Причины ихтиоза. Что за заболевание ихтиоз и как от него избавиться? Лечение ихтиоза с помощью физиотерапевтических методов

С болезнью рыбьей чешуи (ихтиозом) сталкивается очень небольшой процент людей. Встречается подобное заболевание у 1 ребёнка на 250 000 новорожденных. Данная патология являет собой сложное нарушение кожи, которое проявляется в изменении рогового слоя эпидермиса. Это приводит к образованию корок на поверхности дермы. Отсюда болезнь и получила своё название.

Ихтиоз (сауриаз) относится к группе генетических нарушений, наследующихся по аутосомно-доминантному типу. Характеризуется внезапно проявляющимся ороговением верхних слоёв эпидермиса. Локализация ороговений может быть самой разнообразной и выделить точную систему в данном случае достаточно тяжело.

Кожа, которая подверглась изменениям, не имеет сальных, потовых желёз. Она сохнет, грубеет и покрывается трещинами. Это представляет собой особую опасность, поскольку риск инфицирования через повреждения в коже повышается. Помимо эстетических неудобств, возникают нарушения обмена веществ, который был связан с кожным метаболизмом.

Выделяют около 30 форм данного заболевания. Проявляется либо сразу после рождения, либо в течение первых 3 лет жизни. В ороговевших частицах кожи обнаруживаются молекулы кератина, которые имеют изменённую структуру. Такой кератин, накапливаясь в клетках эпидермиса, провоцирует их ороговение и утолщение, что и становится причиной формирования корок.

Причины возникновения

Патология является наследственным заболеванием (в подавляющем большинстве случаев). Точная этиология на данный момент неизвестна. В организме пациента нарушается синтез аминокислот. В результате они начинают в избыточном количестве накапливаться в крови, что ведёт к нарушению синтеза кератина. Также подобная картина сопровождается нарушением работы щитовидной железы, гипофункцией половых желёз.

Фотографии ихтиоза не для слабонервных. Для просмотра - нажмите на плюс>>>

Со временем развивается устойчивое нарушение гомеостаза. Это сопровождается нарушением усвоения витамина А, который необходим для поддержания здоровья кожи. В результате происходит сбой в работе потовых желёз. Развивается ороговение верхних слоёв кожи, которое со временем усугубляется до состояния гиперкератоза.

Естественное обновление клеток кожи останавливается, старые клетки эпидермиса не слущиваются. Всё это приводит к утолщению верхнего слоя кожи. Со временем дерма теряет ещё большее количество влаги и начинает трескаться. При соскобе в исследуемом материале обнаруживаются остатки аминокислотных комплексов, которые не успевают усвоиться.

Важно: Формирующиеся застойные явления в коже приводят к уплотнению связи между клетками. Это становится причиной большой болезненности при попытке отделить корки от здоровой дермы.

В случае развития приобретённого ихтиоза патология проявляется после 20 лет. Она может возникать как самостоятельное нарушение. Но чаще заболевание развивается в качестве вторичной патологии на фоне других нарушений:

хронические патологии органов ЖКТ;
новообразования;
тяжёлые системные заболевания;
острый дефицит витамина А;
длительное неконтролируемое применение некоторых лекарственных препаратов.

Приобретённая форма может успешно поддаваться лечению, в отличие от наследственной. Тем не менее, лечение ихтиоза – это весьма сложный и длительный процесс.

Классификация патологии

По генетическому фактору ихтиоз может быть трёх типов:

врождённый;
возникающий на фоне наследственных нарушений;
приобретённый, который может быть вызван приёмом лекарственных средств, дефицитом витаминов, хроническими заболеваниями.

Фотографии ихтиоза не для слабонервных. Для просмотра - нажмите на плюс>>>

По характеру дерматоза классификация более сложная. Она включает в себя не только изменения в структуре кожи, но и время проявления признаков, степень выраженности. Согласно данной классификации выделяют такие типы сауриаза:

Простой . Иногда встречается производный от латыни эпитет «вульгарный». Считается самой распространённой формой заболевания. Развивается до 3 лет. Характеризуется появлением серых чешуек на поверхности дермы. Существует несколько разновидностей данного типа, которые были выделены по типу чешуек: блестящий, отрубевидный, буллёзный, белый и другие.
Иглистый . Характерной особенностью данного типа является формирование шипов и игл на месте чешуек.
Ламеллярный . Встречается чаще у младенцев. Проявляется в виде развития жёлтой плотной плёнки на поверхности кожи.
Линеарный огибающий . Кольцевидные участки с корками окружены кожными валиками, которые внешне похожи на пластины.
Односторонний . Данная патология проявляется поражением кожи только на одной стороне тела. Обычно подобное нарушение сопровождается хронической почечной недостаточностью и деформациями костной ткани.
Фолликулярный . Для этого типа характерно развитие корок и уплотнений на лице, руках, подошвах ног. Такое нарушение сопровождается умственной отсталостью, нарушениями работы эндокринной системы, развитием кист в тканях лёгких и костях.
Х-сцепленный. Невзирая на то, что передаётся данная болезнь с Х-хромосомой, которая наследуется как мальчиками, так и девочками, проявляется нарушение только у мальчиков. Данной патологии свойственно обширное поражение кожных покровов, нарушения умственной деятельности, помутнения роговицы и нарушения в строении всех тканей, формирующихся из третьего зародышевого листка.
Ихтиоз плода , он же плод-Арлекин считается одной из самых тяжёлых форм, которая всегда заканчивается летальным исходом. Нарушение начинает формироваться ещё в процессе внутриутробного развития. При рождении кожу малыша покрывает крепкий «панцирь» из сухой неэластичной кожи. Данное состояние сопровождается деформацией ушных раковин, выворотом век. Наблюдается деформация конечностей, иногда – недоразвитие внутренних органов. В большинстве случаев ребёнок уже рождается мёртвым. Даже если рождается живой малыш, он редко живёт более 1 месяца.
Эпидермолитичекий ихтиоз также считается одним из самых тяжёлых. При рождении малыша его кожа покрыта коркой ярко-красного цвета, которая отторгается при контакте с ней. На ступнях и ладонях дерма белого цвета, очень плотная. С возрастом на коже образуются выросты, которые напоминают концентрические гребешки. Случаи летального исхода при таком заболевании достаточно часты.

