Синдром ларсена рнпц детской хирургии. Тактическая схема лечения больных с синдромом ларсена

Ларсен с соавторами (1950) описали 6 случаев специфического синдрома у детей с множественными врожденными вывихами различных суставов, с типичными изменениями лицевой части черепа, с плоским лицом, с выступающим лбом, вдавленным переносицей и широко расположенными глазами. Могут быть вывихи или подвывихи локтевых и коленных суставов. Деформации стоп в виде aequino — valgus или aequino — varus характерны для этого синдрома. Ненормальная сегментация позвоночника, цилиндрические пальцы, позднее появление ядер окостенения в костях кисти, ненормальное неба также наблюдаются у больных детей. Встречаются два ядра окостенения пяточной кости, которые с ростом сливаются между собой, на что указывают эти же авторы. Синдром Ларсена обусловлен аутосомно — доминантным наследованием.

Лечение синдрома Ларсена

Лечение заключается в ортопедическом устранении вывихов или подвывихов суставов и деформаций стоп. В первую очередь, устраняют деформацию коленных суставов, затем тазобедренных.

Подвывихи и вывихи в коленях забирают этапными редресации с постепенной флексией, но иногда приходится больных оперировать. Фиброзные тяжи в широком при — среднем и широком боковом мышцах бедра (vastus medialis et lateralis) и широкой фасции (fascia lata) обусловливают контрактуру и деформацию колена. Характерным признаком является хроническая нестабильность колена.

Вывих или подвывих бедренной кости устраняют также консервативным способом, а иногда оперативно. Подвывих головки лучевой кости трудно вылечить консервативным методом и поэтому чаще проводят резекцию — удаление головки.

Деформации стоп при синдроме Ларсена устраняют консервативно. Корректирующее редресации с наложением гипсовых сапожек, но иногда приходится дополнительно корректировать оперативно. Большинство детей после этого требует ортопедической обуви, иногда протезирования.

Статью подготовил и отредактировал: врач-хирург

Видео:

Полезно:

Статьи по теме:

1. Остеохондропатия ладьевидной кости стопы — редкое заболевание, иначе называемое болезнью Келера I, поражает детей, преимущественно...
2. Синдром Хантера (мукополисахаридоз типа II) подразделяют на две формы - тяжелую и легкую, которые соответ­ствуют...
3. При оценке ребенка с клиникой хореи также следует помнить о синдроме PANDAS (Pediatric Autoimmune Neurophsichiatric...
4. Синдром малого желудка возникает из-за значительно­го уменьшения объема желудка после его резекции, или при руб­цевании...
5. Синдром Ламберта-Итона обусловлен расстройством механизмов высвобождения ацетилхолина из пресинаптических пузырьков. Наблюдается у онкологических больных, чаще...
6. Синдром пирамидной недостаточности у грудничка это первая ступень в развитии спастических наруше­ний в системе пирамидная...

Наш генетический код настолько сложный, что практически любая серьезная поломка способна вызвать цепную реакцию и отразиться на человеке не с самой лучшей стороны. Ученые постоянно находят новые заболевания, но, по их собственным словам, на девяносто процентов геном остается неисследованным.

Описание

Синдром Ларсена (МКБ 10 - код М89) - это редко встречающееся генетическое заболевание, которое имеет широкий круг фенотипических проявлений. Наиболее характерными признаками считаются вывихи и подвывихи крупных суставов, наличие пороков развития и проблемы с функциями конечностей. К второстепенным проявлениям относят сколиоз, косолапость, низкий рост и трудности с дыханием.

Синдром Ларсена вызывается которые могут произойти как спонтанно, так и быть переданными по наследству по аутосомно-доминантному типу. С изменениями в гене FLNB связывают целую группу заболеваний, проявляющихся нарушениями в скелетной системе. Конкретные проявления могут быть разными даже среди родственников.

Причины

Что же должно произойти в формирующемся организме, чтобы возник синдром Ларсена? Причины этого заболевания все еще скрываются в научном полумраке. Известно только, что для него характерным является аутосомно-доминантное наследование. То есть всего одной копии измененного гена будет достаточно, чтобы передать патологию своим детям, а может быть, даже внукам. Ген может быть получен от родителей (от обоих или от одного) либо являться результатом Риск унаследовать данное заболевание - 50/50, независимо от пола ребенка и количества беременностей.

