и откажется от вредных привычек, симптомы заболевания не проявятся.

Пациентам показана диета №5.

Больным необходимо придерживаться некоторых ограничений:

исключить физические нагрузки;
отказаться от антибиотиков, стероидов, противосудорожных препаратов;
не употреблять алкоголь;
не курить.

Чем лечить обострения болезни

Для нормализации концентрации билирубина в крови и купирования диспептических явлений – Фенобарбитал, Зиксорин.
При сопутствующем холецистите и желчнокаменной болезни – настои желчегонных трав, тюбажи из сорбита и соли «Барбара».
Для выведения прямого билирубина – Активированный уголь, форсированный диурез (Фуросемид).
Для связывания билирубина в крови – Альбумин.
Для разрушения билирубина в тканях – фототерапия.
Витамины группы В.
Желчегонные препараты (Аллохол, Холосас, Холагол).
Курсы гепатопротекторов – Урсосан, Карсил, Бонджигар, Хофитол, Легалон, ЛИВ-52.
При состояниях, угрожающих здоровью – переливание крови.

Можно ли избежать болезни?

Специфических методов профилактики рассматриваемого заболевания не существует. При планировании беременности, женщине рекомендована консультация генетика, особенно в случаях наличия заболевания в роду.

Во избежание рецидивов или обострений болезни необходимо:

соблюдать режим питания, отдыха и труда;
избегать физических нагрузок, голодания и обезвоживания;
пожизненная диета;

Помните, что при заболевании противопоказано воздействие прямых солнечных лучей.
Следите за своим здоровьем, своевременно устраняйте очаги инфекции и лечите заболевания желчевыводящей системы.
Синдром у ребенка не является противопоказанием к профилактической вакцинации.
Не рекомендуется принимать препараты, имеющие побочные действия на печень.
Наличие синдрома у беременной женщины не оказывает негативного влияния на плод.

Несмотря на возможные симптомы, треть больных заявляет, что не испытывает абсолютно никаких неудобств. Как и в случае любой другой патологии, ранняя диагностика является залогом нормальной жизни и крепкого здоровья. При соблюдении всех рекомендаций врача заболевание не напоминает о себе.

– генетически обусловленное нарушение обмена билирубина, возникающее вследствие дефекта микросомальных ферментов печени и приводящее к развитию доброкачественной неконьюгированной гипербилирубинемии. В большинстве случаев синдрома Жильбера отмечается интермиттирующая желтуха различной степени выраженности, тяжесть в правом подреберье, диспепсические и астеновегетативные расстройства; возможно появление субфебрилитета, гепатомегалии, ксантелазм век. Диагноз синдрома Жильбера подтверждают данные клинической картины, семейного анамнеза, лабораторных и инструментальных исследований, функциональных проб. При синдроме Жильбера показано соблюдение режима питания, прием индукторов микросомальных ферментов, гепатопротекторов, желчегонных трав, энтеросорбентов, витаминов.

Причины синдрома Жильбера

Желчный пигмент билирубин, образующийся при распаде гемоглобина эритроцитов, присутствует в сыворотке крови в виде двух фракций: прямого (связанного, конъюгированного) и непрямого (свободного) билирубина. Непрямой билирубин обладает цитотоксическими свойствами, что заметнее всего отражается на клетках головного мозга. В клетках печени непрямой билирубин нейтрализуется путем конъюгации с глюкуроновой кислотой, поступает в желчевыводящие пути и в виде промежуточных соединений выводится из организма через кишечник и в незначительном количестве – с мочой.

Нарушение утилизации билирубина при синдроме Жильбера вызвано мутацией гена, кодирующего микросомальный фермент УДФ-глюкуронилтрансферазу. Неполноценность и частичное снижение активности УДФ-глюкоуронилтрансферазы (до 30% от нормы) приводит к неспособности гепатоцитов усваивать и элиминировать необходимое количество непрямого билирубина. Отмечается также нарушение транспорта и захвата непрямого билирубина клетками печени. В результате при синдроме Жильбера уровень неконъюгированного билирубина в сыворотке крови повышается, что приводит к его отложению в тканях и окрашиванию их в желтый цвет.

Синдром Жильбера относится к патологии с аутосомно-доминантным типом наследования, для развития которой ребенку достаточно унаследовать мутантный вариант гена от одного из родителей.

Клинические проявления синдрома Жильбера могут быть спровоцированы продолжительным голоданием, дегидратацией, физическим и эмоциональным перенапряжением, менструациями (у женщин), инфекционными заболеваниями (вирусным гепатитом , гриппом и ОРВИ , кишечными инфекциями), хирургическими вмешательствами, а также приемом алкоголя и некоторых лекарственных препаратов: гормонов (глюкоротикоидов, андрогенов, этинилэстрадиола), антибиотиков (стрептомицина, рифампицина, ампициллина), салицилата натрия, парацетамола, кофеина.

Симптомы синдрома Жильбера

Различают 2 варианта синдрома Жильбера: «врожденный» - проявляющийся без предшествующего инфекционного гепатита (большинство случаев) и манифестирующий после перенесенного острого вирусного гепатита. Причем постгепатитная гипербилирубинемия может быть связана не только с наличием синдрома Жильбера, но и с переходом инфекции в хроническую форму.