Следующая классификация форм ихтиоза – по тяжести течения. Она делит патологии всего на 3 группы:

Тяжёлое нарушение. Ребёнок с такой формой болезни рождается раньше срока и умирает в течение нескольких дней после рождения.
Среднетяжёлое нарушение. Данная форма расстройства совместима с жизнью, а потому дети, которые с ней родились, при проведении поддерживающей терапии могут жить как обычные люди.
Позднее нарушение. Проявляется после 3 месяцев и в первые 2 года жизни.

Ихтиоз: симптоматика

Первым признаком развития ихтиоза становится сухость кожных покровов. Кожа становится шершавой. Со временем она уплотняется и трескается, а на её поверхности появляются белесые или серые корочки. На поверхности ладоней и ступней кожный рисунок становится более выраженным. Ногти в поражённых областях тонкие и слабые , легко ломаются. Волосы почти не расту т, а если всё же растут, то очень слабые и редкие.

Еще фотографии ихтиоза не для слабонервных. Для просмотра - нажмите на плюс>>>

При ихтиозе ребёнок может терять вес, наблюдаются нарушения умственного развития, эндокринные заболевания. Уровень иммунитета у таких детей гораздо ниже, чем у сверстников. Также наблюдаются хронические нарушения зрения: конъюнктивиты, близорукость.

Подобные нарушения наиболее выражены в возрасте до 10 лет. В более поздней возрастной категории выраженность заболевания гораздо ниже, что обусловлено сменой гормонального фона. Отличительной особенностью данного заболевания является период его обострений. Патология обычно обостряется в зимнее время, при холодном сухом воздухе. Летом, особенно при высокой влажности, состояние пациентов резко улучшается.

Обратите внимание: С целью лечения многие пациенты меняют место жительства. В условиях тёплого влажного климата болезнь практически не даёт о себе знать.

Диагностика

Постановка такого диагноза, как ихтиоз, требует обязательного визита к дерматологу. Врач уже на основании визуального осмотра может поставить диагноз. Для уточнения состояния пациента дополнительно могут использоваться такие методы диагностики:

гистологический анализ тканей кожи;
биопсия дермы плода в период между 19 и 21 неделей беременности.

Лечение

Лечение направлено на облегчение симптомов и восстановление нормального синтеза кератина в организме. С этой целью применяются такие лекарственные средства:

витаминные комплексы, включающие в себя витамины группы В;
витамин А;
аскорбиновая кислота;
гормональные препараты, действие которых направлено на восстановление гормонального фона пациента;
минеральные комплексы, которые содержат кальций, калий, фосфор и другие необходимые макроэлементы;
препараты с содержанием сока алоэ, обладающие смягчающим действием;
иммуномодуляторы;
плазмоферез;
антибиотики для предупреждения возможного возникновения вторичной инфекции.

Дополнительно используется симптоматическое лечение. Оно направлено на облегчение состояния пациента, уменьшение выраженности симптомов. С этой целью применяются препараты местного действия:

ванночки с марганцовкой – препятствуют распространению инфекции;
детский крем с содержанием витамина А – размягчает корочки и даёт возможность предотвратить развитие трещин;
ультрафиолетовое облучение – препятствует размножению патогенных микроорганизмов на поверхности кожи, стимулирует обменные процессы;
грязевые и солевые ванны – способствуют восстановлению нормального функционирования кожи и размягчению образовавшихся корок;
салициловая мазь – подсушивает;
молочная кислота – растворяет ороговевшие участки.

Профилактика

Профилактика ихтиоза включает в себя проведение консультации с генетиком на самых ранних этапах развития плода. Иными способами предупредить развитие болезни невозможно. Прогноз в целом неблагоприятный – пациенты в большинстве своём подвержены проявлению осложнений.

Ихтиоз является сложной патологией, но он поддаётся лечению. В терапии пациенты могут использовать не только лекарственные средства, но и смену места жительства. Несмотря на высокий риск летального исхода при ихтиозе у детей, случаи, когда ребёнок развивался и жил нормальной жизнью, нередки. Поэтому при постановке данного диагноза стоит обращаться к специалистам за лечением.

На видео детальное описание такой болезни, как ихтиоз и история человека с врождённой патологией. Социализация и сложности обычной жизни пациентов с ихтиозом.

Ихтиоз – это наследственное кожное заболевание, при котором происходит наслоение и накапливание ороговевших клеток кожи на поверхности тела. Ихтиоз в народе называют «рыбьей болезнью».

Заболевание может присутствовать уже при рождении (врожденный ихтиоз), но обычно впервые проявляется в раннем детстве и оказывает влияние на всю последующую жизнь человека. Приобретенный ихтиоз может возникнуть в результате таких проблем со здоровьем, как гормональные, воспалительные или злокачественные заболевания.

Иногда, в легких случаях, болезнь ихтиоз остается незамеченной потому, что ее ошибочно принимают за сухость кожи. Иногда ороговение ведет к тяжелым, даже не совместимым с жизнью, нарушениям эпидермиса.

В большинстве случаев течение заболевания мягкое и поражаются только отдельные участки кожи, но иногда наблюдается поражение больших по площади участков, включая живот, спину, руки и ноги. До сих пор не выяснена этиология заболевания, но при диагностике придается значение недостатку витамина А, снижению функций щитовидной и половых желез.

Существуют различные клинические формы, обусловленные определенными измененными генами. Насчитывается двадцать восемь форм заболевания и синдромов, которые включают ихтиоз в качестве симптома. Проявления ихтиоза любого вида зимой значительно обостряются из-за холода и сухости воздуха. В теплое время года при влажной погоде, как правило, состояние улучшается.