Измененный ген расположен в коротком плече третьей хромосомы. При желании исследователи могут точно указать место, где наследственная информация подверглась изменениям. В норме этот ген кодирует белок, известный в научных кругах как филамин В. Он играет значительную роль в развитии цитоскелета. Мутации приводят к тому, что белок перестает выполнять возложенные на него функции, и от этого страдают клетки организма.

У людей с данным синдромом возможен мозаицизм. То есть тяжесть и количество проявлений заболевания напрямую зависят от того, сколько клеток оказалось поражено. Некоторые люди могут даже не подозревать о том, что имеют дефект этого гена.

Эпидемиология

Синдром Ларсена с одинаковой частотой развивается как у мужчин, так и у женщин. По весьма приблизительным оценкам, данное заболевание встречается у одного новорожденного из ста тысяч. Это, по счастью, большая редкость. Оценки считаются недостоверными, потому что существуют определенные трудности в выявлении этого синдрома.

Впервые в медицинской литературе заболевание было описано в середине двадцатого века. Лорен Ларсен и соавторы нашли и зафиксировали шесть случаев проявления синдрома у детей.

Симптомы

Синдром Ларсена, как уже упоминалось выше, может по-разному проявляться даже между близкими родственниками. Наиболее характерными признаками заболевания считаются изменения костей лица. К ним относятся: широкая низкая переносица и широкий лоб, плоское лицо, наличие незаращения верхней губы или твердого неба. Кроме того, у детей имеются дислокации крупных суставов (бедренного, коленного, локтевого) и подвывихи плеча.

Пальцы у таких людей короткие, широкие, со слабыми разболтанными суставами. В запястьях могут присутствовать дополнительные кости, которые с возрастом сливаются и нарушают биомеханику движений. У некоторых людей наблюдается такой редкий феномен, как трахеомаляция (или размягчение хрящей трахеи).

Диагностика

Диагноз "синдром Ларсена" ставится только после полного обследования больного, тщательного изучения его истории болезни и наличия характерных рентгенологических симптомов. Кроме того, полноценная радиографическая экспертиза может выявить и сопутствующие аномалии развития скелета, которые имеют косвенное отношение к заболеванию.

Ультразвуковая диагностика еще во внутриутробном периоде может выявить синдром Ларсена. Фото костных образований для хорошо подготовленного специалиста УЗИ может стать отправной точкой для поиска генетических аномалий плода. Так как с первого взгляда нельзя сказать, какая именно болезнь привела к патологии лицевого черепа и костей конечностей, будущей матери рекомендуют сделать амниоцентез и провести генетическую экспертизу для поиска мутации в третьей хромосоме.

Если заболевание подтверждается, но супруги приняли решение о сохранении беременности, то будущей матери рекомендуется провести процедуру кесарева сечения, чтобы не повредить кости ребенка в процессе прохождения его через таз женщины при естественных родах.

Лечение

Лечебные мероприятия направлены не на устранение заболевания, а на снижение клинических проявлений. Этим занимаются педиатры, ортопеды, специалисты по челюстно-лицевой хирургии и генетики. После оценки первоначального состояния ребенка и оценки всех рисков они могут приступить к коррекции имеющихся нарушений.

Самый щадящий вариант, которым лечится синдром Ларсена, - массаж. Он необходим для укрепления мышц и связок, удерживающих суставы, а также для улучшения поддержания спины и выпрямления позвоночника. Но до того как приступить к терапевтическим методам, потребуется ряд операций. Они необходимы для коррекции грубых деформаций скелета или уродств, стабилизации позвонков. При трахеомаляции требуется интубация, а затем и постановка дыхательной трубки (на постоянной основе), которая будет поддерживать проходимость верхних дыхательных путей.

Лечение этого заболевания - процесс длительный, который может растянуться на годы. С взрослением ребенка нагрузка на кости увеличивается, и ему снова может потребоваться физическая реабилитация, лечебная физкультура, а может быть, даже и хирургическое вмешательство.

Появлению остеохондроза подвержен не только позвоночник. Болезнь Синдинга-Ларсена-Йохансона относится к формам остеохондропатии и появляется в редких случаях из-за нарушений в генетическом коде человека. Главные проявления заболевания - дегенеративно-дистрофические нарушения костной и суставной ткани различных участков тела и лица.