Клинические симптомы синдрома Жильбера обычно развиваются у детей в возрасте 12 лет и старше, течение заболевания волнообразное. Для синдрома Жильбера характерна интермиттирующая желтуха различной степени выраженности - от субиктеричности склер до яркой желтушности кожных покровов и слизистых оболочек. Желтушное окрашивание может быть диффузным или проявляться частично в области носогубного треугольника, на коже стоп, ладоней, в подмышечных впадинах. Эпизоды желтухи при синдроме Жильбера возникают внезапно, усиливаются после воздействия провоцирующих факторов и разрешаются самостоятельно. У новорожденных детей симптомы синдрома Жильбера могут иметь сходство с транзиторной желтухой . В отдельных случаях при синдроме Жильбера могут возникать единичные или множественные ксантелазмы век.

Большинство больных синдромом Жильбера предъявляют жалобы на тяжесть в правом подреберье, чувство дискомфорта в брюшной полости. Наблюдаются астеновегетативные расстройства (быстрая утомляемость и подавленность, плохой сон , потливость), диспепсические явления (отсутствие аппетита, тошнота, отрыжка, метеоризм, нарушения стула). В 20% случаев синдрома Жильбера имеется незначительное увеличение печени, в 10% - селезенки, может наблюдаться холецистит , дисфункция желчного пузыря и сфинктера Одди, повышается риск развития холелитиаза.

Примерно у трети пациентов с синдромом Жильбера жалобы отсутствуют. При незначительности и непостоянстве проявлений синдрома Жильбера заболевание долгое время может оставаться незамеченным для больных. Синдром Жильбера может сочетаться с дисплазией соединительной ткани – часто встречается при синдромах Марфана и Элерса-Данлоса .

Диагностика синдрома Жильбера

Диагноз синдрома Жильбера основывается на анализе клинических проявлений, данных семейного анамнеза, результатах лабораторных исследований (общего и биохимического анализа крови, мочи, ПЦР), функциональных проб (теста с голоданием, пробы с фенобарбиталом, никотиновой кислотой), УЗИ органов брюшной полости .

При сборе анамнеза учитывается пол больного, возраст появления клинических симптомов, наличие эпизодов желтухи у ближайших родственников, наличие хронических заболеваний, вызывающих желтуху. При пальпации печень безболезненна, консистенция органа мягкая, может отмечаться незначительное увеличение размеров печени.

Уровень общего билирубина при синдроме Жильбера увеличен за счет его непрямой фракции и составляет от 34,2 до 85,5 мкмоль/л (обычно не более 51,3 мкмоль/л). Другие биохимические пробы печени (общий белок и белковые фракции, АСТ, АЛТ, холестерин) при синдроме Жильбера, как правило, не изменены. Снижение уровня билирубина на фоне приема фенобарбитала и его повышение (на 50-100%) после голодания или низкокалорийной диеты, а также после внутривенного введения никотиновой кислоты подтверждают диагноз синдрома Жильбера. Метод ПЦР при синдроме Жильбера позволяет выявить полиморфизм гена, кодирующего фермент УДФГТ.

Для уточнения диагноза синдрома Жильбера выполняется УЗИ органов брюшной полости, УЗИ печени и желчного пузыря, дуоденальное зондирование, тонкослойная хроматография. Чрезкожная пункционная биопсия печени проводится только при наличии показаний для исключения хронического гепатита и цирроза печени . При синдроме Жильбера в биоптатах печени патологических изменений не обнаруживается.

Синдром Жильбера дифференцируют с хроническими вирусными гепатитами и постгепатической персистирующей гипербилирубинемией, гемолитической анемией , синдромом Криглера-Найяра II типа, синдромом Дабина-Джонсона и синдромом Ротора, первичной шунтовой гипербилирубинемией, врожденными циррозами печени, атрезией желчных ходов.

Лечение синдрома Жильбера

Дети и взрослые с синдромом Жильбера, как правило, не нуждаются в специальном лечении. Основное значение отводится соблюдению режима питания, труда и отдыха. При синдроме Жильбера нежелательны профессиональные занятия спортом, инсоляция, прием алкоголя, голодание, ограничение жидкости, прием гепатотоксических препаратов. Показана диета с ограничением продуктов, содержащих тугоплавкие жиры (жирных сортов мяса, жареных и острых блюд), и консервированной пищи.

При обострении клинических проявлений синдрома Жильбера назначают щадящий стол № 5 и индукторы микросомальных ферментов - фенобарбитал и зиксорин (1-2 недельные курсы с перерывом 2-4 недели), способствующие снижению уровня билирубина в крови. Прием активированного угля, адсорбирующего билирубин в кишечнике и фототерапия , ускоряющая разрушение билирубина в тканях, помогают быстрее вывести его из организма.

Для профилактики холецистита и ЖКБ при синдроме Жильбера рекомендуется прием желчегонных трав, гепатопротекторов (урсосан, урсофальк), эссенциале, лив-52, холеретиков (холагол, аллохол, холосас) и витаминов группы B.

Прогноз и профилактика синдрома Жильбера

Прогноз заболевания в любом возрасте благоприятный. Гипербилирубинемия у больных с синдромом Жильбера сохраняется пожизненно, но носит доброкачественный характер, не сопровождается прогрессирующими изменениями в печени и не оказывает влияние на продолжительность жизни.

Перед планированием беременности семейным парам, имеющим в анамнезе данную патологию, необходима консультация медицинского генетика , чтобы оценить риск развития синдрома Жильбера у потомства. Синдром Жильбера у детей не является поводом для отказа от профилактической вакцинации .