У тех, кто проживает в тропическом климате ихтиоз не проявляется, но переезд в более северные районы обязательно спровоцирует обострение. Заболевание более распространено среди жителей американской, азиатской и монгольской группы. В настоящее время не существует методов, чтобы предотвратить ихтиоз.

Эпидермолитический ихтиоз является врожденным и очень сложно поддается лечению

Одной из разновидностей врожденной формы болезни является ихтиоз эпидермолитический. Кожа только что родившихсямладенцев имеет красный оттенок, как после ожога. При прикосновении к пораженному участку происходит отторжение ороговевших чешуек.

При очень тяжелом течении болезни возможны кровотечения в слизистые оболочки или в кожу. Довольно высока вероятность того, что при таких проявлениях ребенок погибнет.

Если течение легкое, то через некоторый период времени площадь поражения уменьшается, хотя на протяжении жизни рецидивы происходят регулярно. В периоды обострений эпидермолитический врожденный ихтиоз характеризуется повышением температуры тела.

Когда ребенок достигает 4-х лет, в участках кожи, которые образуют естественные складки, наблюдается масса сероватых чешуек.

Больные могут страдать сбоями в работе нервной системы, эндокринными нарушениями. У многих больных ихтиозом детей развивается анемия или полиневрит, некоторые страдают от спастических параличей по причине накопленной в тканях фитановой кислоты. Довольно часто фиксируются случаи смерти у детей от осложнений ихтиоза.

Рецессивный ихтиоз фото

Еще одна разновидность ихтиоза – рецессивный — наблюдается исключительно у мальчиков. Его причиной считается нарушение ферментов плаценты. Проявляются симптомы обычно на десятый-четырнадцатый день после рождения. Поверхность кожи покрываются черно-коричневыми образованиями по типу ороговевших щитков, между которыми происходит растрескивание кожи.

Весьма вероятны у больных детей умственная отсталость, эпилептические припадки и аномальное строение скелета. У каждого пятого наблюдается развитие ювенальной катаракты.

Ихтиоз Арлекино у детей

Ихтиоз Арлекино также является разновидностью данного заболевания и начинает свое течение уже с четвертой недели внутриутробного развития. После того как ребенок рождается, его кожа состоит из серо-коричневых чешуек до одного сантиметра толщиной. Из-за слепленности между собой твердых чешуек рот у ребенка, как правило, деформирован – растянут либо, наоборот, сжат. В последнем случае кормление младенца при ихтиозе Арлекино представляет большую проблему.

По причине деформации кожи веки вывернуты, ушные раковины имеют наполнение ороговевшими чешуйками. Отмечаются патологии в строении скелета в виде косолапости или косорукости, возможно полное отсутствие ногтевых пластин. Довольно часто младенцы, больные ихтиозом Арлекино, появляются на свет недоношенными. Многие из них рождаются мертвыми или погибают в первые несколько суток.

Ихтиоз фото

Диагностические мероприятия сводятся к осмотру состояния ребенка врачом. Если требуется подтвердить диагноз, назначаются гистологические обследования (биопсия). Если отмечается врожденная форма заболевания, то есть необходимость дифференцировать его от других кожных болезней, например, эритедермии.

Сбор информации об истории наследственных заболеваний также очень важен. В некоторых случаях генетическое тестирование может быть полезным в постановке диагноза «врожденный ихтиоз».

Основной причиной ихтиоза является мутация генов

Мутация генов, передающаяся через поколение, является основной причиной возникновения ихтиоза. Биохимический процесс заболевания пока не определен специалистами до конца. Отклонения могут проявляться в повышенном холестерине, нарушенном жировом обмене, при избытке аминокислот.

Во время мутации, провоцирующей ихтиоз, наблюдается значительное снижение активности обменных процессов в организме, нарушение терморегуляции, а в явлении окисления веществ в кожном покрове происходит увеличение участия ферментов. Фиксируется также угнетение функционирования щитовидной железы и надпочечников.

Нет подтвержденных данных о связи заболевания с сахарным диабетом, но в некоторых случаях приобретенный ихтиоз развивался на фоне диабетической патологии. В настоящее время ведется достаточно много исследований, с целью выяснить причины ихтиоза.

Лечение ихтиоза

при лечение ихтиоза используют специальные мази и прием витаминов

Лечение ихтиоза осуществляется врачом-дерматологом с учетом тяжести течения заболевания. Из местных средств эффективно применение препаратов, содержащих глицерин, молочную и гликолевую кислоту. Именно эти кислоты значительно снижают шелушение кожи.

Хорошо размягчают кожу салициловые мази и крема с мочевиной. Обязательными являются прием длительных витаминных курсов. При лечении ихтиоза витамины А, В, С, Е требуются в достаточно высоких дозировках. Хороший результат дает ультрафиолетовое воздействие на кожу, прием углекислых или сульфидных ванн, а также гелиотерапия. Благоприятно воздействуют на кожу ванночки с антисептическими средствами.

При тяжелом течении заболевания в лечении применяются гормоны. Гормонотерапия может быть постепенно снижена и отменена в случае, если удается достигнуть стойких положительных результатов.

Если обнаруживается необходимость простимулировать активность иммунной системы, может потребоваться переливание крови, применение препаратов с экстрактом алоэ, железом и кальцием.

Так как при ихтиозе кожа легко теряет жидкость и склонна к повышенной сухости, после принятия ванн рекомендуется наносить увлажняющий крем. Терапевтические мероприятия для кормящих женщин совпадают с лечением больных детей.

Для профилактики ихтиоза необходимо тщательное обследование при планировании беременности

К сожалению, в подавляющем большинстве патология прогрессирует, протекает с осложнениями на различные органы и прогноз для заболевания скорее не благоприятный.

Профилактической мерой является тщательное обследование при планировании беременности с целью выявления риска генетических нарушений. Если аномалия обнаруживается у плода, то беременность рекомендуется прервать.

– генетическое заболевание, при котором нарушается ороговение кожи. Образуются жесткие чешуйки, напоминающие рыбью чешую, а в эпидермисе накапливается кератин с измененной структурой. Распространенность заболевания 1:3000 - 1:4500. Этиология неизвестна.