Эпидемиология болезни

Вывел и официально описал в медицинской литературе этот синдром профессор Ларсен с ассистентами в 1950 году. В его честь и было дано название этой болезни. Симптомы и признаки патологии разительно отличаются в каждом отдельном случае, даже у близких родственников. В среднем, появлению подвержен один человек из 100 тыс., точную частоту появления определить сложно. По статистике, синдром Ларсена появляется в равной степени у лиц женского и мужского пола.

Причины болезни и течение

Из-за редкости болезни у медиков нет возможности тщательно исследовать предпосылки и проявления. Общепринятое мнение - генетические нарушения, причем меньшая доля случаев приходится на случайную мутацию. Чаще всего болезнь Ларсена передается по наследственной линии от родителя к ребенку. Тип наследования таков, что даже одна копия мутированого гена способна вызвать появление патологии у плода. Но независимо от количества беременностей и пола будущего ребенка, шанс передачи гена - 50%. Случается, что у людей с синдромом Ларсена не все клетки организма пораженные. Такое явление называется мозаицизм, при котором одна часть клеток здоровая, а другая - генетически модифицирована. Заболевание в этой форме протекает легче и дает меньше осложнений на организм.

Каковы симптомы?

При такой патологии возможны различные типы искривления позвоночного столба.

Болезнь Ларсена характеризуется многочисленными двухсторонними вывихами и смещениями тазобедренного, локтевых, коленных суставов. Если дислокаций нет изначально, то суставные ткани слабые и склонные к их появлению. Возникает излишнее окостенение надколенной чашечки, при котором колено опухает, болит и периодически воспаляется. Ослабляется и позвоночник: появляется кифоз, сколиоз или лордоз. Кроме этого, остеохондропатия Ларсена в 90% случаев приводит к низкорослости. Возникают следующие изменения частей лица:

• волчья пасть;
• заячья губа;
• плоскость средней части лица;
• вдавленная переносица;
• высокий выступающий вперед лоб;
• аномально широкое расстояние между глазами.

У пациентов с болезнью Ларсена отмечается гипоплазия и размягчение трахеи, затрудняющее дыхание, закрывающее дыхательные пути.

Пальцы деформированы и напоминают по форме цилиндр, ногтевое ложе укорочено. Фаланги слабые и подвержены вывихам. В запястьях и лодыжках формируются лишние кости, которые при срастании затрудняют движение. В запущенных формах болезни Ларсена у больных появляется умственная отсталость, замедляющая обучение и развитие, аномалии дыхательных путей и сердца.

Как диагностировать?

Внутриутробно обследовать будущего ребенка поможет процедура УЗИ.

Определить болезнь возможно только после полного клинического исследования, сбора анамнеза и тщательного анализа данных рентгена. На рентгене видно смещение кости голени вперед, изменение костей запястий, позвонков. Кроме того, выявляются изменения скелетной ткани в других частях тела, которые сопутствуют патологии. Провести диагностику в утробе матери можно только с помощью УЗИ. Для подтверждения наличия болезни Ларсена проводится генетическая экспертиза. Если мать решает оставить ребенка, то роды проводят только с помощью кесарева сечения, чтобы не спровоцировать травмы при естественном процессе прохождения плода через таз матери.

Эта генетически разнородная группа заболеваний характеризуется гипермобильностью суставов и множественными вывихами, особенно в тазобедренных, коленных и локтевых суставах. Пониженный тургор кожи и дерматорексия нетипичны. Аномалия наследуется по аутосомнодоминантному, реже па аутосомнорецессизному типу. У ребенка выступают лобные бугры, переносица запавшая, отмечаются гипертелоризм, уплощенное лицо, непропорционально короткий рост и примерно в 50% случаев расщепление небного язычка и неба.

Рентгенологически определяются вывихи суставов с вторичной деформацией эпифизов. Число ядер окостенения костей запястья и предплюсны значительно увеличено, I-IV пястные кости короткие и широкие. Изредка происходит преждевременное слияние эпифиза и диафиза дистальной фаланги I пальца.

Синдром Ларсена необходимо дифференцировать от синдрома Элерса-Данлоса III и VII типов, при которых отсутствуют сочетанное поражение костей скелета и черепнолицевая диспропорция. Множественные вывихи суставов наблюдаются также при отонебнопальцевом синдроме.

Отонебнопальцевой синдром

Заболевание характеризуется специфической формой лица, деформацией и стоп, пропорционально коротким ростом и иногда отставанием умственного развития. Наследуется по связанному с Ххромосомой доминантному типу с полным проявлением у мужчин и более легкой клинической картиной у женщин. Лицо уплощено в средней части с выступающими надглазничными дугами, небольшой верхней челюстью и широким основанием носа; I пальцы и дистальные сегменты других пальцев короткие и широкие. У некоторых больных отмечается вывих головки лучевой и бедренной костей. Расщепление неба сочетается с глухотой проводящего типа.