В широком смысле синдром Жильбера представляет собой наследственное заболевание, сопровождающееся повышением в крови человека вещества с названием «билирубин».

В медицине данную болезнь нередко упоминают как конституциональная печеночная дисфункция или семейная желтуха негемолитической формы. Синдром Жильбера не относится к заболеваниям приобретенного характера, с этим отклонением пациенты рождаются.

Что это такое

Билирубин представляет собой вещество, являющееся продуктом переработки старых красных клеток крови и гемоглобина. В обычном состоянии подобные компоненты выводятся из организма со стулом.

При нарушении такого процесса они остаются в крови человека. Результатом такого состояния становится пожелтение белых оболочек глаз, некоторых участков кожи и изменение состава желчи.

Важной составляющей процесса обмена билирубина в человеческом организме является фермент, который называется глюкуронилтрансфераз. При синдроме Жильбера происходит нехватка этого элемента. Билирубин из организма не выходит, а скапливается в крови, вызывая окрашенность кожных покровов в желтый цвет.

Краткая история болезни

Впервые синдром, связанный с генетическим нарушением процесса утилизации билирубина был описан французским гастроэнтерологом Огюстеном Николя Жильбером, который считался одним из самых ярких представителей терапевтической школы, занимавшихся изучением паталогий печени и крови.

Болезнь получила название своего первооткрывателя, но в медицинских источниках ее упоминают также как доброкачественная семейная желтуха или конституционная дисфункция печени.

Жильбер путем многочисленных исследований не только выявил наследственный характер присутствия в плазме крови отклонений в уровне билирубина, но и доказал, что при наличии такого фактора не происходит нарушения работоспособности печени или желчных путей. Зафиксировано открытие специалиста было в 1901 году.

Распространенность и значимость

По данным Национального Института Здоровья, носителями синдрома Жильбера являются практически 10% населения планеты. Осложняется выявление этого заболевания и составление точной статистики незначительным количеством симптомов, свойственных болезни.

Пациенты, как правило, обращаются к врачам с жалобами на желтизну склер глаз или отдельных участков кожи.

До появления таких признаков диагностировать синдром Жильбера можно только при изучении анализов крови на количество билирубина.

Факторы риска

В группе риска синдрома Жильбера находятся пациенты , среди родственников которых есть люди с установленными диагнозами этого заболевания. Врожденное отклонение уровня билирубина в крови передается только на генетическом уровне. Если у одного из родителей присутствует такое заболевание, то риск передачи его ребенку составляет 50%. Основная симптоматика начинает проявляться у мужчин после 30 лет.

Причины

У каждого человека есть две копии гена, напрямую влияющего на возникновение синдрома Жильбера. Наличие одного неправильного гена относится к числу распространенных ситуаций.

У людей с таким фактором на протяжении жизни уровень билирубина может периодически меняться, но желтушности склер глаз или кожных покровов при этом наблюдаться не будет.

Два неправильных гена являются гарантией наличия у пациента синдрома Жильбера .

К причинам синдрома Жильбера относятся следующие факторы:

наличие мутации гена, участвующего в процессе выработки билирубина;
осложнение исходного состояния организма (пациента с синдромом Жильбена) дополнительными факторами в виде резкого голодания, стрессов, злоупотребления вредными привычками или перенесенных вирусных заболеваний.

Симптомы и методы диагностики

На протяжении длительного времени синдром Жильбера может развиваться бессимптомно. Обостряются признаки этого заболевания под воздействием некоторых внешних факторов, к которым относятся резкие физические нагрузки, постоянные стрессовые ситуации, курс лечения сильными медикаментами или перенесенные вирусные болезни. Спровоцировать симптоматику синдрома Жильбера может также алкоголь или резкие изменения в рационе питания.

К симптомам синдрома Жильбера относятся следующие факторы:

желтушность кожи в области носогубного треугольника, стоп, ладоней или подмышечных областей;
появление желтого оттенка склер глаз (белых оболочек);
общее вялое состояние (повышенная утомляемость, отсутствие аппетита, сонливость);
изжога , отрыжка и горечь во рту ;
неприятные ощущения в области печени.

При обострении синдрома Жильбера возникают симптомы, напоминающие алкогольное опьянение, но встречаются они крайне редко. К таким признакам относятся затруднения в подборе слов и их проговаривание, изменение походки, мышечные подергивания, неукротимая рвота или головокружение.

Диагностика синдрома Жильбера основана на изучении уровня билирубина в крови пациента и генетических предрасположенностей. В большинстве случаев болезнь передается по наследству.

Развитие синдрома Жильбера всегда сопровождается повышением уровня билирубина , понижением гемоглобина и большим количеством незрелых эритроцитов. Изменения в анализах мочи наблюдаются только при наличии гепатита .

Для подтверждения диагноза проводятся дополнительные исследования:

томография печени;
фенобарбиталовая проба;
реакция организма на голодание.

Лечение

Синдром Жильбера не относится к числу заболеваний, опасных для жизни человека . Даже симптоматика болезни протекает с минимальным дискомфортом, а иногда остается незамеченной на протяжении длительного времени. Психологическое волнение пациентам доставляет желтушность кожных покровов.

Препаратами

При обострении синдрома Жильбера рекомендуется принимать препарат «Фенобарбитал» . Дозировка и курс лечения устанавливается специалистом на основании имеющейся клинической картины.

Длительное применение этого медикамента или его бесконтрольный прием могут пагубно повлиять на работу печени и состояние нервной системы. Кроме того, средство обладает токсическим воздействием на организм.