Чаще ихтиоз проявляется в раннем детстве или даже сразу после рождения, реже заболевание становится приобретенным. Причина ихтиоза – это генная мутация, передаваемая по наследству биохимия которой еще не расшифрована.

Нарушения белкового обмена, когда в крови накапливаются аминокислоты и нарушения жирового обмена, которые проявляются повышенным содержанием холестерина, становятся проявлениями генной мутации, которая приводит к ихтиозу.

Фото

Симптомы ихтиоза

Тело больного покрывается чешуйками, а между ними скапливаются аминокислотные комплексы, которые не усвоились организмом. Застой веществ дают цементирующий эффект на коже, в результате чего ороговевшие клетки плотно сцепляются между собой со здоровыми клетками. Отделение чешуек причиняет больному сильные болевые ощущения.

Другие симптомы:

появление резкой сухости и шершавости кожных покровов;
ладони покрываются мукоидными шелушениями;
четко просматривается рисунок кожи;
снижение интенсивности метаболизма и функционирования гормональных желез;
дистрофические изменения волос, ногтевых пластин и зубов;
нарушение терморегуляции;
появление гиперкератоза;
сбои в работе потовых желез;
хронический или , наследственная .

Кроме того, происходит снижение иммунитета, из-за чего аллергические реакции и гнойные инфекции переходят в хроническое течение, в запущенных случаях – развивается хроническая и нарушение функционирования печени.

Лечение ихтиоза

Назначаются витамины группы А, Е, В, витамин С и никотиновая кислота продолжительными и многократными курсами. Препараты, обладающие липотропным действием, смягчают чешуйки. Это препараты, содержащие липамид и витамин U.

Для стимуляции иммунитета показаны переливания плазмы крови, гамма-глобулин, препараты содержащие железо и кальций, а также экстракт алоэ. Если происходят поражения щитовидной железы с развитием гипотиреоза, то показаны тиреодин, при гипофункции поджелудочной железы – инсулин.

В тяжелых случаях и при врожденном ихтиозе сразу назначают гормонотерапию, при вывороте век закапывают масляный раствор ретинола ацетата. После нормализации состояния дозу гормональных препаратов медленно снижают до полной отмены.

В период ремиссий периодически делают исследования крови, для контроля состояния пациента и предотвращения развития осложнений. Кормящим матерям показан прием витаминов, что и больным ихтиозом детям.

Местная терапия заключается в принятии общих ванн с раствором перманганата калия и смазывание кожи детским кремом с добавлением в него витамина А. Взрослым пациентам с ихтиозом показаны солевые и крахмальные, общие или местные ванны в зависимости от локализации процесса. В воду добавляют витамин А, хлористый натрий и мочевину.

УФ-облучение в субэритемных дозах, талласотерапия и гелиотерапия, курорты с сульфидными и углекислыми ваннами стимулирует процессы метаболизма в дерме. Иловые и торфяные грязи рекомендованы уже на стадии разрешения рецидива ихтиоза и для профилактики.

Получили распространение в лечении ихтиоза ароматические ретиноиды, которые восстанавливают работу клеток дермы и нормализуют процессы метаболизма.

Врожденный или ихтиоз Арлекина

Развивается в период беременности, чаще на в первом или втором триместре. Ихтиоз Арлекино опасен для жизни плода или родившегося ребенка.

Сразу после рождения на теле ребенка присутствуют большие ороговевшие слои толстой кожи серо - коричневого цвета. Между чешуйками – трещины, лицо ребенка, как правило, деформированное:

рот растянут или настолько сужен, что в него еле проходит зонд для кормления;
веки младенца вывернуты;
уши заполнены чешуей.

Скелет таких детей также с аномалиями:

нет ногтевых пластин;
отмечается косолапость;
нет перемычек между фалангами пальцев.

Если у плода ихтиоз Арлекина, велика вероятность выкидыша или преждевременных родов. В случаи, когда ребенок рождается с этим заболеванием, шансов выжить нет.

Причиной смертности становятся:

патологический процесс, распространяющийся по телу;
невозможность организма регулировать водный баланс;
отсутствие терморегуляции;
слабость и беззащитность новорожденного перед болезнетворными инфекциями.

Если ребенок с диагнозом ихтиоз Арлекино не умер сразу после рождения, тогда до 12 лет частота выживаемости становит 3%. До 18–20 лет доживает только 1% больных. Считается, что ихтиоз Арлекино не совместим с жизнью. В период внутриутробного развития диагностировать данную аномалию сложно.

Причины ихтиоза

Причиной заболевания становится генная мутация, которая способна передаваться через поколение. Учеными до сих пор не разгадан биохимический процесс, который лежит в основе заболевания.

Классификация ихтиоза

Под названием «ихтиоз» объединяются заболевания, возникающие в раннем детстве, продолжающиеся до конца жизни и характеризующиеся распространённым ороговением кожи.

По степени поражения кожи ихтиоз классифицируется следующим образом.

Ксеродермия

Ихтиоз в лёгкой форме - характеризуется сухостью кожи и появлением на коже маленького отрубевидного шелушения. Чешуйки возникают в виде мучнисто-белой полосы, если провести по коже ногтем. Возникают маленькие, размером с булавочную головку, сероватые, бледно-розовые или с синюшным оттенком узелки, располагающиеся на разгибательных поверхностях конечностей и ягодицах.

Фолликулярный ихтиоз

Проявляется шероховатостью кожи, развитием роговых пробок в устьях фолликулов волос, пронизанных в центре волоском; локализуется на симметричных участках задних поверхностей верхних и передних поверхностей нижних конечностей.

Блестящий ихтиоз

На коже образуются плотные роговые чешуйки грязно-белого, «мраморного» цвета, расположенные чаще на конечностях, в устьях волосяных фолликулов. Чешуйки отсвечивают характерным блеском, напоминающим перламутр. Чешуйки на периферии отслаиваются, края приподняты.