Метафизарная дисплазия

Метафизарная дисплазия представляет собой разнородную группу заболеваний с преимущественным поражением метафизов и относительно нормальными эпифизами и позвоночником. Ее всегда следует дифференцировать от витаминОрезистентных форм рахита. Различают четыре основных типа заболеваний: Янсена, Шмида, Спара и Мак Кьюсика, который называют также хрящеволосяной гипоплазией.

Тип Янсена, характеризующийся наиболее выраженным укорочением длины тела, диагностируют при рождении или в грудном возрасте. Он проявляется преимущественно ризомелическим укорочением роста, выраженным искривлением ног и гипоплазией нижней челюсти. Суставы большие, движения в них ограничены вследствие контрактур, а из-за более выраженного поражения ног руки кажутся длинными и свисающими до колен. Рентгенологически определяются изменения метафизов всех костей, в том числе стоп и кистей. Они заметно утолщены, широкие, неправильной формы, кистозно изменены. Эпифизы и позвоночник относительно нормальны. Трубчатые кости широкие и короткие, заметно искривлены. Глухота сочетается с гиперостозом свода черепа. У некоторых больных повышен уровень кальция в крови, несколько повышена активность щелочной фосфатазы. Большинство случаев представляют собой новые мутации.

Тип Шмида характеризуется незначительным или умеренным укорочением длины тела, искривлением костей и утиной походкой. Его распознают у детей, начинающих ходить. У них обычно увеличены кисти и расширены ребра. Рентгенологические изменения менее выражены, чем при типе Янсена. Расширенные, неправильной формы метафизы могут быть фрагментированы, что создает на рентгенограмме картину крапчатости. Изменения наиболее выражены в тазобедренных, плечевых, голеностопных суставах и запястье. В отличие от типа МакКьюсика наблюдается довольно выраженное повреждение шейки бедра, приводящее к развитию coxa vara. Заболевание часто путают с витаминD резистентным рахитом, но обмен кальция и фосфора в этом случае не изменен.

При метафизарной дисплазии МакКьюсика у детей отмечаются значительное укорочение тела, искривление конечностей; кисти несколько укорочены, широкие, с разболтанными суставами. Наблюдается также эктодермальная дисплазия с тонкими, светлыми и редкими волосами и бледной кожей лица. Снижение клеточного иммунитета у некоторых детей проявляется повышенной чувствительностью к ветряной оспе, протекающей у них в тяжелой форме. Содержание иммуноглобулинов в сыворотке не отличается от нормы. Эти изменения сочетаются с аганглионарной формой мегаколон.

На рентгенограмме выявляют изменения метафизов трубчатых костей при нормальной форме черепа, и эпифизов. Они наиболее выражены в коленном суставе. В отличи е от типа Шмида поражение проксимальных метафизов бедренных костей весьма умеренно. Метафизы широкие, неправильной формы, со склерозированными кистозными участками и крапчатой структурой. Малоберцовая кость относительно длиннее большеберцовой, что приводит к слабости голеностопного сустава. Выражено вальгусное искривление в коленном суставе, ребра короткие, передние отделы их расширены и имеют чашеобразную форму.

По крайней мере при трех следующих аутосомнорецессив ных синдромах наблюдается сочетание аномалий метафизов с иммунологической недостаточностью: 1) Швахманна, при котором повреждение костей скелета сопровождается экзокринной недостаточностью поджелудочной железы и хронической нейтропенией; 2) метафизарная хондродисплазия — тимикоалимфопенический синдром; 3) иммунологическая недостаточность вследствие дефицита аденозиндезаминазы, при которой короткий рост сочетается с нарушением формы метафизов и расширением ребер.

Синдром Ларсена вызывается мутациями в генах и относится к редким генетическим аномалиям. Он проявляется развитием вывихов крупных суставов, пороками скелетных структур, характерной внешностью и нарушенным функционированием конечностей. Кроме этого, у больного могут возникать и другие дополнительные проявления заболевания: низкорослость, респираторные отклонения, и .

В этой статье мы ознакомим вас с причинами, проявлениями, методами диагностики и лечения синдрома Ларсена. Эта информация поможет заподозрить первые признаки этого заболевания, и вы сможете задать возникающие вопросы лечащему врачу.