Благоприятно медикамент воздействует на состав желчи. Профилактический курс его приема длится несколько недель. Применение «Урсосана» при лечении синдрома Жильбера необходимо согласовывать с лечащим врачом.

Дополняться курс лечения синдрома Жильбера может препаратами следующих групп:

желчегонные средства;
барбитураты;
гепатопротекторы;
энтеросорбенты;
мочегонные средства;
витамин В;
препараты для улучшения пищеварения.

Лечение народными средствами

Процесс лечения синдрома Жильбера рекомендуется дополнять специальной диетой. С продуктами питания пациент должен получать максимальное количество витаминов и полезных компонентов. Консерванты и вредные продукты питания полностью исключаются из рациона. Пища должна готовиться только методом отваривания или запекания.

Нормализовать уровень билирубина помогают настои из следующих видов трав:

календула;
бессмертник;
пижма;
цикорий;
барбарис;
шиповник;

Заваривать указанные ингредиенты можно традиционным способом – одна чайная ложка смеси на стакан кипятка. Отвары готовятся методом настаивания или непродолжительного кипячения. Принимать народные средства рекомендуется курсами по несколько недель. В сутки отвар надо употреблять не менее трех раз в день по одному стакану.

Профилактика

Приобрести синдром Жильбера в течение жизни невозможно, болезнь передается на генетическом уровне. Выявить факт наличия такого заболевания можно только на основании соответствующих анализов крови. Профилактических мер по предотвращению такого отклонения не существует.

Пациентам, входящим в группу риска, специалисты рекомендуют внимательно относиться к своему здоровью и исключать факторы, которые могут привести к обострению симптоматики синдрома Жильбера.

Видео на тему: Болезнь Жильбера

К таким профилактическим мерам относятся:

отказ от вредных привычек (алкоголь, курение и пр.);
соблюдение правил здорового питания;
умеренные физические нагрузки;
соблюдение инструкций по применению препаратов, в число побочных эффектов которых входит негативное воздействие на печень;
ежегодная диспансеризация (проведение полного медицинского осмотра).

Прогноз

Синдром Жильбера не оказывает влияния на продолжительность жизни пациентов. Однако назвать заболевание полностью безопасным затруднительно. Дело в том, что осложнения болезни могут привести к некоторым изменениям в работоспособности печени и повышении ее чувствительности к алкоголю, вредным продуктам питания или иным негативным факторам.

В результате такого процесса может возникнуть другой вид желтухи , вплоть до гепатита . При установлении диагноза синдрома Жильбера важно контролировать уровень печеночных ферментов и не допускать осложнений состояния здоровья.

Среди всех врожденных заболеваний особое внимание медики уделяют болезни, которая называется синдромом Жильбера. Болезнь Жильбера проявляется в виде неправильной утилизации билирубина (желчный пигмент) по всему организму, в результате чего печень не справляется с его переработкой и нейтрализацией, провоцируя развитие желтухи. Заболевание протекает доброкачественно или в хронической форме.

Опасен ли синдром, таким вопросом задаются многие люди, столкнувшиеся с заболеванием. На самом деле без своевременного лечения все заболевания грозят человеку последствиями, но в данном случае синдром Жильбера не угрожает жизни и редко провоцирует осложнения. При этом заболевание нуждается в систематическом и квалифицированном лечении с целью помощи печени и всему организму. Лечение обязательно должны быть комплексным и состоять из нескольких методик одновременно.

Медикаментозное лечение Синдрома Жильбера

Первое, чем врачи предпринимают лечить синдром Жильбера — это медикаментозная терапия. Чтобы прием лекарственных средств был максимально эффективным, параллельно с этим пациенту назначают определенную диету, соблюдение режима дня, а также предупреждение влияния негативных факторов.

Медикаментозное лечение болезни печени синдрома Жильбера основывается на следующих этапах:

Применение лекарственных средств, обещающих понижение количества билирубина — это Фенобарбитал. Принимать такие препараты нужно будет около 2-4 недель, пока уровень билирубина не стабилизируется, а также не устранятся симптомы болезни. Альтернативой такому сильному препарату могут стать его аналоги, но с более мягким действием – лечение Корвалолом или Валокордином.
Применение препаратов для выведения лишнего билирубина посредством ускорения абсорбции. Для таких целей специалисты назначают мочегонные препараты и активированный уголь.
Введение путем инъекций альбумина, так как данное вещество связывает билирубин в крови.
Витаминная терапия — для лечения такой болезни назначают витамины группы В.
Гепатопротекторная терапия для защиты клеток печени и помощи в ее работе.
Применение желчегонных средств, если болезнь Жильбера сопровождается выраженными симптомами.
Диетическое питание, в котором нужно сократить до минимума алкоголь, жиры и консерванты.

Особое внимание нужно будет уделить тем факторам, что могут спровоцировать обострение заболевания — частые стрессы, инфекционные болезни, интенсивные физические нагрузки, голодание, прием препаратов, что негативно сказываются на печени.

Получить максимальный результат от медикаментозной терапии можно только в том случае, если все перечисленные пункты будут выполняться одновременно. По отдельности каждая методика будет малоэффективной, в особенности на стадии обострения синдрома Жильбера.

Физиотерапия

Физиотерапия синдрома Жильбера обычно назначается врачом для предупреждения различных нарушений в организме на фоне такой патологии. Это могут быть различные виды мероприятий, например фототерапия с целью предупреждения попадания билирубина через гематоэнцефалический барьер в мозг.