Чёрный ихтиоз

Локализуется в области живота, поясницы, на задних поверхностях верхних и передних поверхностях нижних конечностей, на которых формируются роговые пластинки чёрного цвета и сохраняется нормальная кожа на лице, в естественных складках, на боковых поверхностях туловища и медиальной поверхности конечностей.

Пластинчатый ихтиоз

Характеризуется толстыми и ороговелыми чешуйками. Кожа сухая, буровато-серые чешуйки формируют плотные, прямоугольные или овальные пластинки, размером до 3 см. Пластинки отделены бороздами, щелями, трещинами. Кроме конечностей при ichthyosis serpentina поражается передняя часть туловища, спина и лицо. На голове часто обнаруживаются серебристые чешуйки, как при сухой себорее. Чаcто при этой форме ихтиоза ушные раковины деформированы, приросшие к коже головы, веки укорочены, вывернуты; твёрдое нёбо готическое.

Гистриксоидный ихтиоз

Тяжёлый вид ихтиоза, протекает следующим образом: на поверхности кожи появляются плотные и толстые скопления роговых пластинок грязно-серого цвета в виде конических выступов, шипов или игл, резко (на 5-10 мм) выступающих над уровнем кожи. Ппластинки отделены бороздами. Этот вид ихтиоза встречается редко.

Диагностика ихтиоза

Диагностика основана преимущественно на клинических данных.

Пренатальная диагностика врожденных ихтиозов проводится при соответствующем семейном анамнезе. Биопсия кожи плода, проведенная между 19 и 21-й неделями выявляет утолщение рогового слоя, что нет в норме до 24-й недели.

Это соответствует пластинчатому ихтиозу, эпидермоли-тическому гиперкератозу, "плоду Арлекина". При культивации амниоцитов и клеток хориона удается выявить мутации кератинов 1 и 10. Эта ферментная недостаточность происходит при Х-сцепленном ихтиозе.

Дифференциальный диагноз

псориаз;
себорейный дерматит;
ксеродермия.

Прогноз и профилактика ихтиоза

Прогноз ихтиоза неблагоприятный, так как даже при легких формах заболевания присоединение патологий и развитие заболеваний обмена веществ приводят к осложнениям.

Профилактика ихтиоза - консультирование до беременности с целью определения степени генетического риска. Если же ихтиоз плода обнаруживается при анализе амниотической жидкости, то рекомендовано прерывание беременности. Парам, у которых риск рождения ребенка с ихтиозом велик, лучше воздержаться от беременности в пользу усыновления детей-сирот.

Ихтиоз – это заболевание, при котором невозможно достижение ремиссии, поэтому профилактика заболевания аналогична лечению. Помимо кератолитической и увлажняющей терапии больным ихтиозом рекомендуется использовать увлажнители воздуха в помещении или, если это возможно, переехать в теплый город с повышенной влажностью воздуха. Кроме того, для мытья используют прохладную воду и посещают специализированные курорты.

Как наследуется ихтиоз

Механизмы наследования ихтиоза зависят от типа заболевания.

Ихтиозиформная эритродермия небуллезная и ламеллярный (пластинчатый) ихтиоз наследуются по аутосомно-рецессивному типу.

Кровное родство родителей повышает риск заболевания у детей. Проявление аутосомно-рецессивного заболевания у ребенка здоровых родителей становится следствием вновь появившейся спонтанной мутации рецессивного аллеля.

Ихтиоз обыкновенный (вульгарный), болезнь Дарье и ихтиозиформная эритродермия буллезная наследуются по аутосомно-доминантному типу.

Вопросы и ответы по теме "Ихтиоз"

Вопрос: Подскажите, если у мужа врожденный ихтиоз (у него несильное шелушение кожи), то будущий ребенок может унаследовать такую же форму ихтиоза или может родиться с какой-нибудь другой, более тяжелой?

Ответ: Здравствуйте. Механизм наследования зависит от типа ихтиоза. Вам нужна очная консультация генетика для исследования.

Вопрос: Здравствуйте. У моей дочки кожное заболевание: обыкновенный ихтиоз. Подскажите, как правильно ей загорать? Нужно ли пользоваться средствами защиты от загара? Сколько можно пребывать на солнце? Ведь при этом заболевании солнечные ванны необходимы. Как ухаживать за кожей после загара, чтобы она не выглядела очень шелушащейся?

Ответ: Здравствуйте. Все зависит от того, сколько лет вашему ребенку и к какому фототипу относится кожа малыша. Если ребенок младше 3 лет, то пребывание под прямыми солнечными лучами противопоказано. Если кожа ребенка очень светлая, у него светлые волосы и глаза, это еще один дополнительный фактор избегать солнца. Защитное средство должно обладать хорошими увлажняющими свойствами, например, молочко для детей. Еще одним важным этапом ухода за кожей в летнее время при вашей болезни является глубокое увлажнение кожи после солнечных ванн.

Вопрос: Здравствуйте. Моему сыну 12 лет. Проблемы с кожей. Ставят диагноз ихтиоз. Подскажите кто и как ему может помочь?

Ответ: Здравствуйте. Вам нужна консультация дерматолога, который назначит комплексное лечение в соответствии в типом этого заболевания.

Ихтиоз (Ichthyosis) – дерматологическое заболевание наследственного характера, вызывающее диффузное нарушение ороговения. Проявляется как чешуйки на коже, похожие на рыбью чешую. Основная причина заболевания – мутация ген, которая передаётся по наследству. Биохимия процесса до сих пор до конца не изучена. Предположительно, изменения в генах происходят вследствие сбоя белкового обмена из-за нарушения жирового баланса, повышения уровня холестерина и накопления аминокислот в крови.

Особенности ихтиоза

Ихтиоз кожи – генетическая болезнь, нарушающая процесс ороговения эпидермиса, когда верхний слой кожи становится слишком сухим, покрывается чешуйками и напоминает рыбью чешую. Патология имеет и другие названия – гиперкератоз, диффузная кератома. Заболевание относится к группе дерматозов.