Впервые это заболевание как самостоятельное расстройство было описано в 1950 году врачом Лореном Ларсеном и было названо его именем.

Мутации в генах, провоцирующие этот синдром, могут передаваться от родителей к ребенку по аутосомно-доминантному типу или появляются спонтанно. Вероятность передачи таких мутаций от отца или матери составляет 50 %. Заболевание с одинаковой частотой выявляется и у женщин, и у мужчин. По данным статистики частота развития синдрома Ларсена составляет 1 случай на 100 тыс. человек. Эта цифра является приблизительной, так как это заболевание трудно диагностируется и не всегда выявляется.

Причины

Ученые смогли установить причины развития классической формы синдрома Ларсена – он вызывается мутацией расположенного в коротком плече 3р14 хромосомы гена филамина B (FLNB). Этот ген воздействует на белок филамин В, который играет важную роль в формировании клеточного каркаса или скелета, находящегося в цитоплазме живой клетки. При мутации синтезируемый белок становится нефункциональным и в результате костно-суставная система и связочный аппарат развиваются неправильно.

При классической форме синдрома мутированный ген наследуется от родителей по аутосомно-доминантному типу, и вероятность его передачи составляет 50 % для каждой беременности независимо от пола плода. Иногда такая мутация возникает спонтанно (т. е. является новой).

Пока ученые не прекращают изучение синдрома Ларсена и роли дисфункции филамина В. Предполагается, что у некоторых лиц с таким заболеванием наблюдается мозаицизм (в тканях человека присутствуют генетически различающиеся клетки), в таких случаях тяжесть недуга зависит от количества клеток с дефектом генов.

Симптомы

У 3-х из 4-х детей с синдромом Ларсена диагностируется косолапость.

Тяжесть и проявления синдрома Ларсена могут быть весьма вариабельными даже между близкими родственниками. Например, в одной семье у одних ее членов выявляются только нетяжелые аномалии в виде низкорослости, укорочения дистальных фаланг и присутствия дополнительных костей в лодыжке и запястье, а у других – наблюдаются неединичные дисклокации крупных суставных структур и пороки развития неба.

Одним из самых распространенных проявлений синдрома Ларсена является низкорослость. Этот симптом выявляется примерно у 70 % больных. Также частыми последствиями генной мутации, выявляющимися уже при рождении ребенка, являются дислокации крупных суставов:

• коленных – у 80 %;
• тазобедренных – у 80 %;
• локтевых – у 65 %.

Нередким симптомом этого синдрома является подвывих плеча. У 75 % выявляется варусная или вальгусная косолапость.

Почти у 84 % больных обнаруживаются признаки искривления позвоночного столба:

• сколиоз – аномальная боковая кривизна;
• шейный кифоз – передняя/задняя кривизна в области шеи.

Такие дисплазии позвоночного столба в 15 % случаев повышают риск поражения мозга и развития паралича.

Суставные структуры у больных с синдромом Ларсена нередко чрезвычайно слабые, что предрасполагает к их частым дислокациям, подвывихам и . В лодыжках и запястьях таких пациентов могут обнаруживаться дополнительные кости, которые с возрастом сливаются с нормальными костными структурами и приводят к нарушению подвижности суставов. Пальцы у таких пациентов нередко бывают короткими, широкими, с закругленными или квадратными кончиками.

Люди с синдромом Ларсена имеют характерную для этого генетического заболевания внешность:

• гипертелоризм (ненормально увеличенное расстояние между глазами);
• депрессия (уплощение и расширение) переносицы;
• широкий лоб.

При таких изменениях внешности средняя часть лица выглядит плоской.

В 15 % случаев у людей с синдромом Ларсена присутствуют незаращения верхней губы или твердого неба (заячья губа или волчья пасть). Иногда у больных наблюдается трахеомаляция – размягчение хрящевых тканей трахеи.

Примерно у 21 % пациентов развивается проводниковая глухота, которая может провоцироваться пороками развития костных структур среднего уха.

В некоторых тяжелых случаях проявления синдрома Ларсена заключаются в задержке развития, трудностях в обучении и появлении жизнеугрожающих респираторных аномалий и пороков сердца.