Особенности проведения

Для проведения фототерапии используют синюю лампу с подачей световых волн, длина одной волны достигает 450 нм. Пациенту обязательно закрывают глаза, а источник света устанавливают на расстоянии 45 см от тела пациента. Детям облучение противопоказано в силу затруднения оценки состояния кожи.

Для справки! При синдроме Жильбера категорически противопоказаны тепловые процедуры в случае обострения, так как это может еще больше усугубить состояние пациента, спровоцировав развитие осложнений.

Результаты и отзывы

Отзывы большинства медицинских специалистов говорят о том, что фототерапия помогает непрямому билирубину, который не растворяется в воде, трансформироваться в любирубин растворимого типа. Тем самым лишнее количество билирубина может быть выведено с кровью, тем самым устраняя причины обострения синдрома Жильбера.

Отзывы пациентов подтверждают, что физиопроцедуры в комплексе с медикаментозным лечением помогают улучшить состояние кожи. Для достижения ремиссии, что будет длиться годами, важно соблюдать все предписания врача, а также пройти курс физиопроцедур без пропуска.

Народные методы лечения

Предупреждать рецидивы болезни, а также подавлять патологический процесс на корню можно при помощи нетрадиционных методик. Для этого проводиться лечение народными средствами, но только при условии, что выбранные способы были одобрены лечащим врачом. Народные средства могут предупредить последствия заболевания, применяясь на практике вместе с традиционными методами лечения.

Чаи и отвары

Для облегчения состояния пациента специалисты рекомендуют использовать специально приготовленные отвары на чаи на основе целебных трав. Так как синдром Жильбера — это болезнь печени, применяться будут травы с мочегонным и желчегонным эффектом, а также гепатопротекторы, которыми лечат этот орган. А именно:

кукурузные рыльца;
бессмертник;
шиповника плоды;
зверобой;
барбарис;
расторопша;
календула;
девясил;
пижма.

Можно смешивать травы между собой, после чего столовую ложку смеси заваривают в 500 мл вскипяченной воды. Настаивать отвар нужно около 30-40 минут, после чего процеженным пьют небольшими количествами несколько раз в день. Принимать такие средства нужно в течение 3-6 месяцев, чтобы добиться стойкого эффекта. Желательно пить чаи между приемами пищи.

Эффективным считается средство на основе пижмы, ромашки, чистотела и плодов шиповника. Смесь нужно прокипятить в воде 5 минут, после чего около часа настаивать в прохладном месте. Перед каждым приемом пищи пьют по четверти стакана отвара. По такому же принципу можно готовить отвар из чистотела, ромашки и трехлистной вахты, полученное средство пью два раза в день по 1 стакану после еды.

Спиртовые настойки

Спиртовые настойки для лечения такой болезни готовят на вине или чистом медицинском спирте. Самыми действенными рецептами признаны следующие способы:

Берут листья орешника, предварительно просушивают и перемалывают в порошок. Полученное сырье нужно растворить в 200 гр. вина, после чего настаивать в течение ночи в прохладном помещении. Процедив настойку, маленькими дозами употребляют в течение дня.
Берут сухую или свежую траву полынь в количестве 25 гр., смешивают со стаканом 70%-ного спирта. Смесь отправляют в темное и прохладное помещение на 7-8 суток настаиваться, но при условии регулярного встряхивания емкости. Процеженную настойку по 20 капель три раза в день.

Указанные средства нужно принимать строго по одобрению врача, так как спиртовая основа может подойти далеко не каждому пациенту. При серьезных заболеваниях печени настойки на спирту могут быть противопоказаны, в таком случае используют настойки на водной основе.

Другие средства нетрадиционной медицины

Если у пациента противопоказания не противоречат народному лечению синдрома Жильбера, можно прибегнуть к ряду других рецептов, проверенных временем и опытом. Эффективное растение для защиты печени — расторопша, ее полезно принимать в виде масла, настоя или заваривать вместо чая. Также широкое применение получили следующие рецепты:

Соки и мед . Берут 500 мл свекольного сока, 500 гр. меда, 50 гр. свежего натурального меда, 200 гр. сока из черной редьки. Смешав ингредиенты, полученный фреш необходимо хранить в холодильнике, принимая внутрь утром и вечером по одной рюмке.
Чага . Берут 15 частей гриба чаги и 1 часть прополиса, к смеси добавляют стакан кипятка. Смесь нужно настоять в течение 2 недель, и только после этого к средству отправляют 50 гр. белой глины. Перед каждым приемом пищи принимают внутрь 50 гр. смеси на протяжении 10 дней.
Лопух . Растение собирают в мае, для получения сока берут стебли, листву, хорошенько промывают траву, мелко нарезают и отжимают жидкость. Три раза в день полученный сок принимают внутрь по столовой ложке в течение 10 дней.

Существует еще множество народных средств, но самым простым вариантом помощи желчному пузырю и печени будет употребление настоя на плодах шиповника. Их заваривают в термосе в течение ночи, после чего полученный отвар принимают внутрь перед каждым приемом пищи. Лечение народными средствами должно быть длительным и регулярным для получения накопительного эффекта.

Принципы и особенности питания

Основа диеты при таком заболевании — отсутствие тяжелых жиров, консервантов и алкоголя. Отказаться нужно от копченых, острых, жареных и соленых блюд, маринадов и солений. Ограничить нужно такие продукты, как:

бульоны, жирные мясные изделия;
выпечка, хлебобулочные изделия;
жирные молочные продукты;
ягоды и фрукты;
куриные яйца;
майонез, кетчуп и разные соусы;
кофе;
алкоголь.