Проявляется болезнь по-разному – от лёгкой шероховатости до серьёзных изменений кожного покрова, в отдельных случаях приводит к летальному исходу. В медицинской практике известно 28 форм заболевания, но практически все они имеют наследственную этиологию, то есть развитие болезни начинается на этапе вынашивания ребёнка или сразу после его рождения. Приобретённый ихтиоз диагностируется очень редко.

Провоцируют заболевание накопление в кожном покрове кератина, вызывающее изменение структуры и замедляющее отторжение ороговевших клеток. При этом у больного нарушается обмен веществ, терморегуляция, работа потовых и половых желез, надпочечников, щитовидной железы. Усиливает процесс ухудшение усвояемости ретинола – витамина А.

Болезненные ощущения при попытках удалить ороговевшие клетки вызваны накоплением между ними и здоровой кожей аминокислот, буквально цементирующих «чешую». Течение болезни обостряется при наступлении холодов, большинство случаев зарегистрировано у людей, которые живут в сухом холодном климате. В тёплом и влажном климате ихтиоз переносится легче.

Ихтиоз классифицируют по:

Генетическим признакам.
Характеру изменений кожного покрова.
Степени тяжести.

По генетическим признакам выделяют следующие формы:

Наследственные – обусловленные наследственными синдромами.
Приобретённые ихтиозоподобные – вызванные хроническими болезнями, гиповитаминозами, приёмом лекарств.

По характеру изменений кожного покрова ихтиоз кожи делится на:

Простой (вульгарный) – развивается у детей до 3-х лет, сопровождается повышенной сухостью эпидермиса и сероватыми чешуйками на коже. К этой группе относится: роговой, чёрный, отрубевидный, змеевидный, лихеноидный, буллёзный, блестящий, белый и абортивный ихтиоз.
Иглистый – ороговевшие клетки накапливаются на коже в форме шипов (игл).
Ламеллярный – диагностируется у новорожденных, проявляется как похожая на коллодий жёлто-коричневая плёнка, покрывающая отдельные участки или всё тело.
Линеарный огибающий – на коже образуются участки эритем в форме колец, окружённые розовыми валиками и покрытые шелушащимися пластинами. Зоны поражения со временем расширяются и меняют форму.
Односторонний – симптомы проявляются на одной половине тела, кожа на второй половине остаётся здоровой. Сопровождается множественными деформациями костей и нарушением работы почек.
Фолликулярный () – редкая форма, которая диагностируется у людей среднего возраста и пожилых пациентов. На волосистых участках, носогубных складках, висках, голове, спине появляются ороговевшие участки кожи и узелковые высыпания. Иногда они обнаруживаются на ладонях и подошвах. Болезнь часто сопровождается деформацией костей, кистами на лёгких, нарушениями работы эндокринной системы, отсталостью в умственном развитии.
Х-сцепленный – развивается сразу после рождения, иногда осложняется синдромом Кальмана, сильнее проявляется у мальчиков, девочки чаще остаются просто носителями изменённого гена, вызывающего болезнь. Изменения кожного покрова более выражены и обширны, чем при вульгарном ихтиозе. Может сопровождаться микроцефалией, аномалиями скелета, помутнением роговиц, умственной отсталостью, гипогонадизмом, крипторхизмом и другими аномалиями в развитии.
Плода (плод-Арлекин) – наиболее тяжёлая форма, при которой дети погибают в первые недели после рождения. Болезнь развивается у плода, начиная с 4-5 месяцев беременности. Ребёнок рождается в «панцире» из очень толстой и сухой кожи, с выворотом век, недоразвитыми внутренними органами, деформированными ушами, носом и конечностями.
Эпидермолитический – тяжёлая врождённая форма, при которой кожа у младенца ярко-красного цвета, как после сильного ожога. Даже при лёгком прикосновении она разрушается. На ладонях и ступнях эпидермис более светлый и толстый. К 3-4 годам на суставах образуются гребешки концентрической формы, что приводит к летальному исходу.

По степени тяжести различают следующие формы:

Поздние – первые симптомы проявляются через 2-3 месяца или 1-5 лет после рождения.
Среднетяжёлые – патологии, не опасные для жизни.
Тяжёлые – дети рождаются недоношенными и погибают в первые дни (недели) жизни.

Симптомы Ихтиоза

Ихтиоз плода – одна из самых тяжёлых форм, в большинстве случаев приводящая к летальному исходу. Болезнь развивается у плода на 4-5 месяце вынашивания, ребёнок появляется на свет с очень сухой, покрытой ороговевшими чешуйками кожей, с деформированным ртом, ушами и носом, вывернутыми веками, неправильно сформированными конечностями. Он рождается мёртвым или умирает в первые дни жизни. Эпидермолитический ихтиоз – ещё одна опасная для жизни форма заболевания. В этом случае ребёнок появляется на свет с ярко-красной кожей, верхний слой эпидермиса отслаивается при малейшем прикосновении, образуя раны и пузыри. К 3-4 годам на суставах появляются концентрические наросты, которые могут стать причиной смерти. При линеарном огибающем ихтиозе кожа покрывается красными припухлыми пятнами, вокруг которых наблюдается шелушение, иглистая форма проявляется как наслоения ороговевшей кожи в форме шипов.

Ихтиоз трудно спутать с другой болезнью, он имеет ряд характерных симптомов:

Высокая сухость. Вызвана нарушением водно-солевого баланса – кожный покров практически не способен удерживать воду.
Изменение цвета. Кожный покров может быть ярко-красным, чешуйки – от чёрного, бурого, серого – до желтоватого.
Утолщение. В некоторых случаях толщина корочек, покрывающих кожу, достигает 10 мм.
Локализация. Чешуйки не образуются только подмышками и в паху, под коленями и на сгибах локтей.
Сильное шелушение. Вызвано отторжением чешуек – ороговевших клеток эпидермиса.
Чётко выраженный кожный рисунок на ладонях. Считается признаком врождённого ихтиоза.
Зуд. Появляется по причине недостаточного увлажнения кожи.
Воспаления, связанные с глазами. Частые блефариты, ретиниты и конъюнктивиты.
Истончение и ломкость волос. Вызваны проблемами с синтезом кератина.
Деформация ногтей. Ногтевые пластины утолщаются или расслаиваются, на них появляются волнистые полосы.