Диагностика

Синдром Ларсена может выявляться еще во время внутриутробного развития плода. Опытный специалист ультразвуковой диагностики может заметить характерные для генетических заболеваний нарушения костных структур лица и конечностей:

• типичные изменение лицевого скелета (уплощенная и расширенная переносица, далеко расставленные глазные орбиты, широкий лоб);
• раздвоение плечевых костей;
• гиперэкстензии;
• аномалии пальцев.

Для уточнения диагноза матери может рекомендоваться проведение амниоцентеза для взятия образцов, необходимых для проведения генетической экспертизы по выявлению мутации в 3-й хромосоме (секвенирование гена FLNB). Если родители ребенка принимают решение о сохранении беременности, то для родоразрешения женщине рекомендуется выполнение кесарева сечения, которое позволяет избежать травм конечностей и шейного отдела позвоночного столба у малыша.

Для выявления синдрома Ларсена уже после рождения врач проводит тщательное изучение семейного анамнеза и клиническое обследование. Пациенту назначается рентгенограмма скелетных структур, которая позволяет выявить характерные для этого синдрома изменения. Кроме этого, рентгеновские снимки дают возможность оценивать тяжесть присутствующих аномалий. Для подтверждения диагноза проводится генетическое тестирование, выявляющее мутацию гена FLNB.

Лечение

Укрепить связки и мышцы поможет массаж.

Пока ученые не смогли разработать специфические методики лечения синдрома Ларсена, устраняющие причину возникающих аномалий. Для лечения проявлений этого заболевания применяются способы, направленные на коррекцию или снижение клинических симптомов. В составлении плана таких процедур участвуют генетики, педиатры (или терапевты), челюстно-лицевые и пластические хирурги, ортопеды. Тактика терапии зависит от имеющихся нарушений.

Наиболее щадящими способами лечения данного синдрома являются массаж и лечебная физкультура. Эти методики позволяют укреплять связочный аппарат и мышцы, удерживающие суставные поверхности в необходимом положении. Они способствуют выпрямлению позвоночника, улучшая состояние мышц, которые обеспечивают поддержку спины. Однако до их назначения многим больным приходится проходить курс хирургического лечения.

1. Для устранения подвывихов и вывихов коленных суставов иногда эффективны терапевтические методики поэтапной редрессации с постепенной флексией, но некоторых пациентов приходится оперировать. Такие же нарушения со стороны бедренных суставов могут устраняться терапевтически, но иногда нуждаются в хирургическом вмешательстве. Подвывихи локтевой кости сложно устранить при помощи неинвазивных методик и поэтому чаще выполняется резекция головки этой кости.
2. Для устранения дестабилизации шейного отдела позвоночника могут применяться терапевтические способы. Однако в некоторых случаях они оказываются малоэффективными и требуют ортопедического хирургического лечения.
3. Деформации стоп могут устраняться путем корректирующей редрессации (наложение гипсовой повязки-«сапожок»), но иногда такие меры требуют и дополнительной хирургической коррекции. После проведения лечения детям рекомендуется ношение специальной ортопедической обуви. В наиболее тяжелых случаях требуется протезирование.
4. При выявлении трахеомаляции выполняется интубация больного с последующей установкой постоянной дыхательной трубки, обеспечивающей нормальное поступление воздуха в дыхательные пути. При выявлении тяжелых респираторных аномалий может потребоваться длительная поддерживающая терапия (вплоть до постоянной ИВЛ).
5. При необходимости устранения аномалий неба и заячьей губы пациентам рекомендуется лечение у челюстно-лицевых хирургов. Для их устранения проводятся вмешательства по восстановлению этих структур лицевого скелета и мягких тканей лица. В некоторых случаях для исправления формы носа выполняются пластические операции по ринопластике.

Лечение при синдроме Ларсена практически всегда длительное и поэтапное. Обычно оно растягивается на долгие годы. По мере взросления ребенка нагрузка на скелет постоянно увеличивается и больному требуется повторное проведение курсов реабилитации, массажа, лечебной физкультуры и иногда дополнительных хирургических вмешательств.

К какому врачу обратиться

Для выявления и лечения синдрома Ларсена привлекаются врачи различных специализаций: генетик, ортопед, челюстно-лицевой и/или пластический хирург, физиотерапевт, педиатр или терапевт. В некоторых случаях это генетическое заболевание может диагностироваться доктором ультразвуковой диагностики во время проведения скринингового УЗИ во время беременности. После рождения ребенка для выявления признаков синдрома Ларсена и оценки их тяжести проводятся рентгенологические исследования и генетические тесты для выявления мутаций в гене FLNB.