Кушать пищу нужно только в теплом состоянии и в умеренных количествах, чтобы не перенагружать печень избытком продуктов. Полезными при синдроме Жильбера будут следующие продукты:

постные супы с макаронами и крупами;
галетное печенье;
вчерашний хлеб из ржаной муки;
растительные масла;
каши на воде;
нежирное мясо птицы и рыба;
ягоды и фрукты, но после термической обработки;
нежирный творог, кефир, сметана и сыр твердых сортов.

Обязательно нужно выпивать в день 2 л чистой воды или минеральной аптечной воды без газа, чтобы очищать организм от ядов и токсинов. Из напитков полезными будут компоты из сухих фруктов, отвары, некрепкие чаи, кисели, томатный сок. Питаться лучше 5-6 раз в день дробным способом, а суточное число калорий не должно быть выше отметки 2500.

Медицинские специалисты помимо основ терапии заболевания обязательно дают советы и рекомендации по поводу поддержания здоровья и профилактики рецидивов болезни. Для этого важно следовать следующим правилам:

исключение любых бытовых факторов негативного воздействия на печень;
соблюдение сбалансированного и здорового рациона;
полный отказ от вредных привычек;
исключение стрессов;
употребление большого количества воды;
отказ от чрезмерных физических нагрузок;
пребывание на свежем воздухе;
исключение попадания ультрафиолетовых лучей.

Кроме того важно следить за своим психоэмоциональным состоянием, так как депрессии, апатия или раздражительность пагубно отражаются на работе печени. Тем самым может быть спровоцированным новое обострение синдрома.

Синдром Жильбера (семейная желтуха, пигментный гепатоз) – это доброкачественная , характеризующаяся эпизодическим, умеренным повышением концентрации билирубина в крови.

Недуг напрямую связан с дефектом гена, передаваемого по наследству. Болезнь не ведет к тяжелому поражению печени, но поскольку в ее основе лежит нарушение синтеза фермента, отвечающего за обезвреживание токсичных веществ, возможно развитие осложнений, связанных с воспалением желчных протоков и образованием камней в желчном пузыре.

Синдром Жильбера – что это такое простыми словами

Чтобы понять суть патологии, необходимо подробнее остановиться на функциях печени. У здорового человека этот орган хорошо выполняет основные фильтрующие функции, то есть синтезирует желчь, которая необходима для расщепления белков, жиров и углеводов, участвует в обменных процессах, нейтрализует и выводит из организма токсичные вещества.

При синдроме Жильбера печень не способна в полной мере перерабатывать и выводить из организма токсичный желчный пигмент билирубин. Связано это с недостаточной выработкой специфического фермента, отвечающего за его нейтрализацию. В результате свободный билирубин накапливается в крови и окрашивает склеры глаз и кожные покровы в желтый цвет.Поэтому заболевание в просторечии называют хронической желтухой.

Синдром Жильбера – наследственное заболевание, дефект гена, отвечающего за правильный обмен желчного пигмента билирубина. Течение болезни сопровождается периодическим возникновением умеренной желтухи, но при этом печеночные пробы и остальные биохимические показатели крови остаются в норме. Наследственное заболевание чаще диагностируется у мужчин и впервые проявляется в подростковом и юношеском возрасте, что связано с изменением метаболизма билирубина под влиянием половых гормонов. При этом симптомы болезни возникают периодически, на протяжении всей жизни. Синдром Жильбера – МКБ 10 имеет код К76.8 и относится к уточненным болезням печени с аутосомно-доминантным типом наследования.

Причины

Генетический синдром Жильбера проявляется только у тех пациентов, которые от обоих родителей получили дефектный ген, ответственный за образование специфического фермента печени. В результате содержание данного энзима уменьшается до 80 % и он просто не справляется с преобразованием токсичного непрямого билирубина в связанную фракцию. При этом тяжесть генетического дефекта и длительность периодов обострения может быть разной, все зависит от количества вставок двух лишних аминокислот в локации специфического фермента печени.

Ученые отмечают, что синдром Жильбера не возникает на «пустом» месте, для его развития нужен толчок, запускающий механизм развития болезни. К таким провоцирующим факторам относятся:

несбалансированное питание с преобладанием тяжелой, жирной пищи;
злоупотребление алкогольными напитками;
длительный прием некоторых медикаментозных средств (антибиотиков, кофеина, препаратов из группы НПВС);
лечение глюкокортикостероидными препаратами;
прием анаболиков;
соблюдение жестких диет, голодание (даже в медицинских целях);
перенесенные ранее хирургические вмешательства;
чрезмерные физические нагрузки;
нервное перенапряжение, хронические стрессы, депрессивные состояния.

Клинические симптомы заболевания может спровоцировать дегидратация (обезвоживание организма) или инфекционные заболевания (грипп, ОРВИ), кишечные расстройства.

Симптомы синдрома Жильбера

Общее состояние пациентов с синдромом Жильбера, как правило, удовлетворительное. Симптомы болезни проявляются периодически, под влиянием провоцирующих факторов. Основными признаками недуга являются:

желтушный синдром разной степени интенсивности;
слабость, быстрая утомляемость при минимальной физической нагрузке;
расстройства сна – он становится беспокойным, прерывистым;
образование единичных или множественных желтых бляшек (ксантелазм) в области век.