Причины Ихтиоза

В большинстве случаев причина развития ихтиоза – мутация генов и их передача по наследству. Факторы, провоцирующие подобные процессы, до сих пор не изучены. Известно только то, что генные мутации изменяют биохимические процессы в организме, ряд из которых нарушает ороговение кожных покровов. Признаки вражденного ихтиоза чаще всего наблюдаются сразу после рождения, но иногда проявляются только через несколько месяцев и даже лет.

Мутация генов приводит к сбою в белковом обмене, в крови накапливаются липиды и аминокислоты. У больного нарушаются обменные процессы и терморегуляция, ферменты, участвующие в окислительных процессах кожного покрова, действуют активнее. В результате ихтиоза кожи развивается клеточная и гуморальная недостаточность иммунитета, снижается активность надпочечников, половых желез и щитовидной железы, ухудшается усвояемость витаминов. Всё это приводит к замедлению отторжения ороговевших клеток и их накоплению на коже. На теле появляются чешуйки, по внешнему виду похожие на чешую рыб или кожу рептилий. Между чешуйками накапливаются аминокислоты, которые плотно склеивают их между собой и с нижним слоем эпидермиса, поэтому они не отделяются от кожи, а при попытках снять самостоятельно – вызывают боль.

Приобретённый ихтиоз чаще всего диагностируется у пациентов старше 20 лет и провоцируется:

Заболеваниями ЖКТ.
Доброкачественными и злокачественными опухолями.
Гипотиреозом, пеллагрой, системной красной волчанкой, проказой, саркоидозом, СПИДом.
Хроническим гиповитаминозом и авитаминозом (чаще – витамина А).
Длительным приёмом Трипаранола, Бутирофенона, Никотиновой кислоты и некоторых других лекарственных препаратов.

Ихтиоз у детей

Наиболее распространённая форма – вульгарный (простой) ихтиоз у детей диагностируется на первом году жизни, более тяжелая форма (ихтиоз плода и эпидермолитическая диффузная кератома) развиваются ещё до рождения. В зависимости от формы болезни проявляется она по-разному, в некоторых случаях приводит к летальному исходу в первые дни или месяцы жизни.
При слабовыраженном ихтиозе у детей наблюдается незначительное шелушение. При белом – образуются мелкие, похожие на муку, при блестящем – напоминающие мозаику, при роговидном – очень плотные, возвышающиеся над поверхностью, при змеевидном – плотные, разделённые бороздками, при лихеноидном – похожие на лишай, чешуйки. Буллезная форма проявляется как пузыри и язвы.

Диагностика Ихтиоза

В большинстве случаев для диагностики ихтиоза требуется только внешний осмотр и гистологическое исследование поражённой кожи. При подозрении на врождённый характер болезни и плод-Арлекин на 19-21 неделе врач назначает анализ кожи плода и околоплодной жидкости. При подтверждении диагноза рекомендуется прерывание беременности. Иногда берётся общий анализ крови и мочи.

Лечение Ихтиоза

Врождённые формы полностью не излечиваются, пациентам, у которых диагностирована приобретённая форма, рекомендуется лечение болезни, вызвавшей патологию кожи. В настоящее время препаратов, влияющих на мутировавшие гены, не существует.

Больным с наследственным ихтиозом назначают:

Гормональные препараты (глюкокортикостероиды, гормоны щитовидки, инсулин).
Иммуномодуляторы.
Витамины А, В, С, Е.
Никотиновую кислоту.
Препараты с экстрактом алоэ.
Минералы (калий, фитин, железо).
Масляный раствор ретинола (при патологии век).
Антибиотики (при вторичной инфекции).
Переливание плазмы с введением гамма-глобулина.

Для местного лечения ихтиоза используются:

Специальные гигиенические средства (гели, кремы и шампуни Лостерин).
Ванны с перманганатом калия, отваром шалфея, тысячелистника, ромашки.
Крахмальные, углекислотные, солевые ванны.
Липотропные средства с витамином U и липамидом.
Крем с витамином А (для детей).
Крем с хлористым натрием, винилином, мочевиной (для взрослых).
Компрессы из морских водорослей.
Лечебные грязи.

Ускорит процесс выздоровления лечение ихтиоза народными средствами:

Отвар подорожника, пустырника, хвоща, пижмы, крапивы, зёрен овса и плодов рябины.
Отвар хвоща, подорожника, пижмы, пустырника и корней пырея.
Мазь из прополиса, сока чистотела, живицы, масла зверобоя, воска и сливочного масла.
Ванна с отваром сенной трухи, календулы, чая и хвои.
Ванна с бурой и солью, бурой и глицерином.

Схема лечения зависит от индивидуальных особенностей пациента, формы и степени тяжести заболевания. В более тяжёлых случаях требуется госпитализация, легкие формы лечатся амбулаторно.

Осложнения Ихтиоза

В некоторых случаях ихтиоз осложняется присоединением вторичных инфекций из-за травм кожи и снижения иммунитета.

Профилактика

Для профилактики ихтиоза и других дерматологических заболеваний:

Увлажняйте воздух в квартире.
Включайте в рацион продукты, богатые витаминами и минералами.
Отдавайте предпочтение здоровому питанию.
Откажитесь от вредных привычек.
Избегайте нервных перегрузок.

Хотя бы раз в году отдыхайте на специализированных курортах, в случае крайней необходимости смените место жительства на регион с более тёплым и влажным климатом.

Ихтиоз – это генетически обусловленная болезнь, при которой наблюдается чрезмерное ороговение кожи. В результате она становится похожей на рыбью чешую. Симптомы возникают преимущественно в младенческом или детском возрасте. У больных нередко нарушается работа надпочечников и ослабевает иммунная система. На пораженных участках снижена функция потовых и сальных желез, поэтому кожа постоянно пересыхает.