При повышении концентрации билирубина в крови желтеть может все тело, либо отдельные области кожного покрова в области носогубного треугольника, стоп, ладоней, подмышечных впадин. Желтизна глаз отмечается при снижении уровня билирубина. Степень выраженность желтухи тоже различна – от незначительного пожелтения склер, до яркой желтушности кожных покровов.

К прочим, условным признакам заболевания, которые проявляются не всегда, относятся:

тяжесть в правом подреберье;
ощущение дискомфорта в брюшной полости;
повышенная потливость;
приступы головной боли, головокружения;
вялость апатия, либо, напротив раздражительность и нервозность;
выраженный кожный зуд;
вздутие живота, метеоризм, отрыжка, горечь во рту;
расстройства стула (диарея или запор).

Генетическое заболевание имеет некоторые особенности течения. Так, у каждого четвертого пациента с синдромом Жильбера наблюдается увеличение печени, при этом орган выступает из -под реберной дуги, но его структура обычная, болезненность при пальпации не ощущается. У 10% пациентов отмечается увеличение селезенки и сопутствующие патологии – дисфункции желчевыводящей системы, холецистит. У 30% больных недуг протекает практически бессимптомно, жалобы отсутствуют и заболевание может долгое время оставаться незамеченным.

Чем опасен синдром Жильбера?

Желтый цвет кожных покровов и склер при синдроме Жильбера определяет избыток желчного пигмента билирубина. Это токсичное вещество, которое образовывается при распаде гемоглобина. В здоровом организме билирубин в печени связывается с молекулой глюкороновой кислоты и в таком виде уже не представляет опасности для организма.

При недостаточной выработке печенью специфического фермента, нейтрализующего свободный билирубин, его концентрация в крови нарастает. Основная опасность неконъюгированного билирубина в том, что он хорошо растворяется в жирах и способен взаимодействовать с фосфолипидами в клеточных мембранах, проявляя нейротоксичные свойства. В первую очередь от влияния токсичного вещества страдает нервная система и клетки головного мозга. Вместе с кровотоком билирубин разносится по всему организму и вызывает дисфункции внутренних органов, негативно влияя на работу печени, желчевыводящей и пищеварительной системы.

У пациентов с синдромом Жильбера отмечается ухудшение работы печени и повышенная чувствительность органа к влиянию гепатотоксических факторов (алкоголя, антибиотиков). Частые обострения недуга ведут к развитию воспалительных процессов в желчевыводящей системе, формированию камней в желчном пузыре и являются причиной неважного самочувствия, снижения работоспособности и ухудшения качества жизни больного.

Диагностика

При постановке диагноза врач должен опираться на результаты лабораторных и инструментальных исследований, учитывать основные клинические симптомы и данные семейного анамнеза – то есть, выяснить, страдали ли близкие родственники заболеваниями печени, желтухой, алкоголизмом.

В процессе осмотра выявляется и слизистых оболочек, болезненность в правом подреберье, незначительное увеличение размеров печени. Врач учитывает пол и возраст больного, уточняет, когда появились первые признаки заболевания, выясняет, имеются ли сопутствующие хронические болезни, вызывающие желтуху. После осмотра пациент должен сдать ряд анализов.

Общий и биохимический анализ крови на синдром Жильбера поможет определить повышение уровня общего билирубина за счет его свободной, непрямой фракции. На развитие синдрома Жильбера укажет значение до 85 мкмоль /л. При этом прочие показатели – белок, холестерин, АСТ, АЛТ остаются в пределах нормы.

– изменения в электролитном балансе отсутствуют, появление билирубина укажет на развитие гепатита, при этом моча приобретает цвет темного пива.

Анализа кала на стеркобилин позволяет установить наличие этого конечного продукта превращения билирубина.

Метод ПЦР – исследование направлено на выявление генетического дефекта гена, отвечающего за процессы обмена билирубина.

Римфациновая проба – введение больному 900 мг антибиотика вызывает повышение уровня непрямого билирубина в крови.

Маркеры на вирусы гепатита В, С, Д при синдроме Жильбера не определяются.

Подтвердить диагноз помогут специфические тесты:

фенобарбиталовая проба – на фоне приема фенобарбитала уровень билирубина снижается;
тест с никотиновой кислотой – при внутривенном введении препарата концентрация билирубина в течение 2-3 часов повышается в несколько раз.
тест с голоданием – на фоне низкокалорийной диеты наблюдается увеличение уровня билирубина на 50-100%.

Инструментальные методы исследования:

УЗИ брюшной полости;
УЗИ печени, желчного пузыря и протоков;
дуоденальное зондирование;
исследование печеночной паренхимы радиоизотопным методом.

Биопсия печени проводится только в том случае, когда имеются подозрения на хронический гепатит и цирроз печени.

Генетический анализ – считается самым быстрым и эффективным. Гомозиготный синдром Жильбера можно определить благодаря ДНК – диагностике с исследованием гена УДФГТ. Диагноз подтверждается в том случае, когда количество ТА повторов (2-х нуклеиновых кислот) в промоторной области дефектного гена достигает 7 или превышает этот показатель.

Перед началом терапии специалисты рекомендуют обязательно проводить генетический анализ на синдром Жильбера, чтобы убедиться в правильной постановке диагноза, так как в процессе терапии заболевания используются медикаменты с гепатотоксическим действием. Если врач-диагност ошибется, от такого лечения в первую очередь пострадает печень.

Лечение синдрома Жильбера

Схему терапии врач подбирают с учетом тяжести симптомов, общего состояния пациента и уровня билирубина в крови.

Если показатели непрямой фракции билирубина не превышают 60 мкмол /л, у пациента наблюдается только легкая желтушность кожных покровов и отсутствуют такие симптомы, как изменение поведения, тошнота, рвота, сонливость – медикаментозное лечение не назначается. Основу терапии составляет корректировка образа жизни, соблюдение режима труда и отдыха, ограничение физических нагрузок. Пациенту рекомендуют увеличить употребление жидкости и соблюдать диету, исключающую употребление жирных, острых, жареных блюд, тугоплавких жиров, консервов, алкоголя.

На этом этапе практикуется прием сорбентов (активированного угля, Полисорба, Энтеросгеля) и методы фототерапии. Инсоляция синим светом позволяет перейти свободному билирубину в водорастворимую фракцию и покинуть организм.

При повышении уровня билирубина до 80 мкмоль/л и выше, больному назначают Фенобарбитал, (Барбовал, Корвалол) в дозировке до 200 мг в стуки. Продолжительность лечения –2-3 недели. Диета становится более строгой. Пациент должен полностью исключить рациона:

консервированную, острую, жирную, тяжелую пищу;
сдобу, сладости, шоколад;
крепкий чай и кофе, какао, любые виды алкоголя.

Упор в питании делается на диетические сорта мяса и рыбы, каши, вегетарианские супы, свежие овощи и фрукты, галеты, сладкие соки, морсы, компоты, нежирные кисломолочные напитки.

Если уровень билирубина продолжает повышаться, отмечается ухудшение состояния, больной нуждается в госпитализации. В условиях стационара в схему терапии включают:

гепатопротекторы для поддержания функций печени;
внутривенное введение полиионных растворов;
прием сорбентов;
прием ферментов, улучшающих пищеварение;
слабительные средства на основе лактулозы, ускоряющие выведение токсинов (Нормазе, Дюфалак).

В тяжелых случаях внутривенно водят альбумин или делают переливание крови. На этом этапе рацион пациента строго контролируется, из него убирают все продукты с содержанием животных жиров и белка (мясо, рыбу, яйца, творог, масло и пр.). Больному разрешено питаться свежими фруктами и овощами, кушать вегетарианские овощные супы, каши, галеты, обезжиренные молочные продукты.

В периоды ремиссии, когда острые симптомы заболевания отсутствуют, назначают курс поддерживающей терапии, направленный на восстановление функций желчевыводящей системы, предотвращение и образования камней. С этой целью рекомендуют прием Гепабене, Урсофалька или отваров трав с желчегонным действием. Строгих ограничений в рационе питания в этот период нет, но пациент должен избегать употребления алкоголя и продуктов, которые могут спровоцировать обострение болезни.

Периодически, два раза в месяц рекомендуется делать слепое зондирование (тюбаж). Процедура необходима для выведения застойной желчи, заключается она в приеме натощак ксилита или сорбита. После этого следует полежать с теплой грелкой на правом боку в течение получаса. Процедуру лучше делать в выходной день, так как она сопровождается появлением жидкого стула и частыми походами в туалет.

Служба в армии

Многие молодые люди интересуются, берут ли в армию с синдромом Жильбера? Согласно расписанию болезней, в котором подробно представлены требования к здоровью призывников, пациентов с генетической желтухой призывают на срочную военную службу. Этот диагноз не является основанием для отсрочки или освобождения от призыва.

Но при этом делается оговорка, согласно которой молодому человеку должны быть предоставлены особые условия службы. Призывник с синдромом Жильбера не должен голодать, подвергаться тяжелым физическим нагрузкам, питаться только здоровой пищей. На практике, в армейских условиях, практически невозможно выполнить эти требования, поскольку обеспечить все необходимые предписания можно только в штабах, куда рядовому солдату попасть проблематично.

В то же время диагноз синдром Жильбера служит основанием для отказа при приеме в высшие военные заведения. То есть, для профессиональной службы в рядах Вооруженных сил молодые люди признаются негодными и медицинская комиссия не допускает их к сдаче вступительных экзаменов.

Народные средства

Генетическая желтуха – одно из заболеваний, при котором применение народных средств приветствуется многими специалистами. Приведем несколько популярных рецептов:

Комбинированная смесь

Лечебный состав готовится из равного объема меда и оливкового масла (по 500мл). В эту смесь добавляется 75 мл яблочного уксуса. Состав тщательно перемешивают, переливают в стеклянную емкость, хранят в холодильнике. Перед приемом размешивают деревянной ложкой и принимают по 15-20 капель за 20 минут до еды. Симптомы желтухи отступают уже на третий день лечения, но смесь необходимо принимать как минимум неделю, чтобы закрепить положительный результат.

Сок лопуха

Листья растения собирают в мае, в период цветения, именно в это время в них содержится наибольшее количество полезных веществ. Стебли лопуха в свежем виде пропускают через мясорубку, с помощью марли отжимают сок, разводят его напополам с водой и принимают по 1ч.л. перед едой в течение 10 дней.

В целом, прогноз при синдроме Жильбера благоприятный, так как это состояние считают одним из вариантов нормы. Специфической профилактики синдрома не существует, поскольку болезнь обусловлена генетическим фактором. Но здоровый образ жизни и правильное питание помогают избежать обострений и своевременно купировать неприятные симптомы.