Причины возникновения ихтиоза

Ихтиоз кожи вызывается генной мутацией, передаваемой по наследству. Она характеризуется нарушением обмена белков и липидов. В результате снижается интенсивность обменных процессов в организме и усиливается кожное дыхание. Иногда развитие заболевание может быть спровоцировано патологией внутренних органов:

дисфункцией щитовидной железы;
болезнями надпочечников и кроветворных органов;
возрастными изменениями кожи;
гиповитаминозом.

Виды ихтиоза и симптомы болезни

– эта форма встречается среди детей в возрасте от 2-3 месяцев до 3-4 лет. Проявляется пересыханием кожи и появлением маленьких бело-серых чешуек. На кистях и стопах появляются складки и возникает сильное шелушение. Поражения при простом ихтиозе не распространяются на подмышки, пах, подколенные и локтевые сгибы. Данная форма болезни имеет несколько подвидов:
- : кожа сухая, шелушение слабое.
- При блестящем ихтиозе на руках и ногах появляются чешуйки, внешне напоминающие мозаику.
- Белый ихтиоз сопровождается возникновением небольших муковидных чешуек белого цвета.
- Буллезный – на коже появляются пузыри.
- Змеевидный – характеризуется возникновением плотной роговой чешуи, разделенной бороздками.
- Роговидный – чешуйки выступают над поверхностью кожи.
- Лихеноидный – на теле появляются небольшие высыпания, похожие на .
– болеют только новорожденные мужского пола. На коже появляются крупные чешуйки темного цвета, которые прочно прикрепляются к поверхности. Зимой болезнь обостряется, в процессе взросления симптомы нарастают. Мальчики с данной формой заболевания зачастую умственно отсталые.
Линеарный ихтиоз – на коже появляются участки покраснения и припухлости розового цвета со средним шелушением.
– симптомы возникают на 4-5 месяце внутриутробного развития. Кожу новорожденного покрывают толстые, плотно сцепленные роговые щитки темного-серого цвета. Они растягивают или сильно сужают рот ребенка, препятствуя нормальному кормлению. Слуховой проход и ушные раковины деформированы. Могут встречаться аномалии в развитии скелета – искривление рук и ног, перемычки на пальцах. При данной форме заболевания часто наблюдается мертворождение, либо дети гибнут вскоре после рождения.
Эпидермолитический ихтиоз – зачастую врожденный, кожа пурпурного цвета, словно после ожога. Даже слабое прикосновение вызывает отслоение верхнего слоя с образованием ран. На стопах и кистях кожные покровы белеют и уплотняются. При тяжелом течении на коже возникают кровоизлияния. Поражения могут постепенно исчезнуть, но в течение жизни возможны рецидивы. К 3-4 годам у ребенка в области кожных складок (пах, подколенные и локтевые сгибы) появляются толстые чешуйки темно-серого цвета.

У больных часто возникают сопутствующие заболевания:

сердечная недостаточность;
болезни печени;
аллергии;
частые гнойные инфекции;
ломкость волос и ногтей;
кариес;
олигофрения;
полиневропатии;

Лечение ихтиоза

Специфическая терапия, направленная на устранение причины заболевания и полное выздоровление, не разработана. Лечение заключается в уходе за кожей, устранении симптомов и борьбе с сопутствующими болезнями. Для общего укрепления организма и повышения сопротивляемости назначают курсы витаминных препаратов и иммуностимуляторов.

Чтобы облегчить состояние больного, пораженные места следует увлажнять. Для этого после душа на кожу наносят жирные кремы с ретинолом и оливковым маслом. Периодически следует посещать курорты либо принимать ванны с морской солью, содой или крахмалом. В моменты обострения в воду при купании можно добавлять хвою, чай и сенную труху. Для борьбы с инфекционными осложнениями используют системные антибиотики.

Важную роль в лечении заболевания играет социально-психологическая адаптация. Людям с ихтиозом тяжелее найти работу, так как им противопоказаны сильные нагрузки, ветер, солнце, переутомление. Много проблем психологического плана вызывает ихтиоз у детей – им бывает сложно адаптироваться к обществу, они часто испытывают комплексы из-за необычной внешности. Решить подобные проблемы поможет помощь квалифицированного психолога, поддержка близких и коллектива. В случае сильного нервного напряжения рекомендуется применение успокоительных препаратов и антидепрессантов.

Лечение народными средствами

Нетрадиционная медицина предлагает несколько действенных рецептов для лечения ихтиоза:

Растопить в кастрюле 500 г сливочного масла, добавить 200 г сосновой смолы и выдержать на огне 10 минут. Мелко нарезать 30 г травы чистотела и бросить в кипящий состав. Еще через 5 минут вылить в кастрюлю 1 л масла зверобоя и высыпать 60 г измельченного в порошок мела. Выдержать состав на огне 2.5 часа, добавить 50 г чистотела, еще полчаса томить на слабом огне, затем снять и остудить. Через 12 часов опять довести до кипения и процедить. Получившимся составом обрабатывать пораженные участки кожи 2-3 раза в день.
Смешать и измельчить 20 г цветов пижмы, 10 г сердечного пустырника, 20 г листьев подорожника, 40 г корней пырея и 10 г полевого хвоща. Состав залить 2 стаканами кипятка, выдержать час и процедить. Пить по трети стакана 3 раза в день, курсами по месяцу с недельным перерывом.
Пить по 20-30 капель настойки аралии 2-3 раза в день перед едой, курс 1-2 месяца.

Профилактика и прогноз ихтиоза

Первичная профилактика отсутствует. Если хотя бы у одного из супругов в семье есть случаи ихтиоза, то перед планированием беременности необходимо пройти медико-генетическую консультацию. При обнаружении у плода врожденной формы заболевания беременность рекомендуется прерывать.

Прогноз на выздоровление неблагоприятный, прогноз для жизни зависит от формы заболевания. При простом, ламеллярном и рецессивном ихтиозе он благоприятный. При остальных формах высока вероятность летального исхода.

Фото

Эпидермолитический ихтиоз